Biologia Humana y Salud Ii Guia Con Materia PDF

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En esta segunda gua de Biologa humana y salud,
analizaremos las enfermedades de transmisin sexual (ETS),
mutaciones genticas y sus enfermedades asociadas.
http://www.puntajenacional.cl

Manuel Mallol Simmonds
Mdulo comn
PUNTAJE NACIONAL
PREPARACION PSU CIENCIAS BIOLOGIA
MODULO COMUN


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Biologa humana y salud II

En esta ltima gua de salud humana del mdulo comn abarcaremos las diferentes
caractersticas de las enfermedades de transmisin sexual y las enfermedades genticas

Enfermedades de transmisin sexual

Las enfermedades de transmisin sexual son causadas por diferentes factores (bacterias,
protozoos, hongos y virus) que tienen en comn la va de contagio: el contacto sexual.
Recordemos que la nica manera de prevenirlas es el uso de mtodos anticonceptivos de barrera
como el condn masculino y femenino.

Dentro de las importantes para la PSU podemos destacar las siguientes:

Gonorrea

Es una enfermedad producida por la infeccin con Neisseria Gonorrhoeae, una bacteria
gram (-). Es llamada tambin uretritis gonoccica, y produce la mayora de sus sntomas en
hombres, no as en mujeres, las que pueden actuar como portadoras.

Sus principales sntomas incluyen disuria (dolor al orinar), secrecin blanquecina por la
uretra y en algunos casos prostatitis.

En la mujer como se dijo es generalmente asintomtica, pero puede provocar cervicitis y
vaginitis, as como una conjuntivitis en el recin nacido por parto vaginal de una mujer
infectada.

El tratamiento consiste en terapia antibitica tpica y sistmica.

Sfilis

La sfilis es una enfermedad adquirida sexualmente, pero que puede afectar al organismo
completo. Es causada por una bacteria espiroqueta llamada Treponema pallidum. Posee diferentes
fases de evolucin, las que se destacan a continuacin.

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1. Aparecen los chancros, que corresponden a pequeas heridas con bordes rgidos que
liberan una secrecin rica en T. pallidum. Estas heridas causan molestias abundantes y
desaparecen espontneamente dentro de unos 21 das.

2. Luego de unos 6 meses desde que desaparecen los chancros aparecen manchas
rosadas generalizadas por el cuerpo, especialmente en plantas de manos y pies.
Esta fase carece de sintomatologa grave y puede ir y venir durante un largo periodo de
tiempo, oscilante dependiendo de cada infectado.

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3. La fase final de la sfilis consiste en la reactivacin de la infeccin por T. pallidum, que
ataca directamente el sistema nervioso y otros rganos, como el corazn y el
hgado. El final de esta etapa sin tratamiento es la muerte.

El tratamiento de la sfilis es efectivo con penicilina G IV (intravenosa).

Candidiasis

Consiste en una micosis (enfermedad causada por hongos) causada por Candida
albicans. Este hongo es un oportunista que acta como comensal natural de la vagina y boca, sin
embargo cuando excede su nmero natural aparece una sintomatologa caracterstica de cada
organismo.

La candidiasis se destaca por producir vaginitis. Existen vulos (presentacin similar a un
supositorio pero diseado para la vagina) especiales que contienen antimicticos especficos que
tienen una gran efectividad sobre esta micosis.

La candidiasis se puede dar en otros lugares del cuerpo, como la boca, esfago, laringe,
pene, etc.

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Tricomoniasis

La tricomoniasis es una parasitosis causada por la infeccin con Trichomonas vaginalis, un
protozoo flagelado.

La sintomatologa de esta enfermedad se da comnmente en mujeres, mientras que los
hombres generalmente no muestran sntomas.

Las mujeres con tricomoniasis presentan disuria, secrecin vaginal espumosa verde-
amarillenta y un fuerte hedor vaginal anormal, entre otras molestias genitales.

El tratamiento se realiza con medicamentos como metronidazol y tinidazol, ambos
fuertes eliminadores de protozoos. La tasa de recuperacin es bastante exitosa, siguindose el
tratamiento medicamentoso junto a una correcta educacin sobre la enfermedad

SIDA

El SIDA es la sigla para Sindrome de
InmunoDeficiencia Adquirido (AIDS en ingls),
causado por el VIH (Virus de la Inmunodeficiencia
Humana), un retrovirus.

Actualmente es una pandemia sin cura que
contina afectando a un mayor nmero de personas. Sus
principales consecuencias es la inutilizacin de linfocitos
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Helper o Coordinadores, una clase de leucocitos
responsable de gatillar y coordinar la respuesta
inmunitaria cuando es necesario. Al no estar presentes, la
respuesta inmune se hace intil y el organismo es
susceptible a tener graves consecuencias en
presencia de enfermedades simples, como resfros y
diarreas.

La principal forma de controlar la propagacin del SIDA es el uso del condn. El SIDA se
trasmite a travs de flujos genitales y por la sangre, por lo tanto, aplicando un mtodo de barrera
efectivo es posible erradicar gran parte de la tasa de contagio de esta grave enfermedad.
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El tratamiento paliativo para el SIDA consiste en la terapia antirretroviral (TARV). Al ser el
VIH un retrovirus, posee una enzima llamada transcriptasa inversa, la cual es capaz de sintetizar
DNA monocatenario a partir de un molde de RNA (proceso llamado retrotranscripcin). Los
frmacos que forman parte de la TARV inhiben diferentes etapas de la integracin viral a la clula
(proceso detallado en el mdulo electivo). Esta terapia no esta exenta de efectos secundarios.

Es importante integrar a las personas que poseen SIDA. Existe un gran nmero de
personas que pecan de la ignorancia, afirmando el contagio a travs del aire, de la saliva, del
contacto piel-piel, etc. Recordamos que la nica manera de que el SIDA se propague es que la
sangre de un infectado entre en contacto con la de otra persona y teniendo relaciones sexuales sin
proteccin de barrera con alguien infectado.

Ayudemos a integrar a quienes lo necesitan, recuerden que un enfermo feliz sana ms
rpidamente que uno que no lo est.

Virus Papiloma Humano

Las verrugas son causadas por el virus del papiloma humano (VPH). La importancia que
tiene este virus en el aspecto de las ETS radica en que fue demostrado que el cncer
cervicouterino es generado en un 99% por VPH (y otros canceres con menor tasa de
incidencia).

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Actualmente se encuentran disponibles diferentes vacunas contra el VPH, sin embargo las
investigaciones actuales y la data de aplicacin no es la suficiente para determinar la efectividad
real de dichas vacunas, por lo que se recomienda conversarlo personalmente con el gineclogo
tratante.

Clamidiasis

La clamidiasis es una enfermedad causada por la bacteria intracelular Chlamydia
trachomatis. Afecta a hombres y mujeres con diferentes signos y sntomas, los que veremos a
continuacin.

En hombres se puede apreciar disuria, urgencia urinaria (reflejo de miccin aumentado),
secrecin de pus a travs de la uretra y testiculitis, entre otros.

En mujeres se puede apreciar leucorrea (secrecin vaginal blanco-amarillenta), disuria,
uretritis, vaginitis, cervicitis y sangrado fuera de la menstruacin.

El tratamiento de la clamidiasis consiste con terapia antibitica, de preferencia con
azitromicina, con xito si se siguen las indicaciones mdicas. Tambin se debe educar a las
personas que padecen esta enfermedad.

Hepatitis B

La hepatitis es una inflamacin del hgado que conlleva a su dao funcional causado por
un retrovirus que lleva su mismo nombre. Existen diferentes cepas del virus, que se transmiten por
diferentes formas. Una de ellas, la hepatitis B, se transmite por va sexual.

Actualmente se encuentra disponible una vacuna para la hepatitis A y B, cuyos efectos
benficos ya han sido estudiados.

Las mutaciones

Para comprender de mejor manera las enfermedades que se abordarn en el resto de la
gua debemos hablar de las mutaciones, que como analizamos en guas anteriores son cambios
en el material gentico que alteran el fenotipo de un organismo, para bien o para mal.

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Los tipos de mutaciones

Las mutaciones puntuales son aquellas en las que son los nucletidos los que sufren
alteraciones, sea por la propia desnaturalizacin del nucletido (efecto de la radiacin UV) o por
sustitucin, en la cual el nucletido es reemplazado con otro, rompiendo los enlaces de hidrgeno
que exista en ese lugar. El benceno tiene una gran participacin dentro de este fenmeno. Existen
casos en que los nucletidos pueden ser invertidos o eliminados (delecin molecular)

Las mutaciones cromosmicas son aquellas en las cuales una gran secuencia de DNA
sufre un cambio, por lo cual zonas visibles del cromosoma se ven alteradas.

Dentro de ellas podemos distinguir las traslocaciones, que consisten en el intercambio de
gran parte de una cromtida entre cromosomas no homlogos (por ejemplo, el brazo p del
cromosoma 14 con el brazo p del cromosoma 12), las duplicaciones o repeticiones, que consiste
en todo un segmento de una cromtida duplicado, las deleciones, que consisten en la perdida de
parte de una cromtida y las inversiones, en las que todo un segmento de una cromtida altera su
orden (como si fuera un espejo).

Mutaciones
Puntuales Cromosmicas Nmero
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Delecin

Duplicacin

Translocacin

Las mutaciones de nmero son aquellas en la cual existen ms o menos cromosomas de
lo normal. Dentro de ellas podemos distinguir las aneuploidias, donde existe un cromosoma extra
al juego total (por ejemplo, el sndrome de Down con 2n = 46 + 1), y las poliploidas, en donde la
condicin de pares no existe, habiendo tripletes y otras combinaciones (3n, 4n, etc). En plantas
las condiciones poliploides pueden ser normales, pero en animales son letales.

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Cariotipo normal XY

Aneuploida

Enfermedades genticas
Las enfermedades genticas son aquellas que provienen de alteraciones del material
gentico que no favorecen al organismo en su adaptacin con su medio ambiente.

Dentro de estas enfermedades podemos encontrar:

Enfermedades ligadas al sexo

Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas que tienen su etiologa en secuencias
presentes en el cromosoma X.

Poliploida
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Estas enfermedades se expresarn siempre en varones, debido a que solo poseen una
copia del cromosoma X. En cambio, las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que uno de
ellos actua como el Corpsculo de Barr, que consiste bsicamente en el silenciamiento de un
cromosoma X daado, siendo suplido por la copia del cromosoma X correcta.

El daltonismo es una enfermedad de carcter
recesivo que est ligada a la correcta fisiologa clulas
de los conos, clulas receptoras de los colores en la
retina.

Los daltnicos no pueden translucir
correctamente los estmulos lumnicos, por lo que su
visin se torna sepia (prdida de percepcin de
colores). Hasta la fecha no se conoce una cura.

La herencia del daltonismo puede seguir las
siguientes dinmicas:

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x X
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Y (madre y padre daltnicos): 100% de mujeres daltnicas y 100% de
varones daltnicos.

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x XY (madre portadora de daltonismo y padre normal): 25% varones daltnicos,
25% varones normales, 25% de mujeres normales y 25% de mujeres portadoras.

X
d
X
d
x XY (madre daltnica y padre normal): 100% de mujeres portadoras y 100% de
varones daltnicos.

X
d
X x X
d
Y (madre portadora de daltonismo y padre daltnico): 25% varones daltnicos,
25% de mujeres daltnicas, 25% de mujeres portadoras y 25% de hombres normales.

La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al sexo en la cual un factor de la
coagulacin no se expresa, haciendo que la va intrnseca de la coagulacin no funcione y que
la coagulacin sangunea sea muy lenta.

La herencia de la hemofilia puede seguir las siguientes dinmicas:

X
h
X
h
x X
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Y (madre y padre hemoflicos): 100% de mujeres hemoflicas y 100% de
varones hemoflicos.

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XX
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x XY (madre portadora de hemofilia y padre normal): 25% varones hemoflicos,
25% varones normales, 25% de mujeres normales y 25% de mujeres portadoras.

X
h
X
h
x XY (madre hemoflica y padre normal): 100% de mujeres portadoras y 100% de
varones hemoflicos.

X
h
X x X
h
Y (madre portadora de hemofilia y padre daltnico): 25% varones hemoflicos,
25% de mujeres hemoflicas, 25% de mujeres portadoras y 25% de hombres normales.

Hay que sealar que las mujeres homocigotas para la hemofilia fallecen antes de
nacer, debido a que por su fisiologa natural (menstruaciones y parto), una falla en la coagulacin
podra ser mortal.

Enfermedades causadas por aneuploidas

Estas enfermedades estn relacionadas a problemas
durante la gametognesis, especficamente por la no
disyuncin cromosmica de algn cromosoma, generando al
momento de la fecundacin un individuo con falta o exceso de
cromosomas.

El sndrome de Turner se caracteriza por tener una
condicin sexual X0 (falta un cromosoma X dado que se
consideran mujeres).

Esta falta genera una serie de hipogonadismos, como
atrofia uterina, atrofia ovrica, falta de andrgenos y niveles
elevados de LH y FSH. Adems presentan falta de
crecimiento, que se ve solucionado con administracin
exgena de GH.

Puede presentarse algn grado de retardo mental
leve, pero no se da con mucha frecuencia

El sndrome de Klinefelter se caracteriza por tener una condicin sexual XXY (sobra un
cromosoma X, dado que se consideran varones). Esta mezcla de condicin femenina y masculina
genera un individuo con una gran estatura, extremidades largas, ginecomastia (presencia de
mamas), tendencia a la obesidad, atrofia de testculos y pene y ausencia de caracteres sexuales
secundarios.

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Existen otros sndromes similares a los anteriores, como el sndrome XXX y el sndrome
XXYY, que no son importantes para la PSU.

Finalmente, una enfermedad que es
importante analizar corresponde al Sndrome de
Down, que corresponde a una trisoma en el par
cromosmico numero 21, o ms raramente a una
traslocacin entre el cromosoma 8 y el cromosoma
14.

El riesgo de que un ser neoformado posea
Sndrome de Down aumenta directamente
proporcional segn la edad en la cual se realice el
embarazo, siendo las ms tardas las ms riesgosas.

Estos individuos presentan una serie de
rasgos caractersticos como son la braquiocefalia
(cuello plano), retardo mental en grados variables,
retraso del crecimiento, genitales atrficos y una
exacerbacin emocional.

Las personas que padecen Sndrome de
Down pueden ser criadas, educadas y formadas
para ser integrados dentro de esta sociedad. Es parte de nuestro deber incluirlos y facilitarles el
camino hacia una sociedad ms abierta a comprender sus dificultades.

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DATO PUNTAJE

Ejemplo de ejercicio PSU:

MC La figura muestra cinco arreglos distintos de los cromosomas sexuales humanos (X =
cromosoma largo; Y = cromosoma corto).

De acuerdo a la figura, qu arreglo cromosmico presentara un hombre alto, con
extremidades largas, escaso vello facial, axilar y pbico, ginecomastia y genitales
pequeos?

a) 1
b) 2
c) 3
d) 4
e) 5

Extrado del modelo oficial ciencias DEMRE 2010

La respuesta correcta en este caso es la alternativa d).

La descripcin propuesta corresponde a un hombre con sndrome de Klinefelter (XXY). La
opcin uno corresponde a un error Y0, muy poco frecuente. La opcin dos corresponde a un
Sabas que la endogamia
aumenta enormemente
los riesgos de padecer
enfermedades genticas?

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sndrome de Turner (X0). La opcin tres corresponde a un varn normal (XY). La opcin cuatro
calza con XXY y la opcin cinco corresponde a un sndrome XYY, tambin de muy baja incidencia.

Tip PSU

Para rendir la PSU de ciencias es muy importante conocer las causas de las
enfermedades genticas, sus diferentes tipos y las caractersticas de cada una.

Dentro de las enfermedades de transmisin sexual cabe destacar la importancia de su
prevencin, as como la incidencia de enfermedades como el SIDA. No es importante conocer
los detalles de los tratamientos, sin embargo es til saber el origen de cada enfermedad.

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