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L'annonce prnatale du handicap
Analyse complte des diffrents type de diagnostics prnataux de handicap, de leurs consquences
actuelles en termes d'interventions et leurs implications thiques.
Par : Jacques Milliez,
Mdecin, Chef de service de gyncologie-obsttrique, hpital Saint-Antoine, AP-HP | Publi le : 07 Aot
2003
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Texte extrait de La Lettre de l'Espace thique HS n3, consacre l'Arrt Perruche. Ce numro de la
Lettre est disponible en intgralit en suivant le lien situ la droite de la page.
Qui pouvait imaginer voil vingt-cinq ans devoir faire un jour une interruption mdicale de grossesse pour,
par exemple, une agnsie du vermis crbelleux d?un f?tus ? Il y a vingt-cinq ans, en effet, le
diagnostic prnatal n?existait quasiment pas. L?amniocentse cherchait ses bonnes indications et ses
limites.
L?chographie tait ne depuis peu des mains de Lan Donald, un gyncologue cossais, mais on ne
devinait que grossirement sur l?cran les contours du f?tus, ce qui l?poque constituait un progrs
apprciable et considrable, mais rduisait le dpistage antnatal aux malformations les plus
grossires. En dessinant les contours de l?abdomen du f?tus par une radiographie in utero qui s?appelait
f?tographie, on transfusait le f?tus dans son pritoine pour lui permettre de survivre une anmie par
incompatibilit rhsus. La nonatologie tait en plein essor, mais les succs de la ranimation des
grands prmaturs n?taient pas ceux d?aujourd?hui. Les interrogations semblaient plus simples.
L?chographie
Depuis vingt-cinq ans, les progrs se sont acclrs de faon quasi vertigineuse. L?chographie est
devenue infiniment plus performante et prcise, dtaillant des structures de plus en plus fines. Elle s?est
enrichie des procds d?investigation drivs du principe de Christian Doppler, mesure des flux
sanguins ou presque, en tout cas leur direction. L?chographie se fait en ?couleur?. Les informaticiens
ont miniaturis les logiciels de ces gros ordinateurs que sont les chographes et certains restituent des
images en trois dimensions. L?imagerie rsonance magntique nuclaire, la fameuse IRM qui se fonde
sur la rotation des lectrons et ne comporte aucun risque f?tal, s?est mise scruter les organes f?taux ds
que les bonnes antennes paraboliques ont pu s?appliquer l?abdomen de la mre. Dsormais rien ou
presque ne lui chappe.
La gntique
L?amniocentse, dans le mme temps, se faisait concurrencer par des techniques qui sont vite devenues
complmentaires : au premier trimestre de la grossesse, la biopsie de trophoblaste, le prcurseur du
placenta, puis partir de quatre mois et demi, la cordocentse, c?est dire la ponction de la veine ombilicale
du f?tus pour en analyser le sang et pratiquer un caryotype. Un rsultat qui prenait trois semaines
s?obtient maintenant en deux jours et grce aux techniques d?hybridation in situ fluorescente et de
squenage de l?ADN, encore l?une et l?autre en valuation. La gntique est devenue hgmonique,
peut-tre mme oppressante, grce l?explosion de la biologie molculaire qui met sur orbite la
gntique molculaire.
Les maladies dont le gne s?est trouv clon, localis, rpertori, et donc dsormais identifiable chez
le f?tus, ont vu leur nombre s?accrotre rapidement et l?on en compte aujourd?hui plus de huit cents. Les
amorces et les enzymes ingnieuses qui permettent de baliser puis d?amplifier une vitesse record de
minuscules fragments d?ADN, non seulement conduisent au diagnostic des maladies gntiques, mais
elles dtectent la moindre copie de virus, de germe ou de parasite dans le liquide amniotique, le
toxoplasme par exemple, pour aboutir en quelques heures la certitude d?une f?topathie.
Les limites thiques
Bref, les indications d?interruption de la grossesse du fait d?anomalies f?tales se sont multiplies, passant
largement devant les indications maternelles et, occupant le devant de la scne, elles forcent la rflexion.
Leur nom, d?abord, a pos problme : interrompant la vie f?tale cause d?une maladie f?tale on ne peut
les qualifier de thrapeutiques, sauf considrer la mort comme un traitement radical. Les interruptions de
grossesse justifies par une indication f?tale portent donc le nom d?interruptions mdicales.
Trs vite s?est aussi pos le problme des limites de leurs indications. Les outils diagnostiques sont
devenus si performants qu?ils dclent, ds la vie f?tale, des maladies qui ne se seraient peut tre
jamais manifestes cliniquement ou qui ne se seraient rvles qu?aprs plusieurs mois ou plusieurs
annes de vie de l?enfant, voire mme l?ge adulte : le cancer du sein ou la maladie de Huntington. De
plus, les investigations antnatales exhument de plus en plus souvent des anomalies inattendues dont on
ignore strictement la traduction morbide ventuelle, un petit bout de chromosome en plus qui se trouve l
par hasard, mais qu?il est par ailleurs impossible de cacher aux parents.
Autant de questions auxquelles trop souvent la mdecine, qui pourtant les gnre, se trouve incapable de
rpondre ou de rpondre autrement que par une interruption de grossesse, dans le doute ou pour apaiser
une insupportable angoisse.
L?euthanasie f?tale
Ne jouons pas sur les mots. L?interruption mdicale de grossesse met fin dlibrment la vie d?un f?tus
pour lui viter les souffrances ou les handicaps d?une affection congnitale incompatibles avec une vie
normale. Elle lui offre donc une bonne mort, une mort qui de l?avis gnral parat prfrable l?preuve
que serait sa vie. Il s?agit donc bien d?une euthanasie.
Cette euthanasie qui, idalement pour certains, devrait seulement s?accepter comme passive ? ne rien
faire pour prolonger la vie, partir du moment o elle concerne, et c?est le plus grand nombre, des
affections non ltales ?, ne peut qu?tre organise, prmdite et donc active.
Dans la majorit des cas, le terme prcoce de la grossesse permet que la brutalit des contractions
utrines induites par les mdicaments entrane d?elle mme la mort du f?tus. Malheureusement, aprs le
cinquime mois cet alibi ne tient plus et, pour viter le risque de voir natre un enfant vivant, il faut
procder un f?ticide, avec la ponction ou l?injection qui, ds avant le dbut de l?accouchement, mettra
fin la vie f?tale.
Il s?agit d?un acte terriblement lourd pour des quipes dont la vocation consiste perptuer la vie,
terriblement lourd surtout pour des parents qui ne peuvent, et probablement ne doivent pour l?achvement
du deuil, rien en ignorer. Il leur faudra ne rien luder, ne rien occulter de cet enfant dont la vie s?est
interrompue avant qu?il n?ait vcu, l?inscrire dans la juste filiation des morts et des vivants, afin
d?achever, au moins mal, le difficile chemin du deuil prinatal.
Les limites du droit
La loi encadre bien l?euthanasie f?tale. Reprcises rcemment dans les lois du 29 juillet 1994 traitant
de la biothique, les dispositions sont claires : deux mdecins dcident de l?indication, un mdecin
expert en mdecine f?tale exerant dans un centre multidisciplinaire de diagnostic prnatal et un expert
mdecin, habilit prs d?une Cour d?appel ou de la Cour de cassation. Il est bien ncessaire, en effet,
que cette dmarche soit scrupuleusement encadre pour en valider la pertinence technique, par le
mdecin expert, et la rigueur thique, par l?expert mdecin.
Le droit, pourtant, s?est arrt en route. On n?attend pas de lui, au contraire, qu?il fixe une liste
normative de maladies qui donneraient ou non droit l?euthanasie. Pour les choix impossibles, la
conscience du mdecin qui agit sans trahir la confiance dont il est investi, fait office de loi. On n?attend
pas non plus du droit qu?il fasse parfois dborder vers la priode immdiatement nonatale les
dispositions qui s?appliquent exclusivement la grossesse.
En France, l?euthanasie qui est licite jusqu?au jour de la naissance, mme terme, cesse de l?tre ds
que l?enfant est n. L?euthanasie f?tale est un acte mdical, l?euthanasie nonatale un infanticide. Rien
objecter sinon que certaines euthanasies f?tales se dcident par dfaut, d?un commun accord entre les
parents et les mdecins, faute de pouvoir carter un risque qu?il ne deviendra vraiment possible de
cerner qu?aprs la naissance. La loi, labore pour viter des handicaps ou des maladies certaines, est
alors utilise propos de risques que le diagnostic antnatal ne peut ni dissiper ni certifier, une
malformation de la face par exemple. Dans le doute, puisque, prive de l?euthanasie, la certitude acquise
la naissance serait inhumaine, la compassion incite assurer l?euthanasie avant la naissance, tant qu?il
est encore temps.
L?euthanasie nonatale pourrait prtendre sauver des vies, si la complexit de la question ne conseillait
de se cantonner pour l?instant au non-dit et de plutt axer le dbat vers d?autres revendications.
Le droit une spulture
Car il reste un scandale que le droit va devoir corriger : celui du statut des f?tus mort-ns avant six mois.
Aprs six mois de vie intra-utrine, les f?tus ns morts figurent sur le carnet de famille et sur les fiches
d?tat Civil. Il en va de mme pour les f?tus qui avant six mois manifestent avant de mourir, la moindre
vitalit la naissance : un battement cardiaque, une secousse musculaire, un mouvement respiratoire.
Mais pour les f?tus ns morts avant six mois, rien n?autorise les recenser, ni sur le livret de famille ni sur
les registres de la mairie. Ils ne sont rien. Aucune spulture ne leur est due.
Alors, comment justifier l?gard des parents un f?ticide pratiqu cinq mois et demi par exemple, quand
on leur explique en mme temps que cet enfant existe, que la conscience de sa prsence est la ranon du
deuil prinatal mais qu?en mme temps cet enfant n?existe pas puisqu?il ne figurera sur aucun
document, qu?il ne sera peut-tre pas enterr, bref qu?aprs lui avoir t le droit de vivre on lui retire
ensuite celui d?avoir vcu ? Il reste ?uvrer pour que l?tat laque reconnaisse officiellement les limbes.
Le dbat sur l?eugnisme
La loi n94-654 du 29 juillet 1994 interdit aussi quiconque de se livrer des pratiques eugniques par la
slection des individus, sous peine d?un emprisonnement de vingt ans. Or, le diagnostic prnatal qui
slectionne puis l?euthanasie f?tale qui limine les enfants malforms, ne consacrent-ils pas une
politique de ?bien natre? ? Ne constituent-ils pas une pratique eugnique au sens tymologique du terme
? Oui, sans aucun doute.
Force est alors d?admettre qu?il existe deux formes d?eugnisme : un eugnisme criminel, coercitif,
collectivement prjudiciable, destructeur ou gnocidaire, et un eugnisme mdical, librement consenti,
compassionnel, individuellement bnfique, accept seulement dans l?intention d?viter des
souffrances personnelles.
Tout tient en effet dans l?intention : servir ou asservir. Pourtant, par son ampleur, ses moyens et sa
banalisation, l?euthanasie f?tale n?est elle pas en passe de driver vers un eugnisme moins humaniste
? La diffusion toute la population des femmes enceintes du dpistage par les marqueurs sriques de la
trisomie 21, pourrait constituer le premier pas vers une traque au mauvais gne, vers une politique
organise de sant visant radiquer un groupe humain, celui des mongoliens.
Bien sr, le choix reste entier de s?y soumettre ou non, mais ce choix qui apparat aujourd?hui comme un
droit ? l?avortement en cas de mongolisme ? est-il exempt de toute contrainte conomique ou de
conformisme social ? Quand, par ailleurs, des politiques d?radication des anomalies gntiques de
l?hmoglobine ? la thalassmie et la drpanocytose ? s?organisent en Sicile, en Grce et en Sardaigne,
s?agit-il encore de bnfice individuel ou de sant publique ?
La dictature de la gntique
La gntique devient toute puissante. La plupart de nos gnes sont clons ou le seront bientt. Les gnes
d?un trs grand nombre de maladies sont localiss. Aujourd?hui dj, on accepte des euthanasies f?tales
pour un risque document de maladie de Huntington dont la dmence se rvle le plus souvent l?ge
mr. Pour ceux dont les parents ont ainsi prmaturment sombr, la dmarche se justifie. Ils refusent
d?y voir aussi verser leur descendance.
Mais cette recherche comporte deux risques. D?abord, le verdict qui frappe le f?tus condamne aussi ses
parents. Ensuite, quelle frontire s?arrtera la qute de l?anomalie gntique la plus rduite possible
? Il semblerait exagr d?imaginer que les hommes exigeront demain des enfants ?gntiquement
corrects?, des homo economicus sains, performants, productifs et dignes d?investissement.
La ralit dpasse en fait la fiction, puisque plusieurs milliers des gnes humains peuvent se concentrer
et se rvler sur des cartes que les anglais appellent des chips, vritables cartes d?identit gntique.
Les banquiers anglais demandent leurs clients de prsenter leurs chips avant de fixer le montant des
primes de leurs assurances vies ou de leurs prts long terme. Une commission gouvernementale vient
d?y imposer un moratoire de cinq ans. Mais qu?en sera-t-il ensuite, dans l?Euroland ?
Une mdecine thanatophore ?
Plus encore que le poids de la gntique, l?volution la plus choquante de la mdecine f?tale lors de la
gnration passe est le divorce qui s?est progressivement creus entre les progrs stupfiants des
investigations et la stagnation des thrapeutiques qui s?offrent au f?tus. Aucun traitement neuf n?est
apparu pour quilibrer la prcision redoutable des diagnostics.
Bien sr, les antibiotiques et les parasiticides gurissent les toxoplasmoses congnitales et les
listrioses, mais la recette est ancienne. Alors quoi de neuf depuis vingt-cinq ans dans les traitements des
maladies f?tales ? Pas grand chose sinon la multiplication et la grande facilit des euthanasies f?tales. La
mdecine f?tale est reste malgr les progrs gnraux des techniques et des thrapeutiques, seule
parmi les disciplines mdicales, une mdecine thanatophore, porteuse de mort.
Heureusement, le diagnostic prnatal ne reprsente pas seulement cela. Dans la moiti des cas qui
justifient des investigations f?tales pousses, le verdict est rassurant. Dans bien d?autres cas aussi, la
connaissance avant la naissance de l?affection ou de la malformation f?tale permet d?anticiper sur les
complications nonatales, et d?organiser efficacement la prise en charge mdicale ou chirurgicale du
nouveau-n. Quand on se rappelle qu? peu prs la moiti des malformations f?tales chappent au
diagnostic prnatal, on mesure les bienfaits d?un diagnostic tabli l?avance. Pour le f?tus in utero lui-
mme pourtant, les solutions curatives ne sont pas la hauteur des anomalies dceles, sauf considrer
l?euthanasie comme un remde satisfaisant, et se rsigner des pratiques auxquelles il conviendrait au
mieux de se rsoudre par indigence temporaire de moyens. Existe t-il un espoir, des voies nouvelles qui
guriraient ? Oui, mais elles sont hasardeuses.
La chirurgie f?tale
On a beaucoup cru la chirurgie f?tale. Le rve consistait pouvoir corriger in utero par la chirurgie,
certaines malformations congnitale : les hernies diaphragmatiques, les dilatations des voies excrtrices
des reins, les hydrocphalies, les malformations cardiaques mme et encore tout rcemment le spina
bifida. Beaucoup d?obstacles se sont dresss qui ont conduit un constat d?chec.
Cette chirurgie n?a de sens que si les chromosomes du f?tus sont normaux, ce qui exclut beaucoup de
candidats. Les checs et les complications, notamment infectieuses, ont ensuite t nombreux.
L?insurmontable difficult est de devoir inciser l?utrus et les membranes de l??uf pour accder au f?tus
sans provoquer des contractions utrines incontrlables. La matrise actuelle de la motricit utrine est
insuffisante pour prtendre y parvenir. D?o le risque extrme d?accouchement prmatur, trs
prmatur mme. Est-il prfrable de natre terme avec un spina bifida non trait ou avec un spina
bifida couvert mais 26 semaines d?amnorrhe ?
Une chance s?offre peut tre avec les nouveaux f?toscopes opratoires. De trs petit calibre, un peu
plus gros qu?un trocart d?amniocentse, ils perforent sans dommage le muscle utrin et les membranes
de l??uf sans risque de contractions prmatures. Des succs encourageants commencent tre
rapports pour des interventions sur le thorax, sur la face et sur les extrmits des membres, d?autant
plus apprciables que le f?tus cicatrise... sans cicatrice. L?effort mrite d?tre poursuivi.
La thrapie cellulaire f?tale
Dj, des f?tus et des nouveau-ns atteints de maladies rares, voire exceptionnelles, qu?on appelle les
syndromes d?immunodficience combine svre, ont bnfici de la transplantation dans leur veine
ombilicale des cellules immunocomptentes qui leur faisaient dfaut. De la mme faon, des cellules
souches hmatopotiques extraites de tissus hpatique embryonnaire ont t injectes des f?tus
atteints de drpanocytose ou de thalassmie. Si elle corrige ces flaux que sont les hmoglobinopathies
congnitales, la thrapie cellulaire reprsenterait la premire vraie mutation thrapeutique de la
mdecine f?tale. Des protocoles soigneusement encadrs sont en route.
Comme il est devenu possible de cultiver des cellules souches embryonnaires puis d?orienter la
diffrenciation de ces cellules en modifiant les milieux de culture, comme cette diffrenciation peut aussi
s?obtenir partir de cellules germinales, formidables rvolutions, on imagine que dans le sillage des
hmoglobinopathies beaucoup d?autres maladies pourraient un jour se trouver guries par ces greffons.
La thrapie gnique f?tale
La thrapie gnique aussi a beaucoup du. On l?annonait comme la grande rvolution de cette fin de
sicle. Elle a fait long feu. Les essais engags pour corriger le dficit gnique de la mucoviscidose, se
sont perdus dans des difficults mal surmontes. D?autres chercheurs se sont alors, exprimentalement
sur l?animal, tourns vers la thrapie gnique du f?tus in utero.
Les vecteurs du gne correcteur de la dltion sont des rtrovirus ou des adnovirus dfectifs. La
justification de la mthode est que la relative tolrance immunitaire qui habite un f?tus faciliterait
l?incorporation des gnes correcteurs de la mucoviscidose. L?avantage supplmentaire, serait que ce
traitement agirait avant que la maladie n?ait pu imprimer ses stigmates, sans s?essouffler tenter de
corriger des symptmes qui ont svi depuis plusieurs annes chez l?enfant ou chez l?adolescent,
d?intervenir donc sur un terrain encore vierge de toute morbidit. Il semble que la bonne fentre
d?injection des gnes serait au milieu du deuxime trimestre de la grossesse. Plus tt, les risques
d?invasion des gonades et de perturbations gniques germinales sont trop inquitants. Plus tard, il se
produit un rejet inflammatoire qui neutralise les vecteurs. Les recherches vont se poursuivre pour la
mucoviscidose, la myopathie de Duchenne puis bien d?autres dficits gniques.
Les alternatives l?euthanasie f?tale
En attendant l?avnement de ces problmatiques progrs, l?euthanasie f?tale demeure le passage
oblig. Existe-t-il un lment d?alternative ? Pas vraiment, sauf ventuellement le diagnostic
primplantatoire (DPI). Encore faut-il comparer ce qui est comparable. Si le DPI permettait l?conomie
d?un f?ticide un terme avanc de la grossesse, on hsiterait gure. Mais le DPI n?existe que pour les
maladies gntiques dment identifies avant la grossesse en jeu, parce que le dficit gnique est
prsent chez l?un des parents ou chez un enfant dj n. On connat le gne, on sait le trouver sur une ou
deux cellules avant le transfert des embryons fconds in vitro.
En l?absence de DPI, le diagnostic de ces maladies se fera par la biopsie du trophoblaste et c?est donc
cette technique qu?il faut le comparer. La biopsie de trophoblaste se pratique 9-10 semaines
d?amnorrhe et son rsultat s?obtient en 48 heures, largement dans les dlais de l?IVG. Elle permet
donc une simple aspiration de l??uf. Bien sr la procdure reste douloureuse et angoissante. L?preuve
d?une fcondation in vitro dont les succs sont alatoires est elle prfrable ? Seules pourront se
prononcer les femmes qui devront s?y soumettre.
Sans parler des tentations de drives vers d?hypothtiques thrapies gniques embryonnaires, sans
souligner vers quel degr d?absurdit se laisserait volontiers glisser une trop facile habitude d?intrusion
dans l?intimit de l?embryon, rappelons que dj certains centres de fcondation in vitro Nord-Amricains
proposent des couples normaux et non striles la dtection prventive simultane d?une vingtaine
d?anomalies monogniques et chromosomiques partir d?un DPI de convenance. Autrement dit le DPI ne
se prsente plus seulement comme une alternative compassionnelle l?euthanasie f?tale, mais il apparat
pour ce qu?il sera peut-tre bientt : une premire concession l?oppression de la gntique, un premier
pas dans la qute de l?enfant parfait, le premier chanon d?une slection d?individus recruts parmi les
plus aiss financirement, un nouvel eugnisme sournois.
Pour revenir au quotidien, l?euthanasie f?tale demeure malheureusement, dans bien des cas, une
invitable preuve. Elle reprsente encore la moins mauvaise des solutions possibles. Elle exige qu?on y
passe du temps, pour ne laisser aucune place l?approximation technique, pour traduire le souci des
prcautions dont on l?entoure, la gravit d?une dcision mrement rflchie comprise comme l?inverse
d?une formalit, pour ne cder aucune pression psychologique ou aucune panique ultrieurement
regrettable. Elle ne s?arrte d?ailleurs pas avec l?accouchement. Viendra ensuite le temps du deuil, du
soutien psychologique, du conseil gntique et prconceptionnel, de la cicatrisation, jalons obligs avant
l?initiation de la grossesse suivante. C?est le prix payer pour que l?enfant ensuite attendu, ni substitut, ni
revanche, ni thrapie, prenne sa juste place, son propre tour, dans la filiation des humains, maillon de la
longue chane de mmoire qui dans toutes les familles unit les vivants et les morts.
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