Retraso Mental Profundo

Antes denominada idiocia.

Se define psicomtricamente por un CI inferior a 20, lo cual implica que la edad mental del sujeto no supera en
ningn momento los 3 aos de edad.
- Se observa ausencia de lenguaje o en la presencia de un lenguaje muy poco desarrollado, caracterizado por
gritos o expresiones muy primarias.
- El retraso en la evolucin psicomotriz (sostn ceflico, gateo, marcha, tono postural general) se manifiesta
muy precozmente, en los primeros meses de vida.
- Muchas veces coexisten deficiencias sensoriales notorias y no es extraa la asociacin con mltiples
malformaciones congnitas, pero no necesariamente.
- La incontinencia de esfnteres es frecuente, o al menos un deficiente y tardo control.
- La actividad es muy elemental, incluso la motricidad voluntaria es imprecisa y se encuentra asociada,
muchas veces, a movimientos anormales de tipo extrapiramidal, en general.
- Necesitan supervisin continua y cuidados permanentes, algunos no llegan ni a alimentarse por s mismos.
Son dependientes durante toda la vida.
- Los logros y las incorporaciones de destrezas, aunque mnimos, pueden constituir sensibles cambios en la
calidad de vida del sujeto y del ncleo familiar conviviente.

Retraso Mental Grave
Es definido psicomtricamente por un CI entre 20 y 35.
Se observa:
- Enlentecimiento en el desarrollo psicomotor y en la adquisicin del lenguaje oral.
- El lenguaje aparece slo con estimulacin especializada y logra desarrollar algunas palabras, lo que junto al
lenguaje gestual puede permitir una comunicacin eficiente con padres y cuidadores.
- Pueden incorporar las tareas de higiene personal elemental y comer solos, es decir "ayudan a sus cuidadores
en su mantenimiento".
- Necesitan supervisin continua y en la escolaridad no es posible un ingreso a la lectoescritura, pudiendo
slo llegar a reconocer visualmente algunas palabras, lo que puede ser fundamental para la supervivencia y
la adaptacin social.
- Son dependientes de por vida.
- Su edad mental oscila entre los 3 y los 6 aos.
Retraso Mental Moderado
Respecto al CI se encuentran en valores entre 35 y 50.
- No presentan serios trastornos en el desarrollo psicomotor, pero s en la coordinacin.
- Pueden adquirir el lenguaje oral ya durante el perodo pre-escolar, aunque siempre con retraso y dificultad,
siendo capaces de una conversacin sencilla.
- Su afectividad es primitiva y, debido al bajo control racional, muchas veces es notoria la falta de
inhibiciones y el difcil control de los impulsos, hechos que suelen complicar sensiblemente su insercin
social. Pero, esto los hace exageradamente demostrativos y celosos de los afectos hacia las personas
cercanas, con los cuales entrelazan una gran dependencia.
- Desarrollan un cuidado personal adecuado, y se dice que slo "son ayudados por sus cuidadores".
- La lectoescritura es de tipo automtico, con mucha dificultad de comprensin, pudiendo alcanzar, con
escolaridad especializada, un nivel similar al de un 2 grado.
- Su edad mental oscila entre los 6 y 9 aos.
- Destaca la habilidad relativa que manifiestan para ciertas tareas manuales y rutinarias exhibiendo, muchas
veces, mejores aptitudes visuoespaciales que las del lenguaje; lo cual es importante en su educacin para
lograr la insercin laboral por el aprendizaje de oficios no cualificados.
- Tambin puede resaltar de sus aptitudes intelectuales, su capacidad de memoria, si bien sta se refiere a una
memoria concreta y mecnica, sin capacidad de abstraccin. Recuerda con suma facilidad nombres, sucesos
simples, mecanismos sencillos y diversos trmites cotidianos.
- La habilidad manual y la memoria son la base para un adiestramiento que permita una insercin social
aceptable.
Retraso Mental Leve
Su CI se encuentra entre 50 y 70. Se les llamaba anteriormente dbiles mentales.
- Este nivel no suele ser diagnosticado hasta la etapa escolar, debido a que hasta los 5 6 aos el desarrollo
en general es normal o con retrasos poco evidenciables de la psicomotricidad, de la capacidad perceptiva o
del lenguaje hablado. Pero ante las dificultades escolares se hacen evidentes los problemas.
- Ya Binet y Simon describan este nivel con "un retraso escolar de dos aos si tiene menos de 9 aos de
edad, y de tres aos si tiene ms de 9 aos de edad, siempre y cuando el retraso no se deba a una
insuficiencia de escolaridad". En general, con ayuda especializada, acceden a una formacin equiparable a
la de un 7 grado, con una edad mental entre los 9 y los 12 aos.
Se afecta la capacidad de abstraccin, sntesis y comprensin. Las comparaciones y el establecimiento de relaciones
entre objetos y situaciones se ven dificultada, como por ejemplo relaciones de semejanza, oposicin, sucesin,
inclusin, exclusin. La falta de abstraccin lleva a la identificacin de los objetos por datos concretos sensoriales,
ms que por conceptos o ideas de clase o funcin.
- No comprenden, o comprenden mal, los conceptos ticos por lo abstractos de stos, como el "deber", el
"bien", el "honor". Pero a pesar de ello, pueden internalizar una escala de valores, pero ms mediada por el
afecto y los vnculos interpersonales concretos que por principios ticos abstractos.
- El pensamiento es de curso perseverante y minucioso. Son incapaces de trasladar una estrategia resolutiva
aprendida ante una situacin, a otra con la misma estructura formal pero distinta apariencia exterior.
- La personalidad suele estar mal estructurada, con relaciones afectivas muy elementales y escasa capacidad
de penetracin intersubjetiva. La baja tolerancia a la frustracin, la tendencia al egocentrismo, la terquedad,
la intensa credulidad y sugestionabilidad suelen dificultar su insercin social. La impulsividad y la
agresividad pueden constituir una reaccin ante situaciones que desbordan su capacidad de comprensin o
control, o que frustran sus necesidades.
- Educados y orientados, pueden lograr una ptima estabilidad afectiva y personal. Muchas veces, pueden
insertarse laboralmente en la sociedad y lograr su independencia econmica con un apoyo y supervisin
ligeros. Es claro que depender todo esto del medio socio-familiar que rodee al sujeto.

Etiologa

Raramente constituye el nico trastorno, siendo lo ms frecuente el encontrar la deficiencia intelectual dentro un
sndrome general asociado a otras manifestaciones.

1- Factores Prenatales
Factores hereditarios y del embarazo.
a) Hereditarias: Transmisin o mutacin del material gentico, como as tambin de diversas aberraciones
cromosmicas.
Entre los trastornos cromosmicos, se deben considerar los cromosomas sexuales, donde se destacan los sndromes
de Turner (X0), de Klinefelter (XXY XXXY) y el de la"Superhembra" (XXX), en todos ellos es frecuente la
presencia del dficit intelectual. Sin embargo, con mayor frecuencia clnica se observa el sndrome de fragilidad del
cromosoma X, alteracin con un fenotipo fsico poco evidente y variable, que en lo conductual incluye retardo
mental, dificultades del aprendizaje, deterioro del lenguaje y alteracin neuropsiquitrica. El inters de este cuadro,
descripto por primera vez en 1969, ha crecido ltimamente debido al grado sustancial de heterogeneidad gentica y
fenotpica.
Sndrome de Down originado por la trisoma del par 21 descubierta por Lejeune en 1959. El sndrome tambin puede
presentarse, aunque en forma incompleta, en las trisomas de los cromosomas de los grupos G, E y D. Tambin se ha
denominado mongolismo por el aspecto facial que presentan: epicanto (pliegue interno del prpado superior),
hipertelorismo (separacin de los ojos), micrognatia (nariz pequea), orejas de implantacin baja y boca chica con
protusin de la lengua. En general abarcan retrasos mentales de niveles Moderados o Graves.
Deleccin del cromosoma 5 enfermedad del "maullido del gato" por el aspecto del sonido que produce el nio en
forma caracterstica.
Generados por anomalas genticas no asociadas a malformaciones cromosmicas, encontramos una amplia gama de
trastornos metablicos que se traducen en la falta de una protena o una enzima, originando depsitos de sustancias y
diversas alteraciones funcionales. As se describe la enfermedad de Wilson, por carencia de ceruloplasmina, protena
encargada del transporte plasmtico del Cobre; lasIdiocias amaurticas familiares por depsitos de lpidos en el
SNC, retina (de all el nombre de amaurticas, productoras de ceguera) y otros rganos; las Histiocitosis lipdicas por
depsitos de lpidos en SNC y Sistema Reticular ; las Mucopolisacaridosis como las enfermedades de Hurler y
Hunter; el sindrome de Lesch-Nyhan por trastorno en el metabolismo de las purinas que genera anomalas
funcionales en las vas nigroestriadas y mesolmbicas.
Pero sin duda el hecho de mayor inters mdico asistencial lo constituye la posibilidad de actuar teraputicamente
sobre estos trastornos. As ocurre con la Fenilcetonuria u Oligofrenia fenilpirvica, producida por acumulacin del
aminocido Fenilalanina, a raz de la carencia de la enzima Fenilalanina oxidasa. Dicha alteracin puede ser
detectada por color de viraje de un mtodo de cinta en orina, que hoy constituye un procedimiento de rutina en la
mayora de las maternidades. Encarada una dieta -de elaboracin en laboratorio- carente de Fenilalanina antes de los
tres meses de edad, la afeccin no se manifiesta en absoluto. Algo similar se efecta actualmente con
la Galactosemia, defecto metablico de la transformacin de galactosa en glucosa, tambin productor de retraso
mental, y que diagnosticada por los niveles de galactosa en orina puede solucionarse a travs de una dieta carente de
leche y sus derivados. As mismo, las Homocistinurias constituyen un grupo de trastornos metablicos de los
aminocidos caracterizados por anomalas del tejido conectivo y asociadas a retraso mental cuyas manifestaciones
pueden reducirse con una dieta pobre en protenas.
Otras alteraciones de origen gentico, combinan el retraso mental con epilepsia y diversas afecciones tumorales y
drmicas, llevando el nombre de facomatosis o sndromes neurocutneos. Ejemplos son laEsclerosis tuberosa de
Bourneville, la Neurofibromatosis de Von Recklinghaussen y las Angiomatosis.
Producidas por mecanismos genticos recesivos o desconocidos, encontramos a ciertas anomalas del desarrollo
productoras de malformaciones craneanas que se asocian a retraso mental. Nombraremos a las hidrocefalias,
microcefalias, por encefalias, macrocefalias y la disostosis craneofacial; algunas constituyendo sndromes
especficos. Los mencionados son factores genticos especficos, en otros casos de retraso mental se supone la
existencia de factores genticos inespecficos que conduciran al trastorno intelectual. Estos factores, que no
constituyen ningn sndrome determinado, estaran en la base de la mayor incidencia familiar de la afeccin, que
mencionamos en el apartado anterior.

b) De origen en el Embarazo: De mucha mayor importancia mdica y social son las causas de retraso mental
relacionadas con el embarazo. Esto es debido tanto a la accin preventiva que puede ejercerse sobre ellas, como
tambin a la muy elevada frecuencia de las mismas dentro del total de las causas del retraso mental.
Constituye un elemento bastante estudiado el que un bajo aporte proteico en la dieta materna en diversos niveles de
desnutricin o malnutricin, constituye un factor determinante de un retraso intelectual en el recin nacido.
Las radiaciones Gamma son una causa comprobada, mientras resulta poco precisa la influencia de los rayos X.
Tambin, ciertas infecciones sufridas por la madre durante el embarazo -como la Rubeola, la Toxoplasmosis o la
Sfilis- y estados anmicos severos pueden traer aparejados un compromiso cerebral en el nonato que dejen el dficit
como secuela. Diversas variedades de drogas, de uso mdico o de circulacin ilegal, pueden obrar de la misma
manera, siendo ya clsica la descripcin de lo ocurrido con la talidomida a finales de la dcada del 50, encontrndose
hoy probadamente demostrado la incidencia del alcohol y la cocana en el dficit del desarrollo neurolgico. Todos
estos factores resultan mucho ms peligrosos si actan en el primer trimestre del embarazo, afectando la gnesis y el
desplazamiento de las clulas neurales del embrin.
Tambin debemos incluir en este grupo a ciertas alteraciones metablicas como la Encefalopata bilirrubnica del
recin nacido o Kernicterus, y a otras del tipo de la Diabetes y el Hipotiroidismo materno. Relacionado con este
ltimo trastorno encontramos al Cretinismo bocioso como alteracin asociada al retraso mental conocida desde la
antigedad, debida a carencias de Yodo en la dieta materna -afeccin endmica en muchas regiones- y a una herencia
gentica.
2- Factores Perinatales
Sin duda los trastornos anxicos del parto constituyen la causa ms frecuente de deficiencias intelectuales.
Aproximadamente un 19 % del total de los retrasos mentales responden a esta etiologa, sea por traumatismos,
hemorragias, depresin respiratoria por ejemplo en hijos de madres adictas o por otros sufrimientos fetales o
neonatales que conlleven destruccin neuronal derivados de complicaciones en el parto o el puerperio. No existe una
relacin directa o necesaria entre prematurez y retraso mental.
3- Factores Postnatales
Diversas infecciones como meningitis, meningoencefalitis o abcesos cerebrales pueden ser causales de lesiones
cerebrales que produzcan un dficit intelectual. As mismo, tumores cerebrales, traumatismos
craneoenceflicos e intoxicaciones generales -como las producidas por el Plomo o por el Monxido de Carbono-
pueden tener consecuencias semejantes.
Resulta importante destacar dos factores que, si bien son causales de retraso mental a travs de consecuencias
cerebrales, asientan en complejas problemticas de tipo social. Nos referimos a los traumatismos craneoenceflicos
dentro del sndrome del nio golpeado y a la desnutricin infantil.Respecto a este ltimo, tanto el bajo aporte calrico
como proteico son causas demostradas de una menor reproduccin neuronal y de una reduccin del nmero total de
las clulas cerebrales en animales como en humanos. Estos factores suelen combinarse con una situacin global
general que analizaremos en el apartado siguiente.
4- Factores Socio-Culturales
Muchos de los factores antes mencionados se encuentran vinculados a problemticas de tipo sociocultural. As
ocurre, como decamos, con la desnutricin infantil, la deficiente atencin del embarazo, el parto y el puerperio; las
condiciones de vida que predisponen a infecciones e intoxicaciones, como tambin a "los nios golpeados", al
consumo y abuso de drogas, etc. Todas constituyen circunstancias que pueden llevar al retraso mental a travs de la
lesin o malfuncin cerebral que originen en forma directa o indirecta.
Pero en otros casos, dificultades en el ambiente social que rodea el desarrollo intelectual del nio pueden ser las
causales de un enlentecimiento o detencin en el mismo, que podrn constituirse en un retraso mental, en general de
nivel Leve. El grado de estimulacin sensorial y el equilibrio y contencin afectivos son los factores ms
decisivamente alterados para producir estas circunstancias. Mencionemos como ejemplos, las situaciones de
abandono, desarraigo, deprivacin sensorial ambiental, institucionalismo, inestabilidad emocional familiar grave,
falta de aspiraciones en el entorno, la lucha por la mera supervivencia fsica, el bajo nivel de estimulacin verbal y las
agresiones al nio que, en todos los casos promueven una actitud de repliegue afectivo e inactividad intelectual que
podrn alterar seriamente, en los primeros aos de vida, el desarrollo de sus capacidades.
En muchos casos observamos lo que podemos llamar un retraso mental familiar, donde la suma de los factores
genticos inespecficos que antes mencionamos, y de una deficiente estimulacin psicoafectiva a raz del medio
familiar deficiente, condicionar el retraso sin un sustrato biolgico objetivable. Las cifras antes dadas de incidencia
familiar del trastorno, acompaan estas afirmaciones.
No debemos olvidar, adems, que todos estos factores se combinan y potencian en los sectores ms carenciados de la
sociedad, al coexistir varias de las condiciones mencionadas.
Para complementar la sistematizacin efectuada de las etiologas, y para ofrecer una perspectiva de frecuencias,
ofrecemos el Cuadro 5 y el Grfico 1 como resumen5.

Asociaciones clnicas y Diagnsticos diferenciales

a) epilepsia: tiene una incidencia mayor que en la poblacin general, muy probablemente debido a la coincidencia en
los factores causales de ambos. Por lo mismo, se presenta en un alto porcentaje de los retrasos mentales, pero no
constituyendo sinnimos.
b) alcoholismo y drogadependencias: influyen aqu ms los factores socioculturales o familiares del entorno que el
propio retraso mental. La debilidad de la voluntad y los fracasos de su lbil personalidad pueden constituirse en un
catalizador de la adiccin.
c) esquizofrenia: su presencia tiene una incidencia levemente mayor que en el resto de la poblacin. Si bien en algn
momento fue un diagnstico controvertido para sujetos retrasados, hoy en da se lo acepta. La precisin diagnstica
diferencial constituye un valor altsimo en estos casos para evitar una inadecuada utilizacin de las herramientas
teraputicas que entorpezca una evolucin ms favorable.
d) delirio: la inestabilidad afectiva y la frgil estructuracin de la personalidad puede facilitar que estados catatmicos
(de intenso tono afectivo) lleven a reacciones deliroides o de disociacin oniroide. Constituyen estos cuadros, las
clsicamente llamadas bouffee ("llamarada" en francs: por su rpida aparicin y extincin) delirante de los
dbiles mentales. Cabe aclarar, entonces, que depender de la personalidad del sujeto, que es consecuencia no slo
del retraso intelectual sino tambin de factores ambientales y familiares.
e) trastornos de adaptacin social y delincuencia: son frecuentes debido a varios elementos: el bajo control de los
impulsos; la mayor sugestionabilidad que los hace fcilmente instrumentables por otros que han ganado su afecto; la
poca comprensin de las normas legales; la menor capacidad para el sustento econmico. Vale aqu volver a aclarar
que no es nicamente el retraso mental el condicionante de estas situaciones, como as tambin remarcar la
importancia del contexto madurativo del sujeto.
f) trastornos del estado de nimo: son ms comunes que en la poblacin general, en especial en los tipos depresivos
y distmicos. La influencia aqu de los factores ambientales resulta significativa respecto tanto a la maduracin como
a la adaptacin social dificultosas que el retraso conlleva. La afectividad primitiva que los caracteriza, con una menor
tolerancia a la frustracin y una disminuida capacidad racional de elaboracin de las prdidas son factores que no
deben dejar de ser tenidos en cuenta.
g) disfuncin cerebral mnima: este trastorno -actualmente diferenciable por completo del retraso mental- agrupa a
cuatro sndromes: hiperkintico o trastorno de la atencin con hiperactividad, trastorno de las habilidades motoras o
torpeza motora, trastornos del desarrollo del lenguaje (articulatorios y disfasias de expresin) y trastornos especficos
del aprendizaje (dislexia, disgrafia y discalculia). La globalidad del dficit intelectual deber aqu ser correctamente
evaluada a travs de las adecuadas herramientas clnicas y complementarias para evitar errores diagnsticos y
demoras en un tratamiento preciso.
h) autismo infantil: a pesar de la falta de acuerdo de los profesionales sobre este trastorno, es aceptado que el mismo
no constituye una enfermedad sino un sndrome de disfuncin neurolgica que se manifiesta en el rea de la
conducta. Su diagnstico no dice nada de etiologa, pero implica que un sistema cerebral especfico an indefinido es
disfuncional. De aqu que, no constituyendo sinnimos ni una asociacin permanente, muchas anomalas cerebrales
conducen a la comn manifestacin de retraso mental y de autismo secundario.

Clnica
Los signos precoces que pueden ser reveladores de un dficit en el desarrollo intelectual dependern de la etapa en
que hagan aparicin. Estarn relacionados con la gravedad del retraso, de lo que es claro deducir que a mayor
precocidad de aparicin, mayor posibilidad habr que la consecuencia sea un retraso mental ms severo.
Algunas manifestaciones que pueden inducir al diagnstico:
De 1 a 3 meses de edad:
* pobreza o lentitud de adquisicin en el terreno psicoafectivo;
* anomalas tnicas a nivel del eje corporal ( tronco rgido, falta de sostn ceflico, opisttonos, hipotona ).
De 3 a 6 meses de edad:
* persistencia de automatismos primarios que normalmente debera haber perdido;
* falta de progresin de las funciones madurativas;
* falta de transformacin del tono general.

De 6 a 8 meses de edad:
* no aparicin de la cualidad de pinza pulgar-ndice, manifiesta torpeza y falta de aptitud esttica de las manos;
* rigidez de miembros inferiores ;
* hipotona del tronco.
De 8 a 12 meses de edad: Puede que los signos patolgicos observados en edades anteriores hayan sido transitorios y
tiendan a desaparecer en esta etapa ; pero, tambin, pueden hacer su primera aparicin en esta edad, o bien, constituir
una acentuacin de los signos neurolgicos anteriores.
* aparicin de movimientos anormales en boca, dedos y mueca;
* empobrecimiento general del inters;
* detencin y estancamiento de adquisiciones.
Segundo ao de vida: Los trastornos de aparicin en esta etapa, como en las siguientes, deben ser evaluados con
mucho detenimiento a efectos de evitar errores diagnsticos y/o rotulaciones que puedan estigmatizar al sujeto.
* trastornos del lenguaje: articulacin, fonacin, construccin y enriquecimiento;
* defectos en la destreza manual;
* dificultades en la ideacin y en la comprensin de situaciones.