Genoma humano

http://psitextos.blogspot.com.br/2010/04/projeto-genoma-humano-e-etica.html
http://www.terra.com.br/mundo/2000/06/27/009.htm
http://www.ufrgs.br/bioetica/bancodn.htm
Dra. Lygia da Veiga Pereira geneticista, professora da Universidade de So Paulo e
autora dos livros Seqenciaram o genoma humano. E agora?, e Clonagem, fatos e mitos p
ublicados pela Editora Moderna.
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Cada um de ns formado a partir das informaes contidas nos genes que herdamos de nos
sos pais. Esses genes nada mais so do que pequenas estruturas qumicas, ou seja, mo
lculas que renem quatro bases que se repetem em sequncia. Essas quatro unidades lig
adas umas s outras so responsveis por tudo o que somos, por todas as protenas do nos
so corpo, estruturas que nos mantm em p e nos conferem caractersticas como altura,
cor dos olhos e da pele, tipo sanguneo, formato da molcula de insulina que o pncrea
s produz.
Em 1990, teve incio um grande esforo internacional com o objetivo de mapear e sequ
enciar todos os genes que constituem os seres humanos. O registro da posio de cada
gene nos 23 pares de cromossomos e a determinao da ordem de ocorrncia dos neucleotd
eos que compem cada um deles foi uma conquista que certamente causar grande impact
o na preveno e tratamento de muitas molstias que afligem os homens desde os primrdio
s da humanidade.
INVESTIMENTO PBLICO E PRIVADO
Drauzio O Projeto Genoma Humano (PGH) foi previsto para durar quinze anos, porta
nto terminaria em 2005, um cronograma que muitos consideravam invivel na prtica. N
o entanto, ele terminou em 2003. O que permitiu que fosse concludo nesse tempo re
corde?
Lygia da Veiga Pereira Gosto muito de comparar o Genoma Humano a uma receita que
a natureza segue para formar o ser humano e faz-lo funcionar. Com a tecnologia d
os anos 1990, caracterizar os elementos dessa receita era uma tarefa quase impos
svel. No entanto, as perspectivas mudaram quando investiram pesado no desenvolvim
ento de novas tecnologias e insistiu-se na discusso de questes ticas, sociais e leg
ais, pois era previsvel que a disponibilidade da sequncia do Genoma Humano da rece
ita de como fazer um ser humano iria causar enorme impacto.
A entrada de uma empresa privada com o propsito de sequenciar o genoma mais depre
ssa do que o faria o setor pblico e a inteno de cobrar pelo acesso de cientistas ao
sequenciamento foi fator importante para acelerar o processo. Essa competio e a s
oma dos esforos desses dois grupos, o pblico e o privado, mesmo que em paralelo, f
ez com que o sequenciamento sasse mais rpido do que fora previsto.
Drauzio A empresa privada que fez o sequenciamento do Genoma Humano conseguiu at
ingir seus objetivos?
Lygia da Veiga Pereira Eles no tiveram muito sucesso nessa empreitada, na medida
em que geraram e estavam vendendo um produto ao qual qualquer um de ns tem acesso
de graa na Internet. Diante disso, a empresa ficou meio perdida, trocou de presi
dente, mas no se pode esquecer que desempenhou papel importante no sequenciamento
do genoma humano.
Drauzio Na poca, a empresa era conduzida por Craig Venter, um homem muito ativo e
de grande fora.
Lygia da Veiga Pereira Craig Venter o tipo de pessoa que faz diferena na histria,
porque prope ideias novas, s vezes polmicas, mas que mexem com a comunidade e fazem
as coisas acontecerem.
CONQUISTAS
Drauzio O impacto provocado pelo Projeto Genoma foi de tal ordem que no conseguim
os sequer projetar as repercusses que ter no futuro. Na sua opinio, esse esforo inte
rnacional para sequenciar os genes humanos pode trazer que resultados?
Lygia da Veiga Pereira Ele vai nos permitir conhecer a fundo a biologia humana,
o funcionamento do ser humano. Conhecer isso nos mnimos detalhes vai ter impacto
na melhora da qualidade de vida e na sade. Embora muita coisa ainda esteja no cam
po da promessa, h aplicaes imediatas do conhecimento do genoma humano no estudo das
doenas genticas, uma vez que esse conhecimento permite identificar os genes que c
ausam essas doenas e fazer diagnstico pr-sintomtico, ou at mesmo pr-natal, porque esta
r escrito no genoma que h um defeito na instruo daquela receita da natureza. Conhece
ndo exatamente qual o gene defeituoso, qual protena est faltando, ser possvel desenv
olver uma terapia especfica para a doena que se instalou.
Gosto de dar o exemplo da hemofilia. H muitos anos se sabe que a hemofilia um def
eito de coagulao do sangue, mas no se sabia exatamente qual era. Os pacientes eram
tratados com transfuso de sangue que continha a protena ausente, mas que podia est
ar infectado pelo HIV ou pelo vrus da hepatite C, por exemplo. Descobrir qual o g
ene e que est faltando o fator 8 ou o fator 9 de coagulao permite construir exatame
nte essa protena em laboratrio e infundi-la no paciente, uma forma de terapia efic
az para essa doena gentica.
Drauzio Voc deu exemplo da hemofilia. Que outras doenas que podem utilizar-se do e
studo do genoma?
Lygia da Veiga Pereira Existe a fibrose cstica, uma doena frequente dentro do univ
erso das doenas genticas. Depois de muita pesquisa, o gene responsvel foi identific
ado em 1989. Trata-se de uma protena situada na membrana das clulas, um canal de on
s que est defeituoso. Embora seja um grande passo descobrir o gene associado a um
a doena, at hoje no se conseguiu desenvolver uma terapia mais eficiente para a fibr
ose cstica. J para a doena de Gauchet, doena provocada pela ausncia de uma enzima, fo
ram desenvolvidas terapias e o paciente recebe injees da enzima que lhe falta e su
pre suas necessidades.
As pessoas que dizem J que as doenas genticas so to raras, que benefcios trar o sequ
amento do genoma humano para a populao em geral? -, precisam lembrar que os genes no
determinam s as doenas genticas. Determinam tudo na gente.
Drauzio Determinam quem ns somos
Lygia da Veiga Pereira Exatamente. Para um corte cicatrizar, genes esto sendo lig
ados e desligados a fim de que as clulas se multipliquem. Dependendo da evoluo dess
e processo, a cicatrizao ser normal, ou haver formao de queloides ou at mesmo os tecido
s no se cicatrizaro. Quando nos lembramos ou esquecemos de alguma coisa, genes tam
bm esto sendo ligados e desligados. medida que formos conhecendo os fatores dos ge
nes envolvidos em cada um desses processos normais que acontecem com todo o mund
o, poderemos alter-los para melhorar a qualidade da vida humana.
Dou aula para o segundo ano de medicina e sinto, s vezes, que os alunos no consegu
em avaliar a extenso da influncia da gentica. Vou ser cirurgio. Para que preciso sabe
r gentica, se para resolver os problemas estarei usando o bisturi? a pergunta que
alguns me fazem e eu lhes digo que, daqui a alguns anos, certamente teremos desc
oberto, por exemplo, o gene que faz com que a cicatrizao seja perfeita ou, ento, fo
rme um queloide e que existir uma pomadinha para garantir o sucesso do resultado.
Na verdade, chegar o dia em que vamos lembrar da era pr-genoma como lembramos da m
edicina medieval. Quebrar um osso e passar meses engessado ser uma conduta ultrap
assada que deixar a todos pasmos, porque bastar pincelar um fator de crescimento ss
eo para o osso soldar em duas semanas. Utilizar um roto-rooter para desentupir u
ma veia ser sinnimo de tratamento primrio, porque existiro medicamentos para impedir
que cogulos se formem ou para dissolv-los.
Tudo isso so previses, so promessas para o futuro. O livro do genoma humano est aber
to e preciso entender profundamente cada um dos fatores para transformar essas p
romessas em realidade.
BIODIVERSIDADE HUMANA
Drauzio O conhecimento do genoma humano permite a identificao do que chamamos de b
iodiversidade humana. Entendemos facilmente que nossos rostos sejam diferentes e
nicos, pois no h duas pessoas idnticas. O que vale para a aparncia externa vale tambm
para os processos bioqumicos. Provavelmente, no existiro duas molculas de insulina
idnticas nem duas que consigam metabolizar da mesma forma o acar.
Lygia da Veiga Pereira Essa variabilidade do ser humano est criando uma rea nova n
a gentica, a farmacogentica. Hoje, a nica forma de o mdico saber como o paciente rea
gir a determinado medicamento, prescrev-lo e observar os efeitos. S depois de algum
tempo, ser possvel dizer se a resposta foi boa ou no. O que se espera para daqui a
algum tempo pegar uma gotinha de sangue do paciente e, baseado em seu genoma, e
scolher o melhor remdio para seu caso.
Conhecer as pequenas variaes do genoma de cada indivduo possibilitar criar uma medic
ina muito mais individualizada e eficiente. Por exemplo: ser possvel determinar a
protena que determinado cncer produz e saber qual quimioterpico funcionar melhor, ex
atamente o contrrio do que ainda acontece, quando se testa o quimioterpico para ve
r se funciona ou no naquela pessoa, com o inconveniente de estar perdendo tempo p
recioso ou expondo o doente a efeitos colaterais que poderiam ser evitados.
MEDICINA PREVENTIVA
Drauzio Voc no acha que vai haver uma revoluo na medicina preventiva que se resume,
hoje, basicamente em vacinas e engenharia sanitria? Se tirarmos um fragmento do c
ordo umbilical da criana quando nasce para sequenciar o seu genoma, poderemos sabe
r quais sero os riscos maiores de sade a que estar exposta.
Lygia da Veiga Pereira A medicina preventiva baseada na nossa gentica uma rea fants
tica e instigante na fase ps-genoma. Retirar um pouquinho de sangue de um adulto
ou do beb ao nascer e seqenciar-lhes o genoma pode demonstrar que a pessoa tem ten
dncia a desenvolver hipertenso ou asma, doenas bastante comuns e no raras como a hem
ofilia e a fibrose cstica. Saber que existe uma tendncia gentica, permite alterar o
estilo de vida de forma a evitar ou adiar o desenvolvimento da doena. Conhecendo
sua predisposio gentica para hipertenso, por exemplo, a pessoa pode alimentar-se ad
equadamente, fazer exerccios, comer menos sal e no fumar sob nenhum pretexto.
GENTICA E COMPORTAMENTO
Drauzio Quando surgiu o Projeto Genoma, o medo era que, com o conhecimento da es
trutura dos genes, pudssemos interferir no comportamento humano e criar hordas de
pessoas obedientes e despersonalizadas. Como voc v essa possibilidade de interveno
no comportamento por meio da gentica?
Lygia da Veiga Pereira Hoje, tomo muito cuidado em dizer que no imagino que isso
possa acontecer. Muitas coisas que acreditvamos impossveis esto a, provando nosso en
gano. No entanto, acho que tal hiptese est longe de concretizar-se, apesar do inte
resse no estudo dos genes por causa das doenas de comportamento.
preciso tomar cuidado, porm, para no se deixar levar pela pretenso de controlar ou
prever o comportamento das pessoas. A gentica no uma bola de cristal. Ao olhar o D
NA de uma pessoa, classific-la como agressiva ou deprimida, um risco muito grande
. O comportamento resulta de uma interao muito forte entre meio ambiente e gentica.
Existem genes que influenciam certos comportamentos, mas as pessoas no so escrava
s deles e muito podem fazer para atenuar sua influncia. Em termos de us-los para c
riar seres dceis que obedecem sem discutir, acho que uma possibilidade remota, po
rque se dominssemos o conhecimento a esse ponto, j teramos descoberto como curar mu
itas doenas genticas.
Drauzio Experincias com animais de laboratrio mostraram que por trs de determinado
comportamento est uma constelao de genes e praticamente impossvel prever como cada u
m interage com os outros. Alm disso, no se pode desprezar a influncia do ambiente,
voc no acha?
Lygia da Veiga Pereira O aspecto gentico constitudo por uma rede complexa de fator
es que interagem uns com os outros e no sei se possvel descobrir qual deles o prin
cipal. So dezenas, quem sabe centenas de genes, que interagem e modulam o comport
amento.
SEQUENCIAMENTO DE VRIAS ESPCIES
Drauzio Os genes de todos os seres vivos tm a mesma estrutura qumica. Na bactria ma
is reles, passando por todo o reino animal e vegetal, a estrutura qumica exatamen
te a mesma. Na verdade, todos descendemos de um mesmo ancestral. A pesquisa do G
enoma Humano permitiu o sequenciamento do genoma de vrios organismos. Hoje temos
o sequenciamento do tomate, do arroz, da cana-de-acar, do boi e o Brasil tem-se de
stacado nessa rea, como prova o sequenciamento do genoma da bactria Xillela fastid
iosa responsvel pela praga do amarelinho, por exemplo. Qual vai ser o impacto no
futuro dessa exploso de sequenciamentos?
Lygia da Veiga Pereira O sequenciamento do genoma de vrias espcies diferentes nos
ajuda tambm a compreender o Genoma Humano. Aprendemos muito da gentica humana ao e
studar a gentica da bactria ou da drosfila (mosquinha das frutas), porque temos gen
es que so primos distantes dos genes desses organismos. Descobrimos genes envolvi
dos em alguns tipos de cncer humano analisando genes j conhecidos na bactria. Como
voc v, estudando um organismo muito mais simples do que o ser humano, como a bactri
a, pode-se aprender muito sobre o genoma humano. Por isso, quanto mais genomas t
ivermos em mo, melhor ser o entendimento da funo de cada um dos genes humanos.
TRANSGNICOS
Drauzio A manipulao dos genes no homem est sujeita a discusses ticas interminveis. Nos
animais e vegetais, ela est disponvel e podemos ter alimentos transgnicos, assunto
cercado de polmica politizada demais para o gosto de qualquer cientista. Qual su
a opinio a respeito disso?
Lygia da Veiga Pereira As pessoas tm medo crnico do novo. Acho interessante quando
os ambientalistas se colocam numa posio xiita contra os transgnicos. Para eles, os
transgnicos so culpados at que se prove ao contrrio. claro que precisa ter precauo, m
as tudo tem limite, que parece no existir quando o assunto transgnicos, embora at h
oje no tenha sido demonstrado nenhum efeito adverso dos alimentos transgnicos no s
er humano ou no meio ambiente.
Drauzio Voc poderia explicar essa ltima frase?
Lygia da Veiga Pereira importante as pessoas saberem que no existe nenhum trabalh
o cientfico srio documentando um efeito adverso dos alimentos transgnicos. O argume
nto que eles podem fazer mal sade. Tem gente que alrgica a amendoim; quando come,
fecha a glote, mas nem por isso amendoim prejudicial sade. O mesmo pode acontecer
com os alimentos transgnicos. No discuto que preciso test-los, experiment-los antes
de os coloc-los disposio das pessoas. A partir de determinado ponto, porm, teremos
de admitir que so seguros.
E tem mais: as pessoas no podem esquecer que h bilhes de indivduos no mundo para ali
mentar. Com a tecnologia de que dispomos hoje para produzir alimentos, teremos d
e escolher o tero da populao que deixaremos morrer de fome.
Como ser possvel produzir mais comida? Podemos aumentar a rea de plantio, desmatand
o, acabando com as florestas, o que considerado ruim pelos ambientalistas. A out
ra opo aumentar a produtividade da rea j cultivada. Isso pode ser feito aplicando ag
rotxicos, dos quais conhecemos os efeitos adversos, ou com os transgnicos. No enten
do essa posio radical contra os transgnicos enquanto comemos tomates pulverizados c
om substncias txicas.
preciso abrir nossas cabea e confiar que os cientistas no so malucos que querem cri
ar comida Frankenstein. Eles esto procurando um caminho para obter alimentos mais
nutritivos, e plantas que resistam s pragas e produzam mais. De certa forma, os
agrotxicos aumentaram a produtividade da terra, mas pagamos um preo alto por isso.
PREVISES PARA O FUTURO
Drauzio Como voc v o futuro depois do sequenciamento do genoma humano?
Lygia da Veiga Pereira Vejo com muito otimismo. Acho que s temos a ganhar com o c
onhecimento da nossa biologia, do nosso genoma. O importante que as pessoas seja
m bem informadas. Toda nova tecnologia ou conhecimento podem ser utilizados cons
trutiva ou destrutivamente. O exame feito no bebezinho ao nascer no pode servir p
ara negar-lhe uma aplice de seguro por causa de sua tendncia gentica para desenvolv
er certas doenas, nem negar a matrcula numa escola para uma criana porque ela tem o
gene da agressividade.
Essas questes precisam ser discutidas para que se possa tirar o melhor proveito d
o conhecimento do genoma humano. Para isso, os cientistas devem traduzir clarame
nte o que est acontecendo para a populao participar do debate.
Drauzio No Brasil, essa discusso sobre os genes est sendo bem encaminhada?
Lygia da Veiga Pereira O Brasil comeou a destacar-se muito nessa rea com o sequenc
iamento do genoma de uma bactria e do genoma do cncer e isso levantou o assunto pa
ra ser discutido pelas pessoas. Dentro do meio cientfico, a preocupao comunicar bem
o que est sendo feito populao. A grande arma contra o mau uso do conhecimento ter
uma populao bem informada. As pessoas precisam entender o que o genoma, o que so pr
omessas e o que realidade possvel no momento.