1.

Mediante un mapa conceptual describe y relaciona las partes del ADN, las funciones de cada parte, las diferencias entre
ADN y ARN y grafica las estructuras el ADN y ARN.

2. Describe con tus propios trminos los procesos de duplicacin, transcripcin y traduccin
del ADN identificando lo que ocurre en cada proceso, el sitio en donde ocurre cada proceso y
los organelos o sustancias que interfieren en dichos procesos.



REPLICACIN O DUPLICACIN: es el mecanismo que permite al ADN duplicarse y es una
replicacin semiconservativa debido a que las 2 cadenas complementarias del ADN parental,
al separarse, sirven de molde a su vez para la sntesis de una nueva cadena,
complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hlice contiene una de
las cadenas del ADN parental, y gracias a ello el ADN tiene la propiedad de reproducirse
idnticamente, lo que permite que la informacin gentica se transmita de una clula madre a
las clulas hijas y es la base de la herencia del material gentico. La molcula de ADN se
abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrgeno entre las bases
complementarias liberndose dos hebras y la molcula ADN polimerasa sintetiza la mitad
complementaria aadiendo nucletidos que se encuentran dispersos en el ncleo. De esta
forma, cada nueva molcula es idntica a la molcula de ADN inicial. Las protenas
iniciadoras reconocen secuencias de nucletidos especficas en esos puntos y facilitan la
fijacin de otras protenas (enzimas llamadas helicasas), que permitirn la separacin de las
dos hebras de ADN formndose una horquilla de replicacin. Un gran nmero de enzimas y
protenas intervienen en el mecanismo molecular de la replicacin, formando el llamado
complejo de replicacin.

TRANSCRIPCIN: La transcripcin del ADN es el primer proceso de la expresin gentica.
Durante la transcripcin gentica, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una
enzima llamada ARN polimerasa. La transcripcin produce ARN mensajero como primer
paso de la sntesis de protenas. La transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis
del ARN mensajero. El proceso se realiza en el ncleo. Una vez transcrito el ARN, sufre un
proceso de maduracin que tras cortes y empalmes sucesivos elimina ciertos segmentos del
ADN llamados los intrones para producir el ARNm final. Durante este proceso de maduracin
se puede dar lugar a diferentes molculas de ARN, en funcin de diversos reguladores. As
pues, un mismo gen o secuencia de ADN, puede dar lugar a diferentes molculas de ARNm
y por tanto, producir diferentes protenas.
TRADUCCIN: Es la construccin de una secuencia de aminocidos (polipptido) con la
informacin proporcionada por la molcula de ARN. La informacin gentica llevada por el
ARNm deber ser traducida en el citoplasma por una fbrica de protenas: el RIBOSOMA
(ste est compuesto por varios tipos de protenas ms una forma de ARN, denominado
ARN ribosmico). La Traduccin del ADN por el ARN produce la sntesis de protenas. El
ADN contiene la Informacin gentica para sintetizar protenas. Para realizar este proceso, el
ADN enva al Citoplasma, mensajes que transcriben sus rdenes. Las 2 cadenas del ADN se
separan y sobre las Bases que quedan libres se forma el ARN Mensajero, que sale del
ncleo y llega al Citoplasma y se adhiere a un ribosoma, comenzando por el extremo que
tiene 3 nucletidos (AUG), llamado triplete iniciador. En el Citoplasma existen Molculas de
ARN de transferencia (Fragmentos formados por 3 nucletidos) y existen adems
aminocidos en donde cada ARNt se une a su aminocido respectivo. El 1er triplete (UAC)
se ubica en el ribosoma en un lugar llamado P, en donde se enfrenta con el triplete (UAG) del
ARN quedando ubicado el 1er Aminocido llamado metionina (Transportado por AUC).
En el Ribosoma existe otro lugar llamado A. El 2do TRIPLETE de ARNt (CCC) que lleva un
Aminocido llamado prolina ocupa el espacio A y se enfrenta con ARNm del complemento
GGG. Los 2 Aminocidos (prolina y metionina) se unen mediante un enlace. El 1er Triplete
de ARNt (UAC) se separa del Ribosoma y ocupa su lugar el 2do Triplete CCC con su
Aminocido correspondiente quedando libre el espacio A. Luego aparece un 3er triplete de
ARNt que transporta un Aminocido llamado alanina que ocupa el Lugar A.
Este Proceso se REPITE infinidad de veces hasta que se forma una protena y finaliza
cuando llega al ribosoma un triplete de ARNm formado por UAA UAG UCA que le da la
seal de finalizacin, en donde se libera la molcula de protena y se separa del Ribosoma el
ltimo ARNt y los Tripletes de ARNt que quedan disponibles en el Citoplasma transportan
otros aminocidos para formar nuevas protenas.
3. Investiga los tipos de mutaciones que existen y explica utilizando un ejemplo cada una
(una enfermedad o cambio fsico relacionado con la mutacin) es importante que incluya
fotografa del ejemplo.
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (gnicas o puntuales)
2.- cromosmico
3.- genmico

1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin
qumica de los genes. Se originan por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la
citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona
del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos se
produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de protenas no
funcionales.


2.-MUTACIONES CROMOSMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura.
Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o intercalar.
Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero une sus extremos
rotos y forma un cromosoma anular.





Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en
forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede ser
o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se
pueden formar portadores de trisomas como la del 21 (sndrome de Down); al translocarse
todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona
llevarn el cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto
contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas 21.


Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse
longitudinalmente, lo hace en forma transversal


3.- MUTACIONES GENMICAS

Euploida. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos
cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida).
La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en
insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separacin de
los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos.
Los organismos poliplodes generalmente son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente
presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado,
especialmente donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante,
por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploida. Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso).
Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los
cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma); de igual
forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma menos y, por ello, cuando
fecunden a otro normal, el individuo tendr un cromosoma menos (monosoma).

Trisomas. La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47,
XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja
estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta.
Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con
rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus
clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia
normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao
mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar alterada.

Monosomas. La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como
el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura,
dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no
menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr
como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que presentan est activado.

4. Investiga y explica un estudio de caso diferente a los expuestos en el mdulo sobre
alteraciones gentica.
Un estudio sobre trastorno del espectro autista en Galicia localiza alteraciones
genticas en ms del 20% de casos

Un total de 216 familias gallegas de nios y adolescentes diagnosticados con Trastornos del
Espectro Autista (TEA) participan en un proyecto de la Fundacin Mara Jos Jove y la
Fundacin Pblica Galega de Medicina Xenmica (Sergas) para el diagnstico gentico en
nios y adolescentes con autismo en Galicia, segn informan. El estudio ha detectado
alteraciones genticas en ms del 20% de los casos.
Dirigido por el doctor ngel Carracedo e iniciado hace dos aos, ha concluido la fase de
anlisis de muestras de ADN y de elaboracin de los informes genticos de los 216 casos
estudiados, "comenzado ahora una etapa de entrega a las familias de los informes de sus
hijos mediante citas de asesoramiento gentico", aaden.
En el caso de las familias gallegas estudiadas, se encontraron alteraciones en algo ms del
20% de los casos. El rango de edad *de los menores participantes se sita entre los 3 y los
18 aos de edad, aunque la media total de la muestra est en torno a los 8,7 aos de edad.
En cuanto a la distribucin por gneros, hay una presencia mayoritaria para el sexo
masculino, 161 casos de varones frente a 55 casos de mujeres. No obstante, los promotores
del estudio subrayan que los datos obtenidos "se corresponderan con lo esperado segn las
actuales cifras de prevalencia registradas en TEA", explican.
El grueso de la muestra de las familias que han participado ha sido obtenido a travs de
diferentes asociaciones de autismo gallegas: Menela, Aspanaes y Bata o bien han sido
remitidos por profesionales mdicos, fundamentalmente de los servicios de Atencin Primaria
y Neuropediatra. Tambin por mediacin de algunos centros teraputicos y ocupacionales.
5. APLICACIN DE COMPETENCIAS: Responde las siguientes preguntas de competencias
sobre el tema de ADN y ARN. Sustentando las respuestas.
5.1 La trascripcin y la replicacin del ADN son procesos fundamentales para el
funcionamiento de una clula. La trascripcin es el primer paso hacia la sntesis de protenas
y la replicacin es fundamental para la duplicacin del material gentico previa a la
reproduccin celular. Entre las siguientes opciones, es comn a los dos procesos que
A. se llevan a cabo en el ncleo
B. solo ocurren en clulas que se estn reproduciendo
C. usan el mismo equipo de enzimas y el proceso es idntico
D. resultan en la produccin de una cadena de ADN copiado

Debido a que como se expres claramente en la presunta numero dos: La transcripcin del
ADN es el primer proceso de la expresin gentica. Durante la transcripcin gentica, las
secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa. La
transcripcin produce ARN mensajero como primer paso de la sntesis de protenas. La
transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis del ARN mensajero. El proceso se
realiza en el ncleo.
Mientras la replicacin es el mecanismo que permite al ADN duplicarse y es una replicacin
semiconservativa debido a que las 2 cadenas complementarias del ADN parental, al
separarse, sirven de molde a su vez para la sntesis de una nueva cadena. El proceso se
realiza en el ncleo.
5.2 En las clulas eucariotas el ADN se transcribe a ARN y posteriormente ste se traduce
para fabricar una protena. Como se muestra en el esquema, la cadena de ADN se transcribe
a su complementario de ARN mensajero (ARNm).

Este sale del ncleo y es ledo, en grupos de 3 nucletidos para atraer complementarios de
ARN de transferencia (ARNt), a los cuales se unen aminocidos (aa) particulares, con la
ayuda de los ribosomas. Teniendo en cuenta el cdigo de traduccin (ARNt aa) que aparece
en la tabla, la secuencia de aminocidos que se producira a partir de una secuencia de
ADN: AATTTAGAC, sera
A. LEU - ISO - VAL
B. ISO - LEU - PRO
C. ISO - LEU - TRP
D. ISO - LEU ISO

Como podemos ver, el enunciado dice: "la cadena de ADN se transcribe a su
complementario de ARN mensajero (ARNm). Este sale del ncleo y es ledo, en grupos de 3
nucletidos para atraer complementarios de ARN de transferencia. Es decir, el ADN se
transcribe a su ARN Mensajero, y el ARN mensajero se transcribe a ARN de transferencia,
por lo tanto hay 2 transcripciones, veamos:

A A T T T A G A C
- - - - - - - -
U U A A A U C U G ==> ARN Mensajero (Complementario del ADN)
- - - - - - - -
A A U U U A G A C ==> ARN de transferencia (Complemento de ARNm)
_____ _____ _____ _____ _____

LEU ISO VAL

5.3 Las protenas, el ADN y el ARN estn formados por unidades ms pequeas. El ADN y el
ARN se encuentran formados por bases nitrogenadas y las protenas por aminocidos. La
produccin de estas tres sustancias se encuentra relacionada entre s, de tal forma que para
la produccin de protenas es necesaria la presencia previa de ADN y/o ARN. El siguiente
cuadro indica con signo (-) las sustancias que se les suprimen a cuatro cultivos de clulas

Al analizar los resultados despus de un tiempo se espera que probablemente
A. ocurra produccin de protena en los cultivos 3 y 4 y de ARN en 2 y 4.
B. se produzcan ADN y protenas en 2 y 4 pero ARN slo en el cultivo 4.
C. en el cultivo 3 se produzca protena, ADN y ARN.
D. se produzca ARN en 2 y 4 y protena nicamente en 4.

Debido a que las Bases nitrogenadas presentes en el cultivo 2 y el 4 hacen posible la
produccin de ARN, mientras que las protenas solo se producen en presencia del ADN y/o
ARN por tanto a pesar de que haya ARN en 2 y 4, solo en 4 se producen protenas ya que
adems del ARN tambin estn presentes los aminocidos necesarios para producirlas y en
1 y 3 como no hay ARN no se puede producir protena alguna.
BIBLIOGRAFIA

libro gua Biologa y Neuropsicologa Audesirk-Pinel.
http://benitobios.blogspot.com/2008/11/tipos-de-mutaciones.html
http://www.20minutos.es/noticia/2081113/0/