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ANOMALAS CONGNITAS

I .DEFINICIN
Las anomalas congnitas, tambin llamadas defectos de nacimiento, trastornos
congnitos o malformaciones congnitas, pueden ser estructurales, pero tambin
funcionales, como ocurre con los trastornos metablicos presentes desde el
nacimiento.
II. CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las anomalas
congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de
riesgo.
a) Factores socioeconmicos
Aunque puede tratarse de un determinante indirecto, las anomalas congnitas
son ms frecuentes en las familias y pases con escasos recursos. Se calcula que
aproximadamente un 94% de los defectos de nacimiento graves se producen en
pases de ingresos bajos y medios, en los que las madres son ms vulnerables a
la malnutricin, tanto por macronutrientes como por micronutrientes, y pueden
tener mayor exposicin a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia
de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La
edad materna avanzada tambin incrementa el riesgo de algunas alteraciones
cromosmicas, como el sndrome de Down.
b) Factores genticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalas congnitas genticas
raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil,
discapacidad intelectual y anomalas congnitas graves en los matrimonios entre
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primos hermanos. Algunas comunidades tnicas, como los judos asquenazes o
los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genticas raras que
condicionan un mayor riesgo de anomalas congnitas.
c)Infecciones
Las infecciones maternas, como la sfilis o la rubola, son una causa importante
de defectos de nacimiento en los pases de ingresos bajos y medios.
d)Estado nutricional de la madre
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes
mellitus estn relacionadas con algunas anomalas congnitas. Por ejemplo, la
carencia de folato aumenta el riesgo de tener nios con defectos del tubo neural.
e)Factores ambientales
El embrin humano se protege bien en el tero, pero existen agentes ambientales,
llamados teratgenos, los cuales pueden causar alteraciones en el desarrollo del
feto.
Proviene del griego teratos que significa monstruo. El sentido original de la palabra
viene a referirse a malformaciones anatmicas.
Un teratgeno es cualquier agente que produce una anomala congnita o
aumenta la frecuencia de una anomala en la poblacin. Los factores ambientales
como infecciones, compuestos qumicos y frmacos pueden causar trastornos
genticos.
Los factores ambientales causan 7 a 10% de las anomalas congnitas. En el
periodo de formacin de un nio, las interferencias por teratgenos pueden causar
problemas genticos que alteren el genotipo y el fenotipo de ste. Estos tipos
diferentes de lesin patolgica pueden originar un defecto final (muerte
intrauterina, anomalas de desarrollo, retraso de crecimiento o trastornos
funcionales) a travs de una va comn.
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Entre los que afectan al embrin pueden ser cambios biofsicos o bioqumicos, y
se encuentran:
-alteraciones celulares
-muerte de clulas
-induccin e interaccin celular defectuosa
-reduccin de biosntesis (sntesis o bioformacin de molculas orgnicas)
-deterioro de movimientos morfo genticos (movimientos coordinados de capas
celulares)
-desorganizacin mecnica
Principios Bsicos de la Teratognesis
Existen tres principios fundamentales
-Periodo Crtico de Desarrollo
-Dosis de frmacos o sustancias qumicas
-Genotipo: Constitucin gentica del embrin
Periodo Crtico del Desarrollo:
El perodo ms crtico para el desarrollo del cerebro es de 3 a 16 semanas, pero
tambin puede alterarse su desarrollo si hay un crecimiento rpido despus del
parto y al cabo de los 2 primeros aos de vida. Los teratgenos producen retraso
mental durante los perodos embrionarios y fetales.
Cada parte tejido u rgano de un embrin tiene un perodo crtico durante el cual
pueden producirse alteraciones en su desarrollo. El tipo de anomala congnita
que se produce depende de partes, tejido y rganos ms susceptibles al momento
de actuar el teratgeno.
Dosis de Frmaco o sustancias Qumicas:
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Estudios en animales demostraron que existe relacin entre la dosis consumida y
la gravedad de la malformacin del feto; en cuanto mayor sea la exposicin
durante la gestacin, ms grave ser el efecto fenotipo.
Genotipo del embrin:
El genotipo es el contenido gentico de un individuo, las malas formaciones
pueden afectar tanto la parte gentica como la fsica, pero siempre hay una
alteracin de material gentico si un embrin est expuesto a un agente
teratognico. Las alteraciones en el desarrollo de un individuo pueden presentarse
en el fenotipo (lo que vemos) pero no necesariamente sucede en todos los casos,
simplemente puede existir una aberracin gentica sin presentarse una alteracin
fsica. Saber que ciertos agentes pueden alterar el desarrollo prenatal del humano
brinda la oportunidad de evitar algunas anomalas congnitas.
Frmacos como Teratogenos:
La teratogenisidad de los frmacos vara mucho, durante la gestacin el uso de
medicamentos es sorprendentemente alto en las madres embarazadas.
El 2 % de las anomalas congnitas depende de drogas y frmacos y, de stos,
del 7 al 10 % de las anomalas es causado por teratgenos reconocibles, como
por ejemplo;
-Tabaquismo Materno: Causa el retraso intrauterino y provoca bajo peso al nacer.
-La Nicotina: Contrae el vaso sanguneo, lo que reduce el flujo a nivel del tero
con la subsiguiente reduccin de nutrientes y oxgeno. El beb desarrolla una
dependencia a esta sustancia. Un nio expuesto al tabaco se siente cmodo con
las personas que tengan el olor a cigarrillo y le incomoda estar en un ambiente
donde no encuentre ese aroma.
-Cafena: Esta sustancia la ms popular de todas, debido a que se encuentra en
una gran variedad de bebidas, tambin causa dependencia, problemas digestivos
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(propensos a sufrir de gastritis) y abortos espontneos en el primer trimestre de
embarazo.
-El Alcohol: retraso mental, problemas de aprendizaje, emocionales o de conducta,
as como defectos en el corazn, la cara y otros rganos. El ms grave es el
sndrome del alcohol fetal, una combinacin de defectos congnitos fsicos y
mentales.
Antibiticos:
- Anticoagulantes: existen variables importantes: la Heparina no es teratgena, en
cambio la Warfarina s lo es, y puede provocar retraso mental, atrofia de nervios
pticos, microcefalia.
-Fentoina: Teratgeno que provoca retraso mental, sutura metopica (sutura
inconstante, comienza en la nariz y atraviesa los dos hemisferios del hueso
frontal), trastornos en puente nasal(labio hendido), falanges distales.
Sustancias Qumicas Ambientales como Teratogenos:
En los siglos XX y XXI se ha podido observar que cada vez hay mayor
preocupacin sobre la posible teratogenicidad de sustancias qumicas
ambientales, tambin conocidos como, contaminantes industriales y sustancias
qumicas agrcolas, y aditivos de alimentos. Esta preocupacin es vlida, ya que
como seres humanos nos preocupamos por la formacin saludable de un hijo.
Mercurio Orgnico: Los nios de madres cuyas dietas durante el embarazo
consisten en pescado, trigo y granos que fueron contaminados con valores altos
de mercurio orgnico, adquieren la enfermedad de Minamata fetal y presentan
alteraciones neurolgicas, conductuales que semejan la parlisis cerebral, retraso
mental y ceguera en nios de madres que recibieron metil mercurio en el alimento.
Se considera que el metil mercurio es un teratgeno que acta 4 a 10 veces ms
intensamente sobre un feto que sobre un adulto.
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Plomo: Este elemento se puede encontrar en sitios de trabajo y en el ambiente, en
las tuberas de construcciones antiguas pasa a travs de la membrana placentaria
y se acumula en los tejidos fetales. Aumenta el nmero de abortos, anormalidades
fetales, retraso de crecimiento intrauterino y dficits funcionales.
Agentes Infecciosos como Teratogenos:
Durante toda la vida prenatal, el embrin y el feto son amenazados por
microorganismos. En casi todos los casos resisten la agresin, gracias a la
membrana plasmtica y el sistema inmunolgico materno. En algunos, ocurre el
aborto u bito y, en otros, los nios nacen con un retraso, anomalas congnitas o
enfermedades neonatales. Los microorganismos cruzan la membrana placentaria
y penetran el torrente sanguneo fetal.
- Rubola: Este virus es un teratgeno infeccioso. El virus de la rubeola cruza la
membrana placentaria e infecta al feto o embrin. El feto puede nacer con
cataratas, defectos cardacos y/o ceguera. Cuanto ms temprano ocurre la
infeccin en la gestacin materna con rubola, mayor es el peligro de
malformaciones del embrin. - Citomegalovirus (CMV): Es la causa de infeccin
viral ms comn en el feto. Es mortal cuando afecta al embrin. Pero si la
infeccin es durante el periodo fetal temprano no suelen presentar signos clnicos
y se identifican por programas de seleccin. En el final de la gestacin, la infeccin
CMV causa RCIU (retraso de crecimiento intrauterino), ceguera, microcefalia,
calcificacin cerebral, retraso mental, etc.
- Virus de Herpes Simple (HSV): triplica la frecuencia de abortos y despus de 20
semanas cause un elevado ndice de premadurez. Las anormalidades congnitas
que se observan en la descendencia incluyen lesiones cutneas tpicas,
microcefalia, microftalmia, displasia retiniana y retraso mental.
- Varicela: La infeccin materna por varicela durante los primeros 4 meses de
gestacin causan anomalas congnitas. (Cicatrices cutneas, atrofia muscular,
hipoplasia de miembros, dao ocular y del cerebro). Despus de 20 semanas de
gestacin, aparentemente, no hay ningn riesgo teratognico comprobado.
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- Taxoplasmosis: Taxoplasmosis gondii, un parsito intracelular, se encuentra
ampliamente difundido. Se llama as por el gondi, un roedor del norte de frica en
el que se detect por primera vez el microorganismo. El parsito se encuentra en
el torrente sanguneo, tejidos o clulas epiteliales. La infeccin materna suele
adquirirse por:
Ingestin de carne cruda o mal cocida que contienen quiste de taxoplasma.
Contacto cercano con animales domsticos infectados (por lo general gatos) o
del suelo.
El taxoplasma gondii cruza la membrana placentaria e infecta al feto, lo que
origina alteraciones destructivas en cerebro y ojos que causan deficiencia mental.
Puede ocurrir la muerte fetal por la infeccin.
Radiacin como Teratgeno:
La exposicin a valores altos de radiacin ionizante lesiona las clulas
embrionarias, lo que origina la muerte celular, retraso del desarrollo mental y
crecimiento fsico. Con anterioridad, de manera inadvertida, se administraron
grandes dosis de radiacin ionizante en embriones y fetos de mujeres embrazadas
con cncer de cuello uterino. En todos los casos el embrin tuvo malformaciones
graves o muri.







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MEDICAMENTOS CON ALTO RIESGO TERATOGNICO EN HUMANOS

Frmacos Efectos
Vitamina A y congneres
(cido retinoico, estretinato e
isotretinol)
Microcefalia, microftalma, hidrocefalia,
DTN, agenesia del vermis cerebeloso, CC.
Aminopterina y Metrotexato
Defectos esquelticos y de extremidades,
hipoplasia de huesos craneales, dismorfia
facial caracterstica, micrognatia.
Hidantoina o Fenitoina
Hipoplasia medio-facial, sinofris, CC,
anomalas genitales, labio leporino (LL),
RM.
Trimetadiona y
Parametadiona
Hipoplasia medio-facial, cejas en V,
sinofris,LL, CC, malformaciones
urogenitales, RM.
Dietiletilbestrol
Malignizacin testicular en fetos
masculinos, virilizacin de fetos femeninos,
quistes testiculares, hipospadias.
Warfarina
Microcefalia, hipoplasia medio- facial,
epfisis punteadas, hipoplasia de uas y
falanges
Aminoglucsidos Sordera de percepcin.
Andrgenos y progestgenos
Virilizacin del feto femenino, quistes
testiculares, hipospadias.
Litio CC (anomala de Ebstein)
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Tetraciclina
Hipoplasia de esmalte dental, disminucin
del ndice de crecimiento seo lineal.
Antitiroideos
Defectos esquelticos y de extremidades,
hipotiroidismo, RM.
Antidepresivos tricclicos Defectos reductivos de miembros.
Ansiolticos
LL y/o paladar hendido (PH), hipotona,
sndrome de abstinencia neonatal.
Danazol Efecto andrognico sobre el feto femenino.
Barbitricos
CC, fisura palatina, defectos reductivos de
extremidades.
Corticoesteroides PH, CC, insuficiencia adreno cortical.
Anfetaminas PH, CC, defecto reductivo de miembros.
Clomifeno DTN, embarazos mltiples.
Indometacina
Cierre precoz del ductus arterioso,
hipertensin pulmonar.
Amiodarona Bradicardia fetal, disfuncin tiroidea.
OTRAS DROGAS CON RIESGO POTENCIAL DE PRODUCIR AFECTACIN
EMBRIO-FETAL Y EN RECIN NACIDOS
Sulfamidas Kernctero
Codena
Sndrome de abstinencia neonatal, depresin
respiratoria.
Cloranfenicol
Sndrome del nio gris (alteraciones de la succin y
respiracin, vmitos, distensin abdominal y color
grisceo).
Diurticos
tiacdicos
Trombocitopenia.
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Dipirona
Agranulocitosis. (evitar su uso en el 1er. y el 3er.
trimestre).
Acido acetil
saliclico (ASA)
Cierre precoz ductus arterioso, hemorragia antenatal
(evitar su uso en el 3er. trimestre).
Cloroquina Coriorretinitis, sordera.
Nifedipino Alteraciones esquelticas y de extremidades.
Altas dosis de
vitamina E
Hidrocefalia, PH.
Opiceos (elixir
paregrico)
Depresin respiratoria.
Fenotiacidas Hipertonicidad, agitacin.
Nitrofurantoina Predisposicin a anemia hemoltica en el 3er. trimestrre.
Reserpina Depresin respiratoria.
Metronidazol Mutagnico en bacterias y carcinognico en roedores.
Metildopa Microcefalia.
Clorpromacina Alteraciones de los reflejos, efectos extrapiramidales.
Captopril
Microcefalia, hipoplasia de huesos craneales,
artrogriposis.
Carbamazepina CC, alteraciones msculo-esquelticas.
Aminofilina Taquicardia, agitacin, irritabilidad.
Tiabendazol
Hepatotoxicidad neonatal (evitar su uso en el 3er.
trimestre).
Antilipemiantes
del grupo de las
estatinas)
Tanto el colesterol como otros productos de su
biosntesis son componentes esenciales en el
desarrollo embrio-fetal, por consiguiente los inhibidores
de la hidroximetilglutaril coenzima A (HMG-CoA)
reductasa, estn contraindicados en el embarazo.
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III PREVENCIN
Las medidas de salud pblica preventivas adoptadas en los periodos
preconceptivo y periconceptivo y los servicios de atencin prenatal reducen la
frecuencia de algunas anomalas congnitas. La prevencin primaria de las
anomalas congnitas implica:
La mejora de la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando una
ingesta diettica suficiente de vitaminas y minerales, tales como el cido
flico y el yodo, y la restriccin del consumo de sustancias nocivas, en
particular el abuso de alcohol, as como el control de la diabetes antes de la
concepcin y durante la gestacin mediante el asesoramiento, el control del
peso, la dieta y la administracin de insulina cuando sea necesaria.
La evitacin de la exposicin a sustancias peligrosas, como los metales
pesados, los plaguicidas o algunos medicamentos, durante el embarazo.
La mejora de la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubola,
en las nias y las mujeres. La rubola es prevenible mediante vacunacin.
La vacuna antirrubelica puede administrarse al menos 1 mes antes del
embarazo en mujeres que todava no sean inmunes.
El aumento y el fortalecimiento de la formacin del personal sanitario y de
otros interesados en el fomento de la prevencin de los defectos de
nacimiento.
IV DETECCIN
La atencin preconceptiva y periconceptiva consta de prcticas bsicas de salud
reproductiva, as como de un examen mdico y pruebas genticas que se pueden
realizar durante los tres periodos siguientes:
En el periodo preconceptivo, para identificar a las personas en riesgo de
padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La
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estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la deteccin
del estado de portador, y es particularmente valiosa en pases en los que el
matrimonio consanguneo es frecuente.
En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la
incompatibilidad Rh y los estados de portador. La ecografa permite
detectar el sndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalas
fetales graves durante el segundo trimestre; los anlisis del suero materno
tambin permiten detectar el sndrome de Down y los defectos del tubo
neural durante el primero y el segundo trimestres.
En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematolgicos, metablicos
y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones
cardacas, y la deteccin precoz de los defectos de nacimiento pueden
facilitar la instauracin de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir
la progresin hacia discapacidades fsicas, intelectuales, visuales o
auditivas.
V TRATAMIENTO Y ATENCIN
En pases con servicios de salud bien establecidos los defectos estructurales se
pueden corregir mediante la ciruga peditrica, y a los nios con problemas
funcionales como la talasemia (un trastorno hematolgico hereditario recesivo), la
drepanocitosis o el hipotiroidismo congnito se les pueden administrar
tratamientos precozmente.
VI RESPUESTA DE LA OMS
En 2010, se present a la Asamblea de la Salud un informe sobre los defectos
congnitos en el que se describen los componentes bsicos para la creacin de
programas nacionales de prevencin y atencin de dichos defectos antes y
despus del nacimiento. Asimismo se recomiendan prioridades para que la
comunidad internacional colabore en la creacin y fortalecimiento de esos
programas nacionales.
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La Estrategia Mundial del Secretario General de las Naciones Unidas para la
Salud de la Mujer y el Nio, presentada en 2010 por las Naciones Unidas en
colaboracin con lderes gubernamentales y otras organizaciones como la OMS o
el UNICEF, ha sido crucial para poner en prctica intervenciones costoeficaces
con gran impacto en la mejora de la salud neonatal e infantil.
La OMS tambin colabora con el Centro Nacional de Defectos Congnitos y
Discapacidades del Desarrollo de los Centros para el Control y la Prevencin de
Enfermedades de los Estados Unidos de Amrica (CDC) y con otros asociados
para implantar en los pases una poltica mundial de enriquecimiento de los
alimentos con folato y proporcionar los conocimientos tcnicos necesarios para la
vigilancia de los defectos del tubo neural, el seguimiento de las medidas de
enriquecimiento de los alimentos con cido flico y la mejora de la capacidad de
laboratorio relacionada con los defectos congnitos prevenibles con el folato.
La Organizacin Internacional de Vigilancia e Investigacin de los Defectos de
Nacimiento es una organizacin internacional de voluntarios sin fines de lucro en
relaciones oficiales con la OMS que rene los programas de vigilancia e
investigacin de todo el mundo sobre los defectos congnitos, con el fin de
nvestigar y prevenir estos defectos y reducir el impacto de sus consecuencias.
Los departamentos de la OMS Salud Reproductiva e Investigaciones Conexas y
Nutricin para la Salud y el Desarrollo, en colaboracin con la Organizacin
Internacional de Vigilancia e Investigacin de los Defectos de Nacimiento y el
Centro Nacional de Defectos Congnitos y Discapacidades del Desarrollo de los
CDC, convocan talleres anuales sobre la vigilancia y la prevencin de los defectos
congnitos y el parto prematuro.
La Alianza GAVI, de la que forma parte la OMS, presta asistencia a los pases en
desarrollo para que mejoren el control y la eliminacin de la rubola y del
sndrome de rubola congnita a travs de la inmunizacin.
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La OMS elabora instrumentos normativos, como directrices y un plan de accin
mundial, para reforzar los servicios de atencin mdica y rehabilitacin con el fin
de apoyar la aplicacin de la Convencin sobre los derechos de las personas con
discapacidad. Asimismo, la OMS presta apoyo a los pases para que integren los
servicios de atencin mdica y rehabilitacin en la atencin primaria general;
apoya la formulacin de programas de rehabilitacin en la comunidad, y facilita el
fortalecimiento de centros de rehabilitacin especializados y sus relaciones con la
rehabilitacin en la comunidad.














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VII REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
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