Mtodos no Invasivos Ecografa fetal Es un procedimiento diagnostico usado en gineco-obstetricia para visualizar el embrin o feto, tero y anexos. La imagen que aparece en la pantalla es producida por ondas sonoras que son devueltas desde la estructura en estudio, el gel hidrosoluble aplicado sobre la piel acta como agente acoplador. Las ondas sonoras traspasan los tejidos y son mostradas grficamente depende las ondas transmitidas. En tejido denso como el hueso producen ondas reflejadas de alta velocidad que tiene una imagen blanca o ecorefrinjente en la pantalla, lo contrario del lquido el cual genera pocas ondas y en la pantalla tiene color oscuro o eco lucido. Seguridad: dentro de los lmites de frecuencia de la ecografa clnica, no surgirn efectos lesivos biolgicos confirmados ni en la madre, feto ni operador. 1er trimestre: Indicaciones Confirmar embarazo intrauterino Definir la causa del sangrado vaginal Confirmar edad gestacional Diagnstico de embarazos mltiples Confirmar actividad cardiaca del feto Facilitar la obtencin de muestras Evaluar anormalidades uterinas Componentes de la exploracin Localizacin del saco gestacional (5sem. Ecograma transvaginal, 6 sem ecograma transpelvico) Identificacin del saco vitelino (5 6 sem. Ecograma transvaginal, 6 - 7 sem ecograma transpelvico) o Embrin (6 7 sem. Ecograma transvaginal, 7 - 8 sem ecograma transpelvico) Longitud coronilla-rabadilla Longitud del fmur Dimetro biparietal Circunferencia ceflica Circunferencia abdominal Actividad cardiaca Numero de fetos Evaluacin del tero anexos y fondos de saco 2do y 3er trimestre: Indicaciones Estimacin de la edad gestacional Evaluacin del crecimiento fetal Insuficiencia cervicouterina Complemento de la amniocentesis Evaluacin del bienestar fetal Sospecha de polihidramnios u oligohidramnios Sospecha de RPM Evaluacin de placenta previa Estado fetal en consulta prenatal tarda Componentes de exploracin Numero de fetos Presentacin (ceflica, podlica, diferentes variables) Actividad cardiaca Insercin placentaria (alta o baja) Volumen del lquido amnitico (ndice del lquido amnitico) Evaluacin de la edad gestacional Estimacin del peso fetal Estudio de anatoma fetal Ecografa Tridimensional Estudio ecogrfico que capta imgenes en dos dimensiones, las cuales integra en una imagen tridimensional. Genera mejores imgenes de la anatoma superficial fetal. Indicaciones: Estudio de la anatoma fetal para el diagnstico de malformaciones congnitas Diagnstico de embarazo ectpico Complemento del bidimensional Limitaciones: Resolucin de la imagen Almacenamiento y manipulacin Costo Ecografa 4D Es una tcnica que permite visualizar el feto en 3 dimensiones y en tiempo real, es decir, se puede observar el feto en movimiento. Como requisito en indispensable una cantidad adecuada de lquido amnitico. Las indicaciones estn compartidas con la ecografa en 3D Flujometria Doppler: El emisor de sonido es el transductor de la ecografa y estudia un blanco mvil el cual en este caso es la columna de eritrocitos que fluye por los vasos sanguneos a travs de la circulacin. Existen dos tipos: Onda continua: el cual solo permite medir la sangre circulante. Permite el estudio de las arterias uterinas y art. Umbilicales Onda pulstil: mide el flujo circulante adems del vaso sanguneo en cuestin. Permite la medicin de la arteria cerebral media, art. Aorta o cualquier vaso fetal. Indicaciones: Embarazadas de alto riesgo obsttrico (madres con DM, HTA, embarazos mltiples, fetos con retardo de crecimiento intrauterino) Conocer el volumen y la velocidad de la corriente sangunea en los vasos tanto maternos como fetales. Perfil Biofsico fetal: Es la combinacin de cinco variables biofsicas fetales para evaluar la salud fetal, con mayor precisin que si se usara cualquiera de ellas por si sola. El equipo necesario es un ultrasonido en tiempo real y un aparato doppler para registrar la frecuencia cardiaca fetal. La duracin aproximada del estudio es de aproximadamente 30 a 60 minutos. Cada variable normal corresponde 2 puntos Cada variable anormal corresponde 0 puntos.
Interpretacin: 10 feto normal, sin hipoxia 8 con oligohidramnios sospecha de asfixia fetal crnica 6 posible asfixia fetal 4 probable asfixia fetal 0 a 2 asfixia fetal casi segura
Sangre materna: Prueba de deteccin que analiza sustancias presentes en la sangre para evaluar posibles riesgos como sndrome de Down y defectos cardiacos. - Triple Marcador Srico Materno Es un mtodo de estudio prenatal no invasivo que se utiliza de rutina en la gineco-obstetricia moderna. Esta prueba debera realizarse a toda mujer embarazada y es de gran valor para identificar embarazos con riesgo elevado de alteraciones cromosmicas y defectos del tubo neural. La prueba se basa en la cuantificacin de tres marcadores bioqumicos en el suero materno al 1er y 2do trimestre de embarazo. La muestra es tomada de sangre perifrica sin anticoagulantes. Indicaciones: Toda mujer embarazada Gestantes de alto riesgo como edad materna avanzada.
- Scan: estudio ecogrfico que se realiza entre la semana 1o a 13 del embarazo, utilizado para estudiar la anatoma fetal y medir la translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso. Test Combinado: triple marcador srico en el primer trimestre de embarazo en conjunto con Scan. En conjunto tienen una sensibilidad: 94 a 96%, falsos positivos 3%. Utilidad: Alteraciones cromosmicas: Sndrome de Down Sndrome de Edwars Sndrome de Patau Defectos del tubo neural Triple Marcador Srico en el primer trimestre de embarazo (10 a 13 semanas) Protena A plasmtica asociada al embarazo (PAPP-A): glicoprotena sintetizada en la placenta fetal. Aumentado: Edad gestacional Disminuido: Sndrome de Down Fraccin libre de la Beta Gonadotrofina Corionica: sintetizada casi exclusivamente en la placenta. Aumentado: Sndrome de Down Clulas neoplsicas trofoblasticas Disminuido: Embarazo ectpico Aborto espontane Alfafetoproteina (AFP): glicoprotena sintetizada en el saco vitelino e Hgado fetal. Aumentado: Defectos de la barrera feto-amnitica Defectos tubo neural Defectos pared abdominal -Higroma qustico -Teratoma fetal -Amputaciones fetales -Muerte fetal -Sndrome nefrtico fetal Por defectos de la barrera placentaria -Hemorragia feto-materna -Tumores o infartos placentarios -Placentas hipertrficas o qusticas Disminuido: Sndrome de Down, Edward y Patau Triple Marcador Srico Materno en el segundo trimestre del embarazo (14 a 20 sem). Tasa de deteccin: 65-70% Alfafetoproteina (AFP) Hormona Beta Gonadotrofina Corionica total Estradiol libre no conjugado (uE3): hormona esteroidea sintetizada en sincitiotrofoblasto a partir de precursores fetales. Aumentado: Gestacin gemelar. Disminuido: Sndrome de Down. Aumento del peso materno Radiopelvmetria Mtodo radiogrfico empleado para el diagnstico de desproporcin feto plvica, la cual surge de una disminucin de la capacidad feto plvica, de una talla excesiva del feto o combinacin de ambas. Tcnica de Snowy Levis: es la tcnica ms empleada para el diagnstico de desproporcin feto plvica, se realiza al final del embarazo. Describe los dimetros normales de diferentes puntos, cuando estos estn disminuidos se habla de desproporcin feto plvica. Placa antero-posterior Dimetro transverso mximo del estrecho superior. 11,5 a 13,5 cm Dimetro transverso del estrecho medio o bicitico. 10 a 11 cm Dimetro transverso del estrecho inferior o biisquitico. 9,5 a 10 cm Placa lateral Dimetro antero-posterior del estrecho superior. 10,5 a 11,5 cm. Dimetro antero-posterior del estrecho medio. 11 a 12 cm. Dimetro antero-posterior del estrecho inferior. 9,5 a 11,5 cm. Mtodos invasivos Definicin: Aquellos mtodos en los cuales es necesario realizar una puncin con la ayuda de un traductor ecogrfico (ultrasonografia) para llegar al sitio de inters; es decir hay penetracin de la piel y tejido celular subcutneo materno, hasta las estructuras que rodean al feto, inclusive tejido fetal, con la finalidad de obtencin de muestras para su posterior anlisis citogentico Objetivos: 1. Detectar anomalas en forma precoz. 2. Brinda seguridad y/o tranquilidad a parejas de alto riesgo (ejemplo de ello padres portadores de alguna cromosomopata). 3. Da la oportunidad de ofrecer opciones a parejas de alto riesgo en caso de ser detectado alguna anomala cromosmica en el preembrin, embrin y feto.
biopsia de las bellosidades coriales amniocentesis cordocentesis diagnostico genetico preimplantacion biopsia fetal Mtodos invasivos
Biopsia de vellosidades coriales: La BVC, consiste en la introduccin de un catter, aguja o instrumento para biopsia en el interior del corion frondoso por medio de dos vas (tcnicas) transcervical o transabdominal y as obtener una muestra para el diagnstico prenatal. Se debe realizar entre la 10 y 12 semana de gestacin. Indicaciones: 1. Cromosomopatas en embarazos previos. 2. Padre con anomala cromosmica. 3. Historia familiar de alteraciones genticas, diagnosticables por anlisis bioqumico o de ADN. 4. Historia de familiares con enfermedades ligadas al cromosoma X con pruebas diagnsticas prenatales no especficas. 5. Edad materna avanzada. Tcnicas:
Transcervical: Procedimiento: Paciente con en posicin de litotoma (ginecolgica) con vejiga urinaria vaca. Asepsia y antisepsia del perin, vagina y cuello uterino. transcervical
transabdominal con una aguja con dos agujas Colocacin del especulo vaginal estril para identificar el cuello uterino. Fijacin del cuello con una pinza de Pozzi o similar, colocada en el labio anterior. Identificacin ecogrfica del trayecto. Introduccin cuidadosa del instrumento bajo visin ecogrfica, se introduce hasta alcanzar el orificio interno y se orienta hacia el corion frondoso, mediante movimientos de rotacin. Se extrae la gua de catter y se conecta con una jeringa de 20cc que contenga de 2 a 4 cc de medio de cultivo con heparina ( la muestra puede contaminarse con sangre materna produciendo coagulacin). Se realiza presin negativa en la jeringa para succionar el material. Se revisa la muestra en la inyectadora, para determinar tanto la cantidad como la calidad de la muestra (se puede realizar otra puncin en caso de ser una muestra insuficiente, en caso de fallar en el segundo intento debe posponerse el procedimiento y en tal caso pasado el periodo realizar la amniocentesis del segundo trimestre). Se coloca la muestra obtenida en medios especiales para el posterior anlisis citogentico. Contraindicaciones: Enfermedades que pudiesen contaminar la muestra o aquellas que me impidan realizar el procedimiento por va transcervical entre ellas tenemos:
que puedan contaminar la muestra herpes genital activo. cervicitis. vaginitis que impidan realizar el procedimiento: polipos cervicales fibromas cervicales.
Transabdominal: 1. Con una aguja: Procedimiento: Antisepsia del abdomen y colocacin de campos estriles. Colocacin de un guante estril sobre el transductor del ultrasonido. Identificacin ecogrfica del trayecto a seguir por el instrumento de biopsia, tomando en consideracin el punto donde debe llegar en el trofoblasto, partiendo del sitio de insercin. Introduccin del instrumento de biopsia en la piel y tejido celular subcutneo materno. Bajo visin ecogrfica continua, se introduce la aguja de puncin espinal (raquistesica) calibre 19 o 20 hasta que alcance el trofoblasto en la zona mas ancha, siguiendo un trayecto paralelo a la placa corionica hasta el espesor del corion frondoso. Fijando manualmente la aguja, se retira el mandril o estilete y se acopla una inyectadora de 20 cc que contenga 5 cc de medio de cultivo celular. Se realiza presin negativa en la jeringa, recorriendo la placa corionica con movimientos hacia adentro y afuera (evitar con estos movimientos la penetracin a las membranas) de cuatro a cinco oportunidades, hasta obtener suficiente material. 2. Con 2 agujas: Procedimiento: Igual al anterior en este caso se. Utiliza una aguja espinal externa calibre 18 y otra interna calibre 22. Luego de introducir la aguja externa, se introduce en su interior la otra aguja con la cual vamos se va llegar al corion y hacer la obtencin de la muestra
Complicaciones: 1. Incremento del ndice de prdida fetal aproximadamente el 4% de los casos. 2. Hematoma subcorionico. (se produce inmediatamente despus del procedimiento y suele desaparecer a la semana 16 de gestacin sin dejar complicaciones). 3. Ruptura franca de membrana puede ocurrir en el 0.5 de los casos. 4. Oligoamnios en el 2do trimestre del embarazo, se presenta en el 5% de los casos. 5. Corioamnionitis (introduccin de las bacterias colonizadoras de la flora vaginal y de la piel) con una baja incidencia en ambos tipos de procedimientos.
Amniocentesis:
Definicin: La amniocentesis consiste en la puncin de la membrana amnitica con una aguja para extraer o introducir lquidos en la cavidad amnitica con fines diagnsticos y teraputicos.
Se realiza entre las semanas 14 y 18 de la gestacin.
Indicaciones: 1. Genticas: Riesgo de cromosomopatas: Trisomas: 13 (S. Patau, 18 S de Ewduars, 21. S de down) Enfermedades ligadas al cromosoma X. Monosomias. Antecedentes de hijo portador de defecto congnito. Padres portadores de defecto congnito. 2. Determinacin de la alfa-feto-protena. 3. oligoamnios severo precoz ( tcnica de amnioinfusion, en desuso) 4. Polihidramnios severo ( tcnica de reduccin de lquido, en desuso) 5. Determinacin de la densidad ptica ( madres Rh sensibilizadas) 6. Transfusin intrauterina (ejemplo de anemia severa en el feto).
Tcn ica: A s e p s i a y antisepsia. Exploracin ecogrfica. Introducir una aguja calibre 20-22. Descartar 1-2ml, para evitar contaminacin. (al poseer clulas maternas utilizarlos para el diagnstico de la alfafetoproteina). Utilizar una nueva jeringa de 10 o 20cc Al terminar el procedimiento evaluar vitalidad fetal (ejemplo actividad cardiaca y movimientos fetales. Contraindicaciones: Sangrado genital activo. Dolor tipo colico en regin hipogstrica. t e m p r a n a
10-14 semanas -evaluacion de la alfa- feto- proteina -mosaicismo placentario. -RPM
p r e c o z
<20 semanas . - diagnosticos de enfermedad es comosomica s y hereditarias . i n t e r m e d i a
20-35 semanas -problemas de inmunizacio n Rh. t a r d i a
>35 semanas . evaluacion de la madurez fetal . - valoracion de sufrimiento fetal.
Embarazo amenazado. Infeccin de tipo viral o bacteriana activa.
Cordocentesis: Funiculocentesis o prueba percutnea de sangre del cordn umbilical Consiste en la puncin de uno de los vasos del cordn umbilical, preferiblemente la vena umbilical para obtener sangre con fines diagnsticos como estudios cito genticos, moleculares y bioqumicos. SE REALIZA A PARTIR DE LA SEMANA NUMERO 20 DEL EMBARAZO EN ADELANTE. Indicaciones: 1. Genticas. 2. Infeccin fetal. 3. Hemoglobinopatas (talasemias , esferositosis) 4. Investigacin de la paternidad. 5. Isoinminizacion Rh. 6. Transfusiones intrauterinas. Tcnica: Identificar la base del cordn umbilical. Asepsia de la piel. Puncin ecoguiada con aguja de un dimetro de 20 Extraccin del mandril. Se acopla inyeccin de 3cc. Aspirar con aguja de insulina de 1-2cc. Extraccin de la aguja ecoguiada. Contraindicaciones: 1. Absolutas: Oligoamnios. 2. Relativas: Mioma. Localizacin de la placenta. Dinmica uterina. Sospecha clnica de corioamnionitis. Sangrado genital. Complicaciones: Perdida fetal 2% Puncin vascular Hematoma del cordn Sangrado a travs del cordn o placenta Desgarros vasculares Puncin fetal Bradicardia fetal Trombosis del cordn.
Diagnstico gentico reimplantacin: Definicin: Es un procedimiento que se realiza in vitro que sirve para identificar gametos, preembriones o embriones que padecen o tienen riesgo de padecer una cromosomopata, se realiza antes de la implantacin en el tero materno. Indicaciones: Edad materna avanzada Antecedentes de infertilidad Hijo con enfermedad gentica Antecedentes familiares con afectacin gentica Cariotipo patolgico de alguno de los padres Antecedentes de prdidas fetales o abortos espontneos sin causa. Fallas de implantacin en procedimientos de fertilizacin asistida. Fertilizacin in vitro: 1. DE BAJA COMPLEJIDAD: R.D TAH o H. 2. DE ALTA COMPLEJIDAD : FERTILIZACION IN VITRO----- ICSI OVULO DONADO VITRIFICACION Etapas del proceso fecundacin in vitro: a) Biopsia del cuerpo polar: Se usa para determinar el estado gentico del primer cuerpo polar en el oocito primario ante de la fecundacin. Este es procedimiento que se realiza mediante tcnicas de micromanipulacin semejantes a las usadas en la inyeccin intracitoplasmatica de espermatozoide. No produce dao embrionario porque se realiza antes de que ocurra la fertilizacin. b) Biopsia de blastmeros: Procedimiento ms utilizado para obtener clulas totipotenciales durante la etapa de segmentacin. Se realiza a los 3 das que siguen a la fertilizacin in vitro, mediantes tcnicas de micromanipulacion, en las que, del pre embrin de 4 u 8 clulas, se aspiran 1 o 2 blastmeros para su posterior estudio gentico. c) Biopsia del blastocisto: A los 5 das de fertilizacin in vitro, el blastocisto puede ser utilizado para biopsia. Las clulas del trofoectodermo (que constituirn las estructuras adyacentes del feto) son las que se obtienen para el estudio gentico, en un procedimiento que consiste en hacer una incisin en la zona pelucida que recubre el blastocisto, frente a la masa celular interna (embrin propiamente dicho) produciendo una herniacin de las clulas trofoblasticas. Tcnicas: 1. FISH ( hibridacin fluorescente in situ): Es la que usa el ADN desnaturalizado y una de sus cadenas se coloca junto con una molcula fluorescente que sirve de marcador de la enfermedad. La tcnica permite identificar cromosomas sexuales de un blastmero para determinar el sexo de los embriones y seleccionarlos en el caso de enfermedades monognicas ligadas al sexo. 2. AMPLIFICACION DEL ADN:
Tambin usa el ADN desnaturalizado del cual, mediante reaccin en cadena de la polimerasa, se obtienen mltiples copias que son analizadas para estudio gentico. Biopsia fetal: Definicin: Consiste en obtener muestras del propio tejido del feto.la puncin se realiza bajo control ecogrfico y estando la madre anestesiada. Utilidad: Diagnstico de enfermedades de ndole familiar Diagnstico de distrofia muscular Diagnstico de epidermlisis ampollosa Detectar enfermedades genticas de rganos concretos. Complicaciones: Mayor riesgo de incidencia de muerte fetal.