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Tatiana Torres - katherine Manco - Gisela Tellez - Oscar Carvajal - Camilo Beltrn
INTRODUCCION
Los trastornos generalizados del desarrollo se
caracterizan por una perturbacin grave y generalizada
de varias reas del desarrollo:

habilidades para la interaccin social
habilidades para la comunicacin o la presencia de
comportamientos
intereses y actividades estereotipados.

Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos
son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad
mental del sujeto
Qu Son Los Trastornos
Generalizados Del Desarrollo?
TGD
Retrasos en el
desarrollo
Aptitudes de
socializacin y
comunicacin
Sntomas
aparecen desde
la primera
infancia
Edad de inicio
ntes de los 3
aos


Estos trastornos suelen ponerse de manifiesto durante los
primeros aos de la vida y acostumbran a asociarse a
algn grado de retraso mental, el cual, si est presente,
debe codificarse en el Eje II.
Trastorno
autista
trastorno
de Rett
el trastorno
desintegrativo
infantil
el trastorno
de
Asperger
el trastorno
generalizado del
desarrollo no
especificado.
INCLUYE
A veces, los trastornos generalizados del desarrollo
se observan en otras enfermedades mdicas :


anormalidades cromosmicas
infecciones congnitas
anormalidades estructurales del sistema
nervioso central



Si existen estos trastornos, pueden anotarse en el
Eje III
Definicin
El trastorno autista no es una enfermedad ,es
una alteracin mental grave que incapacita
para desarrollar una vida plenamente
autnoma y que se muestra tanto para los
familiares mas allegados y para si mismo
perturbador.
Historia
1943 kanner sugiere que el trastorno del nio puede
tener relacin con las caractersticas emocionales y
afectivas del padre.
Psicosis infantil
Actualmente se realiza un cambio conceptual al pasar
de psicosis infantil a trastorno del desarrollo
profundo.


Kanner lo define como un trastorno de tres
reas fundamentales:
- Un trastorno de las relaciones interpersonales.
- Problemas en la comunicacin y el lenguaje.
- Rigidez mental y comportamental.
Patogenia
Damasio y Maurer propusieron un modelo
neurobiolgico:La disfuncin que ocasiona los trantornos
conductuales y motores del autismo ocurre en la regin
mesial de los lobulos frontal y temporal, el negro estriado
o y en los grupos de ncleos talmicos anterior y medial.

Las terminaciones dopaminrgicas de sistemas
neuronales mesencefalicos.

El autismo refleja un desequilibrio de los
neuromediadores que se encuentran en estas estructurA.

alteracin cerebral difusa, quiz con mayor afeccin
cerebelosa, prefrontal y temporal de origen multifactorial.
Bioquimico: alteraciones en los receptores para glutamato tipo
AMPA y en los tranportadores de glutamato a nivel cerebeloso

El TAC, ha demostrado dilatacin ventricular, asimetra de los
hemisferios y anomalas temporales izquierdas.

Etiologa

Epilepsia
Genetica
Alteraciones estricturales del
sistema nervioso central
Ambiental
Esclerosis
tuberculosa
Sx de x
frgil
Rubeola
congnita
RCIU
Fenilceton
uria
Iliocolitis
MANIFESTACIONES
CLINICAS
INDICADORES PRECOCES
NO BALBUCEA NINGUNA PALABRA AL AO DE EDAD

NO SEALA NINGUN OBJETO HASTA LOS 12M

NO RESPONDE A SU NOMBRE

NO PRONUNCIA PALABRAS HASTA LOS 16M O FRASES DE 2 O MAS PALABRAS
HASTA APROX LOS 2

NO ESTABLECE CONTACTO VISUAL CORRECTO

ALINEA DE MANERA EXCESIVA LOS JUGUETES U OTROS OBJETOS

NO SONRRIE NI MUESTRA RECEPTIVIDAD SOCIAL

No tiene inters en hacer amigos.
No es capaz de comenzar o mantener una conversacin.
Es poco imaginativo a la hora de jugar.
Utiliza un lenguaje repetitivo.
Tiene rutinas y cualquier intento de modificarlas le genera una
gran angustia.
Muestra un apego excesivo a determinados objetos.

INDICADORES TARDIOS
Epidemiologia
Los primeros estudios de prevalencia fueron los de loffer(1996) y durante
mucho tiemo los porcentajes se situaron entre los 4 y 5 casos por 10mil.

Actualmente las prevalencias han aumentado de forma significativa y se
hallan alrededor de 10 por 10mil .

Segn los datos disponibles se afirma que alrededor de un 25% o 30% de las
personas con autismo presentan algn trastorno medico asociado siendo
mas frecuentes los siguientes:
Ceguera o sordera
Esclerosis Tuberculosa
Neurofibromatosis
Epilepsia
Distribucion por sexo
Es mucho mas frecuente en
hombres que en mujeres en
una proporcin 1/3 y 1/4.

A si mismo las personas de sexo
femenino tienden a estar mas
afectadas que las del sexo
masculino se desconoce la
causa pero se supone que por
su gentica.
Tipos
Sx de Asperger
Sx de Rett
Trastorno de desintegracin infantil
Transtorno generalizado del
desarrollo no especifico

Trastorno generalizado del desarrollo
no especificado (PDD-NOS)

Se diagnostica a nios que presentan dificultades de
comunicacin, socializacin y comportamiento, pero que no
cumplen los criterios especficos para el diagnstico de
ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.
DIAGNOSTICO
SEGN DSM IV
A. Existe un total de 6 (o ms) tems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de
3.
1. ALTERACION CUALITATIVA EN LA INTERACCION SOCIAL MANIFESTADA AL MENOS POR
2 DE LAS SIGUENTES:
A. importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son
contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la
interaccin social.
B. incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de
desarrollo.
C. Ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes,
intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters).
D. falta de reciprocidad social o emocionaL


2.alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas:
A. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante
modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica).
B. En sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o manterner una conversacin
con otros.
C. Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico.
D. Ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados MANIFESTADOS
POR lo menos mediante una de las siguientes caractersticas:

A. Preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta
anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo.

B. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales.
C. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o
Movimientos complejos de todo el cuerpo).

D. Preocupacin persistente por partes de objetos.


B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que
aparece antes de los 3 aos de edad:1 interaccin social, 2 lenguaje utilizado en la
comunicacin social o 3 juego simblico o imaginavo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno
des integrativo infantil
CIE 10
A. Presencia de un desarrollo anormal o alterado desde antes de los tres aos de
edad. Deben estar presentes en al menos una de las siguientes reas:
1. 1) Lenguaje receptivo o expresivo utilizado para la comunicacin social.
2. 2) Desarrollo de lazos sociales selectivos o interaccin social recproca.
3. 3) Juego y manejo de smbolos en el mismo.
B. Deben estar presentes al menos seis sntomas de (1), (2) y (3), incluyendo al
menos dos de (1) y al menos uno de (2) y otro de (3):

a) Fracaso en la utilizacin adecuada del contacto visual, de la expresin facial, de la postura corporal y de
los gestos para la interaccin social.

b) Fracaso del desarrollo (adecuado a la edad mental y a pesar de las ocasiones para ello) de relaciones con
otros nios que impliquen compartir intereses, actividades y emociones.

c) Ausencia de reciprocidad socio-emocional, puesta de manifiesto por una respuesta alterada o anormal
hacia las emociones de las otras personas, o falta de modulacin del comportamiento en respuesta al
contexto social o dbil integracin de los comportamientos social, emocional y comunicativo.

d) Ausencia de inters en compartir las alegras, los intereses o los logros conotros individuos (por ejemplo,
la falta de inters en sealar, mostrar u ofrecer a otras personas objetos que despierten el inters del
nio)

1) Alteracin cualitativa de la interaccin social recproca. El
diagnstico requiere la presencia de anomalas demostrables
en por lo menos tres de las siguientes reas
2) Alteracin cualitativa en la comunicacin. El diagnstico
requiere la presencia de anomalas demostrables en, por lo
menos, una de las siguientes reas:
3)Presencia de formas restrictivas, repetitivas y estereotipadas del
comportamiento, los intereses y la actividad en general. Para el
diagnstico se requiere la presencia de anormalidades demostrables
en, al menos, una de las siguientes seis reas:
C. El cuadro clnico NO puede atribuirse a las otras variedades de
trastorno generalizado del desarrollo, a trastorno especfico del
desarrollo de la comprensin del lenguaje con problemas
socioemocionales secundarios, a trastorno reactivo de la
vinculacin en la infancia tipo desinhibido, a retraso mental,
acompaados de trastornos de las emociones y del
comportamiento, a la esquizofrenia de comienzo
excepcionalmente precoz ni a sx de Rett.
Dx diferenciales
Sx de Asperger
Sx de Rett
Trastorno de desintegracin infantil

Transtorno generalizado del
desarrollo no especifico

Diferencias entre Tx
autista y Sx de Asperger
Para ser diagnosticado de trastorno de Asperger la
persona:
1. no ha debido tener retraso en la adquisicin del
lenguaje.
2. El cociente intelectual debe situarse en los lmites de
la normalidad.


Qu seales pueden indicar que EL
beb es autista?

1. Si a partir de los 2 meses tu hijo no presta
atencin a la luz o a sonidos.
2. Dificultades a la hora de jugar.
3. Cuando no mantienen la mirada fija.

Tratamiento del autismo en la
infancia

Una intervencin a tiempo, apropiada e intensiva, mejorar el
pronstico de los menores con autismo. Actualmente, existen
diferentes programas educativos y de comportamiento para
tratar al nio autista, que incluyen actividades constructivas y
ayudas visuales que resultan tiles.
Pronostico
La evolucin de la enfermedad depende de
cada persona; algunas necesitarn asistencia
cuando sean adultas, mientras que otras
conseguirn vivir de manera independiente.
El pronstico ser peor en los nios cuyo
cociente intelectual sea bajo, y en aquellos
que no sean capaces de hablar de manera
comprensible antes de los 5 aos.

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DEFINFICIN
Es un trastorno
neurodegenerativo
infantil, caracterizado
por una evolucin inicial
normal y un cuadro
clnico caracterstico
que afecta de forma
casi exclusiva a las
mujeres.
ET
Alteracin en el gen MECP2
del cromosoma X 80%
(dominante)
genes CDKL5 y NTNG1
(pacientes con epilepsia
precoz o rebelde y tarda)
ETIOLOGA
Afecta a todas las razas
Es la segunda causa ms comn de
retraso mental grave en el sexo
femenino (despus del
sndrome de Down)
Reportado en ms de
40 pases
Incidencia de 1/10.000 1/15.000.

EPIDEMIOLOGA
Caractersticas:
Desaceleracin del
crecimiento craneal
Prdida de
movimientos
voluntarios o
intencionales de
las manos
Prdida del habla
Problemas con el
equilibrio y la
coordinacin
Movimientos
estereotipados de
las manos
Problemas
respiratorios
Ansiedad y
problemas socio-
conductuales
Deficiencia mental
severa.
Arritmias
Cardiacas.
Dificultad para
tragar, bruxismo.
Epilepcia. Escoliosis.
CARACTERISTICAS
EVOLUCIN
CLASIFICACIN
E
S
T
A
D
I
O

1

Estancamiento de inicio temprano.
Edad de inicio: 6 -18 meses.
Retardo en el progreso de
desarrollo
Patrn de desarrollo aun no
francamente anormal.
Duracin: entre semanas y
meses.
Retraso postural temprano
Desarrollo disociado
Se arrastra sentado (Bottom-
Shufflers)
E
S
T
A
D
I
O

2

Regresin rpida del desarrollo.
Edad de inicio: 1-4 aos.
Perdida de destrezas y
comunicacin adquiridas.
Se hace evidente la deficiencia
mental.
Duracin: semanas a meses,
posiblemente 1 ao.
Prdida de los logros adquiridos:
uso de los dedos, balbuceos /
palabras, juego activo.
Ocasionalmente en otro mundo
Contacto ocular preservado
Problemas de respiracin todava
modestos
Crisis solamente en el 15%
E
S
T
A
D
I
O

3

Perodo pseudo estacionario
Inicio: despus del estadio II
Algo de restitucin en la
comunicacin
Preservacin aparente de la
capacidad ambulatoria.
Regresin neuromotora
lenta, inaparente
Duracin: algunos aos a
dcadas.
Perodo de despertar ( wake
up)
Apraxia / dispraxia
manuales prominentes E
S
T
A
D
I
O

4

Deterioro motor tardo
Inicio: cuando cesa la
ambulacin en el estadio III
Dependencia completa a
silla de ruedas
Discapacidad grave: atrofia
y deformidad distal
Duracin : dcadas
CRITERIOS DIAGNSTICOS DSMIV
A.- Todas las caractersticas siguientes:
(1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente
normal
(2) desarrollo psicomotor aparentemente normal
durante los primeros 5 meses despus del nacimiento
(3) circunferencia craneal normal en el nacimiento
B.- Aparicin de todas las caractersticas siguientes
despus del perodo de desarrollo normal:
(1) desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de
edad
(2) prdida de habilidades manuales intencionales previamente
adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente
desarrollo de movimientos manuales estereotipado s (p. ej., escribir o
lavarse las manos)
CRITERIOS DIAGNSTICOS DSMIV
(3) prdida de implicacin social en el inicio del trastorno
(aunque con frecuencia la interaccin social se
desarrolla posteriormente)
(4) mala coordinacin de la marcha o de los
movimientos del tronco
(5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo
gravemente afectado, con retraso Psicomotor grave.
CRITERIOS DIAGNSTICOS DSMIV
TRATAMIENTO
No existe cura.
Tratamiento
sintomtico.
Multidisciplinario.
Terapia lenguaje.
Apoyo
psicopedaggico.
TRATAMIENTO

RESUMEN

TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE
LA INFANCIA

SNDROME DESINTEGRATIVO DE
LA INFANCIA
Es una enfermedad rara caracterizada por una aparicin
tarda (>2 aos) de retrasos en el desarrollo del
lenguaje, la funcin social y habilidades motrices.
ETIOLOGA

Se desconoce, pero se ha asociado a patologas
neurolgicas, como trastornos convulsivos y
esclerosis tuberosa.
SINTOMAS
En algunos casos el nio se muestra
inquieto, hiperactivo y ansioso por la
prdida de las funciones.

Puede iniciarse con sntomas
conductuales, como ansiedad, ira o
rabietas, pero en general la prdida de
funciones se hace extremadamente
generalizada y grave.
CRITERIOS DIAGNSTICOS

CRITERIOS DIAGNSTICOS DEL TRASTORNO
DESINTEGRATIVO (DSM-IV-TR)

A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los
primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado por la
presencia de comunicacin verbal y no verbal relaciones sociales,
juego y comportamiento adaptativo apropiado a la edad del
sujeto.
B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente
adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo menos dos de
las siguientes reas:

1- Lenguaje expresivo o receptivo.
2- Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
3- Control intestinal o vesical.
4- Juego.
5- Habilidades motoras.


C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas:

1- Alteracin cualitativa de la interaccin social (p.ej., alteraciones
de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar
relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o
emocional.)


2- Alteraciones cualitativas de la comunicacin (p.ej., retraso o
ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o
mantener una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva
del lenguaje, ausencia de juego realista variado.)

3- Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restrictivos, repetitivos o estereotipados, en los que se incluyen
estereotipias motoras y manierismos.

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro
trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL

SNDROME
DESINTEGRATIVO
DE LA INFANCIA
TRASTORNO
AUTISTA
TRASTORNO
DE RETT
TRATAMIENTO
TERAPIA CONDUCTUAL: Su objetivo es
ensear al nio a aprender de nuevo, el
cuidado personal , social y conocimientos
lingsticos.
FARMACOS: Antipsicticos y
anticonvulsivos.
Trastorno de Asperger

Es un trastorno
severo del
desarrollo,
considerado como
un trastorno
neuro-biolgico
en el cual existen
desviaciones o
anormalidades en
diferentes
aspectos.

Hans Asperger
(1943)



El trastorno
fue descrito
por primera
vez
El interesante
trabajo fue
rescatado por la
psiquiatra

Lorna Wing
(1981)
Hiptesis:





Causa
gentica de
gen nico
Herencia
Anomalas
metablicas
Epilepsia
Anomalas en
EEC y TAC
Aspectos
neurobiolgicos
Anomalas en el
tallo cerebral
Anomalas en
el cerebelo
Anomalas en
estructuras del
sistema lmbico
Sntomas
Retraso mental
ligero
Puede ser capaz de
formar frases de
dos a tres palabras
antes de los 3 aos
Buena dotacin de
habilidades
verbales
Insuficiencia en
reas no
verbales
Torpeza motora
Hiperactividad e
inatencin
Tendencia a
balancearse,
inquietarse o
caminar mientras
se concentran
Fijacin en un
tema u objeto del
que pueden llegar
a ser autnticos
expertos

A . Alteracin cualitativa de la interaccin social
(1) Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no
verbales como contacto ocular, expresin facial y posturas corporales.
(2)incapacidad para desarrollar relacin con compaeros apropiadas.
(3) Ausencia de la tendencia espontanea a compartir disfrutes,
intereses y objetivos con otras personas
(4) Ausencia de la reciprocidad social
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restrictivos, repetitivos y estereotipados
(1) Preocupacin absorbente por uno o mas patrones de inters
estereotipados y restrictivos que son anormales.
(2) Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos
(3) Manierismos motores estereotipados y repetitivos
(4) Preocupacin persistente por partes de objetos
C. El trastorno causa un deterioro clnicamente
significativo de la actividad social, laboral y otras
reas importantes en la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje
clnicamente significativo.
E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo
cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de
autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo
y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado
del desarrollo ni de esquizofrenia
Diagnostico diferencial
Trastorno
de
Asperger
Trastorno
autista
Trastorno de
Rett
Trastorno
desintegrativo
infantil
Tratamiento
-Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los
nios a manejar sus emociones, comportamientos
repetitivos y obsesiones.
-Capacitacin para los padres con el fin de ensearles
tcnicas que pueden usarse en casa.
-Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con
las destrezas motoras y los problemas sensoriales.
-Entrenamiento en contactos sociales, que con
frecuencia se ensean en un grupo.
-Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la
habilidad de la conversacin cotidiana.
TRASTORNO GENERALIZADO
DEL DESARROLLO NO
ESPECIFICADO
TRASTORNO GENERALIZADO
DEL DESARROLLO NO
ESPECIFICADO
Esta categora debe utilizarse cuando existe una
alteracin grave y generalizada del








o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas



desarrollo Interaccin social
reciproca
Habilidades de
comunicacin no
verbal
fisiopatologa y epidemiologia
http://www.autisme.com/autisme/documentacio/documents/Causas%20del%20
autismo.pdf, Ultimo acceso 4/0ct/2014
FisIopatologa http://scielo.unam.mx/pdf/gmm/v141n2/v141n2a9.pdf
Sntomas y Tratamiento http://www.webconsultas.com/bebes-y-
ninos/psicologia-infantil/autismo-en-ninos-889
Diferencias http://iier.isciii.es/autismo/pdf/aut_16ra.pdf; Ultimo acceso
Criterios Diagnosticos DSMIV Y CIE
http://iier.isciii.es/autismo/pdf/aut_def.pdf; Ultimo acceso 5/oct/2014
Sndrome de Rett: criterios diagnsticos. Dr Mauricio J. Melgarejo
Estudio gentico sobre el sndrome de Rett. Caja navarra
Trastornos generalizados del desarrollo. AEPNYA. Protocolos 2008
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/trastornos_generalizados_del_desarrollo.
Manual diagnostico y estadstico de los trastornos mentales. DSM-IV.
Sinopsis de psiquiatria h. Kaplan