Caso Clnico

Talla: 48 cm, Peso: 2.490 kg, FC: 120, FR: 30, tem 37
Paciente masculino 4 das de vida extrauterina, producto de primera gesta. Madre
de 41 aos de edad y padre de 38 aos de edad. Embarazo normo evolutivo, sin
control prenatal adecuado (sin consultas de control del embarazo, ningn
ultrasonido), resuelto a las 37 SDG mediante cesrea, Peso al nacer: 2450 gr,
Talla al nacer: 47 cm, PC: 33 cm, Apgar 7/8. PA. Lo inicia al nacimiento al detectar
hipotona y dismorfias faciales. EF. Crneo pequeo, occipital aplanado, cara:
perfil facial plano; ojos: oblicuos, con epicanto e hipertelorismo, puente nasal
amplio, orejas de implantacin baja, lengua protryete, cuello corto, Extremidades:
manos pequeas y dedos cortos, pliegue palpar nico bilateral.

1) Con los datos clnicos Cul es el Dx presuntivo del paciente?
A. Sx. De Turner
B. Sx de Marfan
C. Sx de Down
D. Sx de nio maltratado.
E. Sx urmico hemolitico

Sndrome de Down: El diagnostico clnico se hace generalmente en el nacimiento
ante los hallazgos fenotpicos clsicos de la entidad, que incluyen hipotona, talla
baja, braquicefalia con occipucio relativamente plano, fisuras palpebrales oblicuas,
nariz pequea con puente nasal deprimido, tendencia a mantener la boca abierta y
protruir la lengua, hiperflexibilidad de las articulaciones, cuello corto y con piel
redundante, pliegue nico palmar y clinodactilia del quinto dedo.

Contreras Bravo, N., Silva Aldana, C., &MateusArbelaez, H. (2012). Correlacin genotipo-fenotipo y
anlisis molecular en pacientes con sndrome Down. (Spanish). Revista Ciencias De La
Salud,10(3), pp 297


2) Cul es el cariotipo presente en esta enfermedad?
A. 46xx
B. 45x
C. 46xxx
D. 47 XX
E. 46 xy

El defecto bsico en el SD se relaciona con una distribucin defectuosa de los
cromosomas, de manera que todos los casos con esta alteracin presentan tres
copias del cromosoma 21: trisoma 21 regular, llamada libre u homognea 47, (XX
o XY) +21.
Gmez-Valencia, L., Rivera-Angles, M., Morales-Hernndez, A., & de los Remedios Briceo-
Gonzlez, M. (2011). Sndrome de Down por trisoma 21 regular asociado a
traslocacinrobertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo gemelar
biamnitico. (Spanish). Salud Pblica De Mxico, 53(3), pp 227

3) En el caso clnico, Cul es el principal factor de riesgo que se muestra
para el desarrollo de esta alteracin cromosmica?
A. La edad del padre.
B. El peso al nacer
C. La edad de la madre
D. El peso al nacer
E. Semanas de gestacin
La edad materna ha sido considerada como un factor de riesgo para SD. En el
presente estudio se observ que 56% de las madres analizada sern mayores de
35 aos y, de estas, 57,1%era mayor de 40 aos. Aunque esta asociacin entre la
edad materna y la frecuencia de concepcin es aneuploides ha sido reconocida
durante un siglo, la razn del aumento de errores meioticos en los ovocitos
dependiente de la edad de la mujer es an desconocida.

Contreras Bravo, N., Silva Aldana, C., &MateusArbelaez, H. (2012). Correlacion genotipo-fenotipo y
analisis molecular en pacientes con sindrome Down. (Spanish). Revista Ciencias De La
Salud,10(3), pp 302


4) Por qu medios se pudo haber detectado durante el embarazo la
alteracin cromosmica que presenta el paciente en el caso clnico?
A. Por la edad de los padres y los antecedentes personales patolgicos.
B. Por el control prenatal, con la FCF y una BH de la madre.
C. Por los antecedentes heredofamiliares y la alimentacin durante el
embarazo
D. Por el control prenatal, mediante ecocardiografa y/o marcadores
bioqumicos (Alfafetoproteina y HGC-).

El diagnstico prenatal tiene como finalidad diagnosticar con la mayor precocidad
posible un defecto congnito o bien establecer la ausencia del mismo. El mejor
marcador ecogrfico de las aneuploidas fetales ms comunes, y en especial del
sndrome de Down, es, sin duda, la translucencia nucal (TN). Segn la edad
gestacional en la que presentan su mejor tasa de deteccin, se distinguen 2 tipos
de marcadores bioqumicos: del 1er (HGC- que est elevada en la trisoma 21)
y del 2do (Alfafetoprotena disminuida y nuevamente HGC- que se encuentra
aumentada en la trisoma 21) trimestre.

Carreras Elena., Fortuny Alberto., et.al., (2013). Gua de prctica clnica: Diagnstico prenatal de
los defectos congnitos: Cribado de anomalas cromosmicas. Sociedad Espaola de
Ginecologa y Obstetricia; 24(2): 58-59

5) Cul es la principal cardiopata congnita asociada a la enfermedad
presentada en el caso clnico?
A. Canal atrio-ventricular completo
B. Estenosis artica
C. Tetraloga de Fallot
D. Comunicacin interauricular

El sndrome de Down (SD) es la anomala cromosmica ms frecuente. En este
sndrome, los defectos cardacos son frecuentes, llegando a afectar entre el 35-
60% de los pacientes. La anomala ms comn es el canal atrio-ventricular
completo, que es casi exclusivo de estos pacientes, que representan hasta el 80%
de todos los casos diagnosticados. Otras anomalas que pueden presentarse son
comunicacin interauricular (CIA), comunicacin interventricular (CIV), persistencia
del conducto arterioso (PDA) y la tetraloga de Fallot (TF).

Nez Gmez F., Lpez Prats Lucea J.L., (2012). Cardiopatas congnitas en nios con sndrome
de Down. Revista espaola de pediatra; 68(6): 415


6) Mtodos ms tiles para el diagnstico definitivo de la alteracin
cromosmica que se presenta en el caso?
A. Cuadro clnico y Rx de crneo
B. Caractersticas clnicas y Cariotipo
C. Caractersticas clnicas y BH, QS, EGO
D. Ecocardiograma y USG.

El diagnstico se realiza con base en las caractersticas clnicas. Sin embargo, es
recomendable confirmarlo por cariotipo, para determinar la variante citogentica y
dar un adecuado asesoramiento gentico.
Garduo-Zaraza L.M., Giammatteo Alois L., (2013). Prevalencia de mosaicismo para la trisoma
21 y anlisis de las variantes citogenticas en pacientes con diagnstico de sndrome de Down.
Revisin de 24 aos (1986-2010) del Servicio de Gentica del Hospital General de Mxico Dr.
Eduardo Liceaga. Boletn Mdico del Hospital Infantil de Mxico; 70(1): 32
7) Segn el caso clnico Cul es la teraputica a seguir que demuestra
un mejor desarrollo en estos pacientes?

A. Examen fsico en la bsqueda de otras malformaciones, antibiticos y
analgsicos.
B. Programas de estimulacin temprana.
C. Ciruga y AINEs
D. Programas de estimulacin temprana y tratamiento farmacolgico.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los nios con Sndrome con Down son programas de estimulacin
temprana, cuyo objetivo es el desarrollo motor, cognitivo y social. En las consultas
que siguen de har un examen minucioso en busca de otras malformaciones
especialmente cardiolgico y conocer la expectativas quirrgicas, si fueran
precisas; y control de peso.
Moreno Vivot E. (2012). El recin nacido con Sndrome de Down. Revista Espaola de Pediatra;
68(6): 407-408