UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA HUMANA
















SINDROME DE APERT



DOCENTE:

Dr. Tello Valera, Julio.

ALUMNA:

Orbegoso Pardav, Mara Jhes M.

CURSO:

Neurociruga.

CICLO:

X.

FECHA:

02/10/2011.




TRUJILLO PERU



SINDROME DE APERT


INTRODUCCION

El Sndrome de Apert, forma parte de los casi 6.000 sndromes genticos conocidos.
Representa aproximadamente el 5% de todos los sndromes de craneosinostosis que muestra
una prevalencia de 1 en 65.000 a 160.000 nacidos vivos.
Esta enfermedad gentica, puede ser hereditaria o presentarse sin que existan
antecedentes familiares conocidos.
Se trasmite como rasgo autosmico dominante, aunque la mayora de los casos se
deben a mutaciones de novo.
Las primeras menciones sobre este sndrome, fueron realizadas en el ao 1842 por
Baumgartner y Wheaton en 1894. Sin embargo, fue el mdico francs Eugne Charles Apert,
quien despus de cursar los estudios de medicina y especializarse en pediatra en Pars, se
interesara en la investigacin de malformaciones congnitas y enfermedades genticas,
siendo el primero en describir y publicar en detalle este sndrome, en el ao 1906, razn por la
cual lleva su nombre.

DEFINICION

El sndrome de Apert es un desorden gentico incluido dentro del amplio grupo de las
anomalas craneofaciales, caracterizado por craneosinostosis (fusin prematura de las suturas
craneales), hipoplasia del tercio medio de la cara, sindactilia simtrica de manos y pies y
retardo mental de grado variable.

FISIOPATOLOGIA

Durante el proceso de formacin de los gametos (clulas sexuales portadoras de la
informacin gentica de los padres), se han identificado mutaciones en un gen en el
cromosoma numero 10, que se conoce con el nombre de Factor Receptor 2 del Crecimiento
Fibroblstico, en el gen se produce de manera errnea sustituciones de citosina por guanina
produciendo un cambio del aminocido serina por triptfano (s252w; c934g) o de prolina por
arginina (s252w; c934g). Estas dos mutaciones son responsables del 99.2% de los casos del
sndrome de Apert. Las dos mutaciones involucran cambios en aminocidos adyacentes a la
regin de unin del receptor.
Este cambio va a provocar al igual que las mutaciones descritas en el gen del FGFR2
una mayor avidez por las protenas que lo estimulan. Produciendo as las seales moleculares
responsables de cierre prematuro de las suturas craneales, mecanismo tambin relacionado
con la presencia de sindactilia y tambin va a estar asociado al desarrollo de la cmara anterior
del ojo y la mutacin de Ser351Cys, que tambin se relaciona con la craneosinostosis y
alteraciones oculares adems, de un fenotipo ms severo y un peor pronstico como en el
sndrome Pfeiffer tipo 2 y 3.24 que se ha asociado a la mutacin s252w la edad paterna
avanzada.

ETIOLOGIA

El sndrome de Apert es el resultado de una mutacin gentica que se puede heredar
de un padre que sufre del mismo sndrome o se puede tratar de una mutacin nueva. Existe 1
de 2 posibilidades (50%) de que se pase esta condicin a su hijo. Esto se debe a que cada uno
de nosotros obtiene la mitad de nuestra composicin gentica de cada padre.
Sin embargo, el Sndrome de Apert no es un rasgo recesivo, lo que significa que un hijo
normal de un padre con el Sndrome de Apert no es ms probable que tenga un hijo con este
sndrome que cualquier otra persona sin esta condicin. Del mismo modo, si el padre tiene un
hijo con el Sndrome de Apert y no tiene el sndrome no va a ser ms propenso a tener otro
hijo con el Sndrome de Apert que cualquier otra persona en la poblacin. Los estudios han
demostrado que el Sndrome de Apert ocurre con ms frecuencia en los padres que son
mayores de edad.
La literatura tambin lo relaciona con mutaciones en otros genes como el P253R
relacionado con la sindactilia y el S252W con el paladar hendido.
Se ha calculado una prevalencia de 15 casos por cada milln de nacimientos y
representa el 4,5% de todos los casos de craneosinostosis, con una distribucin por sexo de
1:1, aunque en la poblacin asitica se considera que alcanza la cifra de 22,3 por cada milln.
Estudios publicados por Cohen y col en 1992 hacen una evaluacin comparativa de la
prevalencia de nacimientos con sndrome de Apert entre, Dinamarca, Italia, Espaa y cuatro
reas de los Estados Unidos, dando como resultado 15.5 afectados por un milln, esta cifra
duplica la relacin de publicaciones anteriores.

CLINICA

Se caracteriza por malformaciones en crneo, cara, manos y pies, adems de diversas
alteraciones funcionales, que varan mucho de cada paciente, las caractersticas ms
significativas son:
1. CRNEO: Se produce una craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del
crneo), provocando la deformidad del crneo y la falta de espacio para la
expansin del cerebro y acrocefalia (aspecto largo y puntiagudo de la cabeza) y
aplanamiento de la frente y del occipucio.

2. CARA: Se aprecian, rasgos faciales inusuales por el cierre prematuro de las suturas
faciales tales como: hipertelorismo (aumento de la separacin de los ojos),
hipoplasia del tercio medio facial, exoftalmos, macroglosia, mal oclusin dental
(dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior), paladar ojival (paladar en
forma de bveda), fisura palatina (cierre incompleto de la bveda de la boca).







3. MAXILARES: Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina
o vula bfida, arco maxilar en forma de V con mltiples apiamientos dentales,
hiperplasia gingival generalizada, la mandbula aparece en relacin Clase III con
respecto al maxilar superior. Tambin se han observado alteraciones en el patrn de
erupcin de los dientes.

3. EXTREMIDADES: A nivel de las manos y los pies aparece la sindactilia, rango
distintivo que la difiere de otros sndromes, con fusin generalmente de los dedos
ndice, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto dgito respectivamente. Puede
existir la presencia de una sola ua grande entre los dedos fusionados lo cual da el
aspecto caracterstico de cuchara de sopa. La unin puede estar confinada
solamente a los tejidos blandos o por el contrario involucrar tambin al hueso en
cuyo caso se presenta una fusin parcial o total de los dedos pudindose clasificar
en:
TIPOS DESCRIPCION
SINDACTILIA TIPO I Fusin del 2 al 4 dedo del pie, quedando libres el 1 y el
5 dedo de los pies, es la ms comn.
SINDACTILIA TIPO II El primer dedo queda aislado mientras que los dedos
menores aparecen fusionados.
SINDACTILIA TIPO III La menos comn, se caracteriza por la fusin de todos los
dedos.


4. ASPECTO NEUROLGICO: Puede existir una inteligencia normal o presentar varios
grados de retardo mental siendo el ms comn el retardo moderado. Tambin
podemos encontrar en algunos casos hidrocefalia con la consecuente alteracin de
la presin intracraneal.

6. PIEL: Se presenta hiperhidrosis generalizada y acn severo.
7. SISTMICO: Se puede caracterizar por una gran cantidad de afecciones que no son
comunes a todos los individuos que padecen de esta enfermedad, pero se encuentran
presentes en algunos de ellos: Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto
Arterial Permanente, Fstula Traqueoesofageal, Estenosis Pilrica, Riones
Poliqusticos, Infecciones Otolgicas y Apnea del Sueo.



DIAGNOSTICO

El uso de ultrasonidos a partir de las 20 semanas de gestacin va a permitir la
observacin y sospecha de alteraciones anatmicas en el feto, para ello se sigue el trayecto de
suturas y fontanelas, en este sndrome, la translucencia habitual que se observa entre los
huesos del crneo no existe.
Estas malformaciones pueden confirmarse con la realizacin de ecografa
tridimensional, resonancia magntica nuclear y la realizacin de una prueba gentica que
demuestre la mutacin en el gen FGFR2.
Al nacer, el diagnstico se establece por la clnica y hallazgos radiolgicos en crneo,
manos, pies. La realizacin de fondo de ojo es extremadamente til como confirmatorio de los
cambios esperados a este nivel.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL



TRATAMIENTO

El tratamiento de los pacientes con sndrome de Apert debe ser enfocado desde un
punto de vista integral y requiere del esfuerzo combinado de una gran cantidad de
profesionales de diversa ndole, quienes deben formar parte de la clnica de anomalas
craneofaciales.
La evaluacin de estos pacientes comienza desde el nacimiento y la infancia, donde el
peditra, el neurocirujano, el oftalmlogo, el otorrinolaringlogo, el odontopeditra, el
cirujano craneofacial, el neuroradilogo, el psiclogo y el trabajador social son esenciales.
Luego durante las etapas de la adolescencia y juventud temprana se suman al equipo de
tratamiento, el ortodoncista, el odontlogo general, el terapista de lenguaje y el cirujano
maxilofacial.
Desde el punto de vista quirrgico propiamente dicho, en la ltima dcada, la ciruga
craneofacial ha tenido grandes avances los cuales se pueden atribuir principalmente a cinco
factores:
PRIMERO: El uso de los injertos seos autgenos de la propia calota craneal, lo cual ha
suplantado a los implantes tradicionales de costilla y cresta ilaca.
SEGUNDO: La introduccin de las tcnicas de fijacin rgida altamente refinadas
mediante el uso de placas y tornillos, mantiene los segmentos seos en una posicin estable,
disminuyendo la incidencia de infecciones y recidiva.
TERCERO: Lo ms reciente es la utilizacin de las tcnicas de transporte seo guiado
(Mal llamado distraccin osteognica) a travs de osteotomas en monobloque y cuya principal
ventaja es la de evitar la necesidad del injerto seo.
CUARTO: El avance en la tecnologa de radiodiagnstico especialmente en lo que se
refiere a la tomografia axial computarizada y a la tomografia tridimensional con cuya ayuda se
puede realizar un diagnstico especfico del defecto seo y el planeamiento racional de la
reconstruccin requerida.
QUINTO: La modernizacin y sofisticacin del uso de monitores durante la anestesia,
cuyas innovaciones en el manejo de la va area a travs de la intubacin endotraqueal han
eliminado prcticamente la necesidad de una traqueostoma.
La planificacin de la ciruga debe ser hecha por etapas, por ejemplo la craneotoma
cuyo propsito principal es la descompresin cerebral y evitar el edema papilar, debe ser
realizada en la infancia. El avance del tercio medio facial que incrementa el volumen
intracraneal e intraorbitario, mejora el flujo areo nasal y en general la apariencia del paciente,
puede realizarse en la pubertad y finalmente la ciruga ortogntica, que mejorara la oclusin y
la esttica puede ser planificada para la etapa de la adolescencia. Esta seleccin cuidadosa de
los tiempos quirrgicos redunda nicamente en los buenos resultados estticos y funcionales
que se persiguen a largo plazo.

TRATAMIENTO ORTOPEDICO

El tratamiento ortopdico tendr como finalidad mantener el antepie en una posicin
de ligera eversin con respecto al plano frontal, as mismo pretendemos obtener una posicin
funcional y neutra de la articulacin subastragalina, para ello realizamos un molde de escayola
en carga, buscando obtener una estabilizacin la articulacin calcneocuboidea cuando est
bloqueada (cabeza del astrgalo se mantenga detrs del escafoides).
A continuacin, se obtiene el positivo, y se realizan los cambios adecuados para
permitir el desplazamiento de los tejidos blandos en carga y el descenso necesario del ALI para
absorcin de las cargas.
Se realiza ortesis plantar confeccionada en resina con una cua pronadora de antepie,
buscando como finalidad dejar la bisectriz del antepi en posicin vertical y a nivel de retropi
colocamos una talonera neutra para intentar estabilizar la articulacin de tobillo.
Para finalizar y sustituir los segmentos digitales ausentes y rellenar la puntera del
calzado se procede a incluir una prtesis de antepi, insertada en el mismo soporte plantar.





BILIOGRAFIA

o http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21273726

o http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/817/81715089016.pdf

o http://www.sepeap.org/archivos/revisiones/dismorfologia/craneosinos
tosis.htm

o http://www.ucm.es/BUCM/revistas/enf/18877249/articulos/RICP111
1120029A.PDF

o http://vitae.ucv.ve/pdfs/VITAE_3610.pdf