Pytania z zeszych lat

Opracowa: Fryderyk Menzel (Fred)

1. Jakie organella s w komrce prokariotyczne i e!kariotyczne (ze dwa pytania z tego)
"rokaryota #!karyota
$geno%or & kolista czsteczka '()
$*ciana komrkowe
$mezosomy +lisko +ony
$dro otoczone podwn +on
$+ona komrkowa (*ciana ! ro*lin i grzy+w)
$mitoc,ondria (c,loroplasty ! ro*lin)
$-#
$)parat .olgiego
/. 0le dni trwa spermatogeneza
12 dni
.onocyty(/n) 3 4permatogonia(/n) 3 4permatocyty 0 rz5d! (/n) 3 4permatocyty 00 rz5d! (n) 3
4permatydy (n)
3 spermiogeneza 3 plemniki
6. )!tosomy to7 (pary 1 & 1/)
8,romosomy a!tosomane to wszystkie poza c,romosomami pci. 9 czowieka od 1 & //
(podzielone na gr!py od )$.)
2. "rzykadem dziedziczenia cytoplazmatycznego est7
'ziedziczenie cytoplazmatyczne zwizane est z tym: ;e mitoc,ondria < c,loroplasty dziedzicz si5
tylko po matce. =awarte w nic, '() !lega ekspresi dac e%ekt tylko po matce. (iezgodnie z
prawami Mendla
$"lamisto*> li*ci
?. 'ziedziczenie kolor! skry 11// i 11// (wyc,odzi stos!nek 1:2:@:2:1) A
Bolor skry war!nkowany est genami k!m!latywnymi. 0m wi5ce )lleli domin!cyc, tym
silnieszy e%ekt %enotypowy.
@. "rawo CardyDego & Eein+erga & tre*c (wykad)
4tos!nek wyst5powania danyc, alleli w pop!laci est stay i mo;na opisac go rwnaniem:
(p F G)H/ I GH/ F /pG F GH/
=akadamy: ;e pary koarz si5 losowo: nie ma do+or!: migraci: m!taci etc.
1. 8ze*> zmienna przeciwciaa & czy tylko na aJc!c,ac, ci5;kic,: czy na lekkic, te;
=arwno ci5;kic, ak i lekkic,
O+a aJc!c,y skada si5 z cz5*ci K & zmienne i 8$ 4tae
L. Jak powstae c,romosom Filadel%ia & translokaca MG na //G czy odwrotnieA
Nranslokaca z d!giego ramienia M na //:
t(MO//)(G11OG62)
M. Metody 4o!t,ern P (ort,ern +lot & o co Baman (wykad)
4,o!t,ern & metoda pozwalaca rozpozna> okre*lone sekwence '()
$ namno;enie '()
$ poci5cie restryktazami
$ wprowadzenie sond (%ragmetny '() o okre*lone znane sekwenci '())
$ ,y+dryzaca sond z +adanym '() (tworzenie %ragmentw dw!niciowyc,)
(ort,ern & podo+na metoda dotyczca -()
1Q. MC8 & r;nice mi5dzy 0 i 00 (wykad)
9kad zgodno*ci tkankowe & peni role przy przeszczepac, i w !kadzie odporno*ciowym
MC8 0
$ wyst5p! na wi5kszo*ci komrek
$ aJc!c, al%a i +eta (krtszy: nie trans+onowy)
$ rozpoznawane przez lim%ocyty N 8'LF (cytotoksyczne) 3 niszczenie dane komrki
MC8 00
$ wyst5p! na komrkac, typ! monocyty
$ aJc!c, al%a i +eta(d!;szy trans+onowy)
$rozpoznawany przez lim%ocyt N 8'2F (pomocniczy)
11. E plsawicy C!ntingtona wyst5p!e +ardzo d!;a licz+a powtrzeJ7 (8).)
E genie C': loc!s 2p1@.6: na koJc! sekwenci wyst5p! liczne powtrzenia 8)..
R6@ !znae si5 za c,oro+5: im wi5ce powtrzeJ tym szy+sze o+awy c,oro+y.
"owstae wtedy d!;sze +iako & ,!ntingtyna: ktra est toksyczna dla ne!ronw i prowadzi do
zanikania mayc, ne!ronw dra ogoniastego: skor!py oraz d!;yc, ne!ronw gaki +lade.
1/. .en odpowiedzialny za powstawanie der to7 (4-S)
(a c,romosomie S w po+li;! reon! pse!doa!tosomalnego (")-) & znad!e si5 gen 4-S.
Odpowiada on za wyksztacenie si5 der 3 determinaca pci m5skie. Tierze w tym !dzia
wydzielany pod wpywem ekspresi tego gen! czynnik antym!llerowski 3 powod!e zanik
przewodw m!llera(ktre nie zanika ! ko+iet).
16. Nerminaca transkrypci ! "rokariota: -,o & zale;na: polega na tym: ;e7 (na koJc! aJc!c,a
-() znad!e si5 wiele powtrzeJ 9: "oli & 9)
Tiako -,o przyczepia si5 do sekwenci -9N i przes!wa w stron5 6U
12. 9 wszystkic, oso+nikw cierpicyc, na zesp 'owna wyst5p!e7. (!po*ledzenie !mysowe)
1?. =awisko dry%t! genetycznego & na czym polega (wykad)
8z5sto*> wyst5powania danego gen! est zmienna w pop!laci: !lega cigym %l!kt!ac.
4zczeglnie widoczne est to na mnieszyc, pop!lacac,. E pewnyc, war!nkac, (izolaca cz5*ci
gr!py: wymieranie licznyc, oso+nikw) mo;e do*> do !trwalenia pewne z cec,.
1@. 'o czynnikw +iorcyc, !dzia w translaci nale; (wymienione: zaznaczyc wa*ciw odp)
"rokaryota:
0nicaca:
0F 1$zapo+iega wizani! si5 mae podednostki ry+osom! z d!;a
0F / & tworzy kompleks z .N" i t-() inicacynym(z Met)
0F 6 $zapo+iega wizani! si5 mae podednostki ry+osom! z d!;a
#longaca:
#F$N! & czy si5 z aninoacylo$t-() i transport!e go
#F$Ns & odpowiedzialny za regenerace
#F$. & z .N" odpowiedzialny za przes!wanie si5 ry+osom!
Nerminaca:
-F1$rozpoznae kodon! 9)): 9).
-F/$rozpoznae kodony 9)): 9.)
-F6$pomocniczy
#!karyota
0nicaca: wiece e0F : #longaca: wiele e#F: Nerminaca: J#'#( e-F
11. "romieniowanie: ktre nie est m!tagenne to promieniowanie7. (A & te; c,y+a wykad)
M!tagenne:
$oniz!ce
$-oentgen(V)
$gamma
$drowe
$9K)<9KT
$ciepo
8,y+a niem!tagenne:
$*wiato widzialne
1L. (ieaktywna cze*> c,romatyny to.. (,eteroc,romatyna konstyt!tywna)
,eteroc,romatyna konstyt!tywna & nie !lega w ogle ekspresi
8,romatyna:
3 #!c,romatyna & !lega ekspresi & mniesza kondensaca
3 Ceteroc,romatyna
3 %ak!ltatywna & w niektryc, syt!acac,: w niektryc, komrkac, !lega ekspresi
3 konstyt!tywna & nigdy nie !lega ekspresi & o+szary niekod!ce: tandemowe(dna
satelitarny: minisatelitarny: i mikrosat.): rozproszone nie kod!ce (40(#: W0(#)
1M. 9 m!szki owocowe ple> okre*la si57 (ze stos!nk! licz+y ,eteroc,romosomw do licz+y
=#4"OXYE a!tosomw)
/V</) $samica
VS</) & samiec
6V</) $s!persamica
/V<6) & interseks (w r;nyc, temperat!rac, cec,y r;nyc, pci)
V</) (+ez c,romosom! S) & +ezpodny samiec: na S geny war!nk!ce r!c,liwo*> plemnikw
/Q. (iewyksztacenie zewn5trznyc, narzdw pciowyc, ! dziewczt i niezstpienie der !
c,opcw spotykamy w zespole7 (A)
=esp "ata!a (A)
/1. "ytanie o metylac5
'otyczce '():
$metylaca '() mo;e prowadzi> do inaktywaci danego %ragment! '()
$za+ezpieczeni! pewnyc, %ragmentw '() +akteri przez restryktazami
$metylaca mo;e powodowa> m!tace (np. 9 3 N)
-():
$zmiany n!kleotydw na nietypowe w t-()
Tiaka:
$metylaca +iaek I o+r+ka posttranslacyna
//. "ytanie o zesp ZN (wykad)
)!tosomalna domin!ca: gen kod!cy +iaka kanaw onowyc,
O+awy: omdlenia: migotanie serca: naga *mier>
/6. Bodon 4NO" w mitoc,ondriac, ssakw (czowieka) kod!e7 (trypto%an)
9.) & ! ssakw kodon 4NO" w mitoc,ondriac, kod!e Nrypto%an:
0nne odst5pstwa od kod!:
Mitoc,ondria:
).): ).. & kod! 4NO" (w komrce ssaka arganin5)
)9) & kod!e metionin5 (w komrce izole!cyn5)
pierwotniaki:
9)): 9.) & kodon .l! zamiast 4NO"
/2. "5tla antykodonowa7 (skada si5 z siedmi! n!kleotydw: z ktryc, trzy *rodkowe tworz
antykodon)
t-():
p5tla 'C9 & di,ydro!rydynowa
p5tla antykodonowa & znad!e si5 tam antykodon & dopas!w!e si5 do kodon! na m-()
ramie zmienne<dodatkowe $zmienna sekwenca n!kleotydw
p5tla & N[8 & pse!do!rydynowa & odpowiedzialna za wizanie z d!;a podednostka ry+osom!
ramie akceptorowe & t! przycza si5 aminokwas
/?. '() skada si5 z pentoz: zasad azotowyc, i reszt kwas! %os%orowego: a wizania7 (wizanie
%os%odiestrowe pomi5dzy c!krem i reszt kwas! %os%orowego dr!giego n!kleotyd!)
Mi5dzy n!kleotydami(mi5dzy pentozami) & %os%odiestrowe ?U" & 6UOC
Mi5dzy zasad a pentoz & ($glikozydowe (mi5dzy w5glem 81 pentozy a: w pirymidynac, pozyc
($1 : w p!rynac, pozyc ($M)
/@. =asady azotowe wyst5p!ce w '() to7. (dw!pier*cieniowe p!ryny ) i . oraz
ednopier*cieniowe pirymidyny 8 i N)
/1. "ytanie o geny dopeniace si5 & eden est na wystpienie prek!rsora +arwnika: dr!gi na
wystpienie enzym!
.eny dopeniace si5 & potrze+ne s o+a a+y poawi si5 e%ekt %enotypowy
gen ) & kod!e +ez+arwny prek!rsor : gen T$ przeksztaca s!+strat w +arwnik
Trak ktregokolwiek z genw I +ez+arwny
/L. 9 *limakw Wimnea: akie +5dzie potomstwo w F1 e*li matka est lewoskr5tna a ociec
prawoskr5tne (1QQ\ lewoskr5tne)
(ie ednoznaczne....
9 *limakw Wimnea %enotyp potomstwa est ]realizac^ genotyp! matki. 4!+stance wydzielane
przez ni w czasie rozwo! zarodkowego powod! wyksztacenie si5 cec, potomstwa.
N. Matka wydziela akie* +iaka ktre ! potomstwa powod! ;e m!szla skr5ca si5 w prawo l!+ w
lewo.
Je*li matma ma w genotypie gen odpowiedzialny za skr5canie w lewo 3 potomstwo ma w lewo.
(8,ocia; matka mo;e mie> w prawo)
/M. 4krzy;owano dwie odmiany groc,!: cec,y niesprz5;one. E %/ otrzymano trzy oso+niki
identyczne %enotypowo: o r;nyc, genotypac,: akie to genotypy (tradycyna krzy;wka dr!giego
prawa mendla)
'openiace si5 %enotypowo M:1
": )aT+ _ )aT+
F1:
Fenotypy:
czerwony: ))T+: )aT+: )aTT
+iay: aaTT: aaT+: )a++: ))++
6Q. "odane o+awy c,oro+owe & w akie c,oro+ie wyst5p!A ( w odpowiedziac, podane
genotypy: wy+rac wa*ciwy)
61. Jaka* krzy;wka z zespoem mar%ana: c,y+a akie est prawdopodo+ieJstwo !rodzenia
zdrowego dziecka
Mar%an & domin!ca a!tosomalna
8,ora Ceterozygota _ =drowa oso+a
?Q\ szans
6/. 8o* o operon laktozowy al+o trypto%anowy: na czym polega ego represa
-epresa:
"owstae represor gen! trypto%an!: lecz est on nie aktywny. 'opiero czc si5 z trypto%anem(gdy
ego go nadmiar): stae si5 aktywny : przycza si5 do promotora !niemo;liwiac transkrypc5.
)ten!aca:
'elikatny spos+ na !trzymywanie odpowiedniego poziom!. =wizane z translaca
E sekwenci m-() znad! si5 / kodony trypto%an! a s nim 2 odcinki palindromowe.
.dy +rak!e trypto%an! 3 ry+osom zatrzym!e si5 na tyc, kodonac, & tworzy si5 szpilka z
odcinkw / i 6
.dy est d!;o ry+osom nie zatrzym!e si5 3 tworzy si5 szpilka z 6 i 2 po ktre est poli 9 3
sekwenca powod!ca terminace.
"owstae krtki m-() & oszcz5dno*> energii
66. 0le est gr!p sprz5;eJ ! m!szki owocoweA
2
M!szka owocowa ma 2 pary c,romosomw: 6 a!tosomy i c,romosomy pci.
.eny sprz5;one to geny le;ce na ednym c,romosomie.
62. (a czym polega zasada toleranci A (c,odzi o to: ;e w pozyci ? prim antykodon! est zasada o
nawi5ksze toleranci & zmody%ikowana: nacz5*cie inozyna: c,y+a o to c,odzio)
=asada toleranci (ang. wo++le) & mwi o tym: ;e 6 zasada w kodonie ma mniesze znaczenie. (a
t-() w antykodonie po stronie ?U znad!e si5 zmody%ikowana zasada np. inozyna: ktra mo;e
tworzy> wizania z r;nymi zasadami. E ten spos+ licz si5 tylko dwie pierwsze z trzec, zasad
kodon!. (Oczywi*cie nie przy ka;dym O) )
6?. Bodonem startowym translaci est7 (nie wiem: w ka;dym razie odpowiedzi: ) & tylko )9. !
prokariota i e!kariotaO T & tylko .9. ! "rokariota i #!kariotaO 8 & )9. ! prokariota: )9.: .9.
i 99. ! #!kariotaO ' & )9. ! e!kariota: )9.: .9.: 99. ! prokariota)
'. 9 prokaryota mog wyst5powa> inne typ! .9..
6@. 8o* o dziedziczeni! genetycznym i *rodowiskowym: c,y+a wskaza> zdanie nieprawdziwe (!
ptakw i ssakw dziedziczenie genetyczne: ! gadw i takie i takie)
'eterminaca pci:
a) z c,romosomami pci
(azwa 4amiec 4amica "rzykady
Wyge!s VS VV 4saki: m!szka owocowa
"rotenor VO VV "l!swiaki: koniki polne
)+ra_as VV VS (iektre ry+y: pazy: ptaki: gady
F!mea VV VO Motyle z rodza! F!mea
a) *rodowiskowa
$Tonella Kiridis & morska pierscienica
e*li lara dotknie ryka samicy 3 samiec
e*li larwa opadnie na dno 3 samica
np. od temperat!ry:
gady: ;wie: krokodyle
drosop,ila melanogaster: interseksy w o+ie strony si5 r;nic!
61. "o replikaci edna ni> est stara a dr!ga nowa i znaczy to: ;e replikaca est...
(semikonserwatywna)
6L. "rzyczenie aminokwas! do t-() nast5p!e w akim miesc! (rami5 akceptorowe: gr!pa
6U,ydroksylowa n!kleotyd! )88)
6M. Btra z c,or+ nie est a!tosomalna recesywna (ac,ondroplaza: m!kowiscydoza..)
)c,ondroplaza
2Q. Btry z o+aww wyst5p!e w al+inizmie (tzn inacze to +yo s%orm!owane: ale c,odzio o
o+awy :p)
O+awy al+inizm!:
$asna cera: +iae wosy
$wra;liwo*> na poparzenia soneczne
$+5kitna.<r;owa t5czwka: czerwone `renice
21. =danie nieprawdziwe o represi kata+oliczne (nie pami5tam odp)
2/. "ierwszy gen za operatorem w operonie laktozowym co kod!e (+eta$galaktozydaz5: permeaz5
+eta$galaktozydazow)
Wac$=: +eta$galaktozydaz5
Wac$S: permeaza
26. 8,y+a co* takiego ak +5dne zdanie o m!kowiscydozie (;e m!taca na c,romosomie ?)
M!kowiscydoza (1G61$G6/)
8ri '! 8,at 'eleca krtkiego ramienia ? ( del(?)(p1?) )
22. Btre c,oro+y spowodowane przez m!tac5 p!nktow
2?. Btre c,oro+y s ane!ploidiami
=. 'owna: =. N!rnera: =. #dwardsa: =. Bline%eltera: =. "ata!a
2@. E akim reonie nast5p!e m!taca w c,oro+ie c,y+a C!ntingtona (deleca na krtkim ramieni!
c,romosom! 2)
C!ntington powtarzanie si5 sekwenci 8). w genie C'(2p1@.6)
=. Eol%a$Cirs,,orna deleca 2p1@.6
21. Btry o+aw nie c,arakteryz!e krzywicy oporne na wit ' (wydalanie %os%oranw z moczem:
niski wzrost: rozmi5kanie ko*ci)
8,arakterystyczne: wydalanie %os%oranw z moczem: niski wzrost: rozmi5kanie ko*ci
2L. =danie prawdziwe o c,romosomie +akterynym (nie est oddzielony +on od reszty komrki)
2M. =a co nie odpowiada mezosom (syntez5 )N": syntez5 +iaek)
Odpowiedniki mitoc,odriw (8,ocia; na wikipedi pisz: ;e okazao si5 ;e s to arte%akty(w wynik!
+5dnyc, o+serwaci) i nie spenia ;adne %!nkci )
?Q. =danie nieprawdziwe o c,romosomie kolistym (est a+errac c,romosomow: wyst5p!e tylko
w c,romosomac, ! m5;czyzn)
$Eyst5p!e zarwno ! ko+iet ak i m5;czyzn
$powstae poprzez czenie si5 koJcw c,romosom! (a wcze*nie delece terminalne tyc, koJcw)
?1. (a czym polega inaktywaca c,romosom! V (metylaca: zatrzymanie ekspreci genw na tym
c,romosomie...)
Neoria Wyon:
8entr!m V08: gen V04N
Metylaca 3 zatrzymanie ekspresi genw
?/. Btra z ,emoglo+inopatii est spowodowana przez m!tac5 1 aJc!c,a glo+iny (anemia
sierpowata: ,emoglo+inopatia M: talasemie al%a i +eta)
)nemia sierpowata
aJc!c, Teta (11p1?.? )
"ozostae mo;e za*> m!taca w o+! aJc!c,ac,.
?6. )nemia sierpowata: na czym polega m!taca (zamianie kw gl!taminowego na walin5: zamiana
aki*tam innyc, aminokwasw..)
=amiana .). na .9. : zmiana kwas! gl!taminowego na Ealin5 na @ pozyci w +iak! anc!c, T
?2. 'o czego s d!;e rowki w '() (czenie z +iakami: %!nkca w replikaci: reg!laci ekspresi)
??. Jaki reon gen! 8FN- !lega nacz5scie m!tacom (czy co* takiego)
(T'1 (edna z domen wi;cyc, n!kleotydy)
M!taca aF?QL: deleca kodon! kod!cego %enyloalani5
"owod!e wi5kszo*> przypadkw m!kowiscydozy
?@. "odany +y kodon '() i akie to dae aminokwasy po translaci i transkrypci
Wol no c,y+a nie na pami5> ta caa ta+elka _'A
?1. =a powstawanie akie c,oro+y odpowiada m!taca w genie FT(1
=esp Mar%ana
?L. Wionizaca to (aktywaca V: inaktywacaV....)
0naktywaca V
Metylaca: 8entr!m V08: gen V04N (kod!e -(): ktre nie !lega translaci)
?M. Jakie prawdopodo+ieJstwo ze rodzicom !rodzi si5 dziecko ktre +5dzie nosicielem
galaktozemii: e*li ma oni !; crk5 z o+awami te c,oro+y.
Je*li rodzice s zdrowi to m!sz +y> ,etero zygotami .
Ei5c ryzyko wynosi /?\
@Q. "olimeraza NaG dlaczego mo;e +y> wykorzystywana w "8- (odporna na temperat!re
pow.MQstopni)
@1. 4o!t,ern Tlot metoda do ('(): -(): +iaka: c,romosomy)
'()
(ort,ern & -()
Eestern & +iaka
@/. Metoda F04C
Eykrywanie w dna okre*lonyc, sekwenci. E cayc, drac, +ez ci5cia i powielania.
'enat!raca F ,y+rydyzaca z sondami
@6. +yo o edwardsie czy to 21VV F1L
21VV F1L
rzadzie mozaika
@2.o tyc, s!wakac, le!cynowyc, ze le!cyna sie przyczepia co 1 al%a czy +eta
We!cyny wyst5p! co 1: na aJc!c,! al%a.
@?. +yo o k!m!latycnyc,:
(p. masa akiegos warzywa: kolor skry
@@. sz!rpowato*> ! k!r na co wpywa
.en pleotropowy (eden gen 3 wiele cec,)
$sa+e !pierzenie
$mniesza masa ciaa
$przerost serca
@1.+yo o domenac, akie s (te palce: ,elisa zwrot ,elisa...)
'omeny w +iakac, pozwalace na czenie si5 z '():
$,elisa & zwrot & ,elisa
$palce cynkowe (cysteiny na zmian5 z ,istydynami !trzym! on cynk!)
$zamki le!cynowe
@L.pytanie o asne paski w c,romosomac,
"r;ki . & +arwione .iemsy
"r;ki - & odwrotne do pr;kw .
@M.reon gdzie V i S sa ,omolog (par:_ic...)
region ")- & pse!doa!tosomalny
1Q.E akie c,oro+ie za+!rzenia szlak! %enyloalaniny i tyrozyny(m!kowiscydoza: al+inizm...)
11.)aT+88'd##%%.gCC$ile gamet powstanie
1@ gamet
1/.pcr:ile powstanie czastek po il!s tam cyklac,
/H(n$1)
n$licz+a cykli
Metoda "8- pozwala na kopiowanie '()
1) 'enat!raca MQ$M? 8
/) 'odanie starterw (?Q$@Q 8)
6) Eyd!;anie polimeraza LQ 8
2) =atrzymywanie ?$1? 8
1/.geny letalne(zolta +arwa myszy:oogeneza)
9 myszy gen odpowiedzialny za ;lta +arw5 (nie trawienie ksanto%ili)
E Comozygocie recesywne est letalny. (powod!e rozkad %enotypowy /O1 )a:)))
16.spermiogeneza zac,odzi(gdy dorzewa spermatydy do plemnikw:spermatocyty /rzed! do
spermatydow...)
spermatydy 3 plemniki
4permatogeneza od spermatogoni do spermatyd.
dale est spermiogeneza: spermatydy 3 plemniki
12.Tiako r,o docza si5 do r!t (do rna czy dna i w akim kier!nk! 6U?U:czy ?U6U
-na ?U6U 3 +iegnie w stron5 6U
1?. 4pos+ na rozr;nianie gr!p krwi(agl!tynaca:sedmentaca...)
)gl!tynaca.
np. w krwi gr!py ) znad! si5 przeciwciaa )nty$T i osocze z takie krwi powod!e agl!tynace
krwi gr!py T
1@.4tos!nek %enotypow w genac, k!m!latywnyc,A
)aT+ _ )aT+
Q domin!aczc, & 1 (aa++)
1 domin!cy $ 2 ()a++:a)++:aaT+:aa+T)
/ domin!ce $ @ ()a++:)aT+:)a+T:a)T+:a)+T:aaTT)
6 domin!ce $ 2 ())T+:))+T:)aTT:a)TT)
2 domin!ce $1 ())TT)
1@..dzie si5 zatrzym!e oogenezaA
"roces zaczyna sie w zyci! plodowym bzatrzym!e sie na pro%azie 0c $ oocyt 0 rz5d!: wznawia sie w
okresie dorzewania i zatrzym!e sie na meta%azie 00 $ oocyt 00 rz5d!O peny podzia meotyczny
koJczy si5 po zapodnieni!O a proces oogenezy trwa do ok. ?Q rok! zycia
11.Biedy si5 koJczy oogenezaA
"o zapodnieni! komrka koJczy cykl meotyczny przeksztacac si5 w komrk5 aow.
1L.0le trwa spermatogeneza od spermatocyt! 0 rzd! do spermatydyA
Tyo !; $ 1/ dni
1M.8zym si5 r;ni pan po!dniowy od pnocnegoA
O co c,odziA 4o!t,ern i (ort,ern TlotA
4 Tlot$ '()
( Tlot $ -()
Tyo
LQ.-;nice mi5dzy procaryota i e! i mi5dzy zwierztkami i ro*linkamiA
Mi5dzy prokaryota +yo.
Mi5dzy zwierztkami a ro*linami
$*ciana komrkowa ! ro*lin
$c,loroplasty ! ro*lin
L1.O+awem mia!czcego kota nie estA
O+awami 8ri 8! 8,at 4d:
$maogowie
$okrga twarz ]ksi5;yc w peni^
$zez
$nisko osadzone !szy
$pacz przypominacy mia!czenie kota
$+rak mowy
$p`nie:: wyd!;enie twarzoczaszki
L/.-odzice ma mar%ana i zdrowego syna: aka est szansa: ;e +5d mieli nast5pnego podo+negoA
/?\ (rodzice Cetero zygoty ": )a _ )a)
L6. 'na nacz5*cie est w ktr stron5 skr5tneA
"rawo skr5tne zwykle (T '())
T '() & prawoskr5tne : 1 skr5t I1Q:2 n!kleotydw: d!;y rowek i may rowek. (acz5*cie to '()
) '() $ prawokr5tne 1 skr5t 11 n!kleotydw
= '() & lewoskr5tne: 1 skr5t 1/ n!kleotydw: wyst5p!e gdy s naprzemiennie p!ryny i
pirymidyny
L6.8o est monomerami dnaA
(!kleotydy. )M": .M": 8M": NM".
() s!+stratami replikaci s tr%os%orany )N": 7 itp.)
L2. Jakie s s!+straty translaciA
)N" & potrze+ne do reakci aminoacylaci t-() z aminokwasem
aminokwas
t-() & transporter -() (c,ocia; on si5 nie z!;ywa)
.N" & potrze+ne do przes!wania ry+osom! i przenoszenia aminokwas! z t-() na polipeptyd.
L?.8o nie od+ywa si5 mi5dzy podziaem red!kcynym a wyrwnawczymA
"odzia red!kcyny I Meoza 0
"odzia wyrwnawczy (ekwacyny) I Meoza 00
8z5sto nie od+ywa si5 cytokineza.
(Tona drowa mo;e si5 na c,wile odtworzy> a potem zanika)
L@.Jaki est prawidowy kariotyp czowiekaA
2@: VS
2@: VV (powa;na wada genetyczna powod!ca cycki i c,cice ko+iet :")
L1.Jaki rodza do+or! o+serw!emy gdy co*tam...
'o+r kier!nkowy & %aworyzowana edna z skranyc, cec,
'o+r sta+iliz!cy & %aworyzowana cec,a po*rednia
'o+r rozrywacy & %aworyzowane dwie skrane cec,y (mo;e prowadzi> do powstania dwc,
r;nyc, gat!nkw)
'o+r nat!ralny & nalepie przystosowane do ;ycia oso+niki prze;ywa: wyda swoe
potomstwo: przekaz!c swoe geny dalszym pokoleniom.
LL.Biedy dry%t +5dzie mia wpyw na pop!lac5A
'ry%t genetyczny & dana cec,a w pop!laci wyst5p!e ze zmienna cz5stotliwo*ci: im mniesza
gr!pa tym wi5ksze %l!kt!ace cec,y.
Biedy est ona +ardzo maa: al+o zadzie izolaca: l!+ *mier> d!;e cz5*ci z pop!laci
LM. 'omeny zmienne aJc!c,w lekkic, i ci5;kic, znad! si5 przy n czy c koJc!
"rzy n koJcac, zarwno w lekkic, ak i ci5;kic,
Wekkie:
(Boniec (C/)
K
W
$ domena zmienna
8
W
& domena staa niezmienna
(Boniec 8OOC)
8i5;kie:
(Boniec (C/)
K
C
$ domena zmienna
8
C1:
8
C/:
8
C6
& domeny staa niezmienna
(Boniec 8OOC)
MQ. Btre M,c z ktrym lim%ocytem i aki typ odpowiedzi
MC8 klasy 0 & na wszystkic, komrkac, drzastyc,: rozpoznawane przez lim%ocyty N 8'LF
(cytotoksyczne) 3 niszcz komrk5 (odpowiedz komrkowa)
MC8 klasy 00 & prezent! antygeny pozakomrkowe: rozpoznawane przez lim%ocyt N 8'2F (N,)
3 lim%ocyt wydziela 8ytokiny +iorce !dzia w odpowiedzi komrkowe i ,!moralne(z
przeciwciaami)
M1. -ozkad %enotypw dla krzy;wki: )1)/T1T/_ )1)/T1T/
)1T1 )1T/ )/T1 )/T/
)1T1 )1)1T1T1 )1)1T1T/ )1)/T1T1 )1)/T1T/
)1T/ )1)1T1T/ )1)1T/T/ )1)/T1T/ )1)/T/T/
)/T1 )1)/T1T1 )1)/T1T/ )/)/T1T1 )/)/T1T/
)/T/ )1)/T1T/ )1)/T/T/ )/)/T1T/ )/)/T/T/
1:/:/:1:2:1:/:/:1
8CST) :<
M/. ": ))TTVaa++: nast5pnie krzy;wka wsteczna: to akie genotypy si5 otrzyma
F1: )aT+
Esteczna:
": )aT+ _ aa++
F1: )aT+ : aa++: )a++: aaT+
Otrzyma si5: )aT+ : aa++: )a++: aaT+
M6. -ozkad M:1 & co to za krzy;wka
'w! genowa: geny dopeniace si5.
M2. F!nkce +ony komrkowe
$oddziela od *rodowiska zewn5trznego: zapewniac odpowiednie *rodowisko
$!trzym!e organelle w ednym miesc!
$reg!l!e przepyw czstek i onw do i z komrki
$przy edno komrkowcac, +ierze !dzia w %agocytozie (tak;e komrko odporno*ciowe l!dzi)
M?. 8zym nie est cialko +arra
8iako +arra to inaktywowane (zmetylowany) c,romosom V : w ka;de komrce est aktywny tylko
eden c,romosom V (a+y wyrwna> ekspres5 genw z m5;czyznami : ktrzy maa 1 c,romosom
V).
9 ko+iet z =. N!rnera nie ma ciaek Tarra
9 m5;czyzn z Bline%elterem wyst5p! ciaka Tarra.
M@. -odzae Cistonw w c,ormatynie
C1:C/):C/T:C6:C2
(!kleosom oktamer z+!dowany z / razy (C/):C/T:C6:C2) owini5ty '().
Ciston C1 przyczepia si5 do oktamer! i '() (przypina '() do n!kleosom!) & +ierze !dzia w
tworzeni! str!kt!ry solenoid!.
M1. 8o transkry+!e polimeraza -() 00
"olimeraza -() 00 & gowna polimeraza i #!karyota polimeryz!e m-M)(dokonanie pre$m-()
I,n-()) : niektre sn-()(mae drowe -() +iorce !dzia w splicing!)
e
"olimeraza -() 0 & r-(): /L4: 1L4: ?:L4
"olimeraza -() 000 & t-(): r-() ?4: (wg niektryc, ksi;ek tak;e cz5*> sn-())
ML. 4ekwanca terminatora -CO$niezaleznego
4pinka do wosw(sekwence palindromowe) F poli$9
MM. Mrna & gdzie poli a a gdzie metylog!anozyna
'o koJca ?U przyczana est .!anozyna (przez .N") nietypowym wizaniem ?U$?U: ktra est
nast5pnie metylowana. "owstae czapeczka z 1$metylog!anozyny
(a koJc! 6U =nad!e si5 znad!e sekwenca ))9))): ktra powod!e ze "olimeraza "oli$)
przycza do koJca ok /QQ$/?Q adenozyn 3 "owstae ogonek poli$)
9 prokaryota & +rak o+r+ki potranskrypcyne
1QQ. "oziomy organizaci c,romatyny: n!kleosom: solenoid itp.
'()F n!kleosomy & Fi+ryla c,romosomowa
(i> '() 3 (!kleosomy 3 4olenoidy 3 'omeny 3 8,romosom
8,romosom na+ardzie skondensowany w meta%azie.
1Q1. M!taca dystro%iny w akie c,oro+ie
'ystro%ia mi5*niowa '!c,ena
1Q/. .eny %yz!ny +cr$a+l: ktry %ragment przenoszony est na ktry
=esp Filadel%ia ("owod!e przewlek +iaaczk5 szpikow)
"rzenoszony est gen )TW z c,romosom! M: na c,romosom // (do gen! T8-)
t(MO//)(G11OG62)
1Q6. 8o powod!e m!taca p?6
Tiako p?6 kontrol!e prze*cie z .1 do 4
.dy '() est !szkodzone pr+!e e naprawi>: gdy to nie mo;liwe 3 powod!e apoptoz ekomrki
9szkodzenie +iaka mo;e powodowa> nowotwory. (!szkodzone komrki nie +5d wyc,wytywane:
naprawiane i +5d se dzieli>)
1Q2. Btra %aza pro%azy 0 meozy est dowodem izolaci miedzygat!nkowe
"ro%aza 0 meozy dzieli si5 na:
Leptoten & stadi!m cienkic, nici (poawia si5 sa+oskondensowane c,romosomy)
Zygoten & powstae kompleks synaptemalny (laczy +iwalenty)
Pachyten & zac,odzi 8rossing ofer: dalsza kondensaca c,romosomw
Diploten & rozpad kompleks! synaptemalnego: ods!ni5cie c,romosomw (poczone c,iazmami
po crossing ofer)
Diakinez$rozdzielenie si5 c,romosomw (terminaca c,iazm): nawi5ksza kondensaca
c,romosom!: na koniec rozpad derka i otoczki drowe
O+stawiam: ;e c,odzi o =ygoten +o wtedy r;ne c,romosomy nie mog si5 poczy> w kompleksie
synaptemalnym.
1Q?. eksony: czy sa transkry+owane i translowane
4 zarwno transkry+owane ak i !lega translaci.
.eny ! #!karyota zawiera kod!ce #ksony i niekod!ce 0ntrony.
"o transkrypci: w procesie spicing! wycinane s introny za pomoc sn-()(Miesca ci5> ?U .9: 6U
).: sn-(): 91:9/:92:9?:9@): a nast5pnie czone ze so+.
m-() mo;e !lega> alternatywnem! skadani! & eksony czone w inne koleno*ciIinne +iako
8zasem wyst5p!e redagowanie(edytowanie) m-() & polegace na s!+styt!cac,: delecac, etc.
1Q@. ktry rodza c,romatyny est skondensowany: ktry nie: i ktry est aktywny
Ceteroc,romatyna(szczeglnie konstyt!tywna) est skondensowana: a #!c,romatyna est
nieskondensowana i est aktywna & !lega transkrypci.
1Q1. dla akiego zespo! c,arakterystyczne sa rozszczepienie wargi: podnie+ienia: wady wzrok!:
w*rd a+erraci licz+owyc,
=esp "ata!a
1QL. akie gr!py (zwizki) czy polimeraza rna:
-y+on!kleotydy.
Eizanie powstae mi5dzy ?U" & 6UOC kolenyc, n!kleotydw
1QM. O+awy zespo! N!rnera
1. Eolnieszy wzrost: p`ne kostnienie ko*>ca
/. 8ec,y %enotypowe: zmarszczka naktna: petwiasto*c szyi: m5ska +!dowa ciaa (+rak ko+iecyc,
ksztatw): skpe owosienie onowe: niski wzrost
6. Eady narzdw wewn5trznyc,
2. (iedorozw anikw 3 +ezpodno*>: +rak cec, ko+iecyc,: miesiczki: niewyksztacone w
peni narzdy zewn5trzne
?. "ro+lemy z na!k
11Q. o+ zespol! kline%ertera
Eysocy m5;czy`ni
8,opi5cy wygld
Bo+ieca +!dowa ciaa
.inekomastia & ak %acetom rosn cycki _' (Eac,! _')
Tezpodno*>
(iedorozwini5te narzdy pciowe
9po*ledzenie !mysowe (VVVS eszcze wi5ksze)
111. o+ pradego willego
'!;e kryteria
1)Cipotonia mi5*niowa (szczeglnie wczesne lata ;ycia)
/)"ro+lemy z karmieniem & may wzrost
6)4zy+ki wzrost po / rok!
2)8ec,y twarzy: 4ko*ne szpary powiekowe: zez: mae !sta
?)(iedorozw narzdw pciowyc,
@)Op`nienie rozwo! psyc,or!c,owego