ENFERMEDAD DE CANAVAN

Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposicin y uso

(metabolismo) del cido asprtico.
Causas
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es ms
comn entre la poblacin de judos asquenaces que en la poblacin general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulacin de material
llamado cido-N-acetilasprtico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposicin
(deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
Sntomas
Generalmente, los sntomas comienzan en el primer ao de vida. Los padres
tienden a notar cuando un nio no est alcanzando ciertos hitos fundamentales
del desarrollo, entre ellos el control de la cabeza.
Los sntomas abarcan:
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitacin nasal)
Problemas en la alimentacin
Aumento del tamao de la cabeza (macrocefalia)
Irritabilidad
Disminucin del tono muscular, especialmente de los msculos del
cuello
Falta de control de la cabeza cuando el beb es halado desde una
posicin en la que est acostado o una posicin de sentado (dejar caer la
cabeza hacia atrs)
Seguimiento visual deficiente o ceguera
Reflujo con vmito
Convulsiones
Discapacidad intelectual grave
Dificultades para deglutir
Pruebas y exmenes
Reflejos exagerados (hiperreflexia)
Rigidez articular
Prdida de tejido en el nervio ptico (atrofia ptica) del ojo
Exmenes:
Anlisis bioqumico de la sangre
Anlisis qumico del LCR
Pruebas genticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
Tomografa computarizada de la cabeza
Resonancia magntica de la cabeza
Anlisis bioqumico de la orina en busca de cido asprtico elevado
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los sntomas de la enfermedad. Se
estn investigando el litio y otros frmacos.
Expectativas (pronstico)
La enfermedad de Canavan ocasiona una degradacin del sistema nervioso
central y es probable que los pacientes resulten incapacitados.
La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo,
algunos pacientes viven hasta los aos de adolescencia o, rara vez, hasta los
primeros aos de la vida adulta.
Posibles complicaciones
Este es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades
graves como:
Ceguera
Incapacidad para caminar
Discapacidad intelectual
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si su hijo tiene cualquier sntoma de la enfermedad de
Canavan.
Prevencin
La asesora gentica se recomienda para personas que deseen tener hijos y
tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe pensar
en la asesora si ambos padres son de ascendencia juda asquenaz. Para este
grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si los padres son
portadores.
Se puede hacer un diagnstico antes de que el beb nazca (diagnstico
prenatal) analizando el lquido amnitico.
Nombres alternativos
Degeneracin esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa
La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un cierre
incompleto del tubo neural (al final del 1.er mes de vida embrionaria) y
posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas vrtebras.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la
madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes,
aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da
se ha comprobado que la espina bfida no tiene un componente hereditario. Lo
que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo
que ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con
espina bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad.
Bsicamente existen dos tipos de espina bfida: la espina bfida oculta y la
espina bfida abierta o qustica.



Espina bfida oculta
Aparece un pequeo defecto o abertura en una o ms vrtebras. Algunas
tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una
protuberancia sobre la zona afectada. La mdula espinal y los nervios no estn
alterados.
Muchas personas con espina bfida oculta no saben que la tienen, o sus
sntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos sntomas pueden ser de
tres tipos:
Neurolgicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o
pie, escasa sensibilidad o alteracin de los reflejos.
Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retencin de orina.
Ortopdicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamao.

Imagen de R-X de Espina bfida oculta en S-1.
Espina bfida abierta o qustica
Es el tipo ms grave, la lesin suele apreciarse claramente como un
abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se
distinguen varios tipos:
Meningocele y lipomeningocele
Son las formas menos frecuentes. Una o ms vrtebras presentan una abertura
de la que asoma un quiste lleno de lquido cefalorraqudeo que contiene parte
de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos
graves, tanto en las funciones motoras como urinarias. El tratamiento ms
efectivo para cualquier tipo de espina bfida es el movimiento.
Mielomeningocele
El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa qustica formada por la
mdula espinal, las meninges o las races medulares acompaadas de una
fusin incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congnito o
"defecto de nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo
de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran
antes del nacimiento, lo cual hace que la mdula espinal y las membranas que
la recubren protruyan por la espalda del nio.
Es la variante ms grave y ms frecuente. El quiste contiene tanto las
membranas como las races nerviosas de la mdula espinal y a menudo la
mdula en s.
Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daos neuronales, entre
ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el nio.
Sus sntomas son parlisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente
falta de sensibilidad parcial o total y puede haber prdida del control de la
vejiga o los intestinos. Lamdula espinal que est expuesta es susceptible a
infecciones (meningitis).
Ocasionalmente la mdula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es
necesario cerrar quirrgicamente la abertura en cuanto el beb nazca para
evitar una infeccin.
Consecuencias
En general, cuanto ms alta se encuentre la vrtebra o vrtebras afectadas,
ms graves sern las consecuencias. Dichas consecuencias pueden incluir:
Hidrocefalia: es la acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo
(LCR) en el cerebro. La acumulacin excesiva de LCR ocasiona una presin
potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.
Otros trastornos neurolgicos ligados normalmente a la hidrocefalia:
Malformacin de Chiari o de Arnold-Chiari: la porcin caudal del cerebelo
y a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del
foramen magno.
Siringomielia: formacin o acumulacin de LCR dentro del cordn
medular.
Dificultades de visualizacin, memoria, concentracin.
Alteraciones del aparato locomotor:
Debilidad muscular o parlisis, deformidades y disminucin o prdida de
la sensibilidad por debajo de la lesin.
Trastornos del sistema genito-urinario:
Alteraciones del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a una
incontinencia vesical y/o fecal o por el contrario una retencin de uno o ambos
tipos. Son frecuentes las infecciones urinarias por un deficiente vaciamiento
vesical, por lo que deben recurrir en muchos casos a sondaje vesical
intermitente.
Otras secuelas fsicas que pueden darse:
Pubertad precoz
Criptorquidia (testculos mal descendidos)
Obesidad por escasa movilidad
Alergia a materiales de ltex, por la exposicin a ste material en las
frecuentes hospitalizaciones y/o intervenciones quirrgicas
Causas y factores de riesgo
Habitualmente la espina bfida proviene de la unin de una predisposicin
gentica y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos
sealar:
El 98% de los casos se debe a un dficit de folatos en la madre en los
momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
Tratamiento materno con frmacos: cido valproico (anticonvulsionante),
etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acn), carbamazepina (tratamiento
psiquitrico) ymedicamentos hormonales.
Otros factores de riesgo:
Edad materna: madres adolescentes o de ms de 35 aos.
Prevencin
La prevencin de los defectos del tubo neural es muy fcil en los embarazos
planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de
gestacin, cuando muchas mujeres an no son conscientes de estar
embarazadas. Por ello la prevencin debe realizarse antes del embarazo. Esta
prevencin primaria debe hacerse dentro del control preconcepcional del
embarazo e ir dirigida a:
Evitar la ingesta de txicos y frmacos teratgenos en el perodo
periconcepcional.
Dieta equilibrada.
Aporte de folatos desde el perodo preconcepcional, al menos tres
meses antes de la concepcin y hasta doce semanas de la gestacin.
Tres de cada cuatro malformaciones congnitas del tubo neural podran
evitarse si la madre toma un suplemento de cido flico desde 3 a 6 meses
antes de producirse el embarazo y durante los tres primeros meses del mismo,
ya que es el momento en que el tubo neural se forma. Todas las mujeres que
deseen quedar embarazadas deberan tomar un suplemento de 0,4 mg de
cido flico al da y hasta 4 mg/da aquellas con especial riesgo de tener un hijo
con defecto del tubo neural.