Resumen de Biologa - Sndrome de Down

El Sndrome de Down es una anomala ocasionada por la presencia de

un cromosoma extra del par 21 en las clulas del organismo, en vez que los
dos cromosomas habituales. El sndrome de Down tambin se conoce como
trisoma 21.
Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las
causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado
par de cromosomas.
Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda la
informacin gentica de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes
de la madre y 23 del padre. En la mayora de los casos del sndrome de Down
el nio recibe un cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas
en lugar de 46. Este material gentico adicional ocasiona las caractersticas
fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna
superior a los 35 aos, a los 30-34 aos, por ejemplo, una mujer tiene una
probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un nio o nia con sndrome de
Down. Esta probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35-39 aos. A los 40
aos, el riesgo es de 1 caso entre 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las
mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso
tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con sndrome de
Down hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.
Los nios con sndrome de Down suelen compartir caractersticas
faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeas
y lengua ms grande o sobresaliente. Los bebs en particular puede que
parezcan ms dbiles en su constitucin fsica. Aunque esta caracterstica
tiende a mejorar con el tiempo, la mayora de los nios o las nias que padecen
del sndrome de Down alcanzan importantes avances en su desarrollo; por
ejemplo, sentarse, gatear y caminar un poco ms tarde que otros nios.
En el momento del nacimiento, los nios con este sndrome
generalmente tienen un tamao promedio, pero suelen crecer a un ritmo ms
lento y permanecen con una estatura menor que la de otros nios.
En el caso de los infantes presentan problemas como la capacidad de
chupar o de alimentarse, as como padecer de estreimiento y otros problemas
digestivos. Los nios un poco mayores pueden presentar problemas con el
habla y con la capacidad de cuidarse a s mismos a la hora de alimentarse,
vestirse o ir al bao. El sndrome de Down afecta la habilidad de los nios en
diversas formas.
Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Los
nicos rasgos presentes en todos los casos son una fisiologa muscular, la
atona muscular generalizada que representa un grado variable de retraso
mental y retardo en el crecimiento; y el retraso mental aunque se presenta en
grados muy variables.
Las patologas que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas
congnitas y enfermedades del tracto digestivo, presentan, adems, un riesgo
superior al de la poblacin general, para el desarrollo de patologas como
leucemia, diabetes, hipotiroidismo, miopa, entre otros. Todo esto determina
una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque esto puede
ser muy variable. El grado de discapacidad intelectual puede ser distinto para
cada caso, pero en la mayora de los casos presentan retraso mental ligero o
moderado.
Patologas ms frecuentes:
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con sndrome de Down
presentan una cardiopata congnita, es decir, una patologa del corazn,
siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con l sndrome.
Algunas de estas patologas slo precisan vigilancia para comprobar que su
evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento
quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del
septo aurculo-ventricular. Una tercera parte son defectos de cierre del septo
ventricular. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de
sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas,
aumentando la circulacin pulmonar.
En torno al 10% de las personas con sndrome de Down presentan
algunas anomalas o malformaciones digestivas, las que presentan una mayor
incidencia son la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones
anorrectales, etc.
Ms de la mitad de las personas, el 60% con l sndrome presentan
durante su vida algn trastorno de la visin susceptible de tratamiento o
intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o la miopa son las
patologas ms frecuentes.
Trisomia libre
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el
par 21 original, la mayor parte de las personas con este sndrome, deben el exceso
cromosmico a un error durante la primera divisin meitica; en la que los gametos,
vulos o espermatozoides pierden al mitad de sus cromosomas; esto se conoce con el
nombre de Trisomia libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin
incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de
modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de
cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas.
Podemos decir que no se sabe con exactitud las causas que originan esta disyuncin
errnea; pero el nico factor que presenta una asociacin estadstica estable es la
edad de la madre, lo que le da un hincapi a la teora del deterioro del material
gentico.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido
por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.
Translocacin:
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del
exceso de material gentico es la translocacin. En esta el cromosoma 21
extra, o un fragmento del cromosoma, se encuentra pegado a otro;
frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14; en este caso no
existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un
fragmento extra con los genes del cromosoma translocado.