Defectos congnitos de cabeza y cuello

Las malformaciones del crneo y de la cara son un captulo amplio y difcil de la ciruga
plstica, que ha evolucionado mucho en los ltimos 50 aos. De todas las malformaciones
que describiremos a continuacin, la mas frecuente es la fisura labio palatina o labio
leporino. Esta malformacin involucra slo la cara y ser tratada en un captulo aparte debido
a su importancia.
Otras malformaciones ms complejas y menos frecuentes alteran tanto los huesos como los
tejidos blandos del crneo y de la cara, y son las llamadas Malformaciones Craneofaciales.
Las malformaciones craneofaciales , en una forma amplia, se dividen en aquellas que se
relacionan con la aparicin de fisuras ( clnicamente corresponde a una hendidura de los
tejidos blandos y de los huesos del esqueleto del crneo y/o de la cara.) y en aquellas
malformaciones del crneo y de la cara que derivan de un cierre prematuro de las suturas
craneales, llamadas sinostosis ( clnicamente se manifiestan por crneos y caras malformadas
producto de un crecimiento anmalo del esqueleto seo.)
Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas, presentan una concurrencia
de hechos que permiten clasificarlas como sndromes ( clnicamente se manifiestan con
facies caractersticas y otras anomalas asociadas. Ejemplos son la enfermedad de Crouzon y
el Sndrome de Apert). Por ltimo, existe un grupo llamado disostosis
craneofaciales (representados clnicamente por el Sndrome de Treacher Collins y la
Microsoma Hemifacial.)
Por ltimo, las malformaciones del maxilar y la mandbula tambin forman parte de este
captulo y relacionan ntimamente las especialidades de ciruga Plstica Reconstructiva y
Esttica con la Ciruga Oral y Maxilofacial.

Clasificacin Bsica
Malformaciones Congtinas del Crneo y del Cara


1.-Fisuras del labio y del paladra (labio leporino)
2.-Malformaciones Crneo-Faciales

A) Fisuras faciales
B) Crneosinostosis

Simples
Sindromticas
C) Disostosis crneofacial

Microsoma hemifacial
Sindrome de Treacher Collins
3.-Malformaciones de la Orbita:

Hipo e hipertelorismo
Distopa orbitaria
4.-Malformaciones del maxilar y mandbula.


Fisuras de Labio y Paladar
La fisura del labio y del paladar es una malformacin
congnita muy frecuente. En algunos pases es la primera
malformacin congnita reportada en los certificados de
nacimiento. Su frecuencia es muy alta en algunos pases
sudamericanos 1/450 RN vivos.

Hoy en da el tratamiento de esta deformidad es bastante
exitoso. Precisa de un amplio equipo, con la participacin de
numerosos especialistas: cirujano plstico, fonoaudilogos,
terapeutas del lenguaje, ortodoncistas, otorrinolaringlogos,
genetstas, psiclogos, pediatras, anestesilogos etc.





Embriologa y etiopatogenia: Todas las estructuras situadas anteriores al foramen
incisivo ( la punta nasal, el piso nasal, el labio, la enca, el reborde alveolar y un
pequeo segmento triangular del paladar seo) forman en su conjunto el paladar
primario. Posterior al foramen incisivo, (es decir en la mayor parte del paladar seo y en
la totalidad del paladar blando), hablamos de paladar secundario, que involucra a todo el
paladar.
As, al hablar de fisura del labio
en realidad estamos hablando de
fisura del paladar primario, pues
la fisura del labio siempre
conlleva anomalas de la nariz y
del reborde alveolar. Al hablar de
fisura del paladar, en realidad
estamos hablando de la fisura del
paladar secundario.
Si un mismo paciente presenta
fisura del labio y del paladar,
estaremos frente a una fisura del
paladar primario y secundario.
Embriologicamente, la fisura del paladar primario se explica por un defecto de fusin
del mesnquima de dos yemas laterales, que deben unirse a una yema central, para
originar as el labio, la punta nasal y el reborde alveolar. Este defecto del avance del
mesnquima puede ser unilateral o bien bilateral, originando entonces la fisura unilateral
o bien la fisura bilateral. Tambin, segn el tamao del defecto de fusin de estas yemas,
ser la gravedad de la fisura, que puede ir desde una simple muesca en el labio hasta un
amplio defecto que involucre todas las estructuras antes mencionadas y comunique el
piso de la fosa nasal con el vestbulo oral.
Embriolgicamente, la fisura del Paladar Secundario se explica por un defecto en la
fusin de ambas conchas palatinas. El embrin de 7 semanas presenta ambas conchas
palatinas en posicin vertical al lado de la lengua. Antes de la semana 12, la lengua
desciende y las conchas palatinas ascienden y se fusionan en la lnea media para
constituir el paladar. Este movimiento arrastra tambin a los msculos del paladar, que
deben fusionarse en la lnea media para hacer la cinta muscular del velo del paladar. Esta
falla en
la fusin de los msculos palatinos ser la responsable de los problemas de lenguaje en
estos pacientes. Tambin es importante que los msculos palatinos se inserten
normalmente en la Trompa de Eustaquio, pues los RN con fisura palatina presentan
dficit en la aireacin del odo medio y otitis secundarias a ello.
Tambin en este caso, segn sea la magnitud del error embriolgico, podemos tener
desde una simple vula bfida hasta un paladar seo y blando ampliamente separado, en
toda su longitud y una gran comunicacin de la cavidad oro farngea y la cavidad nasal.
El error embriolgico en el paladar primario y secundario puede coexistir en un mismo
paciente, de hecho la fisura ms frecuente es la del paladar primario y secundario
unilateral izquierdo. Embriologicamente nos explicamos esto, pues la horizontalizacin
de la concha palatina izquierda es ms tarda y por ello est ms expuesta a alterarse.




Malformaciones crneofaciales

Fisuras Faciales:
La fisura labio palatina es la fisura facial ms
frecuente, por ello la describiremos en un
punto aparte.
Las otras fisuras faciales, son mucho ms
raras y se manifiestan con una hendidura en
los tejidos blandos y en los huesos del crneo
y de la cara. Segn su intensidad pueden ir
desde una muesca en la comisura oral o en el
prpado, hasta una dramtica deformidad que
afecte toda la cara y comunique la rbita con
la nariz y la boca en un gran defecto facial, como el observado en la figura 1 que representa
una fisura facial N 3. Figura 1

Segn la direccin que lleve esta
fisura y tomando como referencia la
rbita y la boca, Tessier clasific estas
fisuras, con nmeros del 0 al 14. Los
nmeros del 0 al 7 representan las
fisuras faciales y del 8 al 14, su
extensin craneal. Estas fisuras
pueden ser nicas o mltiples en un
mismo paciente. (figura 5 ).

El tratamiento de esta patologa es
muy complejo, de una manera amplia,
requiere tratar las partes blandas y el
esqueleto seo as como los diferentes
rganos afectados por la fisura, por
ello requiere de un equipo multidisciplinario formado por varios especialistas.

Craneosinostosis

Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto
ocurre, el crneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece ms en
las zonas donde las suturas an no estn osificadas, para as poder acomodar el crecimiento
del cerebro subyacente. Se manifiesta clnicamente por una deformidad craneal, de grado
variable, segn que suturas estn alteradas. De una forma simple podemos decir que el
aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentara una regin plana y otra
abollonada. Su frecuencia es de 4 por 10.000 nacimientos. Su etiologa es variable (gentica,
cromosmica, metablica etc.). La craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o
puede ser parte de un sndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es
mltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando
desde hipertensin endocraneana hasta microcefalia y dficit intelectual. Si la sinostosis no
es mltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay dficit intelectual.


La craneosinostosis simple se debe a la fusin prematura de una de las 6 suturas principales
de la bveda craneal. Tambin se las llama crneo estenosis, pero este trmino refleja ms el
resultado de la craneosinostosis. Ocurren ms frecuentemente que las formas sindromticas y
a diferencia de stas ocurren como un hecho espordico no ligado a la herencia. Segn la
sutura fusionada, ser la forma anmala que presentar el crneo y segn sea esta forma, es
como llamamos a esta deformidad. Las diferentes craneosinostosis simples son: (figura 6 y
7).


Las craneosinostosis sindromticas corresponden a un grupo de anomalas craneofaciales
muy complejas. Las manifestaciones clnicas derivan del efecto de la sinostosis en mltiples
suturas, de la bveda craneal, de la base del crneo y de la cara. Adems este grupo de
pacientes tiene anomalas en otras regiones distantes del esqueleto craneofacial.
Las craneosinostosis sindromticas ms representativas son:





Enfermedad de Crouzon: craneosinostosis mltiple que origina un aspecto
caracterstico (frog- like facies) con deformidad del crneo, cara corta (maxilar
hipoplsico) ojos salidos y separados, (exoftalmos por orbita pequea e
hiperteleorbitismo), estrabismo, mal oclusin con protrusin de la mandbula y mentn
pequeo
Sndrome de Apert: enfermedad similar al Crouzon, tambin con transmisin
autonmica dominante, que adems de las deformidades craneales y faciales, presenta
sindactilia simtrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina, parlisis de
msculos oculares y ptosis palpebral.
Sndrome de Pfeiffer: similar a los anteriores por el mecanismo de transmisin y por el
aspecto facial, se le distingue por presentar un pulgar y primer ortejo mas largo.
Sndrome de Saethre-Chotzen: similar a los anteriores, se le distingue por presentar
adems braquidactilia.

Disostosis Craneofaciales

Microsoma hemifacial: Es una malformacin presente al nacimiento, no es tan rara (1/
3.000 RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la hemimandbula y del
maxilar, que adems presenta malformacin auricular en ese lado.
Es generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral. No se conoce bien su
etiologa, pero se supone que se originara in tero, por una alteracin vascular en la arteria
estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco
branquial y precursora del sistema carotdeo).
Clnicamente observamos un paciente con asimetra
facial, con su mandbula y mentn desplazados hacia el
lado afectado (laterognatia debido a hipoplasia del ramo
maxilar) con alteraciones de la mordida, con una
malformacin auricular variable, desde papilomas
preauriculares hasta microtia (hipoplasia del pabelln
auricular y del CAE) o anotia. Tambin puede tener
parlisis facial congnita a ese lado y diversa alteracin
de los msculos masticatorios, por eso al intentar abrir la
boca, exagera su deformidad.
Antiguamente se la conoca como Sndrome del Primer y
Segundo Arco Branquial, pues todas las estructuras que
derivan de estos arcos, estn alteradas en grado variable.




Sndrome de Treacher Collins. Tambin llamado Disostosis Mandibulofacial. Clnicamente
podra tener un aspecto parecido a la microsoma hemifacial, pero este sndrome es siempre
bilateral y adems no se presenta como casos aislados debidos a un accidente vascular in
tero, sino que tiene un patrn de trasmisin gentica autonmico dominante. Segn Tessier,
este sndrome correspondera a la combinacin de las fisuras faciales (6,7 y 8) de la regin
rbito-malar.
Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el
zigoma (o malar) y en la rbita. Adems existe una mandbula con un ramo hipoplsico,
malformacin auricular, inclinacin antimongoloide de los prpados y colobomas (detecto en
el borde libre del prpado)
El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstruccin de
partes blandas (orejas y prpados) as como injertos seos vascularizados en el rea del malar
y cirugas en maxilar y mandbula.



Malformaciones Orbitarias
La forma y la posicin de las rbitas en la cara, son importantes desde un punto de vista
funcional (visin binocular) y tambin esttico. La mal posicin de la rbita en el eje
transversal de la cara, traducido por ojos muy separados o muy juntos, es lo que llamamos
hiper o hipotelorismo. Cuando una rbita est mal posicionada en sentido vertical, ms alta o
ms baja, hablamos de distopias
orbitarias.
Hipertelorismo e Hipotelorismo: El
hipertelorismo es un aumento de la
distancia de las paredes internas de la
rbita, que en el adulto normal
corresponde a 23-28 mm de distancia
interorbitaria (medicin efectuada en
una Rx) y de 30-35 mm de distancia
intercantal (medicin efectuada en el
paciente, tomando como referencia
ambos cantos internos). El
hipertelorismo no es en s un
diagnstico, sino es la manifestacin clnica de otra patologa como podra ser una fisura
facial de la lnea media (0-14) o una craneoestenosis o un tumor.
El hipotelorismo es una menor distancia entre ambas rbitas.
En ambos casos el tratamiento es la ciruga sea con movilizacin de las rbitas hacia la lnea
media, resecando un segmento seo en la regin de la frente y la nariz y adems tratando la
enfermedad de base... Es una patologa de resorte multidisciplinario en que intervienen el
Cirujano Plstico, el Neurocirujano y el Oftalmlogo.
Distopia Orbitaria: Corresponde a una mal posicin orbitaria. Es posible corregirla
quirrgicamente, movilizando la rbita y su contenido, como un cubo, efectuando
osteotomas para resecar un segmento seo en caso de necesitar elevarla) o resecar un
segmento de maxilar y zigoma, en caso de necesitar descenderla

Malformaciones del Maxilar y la Mandbula
El maxilar y la mandbula son muy importantes en el aspecto esttico del tercio inferior de la
cara y tambin en el aspecto funcional de la forma de morder y de las relaciones que
presentan los dientes entre s (oclusin dental normal y patolgica).
Para poseer una buena esttica y una mordida normal, el maxilar y la mandbula deben
relacionarse armnicamente, en forma, tamao y posicin.
El estudio de las relaciones seas del maxilar
y la mandbula se hace por medio del examen
clnico, por medio del estudio de la oclusin
dental (moldes de yeso) y por medio del
estudio radiolgico cefalomtrico, que mide
los ngulos en que se relacionan el maxilar y
la mandbula entre s y con las otras
estructuras faciales. Figura 7.
En el tratamiento de esta patologa se requiere
de la estrecha relacin entre el cirujano
plstico, maxilofacial y el ortodoncista.
Ninguno de estos especialistas debe intentar
solucionar por s slo el problema, ya que al
tratar de modificar la posicin dental
(tratamiento ortodncico exclusivo) sin
corregir la deformidad del esqueleto facial, tendremos perfiles disarmnicos y recidivas de la
mal oclusin. De la misma forma, el cirujano plstico debe prever la forma en que encajarn
los dientes despus de una osteotoma de maxilar y mandbula y preparar esta mordida antes
y despus de su ciruga para obtener ptimos resultados.
La relacin oclusal normal es llamada ANGLE I .El primer molar superior encaja justo con
el primer molar inferior. la relacin sea del maxilar y la mandbula (el maxilar
discretamente delante de la mandbula) es armnica y eso se traduce en un perfil normal.
Figura 8-A.
La mal oclusin tipo ANGLE I I es aquella en que los dientes de la arcada superior y el
maxilar se sitan ms anteriores que los dientes de la arcada inferior. Esto puede ser
secundario a un maxilar muy grande y adelantado y/o a una mandbula muy pequea y
retruida. Se manifiesta clnicamente por un perfil convexo o cara de pjaro.
El tratamiento es la ciruga ortogntica, efectuando un avance de la mandbula, una
reproposicin del maxilar o una combinacin de ambas cosas.
La mal oclusin tipo ANGLE I I I es aquella en que los dientes de la arcada inferior y la
mandbula, se encuentran por delante de los dientes superiores y del maxilar. Esto ocasiona
un perfil cncavo, con protrusin exagerada de la mandbula (Prognatismo).










Definiremos someramente las malformaciones del maxilar y la mandbula:


Retrognatia: Proyeccin o tamao insuficiente de la mandbula.Ocasiona ANGLE II.
(FIG 8-B)
Prognatismo: Proyeccin y tamao exagerado de la mandbula.Ocasiona ANGLE III.
(FIG 8C.)

Microgenia y Macrogenia: Se refiere al tamao y posicin del mentn, nicamente, por
lo cual no influye en la oclusin y puede asociarse a cualquier tipo
oclusal, normal o patolgico. El tratamiento quirrgico consiste en una osteotoma de
reposicionamiento y remodelacin del mentn y en algunos casos mnimos de
microgenia se puede colocar una prtesis mentoniana con fines netamente estticos.
Laterognatia: Corresponde a una asimetra con desviacin mandibular y puede ser
secundaria a malformaciones craneofaciales, a
traumatismos, a tumores etc. etc. Tambin se
corrige quirrgicamente, segn su etiologa y
magnitud.
Hipoplasia maxilar: Es un maxilar superior poco
desarrollado en el sentido antero posterior (
retrusin maxilar ) o en el sentido vertical ( colapso
maxilar vertical). La causa ms frecuente de
hipoplasia maxilar es la fisura labio palatina, cuya
secuela es un defecto del crecimiento seo maxilar.




Hipertrofia maxilar: Es un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en
sentido vertical, ocasiona la Sonrisa Gingival, que es la exposicin exagerada de enca.
Cuando la hipertrofia es en sentido antero posterior, ocasiona el perfil convexo con
dientes salientes y mal oclusin Angle II. Se corrige con ciruga sea maxilar.
Sndrome de Pierre Robin: Es una micrognatia y
retrognatia congnita severa, de carcter
espordico (no hereditaria) que se asocia a fisura
del paladar y a una lengua grande, por lo cual
estos recin nacidos presentan problemas
respiratorios por obstruccin de la va area
superior. Ver manejo general y de problemas
respiratorios en la seccin de Fisuras del Labio y
Paladar, manejo del recin nacido fisurado.