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ANOMALIAS CROMOSSMICAS

Sndrome de Klinefelter
So indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e
caritipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 00 rec!m"
nascidos do sexo masculino, tratando"se, portanto# de uma das condi$%es
intersexuais mais comuns. &utros caritipos menos comuns so 4 XXYY#
4,XXXY# 4',XXXYY e 4', XXXXY que, respectivamente, exi(em ), *. e +
corp,sculos de -arr.
Em(ora possam ter ere$o e e.acula$o. so est!reis, pois seus testculos
so pequenos e no produ/em espermato/ides devido 0 atro 1ia dos canais
semin1eros. &utras caractersticas multas ve/es presentes so2 estatura
elevada corpo eunucide, p3nis pequeno, pouca pilosidade no p,(is e
ginecomastia 4crescimento das mamas5.
6l!m dessas altera$%es do sexo 1enotpico os pacientes com Sndrome de
7line1elter apresentam uma evidente diminui$o do nvel 8ntelectual, sendo
esta tanto mais pro1unda quanto maior 1or o grau da polissomia. 6o contrario
do que ocorre na Sndrome de 9urner, os pacientes 7line1elter apresentam
pro(lemas no desenvolvimento da personalidade, que ! 8matura e dependente,
provavelmente em decorr3ncia de sua intelig3ncia ver(al diminuda. 6s
di1iculdades de relacionamento interpessoal incluem, por ve/es, altera$%es no
processo de 8denti1ica$o psicossexual, envolvendo casos de transvestismo,
:omossexualismo e transexualismo.
;isicamente so quase indistinguveis dos :omens com caritipo 4<,XX,
que 1oram mencionados no captulo .
6t! )'<0 a prova de1initiva para o diagnstico era 1ornecida pelo exame
:istolgico dos testculos que, mesmo aps a pu(erdade, revela aus3ncia de
c!lulas germinativas nos canais semin1eros# raros so os casos de 7line1elter
1!rteis que, evidentemente, apresentam alguns espermato/ides normais.
6tualmente a 8denti1ica$o dos 7line1elter ! assegurada pelo caritipo e pela
pesquisa da cromatina sexual. 4fig)
Hermafroditismo
=erma1roditas so os indivduos que possuem simultaneamente tecidos
ovarianos e testiculares.
Em 7>? dos casos os dois tipos de tecidos esto presentes em duas
g@nadas mistas que so denominadas ovotstis; em outros casos :A um
testculo de um lado e um ovArio no outro lado do corpo# pode tam(!m :aver
um ovot!stis de um lado e um testculo ou um ovArio do outro lado.
6 genitAlia interna dos :erma1roditas depende da g@nada existente.
Buando :A um testculo e um ovArio desenvolve"se um vaso de1erente no lado
do testculo e uma trompa do lado oposto. Se :ouver ovot!stis de am(os os
lados, a genitAlia interna ! geralmente apenas 1eminina, o que ocorre tam(!m
quando :A um ovot!stis e uma g@nada, principalmente quando esta ! um
ovArio. Se.a como 1or, a quase totalidade dos :erma1roditas possui um ,tero.
&s genitais externos geralmente apresentam tend3ncia de masculini/a$o#
! o que ocorre em 70? dos casos. Cesse modo os indivduos so criados como
meninos, em(ora geralmente apresentem anomalias como :ipospadia e
criptorquidismo# quando .ovens, apesar de serem psicossocialmente meninos,
muitas ve/es apresentam menstrua$o e ginecomastia, o que leva 0 sua
identi1ica$o ao atingirem a pu(erdade. Se 1orem criados como meninas
geralmente apresentam na pu(erdade crescimento excessivo do clitris e 1alta
de menstrua$o. & tratamento inclui :ormonioterapia e corre$o cir,rgica dos
genitais alterados, com o que os :erma1roditas com predominDncia masculina
ou 1eminina podem levar vida normal e at! se reprodu/ir.
Eerca de <>? dos :erma1roditas apresenta caritipo 1eminino, sendo os
demais cromossomicamente masculinos ou, ento, mosaicos, 8sto !,
indivduos que possuem tipos di1erentes de c!lulas, algumas masculinas e
outras 1emininas. Em um caso de mosaicismo ! viAvel a :iptese de que ten:a
:avido dispermia, ou se.a, um espermato/ide 1ecundou o vulo e outro
1ecundou um corp,sculo polar, desenvolvendo os dois /igotos num mesmo
indivduo. Fa maioria dos casos, no entanto, a causa do :erma1roditismo !
descon:ecida.
Pseudo-Hermafroditismo Masulino
Festes casos o caritipo A masculino, :avendo vArios graus de 1emini/a$o
das genitAlias 8nterna e externa.
Fos casos extremos, os 8ndivduos a1etados pela Sndrome da feminizao
testicular nascem com genitAlia externa 1eminina e so criados como meninas,
tendo desenvolvimento 1sico e psquico tipicamente 1emininos.
Eontudo, possuem testculos alo.ados se.a na regio inguinal, se.a no
a(dome ou, ainda, nos grandes lA(ios. Sua vagina ! curta e termina em 1undo
cego# evidentemente so est!reis e no menstruam 48sto !, t3m amenorr!ia
primAria5, sendo exatamente esta caracterstica que leva o indivduo a1etado ao
m!dico quando, ento, sua anomalia pode ser identi1icada. &s condutos
genitais internos so, na maioria dos casos, masculinos, visto que os testculos
produ/em o :orm@nio antimGlleriano.
Essa sndrome decorre da 1alta de resposta dos tecidos aos :orm@nios
masculinos. 6 insensi(ilidade das c!lulas se deve 0 1alta de receptores
celulares tanto 0 testosterona como 0 sua 1orma ativa que ! a >"al1a"
diidrotestosterona# assim, apesar desses :orm@nios serem produ/idos
normalmente eles no se unem 0s c!lulas onde deveriam agir
Sendo incapa/es de responder aos andrgenos em qualquer !poca da vida,
esses 8ndivduos se desenvolvem como mul:eres 0 custa dos estrgenos que
so produ/idos pelos testculos e pelas supra"renais. Eomo a testosterona no
atua neles, mesmo que a anomalia se.a perce(ida na in1Dncia, a aplica$o deste
:orm@nio no tra/ nen:um resultado e nem mesmo uma cirurgia pode con1erir
o sexo masculino a eles. Esse tipo de intersexualidade corresponde ao caso 4
no quadro da pAgina ').
6 elimina$o dos testculos de um .ovem a1etado no ! recomendAvel,
pois eles so uma 1onte de estrgenos para essas pessoas# contudo, os
testculos t3m a tend3ncia de desenvolver tumores na idade adulta, pelo que !
recomendAvel extirpA"los aps os *0 anos quando o desenvolvimento sexual .A
se completou.
Ca mesma 1orma como no pseudo"=erma1roditismo 1eminino, :A 1ormas
atenuadas de pseudo":erma1roditismo masculino, com os 8ndivduos
apresentando na pu(erdade caractersticas masculinas incompletas, tais como
1alta de (ar(a, p3nis pequeno e ginecomastia 4crescimento das mamas5.
Hodem, nesses casos, apresentar dese.o sexual e espermatog3nese normais#
admite"se que neles os receptores celulares aos :orm@nios ten:am alguma
atividade, de modo que para eles ! indicado tratamento :ormonal 4visto que
respondem 0 testosterona5 e corre$o cir,rgica dos de1eitos cong3nitos.
=a d,vidas quanto 0 1orma de :eran$a, pois se algumas evid3ncias
indicam :eran$a autoss@mica dominante com expresso apenas em indivduos
XY, outras sugerem que a anomalia se.a determinada por um gene situado no
cromossomo X.
!fig)
Pseudo-Hermafroditismo "eminino
9ipicamente, esses casos correspondem aos indivduos que cromoss@mica
e internamente so 1emininos, mas que exi(em graus variados de
masculini/a$o da genitAlia externa.
6 masculini/a$o pode ter vArias causas2
produ$o excessiva de andrgenos pelas supra"renais# ! o que se
denomina sndrome adrenogenital;
andrgenos provenientes da placenta ou da me#
andrgenos ingeridos pela gestante para evitar a(orto.
6 sndrome adrenogenital decorre da produ$o excessiva de andrgenos
pelas supra"renais, os quais t3m um e1eito virili/ante so(re o 1eto, se.a ele
masculino ou 1eminino. & pro(lema deriva da ini(i$o de qualquer uma das
en/imas relacionadas com a sntese dos :orm@nios glicocorticides das supra"
renais, denominados cortisol e corticosterona, que se 1ormam a partir do
colesterol, como ! ilustrado a(aixo.
Em todos os casos, no entanto, a secre$o dos glicocorticides !
diminuda, de modo que a :ip1ise ! estimulada a secretar continuamente altas
quantidades do :orm@nio adrenocorticotr1ico 46E9=5, que age so(re as
supra"renais estimulando"as a meta(oli/ar mais colesterol.
6 causa da virili/a$o ! que derivados do colesterol 1ormados antes do
(loqueio trans1ormam"se em andrgenos, que so responsAveis pela
masculini/a$o do em(rio.
6ps o nascimento, estes :orm@nios so responsAveis por uma
sexualidade precoce que se mani1esta atrav!s de crescimento 1sico acelerado
na primeira in1Dncia 4que, contudo, ! logo interrompido pela soldadura dos
ossos5, pelo crescimento do clitris nas meninas e do p3nis nos meninos, pelo
aparecimento em am(os de pilosidade pu(iana e axilar, por interesses sexuais
incluindo ere$o e e.acula$o nos meninos e 1antasias erticas nos dois sexos.
9ais desenvolvimentos 1sico e sexual prematuros 1reqGentemente causam
sentimentos de in1erioridade e desa.ustamento em virtude da incoer3ncia entre
a idade cronolgica e a 1sica. 6ssim, os adultos aguardam daquela crian$a
1sica e sexualmente desenvolvida um comportamento amadurecido, enquanto
que entre os demais componentes da sua 1aixa etAria os interesses sexuais
prematuros causam descon1ian$a.
Iisando normali/ar o desenvolvimento anat@mico ! indicado o tratamento
com glicocorticides que compensam a de1ici3ncia destes :orm@nios e ini(em
a secre$o de 6E9=# desta 1orma, impede"se a produ$o anormal de
andrgenos, evitando, assim, as altera$%es 1sicas. & atendimento psicossexual
envolve o aconsel:amento psicolgico que visa integrar as pessoas a1etadas
em grupos de idade social superior ao de sua idade cronolgica. Fo
costumam ocorrer, no entanto, desordens no comportamento sexual, tal como
maior inclina$o para a :omossexualidade.
6 anomalia ! devida a um gene autoss@mico recessivo e sua incid3ncia !
de )2*>.000 nascimentos. !fig)
Su#erf$mea
Jul:eres com caritipo 47,XXX ocorrem numa 1reqG3ncia relativamente
alta2 ) caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam 1entipo
normal, so 1!rteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental.
&s casos de mul:eres 4,XXXX e 4',XXXXX so raros e se caracteri/am
por graus crescentes de retardamento mental.
Su#erma%o
8ndivduos com caritipo 47,XYY ocorrem com a 1reqG3ncia de um caso
por ).000 nascimentos masculinos.
Em(ora se.am, na maioria, :omens normais, os primeiros estudos
sugeriam que entre eles ocorria uma 1reqG3ncia extremamente alta de
pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais# tais estudos
revelaram que cerca de *? dos pacientes 8nternados em institui$%es penais e
:ospcios tin:a este caritipo, o que mostrava serem os indivduos XYY
internados *0 ve/es mais numerosos 4em lugar de ) por mil, *? corresponde a
*0 por mil5 do que na popula$o livre. Fo entanto, os mesmos dados
revelaram que '<? dos indivduos XYY so normais. Ceste modo, tornam"se
necessArias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constitui$o
cromoss@mica particular com determinados tra$os anormais de
comportamento# ! especialmente importante evitar uma interpreta$o 8ng3nua
relacionada com um Kcromossomo do crime
Lma caracterstica 1sica (em evidente dos XYY ! a estatura elevada, pois
eles geralmente t3m mais de )0 cm, ou se.a. so )>cm mais altos do que a
m!dia dos indivduos masculinos cromossomicamente normais. Hodemos
sugerir que genes locali/ados no cromossomo Y elevam a estatura e
predisp%em seus portadores para comportamentos inesperados# de 1ato, o
per1il psicolgico do indivduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento
emocional e menor intelig3ncia ver(al, 1atos que podem di1icultar seu
relacionamento interpessoal.
Lm 1ato digno de nota ! que os pacientes institucionali/ados, tanto XY
como XYY, exi(em uma taxa de testoterona aumentada, o que pode ser um
1ator contri(uinte para a inclina$o anti"social e aumento de agressividade.
Sndrome de &urner
M uma monossomia na qual os indivduos a1etados exi(em sexo
1eminino mas geralmente no possuem cromatina sexual. & exame de seu
caritipo revela comumente 4> cromossomos, sendo que do par dos sexuais :A
apenas um X# di/emos que esses indivduos so X& 4xis"/ero5, sendo seu
caritipo representado por 4>,X. Juitas dessas concep$%es terminam em
a(orto# ! provAvel que '7? desses conceptos se.am eliminados c:egando a
termo apenas +?' de modo que essa monossomia constitui uma das causas
mais comuns de morte 8ntra"uterina. Hor isso ! uma anomalia cromoss@mica
rara, atingindo apenas uma dentre tr3s mil mul:eres normais.
9rata"se, 1undamentalmente, de mul:eres com disgenes!a gonadal, isto !,
cu.os ovArios so atro1iados e desprovidos de 1olculos# portanto, essas
mul:eres no procriam, exceto em poucos casos relatados de 9urner
1!rteis, em cu.os ovArios certamente :A alguns 1olculos. Cevido a
de1ici3ncia de estrgenos elas no desenvolvem as caractersticas sexuais
secundArias ao atingir a pu(erdade, sendo, portanto, identi1icadas
1acilmente pela 1alta desses caracteres# assim, por exemplo, elas no
menstruam 4isto !, t3m amenorr!ia primAria5. Buando adultas apresentam
geralmente (aixa estatura, no mais que )>0 cm# in1antilismo genital N
clitris pequeno, grandes lA(ios despigmentados, escasse/ de p3los
pu(ianos N# pelve andride, isto !, masculini/ada# pele 1rouxa devido 0
escasse/ de tecidos su(cutDneos, o que l:e dA apar3ncia senil# un:as
estreitas# trax largo e em 1orma de (arril# altera$%es cardacas e sseas.
Fo rec!m"nascido 1reqGentemente :A edemas nas mos e nos p!s, o que
leva a suspeitar da anomalia.
6s primeiras o(serva$%es reali/adas com indivduos severamente a1etados
associavam a sndrome de 9urner algum grau de de1ici3ncia mental.
Hosteriormente 1icou evidente que estas pacientes t3m um
desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas
possuem uma intelig3ncia ver(al superior 0 das mul:eres normais,
compensando, assim, as suas de1ici3ncias quanto a percep$o 1orma"
espa$o. Cisto resulta que o nvel intelectual glo(al das 9urner ! igual ou,
mesmo, levemente superior ao da popula$o 1eminina normal.
Hor outro lado, no exi(em desvios de personalidade, o que signi1ica,
inclusive, que sua
identi1ica$o psicossexual no ! a1etada.
Em decorr3ncia da disgenesia ovariana, a ,nica 1onte de estrgenos para
essas pessoas so as supra"renais# como a taxa desses :orm@nios ! (aixa,
as pacientes devem rece(er aplica$%es de estrgenos para estimular o
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundArios e o aparecimento da
menstrua$o. Lsualmente esse tratamento tem incio aos )< anos para
evitar que os estrgenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
Sum(rio #ara Sndrome de &urner
!fig)
incid3ncia2 aproximadamente ) caso em +.000 nascimentos
terapia2 :ormonal, visando indu/ir a menstrua$o e o desenvolvimento
dos caracteres sexuais secundArios
caritipos2 4>,X
4<,XX O 4>,X
4<,X iXq
4<,XXp N
&(serva$o2 os tr3s ,ltimos casos apresentam cromatina sexual# para uma
explica$o mais ampla, ve.a adiante os itens Deficincia em Cromossomo X e
osaicismo!
Sndrome de )o*n !Mongolismo)
devida 0 trissomia do cromossomo *) e ocorre com a 1reqG3ncia de ) caso
para >00 a <00 nascimentos normais. Eausa, seguramente, mais de1icientes
mentais do que qualquer outra doen$a. 6 sndrome de CoPn constituiu a
primeira anormalidade cromoss@mica descrita para o :omem, pois Qe.eune, .A
em )'>', demonstrou que os indivduos com sndrome de CoPn apresentam
excesso de um pequeno cromossomo acroc3ntrico. Ce acordo com a
classi1ica$o de Cenver, trata"se de um cromossomo do grupo R# por!m, !
impossvel sa(er com certe/a se se trata do cromossomo *) ou do **, pois
am(os so mor1ologicamente 8d3nticos. Em todo caso, deve tratar"se sempre
do mesmo cromossomo que se encontra triplicado em todos os mongolides#
por conven$o, este cromossomo ! considerado como sendo o *).
6 identi1ica$o dos mongolides, principalmente dos (rancos, ! 1Acil pois
a apar3ncia dos pacientes ! tpica. 6 Scaracterstica mais marcante ! o
retardamento mental, pois seu B8 varia entre )> e >0. &utras caractersticas
so a 1ace ac:atada, a exist3ncia de uma prega tpica no canto dos ol:os, a
lngua saliente e sulcada, a denti$o irregular, as orel:as pequenas e
de1ormadas.
& a(d@men costuma ser saliente e o tecido adiposo ! a(undante. 6
genitAlia ! pouco desenvolvida# nos :omens o p3nis ! pequeno e :A
criptorquidismo e nas mul:eres os lA(ios e o clitris so pouco desenvolvidos#
em(ora no se con:e$a nen:um caso de :omem a1etado que ten:a se
reprodu/ido, as mul:eres mongolides so 1!rteis. &s dedos so,
1reqGentemente, curtos e grossos com 1alta de uma 1alange no dedo mnimo#
nas palmas das mos ! comum a exist3ncia de uma prega transversal
denominada prega simiesca. 6 pele ! 1lAcida determinando o aparecimento de
rugas nas 1rontes e os ligamentos so 1rouxos causando uma marc:a insegura#
de1eitos do cora$o so 1reqGentes. Em conseqG3ncia das anomalias cardacas
e de uma (aixa resist3ncia a in1ec$%es, a longevidade dos mongolides
costumava ser redu/ida# :o.e os cuidados m!dicos aumentam sensivelmente
as pro(a(ilidades de so(reviv3ncia dos mongolides.
Fo rec!m"nascido no se nota o principal sintoma de mongolismo, ou se.a,
o retardamento mental. Heso in1erior ao normal, orel:a dis1orme, prega
simiesca e outros ac:ados na mo dos rec!m"nascidos so algumas indica$%es
que recomendam a reali/a$o do exame citogen!tico.
!fig)
9exto gentilmente cedido por "a+rio "ernandes Pin%eiro
***,-esti+ular.,om,+r