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Semestre 2014-II




Profesor:


Ramss Salas Asencios





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FICHA DE ANALISIS DE VIDEO


CURSO: GENETICA.
VIDEO: MUTANTES 1.
NOMBRE:


1. Desarrolle en una pgina un resumen y comentario global sobre el video presentado.

2. Qu concepto puede usted generar sobre el trmino mutante en seres humanos?

3. Realizar una investigacin acerca de los siguientes puntos:

- Anomalas genticas que producen gigantismo y enanismo.
- Regulacin hormonal del crecimiento del esqueleto.
- Regeneracin celular.
- Sndrome de Arnold (displasia cleidocraneal).

4. Busque informacin sobre la historia de:

a) Los Ovitz (la banda de Liliput).
b) Los Castrati.





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Prctica N 1:






CDIGO GENTICO Y MUTACIONES




El proceso de sntesis de protenas en las clulas esta basado en un sistema de informacin
gentica universal. Dicho sistema gentico consta de 5 letras representadas por la Adenina(A),
Guanina(G), Citosina(C), Timina(T) y Uracilo(U). Adems, posee un grupo de enzimas que
intervienen, tales como la ADN polimerasa, ARN polimerasa y la ADNasa. Cada tres nucletidos, o
triplete o codn, sirve como informacin durante la traduccin para cada uno de los 20
aminocidos conocidos para formar las protenas. La combinacin de todos los posibles tripletes
de nucletidos se denomina Cdigo Gentico.

Materiales:

Mandar a disear 250 barajas divididos en dos grupos:

Baraja I: Preparar las siguientes cartas: Adenina (25), Guanina (25), Citosina (25), Timina/Uracilo
(25), ADNpol (5), ARNpol (5), ADNasa (2) y Ligasa (2). Total 114 cartas.

Baraja II: Metionina (3), Triptofano (3), Fenilalanina (4), Tirosina (4), Asparagina (4), Acido
Glutmico (4), Acido Asprtico (4), Glutamina (4), Cistena (4), Lisina (4), Histidina (4), Punto final
(5), (Formil)metionina (5), Prolina (8), Valina (8), Glicina (8), Alanina (8), Treonina (8), Isoleucina
(8), Leucina (12), Serina (12) y Arginina (12). Total 136 cartas.

Procedimiento:

* Formacin del ADN molde (Baraja I): El primer juego consiste en crear una secuencia de
nucletidos que representen a la cadena molde del ADN, creciendo en sentido 3 5. Se
enfrentarn dos equipos por vez, cada uno de los cuales debe construir su propia secuencia
de ADN.

1. Se separan las cartas marcadas como ARNpol, se barajan y se reparten 25 para cada equipo.
Cada equipo tratar de formar primero el ADN molde, consistente en ocho tripletes de bases
nitrogenadas.

2. El equipo que tenga la carta ADNpol, iniciar la sntesis de ADN, colocndola sobre la mesa.
En caso de no tenerla, robar una carta y botar otra. Ningn equipo puede tener ms de 25
cartas, sumando las que tienen en las manos y las que estn en la mesa. Luego, como premio,
armarn el triplete iniciador TAC. Si no se cuenta con la ADN pol entre las 25 cartas que se tienen
en la mano, se debe extraer una del mazo y reemplazarla por otra, perdiendo de esta forma el
turno. De esta forma se deben mantener 25 cartas en la mano. Si al momento de extraer del
mazo una carta, esta fue la que se necesitaba, se debe esperar al siguiente turno para poder
colocarla en la mesa.


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3. A partir del siguiente turno, se irn formando por vez seis tripletes, combinando libremente los
nucletidos. El octavo y ltimo triplete deber codificar la terminacin. Puede ser ATT, ATC o ACT
(recordar que estamos creando una cadena molde de ADN en sentido 3 5). Hay que tener
cuidado que ninguno de estos tres tripletes aparezca dentro de la secuencia que se ha estado
formando. Gana el equipo que primero termina de colocar sus 25 naipes en la mesa. Escribir en
un papel la secuencia formada.

4. La ADNasa hidroliza totalmente el ADN, y la Ligasa une nucletidos y neutraliza la accin de la
ADNasa. El equipo que tenga la carta ADNasa puede emplearla en cualquier momento antes que
sus contrincantes coloquen en la mesa el triplete final, destruyendo as la cadena que estn
formando. Si fuera as, todas las cartas colocadas en la mesa vuelven directamente al mazo y el
equipo contrincante deber tener 25 cartas en la mano y nuevamente buscar la ADN polimerasa.
Si a un grupo se le muestra la carta ADNasa, pero posean una carta Ligasa, su cadena queda
protegida y continuar el juego. Las dos cartas ADNasa y Ligasa que fueron utilizadas regresan al
mazo pero deben ser sustituidas para de esa manera mantener el nmero de naipes en la mano.

NOTA IMPORTANTE: El equipo que concluya primero los ocho tripletes adems de una ADNpol
(25 cartas), ganar ocho puntos. El otro equipo tendr tantos puntos como tripletes completos haya
logrado. Verificar que el equipo ganador no tenga cartas en la mano, y que slo el ltimo triplete
codifique para Punto final. Luego anotar la secuencia del equipo contrincante adems de la propia.

* Sntesis del ARN (Baraja I): Cada equipo debe construir primero en un papel la molcula de
ARN formada a partir de la cadena molde formada en el juego anterior.

1. Se barajarn nuevamente las cartas, teniendo cuidado de eliminar previamente las cartas
ADNasa, Ligasa y ADNpol, colocando en su lugar las de ARNpol. Se reparten 25 cartas por equipo
y se procede igual que para la sntesis del ADN, pero empleando como molde el ADN patrn
sintetizado. Para iniciar la formacin del ARNm, el equipo debe colocar en la mesa la carta de la
ARNpol. Si un equipo no tiene la base correcta para formar cualquiera de sus tripletes, botar una
carta y robar otra en cada turno hasta obtenerla.

2. El equipo que termine primero la secuencia de codones tendr ocho puntos, y el otro equipo un
punto por cada codn completo. Anotar este puntaje y sumarlos al obtenido en la primera parte del
juego.

* Sntesis de protenas (Baraja II): Previamente, utilizar la tabla del Cdigo Gentico que se
encuentra en la siguiente pgina para realizar la traduccin de los codones del ARN y as
formar una secuencia de 8 aminocidos.

1. Se mezclan las cartas y se distribuyen ocho por equipo. Hay que tener en cuenta que el primer
aminocido debe ser Formilmetionina (como ocurre durante la sntesis de protenas en los
procariotes), y que el codn terminador codifica la carta que dice Punto final.

2. Se debe construir exactamente la cadena de aminocidos que se ha construido en el papel. Se
otorgarn ocho puntos para los ganadores y un punto por cada aminocido que coloc el otro
equipo. Anotar y sumar. Ganar el que tenga mayor puntaje.




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Tabla con el Cdigo Gentico



PREGUNTAS PARA RESOLVER

1. Por qu se ha hecho diferente nmero de cartas para los aminocidos? Existe alguna
sustentacin biolgica?.

2. Qu significado tienen los tripletes de terminacin?.

3. Qu funciones cumplen la ADNpol y la ARNpol?.

4. Si en el ADN el porcentaje de Adenina es de 20%, Cul es el porcentaje de citosina?.

5. Explique el proceso de sntesis de protenas.







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PRACTICA N 2:




CROMATINA SEXUAL





Se denomina Cromatina sexual o corpsculo de Barr a un grnulo heteropicntico que se
puede observar en los ncleos de clulas provenientes de las hembras de mamferos. Ese grnulo
tiene un tamao de 0.7 a 1.2 micras y su forma puede ser oblonga, triangular, circular o
rectangular. Su posicin es variable, por lo general es marginal (adyacente a la membrana
nuclear) aunque puede encontrarse tambin en una posicin intermedia (ni adyacente a la
membrana nuclear ni al nuclelo), yuxtanuclear (adyacente al nuclelo) y yuxta marginal
(adyacente a la membrana nuclear y al nuclelo).

La cromatina sexual fue observada por primera vez por Smith (1944-1945) en lepidpteros,
pero Barr y Bertram en 1949 la describieron formalmente en las neuronas de gatos hembras,
asociados aparentemente al nuclolo, por lo que la denominaron en un primer momento satlite
nucleolar. En 1951 Barr comprueba que en realidad la posicin de estos cuerpos estaba ms
cercana a la membrana nuclear, en 1952 Graham y Barr publican la presencia de cromatina sexual
en todos los tejidos del gato excepto en hgado y pncreas. En 1956, Dixon y Torr identificaron la
cromatina sexual en clulas de la mucosa oral, y en 1960, Vernino y Laskin en clulas seas. En
1960, Barr y Carr correlacionan la presencia de cromatina sexual con la del nmero de
cromosomas X. En 1954 Davidson y Smith observaron unos cuerpos de forma de palillos de
tambor en leucocitos polimorfonucleados, siendo correspondientes a la cromatina sexual. En
mujeres estos palillos se pueden ver con una media de 3 por 100 (1 a 17 por 100) en mujeres
mientras que en varones es de 2 por mil o menos.

La formacin del corpsculo de Barr ocurre gracias al mecanismo de inactivacin del
cromosoma X, con lo que en mamferos principalmente se logra el fenmeno de compensacin de
dosis, segn la hiptesis de Lyon (1961), que indica que (en el caso de humanos) alrededor del dia
16 de la vida embrionaria (blastocisto, estadio de entre 1000 y 2000 clulas) uno de los dos
cromosomas X de las hembras de los mamferos se heterocromatiniza, con el consecuente
silenciamiento de sus genes. De esta forma en las hembras se debe considerar como que uno de
sus dos cromosomas X es el que permanece activo, por lo que su expresin sera equivalente a la
de los genes del nico cromosoma X de los machos. Esta inactivacin de uno de los cromosomas
X es un fenmeno completamente aleatorio para cada clula embrionaria, pero s heredable para
la lnea celular descendiente. Por tanto, el cuerpo de las hembras de los mamferos es un mosaico
gentico en cuanto a expresin de genes del cromosoma X y que sus ncleos celulares deben
tener el mismo nmero de corpsculos de Barr igual al nmero de cromosomas X menos uno.
Posteriormente, se descubri que la heterocromatinizacin del cromosoma X no es completa, sino
parcial.

La identificacin de la cromatina sexual se puede realizar utilizando muchos de los
colorantes nucleares, como hematoxilina-eosina, Papanicolau, Feulgen, Cresil violeta, orcena
actica, fucsina carblica e incluso colorantes con fluorescencia. El primer colorante de eleccin
es Feulgen, ya que es especfica para ADN, incluso logrando un buen contraste entre la


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heterocromatina y la eucromatina. La tcnica que se est utilizando en la mayora de los
laboratorios hospitalarios es la de fucsina carblica, con una hidrlisis de las lminas con HCl para
eliminar material citoplasmtico, extracelular y microbiano presente en la muestra. Esta tcnica
presenta una sensibilidad de la tcnica del 63.2%, con una especificidad del 100%. Descailleaux y
Velsquez (1986) compararon cuatro tcnicas de tincin de cromatina sexual, e indicaron que una
buena alternativa a la de Feulgen era usar Giemsa, debido a una mayor simplicidad y rapidez. La
orcena actica tuvo menor sensibilidad que las otras tcnicas de tincin. Se debe tener cuidado
con el hecho que la coloracin utiizada pueda colorear tambin a la flora microbiana presente en la
boca, lo que podra confundirse con el corpsculo de Barr.


Metodologa:

Antes de la prctica, hay que indicar que no se debe ingerir alimentos desde por lo menos
una hora antes de la toma de muestra, y que en personas mayores de 1 ao se debe realizar un
lavado bucal completo o por lo menos un enjuague vigoroso con agua.

Descartar el exceso de saliva con una gasa y, con una lmina portaobjetos, realizar un
raspado suave de la mucosa bucal correspondiente a la zona de los carrillos. Extender la muestra
tomada en otra lmina. Dejar secar. Fijar con alcohol a 96 mnimo por 15 minutos. Luego se deja
secar la lmina y colocar en un frasco Koplin que contenga HCl 5N por 15 minutos. Enjuagar dos
veces con agua de cao y luego colorear con Giemsa por 10 minutos y luego eliminar el exceso de
colorante con agua de cao. Secar las lminas y proceder a la observacin utilizando un
microscopio compuesto. Se deben contar clulas que no estn superpuestas y que presenten una
completa integridad de membrana, al igual que sus ncleos, que no deben presentar
granulaciones, melladuras o muescas. Primero detectar las clulas con objetivo 10X y luego
evaluar el ncleo con objetivo de 40X. Finalmente, si la clula cumple con los criterios
mencionados, se analiza la presencia de cromatina sexual con objetivo de inmersin (100X). Se
deben contar como mnimo 100 clulas por cada lmina. En laboratorio clnico, se preparan cuatro
lminas por paciente (dos lminas por cada lado de la mucosa oral), para as lograr contar mnimo
300 clulas. Los valores de cromatina sexual positiva fluctan entre 20% a 60% en mujeres y 0%
en varones.






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PRACTICA N 3:



DEMOSTRACION INDIRECTA DE LAS LEYES DE MENDEL


Las Leyes de Mendel tratan de explicar cmo los caracteres hereditarios se distribuyen en
la siguiente generacin. La Primera Ley, o LEY DE LA SEGREGACION, plantea que, en
individuos diploides, cada progenitor contribuye con un alelo, y slo uno, en cada uno de los loci
que componen el genoma. Adems, la probabilidad de transmisin a la descendencia de
cualquiera de los dos alelos de uno de los padres es la misma que la del otro alelo. En la Segunda
Ley, o LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE, nos dice que la probabilidad que tiene un
descendiente para recibir un alelo de un gen a partir de uno de los progenitores en particular, es
independiente a la probabilidad de que reciba alguno de los alelos de cualquiera de los padres
para otro locus diferente. Como se ve, la distribucin de los caracteres hereditarios tienen una
base netamente estadstica. Esto significa que presentan un comportamiento probabilstico, por lo
que se espera que en una poblacin de datos, no se cumplan exactamente, sino tengan una fuerte
tendencia a cumplir con las premisas dadas por Mendel.

Existen dos formas de analizar las Leyes de Mendel. La forma directa es realizando cruces
entre animales o plantas de ciclo vital corto y concentrndose en uno o dos caracteres somticos
fciles de reconocer; por ejemplo, forma de las alas en Drosophila melanogaster o alguno de los
caracteres analizados por Mendel en Pisum sativum. La forma indirecta de estudiar las Leyes de
Mendel se basa en el juego de las probabilidades de que ocurra un evento con reposicin para no
alterar la frecuencia inicial.

Materiales:

- 2 Bolsas de papel redondas.
- Botones: 10 blancos, 10 negros, 10 azules, 10 rojos. Cuidar de que el tamao y forma sea
uniforme para todos los botones.

Procedimiento:

Formar dos grupos de tres personas cada uno, una de las cuales tendr una bolsa donde
colocar los 10 botones negros junto con los 10 botones blancos. Otra persona tendr la segunda
bolsa conteniendo 10 botones azules y 10 botones rojos. Considerar en cada bolsa una de las
caractersticas como dominante (blanco o negro, azul o rojo) y la otra como recesiva. Para la
Primera Ley de Mendel, utilizar cualquiera de las dos bolsas. Agitar la bolsa y comenzar a sacar
dos botones por vez. Determinar el genotipo correspondiente (AA, Aa o aa) y anotarlo en la Tabla
de Resultados. Reponer los dos botones extrados y realizar una nueva extraccin. Repetir 16
veces estas extracciones completamente al azar. Completar la Tabla de Resultados:


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Tabla de Resultados:



PRUEBAS
MONOHIBRIDO DIHIBRIDO
Genotipo Genotipo
AA Aa aa A_B_ A_bb aaB_ aabb


1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16

Observado
Esperado 4 8 4 9 3 3 1
TOTAL 16 16


Para la Segunda Ley de Mendel, extraer simultneamente dos botones de cada bolsa,
cada una de las cuales representar un locus diferente, con dos alelos (dominante y recesivo) y
establecer el genotipo final de cada extraccin (AABB, AaBb, aabb, etc.). Completar la Tabla de
Resultados:

Para el anlisis estadstico de los Resultados utilizar la Prueba de Chi-cuadrado.


PRUEBA DE CHI-CUADRADO (X
2
)

Es una herramienta estadstica que permite estimar la probabilidad de las discrepancias entre
proporciones fenotpicas observadas y aquellas esperadas para determinado patrn de herencia, y si
estas discrepancias son significativas o si son tan pequeas que se puede adjudicar el factor de azar o
la casualidad.


X
2
= (Fenotipo Observado - Fenotipo Esperado)
2

Fenotipo Esperado





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NOTA: La Prueba de Chi-Cuadrado no debe utilizarse con porcentajes que se deriven de estas
frecuencias para calcular las proporciones esperadas. Adems, no debe utilizarse con muestras
donde el tamao de la muestra sea menor que el total de individuos necesarios para obtener las
proporciones fenotpicas esperadas. As, por ejemplo, para un cruce dihbrido (dos genes con dos
alelos diferentes) se necesitar de un tamao de muestra de 16 individuos como mnimo, para un
cruce trihbrido la muestra no debe ser menor de 64 individuos y para cruces tetrahbridos, de 256
individuos.

TAMAO DE LA MUESTRA PROPORCION
75% 25%
X
2
SIGNIFICANCIA
10
100
1000
7.5 2.5
75 25
750 250
0.1333
1.3333
13.333
N.S.
N.S.
**


TABLA DE LA PRUEBA DE CHI-CUADRADO (X
2
)

*g.l. NIVEL DE SIGNIFICANCIA
0.99 0.5 0.1 0.05 0.01
-----------------------------------------
1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
2 0.21 1.39 4.60 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.81 11.34

* Grados de Libertad = Nmero de fenotipos diferentes - 1



PREGUNTAS

1. Segn los datos obtenidos, se cumplen las Leyes de Mendel?
2. Qu le dice la Prueba de chi cuadrado en cuanto a ambas leyes de Mendel?.
3. Las Leyes de Mendel se cumplirn independientemente del sexo del individuo?, Demustrelo.




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Prctica N 4:




HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS



Por qu las personas, an las que estn ms estrechamente relacionadas, parecen
ligeramente diferentes entre s? La razn para estas diferencias en las caractersticas fsicas
(fenotipo) es la combinacin diferente de genes presentes en cada individuo. Para ilustrar la
tremenda variedad posible generada cuando se combinan los genes, se establecern los genotipos
de un posible descendiente de una pareja de estudiantes. El hijo recibir una combinacin
aleatoria de genes de cada uno de los padres genticos. Cada ser humano normal tiene 46
cromosomas (23 pares) en cada una de sus clulas somticas que son diploides. Al formar los
gametos (vulo o espermatozoide) se elegir uno de cada par cromosmico, de tal forma que
estas clulas slo tienen 23 cromosomas (nmero haploide). De esta forma, cada padre
contribuye con la mitad de la informacin gentica (genotipo) presente en el hijo. Como no se sabe
a ciencia cierta del genotipo real de cada estudiante, se tiene que asumir que ambos padres son
heterocigotes para cada rasgo facial. Tenga la premisa de que la generacin parental (P) es
heterocigota para todos los loci y que ocurre distribucin independiente (es decir, no hay
ligamiento). Sortear entre los estudiantes qu alelo pasarn a la generacin F1, y dibujar la cara
de los nios posibles resultantes. Poner nfasis en la variacin que ocurre, recordando a los
estudiantes que estos nios son hermanos genticos puesto que todos los padres tienen genotipos
idnticos. Varios patrones de herencia son representados en esta simulacin, y es importante
revisarlos con los estudiantes antes. La herencia de los rasgos usados en esta simulacin ha sido
simplificada para servir como un modelo, la herencia real es mucho ms compleja.

Procedimiento:

- Realizar un registro detallado de cada uno de los padres en un diferente cuadro de rasgos
faciales.
- Primeramente, se debe determinar el gnero del nio. Recordar que el sexo es determinado
por el padre debido a que la madre siempre contribuir slo con un cromosoma X. Usar una
moneda para determinar presencia del cromosoma X si es cara, o del cromosoma Y si es sello.
- Colocar el nombre y sexo del nio en un tercer cuadro de rasgos faciales y determinar las
caractersticas faciales de cada uno de los padres tirando una moneda para cada uno de los
rasgos descritos al final de la prctica (si al tirar la moneda sale cara, el padre aportar el rasgo
dominante, y si sale sello el rasgo ser el recesivo).
- De esta forma se determinar el genotipo del posible hijo, a partir del cual se podr describir el
fenotipo que expresar.
- En una hoja final dibujar el rostro del posible hijo (Ejercicio).







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No RASGO ALELO DE
LA MADRE
ALELO
DEL
PADRE
GENOTIPO
DEL HIJO
FENOTIPO
DEL HIJO
(ESCRITO)
FENOTIPO
DEL HIJO
(DIBUJADO)
1 Forma del Rostro A a A a Cara y
Barbilla
2 Tamao de la Barbilla B b B b
3 Forma de la Barbilla C c C c
4 Barbilla Partida D d D d
5 Color de la piel E e F f
G g
E e F f
G g

6 Color del Cabello H h I i J j
K k
H h I i J j
K k

7 Tintes Rojizos L1 L2 L1 L2 Cabello
8 Tipo del Cabello M1 M2 M1 M2
9 Pico de viuda O o O o
10 Color de Ojos P p Q q P p Q q Ojos y
Pestaas
11 Distancia de ojos R1 R2 R1 R2
12 Tamao de ojos S1 S2 S1 S2
13 Forma de los ojos T t T t
14 Disposicin de los ojos U u U u
15 Pestaas V v V v
16 Color de Cejas W1 W2 W1 W2 Cejas
17 Grosor de Cejas Z z Z z
18 Largo de las Cejas A a A a
19 Tamao de la Boca B1 B2 B1 B2 Boca
20 Grosor de los Labios C c C c
21 Hoyuelos D d D d
22 Tamao de la Nariz E1 E2 E1 E2 Nariz
23 Forma de la Nariz F f F f
24 Forma de los Orificios
Nasales
G g G g
25 Fijacin del lbulo
auricular.
H h H h Orejas
26 Punto de Darwin en las
orejas
I i I i
27 Vesculas en las orejas J j J j
28 Pelos en la Oreja K k K k
29 Pecas en la Mejilla L l L l
30 Pecas en la frente M m M m


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1. FORMA DEL ROSTRO:
2.
Redondo (AA, Aa) Cuadrado (aa)



3. TAMAO DE LA BARBILLA: (Los resultados pueden afectar los siguientes dos rasgos)

Muy prominente (BB, Bb). Poco prominente (bb)



4. FORMA DE LA MANDIBULA: (Slo tirar la moneda para este rasgo si el tamao de la
mandbula era muy prominente. El genotipo bb previene la expresin de este carcter).

Redondo (CC, Cc) Cuadrado (cc)



4. BARBILLA PARTIDA: (Slo tirar la moneda para este rasgo si el tamao de la mandbula es
muy prominente. El genotipo bb previene la expresin de este carcter).

Presente (DD, Dd) Ausente (dd)



5. COLOR DE LA PIEL: Para determinar el color de la piel o algn otro rasgo controlado por
ms de un gen, se necesitar tirar la moneda por cada gen que se encuentre en heterocigosis.
Los alelos dominantes representan color, los alelos recesivos representan poco o ningn color.
Por ejemplo, si existen 3 genes en heterocigosis:

- El primer tiro de la moneda representa si el nio tendr E o e.
- La segunda vez representar la herencia de F o f.
- La tercera vez determina la herencia de G o g, etc.


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Si salen 6 alelos dominantes, la piel ser negro.
Si salen 5 alelos dominantes, el color ser marrn muy oscuro.
Si salen 4 alelos dominantes, la piel ser marrn oscuro.
Si salen 3 alelos dominantes, la piel ser medianamente marrn.
Si salen 2 alelos dominantes, el color de la piel ser marrn claro.
Si sale un alelo dominante, el color ser ligeramente bronceado.
Si todos los alelos son recesivos, la piel ser blanca.


6. COLOR DEL CABELLO: Determinado por 4 genes:

- 8 alelos dominantes, el pelo ser negro.
- 7 alelos dominantes, el pelo ser marrn muy oscuro.
- 6 alelos dominante, el pelo ser marrn oscuro.
- 5 alelos dominantes, el pelo es marrn.
- 4 alelos dominantes el pelo ser ligeramente marrn.
- 3 alelos dominantes, el pelo ser marrn mezclado con rubio.
- 2 alelos dominante, el color ser rubio.
- 1 alelo dominante, el pelo ser muy ligeramente rubio.
- Ningn alelo dominante determina el pelo blanco.


7. TINTES ROJIZOS EN EL CABELLO: Este rasgo se distingue slo si el color del cabello es
marrn claro o ms ligero (4 o menos alelos dominantes para color del cabello).

Tinte rojo oscuro (L1L1) Tinte rojo claro (L1L2) Sin ningn tinte rojo (L2L2)


8. TIPO DE CABELLO:

Rizado (M1M1) Ondulado (M1M2) Lacio (M2M2)




9. PICO DE VIUDA:

Presente (OO, Oo) Ausente (oo)






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10. COLOR DE OJOS:

PPQQ : Negro. PpQq : Marrn. ppQQ : Verde.
PPQq : Marrn oscuro. PPqq : Violceo. PpQq : Azul oscuro.
PpQQ : Marrn con tintes verdes. Ppqq : Azul grisceo. ppQq : Azul claro.


11. DISTANCIA DE OJOS:

Cercanos (R1R1) Distancia Promedio (R1R2) Muy alejados (R2R2)




12. TAMAO DE OJOS:

Grandes (S1S1) Medianos (S1S2) Pequeos (S2S2)




13. FORMA DE LOS OJOS:

Almendrados (TT, Tt) Redondeados (tt)




14. DISPOSICION DE LOS OJOS:

Horizontales (UU, Uu) Oblicuos (uu)







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15. PESTAAS:

Largas (VV, Vv) Cortas (vv)



16. COLOR DE CEJAS:
- Color ms oscuro que el cabello (W1W1).
- El mismo color que el cabello (W1W2).
- Ligeramente ms claro que el color del cabello (W2W2)


17. GROSOR DE CEJAS:

Cejas pobladas (ZZ, Zz) Cejas finas (zz)



18. LARGO DE LAS CEJAS:

No Conectadas (AA, Aa) Conectadas (aa)


19. TAMAO DE LA BOCA:

Grande (B1B1) Mediana (B1B2) Boca chica (B2B2)




20. GROSOR DE LOS LABIOS:

Gruesos (CC, Cc) Delgados (cc)



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21. HOYUELOS:

Presentes (DD, Dd) Ausentes (cc)


22. TAMAO DE LA NARIZ:

Grande (E1E1) Nariz mediana (E1E2) Nariz pequea(E2E2)




23. FORMA DE LA NARIZ:

Redonda (FF, Ff) Puntiaguda (ff)




24. FORMA DE LOS ORIFICIOS NASALES:

Redondo (GG, Gg) Puntiagudo (gg)










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25. FIJACION DEL LOBULO AURICULAR:

Libre (HH, Hh) Lbulo unido (hh)


26. PUNTO DE DARWIN EN LAS OREJAS:

Presente (II,Ii) Ausente (ii)



27. VESICULAS EN EL OIDO:

Presente (JJ, Jj) Ausente (jj)



28. PELOS EN LA OREJA:

Presente (KK, Kk) Ausente (kk)







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29. PECAS EN LAS MEJILLAS:

Presente (LL, Ll) Ausente (ll)




30. PECAS EN LA FRENTE:

Presente (MM,Mm) Ausente (mm)




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EJERCICIOS PARA RESOLVER

EJERCICIO 1

DIBUJE EL ROSTRO DEL HIJO







































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EJERCICIO 2

BUSCAR EL NOMBRE DE LA ENFERMEDAD O ANOMALIA GENETICA DE CADA FOTO Y
DESCUBRIR SU FORMA HERENCIA

A. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................




B. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................






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C. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................




D. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................




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E. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................




F. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................




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G. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................




H. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................






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I. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................























J. NOMBRE: ................................................................................................................

FORMA DE HERENCIA: .......................................................................................






26

Prctica N 5:





PROBLEMAS SOBRE GENTICA MENDELIANA



1.- El caballo palomino es un hbrido que exhibe el color dorado con crines y cola ms plidas. Se
sabe que un par de alelos codominantes (D
1
y D
2
) estn implicados en la herencia de estos colores
del pelaje. El fenotipo homocigtico para el alelo D
1
es el color castao (rojizo), el fenotipo
heterocigtico es el palomino y el fenotipo homocigtico para el alelo D
2
es casi blanco y se llama
cremello. (a) Calcule la proporcin de palominos y no palominos entre la descendencia al cruzar
palominos entre s. (b) Qu porcentaje de descendencia no palomina del cruce (a) ser raza
pura? (c) Qu clase de apareamiento producir slo palominos?.

2.- El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie de 3 alelos, con la siguiente
relacin de dominancia: P
L
>P>p. Los fenotipos son, tambin en relacin de dominancia: negro
con blanco, gris y casi blanco. Determine las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas en
la F1 de los siguientes cruces: (a) P
L
P x Pp ; (b) P
L
p x Pp; (c) P
L
P
L
x Pp ; (d) P
L
P x P
L
p.

3.- La enfermedad de Tay-Sachs o idiocia amaurtica familiar es una enfermedad hereditaria
recesiva y causa la muerte en los primeros aos de vida cuando se encuentra en homocigosis. El
gen dominante I produce el fenotipo normal. Se piensa que los dedos anormalmente acortados
(braquifalangia) se deben al genotipo heterocigtico para un gen letal (BB
I
), siendo de genotipo
normal los homocigotes (BB) y letal el genotipo homocigtico B
I
B
I
. Cules son los fenotipos
esperados entre nios adolescentes hijos de padres braquifalngicos y heterocigticos para Tay
Sachs?

4.- El locus de un gen con alelos codominantes determina el color del plumaje en las gallinas de tal
modo que el genotipo P
N
P
N
tiene plumas negras, P
B
P
B
plumas blancas manchadas y P
N
P
B
plumas
azules. Otro locus con alelos codominantes determina la morfologa de las plumas de tal modo
M
N
M
N
tiene plumas normales, M
N
M
R
plumas curvadas y M
R
M
R
plumas totalmente rizadas. Si se
cruzan aves azules con plumas curvas, cul es la proporcin fenotpica y genotpica que
encontraremos en la siguiente nidada?

5.- La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce anemia. La
anemia severa (talasemia mayor) es encontrada en los homocigticos (T
M
T
M
) y un tipo de anemia
ms benigna (talasemia menor) en los heterocigticos (T
M
T
N
). Los individuos normales son
homocigticos. Si todos los individuos con talasemia mayor mueren antes de la madurez sexual
(a) qu proporcin de F1 adultos, productos de matrimonios entre talasmicos menores con
normales puede esperarse que sea normal? (b) Qu fraccin de adultos F1 descendientes de
matrimonios entre talasmicos menores podemos suponer que sufran de anemia?

6.- En la mosca de la fruta, un alelo recesivo de un gen induce la formacin de alas cortas
(vestigiales), mientras que en otro gen existe un alelo recesivo que genera ojos color escarlata,
siendo los ojos normales de color rojo oscuro. Se realizan tres cruces, obtenindose la
descendencia descrita en la Tabla adjunta. Determine los genotipos de los progenitores utilizados
en cada uno de los cruces.


27

Progenitores
Descendencia
Alas largas, ojos
rojos
Alas largas, ojos
escarlata
Alas vestigiales,
ojos rojos
Alas vestigiales,
ojos escarlata
Alas largas, ojos rojos x alas
vestigiales, ojos escarlata
178 164 142 140
Alas largas, ojos rojos x alas
largas, ojos rojos
364 0 107 0
Alas largas, ojos rojos x alas
largas, ojos rojos
309 107 95 29

7.- En plantas de guisante, el color verde de la vaina est gobernado por un alelo dominante G,
mientras que el alelo recesivo g expresa vainas amarillas; el color amarillo de la flor por el alelo
Dominante A, y el alelo a genera plantas blancas. Por ltimo, las semillas lisas se originan por un
carcter dominante (L), y las semillas rugosas se dan por el alelo recesivo (l). Si se cruza una
planta heterocigota con vainas verdes, flores amarillas y semillas rugosas con una planta
heterocigota con vainas amarillas, flores amarillas y semillas lisas:

a) Qu tipos diferentes de gametos formarn ambas plantas progenitoras?
b) Qu proporcin en la descendencia tendr flores amarillas?
c) Qu proporcin de la descendencia tendr flores blancas y semillas rugosas?
d) Qu proporcin de la descendencia tendr vainas amarillas, flores blancas y semillas
rugosas?

8.- En la arveja, el color amarillo de la semilla es dominante sobre el verde, y la forma inflada de la
vaina es dominante a la vaina contrada. En un cruce dihbrido se obtuvieron los siguientes tipos
de descendencia: 193 verdes, inflados; 184 amarillos, contrados; 556 amarillos inflados; 61 verdes
contrados. Compruebe si estos resultados se ajustan a las Leyes de Mendel.

9.- Un gen dominante A genera pelo tipo de alambre en los perros y su alelo recesivo a genera
pelo liso. Se cruza un grupo de perros heterocigotos pelo de alambre y a la descendencia se le
realiza el cruce de prueba. Determine las proporciones genotpicas y fenotpicas resultantes en
este ltimo cruce.

10.- El caballo palomino es un hbrido que tiene pelo dorado con crines y cola plidas, y nace de
una cruza entre caballos castao (pelo rojizo) y cremello (pelo casi blanco). Determine la
proporcin fenotpica entre la descendencia de un cruce entre caballos palominos. Qu clase de
apareamiento producir caballos palominos?.

11.- Un hombre es sometido a juicio en un caso de paternidad, siendo la mujer de grupo A y su hijo
de grupo O. cules seran los genotipos de los dos si es que realmente este hombre es el
padre?cmo descartara la paternidad si es que el hombre es de grupo sanguneo B?podra ser
el padre si fuera de grupo sanguneo AB?

12.- Los pavos tienen un alelo dominante que genera plumas de color bronce, mientras que las
plumas rojas se producen por el alelo recesivo. Un gen dominante P produce plumas normales y
su alelo recesivo p genera plumas peludas. En el cruce entre pavos dihbridos qu proporcin
ser de genotipo Rrpp? de fenotipo bronce peludo?de genotipo rrPP?de fenotipo rojo, plumas
normales?de genotipo RrPp?

13.- Un gen recesivo c ligado al sexo genera ceguera para los colores en el ser humano. Una
mujer normal cuyo padre sufra ceguera para los colores se casa con un hombre con ceguera par


28

los colores. Qu genotipos son posibles para la madre del esposo?Cules son las
probabilidades de que un hijo varn de este matrimonio sea ciego para los colores?Cuntas hijas
de este matrimonio sern ciegas para los colores?

14.- Dos personas normales se casaron y tuvieron cuatro hijos, los cuales al casarse a su vez,
coincidentemente tuvieron hijos todos varones. La hija mayor tiene visin normal y al casarse tuvo
tres hijos, dos de ellos con una especie rara de cataratas; la segunda hija naci con visin normal y
tuvo cinco hijos, todos normales. El tercer hijo desarroll cataratas a partir de los cinco aos y se
cas teniendo dos hijos, todos normales. El cuarto hijo es normal, con cuatro hijos, todos
normales. Desarrolle el anlisis de pedigr para esta familia, determine el tipo de herencia y el
genotipo de todos estos individuos. Cul es el riesgo de que el segundo nieto con cataratas
tenga hijos afectados si se casa con una mujer normal cuyo padre tambin tuvo cataratas.

15.- En Drosophila, las alas vestigiales (v) son recesivas y este carcter es autosmico. El cuerpo
amarillo (a) es un carcter recesivo y ligado al sexo. Si una hembra homocigota cuerpo amarillo y
alas vestigiales se cruza con un macho normal, cules sern las proporciones fenotpicas y
genotpicas que se encontrarn en la F1?

16.- El gen que determina la aparicin de la cresta tipo guisante en los pollos es dominante
respecto al gen para cresta normal, pero el gen que determina plumaje de colores negro o blanco
es dominante incompleto, por lo que los individuos heterocigotes tienen plumaje de color azul. Si
se cruzan individuos heterocigotes para ambos pares gnicos, qu proporcin de la descendencia
ser de plumas blancas y cresta en guisante?

17.- Cuntas clases de gametos, genotipos y fenotipos se esperan para la progenie de una planta
heterocigota autofecundada para tres genes (considerar dos alelos, uno dominante y el otro
recesivo).

18.- Un gen influenciado por el sexo determina que el dedo anular en los seres humanos puede ser
ms largo o corto que el dedo ndice. Cuando el dedo anular es ms largo que el ndice es dominante
en hombres pero recesivo en las mujeres. Por otro lado, la eliptocitosis es un rasgo recesivo ligado al
sexo que se caracteriza por la presencia de glbulos rojos ovalados y no circulares. Cul ser la
proporcin de hijos varones y mujeres con dedos cortos y largos y con eliptocitosis si se casa un
hombre con dedo anular grande heterocigote y con eliptocitosis con una mujer de dedo anular corto
heterocigota y con glbulos rojos normales?.

19.- En el visn, se ha identificado variedades de pelaje regulados por la presencia de dos genes:
Natural Dark (ffss); Blue Frost (Ffss); Royal Silver (ffS_); y White (FfS_), siendo el genotipo FF letal
que produce reabsorcin del embrin. En un cruce dihbrido:
a) Determine la proporcin fenotpica que se espera en la siguiente generacin.
b) Si la siguiente generacin se tuviera 192 individuos, cul sera la proporcin esperada de
obtener individuos Royal Silver?
c) Cul ser la probabilidad de tener individuos Royal Silver pero que porten el alelo s
recesivo?

20.- Los pollos White Leghorn son homocigotes para el gen de color C y para un inhibidor
dominante I, el cual impide la accin del alelo C. Los pollos White Wyandotte no tienen ni el
inhibidor ni el alelo dominante para color. Con respecto al color, cules sern las proporciones
genotpicas y fenotpicas de la F1 y la F2 del cruce de machos White Leghorn y hembras White
Wyandotte.



29

Prctica N
o
6:





GENTICA DEL GRUPO SANGUNEO



En 1667, Jean-Baptiste Denis inyect tres gotas de sangre de carnero a una persona sin observar
ninguna reaccin adversa pero, al querer repetir este experimento, no pudo obtener los mismos
resultados, sugirindose as que deba existir una incompatibilidad sangunea entre individuos de
especies diferentes, lo cual fue demostrado por Landois en en 1873 y por Ponfick en 1874.

A finales del siglo XIX, gracias a los trabajos de Ehrlich, Bordet, Behring y otros inmunlogos, se
comenz a pensar que los responsables de los accidentes durante la transfusin de sangre eran
las reacciones inmunolgicas. En 1900 Karl Landsteiner, mdico austriaco, observ que al
mezclar la sangre de dos personas haba ocasiones en que los glbulos rojos se aglutinaban
formando grumos visibles. Analiz la sangre de un total de 22 personas, incluyendo la suya y la de
cinco colaboradores de su laboratorio, separando primero el suero y lavando despus los glbulos
rojos en suero fisiolgico. Luego, ensayaba cada suero con los diferentes glbulos rojos
obtenidos. As descubri tres tipos distintos de hemates, denominados A, B y O, que daban lugar
a reacciones de aglutinacin. Dos aos ms tarde, dos discpulos suyos, Alfredo de Castello y
Adriano Sturli, analizando 155 muestras (de 121 pacientes y 34 controles sanos), descubren un
cuarto grupo, al que llaman AB, que no tena capacidad aglutinante.

En 1908, Epstein y Ottenberg sugieren que los grupos sanguneos son hereditarios, y en 1910, E.
von Dungern y L. Hirszfeld descubren que la herencia de estos grupos sanguneos sigue las leyes
de Mendel con un patrn dominante para los tipos A y B, siendo esto reafirmado en 1924 por el
matemtico Bernstein. Ottenberg, en 1911 acu el trmino de donante universal para el grupo
O por carecer de antgenos en los eritrocitos.

La base del sistema ABO es la fucosa, la cual se encuentra en los individuos con grupo sanguneo
O. En los individuos de grupo A, la fucosa tiene adicionalmente un azcar N-acetil galactosamina.
Los individuos de grupo B poseen en la fucosa un azcar D-galactosamina. En los individuos de
grupo AB, se encuentran los dos azcares asociados a la fucosa. Estos dos azcares adicionales
son antignicos, por lo que el cuerpo genera anticuerpos aglutingenos contra los antgenos que
no le son propios, generndose as la incompatibilidad sangunea.

Landsteiner comprob que una persona con grupo sanguneo O produca anticuerpos contra los
antgenos A y B, por lo que en una transfusin, la sangre de tipo A, B o AB seran rechazados por
ellos. Por tanto, un individuo de grupo O no poda recibir sangre de nadie ms que de otro tipo O,
pero en cambio s podan donar sangre a individuos de cualquier otro grupo al no tener antgeno A
ni B. Una persona de grupo B contena anticuerpos contra el antgeno A, por lo que en una
transfusin, rechazara este tipo de sangre, y viceversa. Una persona de grupo AB no genera
anticuerpos, por lo que en una transfusin puede recibir sangre de cualquier grupo (receptor
universal), pero no puede ser donador a individuos de cualquier otro grupo.


30





















En 1939, Levine y Stetson encontraron una aglutinina nueva en el suero de una mujer
embarazada cuyo hijo naci muerto antes de trmino. Esta mujer haba recibido 500 ml de sangre
de su marido, de grupo O, que pareca compatible. La aglutinina no afectaba a los glbulos rojos
de la mujer, pero aglutinaba a los glbulos rojos del padre (marido) y cerca del 80% de los
eritrocitos de otras sangres del grupo O. Levine y Stetson supusieron de inmediato, y con razn,
que la madre se haba inmunizado durante el embarazo por el paso a travs de la placenta de un
antgeno que el feto haba heredado de padre. Ms o menos al mismo tiempo, Landsteiner y
Wiener estaban realizando experimentos con antisueros preparados inyectando en conejos la
sangre de una especie de monos (Macaccus rhesus). Landsteiner y Wiener encontraron que su
suero anti-rhesus no solamente aglutinaba a los glbulos rojos de mono sino tambin los glbulos
rojos del 85% de personas de raza blanca de Nueva York. Este 85% fue clasificado como Rh +, y
el 15% restante como Rh , tomando como referencia al suero anti-rhesus.

En la actualidad, se han identificado un mayor nmero de grupos sanguneos, de los cuales
aproximadamente 10 son los ms importantes. Adems, se han ido descubriendo variantes
allicas dentro de cada grupo. Todos estos grupos sanguneos se heredan de acuerdo a las leyes
genticas de Mendel, en vista que estn gobernados cada uno por un diferente locus. Por
ejemplo, el locus del gen que expresa el sistema ABO se ubica en el cromosoma 9. Adems, la
expresin de estos caracteres, en general, no est influida por el ambiente; por lo que puede
decirse que su penetrancia es del 100%.

Existen importantes implicaciones en medicina, tales como: las transfusiones sanguneas, la
relativamente frecuente aparicin de enfermedades hemolticas en fetos y recin nacidos, las
aplicaciones mdico-legales y su conexin con otros genes cuya repercusin ms inmediata se
puede evidenciar en los transplantes de rganos.

Grupo
Sanguneo o
Fenotipo
Genotipo Antigeno o
Aglutinogeno
Anticuerpo o
Suero

A

AA, AO
A

Anti B

B


BB, BO

B

Anti A

AB

AB

AB
Ninguno
(Receptor
Universal)

O

OO

O
Anti A y Anti B
(Donador
Universal)


31



PREGUNTAS PARA RESOLVER



1.- Qu aplicaciones prcticas estn asociadas con los antgenos de la sangre en:
a. Prctica mdica.
b. Estudios de gentica humana.
c. Identificacin de Individuos particulares.

2.- Cul es fue el grupo sanguneo ms comn?. Por qu sucede esto?.

3.- Qu cuidados se debe tener en el caso de Eritroblastosis fetal?.
4.- Cul es la frecuencia de los grupos sanguneos ABO en la poblacin peruana actual?.
5.- Cules son los otros grupos sanguneos en humanos y cules son los alelos que poseen?.
6.- Realice una encuesta entre 50 familias, con respecto al grupo sanguneo de los padres y de
todos los hijos. Anote en la Tabla siguiente el grupo sanguneo de cada uno de los hijos en funcin
del grupo sanguneo de los padres. Con estos datos, analize las relaciones allicas y el tipo de
herencia que gobierna la expresin del grupo ABO.





32

Prctica N 7:


PROBLEMAS DE LIGAMIENTO Y MAPEO



1.- La ceguera para el color (b) y la hemofilia (h) son rasgos ligados al X en humanos. Ambos loci
estn a una distancia de 36 unidades de mapa entre s. Si una mujer fenotpicamente normal tiene
cuatro hijos varones, dos ciegos para los colores pero con buena coagulacin y dos hemoflicos
pero de visin normal para los colores:
a) Cul es el genotipo ms probable para la mujer?Cmo estn ordenados sus alelos para
estos dos loci?
b) Cul es la probabilidad de que tenga un nuevo hijo varn de visin normal y hemoflico?
c) Cul es la probabilidad de que tenga un nuevo hijo varn de visin normal y de buena
coagulacin?

2.- En el hombre la presencia de antgenos Rh (Rh+) es determinada por un gen dominante R. La
forma ovalada de los eritrocitos (eliptocitosis) es causada por un gen dominante E, mientras que el
alelo recesivo e produce eritrocitos normales. Ambos genes se encuentran ligados a una distancia
de mapa de 20 unidades. Un hombre con eliptocitosis cuya madre era Rh+ y eritrocitos normales y
cuyo padre era Rh- y era heterocigoto para Ee, se casa con una mujer normal Rh-. Cul es la
probabilidad de que su hijo sea Rh- y tenga eliptocitosis?cul es la probabilidad de que el hijo
tenga eliptocitosis si es Rh+?.

3.- En el tomate, existe una variedad con tres caracteres recesivos: frutos en forma de pera (p),
amarillo (r), y plantas enanas (d). Al hacer un cruce de prueba, se obtuvieron los siguientes
resultados: 259 en forma de pera; 40 amarillos y en forma de pera; 931 amarillos; 260 normales;
268 enanas, en forma de pera, amarillos; 941 enanas, en forma de pera; 32 enanas; 269 enanas,
amarillas.

a) Cmo estn los genes en el cromosoma?
b) Calcular las frecuencias de recombinacin y dibuje el cromosoma con las distancias de
mapa.

4.- Los genes recesivos que generan fisura palatina y sndrome de la piel arrugada se hallan en el
cromosoma 2 en humanos a una distancia entre s de 14 unidades de mapa. Alberta es una mujer
con un paladar normal y piel normal tiene un padre que tena piel arrugada y paladar normal, y su
madre tena fisura palatina y piel normal. El esposo de Alberta tiene fisura palatina y piel arrugada,
y de sus cuatro hijos, un nio tiene fisura palatina y piel normal, dos nios tienen paladar normal y
piel arrugada y una nia con piel y paladar normal.

a) Dibuje el pedigr, mostrando ambos caracteres.
b) Si la hija normal de Alberta se casara con un hombre con ambos caracteres, cul es la
probabilidad de que un hijo suyo sea de piel arrugada, con ambos caracteres, o slo con
fisura palatina?



33

5.- Se sabe que dos genes A y B en perros se encuentran separados entre s por una distancia de
mapa de 25 unidades. Cuando se cruzan dos razas puras AABB y aabb, se obtiene una F1 con el
fenotipo dominante.

a) Cul es la probabilidad de que los individuos F1 generen gametos parentales?
b) Si se cruzan dos individuos F1, cul es la probabilidad de que en la descendencia se
obtenga individuos Aabb, aabb y aaBB?

6.- En el hmster dorado, existen los genes recesivos y, f, v ligados al X. Hembras
fenotpicamente y, f, v se cruzan con machos Y, F, V, de fenotipo normal, y a las hembras F1 se
les realiza el cruce de prueba. Los machos F2 salen con la siguiente distribucin:

y f v : 3210 ; Y f v : 690 ; y f V : 72 ; Y f V : 1044; y F v : 1024 ; Y F v : 60 ; y F V: 678 ;
Y F V : 3222

Determine el orden de los tres genes en el cromosoma y calcule las distancias de mapa.

7.- En el ratn existen dos genes recesivos que generan defectos en el sistema nervioso. El alelo
w genera temblores involuntarios en todo el cuerpo, mientras que el gen j hace que el ratn se
movilize por saltos. Ambos genes estn ligados a una distancia de 18 unidades de mapa. Otro
gen recesivo en el mismo cromosoma produce ojos saltarines (e) y est a 24 unidades de distancia
del gen j. Los tres loci son autosmicos y su orden en el cromosoma es el siguiente:

Si un ratn homocigote para los tres alelos recesivos se cruza con uno homocigote para los alelos
normales y luego se le realiza el cruce de prueba a la descendencia, cul ser la probabilidad de
tener en la F2:

a. Hijos normales para los tres caracteres?
b. Ratones w, j y e ?
c. Ratones w , j con ojos normales?
d. Ratones j con ojos normales y que no sufren de temblores?

8.- En una polilla, se conocen tres genes ligados al cromosoma IV: alas vestigiales, antena en
cepillo y manchas prpura. Estos tres caracteres son recesivos, por los que las polillas normales
tienen los alelos normales para cada uno de estos genes. Si se realiza un cruce de prueba entre
una polilla normal y una polilla con alas vestigiales, antena en cepillo y manchas prpura, se
obtienen los siguientes resultados en la descendencia: Normales, 235; vestigial cepillo, 62; cepillo,
40; cepillo prpura, 4; vestigial cepillo y prpura, 270; vestigial, 7; vestigial prpura, 48; prpura, 60.
Determine cul es el orden de estos genes en el cromosoma IV y calcule la distancia de mapa.

9.- En un cruce de tres genes ligados al cromosoma X, hembras trihbridas se cruzan con machos
recesivos para los tres caracteres, obtenindose la siguiente descendencia:
ct y v = 4; ct y + = 93; ct + v = 54; ct + + = 349; + y v = 331; + y + = 66; + + v = 97; + + + = 6



34

a) Los genes estn ligados?
b) Cul es el orden de estos genes en los cromosomas de las hembras?
c) Calcule la distancia de mapa entre estos tres genes.

10.- En la siguiente Tabla se le entregan las distancias de mapa calculadas para seis genes en el
segundo grupo de ligamiento del gusano de seda. Con estos datos, construya un mapa gentico
incluyendo los seis genes.

Gr Rc S Y P A
Gr - 25 1 19 7 20
Rc 25 - 26 6 32 5
S 1 26 - 20 6 21
Y 19 6 20 - 26 1
P 7 32 6 26 - 27
A 20 5 21 1 27 -





35


FICHA DE ANALISIS DE VIDEO


CURSO: GENETICA.
VIDEO: MUTANTES 2.
NOMBRE:


1. Desarrolle en una pgina un resumen y comentario global sobre el video presentado.

2. Qu es el organizador y cul es su funcin en el desarrollo embrionario?

3. Realizar una investigacin acerca de los siguientes puntos:

-Teratologa.
- Sirenomelia.
- Siameses.

4. Busque informacin sobre la historia de:

a) Sonic Hedgehog.
b) Genes hometicos.







36

Prctica N 8:





CARIOTIPO Y ANLISIS CROMOSMICO




Los genes de los animales se encuentran en el ncleo de la clula en unas estructuras
lineales llamadas cromosomas. Cada especie posee un nmero caracterstico y arreglo cromosmico
que es necesario para el control preciso del desarrollo, la funcin metablica y la reproduccin. En los
animales, cada progenitor (macho y hembra) contribuye con la mitad de cromosomas recombinados
por medio del espermatozoide o el ovocito para formar un zigote normal con un nmero par de
cromosomas. En este nuevo arreglo cromosmico estn los genes que determinan el fenotipo,
fisiologa, conducta, sexualidad del nuevo individuo. Cualquier alteracin en los cromosomas por
causas naturales u otras determinarn cambios en la especie animal que lo sufra, son estos cambios
cromosmicos que son estudiados por la rama de la gentica llamada citogentica.

Las tcnicas citogenticas fueron utilizadas desde 1950 en la investigacin con animales. Sin
embargo, stas tcnicas no estaban muy bien desarrolladas y se caracterizaban por la baja calidad de
las preparaciones obtenidas, lo cual consuma mucho tiempo. A finales de los 50, se introdujo la
tcnica del cultivo de tejidos y el tratamiento con colchicina en los estudios citogenticos.
Fortuitamente en 1953, Hsu y Pomerat, descubrieron que al tratar las clulas con soluciones
hipotnicas se produca su hinchamiento, un fenmeno que favoreca el efecto de "ruptura" de las
clulas y extensin de los cromosomas. En 1960, Moorhead descubri el efecto mittico del alcaloide
fitohemaglutinina sobre los linfocitos de la sangre perifrica. A mediados de la dcada de los aos 60,
se desarrollaron las tcnicas de bandeo cromosmico que ayudaron a delinear las diferencias
individuales existentes entre los cromosomas que posean el mismo tamao y morfologa.

En la actualidad, la investigacin citogentica ha centrado su atencin en las diversas
alteraciones en el nmero y/o estructura de los cromosomas que es la causa de evolucin, esterilidad,
reduccin de la fertilidad, muerte embrionaria o aparicin de malformaciones congnitas, etc. Adems,
con el uso creciente de tcnicas como la inseminacin artificial, superovulacin, fertilizacin in vitro,
transferencia gnica, clonamiento, micromanipulacin de gametos y embriones, etc; se incrementa el
riesgo potencial de la diseminacin de anormalidades cromosmicas en la poblacin de los principales
animales de beneficio humano.

Los cromosomas pueden ser divididos en cromosomas autosmicos y cromosomas sexuales.
Los cromosomas sufren dos tipos de variaciones: variacin en el nmero (heteroploidia) y variacin en
la estructura. La variacin en el nmero es de dos tipos: euploidia, cuando afectan a todos los
cromosomas; y aneuploidia, cuando afecta a un cromosoma en particular.



37

La euploidia puede ocurrir por endoreduplicacin, fusin, unin celular o mala segregacin
diferencial durante la meiosis. As, por ejemplo, la triplodia (3n) es el caso ms comn de euploidia en
animales sobre todo en los conejos siendo las causas principales: por la formacin de ovocitos o
espermatozoides con dos ncleos (diginia o diandria respectivamente), o por la fertilizacin de un
ovocito por dos espermatozoides (dispermia).

La aneuploidia puede ocurrir por una falta de separacin o disyuncin de un cromosoma en
particular durante la divisin celular (mitosis o meiosis). Si la aneuploidia ocurre en los cromosomas
autosmicos se denomina aneuploidia autosmica. Es rara y probablemente los individuos afectados
sean eliminados durante la preez, los animales que logran sobrevivir generalmente sufren severas
deformaciones. Adems, es ms comn encontrar duplicacin de cromosomas autosmicos (o
polisomias) que prdida de los mismos, debido a que sta ltima es fatal y los individuos que la
poseen son abortados o reabsorbidos. As, por ejemplo, en los vacunos se da el caso de una trisoma
en el cromosoma 18 la cual causa enanismo; la trisoma en el cromosoma 17 produce braquinagtia.

Por otro lado, si la aneuploidia ocurre en los cromosomas sexuales se denominada
aneuploidia sexual. Estn muy relacionadas al desarrollo sexual anormal. En general, aparte del efecto
de los cromosomas X e Y en el sistema reproductivo, los efectos de la duplicacin (o polisomia) o
prdida en alguno de aquellos dos cromosomas son menos severos y tolerados que los producidos en
los cromosomas autosmicos.

Las variaciones en la estructura fue observada en animales en 1964 por Gustavsson y
Rockborn al observar alteraciones estructurales asociadas a la enfermedad de leucemia linftica en
vacunos. Estas variaciones son muy importantes pues estn asociadas directamente a cambios en la
actividad gnica y aspectos evolutivos de una especie en particular. Existe varios tipos de variaciones
en la estructura cromosmica, como son: la delecin y duplicacin, que es la prdida o adicin
repetitiva de un fragmento de un cromosoma en particular. La inversin, que es el giro de 180 en un
cromosoma de un fragmento del mismo. La inversin a su vez puede ser de dos tipos: inversin
paracntrica, si la alteracin no incluye al centrmero e inversin pericntrica si la alteracin incluye al
centrmero. La translocacin, es la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro
cromosoma. La translocacin puede ser simple, si el segmento transferido es de un cromosoma a
otro; o recproca, si dos cromosomas intercambian segmentos recprocamente. La fusin cntrica se
produce cuando dos cromosomas no homlogos se fusionan entre s a nivel del centrmero, y los
isocromosomas cuando dos cromosomas homlogos se fusionan entre s a nivel del centrmero. La
causa principal de la mayora de stas variaciones es debido un mal apareamiento durante la
recombinacin cromosmica (crossing-over) durante la meiosis.


ELABORACION DEL CARIOTIPO:

El cariotipo es el ordenamiento sistematizado de los cromosomas de una clula, realizada por
dibujo (idiograma) o a partir de una fotografa. A partir del cariotipo se pueden establecer relaciones
evolutivas y taxonmicas entre especies de un mismo grupo y entre los diferetes grupos, as como
establecer el mecanismo de determinacin sexual, la presencia de cromosomas supernumerarios o
detectar alteraciones cromosmicas y determinar su origen o naturaleza.

Existen dos tipos de cariotipo. El primero en desarrollarse fue a partir de fotografas de placas
metafsicas coloreadas por un mtodo de tincin total del cromosoma (con Giemsa u orcena
actica, por ejemplo). El segundo a partir de tcnicas de coloracin por bandeo (bandas C, bandas
G, etc.).



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Para los fines de la prctica, el profesor entregar a cada estudiante dos copias de una placa
metafsica, una coloreada con tcnicas de bandeo. El alumno usar una de estas copias para
identificar cada cromosoma segn su morfologa y patrn de bandas, utilizando como patrn un
idiograma de los cromosomas humanos. Luego, el alumno debe cortar cada cromosoma y pegarlo
en una hoja agrupndolos por pares de homlogos y en orden consecutivo. En esta hoja debe
colocar su nombre y el diagnstico del cariotipo.



ANEXO 1



Principales enfermedades y patologas asociadas a las variaciones
cromosmicas .



Disgenesia gonadal: Presencia de rganos sexuales externos normales pero los rganos internos
ausentes o poco desarrollados. Causado por aneuploida sexual de tipo monosoma.

Falta de crecimiento: Animales que se caracterizan por su tamao pequeo, conducta inusual y
pobre conformacin, no poseen problemas de fertilidad. Es causado por aneuploidas autosmicas de
tipo polisoma.

Freemartinismo: Animal del sexo femenino masculinizado. Causado por quimerismo de cromosomas
sexuales.

Hermafrodismo: Animal con rganos sexuales de ambos sexos.

Hipoplasia ovrica: Ovarios pequeos y lisos. Ciclo estral ocasional. Genitales externos e internos
fenotpicamente normales. Causado por cromosomas aneuploida sexual de tipo polisoma.

Hipoplasia testicular: Reduccin en el tamao testicular, sin ninguna otra anormalidad fenotpica
aparente. Aspermia. Causado por aneuploida sexual de tipo polisoma.

Infertilidad: Animales infrtiles, de talla pequea, con ovarios o testiculos pequeos e inactivos.
Causado por aneuploida sexual de tipo monosoma.

Intersexualidad: Animal con sexo cromosmico diferente al sexo gonadal. Causado por aneuploidia
sexual.

Reduccin en el tamao de la camada por muerte embrionaria o fetal: Disminucin del nmero de
cras nacidas por parto. Causado por diferentes variaciones cromosmicas de tipo euploida y
aneuploida.

Reduccin en la produccin de gametos: Disminucin en la produccin de ovocitos o
espermatozoides. Causado por fusin cntrica.

Reduccin de la fertilidad: Causado por translocaciones recprocas.


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FICHA DE ANALISIS DE VIDEO


CURSO: GENETICA.
VIDEO: MUTANTES 3.
NOMBRE:

1. Resumen sobre el video.
2. Cuales son los mecanismos que regulan la pigmentacin corporal del ser humano?.
3. Investiga sobre la base gentica de la:
a) La calvicie.
b) Hipertricosis.
c) Origen de la diversidad tnica o racial en las poblaciones humanas.

4. Por qu se considera actualmente que no existen razas en los seres humanos?



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Prctica N 9:





ANALISIS DEL PEDIGRI



El pedigr o rbol familiar es una representacin grfica de la distribucin de un carcter
hereditario dentro de una familia. Cada individuo debe ser caracterizado segn el sexo,
generacin a la que pertenece, y su relacin familiar con respecto a los dems.

El pedigr se genera a travs de una simbologa convencional (Figura 1) y siguiendo una
serie de pautas para conseguir la informacin necesaria como dar instrucciones simples al
individuo que ha solicitado el anlisis (al que se le denomina probando, propsito o caso ndice),
explicarle la razn de cada pregunta, obtener datos no slo de los familiares vivos y afectados, sino
tambin de los no afectados, adems de cualquier otro evento en la familia (embarazos, abortos,
muertes, adopciones, etc.). en el caso de analizar un rasgo recesivo, es necesario hacer otro tipo
de preguntas, como por ejemplo raza, religin, lugar de nacimiento, grado de consanguinidad en la
familia, etc.





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El pedigr o rbol genealgico es una herramienta que nos permite determinar:
1) El tipo de herencia que gobierna un rasgo.
2) La probabilidad de nacimiento de un individuo afectado o portador de un rasgo
gentico.




1. DETERMINACIN DEL TIPO DE HERENCIA



A. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER AUTOSMICO RECESIVO

1. Los progenitores de un individuo afectado no expresan generalmente el rasgo.
2. Aproximadamente 1/4 de la poblacin est afectada.
3. La probabilidad adicional que un individuo nazca afectado cuando los dos padres son
portadores es de 1/4.
4. Las caractersticas recesivas generalmente aparecen como producto de la
consanguinidad.
5. Dos progenitores afectados, siempre tienen descendencia afectada, jams pueden
tener descendencia no afectada.




B. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER AUTOSMICO
DOMINANTE

1. Las caractersticas se presentan en todas las generaciones (herencia vertical).
2. Cuando un progenitor est afectado, aproximadamente la mitad de la progenie puede
estar afectada.
3. En el caso anterior, la probabilidad de que un nuevo hijo tenga el defecto es de 1/2.
4. Individuos no afectados no producen descendencia afectada.
5. Dos progenitores afectados pueden producir descendencia no afectada.



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C. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER RECESIVO LIGADO AL
CROMOSOMA X

1. Usualmente existen ms hombres afectados que mujeres.
2. La descendencia de los hombres afectados al casarse con una mujer normal no
expresa el rasgo, generando que la caracterstica escape una generacin en el pedigr.
Una mujer NO afectada puede ser portadora en la generacin intermedia, con
excepcin de aquellos apareamientos de hombres afectados y mujeres portadoras o
afectadas.
3. Para que nazca una hija afectada, el padre de todas maneras debe ser afectado.




D. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER DOMINANTE LIGADO AL
CROMOSOMA X

1. Hombres afectados producen en su descendencia todas las mujeres afectadas y
hombres no afectados.
2. Aproximadamente la mitad de la descendencia de mujeres afectadas estn afectadas
independientemente del sexo.



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E. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER LIGADO AL CROMOSOMA
Y

1. Las caractersticas siempre pasan de padres varones a hijos varones.
2. Slo los hombres estn afectados y nunca las mujeres.




2) CLCULO DE PROBABILIDADES


Caso I: Si el rasgo es autosmico recesivo y el probando (no afectado) an no tiene hijos
nacidos. Se deben tener en cuenta las siguientes premisas:

a) Probabilidad de transmisin del rasgo recesivo por parte de un heterocigote: 1/2.
b) Probabilidad de que un hijo no afectado sea portador cuando los dos padres SON
portadores: 2/3.
c) Probabilidad de transmisin de un individuo que se supone heterocigote: 1/2 multiplicado
por la probabilidad de que el individuo sea heterocigote.
d) Probabilidad de que un posible hijo sea heterocigote cuando los dos padres posiblemente
sean heterocigotes: se suman las probabilidades de transmisin de los dos progenitores.
e) Probabilidad de que un posible hijo sea afectado cuando los dos padres posiblemente sean
heterocigotes: se multiplican las probabilidades de transmisin de los dos progenitores.

Ejemplo: Calcular la probabilidad del probando de ser portador (heterocigote) de un rasgo
autosmico recesivo:



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La solucin ser:




Caso II: Si el rasgo es autosmico recesivo, pero el probando (no afectado) ya tiene hijos
nacidos sanos. Como el probando es no afectado, hay dos probabilidades: que sea homocigoto
dominante (AA) o que sea heterocigote (Aa). Se hace el clculo siempre y cuando los hijos que
hayan nacido del probando sean fenotpicamente sanos (no afectados). Bastara que uno de los
hijos nazca afectado por el rasgo para determinar que los dos padres son portadores. En el caso II
se realiza un anlisis de tipo bayesiano, completando la siguiente Tabla:






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Probabilidades AA Aa
Anterior Probabilidad de transmisin
del padre o la madre.
Probabilidad de transmisin
del padre o la madre.
Condicional Es 1 (probabilidad de
transmisin de un homocigote)
elevado a un exponente igual
al nmero de hijos ya nacidos.
Es 1/2 (probabilidad de
transmisin de un
heterocigote) elevado a un
exponente igual al nmero de
hijos ya nacidos.
Junta El producto de los dos
anteriores (A).
El producto de los dos
anteriores (B).
Final




Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea portador (heterocigote) de un rasgo
autosmico recesivo.




Solucin. El cuadro de Bayes ser:




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Caso 3: Rasgos Autosmicos Dominantes de Expresin Tarda. En estos rasgos, el probando
es no afectado y tambin tiene hijos nacidos no afectados, pero hay riesgo que tenga un alelo
dominante. Esto puede explicarse por el hecho de que hay ciertos rasgos dominantes cuya
expresin fenotpica se inicia mucho despus de haber nacido, por lo que se genera una
probabilidad condicional adicional a la de los hijos nacidos sanos: la probabilidad de no expresar
an el rasgo dominante debido a la edad. Esta probabilidad se debe tomar en cuenta a la hora del
clculo, incluyendo la probabilidad del mismo probando y la probabilidad de cada hijo nacido sano
(que puede haber recibido el alelo recesivo con un 50% de la probabilidad, o el alelo dominante
con el otro 50% de probabilidad, multiplicada por la probabilidad de que ese hijo an no manifieste
los sntomas por su edad).

Ejemplo: Calcular la probabilidad de que el probando sea heterocigote de un rasgo autosmico
dominante de expresin tarda.








Solucin:



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