Qu es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un trastorno gentico que debilita los msculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con
distrofia muscular tienen informacin incorrecta o carecen de la informacin adecuada en los genes para fabricar las
protenas necesarias para tener unos msculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen gentico, la gente nace
con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede pegar otra persona.
La distrofia muscular debilita los msculos con el paso del tiempo, de modo que los nios, jvenes y adultos afectados por
esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayora de la gente da por sentado que
se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebs y
otros los desarrollan ms adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.
Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita
un grupo de msculos diferente de distintas formas.

Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo ms frecuente y est provocada por un problema en el gen que fabrica
una protena denominada distrofina. Esta protena ayuda a las clulas musculares a mantener su forma y su fuerza.
Sin ella, los msculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta
solamente al sexo masculino. Los sntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis aos de edad.
Cuando tienen 10 o 12 aos, los nios con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas.
Tambin puede verse afectado el corazn, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser
controladas regularmente por un especialista en pulmn y corazn. Tambin pueden desarrollar escoliosis (una
curvatura anmala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los msculos
que controlan la respiracin pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir
respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir ms de veinte aos o, a lo sumo, treinta.
Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta
distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los sntomas pueden aparecer ms tarde y suelen ser
menos graves. Los sntomas, como la degeneracin y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta
los 10 aos de edad e incluso en la etapa adulta. Tambin puede cursar con problemas respiratorios, cardacos,
msculo-esquelticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas
activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de
Becker vara en funcin de la gravedad de los problemas respiratorios o cardacos que tenga.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: los sntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la
adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 aos. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los msculos
ms afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas).
El msculo cardaco tambin puede verse afectado.
Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos sexos por igual, debilitando los msculos de hombros, brazos,
caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele
tener una evolucin lenta. Con el paso del tiempo, es posible que sea necesario utilizar silla de ruedas para
desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada una de las cuales tiene sus
caractersticas especficas.
Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse durante la
adolescencia o los primeros aos de la etapa adulta. Afecta a los msculos de cara y hombros y a veces cursa con
debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para
levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectacin vara de una persona a otra. Puede
ser bastante leve en algunas personas.
Distrofia miotnica: es una forma de distrofia muscular en la cual los msculos tienen dificultades para relajarse. En
los adolescentes, puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el msculo va
perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y problemas cardacos.
Distrofia muscular congnita: es el trmino que engloba todos los tipos de distrofias musculares que se manifiestan
en bebs y nios pequeos, a pesar de que no siempre se diagnostica tan precozmente. Al igual que otras formas
de distrofia muscular, se asocia a debilidad y escaso tono muscular. Se da en ambos sexos y puede tener diferentes
sntomas. Hay una gran variabilidad tanto en la gravedad de la afectacin como en lo deprisa o despacio que stos
empeoran. Muy raramente cursa con problemas de aprendizaje o retraso mental.

En muchas de las formas de distrofia muscular descritas, la esperanza de vida (en otras palabras, lo que puede llegar a vivir
una persona) depende del grado de afectacin de los msculos en general, as como de la medida en que estn afectados
el corazn y los pulmones en particular.
Cmo se diagnostica?
Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de explorarla, el mdico le preguntar sobre cualquier
preocupacin o sntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias
que pueda tener y otras cuestiones. Esto se denomina historia mdica. Las pruebas complementarias pueden ayudar al

mdico a determinar qu tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar otras enfermedades que afectan a los
msculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalan el funcionamiento de los nervios y los msculos. Otras analizan la
concentracin de determinadas enzimas, unas protenas que catalizan cambios qumicos, como transformar el alimento en
energa. Muchas personas con distrofia muscular presentan una concentracin anormalmente elevada de determinadas
enzimas procedentes de las clulas musculares.
A veces es necesario hacer una biopsia de msculo. El mdico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al
microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habr algunas fibras anormalmente largas, y
algunas de las dems fibras musculares presentarn signos de degeneracin. Por ultimo, las pruebas genticas tambin
permiten confirmar si una persona tiene o no distrofia muscular de Duchenne.
Cmo se trata?
La distrofia muscular no tiene cura, pero mdicos e investigadores estn trabajando arduamente para encontrar una.
Algunos cientficos estn intentando arreglar los genes defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular
para que fabriquen las protenas adecuadas. Otros estn intentando fabricar sustancias qumicas que acten como esas
protenas en el cuerpo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los msculos a funcionar correctamente en los afectados
por esta enfermedad. Los mdicos tambin estn intentando encontrar las mejores formas de tratar los sntomas de la
distrofia muscular a fin de que los nios, jvenes y adultos que padecen la enfermedad puedan vivir lo ms confortable y
felizmente posible.
Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus msculos. Ciertos ejercicios y tcnicas
de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas, el agarrotamiento de los msculos que hay cerca de las
articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los
pacientes llevan unas frulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones (el tejido resistente, parecido a una
goma elstica, que une los msculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la ciruga para aliviar el dolor y aumentar la
movilidad limitada por las contracturas.
Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios msculos, algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan
respiradores artificiales para respirar. Algunos de los afectados tambin tienen que tratarse otros problemas, como la
escoliosis, que puede estar provocada por unos msculos debilitados o que se contraen o tensan demasiado.
En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden ayudar. Las personas con distrofia muscular de Duchenne
pueden encontrar alivio al medicarse con prednisona y las que padecen distrofia muscular miotnica pueden utilizar fenitona
o quinina para relajar los msculos.
Es muy importante que las personas que tienen problemas cardacos derivados de la distrofia muscular sean supervisadas
por un cardilogo (especialista en corazn).
Cmo es la vida de un adolescente con distrofia muscular?
Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden tener experiencias muy distintas, dependiendo del tipo de
distrofia muscular que padezcan. Una persona puede tener los msculos del hombro debilitados y no poder levantar la mano
en clase. Otra tal vez no pueda sonrer debido a la debilidad de sus msculos faciales. Otra puede tener debilitados los
msculos de la pelvis o las piernas, resultndole difcil ir de una clase a otra. Algunos casos son tan leves que, a simple
vista, nadie dira que esa persona padece distrofia muscular.
A algunos jvenes con distrofia muscular les puede resultar sumamente difcil vivir con la enfermedad, sobre todo porque
esta va empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un chico que antes iba andando de una clase a otra tiene que
empezar a utilizar una silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho encajar el cambio. El apoyo de los mdicos,
la familia y los amigos puede hacer ms fcil la vida a una persona con distrofia muscular. Algunos cambios, como
ensanchar las puertas y eliminar las barreras arquitectnicas, tanto en casa como en el centro de estudios, pueden hacer la
vida ms fcil a las personas con distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con las que disfrutan.
Si conoces a alguien que tiene distrofia muscular, puedes hacer muchas cosas para ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una
persona con distrofia muscular puede necesitar ayuda para sacar los libros en clase o que lo lleven a sitios y lo traigan de
vuelta a casa. Frecuentemente, las personas con enfermedades que empeoran gradualmente pierden el contacto con sus
amigos y se acaban aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan a salir ms y a hacer cosas que ellos no pueden
hacer porque tienen que quedarse confinados en casa. Intenta planificar actividades que incluyan a un amigo, hermano u
otro familiar que tenga distrofia muscular, como jugar a videojuegos o ver pelculas en su casa. Por mucho que pase el
tiempo, tu amigo o familiar seguir siendo la misma persona que ha sido siempre -solo que con un abanico de movimientos
ms limitado.

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rpidamente.

Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rpidamente. Otras distrofias
musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho ms lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una protena en los msculos). Sin
embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin.
Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los nios. Los hijos de mujeres portadoras de
la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de
tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede
ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una
enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afeccin.
Sntomas
Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia.
Los sntomas pueden ser:
Fatiga.
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).
Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras reas del
cuerpo.
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).
Cadas frecuentes.
Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir escaleras.
Debilidad que empeora rpidamente.
Dificultad al caminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y el nio tendr que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan hacia los 20 aos.
Pruebas y exmenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurolgico), de los pulmones, del corazn y de los msculos puede mostrar:
Miocardio anormal (miocardiopata)
Insuficiencia cardaca congestiva o ritmos cardacos irregulares (arritmias)
Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
Agrandamiento de los msculos de la pantorrilla, los glteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 aos), los cuales
finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
Prdida de masa muscular (atrofia)
Contracturas musculares en las piernas y los talones
Deformidades musculares

Trastornos respiratorios, lo que incluye neumona y dificultad para deglutir, con alimento o lquido que pasa hacia los
pulmones (en las etapas tardas de la enfermedad)
Los exmenes pueden abarcar:
Electromiografa (EMG)
Pruebas genticas
Biopsia de msculo
Creatina-cinasa en suero
Posibles complicaciones
Miocardiopata (tambin puede ocurrir en portadoras femeninas, que tambin se deben examinar)
Insuficiencia cardaca congestiva (poco comn)
Deformidades
Arritmias cardacas (poco comunes)
Deterioro mental (vara y generalmente es mnimo)
Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminucin de la movilidad y disminucin de la capacidad para cuidarse
Neumona u otras infecciones respiratorias
Insuficiencia respiratoria