Cariotipo: arreglo sistematizado de los cromosomas. Se estudia usualmente en la metafase celular. Nmero y morfologa de los cromosomas Tcnicas sin bandeo: Cuando se construye el cariotipo los autosomas se numeran del 1 al 22 en orden decreciente de tamao y los cromosomas sexuales se llaman X e Y. Los smbolos p y designan el brazo corto y largo de cada cromosoma. Cuando los cromosomas se tien mediante tcnicas que no producen bandas, se pueden ordenar en 7 grupos claramente diferentes por su tamao y la posicin del centrmero! !rupo 1"# $%&! cromosomas grandes, que se distinguen entre s por su tamao y la posicin del centrmero.
!rupo '"( $)&! submetacntricos grandes, difciles de distinguir entre s. !rupo *"12"X $C&! de tamao mediano, difciles de distinguir entre s. !rupo 1#"1( $+&! acrocntricos de tamao mediano, con satlites. !rupo 1*"1, $-&! relati"amente cortos metacntricos #$% &'( o submetacntricos #$os. &7 y &)(. !rupo 1."2/ $0&! metacntricos cortos. !rupo 21"22"Y $!&! acrocntricos cortos con satlites #el cromosoma * es de tamao similar pero no tiene satlites(. Tcnicas de bandeo cromosmico: +roducen patrones de bandas en los cromosomas metaf,sicos. )anda: parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los segmentos adyacentes, por aparecer m,s clara o m,s oscura con una o m,s tcnicas de bandeo. Las bandas que se tien oscuras con un mtodo, pueden aparecer claras con otro. Tipos de bandas )anda 1todo Caractersticas 2 -incin con quinacrina .andas fluorescentes brillantes. ! -incin con /iemsa, luego de pre0tratamiento del cromosoma Las bandas / oscuras corresponden a las 1 brillantes 3 2arias tcnicas +atrn in"erso al de las 1 y /, 3tiles para definir los extremos de los cromosomas. T 2arias tcnicas 4esaltan las regiones telomricas. C 5xtraccin de 6$78protenas, tincin con /iemsa 4esaltan las regiones centromricas. N43 -incin con plata -ien las regiones organizadoras del nuclolo #acrocntricos en el 9ombre(
Cromatina del X y del Y: los cromosomas : inacti"os, as como los cromosomas *, pueden mediante tinciones adecuadas, "erse como corp3sculos bien definidos en el n3cleo en interfase. 5s lo que se conoce como cromatina del : y cromatina del *. 5nterpretacin de las bandas cromosmicas: Las tcnicas de bandeo fluorescente, permitieron la completa indi"idualizacin de los cromosomas 9umanos, y se pudo comprobar que el cromosoma ;& asociado al sndrome de 6o<n, en realidad es m,s pequeo que el ;;, pero ambos mantu"ieron el n3mero que primiti"amente se les 9aba asignado. Cada cromosoma en las clulas som,ticas 9umanas est, formado por una serie de bandas continuas. Las bandas se ubican en regiones a lo largo de los brazos cromosmicos y las regiones tienen lmites definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los centrmeros y ciertas bandas. Las regiones y las bandas se numeran desde el centrmero 9acia el telmero del brazo correspondiente. =na banda considerada como lmite pertenece en su totalidad a la regin distal a ese lmite y es la banda & de esa regin. +ara definir una banda en particular se requiere! n3mero del cromosoma, smbolo del brazo, n3mero de la regin y n3mero de la banda dentro de la regin. 5>.! &p?@ indica banda @, de la regin ?, del brazo corto del cromosoma &. La coincidencia de los patrones obser"ados con bandeo 1, / y 4, permiti la construccin de un diagrama 3nico representati"o de las tres tcnicas. Las tcnicas de bandeo de alta resolucin permiten descubrir sub0bandas y stas tambin se nombran con un n3mero #creciente de centrmero a telmero( que se coloca despus de un punto decimal que sigue al n3mero de la banda. 5>.! &p?@.& indica sub0banda &, de la banda @, de la regin ?, del brazo corto del cromosoma &. Nomenclatura: 5n la descripcin del cariotipo #frmula cromosmica(, se registra el n3mero de cromosomas #incluidos los sexuales( seguido de una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numricas o estructurales de los autosomas, stas se escriben a continuacin, luego de otra coma. 5>emplos! '*6XX cariotipo femenino normal. '*6XY cariotipo masculino normal. %berraciones numricas: Son aquellas en las que se altera el n3mero de cromosomas propio de la especie. Si el n3mero de cromosomas de ese n3cleo es un m3ltiplo del n3mero 9aploide #;?(, la aberracin es euploide. Si no lo es, la aberracin es aneuploide. %berraciones numricas euploides: *.6 XXY cariotipo anormal, con 'A cromosomas, ; cromosomas : y & cromosoma * #triploide(. .26 XXXX cariotipo anormal, con A; cromosomas y B cromosomas : #tetraploide(. %berraciones numricas aneuploides: '76XXY cariotipo masculino anormal, con cuarenta y siete cromosomas, dos cromosomas : y un cromosoma *. '(6X cariotipo anormal, con B@ cromosomas y monosoma del cromosoma :. '76XY6821 el signo #C( o #0(, colocado delante del n3mero del autosoma, indica ganancia o prdida de ese cromosoma completo. 7qu se lee! cariotipo masculino anormal con B7 cromosomas y un cromosoma ;& adicional. '(6X9'*6XY mosaico! dos o m,s poblaciones celulares diferentes, se escriben separadas por una barra. +rimero se escribe la que tiene menor n3mero de cromosomas y luego sucesi"amente las de mayor n3mero. 7qu, por e>emplo, se lee! mosaico con dos lneas celulares, una con B@ cromosomas y un 3nico : y otra con B' cromosomas, un : y un *. %berraciones estructurales: Son aquellas en que uno o m,s cromosomas cambian su estructura propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de su forma o del patrn de bandas, etc. 5stos cambios se llaman rearreglos y siempre se relacionan con rotura cromosmica. La frmula cromosmica debe expresar claramente el tipo de rearreglo y la ubicacin de la rotura #punto de quiebra(. +ara poder expresarlo se utilizan abre"iaturas. 7 continuacin se enumeran algunas. :mbolos y abre;iaturas: p brazo corto brazo largo del delecin add adicin t translocacin ter terminal #final del cromosoma( ins insercin r anillo dup duplicacin i isocromosoma fra sitio fr,gil de no;o no 9eredado in; in"ersin dic dicntrico mat materno pat paterno <sr regin 9omogneamente teida der cromosoma deri"ado mar marcador dmin cromosoma diminuto doble upd disoma uniparental is< 9ibridacin in situ -specificacin de los rearreglos y de los puntos de uiebra 3earreglo: luego del smbolo que identifica el rearreglo, se coloca entre parntesis el n3mero del cromosoma in"olucrado. 5>.! in"#7(, se lee in"ersin en el cromosoma 7. Si dos cromosomas est,n in"olucrados, se colocan los dos separados por punto y coma. 5>.! t#)D&B( Se lee translocacin oc9o catorce. 2a en primer trmino el cromosoma n3mero menor. =untos de uiebra: se especifica lo m,s precisamente posible el8los lugares donde la8las quiebra8as 9an ocurrido y se colocan entre parntesis inmediatamente a continuacin del rearreglo. Si dos cromosomas est,n in"olucrados tambin deben ir separadas entre s por punto y coma. 5>.! t#)D&B(#q&;Dq;;( se lee translocacin oc9o catorce, con puntos de quiebra en la banda ;, regin &, del brazo largo del cromosoma ) y en la banda ; de la regin ; del brazo largo del cromosoma &B. '*6XY61.p8 el signo #C( o #0(, colocado detr,s del smbolo del brazo indica adicin o prdida de material gentico en ese brazo, sin que se conozca su procedencia. +uede leerse! cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, que muestra un aumento de la longitud del brazo corto en un cromosoma &A. '*6XY6add$1.&$p1#& teniendo en cuenta la resolucin de las tcnicasactuales de bandeo, es m,s correcto expresar la adicin de esta forma. Se lee! cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, con material adicional, de origen desconocido, en la banda ? de la regin & de un cromosoma &A. '*6XY6der$1&t$1>#&$p22>1#& cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, con un cromosoma &deri"ado, resultante de una translocacin del segmento del cromosoma ?, distal al punto de quiebra en la banda ? de la regin & de su brazo largo, al brazo corto del & con punto de quiebra en la banda ; de la regin ;. 5n este caso se conoce bien lo que se 9a perdido #porcin distal del brazo corto del cromosoma &( y lo que se 9a adicionado #porcin distal del brazo largo del cromosoma ?(. '*6XX6(" cariotipo femenino anormal, con B' cromosomas, que muestra una prdida de material gentico en el brazo largo del cromosoma @. '*6XX6del$(&$1#& cariotipo femenino anormal, con B' cromosomas,que muestra una delecin terminal del brazo largo del cromosoma @, con punto de quiebra en la banda ? de la regin & 5sta tambin es una forma m,s correcta y precisa. '*6X6fraX$27?#& '*6Y6fraX$27?#& 5stos dos cariotipos anormales, femenino el primero y masculino el segundo muestran un sitio fr,gil en la sub0banda ? de la banda 7 de la regin ; del brazo largo de un cromosoma:. '*6XY6in;$#&$212*& cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, con una in"ersin paracntrica en el brazo largo del cromosoma ?, con puntos de quiebra en la banda & de la regin ; y en la banda ' de la misma regin. '*6XY6in;$#&$p1#21& cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas, con una in"ersin pericntrica en el cromosoma ?, con puntos de quiebra en la banda ? de la regin & brazo corto y en la banda & de la regin ; del brazo largo. '*6X6i$X&$1/& cariotipo femenino anormal, con B' cromosomas,con un cromosoma : normal y un isocromosoma de los brazos largos de un :. '*6XX6r$7&$p22#*& cariotipo femenino anormal, con B' cromosomas, que incluye un cromosoma 7 en anillo, con puntos de quiebra en la banda ; de la regin ; del brazo corto y en la banda ' de la regin ? del brazo largo. '*6XX6t$,>1'&$12>22& Cariotipo femenino anormal, con una translocacin balanceada entre los cromosomas ) y &B, con puntos de quiebra en la banda ; de la regin & del brazo largo del cromosoma ) y la banda ; de la regin ; del brazo largo del cromosoma &B. +isoma uniparental: La disoma uniparental #upd( es una aberracin en la que ambos miembros de un par cromosmico #los dos 9omlogos( pro"ienen de un solo progenitor y el del otro progenitor est, ausente. 5>emplo! '*6XY6upd$1(&mat cariotipo masculino anormal con B' cromosomas y disoma uniparental del cromosoma &@ materno. @ibridacin in situ $is<& 5sta tcnica 9a establecido un puente entre los ni"eles de resolucin microscpico y molecular, permitiendo detectar secuencias especficas de 6$7 y localizarlas en un sitio cromosmico preciso, mediante sondas de secuencias complementarias de 76$ marcadas con fluorocromos #tcnica de EFSG(. Nomenclatura: la aberracin estructural detectada por esta tcnica se expresa mediante la sigla is9 seguida por el smbolo de la anomala estructural seguida en parntesis separados por el n% del8de los cromosoma8s, punto8s de quiebra, y locus8loci para la8s sonda8s usada8s designada de acuerdo a /6. #/enomic 6ata .ase( ordenada de pter a qter. 5l signo C 0 que sigue al locus indica presencia o ausencia respecti"amente. 5>emplos! &.0 Si se 9a 9ec9o un estudio citogentico standard, como los arriba mencionados, se agrega el resultado de is9 a continuacin, separ,ndolos por un punto!
'*6XY?is< del$22&$11?211?2&$+22:7("& Se lee cariotipo masculino HnormalI por citogentica, ue por is< muestra una delecin en el cromosoma 22 identificada mediante una sonda para el locus +22:7(? ;.0 Si no se 9a 9ec9o un estudio citogentico standard, pero se localiz mediante is9 esa aberracin se escribe simplemente el resultado de la is9! is< del$22&$11?211?2&$+22:7("& @ibridacin in situ en interfase nuclear $is< nuc&: La is9 tambin permite localizar secuencias especficas en n3cleos en interfase. 5n ese caso lo que se expresa es el n3mero de seales obser"adas de la sonda utilizada de la siguiente manera! la abre"iatura nuc is9 es seguida por la banda cromosmica donde est, el locus, seguida entre parntesis por la designacin del locus seg3n /6., luego un signo de multiplicacin y finalmente el n% de seales. 5>emplos! nuc is< 2122$+21:*(A2& 6os copias del locus 6;&S'@ nuc is< 2122$+21:*(A#& -res copias del locus 6;&S'@ nuc is< Xcen$+XB1A#& -res copias del locus 6:J&