1

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Kelainan
perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud
pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto
yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofiliaa.
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui
kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya
mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).
Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah
hemofiliaa dan ibu pembawa carrier.
Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan yang sukar
berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita hemofiliaa juga bisa
mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku.
Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofiliaa oleh
Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia
dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi
hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari
darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia.

1.2 Rumusan Masalah
1. Apa itu Hemofilia ?
2. Bagaimana Anatomi dan Fisiologi dari Sistem Sirkulasi (Darah) ?
3. Apa saja etiologi dari hemofilia ?
4. Bagaimana patofisiologi dari Hemofilia ?
5. Bagaiamana WOC pada penyakit Hemofilia ?
6. Apa saja Manifestasi Klinis dari Hemofilia ?
7. Apa saja Komplikasi yang terjadi pada penyakit Hemofilia ?
8. Bagaimana penatalaksanaan yang dilakukan pada klien Hemofilia ?
9. Apa saja pemeriksaan penunjang pada Hemofilia ?
10. Apa saja pengobatan yang dilakukan pada klien Hemofilia ?
2

11. Bagaimana pencegahan pada penyakit Hemofilia ?

1.3 Tujuan
Tujuan umum dari penulisan makalah ini di harapkan mahasiswa mampu membuat
asuhan keperawatan penyakit hemofiliaa pada anak
Tujuan dari penulisan makalah diharapkan mampu menjelaskan :
1. Pengertian dari hemofilia
2. Anatomi dan Fisiologi dari Sistem Sirkulasi (Darah)
3. Etiologi dari hemofilia
4. Patofisiologi dari hemofilia
5. WOC pada penyakit hemofilia
6. Manifestasi Klinis dari hemofilia
7. Komplikasi yang terjadi pada penyakit hemofilia
8. Penatalaksanaan yang dilakukan pada klien hemofilia
9. Pemeriksaan penunjang pada hemofilia
10. Pengobatan yang dilakukan pada klien hemofilia
11. Pencegahan pada penyakit hemofilia

















3

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian hemofili
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau yang paling sering
dijumpai, bermanisfetasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh
mutasi gen faktor VII (FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai heofilia A dan B.
kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X
(Ginsberg, 2000). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki menderita hemofilia
adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang
karier memiliki kemungkinan 50% untu mnderita hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot
dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-
kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan merupakan mutasi spontans (Hoffbrand,
Pettit, 1993).
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan
defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic globulin) dan faktor IX
dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran)
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked recessive yaitu
:
1. Hemofilia A (hemofilia klasik) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi faktor
pembekuan VIII (FVIII)
2. Hemofilia B(Christmas disease) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi faktor IX (
faktor Christmas)
Hemofilia diklasifikasikan sebagai :
1. Berat, dengan kadar aktivitas faktor kurang dari 1%.
2. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor kurang diantara 1% dan 5%.
3. Ringan, dengan kadar aktivitas faktor 5% atau lebih.
Perdarahan spontan dapat terjadi jika kadar aktivitas faktor kurang dari 1%. Akan
tetapi, pada kadar 5% atau lebih, perdarahan umumnya terjadi berkaitan dengan trauma atau
prosedur pembedahan. Penderita hemofili sedang lebih jarang mengalami perdarahan
dibandingkan hemofili berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu
berat, seperti olahraga yang berlebihan.
Penderita hemofili ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami
masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mengalami
4

luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan mengalami perdarahan lebih pada
saat menstruasi.

2.2 Anatomi dan fisiologi Darah
Darah manusia terdapat di dalam pembuluh darah. Volume darah setiap manusia kira-
kira 8% dari berat badannya dalam kondisi normal.Darah merupakan alat transportasi atau
alat pengangkutan yang paling utama dalam tubuh manusia.Zat-zat yang diangkut darah
adalah:
1) Sari-sari makanan dari usus, untuk kemudian diedarkan ke seluruh tubuh.
2) Oksigen dari paru-paru, untuk kemudian diedarkan ke seluruh tubuh. Darah juga
mengambil karbondioksida dari seluruh tubuh untuk dibawa ke paru-paru.
3) Hormon dari pusat produksi hormon atau kelenjar ketempat tujuan tertentu di dalam
tubuh.
4) Sisa-sisa metabolisme sel untuk di buang di ginjal.

Selain mengangkut zat-zat tersebut diatas, darah juga berfungsi untuk:
1. Menjaga kestabilan suhu tubuh (antara 36
o
C sampai37
o
C). suhu tubuh manusia tidak
dipengaruhi oleh lingkungan, karena darah melakukan penyebaran energi panas dalam
tubuh secara merata.
2. Membunuh kuman yang masuk ke dalam tubuh.

Komponen penyusun darah adalah 55% bagian yang cair yakni plasma darah, dan 45%
bagian yang padat yakni butiran darah.Plasma darah atau cairan darah yaitu cairan
yangberwarna jernih kekuningan yang didalamnya terdapat fibrinogen yang penting untuk
proses pembekuan. Apabila plasma darah diendapkan maka akan tersisa cairan berwarna
kuning jernih yang disebut serum. Didalam serum terkandung zat antibody. Zat antibody
sesungguhnya merupakan zat yang dihasilkan oleh limfosit, dan berfungsi untuk melawan zat
asing yang masuk.Sedangkan butiran darah terdiri atas tiga macam sel darah yaitu sel darah
merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping-keping darah (trombosit).
Jadi, darah manusia tersusun oleh empat komponen darah yaitu plasma darah, eritrosit,
leukosit, dan trombosit.
5


Gambar 1.Komponen darah

a. Plasma darah
Plasma darah atau bagian cair dari darah tersusun atas:
1. 90% air
2. 8% protein (Albumin, hormon, globulin, protrombin, dan fibrinogen).
3. 0,9% mineral berupa garam (natrium klorida,natrium bikarbonat, garam kalsium, dan
fosfor, magnesium, serta besi).
4. 0,1% bahan organik(Glukosa, lemak, urea, asam urat, asam amino, enzim, dan
entigen). Antigen merupakan zat yang dapat menstimuluis tubuh atau limfosit untuk
menghasilkan antibody. Antigen sering dikenal sebagai Vaksin.

b. Sel darah merah (eritrosit)

Gambar 2. Eritrosit

Eritrosit berbentuk bulat pipih dan cekung di bagian tengahnya (bikonkaf), dengan
garis tengah 7,5 m. Eritrosit tidak memiliki inti sel. Jumlah eritrositdalam 1mm
3
darah
adalah kira-kira 5 juta.
6

Eritrosit mengandung hemoglobin (Hb). Hemoglobin yangsering disebut sebagai zat
warna darah adalah suatu senyawa protein yang mengandung unsur besi. Fungsi utama
hemoglobin adalah mengangkut oksigendari paru-paru dan mengedarkannya ke seluruh
jaringan tubuh. Reaksi pengikatan oksigen oleh Hb didalam paru-paru adalah:
2Hb
2
+4O
2
4HbO
2

Apabila oksihemoglobin (HbO
2
) sampai di sel-sel tubuh, oksigen dilepaskan oleh Hb.
Selain mengangkut oksigen, hemoglobin juga mengangkut karbondioksida dari sel-sel tubuh
ke paru-paru.
Eritrosit dibentuk oleh sumsum merah tulang pipih, namun pada saat masih dalam
kandungan, eritrosit dibentuk didalm hati dan limpa. Umur eritrosit sekitar 120 hari, apabila
eritrosit mati, oleh hati dan limpa akan di rombak atau diubah menjadi zat warna empedu
(bilirubin) yang berwarna kehijau-hijauan oleh hati. Sedangkan sel darah merah yang sudah
rusak juga dapat dihancurka oleh limfa. Bilirubin berguna untuk membentuk simulasi lemak,
suatu zat yang dikeluarkan empedu ke usus, dan berguna dalam proses pencernaan makanan.

c. Sel darah putih (leukosit)
Leukosit tidak mempunyai bentuk yang tetap, seperti amoeba.ukuran leukosit lebih
besar dari eritrosit yaitu bergaris tengah 9-15 m, namun jumlahnya lebih sedikit. Dalam
1mm
3
darah terdapat 8000 leukosit. Sel ini tidak berwarna, bersifat bening, dan berfungsi
untuk melawan kuman penyakit yang masuk ke dalam tubuh, dengan membentuk zat anti
body. Leukosit merupakan sel pagosit, apabila ada bibit penyakit, seperti bakteri, leukosit
akan memakannya. Apabila leukosit kalah oleh bibit penyakit dan rusak, maka leukosit
bersama dengan kuman yang mati akan dikeluarkan dalam bentuk nanah.Leukosit ada 5
macam yaitu neutrofil, monosit, eosinofil, basofil, dal limfosit.
7


Tabel 1. Jenis- jenis leukosit granulosit dan agranulosit

d. Keping-keping darah (trombosit)
Trombosit merupakan bagian darah yang berperan dalam proses pembekuan darah.
Bentuk trombosit tidak beraturan, tidak memiliki inti sel, serta berukuran kecil. Garis
tengahnya hanya sekitar 2-4 m. Jumlah trombosit dalam 1 mm
3
darah sekitar 250.000.
Bagaimanakah trombosit dapat menghentikan darah keluar dari tubuh. Di dalam
trombosit terdapat enzim trombokinase. Enzim ini akan keluar dari trombosit apabila darah
keluar karena terluka. Karena pengaruh ion kalsium (C
4
+
) dalam darah dan vitamin K, enzim
tromboinase akan mengubah protrombin menjadi trombin. Selanjutnya trombin ini akan
mengubah protein darah fibrinogen menjadi benang-benang fibrin. Terbentuknya benang-
benang fibrin menyebabkan luka tertutup sehingga tidak mengeluarka darah lagi.

Mekanisme pembekuan darah
Bahan yang turut serta dalam pembekuan darah dinamakn faktor pembekuan darah dan
diberi tanda dengan angka Romawi I smap XIII, kecuali VI. Faktor- faktor tersebut ialah
faktor I (fibrinogen), II (protrombin), III (trombloplaastin), Iv (kalsium dalam bentuk ion), V
(proaselerin, faktor labil), VII (prokoventrin, faktor stabil), VIII (AHG = Antihemophilic
8

Globulin), IX (PTC = Plasma Thromboplastin Complement, faktor Christmas), X (faktor
Stuart-Power), XI (PTA = Plasma Thromboplastin Antecedent), XII (faktor Hagemen), XIII
(faktor stabilisasi fibrin).
Mekanisme pembekuan darah dibagi 3 tahap dasar, yaitu :
1. Pembentukan tromboplastin.
2. Perubahan protrombin menjadi thrombin.
3. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin.
Semuanya berlangsung melalui suatu proses. Tahap demi tahap yang dalam terlihat
seperti sutu tangga dank arena itu disebut kaskade koagulasi.
1. Tahap pertama, pembentukan tromboplastin plasma intrinsic yang juga disebut
tromboplastogenesis, dimulai dengan pekerjaan trombosit, terutama TF 3 ( faktor
trombosit 3) dan faktor pembekuan lain pada permukaan asing atau ppada seuntuhan
dengan kolagen. Faktor pembekuan tersebut adalah faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII
kemudian faktor III dan VII.
2. Tahap edua, perubahan protrombin menjadi thrombin yang dikatalisasi oleh
tromboplastin, faktor IV, V, VII, dan X.
3. Tahap ketiga, perubahan fibrinogen menjadi fibrin dengan katalisator thrombin, TF 1
dan TF 2.
Hemostasis yang baik berlangsung dalam batas tertentu, sehingga tidak hanya
terbentuk trombopalstin, trobin atau fibrin saja yang penting, tetapi juga lama pembentukan
masing-masing zat.
Secara keseluruhan mekanisme pembekuan darah mempunyai 2 fenomena dasar untuk jangka
waktu berlangsungnya proses tersebut, yaitu tahap permulaan yang lambat, disusul tahap
autokatalitik yang sangat cepat. Dalam hal ini diketahui bahwa thrombin memegang peranan
penting pada tahap yang cepat itu. Di samping itu, thrombin menyebabkan trombosit
menjadi labil sehingga mudah melepaskan TF dan meninggikan aktifitas tromboplastin.

2.3 Etilogi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX (FIX),
dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada
kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg, 2000). Oleh karena
itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah carier penyakit,
dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang carier memiliki
kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot
9

dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu carier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-
kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi
spontan(Hoffbrand, Pettit, 1993).
a) Keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin.
Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung
kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y,
menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan
kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah
menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki-laki.Hemofilia
terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi
pada kromosom X.
b) Seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita
normal.
Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka
mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki -
laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.
c) Seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia.
Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan
terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat.
Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia.
Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena
hemofilia.
Sama halnya dengan anak laki-laki jika mereka mendapatkan anak perempuan ,maka
anak tersebut memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal
jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi
kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa
sifat hemofilia.
d) Seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan carrier.
Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia
lahir pada sebuah keluarga tanpa hemofilia.

Faktor-faktor hemofilia :
a) Faktor congenital
10

Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan
darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan
spontan atau perdarahan yang berlbihan setelah suatu trauma. Pengobatan : dengan
memberikan plasma normal atau konsetrat faktor yang kurang atau bila perlu diberikan
transfusi darah.
b) Faktor didapat.
Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II ( protombin ) yang terdapat pada keadaan
berikut : Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah
khususnya faktor II mengalami gangguan.
Pengobatan : umumnya dapat sembuh tanpa pengobatan.

2.4 Patofisiolosi
Hemofilia merupakan penyakit congenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked
dari pihak ibu.
Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah, faktor faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan
bekuan fibrin pada tempat pembuluh yang cidera.
Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari
1 %.
1) Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
2) Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 %- 25 % dari kadar normal.
3) Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah
trauma yang relative ringan.
Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan
kaki, bahu dan pangkal paha.
Otot yang sering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, dan iliopsoas.

2.5 WOC
WOC terlampir

2.6 Manifestasi klinis
a) Masa bayi ( untuk diagnosis )
1. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi.
2. Ekimosis subkutan diatas tonjolan tonjolan tulang (saat berumur 3 4 bulan ).
11

3. Hematoma besar setelah infeksi.
4. Perdarahan dari mukosa oral.
5. Perdarahan jaringan lunak.
b) Episode perdarahan ( selama rentang hidup ).
1. Gejala awal, yaitu nyeri.
2. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas.
c) Sekuela jangka panjang.
Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis
otot.
Umumnya perdarahan jaringan pada bagian dalam dan Hemartosis yang bisa timbul
kembali oeh trauma. Perdarahan Hetroperitoneal dan perdarahan intrakarnial yang berpotensi
sangat dapat membahayakan kehidupan.
Penyakit ini, yang bisa sangat berat ditandai dengan memar besar dan meluas,
perdarahan ke dalam otot, sendi, dan jaringan lunak meskipun hanya akibat trauma kecil.
Pasien sering merasakan nyeri pada sendi sebelum tampak adanya pembengkakan dan
keterbatasan gerak.
Perdarahan sendi yang berulang dapat mengakibatkan kerusakan berat sampai terjadi
nyeri kronis dan ankilosis (fiksasi) sendi. Kebanyakan pasien mengalami kecatatan akibat
kerusakan sendi sebelum mereka dewasa. Hematuria spontan dan perdarahan Gastrointestinal
dapat terjadi.
Penyakit ini sudah diketahui saat awal masa anak-anak biasanya terjadi pada usia
sekolah.Sebelum tersedia konsentrat faktor VIII, kebanyakan pasien meninggal akibat
komplikasi Hemofilia sebelum mereka mencapai usia dewasa. Ada juga penderita Hemofilia
dengan defisiensi yang ringan, mempunyai sekitar 5% dengan 25% kadar faktor VIII dan IX
normal. Pasien seperti ini tidak mengalami nyeri dan kecatatan pada otot maupun perdarahan
sendi, namun mengalami perdarahan ketika cabut gigi atau operasi. Namun demikian
perdarahan tersebut dapat berakibat fatal apabila penyebabnya tidak diketahui dengan segera.

2.7 Komplikasi
1) Timbulnya inhibitor.
Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing
yang masuk. Hal ini berarti segera setelah konsetrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan
akan menghilangnya. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsetrat
faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkanya. Pada penderita
12

hemofilia dengan inhibitor terhadap konsetrat faktor, reaksi penolakkan mulai terjadi segera
setelah darah diinfuskan. Ini berarti konsetrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat
menghentikan pendarahan.
2) Kerusakan sendi akibat pendarahan berulang.
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang didalam
dan disekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat di sebabkan oleh satu kali
pendarahan yang berat ( Hemathrosis ).
3) Infeksi yang ditularkan oleh darah.
Komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah
4) Hematuria spontan
5) Pendarahan gastrointestinal
6) Kerusakan ginjal
7) Splenomegali
8) Hepatitis
9) Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
10) Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
11) Anemia hemolitik
12) Trombosis atau tromboembolisme
13) AIDS
Pada tahun terakhir ini, ditemukan bahwa pasien dengan menderita Hemofilia
mempunyai resiko tinggi menderita AIDS akibat transfuse darah dan komponen darah yang
pernah diterima. Semua darah yang didonorkan sekarang diperiksa terhadap adanya antibodi
virus AIDS. Konsentrat faktor komersial biasanya sudah dipanaskan sehingga kemungkinan
penularan penyakit infeksi melalui darah dapat diturunkan.

2.8 Penatalaksanaan
a. Penatalaksanaan Medis
1. Transfusi periodic dari plasma beku segar (PBS)
2. Pemberian konsentrat faktor VIII dan IX pada klien yang mengalami perdarahan aktif
atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan
3. Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM
4. Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan
5. Bidai dan alat orthopedic bagi klien yang mengalami perdarahan otot dan sendi.

13

1. Terapi Suportif

1. Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor anti hemofilia
yang kurang.
2. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan.
3. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor
pembekuan sekitar 30-50%
4. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama
seperti rest, ice, compression, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan
a) Rest (istirahat), usahakan seseorang diistirahatkan dan tidak melakukan apapun.
b) Ice (kompres dengan menggunakan es), kompres ini berguna untuk menciutkan
pembuluh darah dan es juga bisa berfungsi sebagai penghilang nyeri.
c) Compression (ditekan atau dibalut), untuk mengurangi banyaknya darah yang
keluar.
d) Elevation (ditinggikan), usahakan daerah yang mengalami luka berada pada
posisi yang lebih tinggi.
5. Kortikosteroid, pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan
proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis.
Pemberian prednisone 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah
terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis) yang menggangu aktivitas harian
serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.
6. Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri
hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit
(harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan)

2. Terapi pengganti Faktor pembekuan
1. Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari
kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas
normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan faktor anti hemofilia
(AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi.
2. Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia dilakukan dengan
memberikan FVIII atau FIX, baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah
yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tsb. Pemberian biasanya
14

dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik, serta
khususnya selama fisioterapi.

b. Penatalaksanaan Keperawatan.
1. Memperhatikan perawatan gigi agar tidak mengalami pencabutan gigi.
2. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka.
3. Gunakan alat bantu seperti tongkat bila kaki mengalami perdarahan.
4. Kompreslah bagian tubuh yang terluka dan daerah sekitar dengan es.
5. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak bergerak (
immobilisasi ).
6. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan
diatas benda yang lembut.

2.9 Pemeriksaan penunjang
a) Uji skining untuk koagulasi darah.
1. Jumlah trombosit ( normal 150.000 450.000 per mm3 darah ).
2. Masa protombin ( normal memerlukan waktu 11 13 detik ).
3. Masa tromboplastin parsial ( meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsik ).
4. Fungsional terhadap faktor VIII dan IX ( memastikan diagnosis )
5. Masa pembekuan trombin ( normalnya 10 13 detik ).
b) Biopsi hati : digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi
dan kultur.
c) Uji fungsi faal hati
Digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati .Misalnya, serum glutamic
piruvic trasaminase (SPGT ), serum glutamic oxaloacetic transaminase
(SGOT),fosfatase alkali, bilirubin.

2.10 Pengobatan
Hemofilia A & Hemofilia B
1. Obat-obat yang mengandung Faktor VIII:
2. Konsentrat F VIII & F IX murni: obat pilihan utama, bebas virus (HIV ect),
rekombinant atau monoklonal
15

3. F VIII Pasturized: tidak semurni Konsentrat, namun dianggap aman kini karena dites
dulu.
4. Kriopresipitat: dari plasma segar yang dibekukan (Fresh Frozen Plasma) jarang
dipakai untuk hemofilia
5. Deamino-D-arginine Vasopressin (DDAVP) dpt menolong pada kasus hemofilia
ringan saja & pada PvW.

2.11 Pencegahan
Belum banyak yang dapat dilakukan dalam program pencegahan penurunan secara
genetik dari hemofilia ini baik di Indonesia maupun di luar negeri, dua hal yang perlu
dipikirkan saat ini dan bila mungkin dapat dilaksanakan agar tidak mendapat keturunan
yangmenderita hemofilia yaitu:
1. Menentukan apakah seorang wanita sebagai carierhemofilia atau tidak, dengan
pemeriksaan DNA probeuntuk menentukan kemungkinan adanya mutasi pada kromosom
X, cara ini yang paling baik. Atau dari wawancara riwayat keluarga namun cara ini
kurang akurat yaitu:
a) seorang wanita diduga carier bila dia merupakan anak perempuan dari seorang
laki-laki penderita hemofilia,
b) bila dia merupakan ibu dari seorang anak lakilakinya penderita hemofilia,
c) wanita di mana saudara laki-lakinya penderita hemofilia atau dia merupakan
nenek dari seorang cucu laki-laki hemofilia,

2. Antenatal diagnosis hemofilia yaitu dengan menentukan langsung F VIII dan F IX
sampel darah yang diambil dari vena tali pusat bayi di dalam kandungan dengan
kehamilan 16 20 minggu. Pemeriksaan seorang carier hemofilia dengan pemeriksaan
DNA probedan diagnosis antenatal hemofilia sampai saat ini masih belum dapat
dilakukan di Indonesia.







16

BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN PADA KLIEN HEMOFILIA


Kasus :
Bayi dengan usia 4 bulan berjenis kelamin laki-laki dibawa ke UGD. Ibu menyatakan
bahwa anak terlihat pucat, lemah, malas menyusu, dan demam yang tidak turun-turun, suhu
mencapai 39
0
C. Ibu cemas karena melihat kondisi anaknya yang merupakan anak
pertamanya. Berat badan bayi turun mencapai kg.

3.1 Pengkajian
Tanggal Pengkajian : 5 September 2013
Diagnosa Medis : Hemofilia

3.2 Data Pasien
nama : By.Z
umur : 4 bulan
jenis kelamin : laki-laki
status : -
pekerjaan : -
tekanan darah :
denyut nadi :
respiratory rate :
suhu : 39
0
C
berat badan : 4 kg
tanggal MRS : 5 September 2013

Data Orang Tua
nama ayah : Tn.Y
nama ibu : Ny.Z
pekerjaan ayah : PNS
pekerjaan ibu : IRT
alamat orang tua : Jl. Kampung tarusan, air pacah

17


3.3 Riwayat Kesehatan
1. Keluhan Utama
Ibu klien menyatakan bahwa anaknya terlihat pucat, lemah, malas menyusu dan
demam yang tidak turun-turun.
2. Riwayat Kehamilan dan kelahiran
Prenatal : normal
Intranatal : normal
Postnatal : normal

3. Riwayat kesehatan dahulu
Penyakit yang diderita sebelumnya : tidak
Pernah dirawat di RS : tidak
Obat-obatan yang pernah digunakan : tidak
Alergi : tidak
Kecelakaan : tidak
Riwayat imunisasi : ada

4. Riwayat Kesehatan Keluarga
Ibu klien sebagai carrier hemofilia
5. Riwayat Tumbuh Kembang
Pertumbuhan tidak sesuai usia (BB turun)

3.4 Pemeriksaan Fisik
1. Keadaan umum : lemah
2. BB : menurun
3. Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri
4. Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut
5. Hidung : Epitaksis
6. Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru
7. Suara jantung : pekak
8. Adanya kardiomegali
9. Abdomen : adanya hepatomegali
10. Anus dan genetalia
18

11. Eliminasi urin : menurun
12. Eliminasi : alvi feses hitam
13. Ekstremitas
14. Hemartrosis : memar khususnya pada ekstremitas bawah

3.5 Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )
1. Uji Skrinning untuk koagulasi darah
2. Masa pembekuan memanjang (waktu pembekuan nrmal adalah 5 sampai 10
menit)
3. Jumlah trombosit ( normal )
4. Uji pembangkitan tromboplastin ( dapat menemukan pembentukan yang tidak
efisien dari tromboplastin akibat kekurangan F VIII )
5. Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur
6. Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit
hati

3.6 Aplikasi NANDA, NOC dan NIC

No Diagnosa NOC NIC
1












Hipetermi
DS : demam bayi
tidak turun-turun
DO : suhu badan
bayi mencapai 39
O
C








Termoregulasi
- Suhu tubuh normal
- Suhu badan 40
0
C
- Tidak ada sakit kepala / pusing
- Tidak ada nyeri otot
- Tidak ada perubahan warna kulit
-Nadi, respirasi dalam batas
normal
- Hidrasi adekuat
- Pasien menyatakan nyaman
- Tidak mengigil
- Tidak kejang

Pengobatan Panas
Intervensi yang dilakukan :
- Memonitor suhu sesuai
kebutuhan
- Memonitor tekanan
darah, nadi, dan respirasi
- Memonitor derajat
penurunan kesadaran
- Memonitor kemampuan
aktivitas
- Memonitor leukosit dan
hematokrit
- Memonitor intake dan
19





















2.








3.






















Pola menyusui tidak
efektif
DO : berat badan
turun
DS : ibu menyatakan
anaknya malas
menyusui


Kekurangan volume
cairan




















Menunjukkan menyusui : bayi
Mempertahankan menyusui
Penyapihan
Pengetahuan : menyusui





Keseimbangan elektrolit dan
asam basa
Keseimbangan cairan
Hidrasi
output
- Mendorong peningkatan
intake cairan
- Memberikan cairan
intravena
- Memberikan obat anti
piretik untuk mencegah
klien menggigil/kejang
- Memberikan obat
antibiotik untuk
mengobati penyebab
demam
- Mengompres dengan air
dingin di selangkangan
dan dahi
- Menganjurkan klien
memakai baju berbahan
dingin, tipis, dan
menyerap keringat

Membantu proses
menyusui
Konseling laktasi
Pengajaran : perawatan
bayi




Pencegahan perdarahan
Pengurangan
perdarahan
Manajemen elektrolit
20

Status nutrisi : intake makanan
dan cairan

Pemantauan elektrolit
Manajemen cairan
Pemantauan cairan
Terapi intravena
Manajemen syok :
volume




























21



































22

BAB 1V
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan
defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic globulin) dan faktor IX
dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemophilia yang diturunkan secara sex-linked recessive
yaitu :
3. Hemophilia A (hemophilia klasik) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi factor
pembekuan VIII (FVIII)
4. Hemophilia B (Christmas disease) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi factor IX (
factor Christmas)
Hemophilia diklasifikasikan sebagai :
4. Berat, dengan kadar aktivitas factor kurang dari 1%.
5. Sedang, dengan kadar aktivitas factor kurang diantara 1% dan 5%.
6. Ringan, dengan kadar aktivitas factor 5% atau lebih.

3.2 Saran
1. Perawat diharapkan dapat memahami masalah adaptasi bio psiko sosial
spiritual dan menerapkan asuhan keperawatan pada klien dengan hemophilia dengan baik.
Seperti penatalaksanaan pada tahap pencegahan , dengan melakukan metode pendekatan
yang bersifat holistik, yaitu mencangkup fisik (somatik), psikologik atau psikiatrik,
psikososial dan psikoreligius.
2. Institusi pelayanan keperawatan khususnya rumah sakit maupun puskesmas
diharapkan mampu menerapkan asuhan keperawatan dengan klien hemifili pada setiap
perawat yang ada, melalui pendekatan terapeutik dalam mengatasi masalah yang timbul.
3. Institusi pendidikan keperawatan dapat memberikan pendidikan yang mendalam
mengenai asuhan keperawatan masalah adaptasi bio psiko sosial spiritual khususnya
asuhan keperawatan klien dengan hemofili sehingga mahasiswa dapat memahami dan
membedakan serta memilah masalah masalah tersebut menjadi terperinci dan lebih mudah
dibedakan juga dimengerti.