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ENFERMEDADES CROMOSMICAS

MS FRECUENTES
DR. JOS ANTONIO NASTASI CATANESE
CARACTERSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS
CROMOSOMOPATAS DE LOS AUTOSOMAS
1. Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal

2. Patrn de signos dismrficos (facial, extremidades y
genitales

3. Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental

4. Presencia de malformaciones congnitas


SNDROME DE DOWN
SNDROME DE DOWN
Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recin nacidos
vivos.

95% de los casos son debidos a no disyuncin

3.5 % son debidos a translocaciones

1.5 % tiene como causa un mosaico.


SNDROME DE DOWN
SNDROME DE DOWN
PATRON DISMORFICO FACIAL
SNDROME DE DOWN
Cara redonda, puente nasal ancho y plano, desviacin mongoloidea
de la hendidura palpebral, nariz corta y protrusin de la lengua
SNDROME DE DOWN
Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca
entreabierta
SNDROME DE DOWN
Oreja pequeas, sobre enrollamiento del helix, crux del helix
atraviesa la concha
SNDROME DE DOWN
Manchas de Brushfield
SNDROME DE DOWN
Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to
dedo y surco simiano
SNDROME DE DOWN
Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexin interfalngico
SNDROME DE DOWN
Pies anchos y cortos, amplia separacin entre el 1er y 2do dedos,
uas hipoplsicas y surco longitudinal plantar
SIGNOS DE LA TRISOMA 21 EN EL RECIEN NACIDO
1. Hipotona
2. Reflejo de Moro pobre
3. Hiperextensibilidad de las articulaciones
4. Exceso de piel en la nuca
5. Perfil plano
6. Desviacin mongoloidea de la hendidura
palpebral
7. Pabelln auricular pequeo
8. Displasia de la pelvis
9. Braquimesofalangia del 5to dedo
10. Pliegue palmar nico
Mueca al comenzar a llorar
MALFORMACIONES CONGNITAS MS FRECUENTES
EN LA TRISOMA 21
Cardiovasculares: estn presentes en el 40% de los casos
Los ms frecuentes son el atrio ventricular comn y los
defectos septales

Gastrointestinales
SNDROME DE DOWN
SNDROME DE DOWN
SNDROME DE DOWN
TRISOMA 13
Microftalma o anoftalma

Labio leporino con o sin
fisura palatina

Polidactilia

TRSOMIA 13
Anoftalma, labio leporino, pabellones auriculares de implantacin
Baja con sobre enrrollamiento del helix
TRSOMIA 13
Aplasia cutis en el vertex
TRISOMIA 13
Polidactilia postaxial bilateral
TRSOMIA 13
Polidactilia postaxial bilateral en pies
TRSOMIA 13
TRSOMIA 18
Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia
TRSOMIA 18
Blefarofimosis, boca pequea y microretrognatia
TRSOMIA 18
Orejas de implantacin baja y faunescas
TRSOMIA 18
Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo
sobre tercero y quinto sobre cuarto
TRSOMIA 18
Pie en mecedora, calcaneo prominente e
implantacin proximal del primer dedo
TRSOMIA 18
TRSOMIA 8
Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y
prominentes
TRSOMIA 8
Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada
SNDROME 5p-
SNDROME DE CRI DU CHAT
Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo
SNDROME 5p-
SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
Microcefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y,
comisuras labiales dirigidas hacia abajo.
SNDROME 4p-
CARACTERSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
1. El retraso en el crecimiento no es comn, excepto en el
sndrome de Turner por no disyuncin y un incremento
en la talla es frecuente en el sndrome de Klinefelter

2. El patrn de signos dismrficos es poco frecuente y no
especfico

3. El retraso mental es infrecuente y cuando est presente
se correlaciona con el numero de cromosomas X
adicionales

4. Las malformaciones congnitas son menos comunes que
en los autsomas, pero cuando se presentan son muy
especficas

5. El signo ms constante es la infertilidad y la ausencia de
caracteres sexuales secundarios
CONSTITUCIN CROMOSMICA DE LOS SNDROMES DE TURNER
KLINEFELTER
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE TURNER
Cara triangular, desviacin antimongoloidea de la hendidura palpebral
filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia
SINDROME DE TURNER
Retrognatia, orejas grandes y prominentes con
rotacin posterior
SNDROME DE TURNER
Linfoedema de las manos, uas profundas e
hipoplsicas, acortamiento del 4to metacarpiano.
SNDROME DE TURNER
Linfoedema del dorso de los pies, uas
hipoplsicas
S NDROME DE TURNER
Baja talla prenatal
Torx ancho con teletelia
Disgenesia gonadal
Defectos cardacos en el
20% de los casos
Cubitus valgus
SI NDROME DE TURNER
Linfaedema del dorso de
las manos y los pies
Uas hiperconvexas y
profundas
SNDROME DE TURNER
Cuello ancho y corto
Pterigium colli
Piel redundante en la
nuca
Implantacin baja y en
forma de tridente en la
nuca
SNDROME DE TURNER
Implantacin baja del cabello en la nuca en forma
de tridente
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE KLINEFELTER
SNDROME DE KLINEFELTER
Habito eunucoide, distribucin de la grasa femenina
SNDROME DE KLINEFELTER
Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene
SNDROME DE KLINEFELTER
SNDROME 49, XXXXY
SNDROME 49,XXXXY
SNDROME 49, XXXXY
Hipogenitalismo, criptorquidia
SNDROME DE X FRAGIL
Cara alargada, mentn prominente, orejas grandes
y prominentes
SNDROME DE X FRAGIL
Baja talla, pene grande, macroorquidismo
SNDROME DE FRAGIL X
Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo
SINDROME DE X FRAGIL
Macroorquidismo, hiperpigmentacin del escroto
Sitio frgil Xq27-28
SINDROME DE X FRAGIL
Sitio frgil Xq27-28