Dr.

Pablo Surez Brandn

psuarez_67@hotmail.com
AUTISMO TGD - TEA
G:\Mary Max Asperger`s Syndrome (Sndrome de Asperger)
Legendado.avi


http://www.youtube.com/watch?v=mSSCIqsvQK4


AUTISMO
Trastorno generalizado del desarrollo que
comienza en los primeros aos de vida y que
a lo largo de ese perodo, el nio tiene un
trastorno importante del lenguaje, que no lo
estructura adecuadamente , que no seala
para mostrar, que no simboliza, y que se
mantiene cada vez ms aislado siendo su
conducta ms rgida, estereotipada
tendiendo a repetir una serie de patrones
una y otra vez y supone un trastorno que
afecta de forma global al nio.


Alteracin interaccin
social (Empata)
Conductas e intereses
restringidos y
estereotipados
Alteracin de la
Comunicacin y
lenguaje
DSM V (2013)
3 reas -------- 2 reas (bidimensional).
Sociocomunicacin + intereses fijos/conducta repetitiva.
Hacia dimensionalidad: puntajes dimensionales
Severidad
Lenguaje
Cognicin
Ejemplos segn edad y niveles de lenguaje
Modificadores/especificadores
Discapacidad intelectual, fraX, sndrome de Asperger.



Se especifica historia temprana.
Edad de inicio percibida
Patrn de inicio
Evaluacin de severidad global.
Nuevo diagnstico: trastorno socio-
comunicacional (trastorno pragmtico), por fuera
de TEA.
INCAPACIDAD PARA ESTABLECER
VINCULOS

En 1943 comuniqu once casos de nios
que denotaban tendencia al retraimiento
antes de haber cumplido un ao de edad.
Propuse denominar la afeccin Autismo
Infantil Precoz..el denominador comn
de estos pacientes es su imposibilidad de
establecer desde el mismo comienzo de la
vida conexiones ordinarias con las
personas y las situaciones (Leo Kanner)

INTERACCIN SOCIAL LIMITADA
INCAPACIDAD PARA LA RECIPROCIDAD
He elegido la etiqueta Autismo en el
esfuerzo de definir el problema
central.la alteracin fundamental en
las personas con Psicopata Autstica
est en las limitaciones en sus
relaciones sociales.sus posibilidades
de interaccin estn muy
limitadas.con marcada incapacidad
para la reciprocidad.
(Hans Asperger 1944)
Diagnstico Diferencial
Trastorno de Asperger

Trastorno Desintegrativo Infantil

Trastorno de Rett


TRASTORNO DE ASPERGER
Se inician ms tarde.
Nivel intelectual superior.
Menos problemas del lenguaje.
Menor dificultad para la comunicacin
Ingenuidad social
Inters peculiar ciertos tpicos
Dificultad para hacer amigos
Torpeza motriz

TRASTORNO DESINTEGRATIVO
INFANTIL
Desarrollo normal hasta los dos aos.
Tiene caractersticas comunes con la
demencia, aunque no hay condicin
neurolgica que lo explique.
Riesgo alto de convulsin.
Curso esttico.

TRASTORNO DE RETT
Casi exclusivo en mujeres.
Desarrollo pre y post-natal normal hasta
los 5 a 12 meses de edad.
Desaceleracin del crecimiento craneal.
Prdida de las habilidades manuales
intencionales previamente adquiridas.
Deterioro masivo en el lenguaje y
motricidad

Sndrome o Trastorno de
Asperger
Se distingue del autismo en:
Ausencia de retraso especfico
del lenguaje
Ausencia de retraso en
funciones intelectuales
Controversia
Es el Sndrome de Asperger un
desorden diferenciado del
espectro autista?
Cmo se diferencia del
autismo de alto funcionamiento
o es parte de un mismo
continuo?
Perfiles cognitivos y
neuropsicolgicos: funciones
intelectuales
AAF
Menor CI global
Mayor CI de
ejecucin
Dficit en:
Memoria verbal
Percepcin auditiva
Articulacin del habla
Desempeo verbal
Vocabulario

SA
Mayor CI global
Mayor CI verbal
Dificultades en:
Integracin viso/motora
Percepcin viso/espacial
memoria visual
Destrezas motoras finas
y gruesa
Formacin de conceptos
no verbales
Conclusiones
No se puede considerar al SA como un
sndrome nico y separado del AAF:
Se comparten y superponen una serie de
sntomas, caractersticas asociadas y
factores biolgicos
Los estudios mencionados demuestran que
existen pocas distinciones cualitativas reales
entre el AAF y SA
Se sugiere que SA se encuentra dentro del
continuo del trastorno autista
Sindrome Savant
Benjamn Rush (Psiquiatra) en 1798 describe
habilidad extraordinaria de su paciente T.Fuller
en el clculo.
Langdon Down (1887) denomina Idiot Savant
Brink (80) describe un nio con herida bala
hemisferio Izquierdo con SS.
Habilidad superior en clculo, arte, dibujo,
escultura, msica, poesa, memorias prodigiosas
con hipermnesia. (O Connors 91, Mortart 93)
Dficit hemisferio izquierdo (lgico y simblico)
con aumento de habilidades hemisferio derecho
(no simblico) Beate 2001
Includo dentro del TEA.(?)
AUTISMO
TRASTORNO LENGUAJE
TRASTORNOS NEUROLOGICOS ASOCIADOS
Retraso mental (75%). Epilepsia (15%). Alteraciones EEG (20-
50%)
(Casanelles 2007)

COMPATIBLE CON CUALQUIER ALTERACION O ENFERMEDAD
NEUROLOGICA

RM
Diagnstico de autismo
Es puramente clnico.


No hay pruebas de laboratorio , como
radiografa o pruebas de sangre para detectar
autismo.

Sospecha diagnstica: 60% Familiares, 10
% Pediatras, 7% Educadores. (English, 2001 EEUU)
Preocupaciones de los padres en
sus hijos antes 3 aos
Comunicacin (No responde nombre, no expresa lo
que desea, retraso lenguaje, dejo de usar palabras, no va
hacia donde se le seala, no sigue instrucciones orales,
parece sordo, a veces oye a veces no, no seala con el
dedo, no saluda)

Socializacin (No sonre socialmente, no contacto
ocular, prefiere estar solo, es muy independiente, est en
su mundo, no sintoniza con nosotros, no le interesan otros
nios)

Conducta ( rabietas, es hiperactivo, no cooperativo,
oposicionista, no sabe como utilizar juguetes, apego inusual
a ciertos juguetes u objetos, tiende a alinear objetos, repite
las cosas una y otra vez, sensible a ciertos ruidos o
texturas, movimientos anormales, anda en puntillas)
91% sensbilidad, E:99%)
Falla 3 o 2 criticos
M



C
H
A
T
ASSQ
(Autism Spectrum Screening Questionnaire for Asperger. (Ehlers y cols
1999)
Validado no diferencia
SA de A alto
funcionamiento
Puntaje: 0,1,2 ( > 19 TEA padres y > 22 docentes)
La prevalencia del autismo es de 5:10,000 habitantes (DSM-IV-
2002), aunque esta cifra puede aumentar a 20:10,000 personas,
segn instrumentos de evaluacin.

Las estimaciones de prevalencia aumentan hasta 57:10,000
habitantes cuando se incluyen sub-tipos ligeros. (Autism, Fiona y
Cols. 2002).

Se encontr una prevalencia de trastorno autista de 34:10,000
habitantes del rea metropolitana de Atlanta. Yeargin-Allsopp y
Cols. JAMA 2003.


Una encuesta realizada por el Centro para el Control y
Prevencin de Enfermedades (CDC) de Atlanta arroj que el
Autismo afecta a 1 de cada 175 personas en EU. (mayo 2006)

1 / 150 nios (Rapin and Tuchman 2008)

1/ 68 nios (2014)






Epidemiologa
Epidemiologa TEA
Varones / nias: 2/1 a 17/1
(Idioptico)

No hay variabilidad nivel
socioeconmico, raza, factores
geogrficos.

Claro aumento prevalencia (Real ?,
Epidemia ?)

INFLUENCIA PARENTAL PATGENA
(L. Kanner, Spitz)
Madre Heladera 'El autismo es consecuencia
directa de la relacin del nio con la madre y
"desde el tero!!


TEORIAS Y MODELOS EXPLICATIVOS
Concepcin Neurobiolgica:

Epilepsia (Schain 1960)
Epidemia Rubeola con TEA (Chess 1977)
Madres igual competencia (De Myer 1972)
Evidencias Neuropatolgicas: (Megalencefalia, Alteraciones
S. Lmbico, Cerebelo, Lobulo Frontal) (Williams 80; Bauman-
Kemper 85; Courchesne 88; Bailey 98)
Alteraciones imagen Funcional: (Hipometabolismo Frontal,
S.Lmbico en hemisferio izquierdo) (Hashimoto 00; Friedman 03)
Alteraciones Neuroqumicas: Hiperserotonemia, GABA
(Cook 96)
Alteraciones Neurofisiolgicas: A. epileptiforme
perisilviana I. MEG (Levine 99)
Alteraciones Redes Neuronales Corticales:
Neuronas Espejo (Rizzolati 96) Minicolumnopatas,(Casanova
02,08)



NEUROPSICOLOGIA/NEUROBIOLOGIA
FUNCION EJECUTIVA (Central ejecutiva en corteza
prefrontal)

COHERENCIA CENTRAL (Filtrar lo importante en corteza
extraestriada)

COGNICION SOCIAL (Reconocimiento facial y Ceguera
mental o Teora de la mente en Amigdala)

ALTERACIONES ANATOMO-FUNCIONALES
(Tronco cerebral, Cerebelo, Lbulos frontales, Hipocampo,
reas parietales, cuerpo calloso, Redes Neuronales
Conexin)
N
E
U
R
O
P
S
I
C
O
L
O
G
I
C
O
N
E
U
R
O
B
I
O
L
O
G
I
C
O
TEORA DE LA MENTE
A.
RIVIRE
S. BARON-COHEN
EDAD ~ 4 AOS
SALLY Y ANN
SNDROME del HEMISFERIO DERECHO
Alteracin del Procesamiento de la
Informacin Visuoespacial
Desequilibrio entre los Hemisferios Cerebrales
(Diferencia Funcional, dficit HI compensacin
H.D.) S. Asperger S. Savant
Prosopoagnosia (Dificultad en el
reconocimiento de las personas por su
fisonoma y rostro, no por la voz o por la
vestimenta)
En el 93% de los casos se asocia a Sntomas de
Dficit Atencional (Con o sin Hiperquinesia)
Adquisicin tarda de Habilidades Sociales
Neuroqumica
SEROTONINA
DOPAMINA
NORADRENALINA
HORMONAS MASCULINAS
(Galaburada)
MELATONINA
OPICEOS ENDGENOS
CORTISOL
Neuronas en Espejo - Autismo
Giacomo Rizzolatti (Parma) en 1996 investigando en macacos
describe un grupo peculiar de neuronas (Espejo) que se activaban
con ciertos movimientos del animal y tambin al contemplar a
otros realizarlo.
El sistema en espejo permite hacer propias las acciones,
sensaciones o emociones de los dems.
Estas clulas estn en lugares claves del cerebro- la corteza pre
motora, los centros de lenguaje, empata y dolor. (S.Lmbico)
Un dficit en el funcionamiento de estas neuronas, podra ser la
causa del trastorno de lenguaje y falta de empata de nios
autistas
M Dapretto con RNM f. en 10 nios autistas y 10 normales
encontr menor actividad del sistema de neuronas espejo (Giro
frontal inferior) en nios autistas cuando observaban expresiones
faciales y emociones.(Nat.Neuroscience 2006)
MINICOLUMNOPATIA
Mayor nmero y tamao reducido
minicolumnas
MINICOLUMNAS EN AUTISMO
El Autismo es una minicolumnopata en exceso
caracterizada por una unidad radial estrecha, con
reduccin del espacio del neurpilo perifrico, que
acta como conducto en conexiones inhibitorias
laterales entre minicolumnas. (Casanova)
Esta alteracin en los procesos inhibitorios
(Interneuronas GABA.) explican la alta prevalencia
de TEA con Epilepsia.
Predisposicin metablica a favor de conexiones
cortas
Estudios (Casanova, 2002, 2006, 2007, 2008)
proveen evidencia de un patrn de mini columnas
anormal en los lbulos frontales y temporales
en los pacientes con autismo.


Desregulacin de mecanismos de control de los
patrones de crecimiento axonal/dendrtico
entre neuronas excitadoras y inhibidoras en la
corteza. (Zoghbi, 2003)

Excesiva excitacin local con exuberantes
interacciones cortico-corticales de corta distancia que
impiden el funcionamiento a larga distancia entre
diferentes regiones cerebrales

Las redes a larga distancia frontales TP y
subcorticales estn implicadas en las funciones socio-
emocional-comunicacionales.
T.E.A. ETIOLOGIA
LA ETIOLOGIA DE LOS TRASTORNOS
DEL ESPECTRO AUTISTA ES
NEUROBIOLOGICA Y GENETICAMENTE
DETERMINADA EN LA MAYORA DE
LOS CASOS.
COMPATIBLE CON CUALQUIER
ENFERMEDAD O ALTERACION.
Genes Candidatos en cromosomas 2,6,7,15 y X
Los desrdenes del espectro autista tienen
un fuerte componente gentico

La etiologa involucra:
Complejas interacciones entre factores
ambientales y factores genticos; que
controlan:

1. El patrn crtico de las poblaciones
neuronales para el control
inhibitorio/excitatorio a nivel cortical.
2. El ensamblaje sinptico de estas redes
neuronales excitatorias/inhibitorias y/o
las redes neuronales involucradas en la
neuromodulacin a gran escala.
Factores Etiolgicos Autismo
Gentica y Epigentica
Factores Gentico biolgicos:
- Prevalencia gemelos monocigotos 36-95%,
dicigotos 3-10% y 3% hermanos
- Mayor prevalencia TEA y Trastornos desarrollo
en hermanos y padres (3% autismo familiar)
Spencer y col.
- SXF 3-25%, E.T. 17-60%, Angelman 100%,
Down 1-15%,NF1 0,1-4% etc
Factores Perinatales: Poco frecuentes o
contexto encefalopata grave.
Factores ambientales ? Descartada
vinculacin vacuna (thimerosal), se investiga
papel contaminantes qumicos y metales pesados.
Autismo Idioptico vs
Sintomtico/ Sindrmico
11al 37% son Autismos Sindrmicos
Formas ms leves TEA son Idiopticas
Formas ms graves sintomticas
Identificar etiologa permite avanzar conocimiento
base gentica, consejo gentico aproximar
teraputica especficas, predecir pronstico.
Mayor rendimiento pruebas genticas, metablicas y
electrofisiolgicas sobre Neuroimgen.
Sobrediagnstico causas perinatales.
Causas adquiridas facilmente identificables.

Autismo Etiologas
Sindromes Genticos
Enfermedades Neurometablicas
Infecciones Congnitas
Embriopatas por teratgenos
Patologa Perinatal (SHI)
Enfermedades Neurocutneas
Sindromes epilpticos
Encefalopata postnatal




SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL
> 12a RETARDO MENTAL LIGERO
RASGOS FISICOS
LAXITUD ARTICULAR
HIPERCRECIMIENTO
MACROORQUIDISMO
T.CONDUCTA/COMUNICACIN
LENGUAJE REPETITIVO
DEFECTOS NEUROSENSORIALES

Retraso mental (generalmente intenso) 6-8 meses
Ausencia de lenguaje (o mnimo desarrollo)
Marcha atxica Temblor mm. superiores
Apariencia de alegra persistente: Risa Sonrisa
Excitabilidad fcil: Agitacin psicomotora
Manifestaciones presentes en el 100% de los casos
Williams CA, Angelman H, et al. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman
Syndrome Foundation. Am J Med Genet 1995; 56 (2): 237-8
Sndrome de Angelman
Expresividad clnica
Manifestaciones frecuentes ( > 80% de los casos)
Microcefalia de desarrollo postnatal 2 aos
Epilepsia de inicio antes de los 3 aos
EEG con ondas lentas hipervoltadas (2-3 Hz)
Williams CA, Angelman H, et al. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman
Syndrome Foundation. Am J Med Genet 1995; 56 (2): 237-8
Sndrome de Angelman
Expresividad clnica
Prader Willi
SINDROME DE RETT.
ESTADIOS EVOLUTIVOS
4 ETAPAS
I 6-18m, normal/retardo
desarrollo mnimo, PC=N
II 1-4a, regresin/prdida
habilidades adquiridas,
esterotipias manos, bruxismo,
<PC
III 2-10a, estancamiento
de la regresin, apraxia,
escoliosis, epilepsia
IV >10a, disminucin motilidad,
espasticidad, escoliosis


Indicaciones EEG en T.E.A
Crisis Epilptica
Regresin autista
Sospecha de Landau Kleffner
Asociacin alteraciones neurolgicas
Descartar crisis epilpticas
Sindromes Neurocutaneos/ TEA
Esclerosis Tuberosa
Neurofibromatosis tipo 1
Sindrome de Ito
Sturge Weber Dimitri
Incontinencia Pigmenti
Nevo Sebaceo Jadersson
NF1
CRITERIOS DIAGNSTICOS HI
Criterios sine qua non
Manchas hipopigmentadas de caractersticas
heterogneas, congnitas o de adquisicin precoz,
no hereditarias, en > de 2 zonas del cuerpo
Criterios mayores
1 o ms anomalas neurolgicas
1 o ms anomalas ME
Criterios menores
2 o ms malformaciones congnitas
Anomalas cromosmicas

Dx definitivo: criterio sqn + 1 o > mayores
+ 2 o > menores
Ruiz-Maldonado R et al, Hipomelanosis of Ito: diagnostic criteria.
Pediatr Dermatol 1992;9:1-10
Sintomas sospecha TEA EIM
Letargia
Vmitos cclicos
Episodios de
Hiperventilacin
Epilepsia precoz o
retraso
Mioclonas
Alteracin
multisistmica
Hipotona
Antecedentes
familiares similares
Rasgos dimrficos,
facies tosca
Hepatoesplenomegalia
Falla crecimiento
Consanguinidad
Sntomas recurrentes
Alopecia, dermatitis
Megalencefalia
progresiva
Ataxia,
espasticidad,distonia
Neuropata perifrica
Alteraciones oculares
Acidosis metablica
Lactacidemia
Hiperuricemia
Hiperamoniemia
Hipocolesterolemia

Dficit Neurotransmisores (4 OH Butrica)
Causas infecciosas
pre/postnatales TEA
Rubola congnita
CMV congnita
Toxoplasmosis congnita
Meningitis peri/postnatal
Herpes peri/postnatal

Encefalitis herptica
EMBRIOPATIAS TOXICAS RELACIONADAS CON T.E.A
SINDROME ALCOHOL FETAL y EFECTOS FETALES NEURODESARROLLO

EXPOSICIN FETAL A LA COCAINA

EXPOSICION FETAL AL VALPROATO

EMBRIOPATIA TALIDOMDICA

INTOXICACION POR PLOMO
SINDROME ALCOHOLICO FETAL
LEMOINE (1968)
DOSIS VARIABLE INGESTA ALCOHOL DURANTE EB SON
TOXICAS x FETO
* >80 ml/d ALCOHOL-ETANOL DURANTE EB ALTERAN
CIRCULACION CORDON UMBILICAL PRODUCEN
HIPOXIA FETAL CRONICA

*FENOTIPO FAS
CIR << TALLA, RETARDO PONDOESTATURAL
MICROCEFALIA
< HENDIDURAS PALPEBRALES
HIPOPLASIA MAXILAR + PROGNATISMO
EPICANTUS, HELIX HIPOPLASICO
ESOTROPIA, VASOS RETINIANOS TORTUOSOS
> PLIEGUES PALMARES
HIRSUTISMO
ALTERACIONES DISTALES, CC (ocasional)

TEA Embriopata por Talidomida
S. Moebius con TEA
La identificacin precoz de estas
alteraciones permite implementar
intervenciones especficas, utilizando
la plasticidad cerebral para maximizar
el potencial de un nio.

Abordaje teraputico
Las estrategias de intervencin deben ser
diseadas individualmente, de acuerdo al
nivel de funcionamiento del nio, a sus
fortalezas y debilidades, e integrar todas las
reas en las que presente alteraciones traje
a medida

Se enfatiza el aprendizaje de habilidades
comunicacionales, sociales, estimular
motivacin y disminuir conductas
desadaptadas.

Se debe trabajar en conjunto con los
padres y educadores.

El tratamiento farmacolgico se utiliza
para sntomas asociados, ya que los
sntomas caractersticos del autismo no
tienen tratamiento farmacolgico
especfico.

Evolucin y Pronstico
La evolucin depende de mltiples factores
entre los que se encuentran el inicio
temprano del tratamiento, severidad de la
sintomatologa autista y nivel de
desorganizacin de la familia.

El pronstico se relaciona con el nivel
intelectual del nio, la aparicin de lenguaje
funcional antes de los 5 aos y ausencia de
comportamientos estereotipados entre otros.

SIGNOS DE ALARMA!
Que el beb no sonra ni exprese alegra a los 6 meses.
Que no realice intercambio de sonidos, sonrisas o
gestos faciales a los 9 meses.
Que el beb no responda a su nombre a los 10 meses.
Que el nio no balbucee a los 12 meses.
Que el nio no interacte con gestos como sealar,
alcanzar, mostrar o saludar con la mano a los 12 meses.
Que el nio no diga palabra alguna a los 16 meses.
Que el nio no diga ninguna frase de 2 palabras con
sentido (sin imitar o repetir) a los 24 meses.
Que haya una perdida de lenguaje, del balbuceo o de
alguna habilidad social a cualquier edad
GRACIAS POR SU ATENCIN.

Dr. Pablo Surez Brandn