Caso clinico:

Hace unos 100 aos las parteras realizaban una prueba inusual a los recien nacidos. Les lamian
la frente. Un sabor salado indicaba que el nio estaba destinado a morir a causa de una
enfermedad misteriosa que debilitaba la carne y quitaba la respiracion esta vez se le realizaba
a Pedrito Muoz, un nio de 2 aos con antecedentes de perdida de peso y problemas
respiratorios una prueba del sudor.
a) Cul es el nombre y en que consiste la enfermedad que aqueja a pedro?
b) Qu tipo de canal se ve afectado y en que tipo de celulas o tejidos? en que porcion
de estas celulas se localiza este canal? (apical o basolateral)
c) Cmo esta regulado la apertura o cierre de este canal?
d) en que consiste la prueba del sudor?
e) Cules son los valores de referencia para sales en el sudor?
f) Se sabe que en esta enfermedad, el moco secretado es espeso, Cul es la causa de
esta secrecion espesa?
g) Es recomendable que pedrito ingiera cuanto antes antibioticos y descongestionante y
enzimas pancreaticas artificiales. Explique detalladamente la razon del porque de cada
tratamiento.
h) Disee un diagrama de flujo que explique el mecanismo de generacion de esta
enfermedad, interrelacionando estructura y funcion.

a) Fibrosis quistica, es una enfermedad hereditaria, se produce por una mutacion en el
gen que codifica para la proteina reguladora de conductancia transmembrana de la
fibrosis quistica (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.
b) Se ve afectada la (CFTR) esta proteina se comporta como un canal de cloro, controlado
por AMPc que regula directamente los movimientos de particulas de cloruro e
indirectamente movimiento de sodio y agua, dando lugar a la produccion de un moco
alomano que daa principalmente los pulmones, pancreas, intestino, higado, glandula
sudoriparas y conductos deferentes en varones. El canal se localiza en la porcion
apical.
c) Esta regulada por el AMPc que es el encargado de activar este canal.
d) Determina al cantidad de cloruro en el sudor. En la primera parte de la prueba, un
quimico incoloro y sin olor, que provoca la produccion de sudor, es aplicado en el area
pequea del brazo o pierna. Luego se coloca un electrodo al brazo o pierna, el cual
permite al tecnico aplicar una debil corriente electrica al area para estimular el sudor. (
esta primera parte dura 5 minutos aprox.)
La segunda parte de la prueba consiste en limpiar el area estimulada y colectar el
sudor en un pedazo de papel filtro, gasa o espiral de plastico. 30 minutos mas tarde el
sudor colectado se manda a un laboratorio para su analisis.
e) Menos de 40mmol/L son normales
De 40-60 mmol/L se encuentra en limite
60 mmol/L o mas diagnosticado fibrosis quistica.
f) Las celulas que recubren las vias respiratorias no transportan la sal y el agua
normalmente. Por esto el moco puede tener carencia de agua. Tambien hay cambios
quimicos en las proteinas de la mucosidad. El moco se vuelve muy espeso obstruyendo
las vias aereas proporcionando un entorno en el que las bacterias prosperan. Los
globulos blancos al combatir estas bacterias mueren y liberan su ADN (pegajoso) en el
moco. Este ADN agraba la viscosidad ya excesiva del moco, creando un circulo vicioso
de obstruccion de las vias aereas aumentando la inflamacion e infeccion.
g) Antibioticos: para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares, para reducir
los sintomas, cuando estos empeoran.
Descongestionantes: agraba al paciente, porque provoca que el moco se seque aun
mas.
Enzimas pancreaticas artificiales: ayudan a digerir y absorber los alimentos ya que las
enzimas no pueden llegar al intestino delgado porque el moco lo bloquea y por lo
tanto no hay digetsion ni absorcion de comida.