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NIOS CON PROBLEMAS AL NACER

Pruebas en recin nacidos previenen


Problemas



Poco despus de nacer, los bebs en Estados Unidos son examinados para
detectar ciertas afecciones. Aprenda ms sobre las pruebas en recin nacidos.

A los bebs recin nacidos se les hacen pruebas, aun cuando se vean saludables
porque algunas afecciones no se pueden detectar a simple vista. Si se detectan poco
despus del nacimiento puede ayudar a prevenir algunos problemas graves, como
daos cerebrales, daos de los rganos y hasta la muerte.
La historia de Kristine
Consejos para los padres
Pida los resultados de estas pruebas de su recin nacido.
Si su beb no pasa las pruebas de deteccin, obtenga el tratamiento necesario o
hgale pruebas adicionales de inmediato, no espere!
Despus de un embarazo saludable y normal, di a luz a mi hija Cora el 30 de
noviembre del 2009. Dos das ms tarde, la llevamos a casa despus de tener el visto
bueno en el hospital. Los 3 das siguientes me la pas acurrucada a ella, conocindola
y despertndome cada unas cuantas horas para alimentarla.
Una maana bien temprano mi marido me dio a Cora porque pareca que tena
hambre. Le empec a dar de comer y todo iba bien. Mir a mi marido para decirle que
lo quera y cuando baj la vista, not que Cora estaba plida, con la piel griscea y no
respiraba. Corrimos al hospital que estaba a no ms de cinco minutos de la casa pero
ya era muy tarde. Cora haba fallecido. El mdico forense nos dijo que tena un defecto
cardiaco congnito no detectado. Ninguno de nosotros habamos odo ese trmino
antes.

Foto de Kristine y su beb
Despus nos enteramos sobre un tipo de prueba de deteccin, oximetra de pulso,
que podra haber ayudado a identificar el defecto cardiaco de Cora antes de que fuera
muy tarde. Aunque nunca sabremos con certeza si hubiese cambiado algo para Cora,
obviamente desearamos que le hubiesen hecho la simple prueba. La historia de Cora
es extremadamente triste, pero tambin nos da esperanzas. En Indiana, donde
vivimos, se anunci una nueva ley con el nombre de Cora, Cora's Law, la cual requiere
la realizacin de pruebas de deteccin de defectos cardiacos congenitos con oximetra
de pulso.
Por ahora, espero que llegue el da en que ninguna madre tenga que enterarse por un
mdico forense de que su beb tena un defecto cardiaco. Espero que la enfermedad
cardiaca congnita pase pronto a ser algo del pasado. Por ltimo, tambin espero que
un da las enfermedades cardiacas congnitas se puedan prevenir y que ningn beb
nazca con un corazn con defectos".
Los CDC le quieren agradecer a Kristine por compartir esta historia personal.
Pruebas para afecciones nuevas
Las siguientes afecciones se aadieron recientemente al grupo de pruebas de
deteccin para los recin nacidos:
Defectos cardiacos congnitos graves
Al igual que Cora, los bebs con un defecto cardiaco congnito grave (CCHD, por sus
siglas en ingls) tienen un riesgo significativo de muerte o discapacidad si su afeccin
no se les diagnostica poco despus de nacidos. La oximetra de pulso es una prueba
clnica sencilla que se le hace al beb para determinar la cantidad de oxgeno que
tiene en la sangre y su frecuencia cardiaca o pulso. Los niveles bajos de oxgeno en la
sangre pueden ser signo de un defecto cardiaco congnito grave. La oximetra de
pulso en los recin nacidos puede identificar algunos bebs con defectos cardiacos
congnitos antes de que presenten signos de la afeccin. Una vez que se identifican
los bebs con estas afecciones, pueden ser examinados por un cardilogo (mdico
especializado en problemas del corazn) y recibir tratamiento y cuidados especficos
que podran prevenir una discapacidad o la muerte a edad temprana.
A medida que las pruebas de deteccin de defectos cardiacos congnitos graves se
llevan a cabo en los Estados Unidos, los CDC cumplirn un papel importante en el
seguimiento de los bebs con CCHD identificados mediante dichas pruebas para esta
afeccin. Evaluar la eficacia de las pruebas de deteccin de defectos cardiacos
congnitos graves ayudar a los estados y a los proveedores de atencin mdica a
entender mejor la posible repercusin de las pruebas de deteccin de estos defectos.
Esta informacin ser importante para cuando los estados tomen la decisin de aadir
esta afeccin a sus programas existentes de deteccin en recin nacidos.
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
Recientemente, los CDC ayudaron a implementar un anlisis de sangre para detectar
en recin nacidos la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), mejor conocida como
enfermedad del nio burbuja. La IDCG impide a los bebs combatir las infecciones y
les puede causar la muerte. Los recin nacidos a quienes se les detecte la IDCG
pueden ser tratados pronto para que puedan tener ms probabilidad de llevar una vida
saludable.
Rastreo
Los CDC asisten a los estados con el rastreo de ciertas afecciones identificadas
mediante las pruebas de deteccin en recin nacidos. Cuando se identifica a un nio
con una afeccin al nacer, las familias y los profesionales de salud pueden asegurarse
de que el nio sea evaluado a tiempo y obtenga los servicios de intervencin
adecuados a una edad temprana. Esta informacin tambin ayuda a que los
departamentos de salud, los prestadores de servicios y los programas de intervencin
temprana estimen la carga de casos, planifiquen los servicios y recomienden los
recursos necesarios.
Prdida auditiva
El Programa de Deteccin Auditiva e Intervencin Tempranas (EHDI, por sus siglas en
ingls) de los CDC trabaja con los estados y territorios estadounidenses para
asegurarse de que a todos los bebs se les haga la prueba de la audicin a ms tardar
cuando cumplan un mes, que a los bebs que no pasen la prueba se les haga una
evaluacin completa de la audicin a ms tardar cuando cumplan 3 meses y que los
bebs con prdida auditiva reciban servicios de intervencin a ms tardar a los 6
meses.
Muertes sbitas del lactante (SUID, por sus siglas en ingls)
Ciertas afecciones detectadas en recin nacidos puedan causar la muerte sbita. Los
CDC financian 7 estados para vigilar las tendencias y las caractersticas asociadas a
SUID mediante su Registro de casos de SUID. Para cada SUID, se revisan los
resultados de las pruebas de deteccin del recin nacido, as como tambin la
informacin de las investigaciones de la escena de muerte, autopsias y expedientes
mdicos.
Seguimiento a largo plazo
Los CDC estn financiando proyectos piloto en cuatro estados para recolectar datos
de seguimiento a largo plazo de nios a quienes se les detectaron afecciones
mediante estas pruebas a recin nacidos. El seguimiento de estos nios garantiza que
reciban todos los beneficios de la deteccin temprana de enfermedades mediante las
pruebas a recin nacidos. El seguimiento del desenlace clnico de estos nios tambin
es importante para que los funcionarios de salud pblica conozcan maneras de ayudar
a prevenir complicaciones en los nios con afecciones y para que lleven una vida ms
saludable.
Pruebas secundarias
En algunos estados se realizan en forma rutinaria pruebas de deteccin secundarias
para las afecciones detectadas mediante el anlisis de sangre en recin nacidos. Hay
diferentes opiniones con respecto a que si las pruebas secundarias de rutina son el
enfoque ms apropiado de salud pblica para detectar los casos que podran, de otra
manera, no detectarse con una nica prueba de deteccin. Los CDC estn estudiando
las diferencias entre los nios con ciertas afecciones detectadas al nacer encontradas
en estados con y sin pruebas secundarias de deteccin.
Investigaciones
Ciertas afecciones no estn incluidas en las pruebas de deteccin rutinarias para los
recin nacidos. Los CDC estn llevando a cabo investigaciones para saber ms sobre
las pruebas de deteccin para estas afecciones.
Citomegalovirus (CMV)
El citomegalovirus es el virus ms comn con el que nacen los bebs en los Estados
Unidos. Estos recin nacidos estn en riesgo de prdida de audicin, problemas de
visin y discapacidades del desarrollo, aunque la mayora de los bebs no parecen
sufrir consecuencias por esta infeccin. Los CDC estn elaborando pruebas que se
puedan usar para detectar el citomegalovirus en recin nacidos.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular ms comn en los nios.
Los CDC financiaron un estudio sobre las pruebas de deteccin de DMD en recin
nacidos para evaluar un nuevo mtodo de deteccin para esta afeccin. Los CDC
tambin planean evaluar las experiencias de los padres con respecto a esta prueba de
deteccin para entender mejor el efecto de las prueba de deteccin en las familias.
Garanta de calidad
Programa de garanta de calidad para las pruebas de deteccin de afecciones en
el recin nacido (NSQAP, por sus siglas en ingls)
El NSQAP trabaja con laboratorios locales, estatales e internacionales para asegurar
que los resultados de las pruebas de deteccin en recin nacidos sean lo ms
precisos posible en los Estados Unidos y en muchos pases de todo el mundo.
Recomendaciones
Los CDC conjuntamente con grupos profesionales y otras agencias del gobierno,
publicaron recomendaciones de buenas prcticas de laboratorio para las pruebas
bioqumicas y las de deteccin de enfermedades metablicas hereditarias en los
recin nacidos. Este trabajo complementa un esfuerzo previo para describir las buenas
prcticas de laboratorio para los exmenes de gentica molecular.
Herramientas de evaluacin
Los CDC financiaron el Proyecto de Medicin del Desempeo de las Pruebas de
Deteccin en Recin Nacidos de Texas (Texas Newborn Screening Performance
Measures Project); el propsito fue crear y realizar estudios piloto y documentar
mediciones y herramientas de evaluacin del desempeo basadas en evidencia, que
hayan sido eficaces para mejorar la atencin de pacientes recin nacidos con
trastornos detectados a travs de el Programa de Pruebas de Deteccin a los Recin
Nacidos de Texas (Texas Newborn Screening Program, TNSP). Las herramientas
creadas pueden servir como modelos para programas de pruebas de deteccin en
recin nacidos en otros estados.
Ms informacin
Pruebas de deteccin en recin nacidos
Programa de deteccin auditiva e intervencin tempranas
Los CDC trabajan a toda hora para salvar vidas y proteger al pblico contra amenazas
a la salud, con el fin de mejorar la seguridad de la nacin. Los CDC, una agencia
federal de los EE. UU., utilizan la ciencia y la prevencin para facilitar la toma de
decisiones saludables. Los CDC buscan ayudar a que las personas tengan una vida
ms larga, productiva y saludable.