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HERENCIA MENDELIANA

Las actuales teoras sobre la herencia fueron elaboradas


por primera vez por el monje austraco Gregor Mendel, quien
desde 1858 a 18 trabaj! en el jardn de su monasterio, en la
ciudad de "r#nn $%ustria&, llevando a cabo e'perimentos con
guisantes, realizando apareamientos ( e'aminando las
caractersticas de los descendientes obtenidos a trav)s de tales
cruzamientos*
La decisi!n de Mendel de trabajar con guisantes de jardn
fue e'celente* La planta es resistente, crece r+pidamente, permite
la fertilizaci!n cruzada ( presenta de manera contundente
muchas variedades diferenciadas unas de otras* ,e producen
semillas rugosas- semillas lisas- semillas con cotiledones verdes-
semillas con cotiledones amarillos- algunas producen vainas verdes
( otras vainas amarillas- algunas flores blancas ( otras flores rojizas*
Las caractersticas de las plantas que diferan, por ejemplo, en
el tama.o de la hoja ( en el de la flor fueron ignoradas
sabiamente en sus estudios simplemente por cuanto no eran
susceptibles de clasificarse en pocas clases sino que presentaban
un amplio rango de variaciones ( no e'ista la posibilidad de
colocarlos en una u otra categora distinta, limitando de esta
manera el objetivo de sus e'perimentos*
/ara e'plicar los resultados obtenidos en sus e'perimentos,
formul! una serie de suposiciones o hip!tesis, ( ***
0hasta qu) punto e'plicaron estas hip!tesis los hechos
observados1
Las hip!tesis de Mendel lograron e'plicar el mecanismo de
la herencia ( condujeron a la predicci!n de hechos hasta
entonces no conocidos* 2uando se pusieron en evidencia estos
hechos, sus hip!tesis se fortalecieron considerablemente (
finalmente se convirtieron en Le(*
SUMARIO
Temas Pgina
1. Primera Ley
de Mendel
3
. Seg!nda Ley
de Mendel
"
3. Ter#era Ley
de Mendel $
Pr%&lemas
Res!el'%s 1
Pr%&lemas
S!(lemen'ari%s 1)
1
3n su momento los trabajos de Mendel no tuvieron
aceptaci!n* 2ualquiera que fuesen las razones, lo cierto es que as
sucedi!* 2iertamente parece ir!nico que el desarrollo actual de la
gen)tica comenzara en el a.o 1455 ( no en 18* 3l trabajo
brillante de Mendel no pudo formar parte del pensamiento
cientfico de su )poca* 2uando los cientficos estuvieron en
condiciones de continuar m+s all+ de los hallazgos de Mendel, no
hicieron m+s que redescubrirlos por s mismos*
02u+l es la situaci!n actual de las le(es de Mendel1
%unque desde 1455 a la actualidad se han descubierto importante
e'cepciones, todava contin6an siendo el fundamento sobre el
cual descansa la gen)tica*

Una *i(+'esis ,!e e-(li#a '%d%s l%s *e#*%s #%n%#id%s


en !n m%men'% dad% y (redi#e #%n .-i'% n!e/%s
*e#*%s0 se #%n/ier'e en !na 'e%r1a. Si !na 'e%r1a
#%n'in2a #!m(liend% s! (a(el e-(li#a'i/% y (redi#'i/%
se #%n/ier'e en ley.
2
1
Primera Ley de Mendel
PRINCIPIO DE LA UNI3ORMIDAD
C!and% se a(arean l1neas (!ras di4eren'es (ara !na
#ara#'er1s'i#a la des#enden#ia (resen'a en 4%rma !ni4%rme el
4en%'i(% del (r%geni'%r ,!e (%see el 4en%'i(% d%minan'e0
inde(endien'emen'e de si .s'e es ma#*% % *em&ra5 es de#ir0 de la
dire##i+n del a(areamien'%.
Los rasgos detectables de un organismo a simple vista o por
pruebas de laboratorio constitu(en el 4en%'i(%, el que
generalmente se relaciona por una palabra descriptiva o frase*
Car#'er, #ara#'er1s'i#a o rasg% se definen como una propiedad
especfica de un organismo*
Ejemplo 1: color del pelaje en cobayos
2ar+cter 7enotipo
2olor de pelaje negro o
blanco
La constituci!n gen)tica de un individuo se denomina
gen%'i(%* ,e emplea el t)rmino alel% para referirse a aquellos
genes alternativos que afectan el mismo car+cter ( se segregan
$se separan& durante la meiosis en las c)lulas reproductoras* ,e
simbolizan con letras u otros smbolos apropiados*
,i en una c)lula som+tica se encuentran dos alelos
id)nticos, el genotipo se denomina *%m%#ig%'a o (!r%, si los alelos
son diferentes el genotipo se denomina *e'er%#ig%'a, *1&rid% o
(%r'ad%r (a que posee un alelo recesivo en su genotipo que no se
e'presa en el fenotipo*
%l alelo capaz de e'presarse fenotpicamente, tanto en el
heterocigota como en el homocigota, se denomina alel%
d%minan'e. %qu)l que s!lo se e'presa en condiciones de
homocigosis se denomina alel% re#esi/%*
definicin
fenotipo - rasgo
genotipo - alelo
homocigota
y
heterocigota
alelo dominante
y
alelo recesivo
3
Ejemplo 2: Genotipos y fenotipos posibles con dos alelos,
(N y (n!
%lelos Genotipos 7enotipos
8
88
9omocigota
dominante
8egro
$:ominante& 8n
9eterocigota
n
$;ecesivo&
nn
9omocigota
recesivo
"lanco
9a( dos maneras de simbolizar los alelos<
a) sim&%l%g1a d%minan'e6re#esi/%7 se emplean letras ma(6sculas
o min6sculas para designar los alelos dominantes ( recesivos,
respectivamente* 3l smbolo gen)tico corresponde a la primera
letra del nombre del car+cter anormal*
Ejemplo ":
La falta de pigmento en el organismo de muchos animales es un
car+cter recesivo anormal denominado =albinismo>* 3mpleando la
letra $%& para representar el alelo dominante $normal& ( la letra $a&
para simbolizar el alelo recesivo $albino& es posible tener tres
genotipos ( dos fenotipos:
Genotipos 7enotipos
%%
9omocigoto dominante
8ormal
$pigmento
%a
heterocigota
8ormal
$pigmento&
%a
homocigota recesivo
%lbino
$sin pigmento&
b) sim&%l%g1a 8'i(% sil/es're % #%m2n9< se utiliza
fundamentalmente en Drosophila* 3n esta forma de notaci!n, al
fenotipo claramente m+s frecuente en la poblaci!n se lo
denomina 8'i(% sil/es're95 al que se observa en raras ocasiones se
denomina 8'i(% m!'an'e9* 3n este sistema, el smbolo :;< se utiliza,
sobre la letra base, para indicar el alelo normal para el fenotipo
tipo silvestre*
,i el car+cter mutante es dominante, el smbolo base es una
letra ma(6scula sin e'ponente, ( su alelo recesivo puede tener la
misma letra ma(6scula con un smbolo $?& como e'ponente
simbolog#a g$nica
simbolog#a dominante-
recesivo
simbolog#a tipo salvaje
o tipo com%n
4
Ejemplo &:
3l color negro del cuerpo en la Drosophila es codificado por un
gen recesivo $b&, ( el tipo silvestre $cuerpo gris& por su alelo
dominante $b
?
&*
Ejemplo ':
@*ALos ojos lobulados de la Drosophila son codificados por un gen
dominante $L& ( el tipo silvestre $ojos ovalados& por su alelo recesivo
$L
?
&*
/ara ejemplificar el principio de la Bniformidad se parte de
progenitores provenientes de dos 8/ariedades (!ras9 distintas o
8l1neas (!ras9, entendi)ndose por lneas puras a un grupo de
individuos con informaci!n gen)tica similar $homocigota& al que a
menudo se le da el nombre de linaje, cepa, lnea, variedad o raza*
% este tipo de apareamientos se los denomina
a(areamien'%s m%n%*1&rid%s, es decir el apareamiento entre
progenitores que difieren para un par simple de genes $ 88 ' nn &*

M%n%*1&rid% % He'er%#ig%'a es el des#endien'e de d%s
(r%geni'%res ,!e s%n *%m%#ig%'as (ara las 4%rmas al'erna'i/as %
alel%s de !n gen.
Un a(areamien'% m%n%*1&rid% n% es !n a(areamien'% en're d%s
m%n%*1&rid%s.
Ejemplo (:
Bn gen con dos alelos controla el color de pelaje en los coba(os* 3l
alelo $8& es responsable del color negro ( el alelo $n& del color
blanco*
dr%s%(*ilas
l#nea p)ra
apareamiento
monoh#brido
recordar**
5
9eterocigotas
1. En #ada %rganism% e-is'e !n (ar de 4a#'%res ,!e reg!lan
la a(ari#i+n de !na #ier'a #ara#'er1s'i#a. :A#'!almen'e es'%s
4a#'%res se den%minan genes.<
. El %rganism% %&'iene 'ales 4a#'%res de s!s (adres a 'ra/.s
de las game'as. Cada game'a (%r'a s%lamen'e !n miem&r% del
(ar g.ni#%0 (%r l% 'an'% en #ada indi/id!% e-is'e !n 4a#'%r (%r
#ada (r%geni'%r.
3. L%s (r%geni'%res :l1neas (!ras ! *%m%#ig%'as< (%seen
d%s genes id.n'i#%s res(e#'% de d%s rasg%s al'erna'i/%s (ara !na
de'erminada #ara#'er1s'i#a0 (%r l% ,!e al 4%rmarse l%s game'%s
#ada (r%geni'%r *%m%#ig%'a 4%rmar !n s%l% 'i(% de game'as
res(e#'% de s! (ar g.ni#%.
=. L%s #ig%'%s % 31 res!l'an'e de !n a(areamien'% de d%s
l1neas (!ras al'erna'i/as s%n de !n s%l% 'i(% y #%n'ienen l%s d%s
alel%s al'erna'i/%s. S%n *e'er%#ig%'as.
>. Un alel% es res(%nsa&le del 4en%'i(% d%minan'e y !n% del
4en%'i(% re#esi/%. Es'%s d%s alel%s #%n4%rman el n!e/% (ar g.ni#%.
). El alel% d%minan'e se e-(resa 4en%'1(i#amen'e y e-#l!ye
'%'almen'e en la #%ndi#i+n *e'er%#ig%'a al re#esi/%.
+oncl)siones
6

Seg!nda Ley de Mendel


LE? DE LA SE@RE@ACIAN
L%s d%s miem&r%s de !na (areBa g.ni#a se dis'ri&!yen
se(aradamen'e en're l%s game'%s :segregan<0 de m%d% ,!e #ada
miem&r% de la (areBa g.ni#a es (%r'ad% (%r la mi'ad de l%s
game'%s.
,i volvemos al ejemplo <
( apareamos entre s animales 71 para obtener la segunda
generaci!n filial o 7@ veremos que el rasgo que se haba
=escondido> o desaparecido en la 71 reaparece en la 7@*
a los progenitores o bien id)nticos a los que
definicin
7
9eterocigotas
88 8n n8 nn
CDE negros 1DE blancos
8 n 8 n
8n ' 8n
/rogenitores $7
1
&
9eterocigotas
Gametos
:escendencia $7
@
&
Los individuos de la 7@ pueden ser< id)nticos a uno de los
progenitores o id)nticos a la 71- ( por lo tanto proceder+n de la
fusi!n de gametos que ser+n del mismo tipo de los que originaron
a la generaci!n 71*
/or lo tanto, la 71 tiene que ser capaz de producir gametos
id)nticos a los producidos por ambos progenitores puros, gametos
que al combinarse al azar dar+n origen a los tres fenotipos de la
filial 7@*
1. La segrega#i+n de l%s 4a#'%res al'erna'i/%s % alel%s se
realiCa d!ran'e la mei%sis.
. El /e*1#!l% de 'ransmisi+n de #ada alel% !&i#ad% en l%s
#r%m%s%mas es el game'%.
3. Cada miem&r% del (ar g.ni#% migra a !na game'a0
#ada game'a (%r'a s%lamen'e !n miem&r% del (ar g.ni#%.
=. L%s indi/id!%s ,!e lle/an !n s%l% 'i(% de alel%0 'ales
#%m% l%s de la genera#i+n P0 l%s indi/id!%s de 4en%'i(% y (%r l%
'an'% de gen%'i(% re#esi/% y l%s indi/id!%s ,!e siend% de 4en%'i(%
d%minan'e (r%d!#en !n s%l% 'i(% de game'a se llaman
*%m%#ig%'%s y se di#en *%m%#ig+'i#%s res(e#'% al (ar de alel%s
en #!es'i+n.
>. L%s indi/id!%s de la genera#i+n P di4ieren en !n (ar de
4a#'%res % alel%s.
). L%s indi/id!%s ,!e lle/an l%s d%s 'i(%s de alel%s se di#en
*e'er%#ig%'%s % *e'er%#ig+'i#%s res(e#'% al #ar#'er de ,!e se
'ra'e.
+oncl)siones
8
3
Ter#era Ley de Mendel
LE? DE LA DISTRIDUCION INDEPENDIENTE
:urante la formaci!n de los gametos, la segregaci!n de los
alelos de un gen se produce de forma independiente de la
segregaci!n de los alelos del otro gen*
Bna vez comprendido el mecanismo hereditario con una
caracterstica es f+cil de entender el mecanismos hereditario
cuando los progenitores difieren en m+s de un par de alelos*
3l principio de la segregaci!n es v+lido para los
cromosomas hom!logos* 2uando se consideran dos caracteres
que se encuentran en pares distintos de cromosomas hom!logos,
los alelos que est+n situados en cromosomas no hom!logos sufren
una distribuci!n independiente durante la meiosis*
Ejemplo ,:
3l color de pelaje en los coba(os est+ controlado por un gen con
dos alelos, el alelo $8& es responsable del color negro ( el alelo $n&
del color blanco* 3l largo de pelo est+ regido por dos alelos $L&
pelo corto ( $l& pelo largo*

%l continuar la e'periencia de manera similar a lo realizado
para e'plicar la Le( de la ,egregaci!n se aparea la 71 entre s ( se
observa lo siguiente<
definicin
9
8L nl
88LL ' nnll
nnll
Gametas
7
1
&
8nLl
Doble heterocigota o dihbrido negro
pelo corto

/&
/rogenitores /$71&
dihbridos
$8egro pelo corto&
Gametos $G&
:escendencia $7@&
8nLl ' 8nLl
F F F F F F F F
8L 8l nL nl 8L 8l nL nl
1
4
8L
1
4
8l
1
4
nL
1
4
nl
1
4
8L
1
16
88LL
1
16
88Ll
1
16
8nLL
1
16
8nLl
1
4
8l
1
16
88Ll
1
16
88ll
1
16
8nLl
1
16
8nll
1
4
nL
1
16

8nLL
1
16
8nLl
1
16
nnLL
1
16
nnLl
1
4
nl
1
16
8nLl
1
16
8nll
1
16
nnLl
1
16
nnll
/roporci!n genotpica 7@ /roporci!n 7enotpica 7@
16
1
88LL
16
2
88Ll
16
2
8nLL
16
4
8nLl
16
9
negros pelo corto
16
2
8nll
16
1
88ll
16
3
negros pelo largo
16
2
nnLl
16
1
nnLL
16
3
blancos pelo corto
16
1
nnll
16
1
blancos pelo largo
Gbserve que en la 7@ aparecen combinaciones fenotpicas
diferentes a la de los progenitores, estando involucrados los
caracteres recesivos blanco ( pelo largo que no aparecieron en la
71*
3ste fen!meno se conoce como segunda Le( de Mendel o
Le( de la distribuci!n o transmisi!n independiente de genes*
Los cruzamientos dihbridos consideran dos caractersticas
simult+neamente* Mendel saba, a partir de sus estudios
monohbridos, que cada caracterstica estaba controlada por dos
factores* /or esta raz!n, en cruzamientos dihbridos el genotipo de
cada planta considera cuatro factores o dos pares de genes
alelos*
al aparear individ)os
p)ros negros,de pelo
corto con individ)os
blancos de pelo largo,
la -1 es fenot#picamente
toda negra de pelo
corto!
tablero de .)nnet:
permite describir
apropiadamente los
apareamientos
y
s)s proporciones!
relacin genot#pica -2
1:2:1:2:&:2:1:2:1
relacin fenot#pica -2
/:":":1
10
1* Los gametos producidos por un dihbrido contienen un
alelo de cada par que presenta el progenitor*
@* La probabilidad de que un individuo herede un
determinado car+cter es independiente de la probabilidad de
que herede otro distinto*
3l comportamiento de los cromosomas en la meiosis ( la
segregaci!n de pares al)licos hacia los gametos es el fundamento
concreto de las Le(es de Mendel*
Los puntos destacables de este paralelismo son<
Los bivalentes mei!ticos est+n formados por dos cromosomas
hom!logos, de los cuales uno es de origen paterno ( el otro de
origen materno* /aralelamente, cada integrante de los pares
g)nicos son uno de origen materno ( el otro de origen paterno
Los cromosomas de cada bivalente se separan en anafase (
los productos de la separaci!n se inclu(en en los gametos, al
igual que la pareja al)lica*
La orientaci!n de los centr!meros de cada bivalente es
independiente, en general de la de otros bivalentes, con lo
que cada gameto puede llevar cualquier combinaci!n de
cromosomas paternos ( maternos* /or lo tanto cada gameto
puede llevar cualquier combinaci!n de factores mendelianos
paternos ( maternos*
+oncl)siones
0as leyes de 1endel
constit)yen la base de
la gen$tica moderna y
representan )n modelo
de ra2onamiento lgico
y de rig)rosidad
cient#fica 3)e todo
investigador debe tener
en c)enta!
11
PRODLEMAS RESUELTOS7
=8o ha( problemas resueltos, ha( problemas m+s o menos resueltos>
1< 3n el ganado, generalmente, la presencia o ausencia de cuernos se debe a la acci!n de
dos alelos en un locus autos!mico, siendo el alelo $/&, sin cuernos o mocho, dominante sobre el
alelo $p&, con cuernos o astado* 02!mo podra determinar si un toro mocho de la raza
Limousin que incorporar+ en el centro de inseminaci!n producir+ descendencia astada1
Da'%s7 Plan'e%7
P7 sin #!ern%s
(7 #%n #!ern%s
P< MOCHO ...........
@en%'i(% P E

ASTADOS E
SOLUCIAN7
/ara determinar si el toro puede producir descendencia astada o con cuernos es
necesario determinar su genotipo* /ara ello se debe realizar una #r!Ca de (r!e&a, $tipo
especial de apareamiento que se realiza a un individuo de fenotipo dominante pero genotipo
desconocido con un individuo de genotipo recesivo&, en este caso, con una hembra
homocigota recesiva $((&*
3ste procedimiento es uno de los utilizados para saber si un individuo es portador o
heterocigota de alg6n gen recesivo* La determinaci!n del genotipo del individuo problema se
realiza mediante el an+lisis de la descendencia*
P< MOCHO F ASTADA

P E ((
@< P E (
a& ,i nace al menos un descendiente con cuernos se asegura con un cien por ciento de
certeza que el genotipo del toro es /p $heterocigota&
b& ,i la descendencia es mocha la probabilidad de que el genotipo sea homocigota
dominante ser+ en funci!n de la cantidad de cras, as, con 5 cras la probabilidad es del
4HI de ser //*
12
< 3l pelaje negro en los coba(os es un rasgo dominante ( el blanco es el rasgo recesivo
alternativo* 2uando un coba(o puro negro se aparea con uno blanco,0 que fracci!n de la 7@
negra se espera que sea heterocigota1
Da'%s7 Plan'e%7
N7 negr% P< negr% (!r% - &lan#a
n7 &lan#%
31 - 31
3 < C!an'%s sern negr%s *e'er%#ig%'asEG
C!and% a (ar'ir del (lan'e% de l%s (r%geni'%res se (ide in4%rma#i+n s%&re la 30 im(li#a ,!e se
de&e a(arear 31 en're s1.
SOLUCIAN7
P< negr% (!r% F &lan#a

NN nn
@< N n
31 < Nn Pr%(. 3en%'1(i#a 31 7 1HHI negr%s
Pr%(. @en%'1(i#a 31 7 1HHI *e'er%#ig%'as
P< Nn - Nn
@< N n N n
J J J J
3 < K NN K nN K Nn K nn
13

G tambi)n<
J N J n
J N K 88 F 8n
J n F 8n F nn
Pr%(. gen%'1(i#a 37
K % >I H%m%#ig%'a D%minan'e7 J % >HI He'er%#ig%'a :Nn<7
K % >I H%m%#ig%'a re#esi/% :nn<

Pr%(. 4en%'1(i#a 37
L % ">I Negr%s 7 K % >I &lan#%s
RESPUESTA7 de l%s negr%s 30 J % el >HI sern *e'er%#ig%'as.

SOLUCIAN7
3l cerdo de la ilustraci!n presenta cola rizada ( orejas cadas por lo tanto de su
genotipo s!lo podemos decir que es R6C6* 3l concepto de cruza de prueba es el visto
anteriormente, entonces el apareamiento adecuado es con un cerdo genotpicamente doble
homocigota rr## ( fenotpicamente de orejas levantadas ( cola no rizada*
Los genotipos posibles son< RRCC0 RRC#0 RrCC y RrC#
a& /rogenitores ;;22 ' rrcc

gametas ;2 rc
descendencia ;r2c

155I dihbridos ( fenotpicamente '%d%s orejas cadas, cola rizada
3< 3n ciertos cerdos, el car+cter =cola ensortijada o rizada> se
debe a un gen dominante $;&- el gen recesivo $r& determina que la
cola no sea rizada* Gtro par de genes diferente rige la posici!n de
las orejas< el gen dominante $2& da como resultado orejas cadas (
el gen recesivo $c& orejas levantadas* ,i se desea averiguar el
genotipo del cerdo de la ilustraci!n *** 0 cu+l sera el cruzamiento
de prueba adecuado ( cuales seran los resultados de )ste1
14

b& /rogenitores ;;2c ' rrcc

gametas J ;2 J ;c rc

J ;r2c J ;rcc
descendencia<
genotpicamente J ;r2c < J ;rcc
fenotpicamente 55I cola rizada, orejas cadas < 55I cola rizada, orejas erectas
c& /rogenitores ;r22 ' rrcc
gametas J ;2 J r2 rc
J ;r2c J rr2c
descendencia<
genotpicamente J ;r2c < J rr2c
fenotpicamente 55I cola rizada, orejas cadas < 55I cola no rizada, orejas cadas
d& /rogenitores ;r2c ' rrcc

gametas< F ;2 F ;c F r2 F rc rc
F ;r2c F ;rcc F rr2c F rrcc

descendencia<
F ;r2c@5I cola rizada, orejas cadas
F ;rcc @5I cola rizada, orejas erectas
F rr2c @5I cola no rizada, orejas cadas
F rrcc @5I cola no rizada, orejas erectas
15
16
17

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