Mdulo 4

Presentacin del mdulo

Patologa del desarrollo y salud mental
Introduccin de la asignatura: Patologa del desarrollo y
salud mentalRecurso
Objetivos formativosRecurso
Programa formativoRecurso
Plan de evaluacin

Introduccin
Antes de entrar en la explicacin de los distintos elementos que componen
el Sistema Nervioso Central y de pasar a comentar los diversos procesos de
su desarrollo, as como las posibles alteraciones que puedan tener lugar en el
mismo, convendra reflexionar unos instantes acerca de determinados aspectos que
convierten al cerebro humano en algo nico.

Tal y como nos explica Claudine Amiel-Tison, en su libro Neurologa perinatal, el
cerebro humano es muy inmaduro en el momento del nacimiento.

Las modificaciones anatmicas y funcionales que tienen lugar a lo largo de los dos
primeros aos de vida, en nuestro SNC, son muy rpidas y comportan un vertiginoso
aumento del tamao del cerebro. Para adecuarse a dicho aumento, su envoltorio
protector, es decir, los huesos que forman el crneo, deben tambin adaptarse a la
nueva situacin, de ah que se produzca tambin un crecimiento espectacular del
permetro craneal, en especial durante el primer ao de vida.

Los elementos primarios o arcaicos de ese cerebro primitivo con el que nacemos,
tronco cerebral y mdula espinal, que son, por otra parte, bastante semejantes al
resto de mamferos, irn cediendo su protagonismo al cabo de poco tiempo y sern
sustituidos por un control superior, el que desarrollar los dos hemisferios cerebrales.

Este hecho nos sirve para explicar, entre otras cosas, el desarrollo sensoriomotor
experimentado por el beb a lo largo de los primeros meses de vida y la desaparicin
de los denominados reflejos arcaicos. La maduracin de las funciones mentales
superiores se producir de forma ms tarda y ser ms lenta. Por otra parte, las
lesiones producidas en un cerebro en vas de desarrollo tendrn unas caractersticas
especficas, diferenciales, ya que, si bien se produce una desorganizacin ms
profunda en el conjunto de las funciones cerebrales, la misma inmadurez puede, a la
vez, facilitar la preservacin de determinadas funciones.

bjetivos formativos del
Mdulo 4



Los objetivos del presente mdulo son los
siguientes:

Identificar las funciones mentales superiores
propias del derivadas de las estructura
del Sistema Nervioso Central humano.

Conocer la evolucin, elementos que lo constituyen, anatoma y caractersticas
del SNC a partir del momento de la concepcin.
Conocer las causas ms frecuentes de un desarrollo anormal o patolgico, tales
como la parlisis cerebral, las alteraciones cromosmicas, la prematuridad
extrema, la epilepsia, etc.
Determinar los signos de alerta que debern hacernos pensar que dicho
desarrollo se ha visto alterado, as como los medios de que disponemos para
poder confirmar la existencia de dicha alteracin.
Describir algunos cuadros clnicos con entidad propia que constituyen ejemplos
claros de un desarrollo alterado.

Las competencias a desarrollar son:


o Identificar y anticipar las seales de alarma y factores de riesgo
potenciales en entornos donde el nio se desenvuelve habitualmente.
o Distinguir la sintomatologa del Autista de otras patologas y sndromes
con los que se puede presentar confusin diagnstica.
o Especificar ciertas caractersticas sintomticas del espectro autista.
o Caracterizar al Autismo y al Sndrome de RETT comparativamente y
en sus aspectos fundamentales.
Programa formativo

La asignatura Patologa del desarrollo y salud mental forma parte del Postgrado
en trastornos autistas y entre los contenidos que se abarcan enella encontraris:

1. El complejo proceso del desarrollo del cerbro humano
2. El sistema nervioso. organizacin y estructura
3. Los signos de alerta y los test de cribaje
4. Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD)
5. El Sndrome de Rett
6. Sndrome de Cromosoma X - frgil
7. Plan de Evaluacin
8. La metodologa de evaluacin de este curso se concibe bajo una visin
constructiva del aprendizaje en la que el estudiante a travs del proceso
formativo participa en actividades de tipo individual y colaborativa.

La evaluacin se caracteriza por ser continua y para ello se ofrece al estudiante
un conjunto de actividades prcticas en las que deber aplicar los
conocimientos adquiridos a lo largo de los mdulos del curso. Adems, la
revisin de contenidos tericos tambin es evaluada a travs de un examen
final.

La participacin y comunicacin con el tutor y los dems estudiantes a travs
de los canales de comunicacin sern valoradas como parte importante del
proceso formativo.

A continuacin, se especifican los tipos de actividades evaluativas que se han
diseado para esta asignatura:
9. Exmenes tericos: Son cuestionarios de seleccin simple en los que slo
una opcin es correcta. Cada una de las respuestas tiene un mismo puntaje de
evaluacin, no tienen factor de correccin y reflejan una puntuacin que
automticamente es registrada en el bloque calificaciones del entorno personal
de aprendizaje.
10.
11.
12. Actividades Prcticas: Son actividades interactivas que permiten
aplicar los contenidos tericos. Pueden ser: foros de discusin, actividades para
completar y relaciones conceptos y definiciones, cuestionarios con mltiples
opciones y casos prcticos entre otras. Algunas de estas actividades sern
consideradas en la evaluacin final y otras son de carcter opcional.
13.
Calificaciones

Desde el bloque Calificaciones de vuestro curso podris acceder a las notas
obtenidas en las diferentes actividades que hayis realizado. Como veris, cada
mdulo est compuesto por una actividad evaluada y un examen final, a
parte de las actividades complementarias no evaluadas.

La nota final es la media obtenida entre el resultado de la actividad evaluada y
el examen final.

A continuacin, se describe detalladamente las actividades evaluativas que
forman parte del programa formativo de esta asignatura:
14.

4.1. El complejo proceso de desarrollo del cerebro humano

4.1. El complejo proceso de desarrollo del cerebro humano

Sitio: Campus Isep
Curso: M04. Patologa del desarrollo y salud mental
Libro: 4.1. El complejo proceso de desarrollo del cerebro humano
Imprimido por: Ana Ortiz Segura Gonzlez
Fecha: mircoles, 26 de junio de 2013, 20:36
Tabla de contenidos

4.1.1. Objetivos
4.1.2. Concepto de desarrollo
4.1.3. Caractersticas especficas del cerebro humano
- Perodos crticos y plasticidad cerebral
4.1.4. Patologa de origen prenatal con afectacin del desarrollo del feto

4.1. El complejo proceso de desarrollo del cerebro humano

4.1.1. Objetivos

Los objetivos que se pretenden alcanzar en esta unidad didctica son los siguientes:

Aproximarse al concepto de desarrollo y conocer repasaremos aquellos hechos que hacen de
nuestro ms preciado rgano, el cerebro, algo singular y nico a diferencia del resto de los
animales.

Conocer las etapas fundamentales en el desarrollo normal del SNC.

Conocer las principales patologas de origen prenatal que pueden dar lugar a una afectacin en el
desarrollo neurolgico del feto.



4.1.2. Concepto de desarrollo

Entendemos el concepto de desarrollo como un proceso dinmico que hace referencia tanto a la
maduracin orgnica y funcional como a la estructuracin mental y emocional.

El desarrollo del ser humano se inicia en el momento en que un espermatozoide penetra en el
vulo y no concluir hasta que la vida misma se extinga. Modulando y condicionando dicho
proceso evolutivo, aparecen dos tipos de factores. En primer lugar, estn los que podramos llamar
genticos o constitucionales del propio individuo y, con relacin a ellos, aparecen otros que
podramos denominar como propios del entorno o ambientales. Hoy en da, la moderna
neurologa prefiere hablar de genes que se activan y desactivan a lo largo de toda la vida del
individuo. Los mecanismos son muy complejos, sin embargo, s se sabe que son factores del
entorno los que contribuyen a que dicha activacin y desactivacin de los genes se produzca.

Esta circunstancia posibilitar la existencia de un proceso dinmico interactivo entre el nio y su
entorno.

Si nos referimos de modo especfico al cerebro humano, por desarrollo entendemos aquellos
cambios que se producen en el tejido nervioso y que permitirn su organizacin desde el punto de
vista anatmico y funcional. En esta evolucin, nuestro cerebro pasa por una serie de etapas de
menor a mayor complejidad, de modo que el final de una ser el comienzo de la siguiente y cada
una de estas etapas conocer un perodo inicial de formacin, otro de un funcionamiento ptimo y
un tercer perodo de declive, al final del cual se ver sustituida por otra de nivel superior.

El proceso del desarrollo del cerebro humano, en cuanto a tejido neuronal propiamente dicho y a
elementos que lo integran, se puede realizar gracias a seis circunstancias especficas: la fabricacin
de neuronas en exceso, la creacin de sinapsis en exceso, la migracin neuronal, la reduccin
neuronal, la reduccin de sinapsis y el crecimiento neuronal.

Fabricacin de neuronas en exceso

Tras la fecundacin del vulo se obtiene una clula que se va a dividir, una y otra vez, dando lugar
a ms clulas. Existe un grupo de genes que se activar en un momento dado de dicho proceso y
permitir la diferenciacin celular y la aparicin del tubo neural formado por clulas que se
convertirn, ms tarde, en neuronas o en clulas de la gla.

Entre la cuarta y la vigsima semana de gestacin, la produccin de neuronas es trepidante: se
forman 15.000 neuronas por segundo. Ms tarde, el ritmo decaer, pero la formacin de neuronas
se mantendr a lo largo de la infancia y a un ritmo mucho menor durante total la vida adulta.

Creacin de sinapsis en exceso

En el caso de las neuronas se cumple al pie de la letra aquello de que el rgano hace una funcin
y, a la vez, la funcin hace al rgano. Para seguir viva, la neurona ha de permanecer activa,
conectarse a otras neuronas estableciendo nuevas redes y poder, as, continuar emitiendo y
recibiendo impulsos. Si no es as, se atrofia y muere. La creacin de sinapsis se mantendr a lo
largo de toda la vida, existiendo perodos de mayor o menor actividad.

Migracin neuronal

Las neuronas se producen sobre todo en las zonas periventriculares y en las zonas ependimarias
del cerebro y desde all emigran hacia otras zonas siguiendo un programa preestablecido y dando
lugar al crtex cerebral y a los ncleos de la base. Esta migracin afecta a muchas ms neuronas
de las necesarias, pero las que no son tiles no establecen sinapsis con otras neuronas y, entonces,
se atrofian y mueren.

Reduccin neuronal

A partir de la quinta semana se inicia un proceso de muerte neuronal, que cada vez ser mayor,
siguiendo un programa predeterminado. Esta desaparicin neuronal vendr regulada por la
activacin de ciertos genes y recibir el nombre de apoptosis. Otras neuronas desaparecen al no
poder incorporarse a las redes nerviosas, dado que no pueden establecer sinapsis con otras
neuronas.

Un tercer tipo de muerte neuronal, recientemente descrita, es la necroptosis, producida por una
sustancia, la necrostatina.

Reduccin de sinapsis

Las sinapsis que no se utilizan o son poco tiles van desapareciendo. Son sinapsis que no formarn
parte de redes ms complejas cerebrales y que carecern de una funcin concreta. Este proceso
de reduccin de sinapsis se mantiene activo a lo largo de toda la vida siendo particularmente
intenso a partir de la adolescencia.

Crecimiento neuronal

Existen unas sustancias que facilitan el desarrollo neuronal, a la vez que evitan la muerte celular;
son las llamadas neurotropinas. La estimulacin continuada puede llegar a triplicar la produccin
de dichas sustancias.



4.1.3. Caractersticas especficas del cerebro humano

El ser humano nace inmaduro, desprotegido, no puede sobrevivir sin el auxilio de la madre. De ah
que precise que una gran parte de la maduracin anatmico-funcional de su Sistema Nervioso se
realice, al contrario que en otros animales, fuera del tero materno y, por tanto, estando
sometido tambin a las influencias del entorno y no tan slo a su carga gentica.

Debido a todo ello, en la organizacin de las estructuras neuropsquicas humanas, las conductas
instintivas tendrn un menor protagonismo, al contrario de lo que sucede en otras especies
animales. El papel del neocrtex ser, pues, trascendental y la base de nuestro desarrollo. Incluso
los procesos de vinculacin, que en los animales presentan una base instintiva, en la raza humana
se elaboran en el telencfalo.

Es cierto que necesitamos de ms tiempo para nuestro desarrollo, pero, a la vez, esta
prolongacin temporal permite la existencia de diversas formas de organizarse y que presentemos
una notable capacidad para compensar los dficits existentes y llevar a cabo cambios reparadores
con posterioridad al propio perodo evolutivo.



Perodos crticos y plasticidad cerebral

En el desarrollo del cerebro, el tiempo biolgico no presenta una estructura continua lineal como
sucede con el tiempo cronolgico. Se produce, ms bien, en oleadas, con una secuenciacin y
cronologa propias.

Por perodos crticos entendemos los lmites de tiempo que tiene una determinada funcin para
organizarse. Son etapas de una cierta rigidez cronolgica. Si cualquier individuo ha sobrepasado el
tiempo necesario de recepcin de estmulos en su relacin con el medio para que se pueda
organizar una determinada capacidad y esto no ha ocurrido, difcilmente suceder a posteriori,
la funcin se ver alterada o bien no llegar a aparecer.

Este hecho es aplicable a casi todas las funciones neuropsico-senso-motrices.

Sobrepasado el perodo crtico para el desarrollo de una funcin, al cerebro slo le queda la
posibilidad de intentar arreglar la carencia que sobreviene, poniendo en marcha una metamorfosis
compensadora, que alivie el dficit.

Por plasticidad cerebral entendemos la capacidad que posee nuestro cerebro para ser moldeado
por la experiencia, los aprendizajes, la memoria y su habilidad para reorganizarse despus de sufrir
una agresin que d lugar a una determinada carencia.

Factores que influyen sobre la plasticidad neuronal:

La edad en el momento de la lesin: la plasticidad ser mxima a lo largo de los dos primeros aos
de vida, disminuyendo posteriormente, aunque persiste en la etapa de la adolescencia y, en
menor medida, en la etapa adulta.

El tamao de la lesin: generalmente, a lesiones pequeas, el dficit ser ms fcil de corregir y la
compensacin ser ipsilateral. Cuando la lesin es ms extensa, requerir de una compensacin
contralateral y ser ms difcil de corregir.

La localizacin: cuando resultan afectadas las reas visuales y/o motoras, la compensacin es ms
difcil de realizar. Las reas ms activas en el momento de la agresin sern las reas ms
vulnerables a la misma.

La integridad del resto de estructuras nerviosas: cuanto ms extensa sea la zona lesionada, ms
difcil ser la correccin del dficit.


Mediante la utilizacin de tcnicas de neuroimagen funcional, podremos apreciar la
reorganizacin producida merced al fenmeno de la plasticidad cerebral y como sta se realiza de
un modo diferente segn la edad de aparicin.

En ocasiones, el fenmeno de la plasticidad neuronal puede repercutir de forma negativa en el
desarrollo, dando lugar al establecimiento de unas conexiones anmalas que generan nuevas
patologas.

Desarrollo normal del Sistema Nervioso Central

A lo largo del desarrollo prenatal podemos considerar la existencia de 3 perodos:

Perodo de implantacin del blastocito, que dura, aproximadamente, 3 semanas.

Perodo embrionario, de la 3 a la 8 semana.

Perodo fetal, desde la 8 semana hasta el momento del nacimiento.

Cronologa de los hechos:

0-18 das de gestacin: diferenciacin de las 3 capas germinales y formacin de una incipiente
placa neural.

18 das: desarrollo de la placa neural y el canal neural.

23 das: formacin de las vesculas pticas.

26 das: cierre del neuroporo anterior.

28 das: cierre del neuroporo posterior, astas anteriores de la mdula espinal.

30 das: inicio de la diferenciacin celular.

31 das: formacin de las races posteriores y anteriores de los nervios raqudeos.

32 das: formacin del primordio cerebeloso y vascularizacin.

35 das: desarrollo de las 5 vesculas cerebrales, plexos coroideos y ganglio de la raz dorsal.

56 das: diferenciacin del crtex cerebral, meninges, ventrculos y circulacin del LCR.

90 das: formacin del cuerpo calloso.

150 das: aparicin de las cisuras primarias del crtex cerebral. La mdula espinal concluye a nivel
de L3.

175 das: concluye la proliferacin neuronal en el crtex cerebral. El cerebro ya presenta actividad
elctrica, se inicia el crecimiento de las dendritas y los axones y la formacin de sinapsis.

7-9 meses: aparicin de los surcos secundarios y terciarios.

De las 25 semanas a los 24 meses de vida postnatal: prosigue la migracin neuronal, la produccin
de clulas gliales, la formacin de mielina, la creacin de sinapsis axonosomticas y
axonodendrticas, la mdula espinal, acaba a nivel de L1-L2.

Desarrollo anormal del Sistema Nervioso Central

Cronologa:

Antes de los 18 das de gestacin, la accin de un agente sobre el cerebro podr, desde pasar
desapercibida, hasta causar la muerte celular.

Desde los 18 a los 23 das dar lugar a defectos medios anteriores.

De los 18 a los 60 das, aparecer hidrocefalia.

A los 23 das dar lugar a anencefalia (falta de cierre del neuroporo anterior) o crneo raquisquisis
(falta de cierre de todo el neuroeje).

A los 28 das, originar espina bfida o mielomeningocele (falta de cierre del neuroporo posterior).

Desde los 24 a los 36 das, se producir un desarrollo anormal de la vesiculacin, holoprosencefalia
(cerebro anterior nico).

Desde los 30 a los 175 das, microcefalia, sndromes de la proliferacin celular (alteraciones de la
produccin neuronal-glial).

Desde las 12 a las 20 semanas, se producirn alteraciones de la migracin (defectos de la
produccin de neuroblastos, defectos en el proceso de migracin y defectos en la formacin del
crtex), lisencefalia y esquicencefalia.

A partir de los 175 das y hasta los 2 aos de edad, podrn aparecer defectos en la arquitectura
celular y defectos en la mielinizacin.



4.1.4. Patologa de origen prenatal con afectacin del desarrollo del feto

La tasa de malformaciones congnitas al nacimiento es del 2-3% en la poblacin general, siendo
causa del 20-25% de las muertes prenatales, as como de elevados porcentajes de morbilidad.

La patologa prenatal tiene una influencia directa en la evolucin y en el desarrollo posterior del
nio en relacin con:

El tipo de afeccin.

La gravedad de la misma.

La edad gestacional de aparicin.

A continuacin, citaremos el momento en que los diferentes rganos muestran una mayor
sensibilidad frente a los agentes teratgenos.

Existen diferentes procesos que pueden dar lugar a una alteracin del desarrollo prenatal, entre
ellos:

Alteraciones cromosmicas. En especial las trisomas clsicas:

Sndrome de Down (T.21).

Sndrome de Edwards (T.18).

Sndrome de Patau (T.13).
Pero tambin las trisomas 8 y 9:

Sndrome del cromosoma X frgil.
Infecciones intrauterinas (TORCHES y SIDA infantil):
Toxoplasmosis (parsito). Aparece:
- Afectacin del SNC: hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, retraso mental, convulsiones,
meningoencefalitis, etc.
- Alteraciones oculares: coriorretinitis, microftalmia, glaucoma, cataratas, nistagmo y estrabismo.
- Signos de sepsis generalizada con hepatitis: hepatoespleno megalia, ictericia, trombocitopenia,
hemorragias, etc.
- Alteraciones de la mdula sea: anemia, prpura, tambin: neumonitis, diarrea, rash cutneo,
linfadenopatas, miocarditis, etc.
En otros casos, la infeccin puede pasar desapercibida en el perodo neonatal, debido a la pobreza
de sus sntomas. En el seguimiento de estos nios a largo plazo aparece retraso mental,
convulsiones, espasticidad, alteraciones visuales y sordera.

Rubeola (virus). En ocasiones, tardan meses en desarrollar una enfermedad grave caracterizada
por: bajo peso, microcefalia, reflejo blanco en pupila y petequias, hepato y esplenomegalia,
prpura trombocitopnica, cardiopata congnita, lesiones oculares (cataratas y retinopata),
neumona intersticial (tos, taquipnea, dificultad respiratoria), lesiones seas, osteitis con
encefalopata, afectacin del SNC (letargia, irritabilidad, convulsiones, trastornos del tono
muscular, fontanela abombada). Entre las manifestaciones tardas, se incluye la prdida de
audicin, cardiopatas, retraso mental, glaucoma, disfuncin tiroidea, diabetes, panencefalitis y
trastornos de la conducta.

Citomegalovirus. RN prematuro o de bajo peso, con exantema mculo-papuloso, prpura o
petequias, cardiopata congnita, hepatoesplenomegalia, ictericia, coriorretinitis, atrofia ptica,
calcificaciones intracraneales, microcefalia, cierre precoz de suturas y fontanelas. Convulsiones
rebeldes, diversos cuadros de parlisis cerebral con espasticidad Ms tarde, pueden aparecer
prdidas de la audicin y dficit intelectual con Deficiencia mental profunda.

Herpes simple. En la primera fase del embarazo se le relaciona, no obstante, con un aumento en
los casos de aborto, prematuridad y muerte fetal tarda (efecto teratagnico). Otros hallazgos en
casos de afectacin en el perodo prenatal son: microcefalia, microftalmia, calcificaciones
intracraneales, displasia retiniana, coriorrenitis, conducto arterioso permeable, lesiones
vesiculares cutneas y falanges distales hipoplsicas.

Varicela-zoster. La afectacin intratero consiste en trastornos del desarrollo y microcefalia con
atrofia cortical, que se traduce en convulsiones y retraso mental. Tambin puede aparecer
parlisis de los nervios perifricos, debilidad muscular y parlisis o atrofia muscular.

Sfilis o Lues (Treponema pallidum). En la forma precoz de sfilis congnita, aparece: bajo peso,
desnutricin, palidez, afectacin de la piel con sifilides, (lesiones ampollosas en palmas de las
manos y plantas de los pies), erupcin mculo papulosa en cara, manos y pies, infiltrativa. Lesiones
periorales que originarn cicatrices (rgades).

Afectacin de las mucosas (rinitis), que se infectar afectando a los cartlagos nasales, originando
una nariz en silla de montar.
Neumona alba lutica.

Lesiones seas (osteocondritis, periostitis y diafisitis. Afectan, sobre todo, al hmero y la tibia.
Causan dolor, (llanto) y pseudoparlisis de Parrot.

Hepatitis con ictericia.

Esplenomegalia y adenopatas.

Afectacin del SNC: meningitis, convulsiones, hidrocefalia y retraso psicomotor.

Sida peditrico (VIH). Desnutricin, prdida de peso, hepatoesplenomegalia, adenopatas, diarrea
rebelde, infecciones (neumona, otitis, sepsis, meningitis), encefalopata, ataxia, microcefalia y
retraso psicomotor.

Drogas y agentes qumicos:


Txicos ambientales:
- Derivados mercuriales (pescado, semillas tratadas con fungicidas mercuriales, etc.).

- DPC (Difenil policlorados). Se les relaciona con CIR, tinciones de la piel, denticin congnita y
exoftalmos.

- DPB (Difenil polibromados) y otros herbicidas y disolventes orgnicos industriales.

- XILENO: empleado como disolvente orgnico en la sntesis de colorantes y productos orgnicos.
Asociado al complejo malformativo de regresin caudal.

- Alcohol => S. Alcohlico fetal:
Facies tpica: cara achatada, hendiduras palpebrales estrechas, puente nasal bajo, nariz pequea,
labio superior muy fino, bajo peso (PEG) con desarrollo pondoestatural posterior en percentiles
bajos.
Retraso mental, (80-90% de los casos) dispraxia e hiperactividad.
Tras el parto, agitacin o temblor.
Tambin puede aparecer: fisura palatina, cardiopatas, hernias abdominales, hipospadias o
hipoplasia de labios mayores, hipoplasia de uas de manos y pies, microftalmia, anomalias
articulares y/o esquelticas, luxacin congnita de cadera, defectos en la migracin neuronal
asociados a microcefalia, hidrocefalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalas cerebelosas.
- Tabaco. Relacionado con un CIR y, en casos ms graves, con un mayor nmero de abortos
espontneos, prematuridad e, incluso, muerte neonatal. Aparece una disminucin del peso, talla y
permetro craneal en el recin nacido. No hay, por el contrario, evidencia de retraso mental o
malformaciones en hijos de madres fumadoras.
- Salicilatos. Su empleo excesivo aumenta el riesgo de hemorragias fetales. En los ltimos meses
puede estimular el cierre del conducto arterioso y contribuir al Sndrome de hipertensin
pulmonar del recin nacido.
- Opiceos. Su consumo se asocia a crecimiento intrauterino retardado, al sndrome de
deprivacin neonatal y a un incremento en la mortalidad perinatal. Su relacin con
malformaciones fetales no est demostrada igual que sucede con anfetaminas, LSD y otros
alucingenos.
- Drogas de diseo.
- Frmacos (antineoplsicos; anticoagulantes; antibiticos, como tetraciclinas, estreptomicina y
gentamicina; antimalricos, como la hidantona y antiepilpticos, como el cido valprico.
Trastornos metablicos maternos:

Diabetes mellitus. Cabe distinguirla de la diabetes gestacional que facilita la aparicin de fetos
macrosomas y constituye un factor de riesgo.

Diabetes mellitus de comienzo juvenil, insulinodependiente aumenta el riesgo de prdida fetal y
de anomalas congnitas. Aumenta la frecuencia de aparicin del complejo malformativo de
regresin caudal (incluida la agenesia sacra), de transposicin de grandes vasos, de labio leporino
y fisura palatina, de holoprosencefalia, arrinencefalia y defectos renales. El recin nacido, que
suele ser un macrosoma, presenta cara redonda roja, obesidad, miocardiopata,
hepatoesplenomegalia, hipoplasia de colon izquierdo, hipotoma muscular, somnolencia,
convulsiones, cuello ancho, fractura de clavcula o hematoma.

Hipotiroidismo materno.
Trastornos genticos maternos:

Fenilcetonuria y distrofia miotnica maternas.
Malnutricin materna. Rara como factor independiente, pero que puede formar parte de un
problema multifactorial: adiccin a drogas, falta de control del embarazo, etc. Especialmente
graves resultan las carencias de hierro y vitaminas.

Toxemia gravdica materna. Trastorno del metabolismo en el embarazo que origina fiebre,
albuminuria, lesin capilar e hipertensin arterial que puede producir convulsiones y coma.

Alteraciones placentarias.

Factores mecnicos. Malformaciones uterinas, miomas de gran tamao, gestaciones mltiples,
oligohidramnios de origen materno o fetal, fibras amniticas intrauterinas o bridas, etc.

Causas idiopticas.
4.2. El sistema nervioso organizacin y estructura

4.2. El sistema nervioso organizacin y estructura

Sitio: Campus Isep
Curso: M04. Patologa del desarrollo y salud mental
Libro: 4.2. El sistema nervioso organizacin y estructura
Imprimido por: Ana Ortiz Segura Gonzlez
Fecha: mircoles, 26 de junio de 2013, 20:37
Tabla de contenidos

4.2.1. Objetivos
4.2.2. Introduccin
4.2.3. Funciones del sistema nervioso central
4.2.4. Unidad fundamental: La neurona
- Las Sinapsis: Tipos
4.2.5. Clasificacin del sistema nervioso central
- El cerebro
- El cerebelo
- Tronco del encfalo
- Mdula espinal
- Meninges
- Ventrculos cerebrales
- Lquido cefalorraqudeo
4.2.6. Sistema nervioso perifrico
4.2.7. Sistema nervioso vegetativo o autnomo

4.2. El sistema nervioso organizacin y estructura

4.2.1. Objetivos

Los objetivos que se pretenden alcanzar en esta unida didctica son los siguientes:

Conocer las principales estructuras y organizacin del Sistema Nervioso.

Comprender las interrelaciones y funciones de cada una de las partes, como un sistema complejo
y autnomo.



4.2.2. Introduccin

El Sistema nervioso es el rgano de:

La informacin, pues la recibe, la procesa y la genera.

De la conducta, que depender de las funciones superiores de este Sistema.

Acta como una red de informacin con mltiples conexiones.

Lo forman clulas muy especializadas, las ms complejas del cuerpo humano.

El sistema nervioso humano lo constituye un conjunto de rganos que tienen por misin coordinar
las distintas funciones de nuestro cuerpo y regular nuestras relaciones con el medio ambiente que
nos rodea.

En esta Unidad Didctica abordaremos las funciones principales del Sistema Nervioso y sus
diversas estructuras y componentes.



4.2.3. Funciones del sistema nervioso central

Funcin sensorial, funcin motora y funciones superiores.

La informacin generada en un receptor sensorial viaja por axones sensoriales hasta alcanzar los
centros nerviosos a travs de la mdula espinal. Cuando esta informacin llega a los centros
ubicados en el crtex cerebral, se origina el proceso de percepcin (funcin sensorial).

A la vez, el Sistema Nervioso tambin genera informacin, las rdenes motoras se originan en el
crtex cerebral y bajan a travs de los axones neuronales, llegando hasta las motoneuronas
espinales y, desde all, a los msculos (funcin motora).

La memoria, el aprendizaje, las conductas emocionales, el lenguaje, el pensamiento abstracto, la
capacidad de planificar, los matices de la percepcin, etc. constituyen las que se denominan
funciones superiores del SNC.

Estructuralmente, se las asocia con el crtex de asociacin y las regiones prefrontal, parietal,
temporal y lmbica. Los circuitos neuronales constituyen el sustrato anatmico que permitir al
sistema nervioso realizar sus funciones. Existirn 3 tipos de circuitos: sensoriales, motores y
cognitivos.



4.2.4. Unidad fundamental: la neurona

La unidad bsica del sistema nervioso es la neurona. Existen alrededor de 100 billones de
neuronas. En ellas se pueden distinguir dos partes:

El ncleo, rodeado de una cierta cantidad de materia (protoplasma).

Diversas prolongaciones, que podrn ser de dos tipos:

Arborescentes, variables en nmero y, en general cortas, llamadas dendritas.

Otra nica y larga llamada axn o cilindroeje, de longitud variable.

Los axones estn recubiertos de una sustancia lipoprotica, la mielina, que tiene funcin aislante,
de nutricin y conservacin. Esta lmina aumenta mucho la velocidad de conduccin nerviosa.

Normalmente, el trayecto que debe cubrir una neurona para realizar su funcin sobrepasa sus
lmites, por lo que es necesario que se contine con otra. Al modo de unin es a lo que llamamos
sinapsis.



Figura 2 - Partes de la Neurona.



Las Sinapsis: Tipos

El nmero de sinapsis presentes en el crtex cerebral es de 1014. En el proceso de formacin de
las sinapsis se distinguen 5 fases:

Las dos primeras tienen lugar en el perodo embrionario.

En la tercera fase, que tiene lugar desde el momento del nacimiento hasta los 2 aos, aumenta
muy rpidamente el nmero de sinapsis.

La cuarta fase se caracteriza por una estabilizacin y posterior disminucin rpida de las sinapsis.
Coincide con la etapa puberal.

La quinta fase o de estabilizacin global corresponde a la edad media adulta.

Existen tres tipos de sinapsis:



Figura 3 Proceso de sinapsis.

Las sinapsis axono-dendrticas, en las que el axn de una neurona se une a las dendritas de otra.

Las sinapsis axono-somticas, en las que el axn se une al cuerpo neuronal o ncleo.

Las sinapsis axono-axnicas, en las que se unen dos axones.

En las sinapsis se liberan una serie de substancias qumicas, llamadas neurotransmisores, que han
sido fabricadas por el propio sistema nervioso y sern las responsables del cambio de potencial
postsinptico. Existe un gran nmero de neurotransmisores, entre ellos estn:

Las aminas bigenas: dopamina, noradrenalina, serotonina, acetilcolina, melatonina, epinefrina,
norepinefrina, histamina, etc.

Los aminocidos: gammaminobutrico (GABA), glicina, glutamato, aspartato y
gammahidroxibutrico.

Dentro de los nervios podemos encontrar:

Fibras sensitivas: las dendritas captan estmulos y los conducen hacia las neuronas de los centros
nerviosos.

Fibras motoras: llevan rdenes desde el SNC hacia la periferia, a travs de los axones.

Adems de los nervios en el seno del tejido nervioso, aparecen tambin ncleos y ganglios
formados por acmulos de clulas nerviosas.

Aparte de las neuronas, existen en el SN otras clulas cuya misin es de sostn, de relleno, que
protegen y rodean a las neuronas: son las clulas de la gla.

Clulas de la gla

Existen 3 tipos de clulas gliales:

Los astrocitos, que tienen una misin de sostn, protectora y nutritiva, absorben el GABA y el
cido glutmico, captan iones potasio que estn en exceso y fagocitan detritus. Desempean un
papel esencial en los intercambios, forman parte de la barrera hematoenceflica y cada da se les
descubre nuevas propiedades.

Los oligodendrocitos, que fabrican mielina alrededor de los axones.

Clulas de la microgla, que emigran a zonas lesionadas y tambin fagocitan detritus. Adems, en
los nervios perifricos encontramos otro tipo de clulas: las clulas de Schwann.



4.2.5. Clasificacin del sistema nervioso central

En rigor, las estructuras del SNC se pueden dividir en 3 partes segn su localizacin:

Cerebro anterior (prosencfalo):

Hemisferios cerebrales (crtex y sustancia blanca).

Ncleos grises centrales.

Tlamo.

Hipotlamo.

Cerebro medio (mesencfalo):

Tubrculos cuadrigminos.

Pednculos cerebrales.

Ncleo rojo.

Sustancia negra.

Sustancia reticulada superior (mesenceflica).

Cerebro posterior:

Protuberancia.

Bulbo.

Cerebelo.

Ncleos vestibulares.

Sustancia reticulada inferior (bulbo protuberancial).

Si bien en el plano funcional, y para facilitar su comprensin y estudio, podemos seguir
considerando el sistema nervioso central a efectos prcticos dividido para su clasificacin de la
forma siguiente.



Figura 5 Sistemas nerviosos (central, perifrico y vegetativo).



El cerebro

Peso al nacimiento: 200-300 g.

A los 6 meses, el cerebro habr doblado su peso y supondr la mitad del peso adulto.

Peso final: 1.3001.200 g.

Est dividido en 2 partes:

Los dos hemisferios cerebrales derecho e izquierdo.

Un puente de fibras nerviosas que une ambos hemisferios: el cuerpo calloso.

En la superficie del cerebro vemos tres surcos o hendiduras que delimitan cuatro zonas o lbulos:
frontal (responsable del control ejecutivo, funcin asociativa para integrar distintas funciones,
facilitando la programacin de la inteligencia y el pensamiento abstracto, la memoria y el
lenguaje) parietal (rea sensitiva adonde van a parar las sensaciones de calor, presin, dolor, etc. y
se asocian a otras informaciones sensoriales, codifica las cantidades numricas de forma no
verbal), temporal (audicin) y occipital (visin).



Figura 6 El cerebro.



Figura 7 - Corte sagital del encfalo que permite ver la parte medial del cerebro.

Dentro de los hemisferios cerebrales distinguimos entre:

Sustancia gris, que constituye la corteza cerebral y unos acmulos de neuronas en profundidad,
los ncleos de la base.

Sustancia blanca, constituida por fibras nerviosas recubiertas por vainas de mielina.



Figura 8 - Corte transversal del cerebro.

Formando parte junto con el cerebro y sus dos hemisferios del encfalo anterior o prosencfalo
nos encontramos el diencfalo con el tlamo y el hipotlamo.

Por el tlamo pasan todas las vas sensoriales que van camino del cerebro, con excepcin de las
olfativas. Este ncleo gris voluminoso situado a ambos lados del III ventrculo constituye el centro
regulador sensitivo del organismo.

El hipotlamo termina en una zona denominada infundbulo, que est unida a la hipfisis. Es el
encargado de la regulacin de las funciones fisiolgicas y del bienestar interno (homeostasis), de
controlar el nivel de nutrientes y la temperatura, es el cerebro visceral. Est implicado en la
elaboracin de las emociones y sensaciones de dolor y placer. Regula las emociones, la
temperatura corporal, el apetito, el equilibrio hdrico, las funciones endocrinas y, adems,
interviene en la regulacin del ciclo vigilia-sueo. Sirve de enlace entre el SNC y el sistema
endocrino, hablamos de eje hipotlamo-hipofisario. El hipotlamo acta, a travs de unas
sustancias, las gonadotrofinas, sobre la hipfisis anterior estimulando o inhibiendo la secrecin de
hormonas (ACTH: adrenocortisol, la hormona del crecimiento, la prolactina, la FSH u hormona
foliculoestimulante, la LH o hormona luteinizante y la TSH); la hipfisis posterior o neurohipfisis
segregar, por su parte, la ADH u hormona antidiurtica y la oxitocina.

El sistema reticular constituye una va neuronal compleja situada en el interior del tronco cerebral
y el tlamo, que interviene en la regulacin de los niveles de conciencia y estados de alerta.

El sistema o lbulo lmbico es un conjunto dispuesto en forma de franja circular alrededor de la
parte alta del tronco cerebral. Es el cerebro emocional. Regula las emociones, los recuerdos y la
afectividad. Est interrelacionado con la corteza prxima prefrontal (cognitiva). Est compuesto
por la amgdala, el hipocampo y el rea septal.

La amgdala regula la actividad autnoma neurovegetativa, la actividad endocrina, la ingesta de
alimentos y de agua, las concentraciones de estrgenos y el control de la violencia y la rabia.

El hipocampo controla la conducta agresiva, las respuestas autnomas (simptico y parasimptico)
y las endocrinas.

El aprendizaje, la memoria inmediata y la memoria espacial. Controla tambin la atencin en su
doble vertiente de abstraccin y categorizacin.

El rea septal interviene en todo lo anterior y, adems, modula la actividad endocrina a travs del
eje hipotlamo-hipofisario, las sensaciones bsicas de placer y displacer y el erotismo.



El cerebelo

Su peso en el adulto es de, aproximadamente, 140 g. Est situado por debajo de los lbulos
occipitales y por detrs del tronco del encfalo.

En su superficie aparecen 3 surcos que lo dividen en 3 partes:

Lbulo anterior.

Lbulo posterior.

Lbulo inferior.

Visto por su cara inferior, presenta una parte central (vermis) y dos laterales hemisferios
cerebelosos.

En la estructura cerebelosa podemos distinguir tambin entre sustancia gris (en la superficie de la
corteza y en algunos acmulos situados ms en profundidad) y sustancia blanca ms en
profundidad (rbol de la vida).

Su misin es recoger informacin de los receptores sensitivos perifricos de la piel, msculos,
articulaciones, del laberinto y de los rganos de la visin y modular los impulsos motores que
recibe del cerebro para que el movimiento se produzca con precisin, orden, medida y armona.



Tronco del encfalo

Constituye una zona de paso y un centro de supervivencia. Est ubicado por debajo de los dos
hemisferios cerebrales. Consta de 3 partes:

Mesencfalo. Lo constituye un fascculo de fibras situado por debajo del diencfalo y formado, en
su parte anterior, por los pednculos cerebrales y por los tubrculos cuadrigminos en la parte
posterior. Estas fibras conectan diferentes sistemas sensoriomotores Es un regulador visual y
auditivo. En l se encuentra el ncleo rojo.

Protuberancia o puente situado por delante del IV ventrculo, contiene fascculos nerviosos y los
ncleos de los pares craneales, adems de parte de la sustancia reticulada.

Bulbo raqudeo o mdula oblonga, pues es una zona de transicin con la mdula espinal. All es
donde el fascculo piramidal cruza la lnea media.

En el tronco del encfalo se encuentran los centros reguladores de los movimientos de la boca y
de los ojos, la respiracin, el ritmo cardaco, la temperatura, la tos, el vmito, la deglucin y los
movimientos involuntarios.


Mdula espinal

Constituye un cordn aplanado de delante hacia atrs, de alrededor 45 cm de longitud, que se
encuentra situado en el interior del conducto raqudeo.

Su lmite superior se encuentra a nivel del agujero occipital y el inferior no suele sobrepasar LI o
LII. Desde all hasta la base del coxis parten gran cantidad de fibras nerviosas que constituyen la
llamada cola de caballo.

En la mdula espinal, la sustancia blanca est situada en la periferia, mientras que la gris se puede
ver ms en el centro con forma de mariposa, formando prolongaciones o astas, dos anteriores,
dos posteriores y dos laterales (a veces imperceptibles). Por las anteriores discurren fibras
motoras procedentes del crtex y all enlazan con otras neuronas que van a los msculos.

Por las astas posteriores discurren fibras sensitivas que recogen las sensaciones captadas por
receptores de la piel y las llevan hasta el cerebro.

Las astas laterales estn compuestas por fibras vegetativas. En el centro un conducto: el
epndimo.



Meninges

El SNC, que forma un todo continuo contenido en dos cavidades que lo protegen, el crneo y la CV,
se encuentra adems envuelto por unas membranas, las meninges, que actan a modo de colchn
frente a los traumatismos.

Hay 3 meninges:

Piamadre: es la capa ms interna, se adhiere a la superficie del encfalo y de la mdula
adaptndose a sus cavidades. Relacionados con ella hay numerosos vasos sanguneos.

Aracnoides, por fuera de la anterior, se adapta menos a las cavidades existentes y tapiza la
superficie del SN sin introducirse en las cisuras. La constituyen 2 capas: una externa adosada a la
duramadre y otra interna pegada a la piamadre, que delimitan unos espacios las cisternas
subaracnoideas, en los que se acumular el lquido cefalorraqudeo cuya misin es doble:
metablica y de amortiguador mecnico.

Destacan tres cisternas:

Cisterna cerebelosa superior.

Cisterna cerebelosa inferior.

Cisterna basal a nivel de la cara basal del cerebro, ocupando la fosa interpeduncular.
Duramadre: es la capa ms externa y la ms resistente. Constituye una gruesa membrana fibrosa
que est adherida al interior de los huesos del crneo pero no de la columna vertebral.

Est separada de la aracnoides por el espacio subdural.

Por fuera de ella, a nivel de la CV, queda un espacio lleno de tejido adiposo y vasos sanguneos, es
el espacio epidural.



Figura 9 - Membranas que recubren y protegen el cerebro.



Figura 10 - Corte sagital del cerebro que permite ver los principales ventrculos y cavidades.

En el interior del crneo, la duramadre da lugar a una serie de repliegues que constituirn: la hoz
del cerebro, la tienda del cerebelo y la hoz del cerebelo.



Ventrculos cerebrales

En el interior del encfalo existen unas cavidades o ventrculos que comunican entre s y que
contienen un lquido claro y transparente, el lquido cefalorraqudeo.

Distinguiremos entre:

Ventrculos laterales. Son dos cavidades dispuestas a ambos lados de la lnea media en forma de
herradura abierta hacia adelante y hacia abajo con una prolongacin posterior.

En los ventrculos laterales podemos distinguir varias partes:

Cuerno frontal.

Porcin parietal.

Cuerno occipital.

Cuerno esfenotemporal.

Encrucijada ventricular.
Los ventrculos laterales comunican a travs del agujero de Monro con el III ventrculo.

III Ventrculo. Cavidad situada en la lnea media por debajo del cuerpo calloso entre los dos
tlamos pticos y cerrada por debajo por el hipotlamo.

Por su cara posterior comunica a travs del acueducto de Silvio con el IV ventrculo.

IV Ventrculo. Cavidad impar y media situada detrs del tronco del encfalo, entre ste y el
cerebelo. Su cara anterior corresponde a las superficies dorsales de protuberancia y bulbo y la
posterior corresponde al hilio del cerebelo.

Por debajo el IV ventrculo desemboca en el conducto del epndimo. Hacia arriba, adems de
comunicar con el III ventrculo, comunica con los espacios subaracnoideos a travs de la lmina
tectoria que presenta un orificio central, el agujero de Magendie y dos laterales los agujeros de
Luschka.


Lquido cefalorraqudeo

El lquido cefalorraqudeo se origina a merced de un proceso de filtracin en los plexos coroideos
existentes en el interior de los ventrculos cerebrales, fundamentalmente a nivel de los ventrculos
laterales (80% del total).

El lquido cefalorraqudeo pasa de los ventrculos laterales al III ventrculo a travs de los agujeros
de Monro. Desde all va a parar al IV ventrculo a travs del acueducto de Silvio y, posteriormente,
junto con el lquido del conducto del epndimo, abandona el encfalo a travs de los orificios de
Magendie y de Luschka, llenando la cisterna cerebelosa inferior, invadiendo el espacio
subaracnoideo y rellenando las dems cisternas.

Desde el espacio subaracnoideo, a travs de las granulaciones de Paccioni, pasa nuevamente a los
senos, sobre todo al longitudinal superior y desde all a la circulacin general.

La cantidad total de lquido cefalorraqudeo es de 150-200 cm3.


4.2.6. Sistema nervioso perifrico

Est constituido por los nervios o pares craneales y por los nervios raqudeos espinales.

Nervios craneales (pares). Son cordones nerviosos que emergen de la cara basal del tronco del
encfalo y van a inervar diferentes estructuras de la cabeza.

Son 12 pares:

3 sensitivos (sensoriales):

1er par: nervio olfatorio.

2 par: nervio ptico.

8 par: nervio estatoacstico.
4 motores:

3er par: nervio motor-ocular comn.

4 par: nervio pattico.

6 par: nervio motor-ocular lateral.

12 par: nervio hipogloso; msculo de la lengua.
5 mixtos:

5 par: nervio trigmino.

7 par: nervio facial.

9 par: nervio glosofarngeo.

10 par: nervio vago.

11 par: nervio espinal.
Nervios raqudeos o espinales. Son 31-33 pares de nervios procedentes de la mdula que, al salir
de la CV, se agrupan formando plexos de los cuales parten los nervios perifricos que, a modo de
cables, conducen el impulso nervioso hacia rganos y msculos:

8 nervios cervicales cuyas fibras se interrelacionan constituyendo dos plexos nerviosos:

Plexo cervical => nervio frnico (diafragma).
Plexo braquial => nervios mediano, cubital y radial (brazo).
12 nervios dorsales: (no forman plexos).

5 nervios lumbares cuyas fibras dan lugar al:

Plexo lumbar => nervio femoral (pierna).
5 Nervios sacros sus fibras constituyen el plexo sacro => nervio citico.

1-3 nervios coxgeos.



4.2.7. Sistema nervioso vegetativo o autnomo

Misin: regular y mantener el correcto funcionamiento de mltiples actividades de la vida
vegetativa (frecuencia cardaca, respiracin, tensin arterial, temperatura, movimientos
intestinales, etc.).

Est compuesto por dos sistemas: el SN Simptico y el SN Parasimptico, cuya accin es
antagnica.

SN Simptico: en sus terminaciones libera adrenalina, es liberador de energa, vasoconstrictor,
incrementa la tensin arterial y la frecuencia cardaca, predominando en situaciones de alerta.

Lo constituyen clulas nerviosas dispuestas en pequeos acmulos de sustancia gris que discurren
desde la base del crneo al coxis a ambos lados de la columna vertebral, constituyendo los
ganglios simpticos paravertebrales unidos entre s por delgados cordones de fibras nerviosas que
constituyen la cadena simptica a ambos lados de la columna vertebral. De ella parten fibras que
van a todos los rganos del cuerpo, unindose, en ocasiones, para formar redes, los plexos
nerviosos simpticos.

Atendiendo a su localizacin, hablaremos de SNS cervical, SNS torcico y SNS abdominal.

Uniendo un ganglio con otro existen cordones de fibras nerviosas. Aparte de dichas fibras existen
otras que van hacia:

Nervios raqudeos (nervios intercostales).

Vasos sanguneos (arteriales).

Vsceras.

SN Parasimptico: en sus terminaciones libera acetilcolina, es ahorrador de energa, vasodilatador,
actuando tambin sobre la tensin arterial y la frecuencia cardaca normalizndolas. Predomina en
situaciones de reposo.

La coordinacin entre la actividad de ambos sistemas est regida por centros reguladores ubicados
en el tronco del encfalo.

Desde el punto de vista anatmico, se diferencia del anterior en su falta de continuidad a lo largo
del cuerpo. Una parte se aloja en el crneo:

Parasimptico craneal: las neuronas estn en el tronco del encfalo. Fundamentalmente a nivel
del bulbo raqudeo, desde all parten fibras que van a las vsceras, principalmente a travs de un
gran nervio: el vago (sistema vagal).

Parasimptico sacro: las neuronas se encuentran a nivel de la mdula sacra y sus fibras, siguiendo
los nervios raqudeos sacros, alcanzan el plexo plvico y van a inervar estructuras prximas.
4.3. Los signos de alerta y los test de cribaje

4.3. Los signos de alerta y los test de cribaje

Sitio: Campus Isep
Curso: M04. Patologa del desarrollo y salud mental
Libro: 4.3. Los signos de alerta y los test de cribaje
Imprimido por: Ana Ortiz Segura Gonzlez
Fecha: mircoles, 26 de junio de 2013, 20:39
Tabla de contenidos

4.3.1. Objetivos
4.3.2. Introduccin
4.3.3. Evaluacin del proceso de desarrollo
- Signos de alerta a tener en cuenta para cualquier edad
4.3.4. Test utilizados para evaluar el desarrollo del nio

4.3. Los signos de alerta y los test de cribaje

4.3.1. Objetivos

Los objetivos que se pretenden alcanzar en esta unidad didctica son los siguientes:

Comprender lo que se entiende por signos de alerta.

Saber cules son los signos de alerta que debemos tener en cuenta a cualquier edad.

Saber cules son los signos de alerta especficos de determinadas edades.

Conocer los test de cribaje ms utilizados en la Pediatra del desarrollo.



4.3.2. Introduccin

Conocer la existencia de unos determinados signos, llamados de alerta, que nos permitan
reconocer la existencia de cualquier desviacin con respecto al patrn normal del desarrollo
tendr una gran importancia de cara a la puesta en marcha de los mecanismos correctores del
problema. Pero el proceso madurativo del nio no es algo uniforme y, en ocasiones, resulta difcil
establecer la frontera entre lo que es normal y lo que no lo es.



4.3.3. Evaluacin del proceso de desarrollo

La evaluacin del proceso de maduracin del nio constituye un elemento esencial de cara a la
deteccin de posibles problemas que puedan interferir en la salud, desarrollo y educacin en la
infancia y, como tal, debera formar parte de cualquier buen protocolo de Pediatra preventiva.

El objetivo de esta evaluacin es la deteccin precoz de las incapacidades existentes en el
presente, permitindonos, a la vez, evaluar un pronstico de cara a posibles incapacidades futuras
y, as, poner en marcha los mecanismos de correccin y asesoramiento adecuados.

Cuando empleamos el trmino de desarrollo normal, estamos refirindonos a aqul que permite
al nio alcanzar las habilidades correspondientes a su edad cronolgica.

Este desarrollo es un proceso continuo que comienza con la concepcin del nio y que no
finalizar hasta alcanzar la edad adulta.

El retraso psicomotor es un problema frecuente con una persistencia del 10%, siendo difcil, en
ocasiones, delimitar la frontera entre lo normal y lo patolgico.

Lo nico que se puede decir es que cuanto ms lejos del promedio se encuentre el nio, en
cualquier aspecto, es menos probable que sea normal (Illingworth).

Esta tarea de deteccin corresponde, en primer lugar, al pediatra de cabecera, que es el primero
en entrar en contacto con el nio y su familia. Dentro del programa rutinario de visitas de control
de la salud, se utilizarn test de cribaje para detectar trastornos del desarrollo a determinadas
edades.

Todo ello exige el conocimiento, por parte del pediatra, del desarrollo normal y de las variaciones
de dicha normalidad como elementos imprescindibles para detectar lo que es en s patolgico.

La Pediatra del desarrollo estudia la adquisicin de la habilidad funcional de los nios y
adolescentes, identificando, adems, los trastornos constitucionales y/o de las circunstancias
ambientales que impactan sobre dicha adquisicin.



Signos de alerta a tener en cuenta para cualquier edad

Entendemos por signos de alerta la expresin clnica de cualquier desviacin que aparezca con
respecto al patrn normal de desarrollo.

La existencia de uno o ms signos de alerta no presupone la existencia de patologa neurolgica,
pero su deteccin obliga a un seguimiento riguroso del nio:

Macrocefalia (PC > +3 DS).

Microcefalia (PC < -2 DS).

Fontanela tensa, distasis de suturas, etc.

Estancamiento del permetro craneal durante ms de 3 meses en el primer ao de vida.

Movimientos oculares anormales (nistagmus, en sol poniente, etc.). El estrabismo quedara
excluido.

Ausencia de seguimiento visual.

Nula respuesta a la voz materna o a sonidos.

Dismorfias (fenotipo particular).

Estigmas cutneos (angiomas, manchas caf con leche, etc.).

Trastornos del tono muscular (hipotona, hipertona, etc.).

Movimientos anormales (temblor, distonas, etc.).

Arreflexia osteotendinosa generalizada (sobre todo en rotulianos y aquleos).

Escaso inters por el entorno.

Mala coordinacin culo-manual.

Conductas agresivas o de aislamiento (rechazo del contacto fsico).

Autoestimulacin/autoagresin.

Juego estereotipado.

Lenguaje ausente, ecollico o fuera de contexto.

Conducta desorganizada e hiperactividad.

Signos de alerta especficos de las distintas edades
De 0 a 6 meses:

Irritabilidad permanente (> 2 meses).

Hipertona de adductores.

Pasividad o letargia.

Pulgar adducido (> 2 meses).

Asimetra de actividad con ambas manos.

Trastornos de alimentacin o sueo (duerme mucho).

Sobresalto exagerado a un estmulo.

Ausencia de sonrisa social (> 3 meses).

Persistencia del reflejo de Moro.

Persistencia de respuesta nula ante los estmulos del adulto.

A los 9 meses:

No reconocimiento de las personas de su entorno.

No se aguanta sentado.

No efecta volteo.

No mantiene agarrados dos objetos.

No existe balbuceo.

No existe experimentacin con sonidos.

Persistencia reiterada de actitudes de aislamiento.

A los 12 meses:

Ausencia de contacto afectivo y/o de angustia de separacin.

No reclama la atencin del adulto.

No extraa.

No imita gestos.

No explora juguetes.

No pronuncia slabas.

No realiza pinza.

Trastornos de la alimentacin y del sueo.

Falta de inters para desplazarse.

No se aguanta de pie con apoyo.

A los 18 meses:

No realiza marcha autnoma o marcha atpica.

No seala con el ndice.

No mastica algn alimento slido.

No comprende rdenes sencillas.

Existencia de hbitos motores estereotipados (balanceo, masturbacin, etc.).

Ausencia de lenguaje comunicativo (jerga personalizada).

No reconoce el nombre de objetos cotidianos.

Ausencia de juego simblico o de imitacin.

Crisis de clera con gran dificultad para calmarse.

Ausencia de expresin de las emociones (cario, alegra, etc.).

Excesiva sumisin y dependencia de la madre.

Falta de aparicin del no.

Incapacidad para mantener su atencin en una actividad.

No realiza demandas al adulto.

Aparicin de conductas agresivas (auto o hetero) ante la frustracin.

A los 2 aos:

No realiza juego imitativo.

No apila 2 cubos.

Existencia de estereotipias verbales.

Ausencia de palabras simples.

No utiliza el yo.

No seala partes de su cuerpo.

No reconoce imgenes familiares.

No comprende ni obedece rdenes simples.

No realiza masticacin de alimentos slidos.

No intenta comer solo.

Camina de forma inestable o de puntillas (habitualmente).

No chuta la pelota sin caerse.

Mantiene una conducta ritualista y necesita de las situaciones repetidas.

Tiene conductas auto o hetero agresivas.

Hay falta de respuesta al dolor fsico.

No responde cuando se le habla.

De 2 a 5 aos:

Persistencia de hbitos motores anmalos (tics, inestabilidad, masturbacin, onicofagia, etc.) y
rituales.

Ausencia de frases (> 3 aos). Produccin de ecolalias al hablar.

Alteraciones del sueo (terrores, pesadillas, sonambulismo, agitacin, etc.). Confusin entre
realidad y ficcin.

Trastornos alimentarios (anorexia, bulimia, seleccin, pica, etc.). Ausencia de control de esfnteres
(> 3 aos).

No asocia colores.

Manifestaciones psicosomticas (asma, ulcus gastroduodenal, vmitos, colitis, alopecia areata,
cefaleas, abdominalgias, etc.).

Disociabilidad (> 5 aos), retraimiento. Mutismo selectivo.

Hbitos regresivos (succin del pulgar, alimentos triturados, habla infantil, etc.).

Fobias, hbitos obsesivos (fobia escolar, ritualismo, hbitos de orden exagerados, etc.).

No sube ni baja escaleras solo.

No salta con los pies juntos.

No asocia colores.

De 5 a 12 aos:

Dificultades de adaptacin o rendimiento escolar deficiente.

Disociabilidad, tristeza, apata, lloros, insomnio, somatizaciones, etc.

Trastornos de conducta (irritabilidad, crisis de agitacin psicomotora, auto o heteroagresividad,
etc.).

Existencia de tics, fobias, rituales, obsesiones, tartamudez, ansiedad, distimias, regresiones, etc.

Alteraciones del rea sexual (exhibicionismo, masturbacin convulsiva, etc.).

Torpeza motriz persistente.

Tendencia al aislamiento, juego en solitario.



4.3.4. Test utilizados para evaluar el desarrollo del nio

Existen diversas pruebas que nos pueden ayudar a valorar el desarrollo del nio. Las ms tiles son
aqullas que nos permiten abarcar el mayor nmero de aspectos posibles: locomocin,
manipulacin, conducta social y en el juego, conducta al comer, modo de reaccionar al placer y al
desagrado, control de esfnteres, lenguaje, etc. Si bien, en la prctica la mayor parte de Test de
Screening agrupan dichos aspectos en torno a cuatro reas: motricidad gruesa, motricidad fina,
lenguaje y conducta personal-social.

1. ALPERN BOLL, Developmental profile.
6 meses a 6 aos
2. Escalas BAYLEY de desarrollo infantil.
2 meses a 30 meses.
3. BRUNET LEZINE, Escala de desarrollo.
1 meses a 6 aos
4. CASATI LEZINE.
6 meses a 2 aos
5. CATTELL, Infant intelligence scale.
2 meses a 30 meses.
6. DENVER. Developmental screening test (DDST).
1mes a 6 aos
7. E.E.D.P. Escala de evaluacin del desarrollo psicomotor
0 meses a 24 meses
8. GESELL, Escala de desarrollo.
1 mes a 5 aos
9. Test Llevant.
0 meses a 4 aos
10. LEITER. International performance scale.
2 meses a 10 aos
11. K-ABC, Kaufman assessment battery for children.
30 meses a 12 aos
12 Mc.Carthy, Escalas de aptitudes y psicomotricidad para nios
30 meses a 8 aos
13. PEABODY, Picture vocabulary test.
30 meses a 18 aos
14. TERMAN MERRILL.
2 aos a adulto
15. VINELAND, Social maturity scales.
1 meses 25 aos
Tabla 1 Principales test para la evaluacin del desarrollo del nio.

Por su utilidad prctica, destacaremos dos test:

DDST: se estandariz en Denver (Colorado) en 1967 y, posteriormente, fue revisado en 1970. Se
compone de 105 tems que pueden aplicarse desde el nacimiento hasta los 6 aos. Distribuidos en
torno a los cuatro aspectos ya citados.

Test Llevant: esta tabla de valoracin del desarrollo psicomotor es la utilizada por los pediatras de
los centros de Atencin Primaria de Catalua, desarrollada por el equipo del profesor Emilio
Fernndez lvarez y permite valorar la evolucin del nio desde el nacimiento hasta los 4 aos.

4.4. Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD)

4.4. Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD)

Sitio: Campus Isep
Curso: M04. Patologa del desarrollo y salud mental
Libro: 4.4. Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD)
Imprimido por: Ana Ortiz Segura Gonzlez
Fecha: mircoles, 26 de junio de 2013, 20:41
Tabla de contenidos

4.4.1. Objetivos
4.4.2. Introduccin
4.4.3. Definicin y tipos
4.4.4. Prevalencia, etiologa, clnica y diagnstico
4.4.5. Exploraciones
4.4.6. Neuronas en espejo y autismo
4.4.7. Factores que inciden sobre el desarrollo. Modelos de trabajo
- Sndrome general de adaptacin

4.4.1. Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD)

Objetivos

Los objetivos que se pretenden alcanzar en esta unidad didctica son los siguientes:

Profundizar en el conocimiento de los diferentes trastornos que conforman los Trastornos
Generalizados del Desarrollo.

Saber cules son las diferentes alteraciones que presentan y los distintos factores que inciden en
su desarrollo.



4.4.2. Introduccin

Los TDG constituyen un grupo de trastornos caracterizados por una perturbacin grave y
generalizada de varias reas del neurodesarrollo, su curso es crnico y presentan una base
cognitiva que explicara parte de los sntomas. Los diversos cuadros clnicos tienen en comn una
alteracin en tres dimensiones de la conducta, apareciendo:

Trastornos de la comunicacin verbal y no verbal (con un uso repetido y estereotipado de las
palabras, o ecolalia, etc.).

Trastornos de las relaciones sociales.

Trastornos del comportamiento con conductas repetitivas, centros de inters restringidos y, en
definitiva, alteracin de la flexibilidad mental.

A lo largo de esta Unidad Didctica, profundizaremos en los distintos tipos de TGD, mtodos de
exploracin desde una perspectiva mdica y factores que influyen en el desarrollo y en la posible
aparicin de patologa.



4.4.3. Definicin y tipos

Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias del nivel de
desarrollo o edad mental que correspondera al sujeto.

Estos trastornos suelen hacerse evidentes durante los primeros aos de la vida y acostumbran a ir
asociados a algn tipo de retraso mental. La severidad de los sntomas vara de una persona a otra,
de ah que en el DSM-IV se hayan dividido los trastornos generalizados del desarrollo en cinco
categoras:

Trastorno autista (autismo de Kanner).

Sndrome de Rett.

Trastorno desintegrativo infantil.

Sndrome de Asperger.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Este ltimo hace referencia a cuadros en los que los trastornos no afectan ms que a una o dos de
las tres categoras de sntomas.

En estas formas menos severas del trastorno generalizado del desarrollo no es de extraar que los
sujetos afectados se den cuenta de lo atpico de sus conductas y desarrollen estrategias para
disimularlas o disminuir el impacto sobre su vida social.

En el CIE-10 los trastornos generalizados del desarrollo aparecen definidos como un grupo de
trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas de las interacciones sociales recprocas y
modalidades de comunicacin, as como por un repertorio de intereses y de actividades
restringido, estereotipado y repetitivo. Estas anomalas cualitativas constituyen una caracterstica
persistente del funcionamiento del sujeto en todas las situaciones.



4.4.4. Prevalencia, etiologa, clnica y diagnstico

La prevalencia es diferente segn consideremos el conjunto de los TGD 1/500 o el autismo nuclear
o de Kanner 1/2.000.

La etiologa es multifactorial. En un 10% de los casos se asocia a causas conocidas (Sndrome del
Xfrgil, Sndrome de Rett, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, etc.).

En el 90% restante se desconoce la causa; hablamos entonces de autismo idioptico, en el que, si
bien se sospecha que existe una base gentica, los diferentes estudios realizados hasta el
momento no son concluyentes, posiblemente la alteracin aparecera en mltiples genes y
afectara a la interaccin entre ellos. Se explicara as la prevalencia existente en el seno de una
misma familia, un 40% de padres de nios con el sndrome de Asperger tambin padecen el mismo
trastorno.

Clnica. En el primer trimestre ya pueden observarse alteraciones del contacto visual con el
entorno, especial importancia tienen las relacionadas con los progenitores, que pueden
acompaarse en ocasiones de movimientos oculares extraos.

En el segundo trimestre llama la atencin la existencia de una facies a menudo inexpresiva y la
falta de una sonrisa social. El nio parece mostrar poco inters por lo que le rodea.

En el tercer trimestre podemos observar que no existe reaccin de extraeza hacia el desconocido
e, incluso, que no se inmutan ante la no presencia de la madre. No responden ni con la mirada
cuando se les llama por su nombre. No aparecen movimientos anticipatorios y s un uso
estereotipado y repetitivo de los objetos.

En el cuarto trimestre suele aparecer una marcha sobre la punta de los dedos (equinismo); una
torpeza motriz global, a menudo con dificultades de coordinacin (dispraxias) y diversas
estereotipias.

Diagnstico. Estar basado fundamentalmente en la clnica, precisando de una buena recogida de
datos (anamnesis), una exploracin fsica detallada, una exploracin neurolgica precisa y una
exploracin fisiolgica minuciosa.

Una vez realizado todo esto, podremos llegar al establecimiento de una hiptesis diagnstica, que
deberemos tratar de corroborar mediante las exploraciones complementarias dirigidas que
consideremos pertinentes.

En el caso de que no sea posible, por la razn que sea, al llegar al establecimiento de una hiptesis
diagnstica fundada podremos solicitar exploraciones complementarias de screening.



4.4.5. Exploraciones

Exploraciones complementarias

Entre las exploraciones complementarias a realizar cuando existe una hiptesis diagnstica, se
encuentran las siguientes:

Potenciales evocados auditivos tronculares (PEAT), para el estudio de la audicin.

Estudio gentico, con anlisis del ADN.

Niveles de plomo, especialmente en las estereotipias orales y pica.

EEG, ya sea en condiciones basales o en privacin del sueo, sobre todo si existe el antecedente
de crisis epilpticas durante el primer ao de vida. Es interesante recordar que un 25% de los
nios autistas presenta epilepsia.

Pruebas de neuroimagen, ya sean estructurales (TAC o RM) o funcionales (PET, SPECT, etc.).

Entre las exploraciones complementarias de screening, deben citarse:

Pruebas de neuroimagen (RM).

Estudio gentico (habitualmente, cariotipo y X frgil).

Estudio metablico (sobre todo de aminocidos).

A continuacin, pasaremos a explicar brevemente en qu consisten y cules son las indicaciones
de alguna de dichas tcnicas.

Pruebas de neuroimagen estructural

RMN cerebral. La aparicin de secuencias ultrarrpidas (haste flash) poco sensibles al
movimiento y la ausencia de efectos adversos conocidos hacen de la resonancia magntica un
mtodo diagnstico de gran valor para el estudio de la patologa intracraneal; se descartar as la
existencia de malformaciones o trastornos de la emigracin neuronal.

TAC cerebral. Los potenciales efectos teratgenos de las radiaciones ionizantes hacen que la
radiologa convencional y la tomografa computarizada no puedan ser utilizadas de forma habitual
como tcnicas complementarias de imagen en el diagnstico prenatal. S que servirn para
descartar a lo largo del primer ao de vida, entre otras cosas alteraciones, en el tamao del
sistema ventricular, habitualmente incremento de tamao de los ventrculos laterales y/o del
tercer ventrculo, que suelen ir acompaados de un incremento del permetro craneal
(megacefalia).

Pruebas de neuroimagen funcional:

Tomografa por emisin de positrones (PETPositrn Emisin Tomography-cerebral). Detecta
alteraciones del metabolismo cerebral, incrementos y disminuciones del flujo sanguneo, del
consumo de oxgeno y de glucosa por parte de las clulas, as como alteraciones en la sntesis
proteica y en la dinmica de los neurotransmisores.

Tomografa por emisin de fotn nico (SPECTSingle Photon Emission Computed Tomography-
cerebral). Evala la fisiologa y el funcionalismo cerebral con la ayuda de un trazador intravenoso,
con un marcador radioactivo de tecnecio o yodo y sirve para medir el flujo sanguneo y la
captacin a nivel de diferentes zonas del cerebro. Identificando aqullas en las que se registra una
disminucin o un incremento de su actividad.

Horas despus se obtienen imgenes tomogrficas de la distribucin del trazador. Se trata de un
procedimiento sencillo, de gran sensibilidad, fcil de realizar e inocuo para el paciente, ya que
supone una dosis baja de radiacin muy inferior a otras tcnicas radiolgicas.

Esta tcnica nos proporciona imgenes de la actividad neuronal.

Otras tcnicas de reciente aparicin y no invasivas:

ERPs (event relates brain potencials). Consiste, de hecho, en el anlisis temporal del
funcionamiento del cerebro de un sujeto mientras ste procesa informacin.

Se trata del anlisis de la dinmica temporo-frecuencial con relacin a las respuestas neuronales
evocadas. Pone de manifiesto la existencia de mecanismos de interaccin entre estados
neuronales espontneos (EEG) y patrones de respuesta neuronal evocada (ERPs).



4.4.6. Neuronas en espejo y autismo

En el ao 1996, el profesor Giacomo Rizzolatti y su grupo de trabajo en el Departamento de
Neurociencia de la Universidad de Parma, mientras estaban realizando un estudio detallado de las
neuronas del sistema motor cortical en primates, descubrieron que exista un grupo de neuronas
que se activaban tanto al ver realizar a otro simio un movimiento, como cuando dicho movimiento
lo realizaba el propio simio. Sin embargo, no suceda lo mismo cuando la imagen era virtual y
proceda de una pantalla (TV, ordenador, etc.).



A estas neuronas se les dio el nombre de neuronas en espejo y, desde el punto de vista anatmico
y funcional, no exista ningn elemento diferencial con respecto al resto de neuronas.

En el hombre, gracias al uso de las modernas tcnicas de neuroimagen funcional, se ha podido
detectar la existencia de estas neuronas que se activan al observar las acciones que realiza otro.
Pero, en nuestra raza, el abanico de posibilidades es mucho ms amplio, ya que se pueden
codificar no solamente los actos motrices sino tambin la intencionalidad con que se realizan
stos.

El estudio de las neuronas en espejo nos ayuda a comprender la base neurolgica de los procesos
de proyeccin e identificacin, adems de otros procesos de imitacin y de aprendizaje.

Pero, antes que nada, nos pueden ayudar a explicar nuestro propio comportamiento en funcin de
nuestras relaciones con los dems.

Segn el profesor Rizzolatti, el movimiento bsico se aprende en el tero materno. Para este
autor, el trastorno bsico de los autistas se produce en su sistema motor, no lo pueden organizar
y, como consecuencia, no pueden desarrollar las neuronas en espejo. Al no hacerlo no entienden a
los dems, no son capaces de relacionar sus movimientos con lo que ven en los otros.

El Dr. C. Keysers, de la Universidad de Groningen (Suecia), que estudia las bases neurofisiolgicas
de la empata, en sus investigaciones ha localizado las neuronas en espejo en la zona de la nsula y
el crtex premotor.

La Dra. Simona Schtz-Bosbach y su equipo, estudiando las neuronas en espejo, han llegado a la
conclusin de que los mecanismos neuronales que son la base de la observacin de la accin son
intrnsecamente sociales. Los mecanismos neuronales trazan un mapa de las acciones de los otros
en nuestro propio cuerpo.

La Dra. Mirella Dapretto, de la Universidad de California, ha realizado estudios mediante tcnicas
de RM funcionales, comparando grupos de nios autistas con un grupo control, observando que
en los primeros se detectaba una actividad pobre en el rea de Broca, amgdala e nsula, al realizar
una actividad como mirar imgenes. Este hecho explicara, en parte, las dificultades existentes
para la interaccin social a nivel de lenguaje verbal y no verbal, la imitacin y la empata.



4.4.7. Factores que inciden sobre el desarrollo. Modelos de trabajo

En el desarrollo de un ser vivo influyen factores genticos y factores ambientales. Dentro de estos
ltimos, se englobaran, por un lado, los factores prenatales y perinatales y, por otro, los factores
postnatales, especialmente las experiencias previas adquiridas.

La investigacin actual de la neurofisiologa ha venido utilizando:

Los modelos animales.

Los estudios que valoran los efectos de las circunstancias ambientales anmalas en el desarrollo
de la conducta final del nio.

El estudio de ciertos acontecimientos, experiencias vitales previas altamente estresantes que se
dan en la infancia.

En las ratas, la separacin de la madre en el perodo de lactancia tiene importantes repercusiones
en la funcin endocrina e inmunolgica. La deprivacin materna repercute en el estado nutritivo,
originando un retraso en el crecimiento, alteraciones en la funcin hipotalmica y en la respuesta
al estrs. Disminuye la hormona del crecimiento y aumentan los niveles de corticosterona.
Tambin se produce una disminucin en la sntesis del ADN. Las beta-endorfinas cerebrales tienen
un papel de mediador en los cambios producidos en la sntesis de ADN.

As pues, el contacto y la interaccin madre-hijo en la primera etapa de la vida sern
imprescindibles para:

Un correcto desarrollo corporal.

El desarrollo adecuado del cerebro.

Un buen desarrollo del sistema inmunitario.

La correcta funcin del eje hipotlamo-hipfisis-suprarrenales.

Un correcto funcionamiento de los mecanismos de respuesta al estrs, a corto y largo plazo.

Se puede afirmar que existe relacin entre las experiencias precoces y la psicopatologa. El papel
de los factores ambientales durante las primeras etapas del desarrollo es fundamental para
conseguir una conducta normal en el nio y para comprender las repercusiones a largo plazo
(conducta en la adolescencia y en la etapa adulta), explicando el debut de enfermedades
mentales.

En otros estudios realizados en primates, se ha confirmado que una experiencia precoz altamente
traumtica puede repercutir en:

Alteraciones de la funcin endocrina.

Alteraciones del sistema inmunitario, modificando la susceptibilidad del husped frente a ciertos
agentes patgenos y su capacidad de respuesta ante acontecimientos de la vida cotidiana
productores de estrs.

La investigacin de los factores de riesgo de tipo ambiental, para una conducta normal en los
nios, est relacionada con el estudio de los factores protectores. As pues, la alteracin de las
experiencias en la primera etapa de la vida se puede considerar un factor de riesgo para presentar:

Enfermedades inmunitarias.

Enfermedades endocrinas.

Enfermedades infecciosas, desde vricas hasta procesos neoplsicos.

Alteracin de la modulacin de las respuestas temperamentales.



Sndrome general de adaptacin

Aparece en relacin con situaciones de estrs y se caracteriza porque tiene lugar:

Incremento de las catecolaminas a nivel de la circulacin general.

Disminucin de las aminas cerebrales (catecolaminas y serotonina).

Disminucin de la respuesta inmunitaria de los linfocitos T, hecho que favorece la aparicin de
enfermedades.

En los ltimos aos, la neurofisiologa ha dejado, sin embargo, de estar basada exclusivamente en
la experimentacin animal, profundizando cada vez ms en el estudio de las funciones
propiamente humanas.

Los recientes avances en el campo de la neurologa y en el conocimiento del desarrollo neuro-
psico-sensomotriz del nio nos permiten profundizar cada vez ms en los aspectos emocionales y
psicolgicos del ser humano.

La neurologa y el psicoanlisis son ciencias biolgicas y, por tanto, susceptibles de modificar sus
opiniones, merced a la aparicin de nuevos conocimientos. La riqueza de su mutua interaccin,
lejos de posiciones dogmticas excluyentes, nos ayudar a profundizar en el conocimiento de
nuestra especie.
4.5. El Sndrome de Rett

4.5. El Sndrome de Rett

Sitio: Campus Isep
Curso: M04. Patologa del desarrollo y salud mental
Libro: 4.5. El Sndrome de Rett
Imprimido por: Ana Ortiz Segura Gonzlez
Fecha: mircoles, 26 de junio de 2013, 20:42
Tabla de contenidos

4.5.1. Objetivos
4.5.2. Introduccin
4.5.3. Definicin y caractersticas
4.5.4. Diagnstico
4.5.5. Tratamiento

4.5. El sndrome de Rett

4.5.1. Objetivos

Los objetivos que se pretenden alcanzar en esta unidad didctica son los siguientes:

Saber cules son las principales caractersticas del Sndrome de Rett, as como la clnica y su
incidencia.

Conocer los criterios diagnsticos.

Conocer alguna de las propuestas de tratamiento, si bien, actualmente, las expectativas
teraputicas son escasas.



4.5.2. Introduccin

El Sndrome de Rett fue descrito por vez primera por un pediatra, el Dr. Andreas Rett, en Viena, en
1965, y constituye un trastorno neurolgico de base gentica.

En este captulo profundizaremos en este Sndrome, que presenta cierta prevalencia en la
poblacin y debe ser distinguido del autismo u otros TGD.



4.5.3. Definicin y caractersticas

A continuacin presentamos una definicin de Hales y Yudofsky (200), que resume las principales
caractersticas del este cuadro:

Hales y Yudofsky (2000). El trastorno de Rett es un trastorno neurolgico que se presenta en
mujeres y se desdobla en estadios: una breve normalidad, una prdida de funciones, una meseta
y, despus, un serio declive motor.

Prevalencia

La prevalencia es de 515/100.000 nias, sin que existan variables geogrficas, tnicas o familiares
significativas (1/15.000 nias en Suecia). Los casos documentados son todos de nias, si bien no se
descarta que el trastorno de Rett pueda darse tambin en varones.

Etiologa

No est totalmente definida. Todo lleva a pensar en un factor de herencia dominante ligado al
cromosoma X, con muerte prematura de los varones por aborto espontneo. La existencia de un
componente gentico viene avalada por el hallazgo de un 100% de concordancia del trastorno en
8 gemelos monocigticos y un 0% de concordancia en 6 gemelos dicigticos. En 1999, Huda Zoghbi
y su grupo descubrieron una mutacin en el gen Me CP2 localizado en el cromosoma X (regin
Xq28) en relacin con el Sndrome de Rett. Esta mutacin es fatal, ya que dicho gen acta
regulando el desarrollo del cerebro. Los fetos varones que presentan el trastorno moriran en el
tero o al poco tiempo de nacer.

Las caractersticas generales del Sndrome de Rett son las siguientes:

Ausencia de antecedentes familiares de inters.

Gestacin de desarrollo normal.

Ausencia de anomalas en el perodo perinatal (P, T y PC normales).

Desarrollo neurolgico, mental y relacional aparentemente normal durante los 5 18 meses
primeros meses de vida.

Tras este perodo de normalidad, y siempre antes de los 4 aos, aparece una fase de regresin
rpida, casi siempre precedida de un perodo de estancamiento en las adquisiciones que dura
entre 2 y 8 meses.

Aparece:

Prdida de las capacidades sociales con desinters por el entorno tanto hacia las personas (rostro
humano, contacto fsico, mirada vaca, cara inexpresiva, etc.) como hacia los objetos (juguetes,
etc.). Se trata de una conducta autstica en la que persiste, eso s, el seguimiento ocular.

Prdida de las habilidades manuales intencionales previamente adquiridas. La manipulacin
desaparece poco a poco, siendo sustituida por movimientos estereotipados de manos (frotarse o
lavarse las manos, escribir, etc.).

Desaceleracin del crecimiento craneal.

Prdida de los esbozos de lenguaje anteriores (fonemas, etc.), que se ven reducidos a simples
gruidos.

Dificultades de coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco con ataxia,
movimientos bruscos, rigidez extrema, prdida de tono muscular, etc.

Aparicin de signos neurovegetativos (sudoracin, trastornos vasculares, hiperventilacin
paroxstica, etc.).

Alrededor de los 3 4 aos tiene lugar una fase de aparente estabilidad que puede durar meses o
aos. En este momento, el trastorno del nio adquiere forma de demencia (no habla, no realiza
ninguna actividad y es incapaz de satisfacer sus necesidades ms elementales). Es en este perodo
cuando puede ser diagnosticado de trastorno autista o de un trastorno desintegrativo infantil.

Esta fase de aparente estabilidad viene seguida de otra fase de profundo deterioro,
fundamentalmente a nivel motriz.

Aparecen nuevos signos neurolgicos, un sndrome piramidal de intensidad moderada y una
epilepsia poco severa. Los trastornos vasomotores tienden a empeorar (extremidades fras,
cianosis, sudoracin excesiva, etc.).

Se pierde la sedestacin; generalmente, los pacientes se ven confinados a una silla de ruedas,
aparecen conductas autolesivas e importantes dificultades alimentarias que suelen evolucionar
hacia la caquexia.

Parece existir una longevidad normal, aunque algunos individuos mueran repentinamente por
causas inexplicadas.

Breve descripcin clnica de los diferentes estadios:

Fase de aparente normalidad, hasta los 6 18 meses.

Estadio I
6-18 meses
Desinters por las actividades de juego, hipotona.
Estadio II
1-3 aos
Regresin rpida, irritabilidad, sntomas parecidos al autismo.
Estadio III
2-20 aos
Convulsiones severas, retraso mental, lavado de manos, hiperventilacin, bruxismo (rechinar de
dientes), aerofagia, etc.
Estadio IV
+10 aos
Escoliosis y cifosis, debilidad muscular, rigidez, mejora en el contacto ocular.
Tabla 2 - Estadios del Sndrome de Rett.




4.5.4. Diagnstico
Diagnstico diferencial

Fundamentalmente, se har un diagnstico diferencial con respecto al trastorno autista.

Algunas nias con Sndrome de Rett reciben inicialmente el diagnstico de Trastorno Autista,
debido a la grave discapacidad para las relaciones sociales que se observan en ambos trastornos,
pero existen diferencias notables (Kaplan y Sadock 1999). En el Sndrome de Rett, la nia muestra
un deterioro a lo largo del desarrollo, permetro ceflico y crecimiento general; en el autismo, el
desarrollo aberrante se presenta desde el principio. En el Sndrome de Rett, se observan siempre
movimientos caractersticos de las manos adems de escasa coordinacin, ataxia y apraxia; en el
autismo, los manierismos pueden no aparecer y suelen tener una funcin motora normal. En el
Sndrome de Rett, las capacidades verbales suelen desaparecer por completo; en el autismo se
presenta un lenguaje aberrante. En el Sndrome de Rett, las irregularidades respiratorias y las
convulsiones aparecen desde el principio; en los autistas no se observan y, si se desarrollan crisis
convulsivas, son ms probables en la adolescencia.

Diagnstico diferencial
Sndrome de Rett
Autismo
Desarrollo capacidades sociales
Alterado tras un perodo normal
Alterado desde el principio
PC y crecimiento general
Disminuido
Normal
Estereotipias
Presentes y caractersticas afectan sobre todo a manos
Presentes o no, pueden afectar tambin a la relacin con objetos o juegos
Alteraciones motoras (coordinacin, ataxia, apraxia, etc.)
Presentes
Ausentes
Capacidades verbales
Suelen desaparecer por completo
Lenguaje aberrante con alguna construccin sintctica
Sntomas asociados:
(Trastornos respiratorios, convulsiones, etc.)

Presentes

Ausentes
Tabla 3 - Diagnstico diferencial del Sndrome de Rett.

Criterios diagnsticos del Sndrome de Rett clsico (Grupo de Baden-Baden, 2001)

Criterios necesarios:

Perodo prenatal y perinatal aparentemente normal.

Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses.

Permetro craneal normal, al nacer.

Desaceleracin del crecimiento del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de vida.

Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 aos de edad, asociado
temporalmente a una disfuncin de comunicacin y rechazo social.

Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desarrollo psicomotor.

Estereotipias de manos, retorcindolas, estrujndolas, haciendo palmas, golpeando, ensalivando,
lavado de manos y automatismo de friccin.

Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha.

Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad.

Criterios de soporte:

Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia:

Apneas peridicas en vigilia.

Hiperventilacin intermitente.

Perodos de contener la respiracin.

Emisin forzada de aire y saliva.

Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire.
Anomalas EEG:

Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz).

Descargas paroxsticas, con o sin crisis clnicas.

Convulsiones que pueden ser de diferentes tipos: tnico-clnicas, mioclnicas, parciales,
complejas, etc.
Anomalas del tono muscular, con atrofia de las masas musculares y/o distonas.

Trastornos vasculares perifricos.

Escoliosis/cifosis.

Retraso en el crecimiento (talla).

Pies pequeos hipotrficos y fros.

Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo diurno.

Criterios de exclusin:

Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino.

Organomegalia u otros signos de enfermedad de depsito.

Retinopata o atrofia ptica.

Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo.

Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

Formas atpicas

Aparte de la forma clsica ya descrita, existen otras formas atpicas (forma precoz o congnita,
forma con epilepsia precoz, forma con lenguaje conservado, o con regresin tarda, etc.).

Alteraciones neurolgicas observadas en el Sndrome de Rett

El Sndrome de Rett es un trastorno neurolgico en el que tiene lugar:

Una disminucin del peso del cerebro.

Una reduccin del volumen en diversas regiones del cerebro, tales como el crtex frontal y el
ncleo caudado.

Una disminucin de la melanina en la sustancia negra.

Las neuronas son ms pequeas.

Una afectacin de muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiracin hasta
el lenguaje).




4.5.5. Tratamiento

Lamentablemente, no existe un tratamiento eficaz curativo del proceso. La puesta en marcha de
un programa teraputico multidisciplinar, con la adopcin de medidas de fisioterapia, logopedia
(comunicacin aumentativa) y de terapia ocupacional, contribuir a aliviar la situacin y mejorar
el estado del enfermo.

Se tratarn, asimismo, las crisis epilpticas con frmacos anticomiciales y se precisar de un
control ortopdico de las contracturas musculares y de las anomalas de la columna vertebral
(cifosis y/o escoliosis). Existen estudios que parecen mostrar una buena respuesta a las terapias
con msica (1972).

Asimismo, ser muy importante no descuidar la atencin a las familias de estos nios, situadas en
una situacin extrema.

4.6. Sndrome de Cromosoma X-Frgil

4.6. Sndrome de Cromosoma X-Frgil

Sitio: Campus Isep
Curso: M04. Patologa del desarrollo y salud mental
Libro: 4.6. Sndrome de Cromosoma X-Frgil
Imprimido por: Ana Ortiz Segura Gonzlez
Fecha: mircoles, 26 de junio de 2013, 20:42
Tabla de contenidos

4.6.1. Objetivos
4.6.2. Introduccin
4.6.3. Prevalencia, clnica, diagnstico y tratamiento

4.6. Sndrome de Cromosoma X-Frgil

4.6.1. Objetivos

Los objetivos que se pretenden alcanzar en esta unidad didctica son los siguientes:

Conocer todos los aspectos relacionados con este sndrome: prevalencia, clnica, diagnstico y
tratamiento.



4.6.2. Introduccin

En 1969, Lubs describi una anormalidad citolgica (constriccin secundaria en la parte terminal
de los brazos largos de un cromosoma X) en cuatro sujetos, pertenecientes a tres generaciones de
una misma familia, que presentaban retraso mental. A esta zona de constriccin se la denomin
punto frgil.

En 1979, Sutherland, Howard-Peebles y Howell confirmaron la existencia de ese cromosoma X
frgil asociado a retraso mental y se comenz a hablar del Sndrome del cromosoma X frgil.

El punto frgil se localiza en Xq 27.3.

El defecto molecular consiste en una expansin del triplete de secuencia CGG (citosina, guanina y
guanina) localizada en el cromosoma X(sexual), que afecta la expresin del gen denominado FMR-
1 (fragile X, mental retardation-1 gen).

A lo largo de esta Unidad Didctica, definiremos el Sndrome de Cromosoma X frgil. Sndrome
que tiene diferentes modos de presentarse en la poblacin:

Normal: presentan de 2 a 50 copias del triplete CGG.

Premutacin: existen de 50 a 200 tripletes CGG. No aparece clnica, pero existe tendencia a la
expansin en generaciones sucesivas.

Mutacin completa: existen ms de 200 tripletes CGG. En estos casos, aparece un cuadro clnico
caracterstico.

El Sndrome del cromosoma X frgil es una enfermedad gentica de transmisin familiar (gen
afecto FMR-1-frgil X mental retardation 1-gen), ligada al cromosoma X, que afecta en mayor
nmero a varones que a hembras y que constituye la primera causa de retraso mental hereditario.



4.6.3. Prevalencia, clnica, diagnstico y tratamiento

Prevalencia: 1/2.500 varones y 1/8.300 mujeres. La cifra de portadores sin clnica se estima en
1/1.200 varones y 1/400 mujeres.

Clnica:

Facies tpica con rostro alargado, frente amplia y ancha, boca grande con labios gruesos, incisivos
superiores grandes, paladar ojival, mentn prominente y orejas grandes.

Retraso mental en grado variable: desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental
profundo, que afectar al 80% de los varones y al 30% de las mujeres.

Hipotona muscular, con hombros cados, escpulas aladas, pies planos e hiperlordosis lumbar con
abdomen prominente.

Disminucin de los reflejos osteotendinosos profundos, con una coordinacin motora pobre.

Hiperextensibilidad articular, sobre todo en los dedos de las manos. En los dedos de los pies
suelen aparecer luxaciones.

Trastornos de la coordinacin.

Trastornos del lenguaje (retraso en su aparicin, o bien, repetitivo y pobre en sus contenidos).

Trastornos de la atencin con escaso contacto ocular.

Trastorno del comportamiento (desde hiperactividad hasta psicosis infantil, con comportamiento
autstico primario en un 8-10% de casos).

Aleteo de manos con tendencia a autolesionarse (mordiscos).

Cardiopatas (prolapso valvular y dilatacin artica).

Macroorquidismo.

Convulsiones.

EEG con aparicin de puntas de medio/alto voltaje en los lbulos temporales y durante el sueo.

Cuando se afecta una mujer, la clnica variar ligeramente:

Facies alargada con frente alta y amplia y prognatismo mandibular.

Dficit cognitivo (20-50% de las mujeres con mutacin completa).

Retraso Mental que, si existe, es moderado. Aparece en un 20-30% de los casos.

Trastornos psiquitricos (psicosis).

Diagnstico. Aunque la clnica ser lo primero que atenderemos a la hora de elaborar un
diagnstico de presuncin, ser preciso confirmarlo mediante el uso de tcnicas de gentica
molecular que permiten reconocer, incluso, a las mujeres portadoras y a los varones transmisores
sanos.

Tratamiento. Requerir de un abordaje multidisciplinar dirigido a todas las reas del desarrollo del
paciente con soporte psicopedaggico, que alivie sus dificultades cognitivas, tratamiento de los
problemas del comportamiento y, desde luego, deberemos procurar no olvidarnos del soporte a la
familia, incluyendo la necesidad de un consejo gentico para prevenir la aparicin de nuevos
casos.






Bibliografa




CURSO: POSGRADO EN TRASTORNOS AUTISTAS
MDULO 4: PATOLOGA DEL DESARROLLO Y SALUD
MENTAL
AMIELTISON, C. Neurologa perinata, Barcelona, Editorial Masson, 2001.
BARRAQUER BORDAS, L., PONCES VERG, J., COROMINAS, J. TORRAS DE BEA,
E. La Parlisis Cerebral: su estructuracin dinmica. Ponencia de la XII Reunin
Nacional de la Sociedad de Neuropediatra Infantil, Barcelona, Editorial Saturno,
1964.
BRAZELTON, T. B., KRAMER, B., La relacin temprana. Padres y bebs y el
drama del apego inicial, Editorial Paids, Psicologa profunda, Buenos Aires,
1993.
CORIAT L., Maduracin psicomotriz en el primer ao de vida, Editorial Hemisur
SRL, Buenos Aires, 1974.
CYRULNIK, BORIS, El amor que nos cura, Editorial Gedisa.
CYRULNIK, BORIS, El encantamiento del mundo, Editorial Gedisa , 2002.
CYRULNIK, BORIS, La maravilla del dolor, el sentido de la resiliencia, Editorial
Granica, 2001.
CYRULNIK, BORIS, Los alimentos afectivos, Editorial Nueva Visin SAIC, 1994.
CYRULNIK, BORIS, Los patitos feos, Editorial Gedisa, marzo 2002.
FEJERMAN, N., FERNNDEZ LVAREZ, E. Neurologa Peditrica, Buenos Aires,
Editorial Mdica Panamericana, 3 Edicin 2007.
FORFAR, J., ARNEIL, G., Tratado de Pediatra, Barcelona, 1986.
ILLINGWORTH, R., Desarrollo del nio, Editorial Churchill Livingstone Mdica,
1968.
LAMOTE DE GRIGNON, CRISTOBAL, Neurologa evolutiva, Editorial Salvat, 1985.
MARDOMINGO M JESS, Psiquiatria para padres y educadores. Las
enfermedades pisicosomaticas, Entorno social, adolescencia, adopcin e
imigracin, Psicofarmacologia del nio y adolescente, Editorial Paids.
MARGARET MAHLER, Estudios 2 Separaracin-individuacin, Editorial Paids,
Buenos Aires, 1984.
MELTZER, D., BREMNER, J., HOXTER, S., WEDDELL AND WITTEMBERG I.,
Explorations in autism. A psychoanalytical study, Perthshire, Clunie Press, 1975.
National Center for Clinical infant programs. Clasificacin 0-3 aos. Clasificacin
diagnstica de la salud mental y los desrdenes del desarrollo de la infancia y
niez temprana. Editorial Paids, 1998.
NELSON, Tratado de Pediatra, Madrid, Editorial McGraw Hill Interamericana,
1993.
PONCES, I. VERG, J. Aportaci de la neurociencia a la comprensi del
desenvolupament i el funcionament mental.
PONCES, I., VERG, J. Parlisi Cerebral infantil, qu ens cal saber Barcelona,
Editorial Generalitat de Catalunya, Punt de referncia n 9, Departament de
Benestar Social, 1993.
SPITZ, R. El primer ao de vida del nio, Editorial Fondo de Cultura Econmica,
1990.
VOLPE, J. J. Neurology of the newborn W. B., Saundres Company, 2001.
WINNICOTT, D. W. Los bebs y sus madres, Editorial Paids, 1990.
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