BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

Blga. Olga Libia Cjuno Huanca

Universidad Andina del Cusco
Facultad de Ciencias de la Salud

CARRERA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
GENETICA I
GENETICA
La gentica : del griego antiguo gnesis = "origen"
Es una rama de la biologa que busca comprender la herencia
biolgica que se transmite de generacin en generacin.
La gentica permite comprender qu es lo que exactamente
ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras clulas)
y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y cmo puede ser
que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten
caractersticas biolgicas genotipo (contenido del genoma
especfico de un individuo en forma de ADN), caractersticas
fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes,
formados por segmentos de ADN (doble hebra)
Las unidades bsicas de la herencia son actualmente
denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran
que los genes [ARN-mensajero] codifican protenas; luego en
1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la
estructura del ADN es una doble hlice en direcciones
antiparalelas, polimerizadas en direccin 5' a 3', y en 1990 se
funda el Proyecto Genoma Humano.

La gentica se subdivide en varias ramas, como:
Clsica o mendeliana: Se preocupa del estudio de
los cromosomas y los genes y de cmo se heredan de
generacin en generacin.
Cuantitativa, que analiza el impacto de mltiples genes
sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen
efectos de pequea escala.
Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en
que se duplica. As mismo, estudia la funcin de los genes
desde el punto de vista molecular.
Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del
comportamiento de los genes en una poblacin y de cmo
esto determina la evolucin de los organismos. En la
gentica se pueden encontrar muchos rasgos familiares en
comn de la familia como el color de ojos, el color de piel y
el color del cabello.

GENETICA HUMANA:
Describe el estudio de la herencia biolgica en los seres
humanos.
Abarca campos como la gentica
clsica, citogentica, gentica molecular, biologa
molecular, genmica, gentica de
poblaciones, gentica del desarrollo, gentica mdica y
el asesoramiento gentico.
La gentica humana puede ser til ya que puede
responder preguntas acerca de la naturaleza humana,
comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la gentica de la vida humana.
La gentica mdica estudia los trastornos genticos
humanos.

GEN: Unidad de la herencia que se encuentra en el cromosoma,
correspondiente a una secuencia de nucletdos de la molcula de ADN
que desempea una funcin especfica, como codificar.
GENOMA:Juego completo de cromosomas con sus respectivos genes.
GENOTIPO: Constitucin gentica de un organismo o clula. Puede estar
referido a un solo rasgo o al total de los rasgos del individuo.
FENOTIPO: Propiedades observables del individuo debido al genotipo y al
ambiente.
ALELO: Uno de los dos genes para un rasgo determinado, que tiene una
ubicacin especfica en cada cromosoma homlogo.
LOCUS: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber
varios alelos posibles.(Plural: LOCI)
CARIOTIPO: Conjunto de cromosomas que caracterizan a una especie
determinada clasificados por su morfologa y tamao.
CLON: Individuo obtenido por clonacin. Es comn en ciertas plantas,
bacterias y parsitos animales. Se produce por divisin directa de la clula
o la produccin de una yema, tubrculo o gajo.
DOMINANTE: Es el gen que impide la manifestacin de otro, es decir su
alelo.
RECESIVO: Es el gen cuyo efecto es impedido por su alelo.

TERMINOLOGIA
HOMOCIGOTA: Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir que en
ambos loci posee el mismo alelo, o sea idntico para un par alelomorfico.
HETEROCIGOTA: Individo que tiene alelos diferentes para un mismo o
varios pares alomorfcos. Es decir que el individuo es "impuro".
HIBRIDO: Desde el punto de vista gentico es sinnimo de heterocigota. Es
el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros
contrastantes para uno o varios caracteres.
CIGOTA o HUEVO: Resultado de la unin de dos gametos. Producto de la
anfimixs o fecundacin.
GAMETA: Es la clula sexual(masculina o femenina). Es haploide.
HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas(n), caracterstico de
los gametos eucarioticos y los gametofitos de las plantas.
DIPLOIDE:Que tiene doble juego de cromosomas(2n). Caractersticas de
las clulas somticas.
AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.
F
1
, F
2
, F
3
, .... F
n
: Smbolo de las sucesivas generaciones descendientes a
partir de un cierto apareamiento inicial(a dicha generacin -paterna- se
designan por P,)




Gregor Johann Mendel
Fue un monje agustino catlico
y naturalista nacido en Austria, describi, por
medio de los trabajos que llev a cabo con
diferentes variedades del guisante o arveja
(Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de
Mendel que rigen la herencia gentica.
Los primeros trabajos en gentica fueron
realizados por Mendel. Inicialmente realiz
cruces de semillas, las cuales se
particularizaron por salir de diferentes estilos
y algunas de su misma forma.
En sus resultados encontr caracteres como
los dominantes que se caracterizan por
determinar el efecto de un gen y los
recesivos por no tener efecto gentico
(dgase, expresin) sobre un fenotipo
heterocigtico.


1 LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA
GENERACIN FILIAL (F1)

Si se cruzan de dos razas puras (homocigticas) dife
rentes para un carcter, ladescendencia que se ob
tiene, en la primera generacin (F1) es idntica para
esecarcter, con el fenotipo del parentaldominan
te y genotipo hbrido.
2 LEY: LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS CARACTERES
ANTAGNICOS EN LA F2
Los individuos de la F2, resultantes del cruzamiento entre
s de los hbridos dela F1, son diferentes fenotpicamente
unos de otros; esta diferencia se explica por la segregacin
(separacin) de los factores responsables de dichos ca-
racteres que, en un principio, se encuentran juntos en el h
brido, y luego se reparten entre los distintos gametos.
Estos factores se renen nuevamente en la fecundacin.
3RA. LEY: LEYDE COMBINACION INDEPENDIENTES DE
LOS CARACTERES HEREDITARIOS.
Los caracteres hereditarios no antagnicos se hereda
n independientemente unos de otros, debido a que
los factores responsables de dichos caracteres se
transmiten a la descendencia
por separado y se combinan de todas las maneras
posibles, al azar. Partimos de dos caracteres.


Los diferentes genotipos producirn las siguientes
proporciones fenotpicas, referidas a 16
descendientes (una lnea vale para el dominante o
para el recesivo de cada carcter):
CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
De los 46 cromosomas que tienen nuestras clulas, 44 son
iguales en ambos sexos, se
agrupan en 22 parejas de autosomas.
La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales;
XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que
determina el sexo.
El cromosoma Y es ms pequeo y contiene menos genes que
el cromosoma X.

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas
metafsicos, de acuerdo con su tamao y morfologa.
Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalas
numricas y estructurales.


En las imagenes tienes representado un
cromosoma con sus partes ms significativas.
En el cromosoma inferior podemos apreciar
en su interior la cromatina muy condensada,
recuerda que la cromatina es realmente la
molcula de ADN superespiralizada.

El cromosoma solamente tiene este aspecto
durante la mitosis.


TIPOS DE CROMOSOMAS

Poseemos rasgos que nos asemejan a nuestros padres y
parientes.
Ninguno es idntico a otra persona, ya que solamente dos
clulas estn envueltas entre los padres y la progenie.
Los factores que influyen sobre las caractersticas de un
organismo deben ser cargados en el vulo y el
espermatozoide.
GENETICA HUMANA
En gentica se
acostumbra usar letras
para representar a los
genes envueltos.

Se usa una letra
mayscula para el gen
dominante y la
correspondiente letra
minscula para el gen
recesivo.

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se
denominan homocigotos o puros.

Si son distintos (Aa), se conocen como
heterocigoto o hbrido (cuando proviene de la
unin de un homocigota dominante con un
recesivo.

Algunos alelos pueden opacar la libre
manifestacin del otro. Aquellos alelos que
opacan la expresin de otro, en el mismo locus,
se conocen como alelos Dominantes y se
escriben con letra mayscula.
La condicin dominante puede expresarse
tanto en homocigoto (AA) como en
heterocigoto (Aa).

El alelo opacado se conoce como alelo
recesivo, ste slo puede expresarse en la
condicin homocigota (aa) y se escriben
como letra minscula.
Cuando se quieren indicar todos los genes que
porta un individuo se habla de Genotipo
(constitucin gentica).

En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa
representan tres genotipos diferentes.

Si se puede decir algo sobre su constitucin gentica,
mediante estudios realizados, entonces estamos
hablando de su genotipo.
La apariencia externa
de un individuo es su
fenotipo.

Esto simplemente
indica cmo se ve
relativo a ciertas
caractersticas, pero no
dice nada sobre su
constitucin gentica.
El Fenotipo es el resultado de la
manifestacin fsica, bioqumica o
fisiolgica de los genes.

Ej. Cuando describimos a un individuo con
las siguientes caractersticas:
estatura alta
color de ojos azules
puente de la nariz convexo
pelo rizo
tipo de sangre AB

El gen es dominante si
se presenta el pico de
viuda.
El gen recesivo
determina la
caracterstica de una
lnea del pelo continua.
Lbulos adheridos
En alguna gente, el lbulo est
adherido directamente a la cabeza
de manera que no hay un lbulo
suelto.
Resultados
Un gen recesivo
determina esta
habilidad.
Un gen dominante
evita que puedan
inclinar esta coyuntura
a un ngulo mayor de
45 grados.
Resultados
La presencia de pelo
se debe a un gen
dominante.
La ausencia de pelo
se debe a un gen
recesivo.
Resultados
El pulgar Izquierdo
sobre el derecho es la
condicin dominante.
Resultados
Un gen dominante causa que la ltima coyuntura
del meique se tuerza hacia el anular.
Los meiques derechos se deben a un gen recesivo.
Resultados
Esto se debe a un gen
dominante.
La ausencia de hoyuelos se
deben a un gen recesivo.
HIPERTRICOSIS EN LA OREJA:
El rasgo se refiere al crecimiento
de pelos prominentes sobre la
superficie y en el borde de la
oreja.
Es una herencia ligada al
cromosoma Y.
Se transmite de varn a varn,
de abuelo, a padre, a hijo.
La presencia de vellos en la
oreja es determinada por un
gen dominante.
Si no hay vellos en la oreja, se
tiene un gen recesivo.
Pecas
Las pecas se
heredan como
dominantes.

Su ausencia es
recesivo.

Color de los ojos
Cuando una persona es homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento en la parte delantera de
sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del
iris se ve a travs. Esto ocasiona el color azul en los
ojos.
Un alelo dominante causa el que el pigmento se
deposite en la capa delantera del iris y que enmascare
el azul a diferentes grados.
Color del cabello
El cabello oscuro
es dominante
sobre el cabello
claro.
Pies planos
Se hereda como un
rasgo recesivo.
Pies normalmente
arqueados se
deben a un gen
dominante.
Aletas de la nariz
Aletas anchas
aparentan tener
dominancia debido
a un gen sobre las
angostas.
Las aletas angostas
se deben a un gen
recesivo
GENETICA DE GRUPOS SANGUINEOS
Los grupos sanguneos ABO estn controlados por un
gen con tres alelos que se nombran: alelo A, alelo B y
alelo O. El alelo A y B son dominantes respecto al
alelo O que es recesivo. Los alelos A y B son
codominantes, es decir que si una persona lleva los
dos alelos A y B tendr el grupo sanguneo AB. En la
siguiente tabla, puedes ver los distintos genotipos y
fenotipos en relacin con este carcter.

Cmo podrn ser los hijos de un hombre del
grupo O y una mujer del grupo AB?. Haz un
esquema del cruzamiento y los porcentajes
esperados en la descendencia.
ESTUDIO DE LA GENEALOGA
Se estudia a travs de anlisis de pedigri o
rboles genealgicos, donde involucra una
lista sistemtica, con uso de palabras y
smbolos de los ancestros, involucra al
inviduo en estudio y gran nmero de
individuos parientes.

ARBOLES GENEALOGICOS
Es una representacin grfica que enlista
los antepasados y los descendientes de un
individuo en una forma organizada y
sistemtica, sea en forma de rbol o tabla.
Puede ser acendente, exponiendo los
antepasados o ancestros de una persona, o
descendente, exponiendo todos los
descendientes.
Para realizar un rbol genealgico es
necesario, primero, haber realizado una
investigacin genealgica o genealoga del
individuo. rbol genealgico es la
descendencia de tus antepasados que
heredaras de ellos .
Dependiendo de la finalidad o uso que
quiera drsele al rbol genealgico.


SIMBOLOS
APLICACIONES DE ARBOLES
GENEALOGICOS EJERCICIOS
Problema 1: Paula tiene el grupo sanguneo O y en el rbol estn
representados el grupo sanguneo del resto de la familia. Partiendo de
Paula, averigua el genotipo de los miembros de la familia e indaga de
quin ha recibido los alelos de su grupo sanguneo. Hazlo mediante un
rbol.

Si Paula es del grupo O llevar los dos alelos recesivos,
lo que nos dice que ha recibido unalelo O de cada
padre. Esto nos da una pista del genotipo de los padres
que es AO. La madre de Paula ha recibido el alelo O de
su padre porque la madre es AB y de sta ha recibido
el alelo A. El padre de Paula habr recibido el alelo O
de su padre, ya que la madre le ha dado el alelo A.
Podemos decir que Paula ha recibido un alelo O de su
abuelo paterno y el otro alelo O de su abuelo materno
Problema 2: La miopa es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo
Rh+. Una mujer de visin normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene
descendencia con un varn miope heterocigoto y Rh-. Establzcanse los
previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.

Problema 3: La enfermedad de la hemofilia, est determinada por un gen
recesivo ligado al cromosoma X. Cmo podrn ser los descendientes de un
hombre normal (XY) y una mujer portadora (XXh)? Haz un esquema de
cruzamiento.

Problema 4: El daltonismo, estn determinados por un gen recesivo (d) ligado
al cromosoma X. Cmo podrn ser los descendientes de un hombre
daltnico y una mujer normal no portadora? Haz un esquema de
cruzamiento.

Problema 5: El daltonismo, est determinado por un gen recesivo (d) ligado al
Cromosoma X. Cmo podrn ser los descendientes de un hombre daltnico
y una mujer no daltnica, hija de un hombre daltnico? Haz un esquema de
cruzamiento.

TRANSTORNOS GENETICOS:

Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica
causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no,
si el gen alterado est presente en los gametos
(vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria
(pasar de generacin en generacin); por el contrario si slo afecta a
las clulas somticas, no ser heredada.


Causas posibles:
Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.
Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o
duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en
el sndrome de cromosoma X frgil.
Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome
delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma
22 est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome
de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el
trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres
estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como
la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos
genticos dominantes, como la acondroplasia.
CLASIFICACION Y TIPOS DE
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
De las enfermedades hereditarias, unas son
puramente genticas porque dependen de un solo
gen, como hemofilia y otras influidas por diferentes
genes que hacen que las personas sean ms o
menos susceptibles de padecerlas como la mayora
de los cnceres.
Autosmicas, cuando el gen causante se encuentra
en los autosomas y dominantes o recesivas segn
tipo de gen que la produce.
Ligadas al sexo, cuando el gen causante se
encuentra en los cromosomas sexuales.




CARACTERES HEREDITARIOS
DOMINANTES Y RECESIVOS

Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como:
Hipercolesterolemia familiar (autosmico dominante)
Distrofia muscular de duchenn (recesiva ligada al sexo)
Hemofilia (ligado al sexo)
Drepanocitemia (autosomica dominante)

Trastornos cromosmicos
Que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus
segmentos.
Trisomia 21
Sindrome de klinefelter
Sindrome de turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Son aquellas en que en su origen intervienen varios factores que se
comportan como factores de riesgo. Estos factores son heredados o
ambientales. Estas enfermedades suelen ser de edad adulta tambin
puede producir malformaciones congnitas .
Labio leporino con o sin paladar hendido
Cardiopata congnita
Defecto del tubo neural
Enfermedades coronarias
DIabetes
Enfermedad de alzheimer
Cncer