Rev Med Int Sindr Down.

2014;18(1):9-12
1138-2074/$ - see front matter 2014 Fundaci Catalana Sndrome de Down. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.
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REVISTA MDICA
INTERNACIONAL SOBRE
EL SNDROME DE DOWN
www.elsevier.es/sd
CASO CLNICO
El papel del cateterismo cardaco en la trisoma 21
y en la hipertensin pulmonar
O.W. Williams
Peyton Manning Childrens Hospital, Indianpolis, Estados Unidos
Recibido el 10 de enero de 2014; aceptado el 24 de febrero de 2014
PALABRAS CLAVE
Hipertensin pulmonar;
Hipertensin arterial
pulmonar;
Trisoma 21;
Cateterismo cardaco
Resumen
Los nios con trisoma 21 presentan un mayor riesgo de sufrir hipertensin pulmonar. Los
motivos son multifactoriales, pero incluyen un lecho vascular pulmonar anmalo con
mayor propensin a cardiopata congnita y obstruccin de las vas respiratorias superio-
res. Y a pesar de que la asociacin de la hipertensin pulmonar con la trisoma 21 est
bien fundamentada, este caso clnico seala la complejidad de la hipertensin pulmonar
en esta poblacin vulnerable, las limitaciones de la ecocardiografa y la contribucin
crucial del cateterismo cardaco aportando informacin para la gestin clnica.
* Autor para correspondencia.
Correo electrnico: olatunji.williams@stvincent.org (O.W. Williams).
KEY WORDS
Pulmonary
hypertension;
Pulmonary arterial
hypertension;
Trisomy 21;
Cardiac catheterization
The role of cardiac catheterization in Trisomy 21 and pulmonary hypertension
Abstract
Children with Trisomy 21 are at increased risk for pulmonary hypertension. The reasons
for this are multi-factorial but include an abnormal pulmonary vascular bed with
increased propensity for congenital heart disease and upper airway obstruction. And
although the association of pulmonary hypertension with Trisomy 21 is well established,
this case report highlights the complexity of pulmonary hypertension in this vulnerable
population, the limitations of echocardiography and critical contribution of cardiac
catheterization in informing clinical management.
10 O.W. Williams
Introduccin
La trisoma 21 es uno de los trastornos genticos ms referi-
dos que ocurre en asociacin con la hipertensin pulmonar, y
es la trisoma que se produce con mayor frecuencia en huma-
nos, con una incidencia de 16 casos por cada 10.000 na-
cimientos
1,2
. Los nios con trisoma 21 estn en riesgo de
tener problemas cardiopulmonares mltiples, entre ellos
obstruccin de las vas respiratorias superiores, anomalas
en las vas respiratorias inferiores y cardiopata congnita.
Adems, los nios con trisoma 21 pueden tener anomalas
intrnsecas del lecho vascular pulmonar que aumenten su
riesgo de sufrir hipertensin arterial pulmonar (HAP) con y
sin cardiopata congnita en comparacin con las personas
sin trisoma 21
3,4
. La hipertensin pulmonar es el trmino
general utilizado para referirse a la presin alta en el cir-
cuito arterial pulmonar, que puede ser el resultado del au-
mento de la resistencia vascular pulmonar (HAP) o del dre-
naje venoso pulmonar (HVP) disminuido, ya sea por
obstruccin anatmica o disfuncin diastlica ventricular
IzquIerda. La HAP se dene como un aumento de la presIon
media en la arteria pulmonar (PAPm) > 25 mmHg en presen-
cia de una presin capilar pulmonar (PCP) normal y un ndi-
ce de resistencias vasculares pulmonares (IRVP) > 3 unida-
des Wood (UW/m
2
), lo que da lugar a la reduccIon del ujo
sanguineo a los pulmones y sIgnos clinIcos de InsucIencIa
cardaca
5
. Estos hallazgos hemodinmicos distinguen la HAP
de la HVP, que tal vez no pueda recurrir a tratamientos va-
sodilatadores pulmonares. Y aunque la HAP pueda resolver-
se con el paso del tiempo y mediante una observacin clni-
ca pormenorizada en la mayora de pacientes con trisoma
21, los sIgnos persIstentes de InsucIencIa cardiaca relacIo-
nados con la HAP requieren una evaluacin detallada.
Observacin clnica
Paciente 1
La paciente 1 era una nia con trisoma 21, no prematura,
nacida de un embarazo sin incidentes. Las puntuaciones de
Apgar fueron de 8 y 9 en los minutos 1 y 5, respectivamente.
La paciente present hipoxemia poco despus de nacer, lo
que se resolvIo con oxIgenoterapIa a un ujo de 1 l/mIn. La
ecocardiografa efectuada en el 6. da de vida revel un
conducto arterioso persistente (CAP) de tamao moderado
con ujo de IzquIerda a derecha, aunque se observo una
velocIdad de ujo reducIda, lo que sIgnIcaba presIones ar-
teriales pulmonares (AP) elevadas. A continuacin, una eco-
cardiografa realizada en el 11. da de vida revel un defec-
to septal auricular (DSA) de tipo ostium secundum de 4 mm
con ujo de derecha a IzquIerda, dIlatacIon ventrIcular de-
recha (VD) leve con contractilidad VD reducida y CAP peque-
o; la presin sistlica ventricular derecha (PSVD) se estim
en 40 mmHg. Como la paciente tena hipoxemia persistente,
se le dio el alta domiciliaria con oxgeno suplementario. Du-
rante las 2 semanas siguientes se observ que la nia pre-
sentaba diaforesis durante las tomas y somnolencia excesiva
pero sin cianosis. Estos sntomas no mejoraron en respuesta
al inicio del tratamiento con ranitidina y la transicin a le-
che de frmula densa y calrica. Las concentraciones sricas
de pptido natriurtico cerebral (BNP), TSH, T
4
y T
3
fueron
normales. La ecocardiografa realizada a aproximadamente
los 3 meses de edad revel una dilatacin moderada del ven-
trculo derecho y la aurcula derecha (AD), dilatacin de la
arteria pulmonar y CAP pequeo. La PSVD se estim en 45-
50 mmHg y la velocIdad de ujo por el CAP era lenta, lo que
indicaba presiones AP sistmicas cercanas. Se realiz un ca-
teterismo cardaco. En el aire ambiental, la PAPm aument
hasta 28 mmHg, mientras que el valor de la PCP y el IRVP
se encontraban dentro del intervalo normal, a 8 mmHg y
1,86 UW/m
2
. La relacIon ujo sanguineo pulmonar:ujo san-
guineo sIstmIco (Qp:Qs) aumento hasta 2,67; esto se explI-
caba por un gran CAP, IdentIcado por angIografia y cerrado
con xIto con un dIsposItIvo Amplatzer (g. 1A y 8). 0espus
del cIerre del CAP, los valores de PAPm, F7P y Qp:Qs fueron
21, 2,19 y 1,56 mmHg, respectivamente. La nia experimen-
t la resolucin de los sntomas con una tasa de crecimiento
y actividad mejorada.
Paciente 2
La paciente 2 era una nia no prematura, nacida de un em-
barazo sin incidentes. Sus puntuaciones de Apgar fueron de 8
en los minutos 1 y 5, respectivamente. La nia tena trisoma
21 y atresia duodenal, que se repar quirrgicamente en el
2. da de vida. Tras la intervencin, la nia recibi ventila-
cin no invasiva con presin positiva y oxigenoterapia, pero
sta dej de administrarse antes de darle el alta domiciliaria
a las 3 semanas de edad. Las ecocardiografas realizadas en
el 1.
er
dia de vIda revelaron lo sIguIente: un 0SA fenestrado,
dilatacin auricular derecha (DAD), HVD leve y CAP grande
con ujo lento de IzquIerda a derecha. Las ecocardIografias
realIzadas en el 10. y 21. dias de vIda conrmaron los ha-
llazgos de la ecocardiografa inicial, revelando DSA secun-
dum, DAD, HVD y CAP pequeo. La velocidad de regurgita-
cin tricuspdea (TRJV) fue de 4 m/s, lo que sugera una
PSVD de 64 mmHg. La nia fue ingresada en el hospital a los
4 meses de edad con dIcultad para respIrar: la concentra-
cin srica de BNP aument hasta 284 pg/ml. El estado clni-
co de la nia no logr mejorar en respuesta al tratamiento
con furosemida y oxigenoterapia, por lo que se la someti a
ligadura quirrgica del conducto arterioso, una intervencin
que se complic por quilotrax. Esto requiri ligadura del
conducto torcico y pleurodesis. Quince das despus, la pa-
ciente recibi el alta domiciliaria con tratamiento de furose-
mida, espironolactona, oxgeno suplementario a 0,25 l/min y
omeprazol. Una ecocardiografa realizada antes del alta re-
vel un DSA grande con cortocircuito de izquierda a derecha,
drenaje anmalo de la vena pulmonar superior derecha a la
AD, dilatacin VD de moderada a grave con aplanamiento del
tabique intraventricular y aumento de la PSVD a 55-66 mmHg.
Dos semanas despus del alta, la paciente volvi a ingresar
en la unIdad de cuIdados IntensIvos pedItrIcos con ms dI-
cultad para respirar e hipoxemia. El tratamiento con oxgeno
suplementario, furosemida y broncodilatadores se tradujo en
una mejora clinIca, reejada por una reduccIon del 8NP srI-
co de 721 pg/ml en el momento del Ingreso a 179 pg/ml en
el 2. da de estancia hospitalaria. La evaluacin de la pa-
ciente se complet con un cateterismo cardaco. En el aire
ambiental, el valor de la PAPm aument hasta 35 mmHg,
mientras que el valor de la PCP se encontraba dentro del in-
Cateterismo cardaco en trisoma 21 e hipertensin pulmonar 11
tervalo normal, a 6 mmHg. El F7P y la Qp:Qs se estImaron en
3,84 UW/m
2
y 1,63, respectivamente. La aplicacin de oxge-
no al 100% ms iNO a 40 ppm se tradujo en una reduccin de
la PAPm y del F7P a 27 mmHg y 2,26 UW/m
2
, respectivamen-
te, y en el aumento de la Qp:Qs a 2,42. La angIografia mostro
una ramIcacIon normal de la arterIa pulmonar (g. 1C),
pero demostr un drenaje anmalo de la vena pulmonar su-
perior derecha a la vena cava superior unin cavoatrial de-
recha y drenaje de la vena pulmonar inferior derecha en la
auricula derecha (g. 10). La pacIente fue sometIda a la re-
paracIon cardiaca denItIva de su drenaje venoso pulmonar
anmalo parcial (PAPVR). En las semanas siguientes, la pa-
ciente toler que se le retirara el oxgeno suplementario, as
como el tratamiento diurtico. La tolerancia a la alimenta-
cin mejor a la vez que adquiri motricidad.
Discusin
En el informe de casos clnicos que nos ocupa, ambas pa-
cientes presentaban hipertensin pulmonar asociada con
trisoma 21. A pesar de que la presentacin fue similar, in-
cluIdos los sIgnos clinIcos de InsucIencIa cardiaca y los ha-
llazgos en los ecocardiogramas, la etiologa de cada hiper-
tensin pulmonar era diferente, lo que indica la complejidad
de la hipertensin pulmonar en esta poblacin. La ecocar-
diografa sigue siendo til como primer mtodo de cribado
para la hipertensin pulmonar como lo fue en los casos des-
critos; no obstante, la ecocardiografa ha evidenciado limi-
taciones. Entre ellas, una reduccin de la precisin con
PSVD ms altas en comparacin con el cateterismo carda-
co, as como la subestimacin de los cortocircuitos y la in-
capacIdad de IdentIcar lesIones cardiacas, como estenosIs
venosa pulmonar, que puede originar HAP y se ha asociado
con la trisoma 21
6-8
. Adems, como la presin est en fun-
cIon tanto de la resIstencIa como del ujo (derIvado de la
ley de Dhm: presIon = resIstencIa ujo), el aumento del
ujo sanguineo pulmonar, el aumento de las resIstencIas
vasculares pulmonares o una combinacin de los dos pue-
den dar lugar a una PS70 ms alta, IdentIcada con ecocar-
diografa. As, comprender la etiologa hemodinmica de la
hipertensin pulmonar es crucial, pero limitado si se basa
solamente en los datos ecocardIogrcos.
El cateterismo cardaco es relativamente seguro en pa-
cientes peditricos con hipertensin pulmonar cuando lo
llevan a cabo mdicos experimentados, y es obligatorio en
pacIentes con sospecha de HAP para conrmar los hallazgos
hemodinmicos, incluyendo la prueba de vasodilatadores y
excluyendo los defectos anatmicos del corazn que pue-
den contribuir al desarrollo de la hipertensin pulmonar
9
.
En ambos casos, los datos hemodinmicos obtenidos duran-
te el cateterIsmo cardiaco revelaron un aumento del ujo
sanguneo pulmonar, lo que dio lugar a HAP. Adems, la pa-
ciente 1 fue sometida al cierre del CAP con dispositivo Am-
platzer, con lo que se resolvi la HAP y se elimin la necesi-
dad de una intervencin adicional. En este informe tambin
se hace hincapi en los riesgos del inicio emprico de un
tratamiento vasodilatador pulmonar en la hipertensin pul-
monar basndose unIcamente en datos ecocardIogrcos.
Aunque el tratamiento vasodilatador pulmonar iniciado
para la HAP, caracterizada por la mayor resistencia pulmo-
nar vascular, ha dado lugar a una mejora de la superviven-
cia en pacientes peditricos, en los casos que nos ocupan
probablemente no habria sIdo ecaz y tal vez hubIera pro-
vocado deterioro clnico
10
.
En conclusin, los pacientes con trisoma 21 presentan
ms riesgo de desarrollar HAP con o sin cardiopata congnita
asociada. La ecocardiografa es una herramienta til para el
cribado y la observacin prospectiva; no obstante, se asocia
con lImItacIones especicas en relacIon con la cuantIcacIon
de la gravedad de la hipertensin pulmonar, los cortocircui-
tos y la IdentIcacIon de anomalias cardiacas. Este Informe
de casos sugiere claramente que los nios con trisoma 21 y
con signos de hipertensin pulmonar persistente, especial-
mente cuando se asocIa con InsucIencIa cardiaca, pueden
benecIarse del cateterIsmo cardiaco para documentar me-
jor la toma de decisiones y mejorar los resultados.
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Figura 1 Angiografa pulmonar. A) Se observa el cortocircuito
de izquierda a derecha a travs de un conducto arterioso per-
sIstente (CAP) grande con IdentIcacIon clara de arterIa pulmo-
nar y sus ramas. B) Cierre exitoso del CAP sin cortocircuito visi-
ble desde aorta a arterIa pulmonar. C) |uestra la opacIcacIon
normal con inyeccin manual de contraste en la arteria pulmo-
nar derecha. D) Drenaje anmalo de vena pulmonar derecha a
aurcula derecha.
*Aorta, **arteria pulmonar, >conducto arterioso persistente, #disposi-
tivo oclusor Amplatzer, vena pulmonar inferior derecha anmala.
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