Epidemiologia El concepto de Enfermedades Raras, tambin conocidas como enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas caractersticas comunes: Aparecen con una baja frecuencia, que la Unin Europea determina como menor de 5 casos por !"!!! #abitantes en la $omunidad" %resentan muc#as dificultades dia&nsticas ' de se&uimiento" (ienen un ori&en desconocido en la ma'ora de los casos" )alta de informacin ' de conocimiento cientfico" $onlle*an m+ltiples problemas sanitarios, sociales, psicol&icos, educati*os ' laborales" E,isten pocos datos epidemiol&icos" %lantean dificultades en la in*esti&acin debido a los pocos casos" $arecen en su ma'ora de tratamientos efecti*os"
Diagnostico de enfermedades raras
-e media se estima que entre la aparicin de los primeros sntomas ' el dia&nstico suele transcurrir 5 a.os, por lo que tambin #a' casos en los que se puede tardar ! a.os en dia&nosticar con las consecuentes situaciones ne&ati*as al no recibir tratamiento, recibirlo mal '/o que se pro*oque un a&ra*amiento de la enfermedad" $asi la mitad de los afectados #an tenido que *iajar fuera de su pro*incia para dia&nstico o para obtener tratamiento" DEFINICIN 0as enfermedades raras son aquellas con baja incidencia, por lo que son poco comunes" 1in embar&o #a' &ran cantidad de personas afectadas por este tipo de enfermedades 'a que la 231 42r&ani5acin 3undial de 1alud6 estima que #a' unas 7!!! enfermedades raras que afectan al 78 de la poblacin" En Espa.a #a' apro,imadamente 9 millones de personas con al&una enfermedad rara" 3uc#as de las enfermedades raras son &enticas" En la ma'ora, los si&nos se pueden obser*ar desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal pro,imal, sin embar&o, m:s del 5!8 aparecen durante la edad adulta, como sucede por ejemplo con la enfermedad de ;untin&ton la enfermedad de $ro#n" Enfermedades raras Centro de Informacin del Medicamento
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Listado de algunas Listado de algunas Listado de algunas Listado de algunas enfermedades raras: enfermedades raras: enfermedades raras: enfermedades raras: Acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar #ueso a partir del cartla&o Enfermedad de Addison, caracteri5ada por un dficit de la funcin de las &l:ndulas suprarrenales" Albinismo, se debe a defectos de la sntesis ' distribucin de la melanina" Artritis Psorisica, es una enfermedad parecida a la artritis reumatoide que se asocia a la psoriasis de la piel o de las u.as" Ataxia telangiectasia, es una forma pro&resi*a #ereditaria de ata,ia 4carencia de la coordinacin de mo*imientos musculares6 cerebelosa que comien5a &eneralmente durante la infancia" Sndrome de Bardet Bield,l es una enfermedad #ereditaria multisistmica, caracteri5ada por polidactilia 4dedos adicionales6, retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los r&anos reproductores, sordera ' retinosis pi&mentaria" Enfermedad de Crohn, enfermedad inflamatoria del intestino" 0os sntomas principales son la diarrea, dolor abdominal, prdida de peso a menudo acompa.ada de manifestaciones e,tradi&esti*as como fiebre, aftosis, artral&ia, ' eritema nodoso" 0a etiolo&a es desconocida" Dermatitis herpetiforme, se caracteri5a por una recurrencia crnica de picores, p:pulas eritematosas, ronc#as de urticaria ' *esculas a&rupadas que aparecen dispuestas simtricamente en las superficies e,tensoras, &l+teos ' espalda" Distrofia Muscular de Duchenne, es una neuromiopata 4de&eneracin de los m+sculos6 Sndrome de Ehlers Danlos, afecta al metabolismo del col:&eno produciendo #ipere,tensibilidad de la piel, la,itud articular ' fra&ilidad de la piel ' de otros tejidos conecti*os" ibrosis !ustica , es una enfermedad #ereditaria que se caracteri5a por la presencia de infecciones respiratorias crnicas, insuficiencia 4fracaso funcional6 pancre:tica ' afectacin de #&ado ' ba5o" Sndrome de "ordon, es un trastorno &entico mu' infrecuente que se caracteri5a por la combinacin de camptodactilia 4*arios dedos con posicin fle,ionada fija6, pie 5ambo o con otras deformaciones 4&iro anmalo de los pies #acia dentro6" #emocromatosis, es de ori&en &entico caracteri5ada por la sobrecar&a de #ierro debida a la #iperabsorcin intestinal de este elemento, es responsable de complicaciones metablicas ' *iscerales se*eras, que inclu'en cirrosis, diabetes, artropatas e insuficiencia cardiaca" Enfermedad de #untington, es pro&resi*amente de&enerati*a del sistema ner*ioso central que se caracteri5a por corea 4mo*imientos in*oluntarios del m+sculo6, alteraciones del comportamiento ' demencia" $arcolepsia, es un trastorno del sue.o caracteri5ado por somnolencia diurna e,cesi*a, acompa.ada de ataques de sue.o incontrolables ' cataple,ia 4prdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones a&radables6" Enfermedades raras Centro de Informacin del Medicamento
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Causas Uno de cada ! casos de E0A se debe a un defecto &entico, mientras que en el resto de los casos, se desconoce la causa" En E0A, al no poder en*iar mensajes a los m+sculos lle*a a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mo*er los bra5os, las piernas ' el cuerpo" 0a afeccin empeora lentamente ' cuando los m+sculos en el :rea tor:cica dejan de trabajar, se *uel*e difcil o imposible respirar por s solo" Tratamiento <o #a' tratamiento para la E0A pero el medicamento rilu5ol a'uda a retardar los sntomas ' permite *i*ir m:s tiempo" 0os tratamientos para controlar otros sntomas abarcan: El baclofeno o el dia5epam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere en las acti*idades cotidianas" El tri#e,ifenidil o la amitriptilina para los problemas de de&lucin" 0a fisioterapia, re#abilitacin, uso de dispositi*os ortopdicos, silla de ruedas, u otras medidas pueden ser necesarios para ma,imi5ar la funcin muscular ' la salud en &eneral" 0a asfi,ia es com+n" 0os pacientes pueden optar por alimentarse por sonda, la cual se denomina sonda de &astrostoma" 0os dispositi*os para la respiracin inclu'en m:quinas que se utili5an +nicamente en la noc#e, al i&ual que la *entilacin mec:nica constante" Esclerosis lateral amiotrfica (ELA) 0a E0A es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas 4locali5adas en cerebro ' mdula espinal6, que controlan el mo*imiento de la musculatura *oluntaria, &radualmente disminu'en su funcionamiento ' mueren, pro*ocando debilidad ' atrofia muscular" Esta enfermedad tambin es conocida como la enfermedad de 0ou =e#ri&"
!ntomas 1uelen aparecer a partir de los 5! a.os pero tambin se puede dar en personas m:s j*enes" %resentan una prdida de fuer5a muscular ' coordinacin que finalmente empeora e imposibilita una acti*idad normal" <ormalmente la pro&resin de la enfermedad se produce de forma irre&ular, asimtrica afectando a diferentes partes del cuerpo, con periodos de estabilidad" 0os m+sculos de la respiracin ' de la de&lucin pueden ser los primeros en *erse afectados" A medida que la enfermedad empeora, m:s &rupos musculares desarrollan problemas" <o afecta a los sentidos 4*ista, olfato, &usto, odo ' tacto6" 1lo en raras ocasiones afecta la funcin intestinal o *esical, el mo*imiento de los ojos o la capacidad de una persona para pensar o ra5onar" 0os sntomas pueden ser, entre otros: -ificultad para respirar -ificultad para de&lutir 4a#o&o, babeo, n:useas6 $ada de la cabe5a debido a la debilidad en los m+sculos del cuello $alambres musculares $ontracciones musculares llamadas fasciculaciones -ebilidad muscular que empeora en forma lenta o com+nmente in*olucra primero una parte del cuerpo, como el bra5o o la mano o finalmente lle*a a dificultades para le*antar objetos, subir escaleras ' caminar %ar:lisis %roblemas en el len&uaje, como patrn de #abla lento o anormal 4mala articulacin de las palabras6 $ambios en la *o5, ronquera %rdida de peso Enfermedades raras Centro de Informacin del Medicamento
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Caracter!sticas $lnicamente se caracteri5a por talla superior a la media ' en*er&adura que supera a la altura ' malformaciones seas que inclu'en: Aracnodactilia 4dedos desproporcionadamente lar&os ' del&ados6 Esternn despla5ado #acia dentro" ;ipere,tensibilidad de las articulaciones, $ur*atura #acia atr:s de las piernas ' rodillas, %ies planos, $ifoescoliosis 4combinacin de cifosis ' escoliosis6 =rasa subcut:nea escasa" 1on frecuentes las #ernias 4protrusin de un r&ano a tra*s de un orificio6 ' el paladar oji*al 4paladar en forma de b*eda6 con dientes mu' api.ados" Entre las alteraciones oculares que pueden darse est:n: -espla5amiento incompleto de la posicin #abitual del cristalino" %uede acompa.arse de miopa intensa" -esprendimiento de retina espont:neo" >ridodonesis 4temblores del iris6" Alteraciones cardio*asculares: debilidad de la capa media de la aorta, en :reas de ma'or tensin #emodin:micas" >nsuficiencia *al*ular, la aorta ascendente *a dilat:ndose pro&resi*amente o padeciendo una diseccin a&uda que puede suceder entre los ! ' los 5! a.os" Es mu' frecuente el sndrome de 3arfan parcial, con solo al&unas de las caractersticas? siendo el dia&nstico, en estos casos, mu' difcil ' dudoso, adem:s muc#os pacientes est:n pr:cticamente asintom:ticos ' no presentan alteraciones bioqumicas o #istol&icas especficas? se establece por las manifestaciones cardio*asculares, oculares ' esquelticas, en un paciente con #istoria familiar positi*a" Tratamiento (ratamiento para paliar los diferentes sntomas" >nducir una pubertad preco5, alrededor de los ! a.os, en las ni.as mu' altas, con estr&enos ' pro&est:&enos puede contribuir a reducir la talla final"
!ndrome de "arfan Es una enfermedad #ereditaria, del tejido conjunti*o que produce afectacin multisistmica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el cora5n ' los *asos san&uneos" $ausado por defectos en un &en llamado fibrilina@, el cual jue&a un papel importante como pilar fundamental para el tejido conecti*o del cuerpo" El defecto en el &en tambin causa crecimiento e,cesi*o de los #uesos lar&os del cuerpo, lo cual pro*oca la estatura ele*ada ' las piernas ' manos lar&as que se obser*an en las personas con este sndrome" -e comien5o en la infancia afecta por i&ual a todos los &rupos tnicos" 1e cree que afecta a uno de cada cinco mil indi*iduos"
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#rue$as % e&'menes <i*el alto de la #ormona del crecimiento" <i*el alto del factor de crecimiento insulinoide tipo 4>=)@6" Una radio&rafa de la columna *ertebral muestra crecimiento seo anormal" Una resonancia ma&ntica de la #ipfisis puede mostrar un tumor #ipofisario" Una ecocardio&rafa puede mostrar a&randamiento del cora5n, insuficiencia de la *:l*ula mitral o de la *:l*ula artica"
Acromegalia Es una afeccin crnica en la cual #a' demasiada #ormona del crecimiento ' los tejidos corporales se a&randan con el tiempo" 2casionada por la produccin anormal de #ormona del crecimiento despus de #aberse completado el crecimiento normal del esqueleto ' otros r&anos" $asi siempre se produce por un tumor beni&no en la #ipfisis, un adenoma" 0a =; ordena el crecimiento de distintas estructuras: tejidos, #uesos, r&anosA #aciendo que aumenten de tama.o" Una *e5 adulto al estar los #uesos soldados ' no poder crecer m:s en altura, se produce a&randamiento de las partes distales o acras" -e a# el nombre de acrome&alia: BacroCD distal, e,tremidades ' Bme&aliaCD&rande" 0os sntomas ' cambios fsicos suelen producirse lentamente, por lo que el paciente ' las personas de su alrededor pueden que no noten estos cambios" %or ellos el dia&nstico suele aparece muc#os a.os despus 4!@5 a.os6"Una manera de *alorar los cambios fsicos es comprando una foto anti&ua con una actual, obser*ando principalmente cara, manos ' pies" 0a produccin e,cesi*a de la #ormona del crecimiento en los ni.os produce &i&antismo en *e5 de acrome&alia" Tratamiento $iru&a para eliminar el tumor para corre&ir la secrecin anormal de =;, cuando el tumor es demasiado &rande para e,tirparlo #abr: que irradiar la #ipfisis pero de esta manera la reduccin de ni*eles de #ormona es mu' peque.a 0os si&uientes medicamentos se pueden emplear para tratar la acrome&alia: 0a octreotida 41andostatin6 o la bromocriptina 4%arlodel6 pueden controlar la secrecin de la #ormona del crecimiento en al&unas personas" El pe&*isomant 41oma*ert6 bloquea directamente los efectos de la #ormona del crecimiento ' #a demostrado que mejora los sntomas de la acrome&alia" Estos medicamentos pueden emplearse antes o despus de la ciru&a o cuando sta no sea posible" -espus del tratamiento, ser: necesario que *a'a al mdico re&ularmente para constatar que la #ipfisis est trabajando normalmente" 1e recomiendan e*aluaciones anuales" Enfermedades raras Centro de Informacin del Medicamento
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En la UE, la le&islacin proporciona incenti*os para los promotores o para la industria farmacutica para el desarrollo de medicamentos #urfanos" Adem:s de las dificultades financieras debidas a su baja rentabilidad, #a' que a.adir la dificultad de contar con un n+mero de personas suficientemente amplio, para que los diferentes ensa'os que se deban reali5ar ten&an la *alide5 necesaria" 0os medicamentos que puedan beneficiarse de los incenti*os que se se.alan a continuacin, son desi&nados mediante el procedimiento comunitario de desi&nacin de medicamento #urfano" @ Exclusi%idad comercial: 0os 3edicamentos #urfanos &o5ar:n de e,clusi*idad comercial en la $omunidad, durante los die5 a.os si&uientes a la concesin de la autori5acin de comerciali5acin 4autori5acin de *enta6" -urante dic#o perodo, productos similares, que puedan competir directamente, no podr:n ser normalmente comerciali5ados" @ Asistencia en la elaboraci&n de protocolos: 0a E3EA 4A&encia Europea de 3edicamentos6 podr: prestar asesoramiento cientfico con *istas a optimi5ar el desarrollo del medicamento, as como orientar en la preparacin de un e,pediente para que cumpla todos los requisitos re&lamentarios europeos" -e tal modo, el solicitante de la autori5acin de comerciali5acin de un medicamento #urfano tendr: las ma'ores &arantas de ,ito en el momento de dic#a autori5acin de comerciali5acin" @ Acceso al procedimiento centrali'ado: 0os medicamentos #urfanos acceden de forma directa al procedimiento centrali5ado de la E3EA para solicitar la comerciali5acin" @ Exenci&n de tasas( 0a E3EA recurre a una contribucin especial concedida por la $omisin Europea, pre*ia aprobacin anual del %arlamento Europeo, para e,imir de tasas a los medicamentos #urfanos" 0a reduccin de de tasas es *aledera para todas las acti*idades centrali5adas, inclu'endo las tasa de solicitud de autori5acin de comerciali5acin, inspecciones, *ariaciones, ' las de asistencia a la elaboracin de protocolos" @ )n%estigaci&n sub%encionada por la *ni&n Europea: 0as or&ani5aciones que desarrollan medicamentos #urfanos pueden aspirar a sub*enciones de pro&ramas e iniciati*as de la comunidad o de los Estados miembros destinados a apo'ar la in*esti&acin ' el desarrollo, inclu'endo el pro&rama marco comunitario"
()u* son los "edicamentos +u*rfanos ("+), ()u* son los "edicamentos +u*rfanos ("+), ()u* son los "edicamentos +u*rfanos ("+), ()u* son los "edicamentos +u*rfanos ("+), 1on aqullos que sir*en para dia&nosticar, pre*enir o tratar afecciones Econ ries&o para la *ida o de car:cter mu' &ra*e E poco frecuentes" 0as empresas farmacuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comerciali5arlos no se amorti5ara con las *entas pre*istas de los mismos de no e,istir al&+n tipo de incenti*o" %or lo tanto, en muc#as ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su in*esti&acin ' su produccin" -e a#, el nombre de ;urfano" Enfermedades raras Centro de Informacin del Medicamento