JOURNAL HERMAFRODISMO

Cuando el gen SRY no est presente, la gnada se convierte en un ovario, esto favorece el desarrollo de los rganos reproductores
internos, con la formacin del tero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresin de lo que hubieran sido los
rganos reproductores masculinos.
Las clulas de los testculos se organizan para empezar a producir dos hormonas:
La Testosterona, que es la hormona masculinizante y dar origen al desarrollo de los Conductos de Wolf que en los varones
se transforman en los epiddimos , los vasos deferentes y las vesculas seminales (forman parte del aparato reproductor masculino)
La Hormona inhibidora de los conductos de Mller. Bajo la influencia de dicha hormona estos conductos desaparecern.
La ausencia de hormonas masculinas es lo que hace que la diferenciacin interna y externa de los genitales sea femenina.
Desarrollo embrionario de los genitales externos:
Bajo la influencia de la testosterona producida por el testculo, se comienzan a desarrollar los genitales externos durante la dcima
semana del embarazo. En el tercer trimestre, crece el pene y descienden los testculos.
Cuando no hay testosterona los tejidos rudimentarios se convierten en el cltoris (en el sexo masculino corresponde al pene) y en los
labios (que en el nio corresponden a la bolsa escrotal).
La etapa de diferenciacin del aparato urogenital (urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas 9-a- 16, la del
urogenital femenino en las semanas 11 a la 15.
Manifestaciones clnicas generales de la ambigedad genital al momento del nacimiento:
Los genitales ambiguos ocurren cuando hay insuficiente masculinizacin de un varn o por virilizacin. Entre los rasgos
caractersticos de los genitales ambiguos que se observan en bebes genticamente femeninos (2 cromosomas X) estn:
Cltoris agrandado con apariencia de un pene pequeo.
La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del
cltoris.
Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto
Se puede pensar que la nia es del sexo masculino con testculos no descendidos.
En un nio genticamente masculino (1 cromosoma X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos:
Pene pequeo que mide menos de 2 a 3 centmetros (0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemeja al cltoris agrandado (es normal que
el cltoris de una nia recin nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del
peritoneo, razn por la cual el recin nacido parece del sexo femenino.
Es posible que se presente un pequeo escroto con algn grado de separacin, semejando a los labios.
Los genitales ambiguos estn comnmente acompaados de testculos no descendidos.


III. Clasificacin
3.1. Intersexualidad 46, XX (Pseudohermafroditismo Femenino): virilizacin de una mujer gentica (46XX) con determinacin
y desarrollo normal ovrico.
El beb tiene los cromosomas de una mujer, ovarios, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el
resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores
("labios" o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el cltoris se agranda para quedar con apariencia de
pene. Generalmente tienen tero y trompas de Falopio normales. Principales Caractersticas:
Cariotipo 46, XX.
Los genitales externos son ambiguos y en ellos sedescriben:
a. Tubrculo genital hipertrfico (sobrepasa las dimensiones normales del cltoris: longitud
< 20 mm y ancho < 6 mm, piel redundante y brida ventral que termina en la ureta).
b. Formaciones labioescrotales con distintos grados de fusin, pigmentacin y rugosidad.
c. Puede haber independencia urogenital o presencia de seno urogenital.
d. Ausencia de gnadas en labioescrotos y canal inguinal.
Los genitales internos son normales.

ausas:
a) Hiperplasia suprarrenal congnita (exceso de andrgenos fetales): Constituye la forma ms comn de ambigedad sexual (40-
45%) y la causa endocrina ms frecuente de muerte neonatal. Este trastorno puede ser resultado de la deficiencia de alguna de
las enzimas corticales suparrenales que intervienen en la sntesis del cortisol. Se hereda en forma autosmica recesiva.
Las manifestaciones clnicas son consecuencia de la ausencia de los productos enzimticos y del aumento de los precursores esteroides
que no pueden sobrepasar el bloqueo enzimtico. Dependiendo del momento de la instalacin, la cantidad disponible y la duracin de
la exposicin, la presencia excesiva de andrgenos se manifestar por crecimiento del cltoris, grados variables de fusin de los
pliegues labioescrotales y cambios anatmicos de la uretra y la vagina, que en ciertas ocasiones conllevan a la formacin de un seno
urogenital. El grado de deformidad del seno urogenital se encuentra relacionado con el momento de la instalacin del efecto
andrognico masculinizante durante el desarrollo prenatal, siendo ms marcado antes de las 12 semanas de gestacin
1. Deficiencia de 21-hidroxilasa (P450c21). Constituye la causa ms frecuente de hiperplasia suprarrenal congnita (90%). Produce
una falla en la sntesis del cortisol. Falta la retroalimentacin normal hacia el hipotlamo y aparecen cantidades elevadas de ACTH, lo
que estimula a la zona reticular para que secrete cantidades anormalmente grandes de andrgenos que producen virilizacin. Las
pacientes no tratadas nunca alcanzan lapubertad y no menstran
Clnicamente existen dos formas
Clsica: ausencia completa de la enzima en el momento del nacimiento. En estas circunstancias es comn la clitoromegalia, con
grados variables de fusin de los labios.
No clsica o leve: puede producir amenorrea e hirsutismo poco despus de la menarqua.
El diagnstico viene dado por los niveles elevados de 17 -hidroxiprogesterona en el suero de una paciente con el sndrome clnico. El
tratamiento comprende la administracin de corticosteroides exgenos, los cuales suprimen la produccin de ACTH hasta niveles
normales; esto reduce la estimulacin suprarrenal y disminuye la produccin de esteroides sexuales
2. Deficiencia de 11-hidroxilasa. En esta forma de 11 dexosicortisol (DOC) no es convertido en corticosterona. El bloqueo se
asocia con hipertensin e hipopotasemia inducido por el DOC aumentado y la renina y la aldosterona reducida. El dficit de cortisol
origina un aumento compensador de la produccin de ATCH. La produccin de andrgenos est aumentada por lo que se aprecia una
virilizacin de los fetos femeninos
3. Deficiencia de 3-hidroxiesteroideshidrogenasa (3-OH dehidrogenasa -4, 5-isomerasa). Es la forma menos comn de
hiperplasia suprarrenal congnita. Afecta la corteza suprarrenal y el ovario. La sntesis de corticoides, andrgenos y estrgenos est
disminuida con este bloqueo enzimtico. Se asocia con la virilizacin ms leve, pero si es completa, produce una insuficiencia
suprarrenal grave.
4. Deficiencia de 17 -hidroxilasa. Si la 17 -hidroxilasa es deficiente, la pregnenolona no puede ser convertida a 17 -
hidroxipregnenolona.
Si el defecto es completo, entonces la sntesis de cortisol, andrgenos y estrgenos no puede ser realizada. Slo se forman corticoides
no 17 hidroxilados, DOC y corticosterona. Se observa hipertensin, hipopotasemia, genitales femeninos infantiles que no maduran en
la pubertad, amenorrea primaria y niveles elevados de hormonas foliculoestimulante y luteinizante
b) Sustancias teratognicas (Hermafroditismo inducido): el pseudohermafroditismo femenino puede resultar de
la administracin de andrgenos o ciertos progestgenos durante el embarazo.
Pueden ser de origen iatrognico por administracin de derivados de la 19 nor-testosterona, como los encontrados en
los anticonceptivos orales, danazol y metiltestosterona o en los tumores virilizantes de ovario o suprarrenal. No necesita tratamiento
mdico y lo indicado es la correccin quirrgica para los genitales externos.
c) Enfermedad materna: en raras ocasiones puede aparecer durante el embarazo un tumor ovrico virilizante o una produccin
mucho mayor de testosterona ovrica por luteinizacin hiperplsica benigna de la teca (luteoma). En algunos casos, un tumor
suprarrenal materno secretor de andrgenos puede producir este problema.
d) Anomalas congnitas: factores estructurales (neurofibromas, linfangiomas y fibromas). Se ha descrito recientemente a la
aromatasa placentaria como una causa rara de masculizacin femenina por lo cual debe ser considerada ante la ausencia de hiperplasia
suprarrenal congnita y/o tumores maternos secretantes de andrgenos.
3.2. Pseudohermafroditismo masculino:
Un beb con cromosomas XY, puede nacer con genitales ambiguos o claramente femeninos, internamente los testculos pueden ser
normales, estar pequeos o ausentes. Esta afeccin tambin se denomina 46 XY con subvirilizacin y sola llamrsele
pseudohermafroditismo masculino.
La formacin de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y
femeninas; por lo tanto, se requiere de una produccin y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. Algunas
caractersticas:
El cariotipo es 46,XY.
Las caractersticas de los genitales externos varan de acuerdo a la etiologa.
-Ambiguos:
Tubrculo genital hipertrfico.
Formaciones labioescrotales con distintos grados de fusin, pigmentacin y rugosidad.
Presencia de seno urogenital.
Gnadas palpables uni o bilaterales, en labioescrotos o regin inguinal.
-Femeninos.
Genitales internos normales.
Causas:
a) Insensibilidad perifrica a los andrgenos por defecto del rgano terminal. Representa la primera causa de
pseudohermafroditismo masculino. Fue descrito por Morris en 1953. Su frecuencia es 1 en 20 000-60 000 recin nacidos masculinos.
Presenta dos variedades:
1. Completa (Feminizacin testicular): la ms frecuente (90% de los casos), es causada por la ausencia de receptores citoslicos para
los andrgenos, la falta de unin de los andrgenos al receptor citoslico en los tejidos blanco o la falta de acoplamiento del receptor
andrognico al ADN nuclear. Se hereda como un rasgo autonmico recesivo ligado al cromosoma X en dos tercios de los casos. El
tercio restante tiene antecedentes familiares negativos y representa nuevas mutaciones. Tambin puede observarse como un trastorno
autosmico dominante ligado al cromosoma X con transmisin a travs de la madre.
La sustancia antimlleriana es producida por los testculos fetales y explica la falta de genitales internos femeninos, pero la
insensibilidad de los rganos blanco determina un desarrollo incompleto de los genitales externos. Los genitales externos son de
aspecto femenino, pero con labios menores hipotrficos, no existe membrana himeneal y la vagina generalmente no supera los 2 cm.
A temprana edad, puede ocurrir la presencia de hernia inguinal uni o bilateral, cuyo contenido es la gnada.
En la adolescencia se observa un desarrollo mamario adecuado por la cantidad limitada de estrgenos producida por los testculos y
por la conversin perifrica de los andrgenos, pero las arolas son hipopigmentadas y los pezones pequeos, se presenta escasa
pubarquia y axilarquia si existe, y amenorrea primaria. La insensibilidad perifrica a los andrgenos representa la tercera causa de
amenorrea primaria, despus de la disgenesia gonadal y la agenesia mlleriana .
El perfil hormonal de la paciente despus de la pubertad incluye una LH srica elevada y niveles masculinos normales o casi normales
de testosterona.
La paciente debe ser tratada como una mujer fenotpica. Debido a la posibilidad de trauma psicolgico o de conflicto grave
de identidad sexual, los clnicos deben ser circunspectos cuando explican el diagnstico a estas jvenes pacientes. En general, la
paciente debe ser informada de que sus gnadas no se desarrollaron adecuadamente y que, por esta razn carece de tero y no podr
tener hijos.
Los testculos, que pueden estar localizados en el abdomen, el conducto inguinal o los labios, tienen un potencial cercano al 30% de
malignidad (gonadoblastoma y disgerminoma son las transformaciones malignas ms comunes). Por tanto, la gonadectoma debe
realizarse despus de la pubertad para permitir los cambios hormonales de esta etapa. Despus se requiere tratamiento de reposicin
hormonal con estrgenos.
2. Parcial (10% de los casos): forma leve de insensibilidad a los andrgenos. Representa un grado variable de ambigedad de los
genitales externos debido a una respuesta parcial del receptor. La presentacin clnica vara de una falta casi completa de virilizacin
hasta una masculinizacin fenotpica prcticamente completa. A diferencia de la total, se debe practicar gonadectoma bilateral para el
momento del diagnstico.
a) Error en el metabolismo de la testosterona: deficiencia de 5-reductasa (Hipospadia pseudovaginal perineoescrotal). Es un
defecto autosmico recesivo. En pacientes con esta deficiencia enzimtica el conducto de Wolf se viriliza en forma masculina normal
pero el seno urogenital y el tubrculo genital persisten como estructuras femeninas. Las estructuras dependientes de testosteronas estn
presentes: vesculas seminales, conductos eyaculadores, epiddimo y conducto deferente. Sin embargo, las estructuras dependientes de
la dihidrotestosterona como los genitales externos, la utetra y la prstata no se desarrrollan a lo largo de patrones masculinos. Un
fondo de saco vaginal ciego de tamao variable se abre en el seno urogenital o en la uretra por detrs del orifico uretral. Los labios
pueden parecer normales. Los derivados de los conductos de Mller estn ausentes.
Los individuos afectados son criados como mujeres hasta que se produce cierta masculinizacin de los genitales en la pubertad.
En ese punto aparece una voz ms grave, incremento de la masa muscular y un vello pubiano y axilar de patrn masculino, pero sin
crecimiento del vello facial. Se produce el crecimiento del falo y los testculos pueden descender a los pliegues labioescrotales, que se
tornan arrugados e hiperpigmentados. Se manifiesta clnicamente como una hipospadia perineoescrotal pseudovaginal. Estos cambios
pueden producir una modificacin en la asignacin del sexo. La realizacin de la gonadectoma antes de la pubertad permite que estas
nias continen con su identidad femenina.
b) Errores en la sntesis de testosterona. Aunque raros, los defectos en la biosntesis de la testosterona explican aproximadamente 1
de cada 20 casos de pseudohermafroditismo masculino (4% de las causas). Los defectos pueden presentarse en cualquiera de los pasos
que conducen a la produccin de testosterona y los defectos anatmicos resultantes pueden variar desde una separacin mnima del
fenotipo masculino normal hasta un pseudohermafroditismo completo. Las deficiencias enzimticas comprenden la 20-22 desmolasa
(P450 scc) denominada hiperplasia suprarrenal congnita lipoidea, 3-hidroxiesteroideshidrogenasa (3-OH deshidrogenada -4,
5-isomerasa), 17-hidroxilasa (P50c17), 17-20 desmolasa (P450c17) y 17-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Son heredadas en forma
autonmica recesiva. El diagnstico se realiza por la demostracinde niveles elevados en sangre de androstenediona yestrgenos,
mientras que el nivel de testosterona esbajo.
c) Gonadognesis anormal. La prdida de la funcin gonadal fetal conduce a la aparicin de:
1. Disgenesia testicular bilateral (Sndrome de Swyer) a ser considerado en la seccin de disgenesia gonadal.
2. Agonadia (Sndrome de regresin testicular). Tambin se le conoce como sndrome de regresin testicular). Es un trastorno
autosmico recesivo ligado al cromosoma X, que se piensa que ocurre por una degeneracin testicular completa entre las 6-12
semanas de gestacin. Los genitales externos son anormales, pueden observarse derivados mllerianos y wolffianos rudimentarios y
las gnadas estn ausentes. Actualmente se ha utilizado la determinacin de la HAM srica para evaluar el estado testicular
en nios prepuberales con gnadas no palpables y diferenciar la agonadia de la criptorquidia bilateral. Esta determinacin sirve para
medir la integridad testicular en nios con estados intersexuales.
3. Anorquia (testculo evanescente). A diferencia del anterior, los individuos afectados muestran genitales externos masculinos
infantiles, derivados de los conductos de Wolf y ausencia de derivados mllerianos, no obstante, no se detectan testculos. La
asignacin del sexo depende de la extensin del desarrollo de los genitales externos
d) Agenesia de las clulas de Leydig. En estos pacientes el cariotipo es masculino 46, XY normal, pero los genitales externos son
femeninos, no existen derivados mllerianos, el epiddimo y los conductos deferentes estn presentes y los testculos muestran
ausencia completa de las clulas de Leydig. Los niveles de LH se encuentran elevados. Se piensa que es heredado en forma
autosmica recesiva.
f) Persistencia de los derivados de los conductos mllerianos Es un estado intersexual tambin denominado como
pseudohermafroditismo masculino interno. Son varones normales con restos de tero, tercio superior de vagina y trompas de Falopio
intraabdominales o ubicados en un saco herniario inguinal. Ocurre durante el desarrollo embrionario debido a una alteracin de la
sntesis, liberacin o accin del factor inhibidor mleriano, no ocurre la involucin de los conductos de Mller y generalmente se
produce un descenso testicular anormal. Se ha planteado unaposible transmisin autosmica recesiva. La mayora de los pacientes son
infrtiles.
3.3. Intersexualidad gonadal verdadera (Hermafroditismo Verdadero).
El hermafroditismo es una causa rara de intersexualidad y est caracterizada por la presencia de tejido ovrico y testicular en la
misma persona. A este fenmeno se le llama ovotestes, el 90% de los casos presentan genitales ambiguos. Puede tener cromosomas
XX, cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta
afeccin sola llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayora de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa
subyacente se desconoce.
El cariotipo puede ser:
60% son 46XX. Algunos de estos casos se explican por presencia del gen SRY.
20% son quimeras: 46XY / 46XX.
20% son 46XY con anormalidades en los genes que determinan la diferenciacin del testculo.
Las caractersticas ms importantes son:
a. Tubrculo genital hipertrfico.
b. Formaciones labioescrotales con distintos grados de fusin, pigmentacin y rugosidad.
c. Presencia de seno urogenital.
d. Gnadas palpables en labioescrotos o canal inguinal.
Los genitales externos.- Pueden ser femeninos, masculinos o ambiguos. Pueden presentar criptorquidia (los testculos no han
descendido a la bolsa escrotal) e hipospadias.
Las Gnadas.- El ovotestes es la gnada que se encuentra con ms frecuencia. La combinacin ms habitual es ovotestes de un lado y
ovario del otro. Se puede encontrar ovotestes en labio escrotal, en el canal inguinal y en el abdomen.
Los genitales internos.- Constan de derivados Mllerianos (trompa de Falopio a uno o a ambos lados dependiendo de las gnadas
presentes, tero y vagina) as como de epiddimo y conducto deferente en el lado de la gnada masculina.
El tero suele ser hipoplsico (de tamao ms pequeo de lo normal). El 50% de las pacientes presentan la menstruacin y desarrollo
mamario.
El diagnstico.- Slo se confirma por el estudio de las clulas que conforman el tejido del ovotestes por medio del microscopio y
demostrar la funcionalidad del mismo mediante pruebas hormonales. La asignacin del sexo debe basarse cuidadosamente en el grado
de virilizacin, respuesta hormonal, contexto familiar y cultural.

Tratamiento
El beb deber ser estudiado y analizado por un grupo interdisciplinario que conste de: mdico pediatra, urlogo, gineclogo,
genetista, cirujano plstico, y psiclogo. Cada uno de ellos tendr la responsabilidad y el compromiso de informar a los padres sobre el
futuro sexual del beb afectado esto es: las consecuencias, los riesgos quirrgicos y los emocionales, los hormonales, la experiencia y
la decisin ser siempre la de los padres.
Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los ltimos aos. En el pasado, la
opinin que prevaleca era que generalmente era mejor asignar un sexo lo ms rpido posible, a menudo sobre la base de los genitales
externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigedad en sus mentes en cuanto al sexo del
nio. A menudo se recomendaba una ciruga rpida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovrico del otro sexo. En general, se
consideraba ms fcil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la eleccin
"correcta" no era clara, al nio a menudo se le asignaba el sexo femenino.
En los ltimos tiempos, la opinin de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento
sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no ser intrnsecamente mejores que los
genitales masculinos insuficientes, incluso si la reconstruccin es "ms fcil". Adems, otros factores pueden ser ms importantes en
la satisfaccin del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosmicos, neurales, hormonales, psicolgicos y
conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.
Ahora muchos expertos instan a demorar la ciruga definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre
al nio en la decisin sobre su sexo.
Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta
depender de muchos factores, incluyendo la causa especfica de dicha afeccin. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el
asunto antes de apresurarse a tomar una decisin. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de
las ltimas investigaciones y puede brindar una comunidad de otras familias, nios y adultos que han enfrentado la misma situacin.




Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad. Algunos de ellos son grupos de apoyo
generales que pueden expresar puntos de vista muy diferentes uno del otro. Igualmente, hay grupos de apoyo para muchos de los tipos
especficos de trastornos del desarrollo sexual.


GINECOMASTIA
Estas alteraciones son mejor conocidas como Trastornos de la diferenciacin sexual (TDS) son un conjunto de enfermedades que
se producen por una alteracin en cualquiera de los tres pasos para la diferenciacin sexual que son: 1) la formacin del sexo
cromosmico, se establece a partir del momento de la fecundacin y condiciona la formacin del complemento cromosmico XX o
XY, segn corresponde a la formula cromosmica de nia o nio respectivamente. 2) Diferenciacin del sexo gonadal, es decir la
formacin de los ovarios o de los testculos. 3) Diferenciacin de los genitales externos femeninos o masculinos.
Los TDS se clasifican en 3 grupos:
1. Los TDS del sexo cromosmico en donde se encuentran el Sndrome de Turner, el Sndrome de Klinefelter entre otros.
2. Los TDS 46, XX en donde encontramos a las Hiperplasias suprarrenales congnitas, que son las enfermedades ms
frecuentes en este rubro.
3. Los TDS 46, XY en donde se encuentra a la deficiencia de 5 alfa reductasa, las insensibilidades a andrgenos, hiperplasia
suprarrenal congnita entre otras.
El sndrome de Turner se trata en el apartado siguiente.

TDS del sexo cromosmico . Sndrome de Klinefelter:
Es una enfermedad que se presenta nicamente en varones, se caracteriza por la presencia de uno o ms cromosomas sexuales X, la
formula gentica ms frecuente es 47, XXY.

Tiene una prevalencia de 1 en 500 a 800 recin nacidos vivos. Representa del 10 al 20% de infertilidad en varones por azoospermia,
es decir, la no produccin de espermatozoides. La causa principal de consulta es la presencia de ginecomastia, es decir, el
crecimiento de la glndula mamaria en el varn, y la infertilidad, es por eso que el diagnstico se establece en la mayora de los
casos en edades adultas.

El cuadro clnico se caracteriza por la presencia de testculos pequeos, distribucin de grasa del tipo ginecoide (mayor distribucin
a nivel abdominal y en caderas), perdida del deseo sexual, escaso vello facial y pbico.

En edad de lactantes y preescolar se puede encontrar retraso en el aprendizaje motor, en edad escolar es ms manifiesto el retraso en
el lenguaje, problemas de comportamiento y de aprendizaje, se hace manifiesto un incremento de talla entre los 5 a los 8 aos, en los
adolescentes se hace evidente la ginecomastia, la distribucin de grasa ginecoide, testculos pequeos y en los adultos se encuentra la
infertilidad, perdida del deseo sexual y disfuncin erctil.

La personalidad de los nios con Sndrome de Klinefelter tiende a ser tmida, reservada, inmadura, con dificultad para relacionarse
con la gente, suelen ser callados, a tener depresin. El coeficiente intelectual usualmente es ms bajo de lo normal.

El mdico puede sospechar del diagnstico por las caractersticas fsicas y debe realizarse un abordaje completo en conjunto con el
genetista y el endocrinlogo.

TDS 46, XX . Hiperplasia Suprarrenal Congnita:

Es una enfermedad en la que la falta de alguna enzima

La hiperplasia suprarrenal congnita, (HSC) es un trastorno que afecta las glndulas suprarrenales.

Las glndulas suprarrenales producen hormonas, incluso las hormonas sexuales y el cortisol y la aldosterona. Una persona con HSC
no produce suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiada cantidad de andrgenos que es una
hormona que da caractersticas masculinas.

La HSC usualmente se diagnostica al nacer o en la niez temprana. Tanto los nios como las nias pueden tener HSC. Los sntomas
que se pueden presentar en la HSC son: En las nias y mujeres que tienen HSC severa podran nacer con genitales ambiguos, es
decir que las caractersticas de los genitales externos no estn bien diferenciados y pueden parecer ms de hombre que de mujer. A
medida que crecen, a las nias con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, similar al de un varn.
Los nios con HSC con frecuencia tienen msculos bien formados y desarrollan caractersticas masculinas temprano.

Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayora de adultos de estatura promedio. Pueden tener acn y problemas
con la presin arterial (sangunea).

Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener perodos menstruales irregulares y con frecuencia se les dificulta
quedar embarazadas.

Una vez que se hace el diagnstico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo ms pronto posible. En la mayora de las ocasiones se
requiere de hacer correcciones quirrgicas de los genitales ambiguos.

El seguimiento de estas enfermedades debe de hacerlo en endocrinlogo pediatra y un equipo de expertos (Psicologos, Urologos,
Genetistas, etc)

TDS 46, XY.

La incidencia de estas enfermedades en conjunto es de 1 por cada 20 000 recin nacidos vivos.

Estos pacientes tienen formula cromosmica masculina, sin embargo la apariencia de sus genitales externos son ambiguas, es decir,
no estn bien diferenciados y pueden parecer ms de mujer que de hombre. Es una amplia gama de enfermedades que requiere de
estudio a cargo de un equipo mdico constituido por un endocrinlogo pediatra, un genetista, un cirujano urlogo o pediatra, un
psiclogo, un especialista en imgenes, un pediatra y un abogado.
El origen de estas enfermedades es complejo pero se requiere de un estudio amplio antes de asignar el sexo del bebe
CONCEPTOS:
CORPUSCULO DE MEISSNER: Este corpsculo est implicado en la percepcin de las sensaciones vibratorias ligeras y
superficiales (se habla de mecanorreceptor rpido): est involucrado en el sentido del tacto, en especial para los contactos ligeros y
dinmicos as como la deteccin de los objetos que estn en movimiento sobre la piel.
CORPUSCULO DE RUFFINI: Los corpsculos de Ruffini perciben los cambios de temperatura relacionados con el calor nuestra
temperatura normal oscila entre los 36 y los 37 grados . Especialmente sensible a estas variaciones es la superficie o cara dorsal de
las manos.
CORPUSCULO DE PACCINI: Los corpsculos de Pacini son los que determinan el grado de presin que sentimos; nos permiten
darnos cuenta de la consistencia y peso de los objetos y saber si son duros o blandos. En algunos casos, el peso se mide de acuerdo al
esfuerzo que nos causa levantar un objeto. Por eso se dice que el peso se siente por el sentido muscular.
CORPUSCULO DE KRAUZE: En tanto, los corpsculos de Krause son los encargados de registrar la sensacin de fro, que se
produce cuando entramos en contacto con un cuerpo o un espacio que est a menor temperatura que nuestro cuerpo.
Las distintas impresiones del tacto son transmitidas por los diferentes receptores a la corteza cerebral, especficamente a la zona
ubicada detrs de la cisura de Rolando.
CARACTERISTICAS DE LAS GONADAS
Las gnadas (testculos en el hombre y ovarios en las mujeres) son glndulas mixtas que en su secrecin externa producen gametos
(clulas sexuales) y en su secrecin interna producen hormonas que ejercen su accin en los rganos que intervienen en la funcin
reproductora.
Cada gnada produce las hormonas propias de su sexo, pero tambin una pequea cantidad de las del sexo contrario. El control se
ejerce desde la hipfisis.
Los ovarios son los rganos femeninos de la reproduccin, o gnadas. Son estructuras pares con forma de almendra situadas a ambos
lados del tero.
Los folculos ovricos producen vulos, o huevos, y tambin segregan un grupo de hormonas denominadas estrgenos, necesarias para
el desarrollo de los rganos reproductores y de las caractersticas sexuales secundarias, como distribucin de la grasa, amplitud de la
pelvis, crecimiento de las mamas y vello pbico y axilar.

La progesterona ejerce su accin principal sobre la mucosa uterina en el mantenimiento del embarazo. Tambin acta junto a los
estrgenos favoreciendo el crecimiento y la elasticidad de la vagina.
Los ovarios tambin elaboran una hormona llamada relaxina, que acta sobre los ligamentos de la pelvis y el cuello del tero y
provoca su relajacin durante el parto, facilitando de esta forma el alumbramiento.
las gnadas masculinas o testculos, son cuerpos ovoideos pares que se encuentran suspendidos en el escroto.
Las clulas de Leydig de los testculos producen una o ms hormonas masculinas, denominadas andrgenos.
La ms importante es la testosterona, que estimula el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, influye sobre el crecimiento de
la prstata y vesculas seminales, y estimula la actividad secretora de estas estructuras.
Los testculos tambin contienen clulas que producen el esperma.
http://centrodeartigos.com/articulos-para-saber-mas/article_57256.html 08/03/13
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