Unidad 1.

Introduccin alas biomoleculas

Actividad 2. Errores en las protenas
Mara Esther Solrzano Hernndez
FACILITADOR: ZAIRA ARIANA AGUILAR ROLON

MATERIA: BIOQUIMICA

GRUPO:

ALUMNO: MARIA ESTHER SOLORZANO HERNANDEZ

ACTIVIDAD: ERRORES DE LAS PROTEINAS, SUS PERCUSIONES Y
PERSPECTIVAS HACIA EL FUTURO



Unidad 1. Introduccin alas biomoleculas
Actividad 2. Errores en las protenas
Mara Esther Solrzano Hernndez

Errores de las Protenas, sus repercusiones y perspectivas hacia el futuro




Con anterioridad no crea que en las proteinas pudieran haber errores, pero debido a este me
surgio esa duda y me puse a investigar logre encontrar que debido a estos errores se pueden
ver la mal formaciones, enfermedades y sufrimientos en el ser humano. En las investigacin
logre encontrar que nuestra clulas se mantienen mucho muy ocupadas ligando aminocidos,
los ladrillos de las protenas en un orden apropiado para producir cantidades variables de las
40.000 protenas diferentes que necesitamos cada da.
As pues, para que la protena pueda desempear su funcin, es necesaria la existencia de
ciertas caractersticas en su estructura.
Estructura de las protenas
La estructura de las protenas se puede estudiar desde 4 niveles de complejidad, que son
la estructura primaria, la estructura secundaria, la estructura terciaria y la estructura cuaternaria.
Estructura primaria
La estructura primaria de las protenas hace referencia a la secuencia de aminocidos que la
componen, ordenados desde el primer aminocido hasta el ltimo. El primer aminocido tiene
siempre libre el grupo amina, por lo que se le da el nombre de aminocido n-terminal.
El ltimo aminocido siempre tiene libre el grupo carboxilo, por lo que se denomina aminocido
c-terminal.
Para determinar la secuencia no basta con saber los aminocidos que componen la molcula;
hay que determinar la posicin exacta que ocupa cada aminocido.
La estructura primaria determina las dems estructuras de la protena.

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Estructura secundaria
La estructura secundaria de una protena es un nivel de organizacin que adquiere la molcula,
dependiendo de cmo sea la secuencia de aminocidos que la componen. La rigidez del enlace
peptdico, la capacidad de giro de los enlaces establecidos con el carbono asimtrico y la
interaccin de los radicales de los aminocidos con la disolucin en la que se encuentra, lleva a
plegar la molcula sobre s misma. Las conformaciones resultantes pueden ser la estructura
en a-hlice, la b-laminar y lahlice de colgeno.
a-helice
Es una estructura helicoidal dextrgira, es decir, que las vueltas de la hlice giran hacia la
derecha. Adquieren esta conformacin protenas que poseen elevado nmero de aminocidos
con radicales grandes o hidrfilos, ya que las cargas interactan con las molculas de agua que
la rodean. La estructura se estabiliza, gracias a la gran cantidad de puentes de Hidrgeno que se
establecen entre los aminocidos de la espiral.
Las protenas necesitan una estructura definida para realizar sus funciones, y adems es
necesario que esta estructura sea global para todas las clulas del organismo. Es necesario un
punto de origen comn. La estructura primaria, que es la secuencia de aminocidos de la
protena, viene determinada por el material gentico (ADN). Al tener todas las clulas del cuerpo
la misma carga gentica, se garantiza, que esta estructura sea constante, en condiciones
fisiolgicas. Por ejemplo, para que el colgeno se forme normalmente, hacen falta 3 cadenas.
Para que estas cadenas interacten formando una hlice, es necesario que presenten ciertos
residuos especficos en sus cadenas. En definitiva, presentan estructura covalente, esto es, la
estructura primaria, determinada por la secuencia de aminocidos, unidos por enlaces peptdicos
(que son de tipo covalente), de manera que esta es la nica estructura que no se pierde con
calentamiento o en presencia de altas concentraciones de Urea. Se requiere una exposicin
prolongada a un cido o base fuerte a temperatura elevada, para poder hidrolizar estos enlaces
de manera no enzimtica. Por ltimo, esta estructura es la que va a definir la estructura
tridimensional que adoptar la protena en la naturaleza, mejor conocida como conformacin
nativa.
El orden de estos aminocidos est determinado por los genes. Segn el cdigo gentico, cada
triplete de bases presente en las instrucciones de los genes, atrae a un aminocido especfico o
da una seal para comenzar o para detener la produccin de una protena.
Un error en apenas una base puede atraer a un aminocido incorrecto, alterando la protena. Y
si faltan una o dos bases, cada triplete siguiente ser ledo en una combinacin incorrecta. Y
empiezan los problemas.
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En realidad, las instrucciones del ADN no se transmiten directamente; una copia de cido
ribonucleico (ARN) hace las veces de intermediario. El ADN original permanece seguro en el
ncleo, como un bloque de impresin en una imprenta, mientras que la copia de ARN se
produce transcribiendo apenas una hebra de ADN, que es quien lleva las instrucciones
genticas.
Saber que la lectura del ADN de humanos y de otros mamferos es complicada por el hecho de
que las instrucciones para hacer las protenas estn divididas en segmentos de ADN separados.
Estas instrucciones deben juntarse antes de que puedan ser llevadas a cabo por una clula.
Slo cerca del 5 por ciento del ADN de los genes de los mamferos contiene, en realidad, la
frmula para hacer una protena. El 95 por ciento restante consiste en secuencias interpuestas o
"intrones", cuya funcin se desconoce y esto nos indica que hay mucho por descubrir.
El empalme de los "exones" (las secuencias que codifican para la protena) es una operacin
muy delicada y precisa que implica el cortar los intrones para terminar con una hebra mucho ms
corta y potente de ARN. En los extremos de los exones e intrones se encuentran seales de
empalme, que los investigadores ahora pueden identificar. Se ha encontrado que varias
enfermedades genticas se deben a empalmes interrumpidos. Por lo que esta fase es altamente
delicada, creo que de poder controlarse seria punto clave para evitar los errores.

Una fase delicada es cuando las clulas se dividen, la clula padre debe replicarse y segregar,
con delicada precisin, cada uno de sus 46 cromosomas de modo que sus "hijas" hereden toda
su informacin gentica. Durante la divisin celular normal, cada par de cromosomas replicado
se une a una estructura bipolar llamada huso mitico, compuesto por polmeros de protena
conocidos como microtbulos. Para cada par replicado, una cromosoma hermana se une a un
polo del eje y la otra hermana se une al polo opuesto. Cuando la clula se divide, los
cromosomas hermanos se separan y se expulsan en direcciones opuestas de forma que cada
clula hija recibe exactamente una copia de cada cromosoma replicado.
Ahora, cuando ocurren errores en este proceso, las clulas hijas no reciben todos sus genes,
llevando a defectos de desarrollo y enfermedades como el cncer en el organismo. Uno de esos
errores se produce cuando ambos cromosomas hermanos de un par replicado atacan al mismo
polo del huso mitico en la divisin celular. El resultado es que ambos cromosomas son
expulsados en la misma clula hija, con lo que habr una copia extra de un cromosoma en una
de las clulas hijas y habr un cromosoma de menos en la otra clula hija.
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Sin la protena Aurora Quinasa los cromosomas se vuelven muy propensos a la unin
inadecuada en la divisin celular.

En el embarazo se producen alteraciones del mecanismo hemosttico que determinan
condiciones particulares, las cuales propician la activacin de este sistema biolgico ante
estmulos que en otra situacin seran adecuadamente controlados por el organismo. Se ha
comprobado que en el embarazo existe un estado de hipercoagulabilidad, por lo que se ha
incluido en el grupo de las llamadas trombofilias adquiridas. En la tendencia trombtica del
embarazo intervienen decisivamente elementos esenciales del mecanismo hemosttico, el
sistema de la coagulacin, las plaquetas y el mecanismo fibrinoltico. Durante la gestacin, se ha
observado un aumento progresivo del fibringeno y los factores VII, VIII, IX y von Willebrand,
complejos solubles de fibrina, complejos trombina-antitrombina y fragmentos 1 + 2 de la
protrombina. Tambin se ha encontrado disminucin de la protena C y de la protena S, as
como un aumento de la agregacin plaquetaria, reduccin de la capacidad de respuesta a la
estimulacin por la prostaciclina y disminucin de la formacin de AMP
C
. El embarazo ejerce un
efecto notable sobre el sistema fibrinoltico fundamentalmente por aumento progresivo del
inhibidor del activador del plasmingeno tipo 1 (PAI-1) y el inhibidor del activador del
plasmingeno tipo 2 (PAI-2).
Durante el embarazo ocurren alteraciones importantes en varios rganos y sistemas,
particularmente en aquellos relacionados con el comportamiento de la hemodinmica renal y
cardiovascular. El mecanismo hemosttico sufre tambin notables cambios durante la gestacin
y en numerosas investigaciones se ha demostrado que las complicaciones relacionadas con el
embarazo presentan con frecuencia trastornos hemostticos, que se expresan por episodios
hemorrgicos, trombticos o ambos, los que tienen una marcada influencia en la mortalidad
materna.
Un nmero importante de complicaciones obsttricas se expresan por episodios hemorrgicos y
algo ms del 20 % se deben a trastornos de la hemostasia.

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El perodo neonatal es una poca crtica para diagnosticar algn desorden gentico debido
fundamentalmente a la existencia de patrones de adaptacin metablica propios del recin
nacido, que deben ser tenidos en cuenta a la hora de interpretar los resultados de los exmenes
complementarios; a la existencia de unas respuestas clnicas inespecficas en el recin nacido,
que reacciona con un escaso repertorio de signos y sntomas ante cualquier enfermedad y que,
por lo tanto, dificulta el diagnstico diferencial de los pacientes; y debido a la mayor
vulnerabilidad orgnica en esta poca de la vida, que hace que cualquier alteracin patolgica
tenga una mayor gravedad y repercusin futura que en cualquier otro momento.

Es preciso apuntar, as mismo que en muchos casos algunos familiares del paciente afecto de
un ECM son portadores heterocigotos de una mutacin patgena, y que aunque en la mayora
de las ocasiones ello no supone ningn trastorno clnico para el portador, en otras tienen un
riesgo cierto o potencial de desarrollar sntomas menores de la enfermedad, y que requieren
medidas de prevencin y tratamiento por parte del Pediatra encargado de su cuidado.

Las enfermedades y malformaciones generadas por esta situacin son muchas.
Las enfermedades lisosomales, al igual que en muchos otros trastornos metablicos
hereditarios, es su carcter progresivo o degenerativo. El retraso en el desarrollo o la prdida de
habilidades previamente adquiridas, la evidencia de visceromegalias, de malformaciones seas
o de signos oculares, son hallazgos que aconsejan plantear un diagnstico de enfermedades por
depsito lisosomal.
La tosquedad de los rasgos faciales y las alteraciones esquelticas (gibosidad, ensanchamiento
de los huesos largos, hipoplasia del odontoides, cifosis) son caractersticas de las
mucopolisacaridosis, algunas glucoproteinosis y mucolipidosis. En varias enfermedades de las
manifestaciones dermatolgicas pueden ser reveladoras (anquioqueratoma en la enfermedad de
la Fabry, fucos dosis tipo 2 e hirsutismo y engrosamiento de la piel en la MPS). Otros signos
posibles son macroglosia (enfermedad de Pompe, ganglios dosis GM, mucolipidosis II y MPS) y
las anomalas oculares (opacidad corneal, cataratas, mancha rojo cereza retiniana, atrofia ptica,
etc).
Fenilcetonuria: Enfermedad hereditaria autosmica recesiva origina un dficit de una enzima
heptica, concretamente de la Fenilalanina hidroxilasa, que va a provocar la acumulacin de
fenilalanina en el organismo y el dficit de tiroxina, ya que la enzima deficitaria es la responsable
de la transformacin del aminocido fenilalanina en tiroxina.
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El diagnstico se ve en el momento del nacimiento del nio ya que el nio nace afectado, pero
los primeros signos de retraso mental no van a tardar en aparecer. A travs de la prueba del
taln se registrar el dficit enzimtico.
Sindrome de Lesch-Nyhan. Enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Origina el
dficit de la enzima hipoxantin - guanin- acido fosfatil, es fundamental para la sntesis de las
purinas.
Es ms frecuente en nios por su ligazn al cromosoma X. La presentacin es rpida el nio
nace normal apareciendo rpidamente hipotona muscular antes de finalizar el primer ao esta
hipotona se ha convertido en espasticidad generalizada. Tambin se produce una inhibicin del
desarrollo psquico a partir del tercer ao se registran tendencias agresivas como autolesiones
que pueden llegar a ser automutilaciones.
Pseudo Esclerosis Westhal-Strumpell o enfermedad de Wilson. Enfermedad hereditaria
autosmica recesiva, un dficit enzimtico va a provocar la acumulacin de cobre en el
organismo. Este depsito orgnico de cobre va a afectar al cerebro, hgado y otros tejidos.
La caracterstica principal es retraso mental y trastornos del comportamiento.


Sin duda en el futuro ste ser el tratamiento de eleccin en un nmero cada vez mayor de
casos, pero por el momento, las dificultades tcnicas, derivadas de la necesidad de encontrar
mejores y ms seguros vectores, han retrasado el ritmo de incorporacin de estas opciones
teraputicas ms de lo previsto.

La terapia gnica somtica mediante la administracin del gen deficiente, ya sea con tcnicas in
vivo administrando el cido un vector de empaquetamiento, o ex vivo administrndolo mediante
clulas del propio paciente previamente extradas y manipuladas; est particularmente indicada
en los casos de deficiencia de un enzima cataltico, donde con una pequea recuperacin de la
actividad enzimtica puede restaurarse la normalidad metablica (Tabla XIII). La manipulacin
de la expresin gnica y la inhibicin de la sntesis de ADN anormal representan estrategias
alternativas, que seguramente mejorarn el pronstico de muchas enfermedades.



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Protena
Secuencia ordenada de aminocidos
en la cadena poli pptica
Estructura primaria Estructura secundaria
Pueden formarse puentes de hidrgeno entre el
hidrgeno del amino de un aminocido y el
oxgeno del carboxilo de otro
-helice
Hoja plegada
Dominios
Estructura terciaria
Estructura tridimensional,
forma globular
Estructura cuaterciaria
Dos o ms cadenas polipeptdicas
unidas generalmente mediante enlaces
dbiles.
oligomricas o
multimricas
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Mara Esther Solrzano Hernndez
Referencias

http://www.articulosweb.net/noticias/bioquimica-y-metabolismo-en-tu-vida-diaria

http://proteinas.org.es/proteina-cancer-corrige-errores-division-celular-aurora-quinasa

http://lacienciaysusdemonios.com/2013/02/05/un-gen-muchas-proteinas-segunda-parte/

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/biomol/contenidos16.htm