.

12
PEDIATRA
Qu es
el tamiz
neonatal?
Con un piquete en el taln y
una gotita de sangre del beb
sedetecta si presentar un
error innato del metabolismo,
el cual conllevara desde
diarreas hasta lamuerte
M A Y OR I NFORM A CiN
Recuerda, mas vale prevenir que
lamentar. S i tu hijo o familiar
presenta alguno de los sntomas
acrcate a los distintos centros de
referencia que existen.
AS OCIACiN MEXICANA DE
CIS TINOS IS A.c'
www.cystinosismexico.com
Dra. Leticia Belmont Martnez
letybelmont@ yahoo.com
Tel. 5606 3231 EXT.1332
AS OCIACIN MEXICANA DE
AMIGOS METABOLlCOS A.c'
www.amigosmetaboLicos.org
S ra. Xochitl N. Mendoza
Presidenta
S ALUD J UNIO DE 2011 EXCELS IOR
POR CARLOS LEY VA Y GUADALUPE CAMACHO
salud@nuevoexcelsior.com.mx
L
a prueba del tamiz neonatal ampliado
debera aplicarse en laprimera sema-
nade nacimiento del beb, exactamen-
teen el tercer yquinto da, pero slo se
realiza el tamizaje sencillo.
"A todos los recin nacidos deben
aplicarles esta prueba (costo aproximado de800 pe-
sos) yaque no existe otra forma de detectar un error
innato del metabolismo (EI M )", subraya M arcela
Vela-A mieva, presidenta de las Sociedades M exi-
cana y Latinoamericana de Errores del M etabolis-
moyPesquisa Neonatal.
En M xico nacen alrededor de 22millones 300
mil personas al ao y uno de cada dos mil 500 pre-
senta un EI M . A ctualmente slo es diagnosticado
untres por ciento debido aque no seaplica laprue-
badel tamiz neonatal ampliada, indica Vela-A mieva.
"En instituciones privadas sellegan adetectar de
manera simultnea hasta 78EI M con una sola gota.
Desafortunadamente, en el Seguro Social sedetec-
tan nicamente cuatro delos seis mil EI M que exis-
ten, yaque no serealiza laprueba del tamiz neonatal
completa", lamenta Vela-A mieva.
Los errores innatos del metabolismo son tras-
tornos genticos poco frecuentes, pero s muy im-
portantes. El nio que presenta alguno de ellos no
APARENTAN.
ESTAR SANOS ...,
El tamiz neo natal es un
procedimiento mdico que se
realiza para buscar en los recin
nacidos (aparentemente sanos)
alguna enfermedad que con el tiempo
ocasionar daos graves, algunas de
ellas incluso son irreversibles.
es capaz de convertir correctamente los alimentos
enenerga.
"Estos trastornos por lo general son causados
por defectos en protenas especficas -enzimas-
que ayudan adescomponer -metabolizar- partes
del alimento", aflrma por suparte Leticia Belmont
M artnez, directora mdica del I nstituto Nacional
dePediatra (I NP).
A l ser una enfermedad gentica setransfiere por
medio delospadres (enloscuales no senota, sloson
portadores). A mbos progenitores al transferir ungen
defectuoso (recesivo) al feto, provocarn laaparicin
deunEI M . La experta Vela-A mieva destaca queno
securan por ser padecimientos hereditarios.
PREVIENE
Cualquier nio mexicano puede presentar un EI M .
Sinembargo, conundiagnstico temprano selogran
controlar y prevenir. No obstante, lafalta de infor-
macin entorno alas EI M enM xico escomn, ello
aunado al "poco presupuesto" destinado aeste ru-
bro por parte el sector salud, ocasionan que sepa-
dezcan sinsaberlo, indica Belmont M artnez.
Si sedetecta atiempo un EI M (etapa neonatal)
y secontrola con tratamiento, los pacientes con es-
tas patologas tendrn unavida completamente nor-
mal; inclusive, llegarn aformar una familia sin que
sus hijos hereden alguna enfermedad, as losealan
ambas especialistas.

la historia del escrutinio

en la sangre de los
recin nacidos a fin de
Identificar errores del
metabolismo. inici
en 1902. con el mdico
Garrol quien mostr al
mtlndo(apesibilidad de
laherencia de defectos
qumicos especficos en
el metabolismo.
Foto: Stock.xchng
1 3
PEDIATRA
LOS EIM MS COMUNES
Fenilcetonuria:
Los bebs carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. necesaria
para descomponer un aminocido esencial. llamado fenilalanina. que se encuentra en
t alimentos con protena.
S rntomas: durante los primeros meses de vida el nio parece sano. Pero en los tres y/o
seis meses se presenta un retraso de las habilidades mentales y sociales. hiperactividad.
convulsiones. temblores y tamao de la cabeza por debajo de lo normal. por mencionar
algunas.
Tratamiento: medicacin de por vida (frmulas especiales). dieta extremadamente
baja en fenilalanina y protena. Por ello no podrn comer huevo. leche. pan. carne.
pescado y vogurt, entre otros.
Dato: tendencia al enanismo; adems. el nio puede ser rubio y de ojos claros aunque
los padres no lo sean. En Mxico existen 200 personas que presentan esta enfermedad.
Citrulinemia:
No se produce una enzima para la lncorporacn del amonaco en el ciclo de la urea; en
consecuencia. el amonio se acumula en la sangre.
S ntomas: los bebs duermen durante todo el da y la noche. hay crisis convulsivas.
avientan la cabeza hacia atrs constantemente y no ren ni balbucean. entre otros
sntomas.
Tratamiento: dieta baja en protenas. es necesario adecuar en la alimentacin
aminocidos como la arginina para que aumenten los leucocitos -glbulos blancos-.los
cuales incrementarn la excrecin de la citrulina. vital para pacientes con esta patologa.
Dato: aproximadamente de 20 a 30 pacientes con esta enfermedad en Mxico.
Galactosemia:
El cuerpo no metaboliza el azcar.
S ntomas: cataratas. tez amarilla. alteraciones en el hgado. convulsiones y retraso en
el desarrollo del lenguaje. entre otras.
Tratamiento: estrictamente prohibido consumir cualquier tipo de alimentos que
contengan galactosa como la leche (humana y animal) y los productos lcteos.
Dato: los bebs debern alimentarse con leches a base de soya o una frmula con
nutramigen. un compuesto de protena que no les hace dao.
Cistinosis:
S e produce cuando falla el sistema que transporta la cistina (arninocido).lo que hace
que se retenga en forma de "cristales" Que aparecen en la crnea. ojos. rin y pncreas.
entre otros.
S ntomas: se detiene la talla y el peso; hay vmitos. los nios tambin orinan mucho y
tienen apetito escaso. entre otros.
Tratamiento: existe un medicamento. pero no se encuentra de venta en Mxico. por
ello hay Que brindar constantes chequeos y una dieta muy baja en protenas.
Dato: esta patologa no presenta retraso mental. S in tratamiento. el paciente padecer
una insuficiencia renal.
Orina con olor a "jarabe de maple":
Las personas con esta afeccin no pueden metabolizar los aminocidos de cadena
ramificada (leucina. isoleucina yvalina).lo cual lleva a una acumulacin de estos
qurrncos en la sangre.
S ntomas: olor dulce en la orina caracterstico de las secreciones corporales (olor a
jarabe de rnaple), sueo constante. vmitos. convulsiones e irritabilidad. por mencionar
algunos.
Tratamiento: controlar la acidosis para restaurar el PH hasta valores normales. dieta
balanceada (alimentos sin protenas ni aminocidos). aportar glucosa e insulina por va
intravenosa y uso de dilisis. entre otros.
Dato: la presentan uno en cada 225 mil nacimientos en Mxico.
EXCELS IOR J UNIO DE 2011 S ALUD