Anencefalia:

La anencefalia es una grave malformacin congnita que cursa con ausencia

del cerebro, falta de la calota craneana, de cuero cabelludo y generalmente se
asocia con compromiso de otros rganos de la economa fetal. Esta
malformacin aparece entre los 2 y 2! das despus de la fecundacin por un
defecto del cierre del tubo neural y es incompatible con la vida. "u incidencia
vara seg#n los pases, prevaleciendo mas en mu$eres, y la supervivencia
queda limitada al periodo neonatal.
%ausas: &asta &oy en da en el mundo respecto a su origen, no se puede
afirmar que la anencefalia responda a una causa #nica' por el contrario en ella
se ven implicados factores genticos y factores ambientales
Los factores socioeconmicos &an sido e(aminados a travs de estudios
epidemiolgicos, &abindose encontrado que el menor nivel educativo, la
menor capacidad adquisitiva, el empleo en la industria o en la agricultura se
constituyen en factores de riesgo para esta malformacin
La ingesta de algunos alimentos tambin se &a tornado sospec&osa' La
&ipertermia que puede ocurrir en el embara)o &a sido tambin invocada como
un factor asociado, de igual forma agentes infecciosos como el virus del &erpes
simple o algunos par*sitos. +ara poder afirmar esto #ltimo &abr* que
desarrollar investigaciones microbiolgicas
Algunos agentes farmacolgicos tambin &an sido vinculados con la gnesis de
la anencefalia, tal es el caso de la aspirina, utili)ada tan frecuentemente sin
receta mdica. Agentes t(icos &an sido tambin vinculados con la anencefalia,
desde el consumo de tabaco. ,rastornos metablicos como la obesidad y la
diabetes mellitus tambin &an sido asociados con las malformaciones del
sistema nervioso central as como casos avan)ados de diabetes
insulinoresistente que &an merecido un trasplante renal.
-e otro lado, se estudi la edad como un factor asociado, &abindose
encontrado en un metan*lisis que el riesgo de malformaciones del tubo neural
aumenta en mu$eres gestantes mayores de . a/os, aunque este factor es m*s
fuerte en los casos de espina bfida que en aquellos de anencefalia. Esto
mismo ocurre en gestantes de 01 a/os o m*s $venes. 2n estudio efectuado en
3oruega encontr un patrn de riesgo moderadamente m*s alto para los
padres m*s $venes en relacin con la anencefalia y la espina bfida
4btencin de conse$o gentico para los padres, apoyo familiar. "e debe invitar
a los padres a que vean al ni/o, ya que lo que ellos se imaginen es peor que la
impresin real.
Los cuidados de enfermera van a encaminados a procurar al paciente el mayor
confort posible y aquellos cuidados paliativos necesarios para ello.
5icrocefalia.
-efinida como cerebro peque/o, se trata de una alteracin de la proliferacin
neuronal, que ocurre entre el 26 y el 6 mes de gestacin. "u etiologa se debe
a numerosos factores por e$emplo radiacin materna, alco&olismo materno,
&iperfenilalaminemia materna, factores genticos, generalmente autosmicos
recesivos ligados a gen 7, infecciones ,48%9 :to(oplasmosis, rubeola,
citomegalovirus, &erpes;, y causas desconocidas . La presentacin clnica es
una cabe)a peque/a y aunque su evolucion conlleva a diferentes grados de
retraso mental seg#n su severidad, raramente &ay evidencias durante el
periodo neonatal, no necesitando cuidados especiales.
E,<4L4=>A
El crecimiento craneal est* ntimamente ligado al crecimiento cerebral, as un
deficiente crecimiento cerebral, bien primario :enfermedades cerebrales
primarias; o una detencin del crecimiento secundaria a procesos
intercurrentes, va a condicionar la presencia de una microcefalia por
microcefalia.
En ambos casos la microcefalia puede ser armnica si se asocia a retraso del
peso y la talla. La microcefalia primaria est* presente al nacimiento
constituyendo un trastorno del desarrollo cerebral est*tico, mientras que la
microcefalia secundaria se presenta de forma postnatal y suele implicar un
car*cter progresivo.
+ueden ser
0. 5icrocefalia por defecto primario desarrollo cerebral.
2. 5icrocefalias secundarias a detencin del crecimiento cerebral por:
? Agentes nocivos fetales.
? <nfecciones prenatales.
? <nfecciones posnatales.
? 4tras agresiones y enfermedades.
? %ierre preco) de todas las suturas craneales, presente al nacimiento
%L>3<%A -E LA" 5<%84%E@AL<A"
El sntoma com#n pr*cticamente a todas las microcefalias es el retraso mental,
salvo en algunos casos de microcefalia familiar. En el a/o 011A BacCson tras el
descubrimiento del gen 5%+90 desglosa del trmino microcefalia vera el
amplio fenotipo de la 5icrocefalia +rimaria Autosmica 8ecesiva :5%+9; que
consta en la actualidad de los siguientes elementos: 0D 5icrocefalia congnita
con desvos standard por deba$o de la media para edad y se(o' 2D 8etraso
mental sin otros &alla)gos neurolgicos :como espasticidad, convulsiones o
deterioro cognitivo, aunque las crisis no e(cluyen el diagnstico; y ED En la
mayora de los casos el peso y la talla son normales, as como la ,A% y el
cariotipo, pero en los casos de mutaciones 5%+90 podemos encontrar
disminucin de la talla y &eterotopias perivenFtriculares en la 853. "e &an
descubierto G loci y genes de esta rara entidad. -ependiendo de la etiologa
del proceso pueden aparecer otros sntomas: convulsiones trastornos
neurosensoriales :ceguera, sordera; trastornos psicolgicos malformaciones
viscerales alteraciones tono muscular fenotipo atpico defectos motores
dificultades en la alimentacin trastornos del movimiento
-<A=3H",<%4
El diagnstico de la microcefalia se &ace al comprobar que la medida del +%
est* por deba$o de E -" de la normalidad. :Es esencial medir el +% a padres y
&ermanos;. El diagnstico etiolgico se &ar* en funcin a los datos de la
&istoria clnica, los antecedentes, la sintomatologa presente y tras los
&alla)gos de las e(ploraciones complementarias.