Fenilcetonria (PKU) A PKU uma doena gentica, autossmica recessiva, caracterizada pelo defeito ou ausncia da enzima fenilalanina hidroxilase, responsvel pela converso da fenilalanina em tirosina. Quando existe a doena, esta reao enzimtica no ocorre ou ocorre de maneira lentificada, levando a um acmulo de fenilalanina no sangue do paciente. Sendo assim, o diagnstico laboratorial da PKU se d atravs da dosagem elevada de fenilalanina (FAL) no sangue do paciente. O 1 o resultado de FAL raramente permite o diagnstico imediato da fenilcetonria. necessria uma nova coleta o mais rapidamente possvel para que possa ser avaliado como est evoluindo o metabolismo da fenilalanina naquela criana. Apenas aps o 2 o resultado que se pode orientar melhor a famlia da criana. considerado normal um resultado de FAL < 4 mg%.
Hipotireoidismo Congnito (HC) O HC ocorre quando a glndula tireide do RN no capaz de produzir quantidades adequadas de hormnios tireoidianos (T3 e T4), o que resulta numa reduo generalizada dos processos metablicos e retardo mental, se no tratado precocemente. Na maioria das vezes, se deve a uma alterao primria na glndula tireide, com consequente elevao do TSH, hormnio produzido pela hipfise e que regula a funo tireoidiana. A Triagem Neonatal para HC pode ser realizada pela dosagem de TSH (no caso de um RN afetado, este hormnio est elevado) e/ou pela dosagem de T4 (no caso de um RN afetado, este hormnio est diminudo). No HCRP, utiliza-se a dosagem de TSH em sangue colhido em papel filtro (TSH neo), sendo considerados resultados avaliao clnica (histria e exame fsico) imediata do recm-nascido e confirmao diagnstica atravs da dosagem srica de TSH e T4.
Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias A anemia falciforme a doena hereditria mais frequente no Brasil. uma alterao gentica, autossmica recessiva, causada por uma mutao no gene da globina beta da hemoglobina, originando, no lugar da hemoglobina A (HbA), uma hemoglobina mutante denominada hemoglobina S (HbS). Esta Hb S, em algumas situaes, provoca a distoro dos eritrcitos, fazendo-os tomar a forma de foice ou meia-lua, com consequente anemia, vaso-ocluso, dor e leses de rgos-alvos. O termo anemia falciforme define a situao de homozigose (Hb SS), ou seja, a criana recebe de cada pai um gene para HbS. No caso de heterozigose (HbAS), quando a criana recebe um gene mutado (HbS) de um dos pais e um gene normal (HbA) do outro, ela portadora de trao falciforme, o que no doena (a criana no tem anemia e nem outras manifestaes clnicas). Alm disso, o gene da HbS pode se combinar com outras alteraes hereditrias das hemoglobinas, como Hb C, D e E, alfa e beta-talassemia, gerando doenas que se apresentam com sintomas semelhantes aos da anemia falciforme. Este conjunto de combinaes SS, SC, SD, S-betatalassemia e outras, denominado de doena falciforme. O diagnstico neonatal destas hemoglobinopatias realizado, no HCFMRP-USP, atravs da anlise do padro de hemoglobinas por mtodo HPLC associada cromatografia de troca catinica, sendo considerado normal a presena apenas do padro HbA.
IV) Fibrose Cstica (FC) A FC uma doena hereditria autossmica recessiva, caracterizada por uma grande heterogeneidade de manifestaes clnicas. No entanto, a trade clssica da doena constituda de doena pulmonar crnica (infeces pulmonares recorrentes) insuficincia pancretica (diarreia e desnutrio) e teores elevados de cloreto de sdio no suor (suor salgado). Existem vrios protocolos de triagem neonatal, sendo utilizado no HCFMRP-USP o IRT1/IRT2, que consiste na dosagem da imunotripsina reativa (IRT), um precursor da enzima pancretica tripsina, cuja concentrao costuma estar elevada no sangue dos recm-nascidos com FC. Como o IRT um exame que se apresenta elevado em vrias circunstncias, que no propriamente a doena, tais como na prematuridade e na presena de infeces, com alta taxa de resultados falso-positivos, quando o primeiro exame (IRT1) mostra-se alterado, sempre deve ser coletada uma 2 a amostra para confirmao diagnstica (IRT2). Este 2 o exame deve ser realizado sempre entre a 3 a e 4 a
semanas de vida do RN. Este tempo de extrema importncia, visto que h uma queda crescente dos nveis da enzima com o passar dos dias e, aps 45 dias, o valor do IRT se normaliza mesmo a criana sendo afetada, dificultando o diagnstico da FC. Aquelas crianas que apresentam os 2 IRT alterados (valor de referncia < 70 ng/ml), devem ser submetidas avaliao clnica e ao teste do cloro no suor para confirmao diagnstica.
Coleta do exame O Teste do Pezinho deve ser colhido em todo recm-nascido (RN) com 3 a 5 dias de vida, de preferncia no 3 o dia. Apesar de ele poder ser realizado mais tardiamente, de extrema importncia a divulgao para o pblico o perodo ideal de coleta do exame, evitando assim que muitas crianas percam o perodo de diagnstico e tratamento precoces e no se beneficiem da preveno de sequelas, principalmente neurolgicas, que o objetivo do teste. Este tempo ainda mais importante no caso de crianas que tiveram sua primeira coleta devolvida como mal colhida. Vale ressaltar que o teste, idealmente, no deve ser colhido antes de a criana ter pelo menos 48 horas de vida por 2 motivos: 1) evitar um resultado falso-negativo para PKU: para que o resultado do exame para diagnstico de PKU seja confivel, o RN dever ter mamado uma quantidade suficiente de leite para que a fenilalanina se acumule no sangue; se for colhido antes deste tempo, o leite ingerido pelo RN poder no ser suficiente para que o resultado do teste se altere; 2) evitar um resultado falso-positivo para HC: logo que a criana nasce existe uma liberao fisiolgica de TSH no sangue (hormnio dosado no teste para diagnstico de HC) com posterior diminuio das concentraes, atingindo vida do RN. No entanto, se houver necessidade de o beb receber transfuso de sangue, o Teste do Pezinho deve ser colhido antes da mesma, no importando a data de nascimento. No caso de crianas prematuras (Idade Gestacional < 37 semanas), a coleta de sangue deve ser realizada preferencialmente no final da 1 a semana de vida. Para estas crianas, o teste deve tambm ser repetido quando elas completam 1 ms de vida, o que ser comunicado no resultado de exame da 1 a coleta. Com o mtodo utilizado no Laboratrio de triagem Neonatal do HCFMRP-USP, a avaliao de possveis alteraes de hemoglobinas prejudicada em crianas com mais de 1 ms de vida. Portanto, se o teste de triagem neonatal for colhido aps os 30 dias de vida do RN, no ser possvel a realizao da triagem para hemoglobinopatias, sendo necessria a coleta da eletroforese de hemoglobina aps o 4 o ms de vida.
Convocao dos reconvocados
de extrema importncia que todos os casos suspeitos faam a repetio do teste para confirmao e diagnstico. de obrigao da entidade responsvel pela coleta do teste que esta convocao seja feita o mais rapidamente possvel. Caso a criana no seja trazida para nova coleta, o Promotor ou Conselho Tutelar da cidade dever ser informado para providncias legais.
Os responsveis pela criana devero ser orientados de que, muitas vezes, apenas depois da 2 a dosagem realizada que se pode dar um resultado final. At ento, o paciente apenas um suspeito de ser afetado. Os responsveis devero ainda estar cientes de que o teste do pezinho um programa de preveno e que, portanto, um caso positivo diagnosticado precocemente ser tratado e tem grandes chances de resultar num indivduo com desenvolvimento normal.
Coleta de sangue dos reconvocados Independentemente da faixa etria, todas as crianas cujo resultado de exame contiver a mensagem colher nova amostra, devero ter nova coleta efetuada em papel filtro, conforme tcnica habitual. No carto de coleta dever ser informado que esta uma 2 a coleta (reconvocao). Como no teste do pezinho so realizados 4 exames distintos, poderemos ter 4 tipos de reconvocados:
1. Reconvocados de PKU, que so crianas que se enquadram em uma das seguintes possibilidades: Resultado do teste maior do que o limite da normalidade (> 4mg%): colher nova amostra imediatamente Dosagem no pode ser realizada por problema tcnico; por exemplo, porque o material no eluiu por ressecamento do sangue: colher nova amostra imediatamente. Dosagem no pode ser realizada porque a coleta do sangue foi feita com menos de 48 horas de vida do beb: colher nova amostra imediatamente Crianas que receberam transfuso de sangue: colher nova amostra 1 semana aps data da ltima transfuso
2. Reconvocados de TSH neo, que so crianas que se enquadram em uma das seguintes possibilidades: Resultado do teste maior do que o limite da normalidade (> 5 e < 10 UI/ml): colher nova amostra imediatamente Dosagem no pode ser realizada por problema tcnico; por exemplo porque o material no eluiu por ressecamento do sangue: colher nova amostra imediatamente Crianas que receberam transfuso de sangue: colher nova amostra 1 semana aps data da ltima transfuso Crianas prematuras: colher nova amostra com 1 ms de vida.
3. Reconvocados de hemoglobinopatia, que so crianas que se enquadram em uma das seguintes possibilidades: Dosagem no pode ser realizada por problema tcnico; por exemplo porque o material no eluiu por ressecamento do sangue: colher nova amostra imediatamente Crianas que receberam transfuso de sangue: ser enviada carta agendando consulta no HCFMRP-USP para coleta de eletroforese de hemoglobina. Crianas cujo primeiro exame foi compatvel com algum tipo de hemoglobinopatia, como por exemplo doena falciforme (Hb FS) ou doena SC (Hb FSC): colher nova amostra imediatamente.
4. Reconvocados de FC (IRT), que so crianas que se enquadram em uma das seguintes possibilidades: Resultado do teste maior do que o limite da normalidade ( 70 ng/ml): colher nova amostra na 3 a ou 4 a
semana de vida do RN. Dosagem no pode ser realizada por problema tcnico; por exemplo porque o material no eluiu por ressecamento do sangue: colher nova amostra imediatamente Crianas que receberam transfuso de sangue: colher nova amostra 1 semana aps data da ltima transfuso
9. Interpretao dos resultados
I) PKU
FAL < 4 mg% um resultado considerado normal para crianas que tenham colhido o sangue aps 48 horas de vida, no sendo necessria a repetio do exame.
FAL 4 mg% e < 10 mg% so solicitadas mais 2 coletas de sangue em papel filtro com intervalo de 1 ms entre cada coleta. Caso o resultado mantenha-se alterado, a criana encaminhada ao mdico neuropediatra para avaliao e seguimento.
FAL 10 mg% a criana j chamada para uma consulta com o mdico neuropediatra e coleta de sangue venoso para confirmao do diagnstico.
II) TSH neo
TSH neo < 5 uUI/mL um resultado considerado normal para crianas que tenham colhido o sangue aps 48 horas de vida, no sendo necessria a repetio do exame.
TSH neo 5 e < 10 uUI/mL um resultado considerado limtrofe e ser solicitada nova coleta do teste do pezinho, a qual dever ser realizada imediatamente. Caso o resultado mantenha-se alterado, o RN ser convocado para consulta com um pediatra ou endocrinologista do HCFMRP-USP, coleta de sangue venoso e conduta.
TSH neo 10 uUI/mL a criana considerada suspeita de ser portadora de Hipotireoidismo Congnito. Neste caso chamada para comparecimento ao HCFMRP-USP o mais rpido possvel para avaliao por um pediatra ou endocrinologista, coleta de sangue venoso para confirmao do diagnstico e conduta.
III) Hemoglobinopatia
As crianas, cujo primeiro exame for compatvel com Doena Falciforme (ou outra Hemoglobinopatia), devero colher uma nova amostra imediatamente. Se confirmado o diagnstico por este segundo exame, elas sero avaliadas aos 2 meses de idade no Pronto Atendimento (PA) de Pediatria do HCFMRP-USP por um pediatra geral. J nesta consulta com o pediatra dever ser iniciada a profilaxia com antibitico, de preferncia com penicilina. Sero, ento, referendadas ao Hemocentro do HCFMRP-USP para confirmao diagnstica e seguimento.
O Trao Falciforme no uma doena. No entanto, essencial que os pais de crianas portadoras do Trao Falciforme recebam orientaes gerais e de aconselhamento gentico. Isto dever ser realizado imediatamente nos Postos de Sade por algum treinado para este fim (mdico ou enfermeiro). Vale ressaltar, que se a criana portadora de Trao Falciforme (Hb = FAS), ou dos resultados FAC ou FAD ou FAE, apresentar anemia, recomendvel excluir anemia ferropriva. Uma vez excluda ou tratada a deficincia de ferro, se a criana continuar apresentando anemia, ela deve ser encaminhada para avaliao e realizao de eletroforese de hemoglobina.
IV) IRT
IRT1 < 70 ng/ml um resultado considerado normal para crianas que tenham colhido o sangue entre 3 e 30 dias de vida, no sendo necessria a repetio do exame.
IRT1 70 ng/ml um resultado considerado alterado e ser solicitada nova coleta do teste do pezinho, a qual dever ser realizada entre a 3 a e 4 a semanas de vida do RN (IRT2). Caso o resultado do IRT2 mantenha-se alterado ( 70 ng/ml), o RN ser convocado para consulta com um gastroenterologista infantil do HCFMRP-USP, realizao do Teste do Cloro no Suor e conduta.
Teste do Pezinho PLUS: Alm das doenas relacionadas, hiperplasia adrenal congnita, galactosemia, taxoplasmose congnita, deficincia de biotinidase.
Teste do Pezinho MASTER: Alm das doenas j mencionadas, sfilis, citomegalovirose, doena de Chagas e Rubola congnita.
TESTE DA ORELHINHA
A TAN deve ser realizada, preferencialmente, nos primeiros dias de vida (24h a 48h) na maternidade, e, no mximo, durante o primeiro ms de vida, a no ser em casos quando a sade da criana no permita a realizao dos exames.
Deve ser organizada em duas etapas (teste e reteste), no primeiro ms de vida. A presena ou ausncia de indicadores de risco para a deficincia auditiva (Irda) deve orientar o protocolo a ser utilizado:
Para os neonatos e lactentes sem indicador de risco, utiliza-se o exame de Emisses Otoacsticas Evocadas (EOAE). Caso no se obtenha resposta satisfatria (falha), repetir o teste de EOAE, ainda nesta etapa de teste. Caso a falha persista, realizar de imediato o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Enceflico (Peate- Automtico ou em modo triagem). Para os neonatos e lactentes com indicador de risco, utiliza-se o teste de Peate-Automtico ou em modo triagem. O registro das EOAE recomendado na realizao da TAN em crianas sem Irda, pois um teste rpido, simples, no invasivo, com alta sensibilidade e especificidade, capaz de identificar a maioria das perdas auditivas cocleares em torno de 30-35 dB. O segundo teste, com Peate nos neonatos e lactentes com baixo risco, nos casos de falha em dois exames de EOAE, indicado pois diminui os ndices de falso-positivos devido s alteraes de orelha mdia, ou presena de vrnix nos condutos auditivos. Consequentemente, h diminuio de encaminhamentos desnecessrios para reteste e diagnstico.
Nos casos dos neonatos e lactentes com Irda, justifica-se a realizao do Peate como primeira escolha devido maior prevalncia de perdas auditivas retrococleares no identificveis por meio do exame de EOAE.
Alm da realizao do teste e reteste, necessrio que se garanta o monitoramento e acompanhamento do desenvolvimento da audio e linguagem e, sempre que necessrio, o diagnstico e a reabilitao. Fatores de Risco: Preocupao dos pais com o desenvolvimento da criana, da audio, fala ou linguagem. Antecedente familiar de surdez permanente, com incio desde a infncia, sendo assim considerado como risco de hereditariedade. Os casos de consanguinidade devem ser includos neste item. Permanncia na UTI por mais de cinco dias, ou a ocorrncia de qualquer uma das seguintes condies, independente do tempo de permanncia na UTI: ventilao extracorprea; ventilao assistida; exposio a drogas ototxicas como antibiticos aminoglicosdeos e/ou diurticos de ala; hiperbilirrubinemia; anxia peri-natal grave; Apgar Neonatal de 0 a 4 no primeiro minuto, ou 0 a 6 no quinto minuto; peso ao nascer inferior a 1.500 gramas. Infeces congnitas (toxoplasmose, rubola, citome-galovrus, herpes, sfilis, HIV). Anomalias craniofaciais envolvendo orelha e osso temporal. Sndromes genticas que usualmente expressam deficincia auditiva (como Waardenburg, Alport, Pendred, entre outras). Distrbios neurodegenerativos (ataxia de Friedreich, sndrome de Charcot-Marie-Tooth). Infeces bacterianas ou virais ps-natais como citomegalovrus, herpes, sarampo, varicela e meningite. Traumatismo craniano. Quimioterapia.
Resultados satisfatrios:
Grupo sem indicadores de risco (baixo risco): Os pais/ responsveis dos neonatos que apresentem respostas satisfatrias, em ambas as orelhas e sem indicadores de risco para perda auditiva devem ser orientados sobre o desenvolvimento auditivo e lingustico da criana. Sugere-se utilizar, como referncia, os marcos para acompanhamento do desenvolvimento de audio e linguagem (OMS, 2006) e registr-los na Caderneta de Sade da Criana.
Crianas do grupo sem Irda, com falha no registro das EOAE na etapa de teste, mas com resultados satisfatrios no Peate-A em 35 dBnNA devero realizar monitoramento at os trs meses de idade, com nova avaliao, e os pais/responsveis devem ser orientados sobre a importncia deste monitoramento, devido a possveis alteraes de orelha mdia, ou perdas auditivas leves permanentes.
Grupo com Irda (alto risco): Os pais/responsveis dos neonatos e lactentes que apresentem respostas satisfatrias, em ambas as orelhas e com indicadores de risco para perda auditiva devem ser esclarecidos quanto ao desenvolvimento auditivo e lingustico da criana. Sugere-se utilizar como referncia os marcos para acompanhamento do desenvolvimento de audio e linguagem (OMS, 2006) Falha no reteste:
No caso de falha no reteste, todos os neonatos e lactentes com ou sem indicadores de risco para deficincia auditiva devem ser encaminhados imediatamente para avaliao diagnstica otorrinolaringolgica e audiolgica. No caso de suspeita de perda auditiva, dos pais e/ou responsveis, pediatras, profissionais da Sade e/ou da Educao, a criana com ou sem Irda deve ser imediatamente
encaminhada para avaliao otorrinolaringolgica e audiolgica, mesmo que tenha obtido resultados satisfatrios na TAN.
Quadro 1 Escala para Acompanhamento do Desenvolvimento da Audio e da Linguagem Recm-nascido Acorda com sons fortes
0 3 meses Acalma com sons moderadamente fortes e msicas
3 4 meses Presta ateno nos sons e vocaliza
6 8 meses Localiza a fonte sonora; balbucia sons, ex.: dada
Aumenta a frequncia do balbucio e inicia a 12 meses produo das primeiras palavras; entende ordens simples, ex.: d tchau
18 meses Fala, no mnimo, seis palavras
2 anos Produz frases com duas palavras
3 anos Produz sentenas
Fonte: OMS, 2006. Obs.: Considerar a idade corrigida no caso de recm-nascidos prematuros.
TESTE DO CORAOZINHO Cerca de 1 a 2 de cada 1000 recm-nascidos vivos apresentam cardiopatia congnita crtica. Em torno de 30% destes recm-nascidos recebem alta hospitalar sem o diagnstico, e evoluem para choque, hipxia ou bito precoce, antes de receber tratamento adequado.
Cardiopatias congnitas crticas:
So consideradas cardiopatias congnitas crticas aquelas onde a apresentao clnica decorre do fechamento ou restrio do canal arterial (cardiopatias canal-dependentes), tais como:
Cardiopatias com fluxo pulmonar dependente do canal arterial: Atresia pulmonar e similares
Cardiopatias com fluxo sistmico dependente do canal arterial: Sndrome de hipoplasia do corao esquerdo, coarctao de aorta crtica e similares
Cardiopatias com circulao em paralelo: transposio das grandes artrias
Diagnstico de cardiopatia congnita crtica:
Na maioria das Unidades Neonatais, a alta hospitalar realizada entre 36 e 48 horas de vida. Nesta fase, a manifestao clnica das cardiopatias crticas pode ainda no ter ocorrido, principalmente nas cardiopatias com fluxo sistmico dependente de canal arterial. Alm disso, a ausculta cardaca pode ser aparentemente normal nesta fase.
O diagnstico precoce fundamental, pois pode evitar choque, acidose, parada cardaca ou agravo neurolgico antes do tratamento da cardiopatia. As cardiopatias congnitas representam cerca de 10% dos bitos infantis e cerca de 20 a 40% dos bitos decorrentes de malformaes. Melhorar o diagnstico destas cardiopatias poder reduzir a taxa de mortalidade neonatal em nosso meio.
O mtodo ideal para o diagnstico de cardiopatia congnita o ecocardiograma com mapeamento de fluxo em cores seja fetal ou ps-natal, porm a sua utilizao como ferramenta de triagem invivel.
No grupo das cardiopatias congnitas crticas, ocorre um mistura de sangue entre as circulaes sistmica e pulmonar, o que acarreta uma reduo da saturao perifrica de O 2 . Neste sentindo, a aferio da oximetria de pulso de forma rotineira em recm-nascidos aparentemente saudveis com idade gestacional > 34 semanas, tem mostrado uma elevada sensibilidade e especificidade para deteco precoce destas cardiopatias.
O teste da oximetria:
Realizar a aferio da oximetria de pulso, em todo recm-nascido aparentemente saudvel com idade gestacional > 34 semanas, antes da alta da Unidade Neonatal.
Local de aferio: membro superior direito e em um dos membros inferiores
Para a adequada aferio, necessrio que o recm-nascido esteja com as extremidades aquecidas e o monitor evidencie uma onda de traado homogneo.
Momento da aferio: Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar.
Resultado normal: Saturao perifrica maior ou igual a 95% em ambas as medidas (membro superior direito e membro inferior) e diferena menor que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior.
Resultado anormal: Caso qualquer medida da SpO 2 seja menor que 95% ou houver uma diferena igual ou maior que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior, uma nova aferio dever ser realizada aps 1 hora. Caso o resultado se confirme, um ecocardiograma dever ser realizado dentro das 24 horas seguintes.
Limitaes: Este teste apresenta sensibilidade de 75% e especificidade de 99%. Sendo assim, algumas cardiopatias crticas podem no ser detectadas atravs dele, principalmente aquelas do tipo coartao de aorta. A realizao deste teste no descarta a necessidade de realizao de exame fsico minucioso e detalhado em todo recm- nascido, antes da alta hospitalar.
TESTE DO OLHINHO um exame simples, rpido e indolor, que consiste na identificao de um reflexo vermelho, que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do beb. O fenmeno semelhante ao observado nas fotografias. Para que este reflexo possa ser visto, necessrio que o eixo ptico esteja livre, isto , sem nenhum obstculo entrada e sada de luz pela pupila. Isso significa que a criana no tem nenhum obstculo ao desenvolvimento da sua viso. O teste do olhinho (ou o teste do reflexo vermelho) um exame que deve ser realizado rotineiramente em bebs na primeira semana de vida, preferencialmente antes da alta da maternidade, e que pode detectar e prevenir diversas patologias oculares, assim como o agravamento dessas alteraes, como uma cegueira irreversvel. Obrigatoriedade do Exame No existe uma lei federal. Apenas alguns estados brasileiros possuem leis que garantem o exame "Teste do Olhinho" em hospitais e maternidades pblicas e privadas. Dentre eles esto: Bahia, Distrito Federal (Braslia), Mato Grosso, Mato Grosso do Sul, Paran, Pernambuco, Rio de Janeiro, Rio Grande do Norte, Rio Grande do Sul, Santa Catarina, So Paulo. Planos de Sade - desde junho de 2010 obrigatrio aos planos de sade o pagamento para a realizao do Teste do Olhinho. SUS - o Sistema nico de Sade diz que est garantida a realizao do exame em todos os municpios participantes da Rede Cegonha, porm, atualmente menos de 50% dos municpios esto na Rede Cegonha. TESTE DA LINGUINHA O que o teste da linguinha O protocolo de avaliao de frnulo lingual em bebs, ou teste da linguinha, um exame feito em crianas de at 6 meses para diagnosticar a presena da lngua presa e o grau de limitao dos movimentos causado por ela, que podem comprometer as funes de sugar, engolir, mastigar e falar. O teste da linguinha eficaz, rpido e no di. Esse procedimento importante para corrigir logo cedo problemas que limitam a suco da criana durante a amamentao e tambm evita que o beb cresa com dificuldades na fala. Como realizado O teste simples e indolor. O profissional examina com os dedos o movimento da lngua e a posio do frnulo. Observa-se tambm a amamentao da criana, pois bebs com alterao no frnulo tm um nmero menor de suco, pausas mais longas e um tempo maior de amamentao. Quando realizar o teste da linguinha A recomendao de que o teste seja realizado no primeiro ms de vida do beb. Ele pode ser realizado em qualquer idade, mas quando mais cedo for realizado e diagnosticado o problema melhor, para que a amamentao no seja substituda pela mamadeira. Quais os problemas do beb ter a lngua presa Quando o beb tem a lngua presa, apresenta alteraes na suco, mama com dificuldade e no ganha peso adequadamente. Desta forma, ir trocar o seio pela mamadeira, o que no recomendado nos primeiros meses de vida. Na infncia, a lngua presa faz com que a criana tenha problemas na fala, o que gera desconforto na escola. O que fazer se o beb apresentar lngua presa O problema sendo identificado, a criana dever passar por uma pequena cirurgia para corrigir o problema. A interveno chama-se frenectomia, ou simplesmente pique, que consiste em um pequeno corte no frnulo da lngua. O procedimento completo dura cerca de dez minutos. muito simples feito em consultrio, com anestesia local e a criana no precisa ficar internada. Obrigatoriedade do teste O Conselho Federal de Fonoaudiologia est empenhado para aprovao da lei que torna o teste da linguinha obrigatrio e gratuito em todo o territrio nacional, assim como o teste da orelhinha, do pezinho e do olhinho. Os estados da Paraba, Mato Grosso do Sul, e alguns municpios de So Paulo, Minas e Rio Grande do Sul j aprovaram. O teste da linguinha um procedimento simples e que contribui para uma melhor qualidade de vida tanto do beb, quanto da me. Bebs que mordem o bico do seio da me ao mamar, no conseguem colocar a lngua para fora ou, quando colocam, ela est arredondada ou bifurcada. Esses so alguns sinais de que o recm-nascido pode ter a lngua presa (encurtamento do frnulo da lingual).
AMAMENTAO ANATOMIA DA MAMA As mulheres adultas possuem, em cada mama, entre 15 e 25 lobos mamrios, que so glndulas tbulo- alveolares constitudas, cada uma, por 20 a 40 lbulos. Estes, por sua vez, so formados por 10 a 100 alvolos. Envolvendo os alvolos, esto as clulas mioepiteliais e, entre os lobos mamrios, h tecido adiposo, tecido conjuntivo, vasos sanguneos, tecido nervoso e tecido linftico.
O leite produzido nos alvolos levado at os seios lactferos por uma rede de ductos. Para cada lobo mamrio h um seio lactfero, com uma sada independente no mamilo.
FISIOLOGIA DA AMAMENTAO
A mama, na gravidez, preparada para a amamentao (lactognese fase I) sob a ao de diferentes hormnios. Os mais importantes so o estrognio, responsvel pela ramificao dos ductos lactferos, e o progestognio, pela formao dos lbulos. Outros hormnios tambm esto envolvidos na acelerao do crescimento mamrio, tais como lactognio placentrio, prolactina e gonadotrofina corinica. Apesar de a secreo de prolactina estar muito aumentada na gestao, a mama no secreta leite nesse perodo graas a sua inibio pelo lactognio placentrio.
Com o nascimento da criana e a expulso da placenta, h uma queda acentuada nos nveis sanguneos maternos de progestognio, com consequente liberao de prolactina pela hipfise anterior, iniciando a lactognese fase II e a secreo do leite. H tambm a liberao de ocitocina durante a suco, hormnio produzido pela hipfise posterior, que tem a capacidade de contrair as clulas mioepiteliais que envolvem os alvolos, expulsando o leite neles contido.
Aps a descida do leite, inicia-se a fase III da lactognese, tambm denominada galactopoiese. Essa fase, que se mantm por toda a lactao, depende principalmente da suco do beb e do esvaziamento da mama. Quando, por qualquer motivo, o esvaziamento das mamas prejudicado, pode haver uma diminuio na produo do leite, por inibio mecnica e qumica. O leite contm os chamados peptdeos supressores da lactao, que so substncias que inibem a produo do leite. A sua remoo contnua com o esvaziamento da mama garante a reposio total do leite removido. Grande parte do leite de uma mamada produzida enquanto a criana mama, sob o estmulo da prolactina. A ocitocina, liberada principalmente pelo estmulo provocado pela suco da criana, tambm disponibilizada em resposta a estmulos condicionados, tais como viso, cheiro e choro da criana, e a fatores de ordem emocional, como motivao, autoconfiana e tranquilidade. Por outro lado, a dor, o desconforto, o estresse, a ansiedade, o medo, a insegurana e a falta de autoconfiana podem inibir a liberao da ocitocina, prejudicando a sada do leite da mama.
Nos primeiros dias aps o parto, a secreo de leite pequena, menor que 100ml/ dia, mas j no quarto dia a nutriz capaz de produzir, em mdia, 600ml de leite. Na amamentao, o volume de leite produzido varia, dependendo do quanto a criana mama e da frequncia com que mama. Quanto mais volume de leite e mais vezes a criana mamar, maior ser a produo de leite. Uma nutriz que amamenta exclusivamente produz, em mdia, 800ml por dia no sexto ms. Em geral, uma nutriz capaz de produzir mais leite do que a quantidade necessria para o seu beb.
TECNICAS PARA AMAMENTAO Apesar de a suco do beb ser um ato reflexo, ele precisa aprender a retirar o leite do peito de forma efi ciente. Quando o beb pega a mama adequadamente o que requer uma abertura ampla da boca, abocanhando no apenas o mamilo, mas tambm parte da arola , forma-se um lacre perfeito entre a boca e a mama, garantindo a for-mao do vcuo, indispensvel para que o mamilo e a arola se mantenham dentro da boca do beb.
Pontos-chave do posicionamento adequado
1. Rosto do beb de frente para a mama, com nariz na altura do mamilo;
2. Corpo do beb prximo ao da me;
3. Beb com cabea e tronco alinhados (pescoo no torcido);
4. Beb bem apoiado.
Pontos-chave da pega adequada
1. Mais arola visvel acima da boca do beb;
2. Boca bem aberta;
3. Lbio inferior virado para fora;
4. Queixo tocando a mama.
TIPOS DE LEITE Apesar de a alimentao variar enormemente, o leite materno, surpreendentemente, apresenta composio semelhante para todas as mulheres que amamentam do mundo. Apenas as com desnutrio grave podem ter o seu leite afetado na sua qualidade e quantidade. O leite humano possui numerosos fatores imunolgicos que protegem a criana contra infeces. A IgA secretria o principal anticorpo, atuando contra microrganismos presentes nas superfcies mucosas. Os anticorpos IgA no leite humano so um reflexo dos antgenos entricos e respiratrios da me, ou seja, ela produz anticorpos contra agentes infecciosos com os quais j teve contato, proporcionando, dessa maneira, proteo criana contra os germens prevalentes no meio em que a me vive. A concentrao de IgA no leite materno diminui ao longo do primeiro ms, permanecendo relativamente constante a partir de ento. Alm da IgA, o leite materno contm outros fatores de proteo, tais como anti-corpos IgM e IgG, macrfagos, neutrfilos, linfcitos B e T, lactoferrina, lisosima e fator bfido. Este favorece o crescimento do Lactobacilus bifidus, uma bactria no patognica que acidifica as fezes, dificultando a instalao de bactrias que causam diarreia, tais como Shigella, Salmonella e Escherichia coli. Alguns dos fatores de proteo do leite materno so total ou parcialmente destrudos pelo calor, razo pela qual o leite humano pasteurizado (submetido a uma temperatura de 62,5C por 30 minutos) no tem o mesmo valor biolgico que o leite cru. 1. Colostro
O colostro um lquido amarelado, devido principalmente presena de betacaroteno, possui aspecto cremoso/viscoso, muito rico em protenas, vitaminas, sais minerais e lactose, que promove a multiplicao de lactobacillus bifidus, pelo que favorece o crescimento da flora intestinal e facilita a expulso do mecnio preto esverdeado que caracteriza as primeiras dejees e, consequentemente, a limpeza do tubo digestivo, ajudando a prevenir a ictercia. A proporo de gorduras menor no colostro do que no leite maduro. Em contrapartida, tem mais elevadas concentraes mdias de sdio, cloro e potssio, assim como maior o seu teor de protenas, vitaminas lipossolveis, minerais e imunoglobulinas, especialmente de IgAs, que, conjugadas com outros anticorpos formados na prpria glndula mamria, fornecem ao recm-nascido a primeira imunizao ps-parto. Podendo existir desde as 20 semanas de gestao, o colostro segregado pela glndula mamria nos primeiros dois ou trs dias a seguir ao parto, e depois vai evoluindo progressivamente para o leite de transio.
2. Leite de transio A partir do segundo ou terceiro dia aps o parto, segregado o leite denominado de transio, cuja produo pode prolongar-se por uma ou duas semanas. O seu aspecto aguado, o que, por vezes, constitui fator de preocupao para muitas mulheres menos informadas, levando-as a pensar que o seu leite no suficientemente bom para a criana e, por isso, manifestam vontade de desistir de amamentar. No leite de transio, que se vai modificando de forma gradual, de acordo com a evoluo do recm-nascido, adaptando-se s necessidades nutricionais e digestivas deste, a concentrao de imunoglobulinas e o teor de vitaminas lipossolveis tornam-se progressivamente menores, enquanto aumenta o contedo de vitaminas hidrossolveis, lipdios e lactose, com consequente acrscimo do aporte calrico.
Na fase de produo do leite de transio, que popularmente conhecida como subida do leite, a me pode apresentar hipertermia, dor de cabea e congesto vascular, acompanhada de um aumento de volume das mamas.
3. Leite maduro O leite humano maduro uma mistura homognea com trs fraes: emulso (gotculas de gordura), suspenso (partculas coloidais de casena) e soluo (componentes hidrossolveis). O leite maduro contm todos os nutrientes necessrios para conseguir um crescimento e um desenvolvimento ideais. Tem um contedo adequado de nutrientes metabolizados e facilmente digerveis, como as protenas do soro, os lipdeos e a lactose, assim como uma distribuio proporcionada de aminocidos. Surge por volta do dcimo quinto dia (terceira semana ps-parto), tem uma cor mais branca e aspecto mais consistente do que o leite de transio. A produo aumenta ao longo da lactao em funo das necessidades da criana. Possui maior teor lipdico e de lactose, apresentando menor quantidade de protenas, e contm a maior parte dos minerais e vitaminas lipossolveis. Nesta terceira fase, o leite tambm apresenta modificaes, em funo da etapa da amamentao, da hora do dia, da nutrio da me e da idade gestacional do beb. No incio da mamada, normalmente mais acinzentado e aguado, rico em protenas, lactose, vitaminas, minerais e gua, e, no final da mamada, costuma ser mais branco e rico em energia, pois contm mais gordura. E o alto teor lipdico no leite do final da mamada (o chamado leite posterior) que induz a sensao de saciedade, pois cerca de metade da energia fornecida pelo leite materno mediada por gorduras da a importncia de a criana esvaziar bem a mama.
VANTAGENS Vantagens para o beb:
As crianas amamentadas tm um risco reduzido de: Doenas gastrointestinais como: Resultados fatais de: gastroenterite doena de deficincia enzimtica doena inflamatria do intestino transplante de rgos incio precoce da doena celaca Outras doenas: hipertrofia idioptica da estenose diabetes do piloro linfoma infantil enterocolite necrosante sndrome de morte sbita doena obstrutiva do intestino meningite Alergia e intolerncia alimentar autismo insnia infeces do trato urinrio clicas enfraquecimento dentrio colite defeitos ortodnticos Doenas respiratrias problemas de fala (nos rapazes) bronquiolite perfis lipdicos desfavorveis bronquite alguns cancros infantis pneumonia otite mdia
Vantagens para a me: Reduo mais rpida de peso; Ajuda na involuo do tero, diminuindo risco de anemia e hemorragia aps o parto; Reduz risco de diabetes; Reduz risco de cncer de mama; Mtodo anticoncepcional ;
CONTRA INDICAES
Contraindicaes temporrias: Mes com algumas doenas infecciosas, como a varicela, herpes com leses mamrias, tuberculose no tratada, ou ainda situaes em que seja necessrio recorrer a certos tipos de medicao.
Contraindicaes definitivas: Mes com doenas graves, crnicas ou debilitantes; mes infectadas pelo vrus da imunodeficincia humana (SIDA). O melhor seria avaliar de forma individualizada quando se sabe que a me est infectada, necessrio avaliar os benefcios do aleitamento materno perante o risco de contrair o HIV. Cada caso dever ser analisado individualmente e com bom senso e a deciso ter de ter em conta a sade e bem-estar da me e do beb, assim como as condies socioeconmicas, culturais, ecolgicas e ambientais; Mes que necessitem prolongadamente de frmacos nocivos para os bebs; Bebs com certas doenas metablicas (fenilcetonria, galactosemia); As mes com hepatite B e hepatite C, porm, podem dar o peito aos seus filhos e s se tiverem fissuras nos mamilos que devem abster-se de amamentar
At quando amamentar? A OMS publicou, em 2001, uma resoluo segundo a qual os bebs devem ser amamentados exclusivamente com leite materno, durante os primeiros seis meses de vida. Esta resoluo baseou-se num estudo, efetuado nas Honduras, onde se demonstrou que os bebs amamentados exclusivamente com leite materno durante seis meses, cresciam melhor, do que os bebs amamentados unicamente durante quatro meses, que a alimentao complementar, aos quatro meses, no tinha vantagens para o crescimento e que os bebs exclusivamente amamentados durante seis meses tinham melhor desenvolvimento psicomotor e menor incidncia de alteraes alrgicas e digestivas
COMPLICAES MAMAS MUITO CHEIAS E DOLOROSAS (INGURGITADAS) Algumas vezes, especialmente se o leite no retirado em quantidade suficiente, as mamas podem ficar ingurgitadas. Nesta situao as mamas ficam tensas, brilhantes e dolorosas, e pode ser difcil retirar o leite. A arola est tensa e difcil para o beb agarrar uma quantidade suficiente da mama para poder sugar. A me pode amamentar menos porque tem dor. A produo de leite diminui porque a criana mama durante pouco tempo, de modo no eficaz, e o leite no retirado. A mama pode ficar infectada porque o leite no drenado e,especialmente, se a me tem fissuras nos mamilos. Para prevenir o ingurgitamento As mes devem dar de mamar em horrio livre (sempre que o beb quiser). Colocar a criana a mamar em posio correta e verificar os sinais de boa pega. Para tratar o ingurgitamento Retirar o leite da mama, colocando o beb para mamar, se possvel, com expresso manual ou bomba (lavar as mos cuidadosamente antes de tocar nas mamas). Quando conseguir retirar um pouco de leite, a mama fica mais macia e o beb poder sugar mais eficazmente. Deve continuar a retirar com a frequncia necessria para que as mamas fiquem mais confortveis e at que o ingurgitamento desaparea. BEB QUE NO SUGA OU TEM SUCO FRACA Alguns bebs resistem s tentativas de serem amamentados e com frequncia no se descobre a causa dessa resistncia inicial. Algumas vezes ela pode estar associada ao uso de bicos artificiais ou chupetas ou ainda presena de dor quando o beb posicionado para mamar. Alguns bebs no conseguem pegar a arola adequadamente ou no conseguem manter a pega. Isso pode ocorrer porque o beb no est bem posicionado. DEMORA NA DESCIDA DO LEITE Em algumas mulheres a descida do leite ou apojadura s ocorre alguns dias aps o parto. Nesses casos, o profissional de sade deve desenvolver confiana na me, alm de orientar medidas de estimulao da mama, como suco frequente do beb e ordenha. MAMILOS PLANOS OU INVERTIDOS Mamilos planos ou invertidos podem dificultar o incio da amamentao, mas no necessariamente a impedem, pois o beb faz o bico com a arola. DOR NOS MAMILOS/MAMILOS MACHUCADOS A causa mais comum de dor para amamentar se deve a leses nos mamilos por posicionamento e pega inadequados. CANDIDASE (MONILASE) A infeco pode atingir s a pele do mamilo e da arola ou comprometer os ductos lactferos. So fatores predisponentes a umidade e leso dos mamilos e uso, pela mulher, de antibiticos, contraceptivos orais e esteroides. Na maioria das vezes a criana quem transmite o fungo, mesmo quando a doena no seja aparente.
FENMENO DE RAYNAUD O fenmeno de Raynaud, uma isquemia intermitente causada por vasoespasmo, que usualmente ocorre nos dedos das mos e dos ps, tambm pode acometer os mamilos. Em geral ocorre em resposta exposio ao frio, compresso anormal do mamilo na boca da criana ou trauma mamilar importante. BLOQUEIO DE DUCTOS LACTFEROS Com frequncia, isso ocorre quando a mama no est sendo esvaziada adequadamente, o que pode acontecer quando a amamentao infrequente ou quando a criana no est conseguindo remover o leite da mama de maneira eficiente. MASTITE Mastite um processo inflamatrio de um ou mais segmentos da mama (o mais comumente afetado o quadrante superior esquerdo), geralmente unilateral, que pode progredir ou no para uma infeco bacteriana. Ela ocorre mais comumente na segunda e terceira semanas aps o parto e raramente aps a 12 a semana. A estase do leite o evento inicial da mastite e o aumento de presso intraductal causado por ela leva ao achatamento das clulas alveolares e formao de espaos entre as clulas. Por esse espao passam alguns componentes do plasma para o leite e do leite para o tecido intersticial da mama, causando uma resposta inflamatria. O leite acumulado, a resposta inflamatria e o dano tecidual resultante favorecem a instalao da infeco bacteriana. ABSCESSO MAMRIO O abscesso mamrio, em geral, causado por mastite no tratada ou com tratamento iniciado tardiamente ou ineficaz. comum aps a interrupo da amamentao na mama afetada pela mastite sem o esvaziamento adequado do leite por ordenha.
GALACTOCELE Galactocele uma formao cstica nos ductos mamrios contendo lquido leitoso, que no incio fluido, adquirindo posteriormente aspecto viscoso, que pode ser exteriorizado por meio do mamilo. O tratamento feito com aspirao. REFLEXO ANORMAL DE EJEO DO LEITE Algumas mulheres tm o reflexo de ejeo do leite exacerbado, o que pode provocar engasgos na criana. Ordenhar um pouco de leite antes da mamada at que o fluxo diminua geralmente suficiente no manejo do problema.
POUCO LEITE Uma queixa comum durante a amamentao pouco leite ou leite fraco. Muitas vezes, essa percepo o reflexo da insegurana materna quanto a sua capacidade de nutrir plenamente o seu beb.
Referncias:
MINISTRIO DA SADE-SADE DA CRIANA: Nutrio Infantil, Aleitamento Materno e Alimentao Complementar - Caderno de Ateno Bsica, n 23 Braslia DF-2009 Caderno de ateno bsica n 33SADE DA CRIANA: CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO-Braslia 2012 Portal da Sociedade Brasileira de Pediatria WWW.sbp.com.br Portal do Conselho Federal de Fonoaudiologia WWW.fonoaudiologia.org.br Cardoso,Ldia. Aleitamento Materno: Uma prtica de educao para a sade no mbito da enfermagem obsttrica.Dissertao de mestrado em educao ,especializao em educao para a sade- 2006 Diagnstico precoce de cardiopatia congnita crtica: oximetria de pulso como ferramenta de triagem neonatal Departamentos de Cardiologia e Neonatologia da SBP -7/11/2011 Diretrizes da Triagem Auditiva Neonatal-Ministrio da Sade 2012