3.2.2. Causas de las mutaciones.

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Gran parte de las mutaciones se producen de manera espontnea, es decir, por causas
naturales como errores que pueden ocurrir en la replicacin o en la meiosis, o por cambios
qumicos espontneos en el ADN.

La tasa de mutacin espontnea, en general, es ms baja en las bacterias y en otros
microorganismos que en organismos ms complejos. En la especie humana y en otros
organismos pluricelulares se estima que ocurre una mutacin en uno de cada cien mil a un
milln de gametos, aunque existe una variacin considerable de un gen a otro.

Otras mutaciones son causadas por la presencia en el medio de agentes fsicos o qumicos
que pueden afectar a la estructura del ADN. Estas son mutaciones inducidas, y los agentes
que las desencadenan son
agentes mutagnicos.

AGENTES MUTAGNICOS

Desde que Hermann J. Muller ( 1927 ) y Lewis Stadler ( 1928) comprobaron que la aplicacin
de rayos X sobre las moscas de la fruta y sobre el centeno, respectivamente, induca la
aparicin de mutaciones, se han descubierto muchos agentes mutagnicos, que se pueden
clasificar en tres grupos: fsicos, qumicos y biolgicos.

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3.2.2. Causas de las mutaciones.
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Agentes mutagnicos fsicos

Aunque las subidas intensas y rpidas de la temperatura pueden provocar mutaciones, los
agentes fsicos mutagnicos por excelencia son las radiaciones, que se dividen en ionizantes y
no
ionizantes.

Radiaciones ionizantes. Son radiaciones de longitud de onda muy corta y, por tanto,
muy energticas, que provocan la ionizacin de los tomos de las sustancias que atraviesan.
Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X y g, as como las partculas

y b y los neutrones emitidos en procesos radiactivos.

Los efectos de las radiaciones ionizantes sobre los seres vivos son de tres tipos:

- Fisiolgicos. Pueden producir cambios enzimticos que se traducen en modificaciones
metablicas.

- Citogenticos. Comportan alteraciones en la estructura de los cromosomas, como
deleciones y translocaciones.

- Genticos. Son producidos por ionizaciones directas del ADN o a travs de otros iones
que, a su vez, provocan nuevas ionizaciones y la aparicin de radicales libres muy reactivos.
stos originan cambios qumicos en el ADN que se traducen en mutaciones gnicas, como la
rotura de los enlaces nucleotdicos, la rotura y prdida de bases nitrogenadas y la aparicin de
formas tautomricas.

Radiaciones no ionizantes. Son, fundamentalmente, las radiaciones ultravioleta
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(UV). A diferencia de las anteriores, no producen ionizaciones. Su accin primaria consiste en
provocar el paso de electrones a niveles energticos ms altos, lo cual puede dar lugar a
formas tautomricas y dmeros de timina.

Agentes mutagnicos qumicos

Numerosas sustancias tienen accin mutagnica (hidrocarburos policclicos, aminas
aromticas, agentes alquilantes, colorantes industriales, pesticidas, etc.). A diferencia de las
radiaciones, sus efectos, entre los que se pueden destacar los siguientes, suelen ser ms
retardados:

Modificaciones de las bases nitrogenadas. Comprenden las reacciones de
desaminacin, alquilacin e hidroxilacin, que provocan emparejamientos errneos. As, por
ejemplo, la desaminacin de la adenina da lugar a la hipoxantina, que se aparea con la citosina
en lugar de la timina; la guanina se transforma por alquilacin en 6-O-metilguanina, que se
aparea con timina en lugar de citosina.

Sustituciones de bases. Estn causadas por anlogos de bases nitrogenadas que
provocan un emparejamiento errneo durante la replicacin al cambiar una base por otra. Entre
ellos se encuentran la 2-aminopurina y el bromouracilo.

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Introduccin de ciertas molculas en la cadena polinucleotdica del ADN. Estas
inserciones provocan la aparicin de un exceso de nucletidos en la hebra de nueva formacin
durante la replicacin. De este modo, a partir de ese punto los tripletes de bases se alteran y el
mensaje gentico cambia.

Agentes mutagnicos biolgicos

Algunos agentes biolgicos aumentan la frecuencia de la mutacin gnica, Destacan entre
ellos ciertos virus que pueden producir cambios en la expresin de algunos genes (por
ejemplo, los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) y los
transposones
. Estos ltimos son segmentos mviles de ADN que pueden cambiar de posicin,
trasladndose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.

Estos elementos mviles se han encontrado en todo tipo de organismos (maz, levaduras,
insectos, bacterias, etc.) y pueden originar mutaciones, ya que causan una activacin o
inactivacin gnica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los reguladores.
Se cree adems, que los virus mutagnicos podran realizar su accin al llevar en su genoma
transposones tomados de una clula previamente infectada que incorporaran a la nueva clula
parasitada,

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Transposon intercalado en una secuencia gnica normal.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES GNICAS

Si consideramos, que las mutaciones gnicas son las mutaciones en sentido estricto, el
estudio de las causas de estas, se puede considerar como el estudio de las causas de las
mutaciones. Los otros tipos de mutaciones, se consideran ms bien como alteraciones del
material gentico.

Las mutaciones gnicas pueden producirse por tres causas: por errores de lectura durante la
replicacin del ADN, por
lesiones fortuitas
, como, por ejemplo, la rotura del enlace que une una base nitrogenada a la desoxirribosa, o
por
tra
nsposiciones
(cambios de posicin) de ciertos segmentos del gen.

Errores de lectura. Los errores de lectura que pueden aparecer durante la
replicacin del ADN pueden deberse a dos causas: a los cambios tautomricos y a los cambios
de fase.

a) Los cambios tautomricos. Cada base nitrogenada puede presentarse en dos formas
diferentes denominadas formas tautomricas o tautmeros, una es la normal y la otra la rara.
Ambas formas estn en equilibrio, y espontneamente se pasa de una a la otra, lo que se
denomina cambio tautomrico. Esto, si sucede durante la replicacin, implica mutaciones, ya
que cambia la base complementaria en la nueva hebra de ADN. Por ejemplo, la forma normal
de la G se complementa con la C, mientras que la forma rara
de G, es decir, su forma tautomrica, lo hace con la T.
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b) Los cambios de fase. Son deslizamientos de la hebra que se est formando sobre la hebra
molde, de forma que quedan bucles al volverse a emparejar. El crecimiento sigue y la
diferencia queda fijada, originndose as la mutacin.

Lesiones fortuitas. Las lesiones fortuitas son alteraciones de la estructura de uno o
de varios nucletidos, que aparecen de forma natural. Las ms frecuentes son:

a) Despurinizacin. Prdida de purinas por rotura del enlace entre stas y las desoxirribosas.
Se producen a razn de unas 5.000 a 10.000 por da, en cada clula humana.

b) Desaminacin. Prdida de grupos amino en las bases nitrogenadas, que entonces se
emparejan con una distinta de la normal. Se producen unas 100 por genoma y da.

c) Dmero de timina. Enlace entre dos timinas contiguas. Generalmente provocado por los
rayos ultravioleta de la radiacin solar.

Transposiciones. Son cambios de lugar espontneos de determinados segmentos
de ADN, los denominados elementos genticos transponibles. stos pueden ser menores que
un gen (como las llamadas secuencias de insercin), un gen, o un grupo de genes (como los
denominados transposones). Las transposiciones pueden producir mutaciones gnicas si el
elemento gentico transpuesto se sita dentro de un gen, o mutaciones cromosmicas si pasa
a un lugar donde no hay un gen, ya sea dentro del mismo cromosoma o incluso a otro
cromosoma.

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