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EVOLUCIN

Las bases genticas de la evolucin

26/10/2012

Quint Leila, Vargas Beln, Aguila Beln



Consignas
1) Elabore un glosario con trminos cientficos referidos a la gentica y la herencia
2) Elabore un texto explicando la relevancia de las contribuciones de Mendel al surgimiento de la gentica
como ciencia
3) Desarrollo la biografa de Gregory Mendel
4) Definir reservorio gnico y aptitud segn la gentica de las poblaciones
5) Respecto a la variabilidad expliqu la siguiente frase: Materia prima del cambio evolutivo
Respondan:
a- En qu consiste la cuantificacin de la variabilidad?
6) Diferencie las dos escuelas que intentan explicar los niveles de polimorfismo observados en las
poblaciones.
7) Expliqu el modelo terico de Hardy-Weinberg que permite examinar el comportamiento de alelos en
una poblacin ideal. (Biografa)
8) Expliqu el significado de la siguiente frase: las mutaciones constituyen la materia prima del cambio
evolutivo
9) Describa la exogamia
10) Elabore con sus palabras un texto donde sintetice el nexo entre la Teora darwiniana y los principios
mendelianos
11) Seleccione 15 conceptos considerados relevantes y elabore un esquema conceptual.















Glosario
ADN (Acido desoxirribonucleico): Acido nucleico de los cromosomas, que contiene la informacin gentica
codificada
Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual.
Alelo: Cada una de las versiones alternativas de un gen. Los diferentes alelos producen variaciones en los
rasgos heredados, por ejemplo el color de los ojos o los grupos sanguneos. Cada individuo tiene dos alelos de
cada gen, un alelo heredado del padre y el otro de la madre.
Alelo dominante y recesivo: En un individuo los dos alelos para un determinado rasgo pueden ser diferentes.
Por ejemplo, una planta de arvejilla puede heredar un gen para semilla amarilla y el otro alelo para semilla
verde, sin embargo la semillas que produce la planta son amarillas. En este caso uno de los alelos encubre los
efectos del otro, ese alelo que se pone de manifiesto (gen para color amarillo) se llama DOMINANTE. El alelo
que queda oculto no puede expresarse (gen para color verde) se denomina RECESIVO.
Cariotipo: Serie de cromosomas de un individuo. Fotografa de los cromosomas ordenados en pares.
Centrmero: Punto del cromosoma donde se mantienen unidas los cromtidas.
Codominante: gen o carcter en que las dos formas del gen son igualmente dominantes
Cromatina: Fibras de nucleoprotena de las que se componen los cromosomas
Cromosoma: Cada uno de los orgnulos celulares que contienen el material de la herencia biolgica. Las
clulas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (23n.) . En las clulas sexuales, su nmero se
reduce a la mitad.
Cromosomas homlogos: Pareja igual de cromosomas, uno proveniente de cada progenitor.
Diploide: Nmero de cromosomas de la mayora de las clulas somticas y que es el doble del nmero de
cromosomas de los gametos. En el humano es 46.
Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente
denominado gen, ste se puede definir como una unidad fsica y funcional que ocupa una posicin especfica en
el genoma.
Fenotipo: corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las interacciones del genotipo y el
ambiente.
Gen: Unidad bsica de la herencia que consiste en un segmento de adn que codifica una protena especfica o
un segmento de una protena (o una molcula de ARN) con una caracterstica o funcin determinada.
Genoma: Conjunto de los genes de un individuo o una especie contenida en un juego haploide de cromosomas.
Genotipo: Constitucin gentica de un organismo o clula; se refiere tambin al grupo especfico de alelos
heredados en un locus.
Haploide: Nmero de cromosomas de un gameto normal, con un solo miembro de cada par de cromosomas. En
el humano es 23
Heterocigoto: Individuo que tiene dos alelos diferentes en un determinado locus de un par de cromosomas
homlogos.
Hbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos
recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.
Homocigoto: Individuo que posee un par de alelos idnticos en un determinado locus de un par de cromosomas
homlogos.
Lnea pura: Es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin gentica idntica, obtenindose por
autofecundacin o cruces endogmicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.
Locus: Lugar o localizacin fsica de un gen especfico en un cromosoma.
Meiosis: Tipo especial de divisin celular que ocurre en las gnadas, en la cual a partir de clulas diploides se
forman los gametos que contienen un nmero haploide de cromosomas.
Mitosis: Divisin de las clulas somticas de la que resulta la formacin de dos clulas hijas; cada una de stas
posee el mismo complemento de cromosomas que la clula madre.
Mutacin: Cualquier alteracin de la secuencia normal de un gen
Recesivo: Un rasgo es recesivo si slo se expresa cuando el alelo que lo determina est en forma homocigota


2- La gran contribucin de Mendel fue demostrar que las caractersticas heredadas son llevadas en unidades
discretas que se reparten por separado (se redistribuyen) en cada generacin. Estas unidades discretas; que
Mendel llam Elemente, finalmente fueron conocidas como genes.
Sus trabajos en el jardn le permitieron a Mendel enunciar sus famosas tres leyes de la herencia, tambin
conocidas como leyes de Mendel. Bsicamente, Mendel descubri que, mediante el cruzamiento de razas que
difieren en al menos dos caracteres, se pueden crear nuevas razas estables. Sus trabajos fueron la base de todos
los descubrimientos efectuados sobre los mecanismos de la herencia.
Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual
fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin: Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos
razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a
tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los
hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica
por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se
encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres: Establece que los caracteres son
independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelas que
controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen
otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles
3- Biografia de Gregor Mendel
Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos
experimentos sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en
el fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los
rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las caractersticas de sus
progenitores
Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, Repblica
Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y econmicas le
obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carcter
humilde y retrado. El entorno sociocultural influy en su personalidad cientfica, principalmente el contacto
directo con la naturaleza, las enseanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relacin con diferentes
profesores a lo largo de su vida.
El 9 de octubre de 1843 ingres como novicio en el convento de Brnn, conocido en la poca por su gran
reputacin como centro de estudios y de trabajos cientficos. Despus de tres aos, al finalizar su formacin en
teologa, fue ordenado sacerdote. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la
pedagoga, pero en 1851 ingres en la Universidad de Viena, donde estudi historia, botnica, fsica, qumica y
matemticas, para graduarse y ejercer como profesor de biologa y matemticas.
Pasado algn tiempo comenz a trabajar como profesor suplente en la Escuela Tcnica de Brnn donde se
dedic de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolucin de las plantas en un jardn del monasterio
destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultiv y estudi al menos 28.000 plantas de guisante
analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y la planta. Gracias a sus numerosos
experimentos logr el enunciado de principios que ms tarde seran conocidos como leyes de la herencia.
Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde muri el 6 de enero de
1884 a causa de una afeccin renal y cardiaca.

4- Poblacin, para la gentica representa un grupo de individuos que se reproduce entre si y comparten un
reservorio gnico comn que consiste en la suma de todos los alelos de todos los genes de los individuos que
constituyen esa poblacin.
En ese sentido, cada organismo individual es un organismo depositario temporal de una pequea muestra del
reservorio gnico durante un lapso determinado acotado al tiempo que dura la vida de ese individuo.
Para la gentica de poblaciones, la evolucin es el cambio intergeneracional de frecuencias allicas en las
poblaciones. La aptitud (fitness) representa el xito diferencial de los genotipos, y se mide por el nmero
relativo de descendientes vivos que deja un individuo, que indica en qu medida sus genes estarn presentes en
la siguiente generacin.

5- Los progenitores engendran descendientes
parecidos a s mismos esto se explica por la
notable precisin con la cual en ADN se
replica y se transmite de una clula a sus
clulas hijas durante la divisin celular.
La fidelidad de la duplicacin es esencial para
la supervivencia de los organismos
individuales que componen una poblacin.
Sin embargo las variaciones que surgen entre
los individuos debido a la mutacin son
igualmente importantes, ya que constituyen la
materia prima, sobre la cual opera los
procesos del cambio evolutivo. Estas variaciones son las que hacen posible que poblaciones que se desarrollan
en distintas condiciones se diferencien.
Para los bilogos modernos, la variabilidad es una caracterstica inherente de la poblacin; no existe un tipo
ideal si no una gama de variantes cuyas frecuencias van cambiando en el tiempo y en el espacio y cada una de
esas variantes resultan ms o menos ventajosas de acuerdo con las condiciones del ambiente.
Cuantificacin de la variabilidad
En la dcada de 1960, dos investigadores Lewontin y Hubby utilizaron la tcnica de electroforesis para estudiar
la variacin de las enzimas individuales. Estos tomaron moscas de la fruta y analizaron sus protenas para saber
si mostraban diferentes estructuras entre los individuos o si eran iguales en toda la poblacin. Estas diferencias
estructurales consisten en diferencias en el tamao o en la carga elctrica de cada protena.
Lewontin y Hubby pudieron asegurar que algunas enzimas no presentaban variantes (monomorficas), mientras
que otras presentaban dos o ms formas estructuralmente diferentes en los genotipos de los individuos de la
poblacin de las moscas de la fruta (polimrficas).
En la dcada de 1980, genetistas realizaron el estudio de la variabilidad en el ADN mediante la tcnica de PCR
(reaccin en cadena de la polimerasa). Y ms recientemente, la posibilidad de contar con secuencias de
genomas completos ha permitido dimensionar en toda su magnitud las diferencias genticas que albergan en las
poblaciones.



6- El polimorfismo, la presencia de una sola poblacin de dos o ms formas fenotpicamente distintas de una
caracterstica cuya variacin se haya determinada genticamente.
Un polimorfismo gentico es la existencia de mltiples alelos de un gen presentes en una poblacin,
normalmente expresados como diferentes fenotipos, que aparecen en una frecuencia significativa de al menos
en un uno por cien de la poblacin. Es decir, un polimorfismo es una variacin en la secuencia de un lugar
determinado de ADN entre los individuos de una poblacin. Por ejemplo el color de la piel es un polimorfismo
Dos escuelas intentan explicar los niveles elevados de polimorfismo observados en las poblaciones. La escuela
seleccionista afirma que toda variacin con base gentica afecta directa o indirectamente la aptitud. Para esta
escuela, incluso pequeas variaciones, como las que existe en la secuencia de aminocidos de las enzimas se
mantienen en las poblaciones debido a presiones de la seleccin natural que, en ciertas condiciones, pueden
favorecer algunos genotipos mientras que en otras favorecen a otros, o a la mayor aptitud de los heterocigotos
por sobre los homocigotas. Los neutralistas, en cambio, sostienen que la mayor parte de las variantes genticas
son neutras o confieren diferencias tan pequeas en la aptitud que su prdida o preservacin no depende de la
seleccin natural. Para esta escuela, la variacin intrapoblacional y la divergencia entre poblaciones son el
resultado del surgimiento por mutacin de nuevas variantes neutras y su prdida a causa de la deriva gnica.
7- El equilibrio de Hardy-Weinberg
Describe el modelo de una poblacin que No evoluciona ya que la frecuencia de alelos en su reservorio gentico
permanece constante a travs de las generaciones. Para mantener un equilibrio gentico y que se cumpla la ley
de Hardy- Weinberg es necesario que una poblacin cumpla con los siguientes requisitos:
Tamao grande de la poblacin
Aislamiento con respecto a otras poblaciones
Apareamiento al azar
Que la poblacin no experimente seleccin, migracin o intercambio con otras poblaciones, o mutaciones.
El principio de Hardy-Weinberg (PWH) recibe el nombre del matemtico ingls G. H. Hardy y el fsico alemn
Wilhelm Weinberg, que establecieron el teorema de forma independiente en 1908, y es un postulado que se
aplica a la gentica de poblaciones, que nos indica que una poblacin, se halla en equilibrio cuando no actan
factores externos como la seleccin natural, migraciones y/o mutaciones. Este equilibrio se manifiesta cuando
se observa que las proporciones genotpicas y por lo tanto fenotpicas (respecto a un caracter) de una poblacin
se mantienen constantes, como consecuencia de esto se asume que la herencia mendeliana (leyes de Mendel) no
induce cambios evolutivos por si misma.
En el lenguaje de la gentica de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg establece que, bajo ciertas
condiciones, tras ciertas generaciones de apareamientos al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus
individual (posicin de un gen) se fijaran en un valor de equilibrio particular.
En una poblacin donde se cumplen todas las condiciones del modelo, las frecuencias de los alelos A y a no
cambian de una generacin a otra. Tampoco cambian las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa.
El equilibrio alcanzado se expresa mediante la ecuacin: p2 + 2pq + q2= 1, donde p2 representa la
frecuencia de individuos homocigticos para un alelo, q2 la frecuencia de los homocigticos para el otro alelo
y 2pq la frecuencia de los heterocigticos. El modelo de Hardy-Weinberg se aplica tambin en los casos de
alelos mltiples, pero la ecuacin que representa el equilibrio es ms compleja.
8- Las mutaciones son cambios que se producen en la estructura del ADN al duplicarse y copiarse en la
divisin celular. Algunos de estos cambios pueden no tener consecuencias, otros pueden producir un dao y
otros son positivos para el individuo. Ms aun, desde el punto de vista de la gentica de poblaciones, las
mutaciones son cambios que tienen lugar en el genotipo y por definicin son heredables, ya que se originan
nuevos alelos. La mayora de las mutaciones no estn predeterminadas, es decir, que ocurren espontneamente y
sern beneficiosas o perjudiciales segn el ambiente que opere y el individuo.
El termino mutacin fue acuado por el botnico holands Hugo de Vries, uno de los redescubridores de las
leyes de Mendel. De Vries efectu experimentos genticos con la vellorita y otras plantas que crecen silvestres
en Holanda. Cuando las trasplant a su jardn y las cruzo, algunas de las plantas resultantes eran extraas y
diferan marcadamente de la planta silvestre original. Estas formas extraas se confirmaron en sucesivas
generaciones. Para tales cambios sbitos en el carcter de un organismo, de Vries uso el trmino mutacin.
Darwin describi dichos cambios repentinos, pero crey que ocurran demasiado raramente para ser de
importancia en la evolucin. El vasto nmero de experimentos genticos con plantas y animales efectuados
desde 1900 han demostrado que ocurren constantemente mutaciones y que los cambios en el fenotipo
producidos por tales mutaciones pueden ser de valor adaptativo y contribuir a la supervivencia del organismo.
Las mutaciones constituyen la materia prima del cambio evolutivo
Si consideramos los cambios evolutivos en una gran poblacin, el xito o fracaso de un gen mutante nuevo
depender en gran medida de su capacidad para conferir a sus poseedores la facultad de producir el mayor
nmero de supervivientes en la generacin inmediata. Las poblaciones se diversifican por la accin de fuerzas
evolutivas de mutacin, desplazamiento gentico y transferencia de genes de una poblacin a otra por migracin
e hibridacin. Aunque estos procesos generalmente operan al azar, una caracterstica bsica del cambio
evolutivo es la tendencia de los organismos a adaptarse para sobrevivir y reproducirse en un medio ambiente
dado. El proceso evolutivo mismo no es al azar respecto a establecer caractersticas adaptativas de los
organismos que evolucionan.
9- La exogamia es el patrn de apareamiento por el cual los individuos que se aparean tienen una muy baja
probabilidad de estar emparentados. Bsicamente consiste en el apareamiento entre grupos de individuos
genticamente distantes, que pueden ser razas, lneas, familias o variedades distintas. Si se aparean dos
homocigotas iguales, la descendencia ser homognea. A diferencia de lo que ocurre con la endogamia
(cruzamiento entre individuos emparentados) la exogamia conduce a la heterocigosis ( formacin de
un cigoto por la unin de dos gametos que tienen pares diferentes de genes.).
Una de las consecuencias de la homogeneidad gentica es que la recombinacin no resultara efectiva, ya que
este proceso solamente podr dar lugar a nuevas variantes genotpicas en la medida en que el entrecruzamiento
ocurra entre cromosomas que presenten diferencias gnicas.
Hay especies que naturalmente poseen mecanismos para impedir la autofecundacin, as se encuentra el caso de
las series de auto-incompatibilidad se define como la inhabilidad de una planta hermafrodita frtil para producir
cigotas luego de la auto-polinizacin.
La auto-incompatibilidad involucra el intercambio de informacin entre el polen y tubo polnico con el pistilo,
permitiendo al estigma y estilo diferenciar el polen proveniente de plantas genticamente idnticas del polen
proveniente de otros miembros de la misma especie. As, las plantas auto-incompatibles son completamente
estriles con respecto a su propio polen pero frtiles con respecto a granos de polen no propios.
Este mecanismo favorece la fecundacin cruzada, es decir la heterocigosis y la variabilidad.
10- En su teora de la seleccin natural, Darwin propuso que existen diferencias entre los individuos de una
especie, es decir, que entre los mismos existe variabilidad. Pero no pudo explicar el porqu de estas diferencias
y como pasan a la generacin siguiente. Para eso, hubiera necesitado algunos datos de gentica, una ciencia que
en aquel momento estaba descubriendo Gregor Mendel.
Sus descubrimientos sentaron las bases para comprender los mecanismos de la herencia y descubrir la forma en
la que se transmiten entre padres e hijos las caractersticas que resultan beneficiosas para sobrevivir en el
ambiente. De esta manera, los aportes de la gentica permiten comprender los mecanismos de la herencia de las
caractersticas sobre las que opera la seleccin natural.
La variacin gentica es el substrato donde acta la seleccin natural. Sin embargo, no todas las variaciones que
se observan en una poblacin son heredables ya que el fenotipo es el producto entre el genotipo y las influencias
ambientales. Por ejemplo, tomemos una poblacin de conejos en la cual hay individuos blancos y negros en su
ambiente; se produce un cambio en la vegetacin por una gran sequa, con lo que el terreno se oscurece, y los
conejos blancos empiezan a ser ms predados que los negros, por lo que disminuye mucho su nmero. De esta
forma, decrecen las posibilidades de reproducirse de los blancos. En consecuencia, el total de genes de la
poblacin (denominado acervo gentico) se modific, por que disminuyeron los alelos para el color blanco.
Ya que los blancos son homocigotos para el alelo blanco, aumenta la frecuencia de estos alelos. En este caso la
caracterstica que favoreci la seleccin natural es el pelaje oscuro. La evolucin en esta poblacin se ver a
travs del aumento de la caracterstica de pelaje oscuro ya que tienen ms posibilidades de reproducirse y
pasaran este alelo a la descendencia. As se demuestra que la seleccin natural favorece determinadas
caractersticas presentes en ciertos individuos de la poblacin y no en otros.
Solo el componente genotpico del individuo tiene consecuencias evolutivas.

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