You are on page 1of 12

LI 1.

Hemoglobin
Gen penyandi molekul globin
Kromosom 11
LI 2. Thalasemia
LO 2. 1. Definisi
Thalassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang secara
umum terdapat penurunan kecepatan sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin dan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena(, , ), dua katagori
utamanya adalah thalassemia dan .
(Dorland, 2007)
LO 2. 2. Klasifikasi
Secara klinis, thalassemia dikelompokkan menjadi 3 (tiga), yaitu :
Thalasemia mayor, yang sangat tergantung pada transfusi,
Thalasemia minor / karier, tanpa gejala (asimtomatik), dan
Thalasemia intermedia.
(Bambang P, 2010)
Berdasarkan rantai asam amino yang terkena, thalassemia digolongkan menjadi 2 jenis
utama, yaitu :
A. Thalassemia (melibatkan rantai alfa) minimal membawa 1 gen)
Seperti yang telah diketahui sebelumnya bahwa pada bayi yang baru lahir masih
terdapat jumlah HbF(22) yang masih cukup tinggi. Pada usia 20 hari sesudah kelahiran,
kadar HbF akan menurun dan setelah 6 bulan, kadarnya akan menjadi normal seperti orang
dewasa. Selanjutnya pada masa tersebut akan terjadi konversi HbF menjadi HbA(22)
dan HbA2 (22).
Pada kasus thalassemia , akan terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan
produksi rantai globin (memiliki 4 lokus genetik) menurun, yang menyebabkan adanya
kelebihan rantai globin pada orang dewasa dan kelebihan rantai pada newborn. Derajat
thalassemia berhubungan dengan jumlah lokus yang termutasi (semakin banyak lokus
yang termutasi, derajat thalassemia semakin tinggi).
Thalassemia dibedakan menjadi :
Silent Carrier Thalassemia (Thalassemia-2- Trait)
Delesi satu gen (/o). Tiga loki globin cukup memungkinkan produksi Hb
normal. Secara hematologis sehat, kadang-kadang indeks RBC (Red Blood Cell) rendah.
Tidak ada anemia dan hypochromia pada orang ini. Diagnosis tidak dapat ditentukan
dengan elektroforesis. Biasanya pada etnis populasi African American. CBC (Complete
Blood Count) salah satu orangtua menunjukkan hypochromia dan microcytosis.
Thalassemia-1- Trait

Delesi pada 2 gen , dapat berbentuk thalassemia-1a- homozigot (/oo) atau


thalassemia-2a- heterozigot (o/o). Dua loki globin memungkinkan erythropoiesis
hampir normal, tetapi ada anemia hypochromic microcytic ringan dan indeks RBC rendah.
Thalassemia Intermedia (Hb H disease)
Delesi 3 gen globin (o/oo). Dua hemoglobin yang tidak stabil ada dalam darah,
yaitu HbH (tetramer rantai ) & Hb Barts (tetramer rantai ). Kedua Hb yang tidak stabil
ini mempunyai afinitas yang tinggi terhadap O2 daripada Hb normal, sehingga pengiriman
O2 ke jaringan rendah (hipoksia). Ada anemia hypochromic microcytic dengan sel-sel
target dan heinz bodies (badan inklusi) pada preparat hapus darah tepi, juga ditemukan
splenomegali. Kelainan ini nampak pd masa anak-anak atau pd awal kehidupan dewasa
ketika anemia dan splenomegali terlihat.
Thalassemia Major (Thalassemia Homozigot)
Delesi sempurna 4 gen (oo/oo). Fetus tidak dapat hidup segera sesudah keluar
dari uterus dan kehamilan mungkin tidak bertahan lama. Sebagian besar bayi ditemukan
meninggal pada saat lahir dengan hydrops fetalis dan bayi yang lahir hidup akan segera
meninggal setelah lahir, kecuali transfusi darah intrauterine diberikan. Bayi-bayi tersebut
edema dan mempunyai sedikit Hb yang bersirkulasi, Hb yang ada semuanya tetramer
rantai (Hb Barts) yang memiliki afinitas yang tinggi.
B. Thalasemia (melibatkan rantai )
Beta thalassemia juga sering disebut Cooleys anemia. Thalassemia terjadi karena
mutasi pada rantai globin pada kromosom 11. Thalassemia ini diturunkan secara autosom
resesif. Derajat penyakit tergantung pada sifat dasar mutasi. Mutasi diklasifikasikan
sebagai (o) jika mereka mencegah pembetukan rantai dan (+) jika mereka
memungkinkan formasi beberapa rantai terjadi. Produksi rantai menurun atau tiadk
diproduksi sama sekali, sehingga rantai relatif berlebihan, tetapi tidak membentuk
tetramer. Kumpulan rantai yang berlebihan tersebut akan berikatan dengan membran sel
darah merah, mengendap, dan menyebabkan kerusakan membran. Pada konsentrasi tinggi,
kumpulan rantai tersebut akan membentuk agregat toksik.
Thalassemia diklasifikasikan sebagai berikut :
Silent Carrier Thalassemia (Thalassemia Trait)
Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.
Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang
mengecil (mikrositer). Fenotipnya asimtomatik, disebut juga sebagai thalassemia
minor.
Thalassemia Intermedia
Suatu kondisi tengah antara bentuk major dan minor. Pada kondisi ini kedua gen
mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita
dapat hidup normal, tetapi mungkin memerlukan transfusi sekali-sekali, misal pada saat
sakit atau hamil, serta tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
Thalassemia Associated with Chain Structural Variants
Sindrom thalassemia (Thalassemia / HbE).
Thalassemia Major (Cooleys Anemia)

Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi
rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa
anemia yang berat. Berbeda dengan thalassemia minor (thalassemia trait/bawaan),
penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup di dalam
darah mereka, sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh,
yang lama-lama akan menyebabkan hipoksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal
jantung kongestif, maupun kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor
memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan
hidupnya.
(Djumhana A dan Moedrik T, 2009)
LO 2. 3. Etiologi
Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. Sel darah
merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut
hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda, yaitu globin dan
globin . Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang
berbeda, globin diproduksi oleh kromosom 16, sedangkan globin oleh kromosom
11. Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau
hilang, maka akan terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan
thalassemia. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa- thalassemia
dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia.
(Yuki Yunanda, 2008)
LO 2. 4. Patofisiologi
Patofisiologi Thalassemia-
Penurunan produksi rantai beta, menyebabkan produksi rantai alfa yang
berlebihan. Produksi rantai globin pasca kelahiran masih tetap diproduksi,
untuk mengkompensasi defisiensi 22 (HbA), namun tetap tidak mencukupi.
Hal ini menunjukkan bahwa produksi rantai globin dan dan rantai globin
tidak pernah dapat mencukupi untuk mengikat rantai alfa yang berlebihan.
Rantai alfa yang berlebihan ini merupakan ciri khas pada patogenesis
thalassemia-.
Rantai alfa yang berlebihan, yang tidak dapat berikatan dengan rantia globin
lainnya, akan berpresipitasi pada prekrusor sel darah merah dalam sumsum
tulang dan dalam sel progenitor darah tepi. Presipitasi ini akan menimbulkan
gangguan pematangan prekusor eritrosit dan menyebabkan eritropoiesis tidak
efektif (inefektif), sehingga umur eritrosit menjadi pendek. Akibatnya akan
timbul anemia. Anemia ini lebih lanjut lagi akan menjadi pendorong
proliferasi eritroid yang terus menerus dalam sumsum tulang yang inefektif,
sehingga terjadi ekspansi sumsum tulang. Hal ini kemudian akan menyebabkan
deformitas skeletal dan berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolisme.
Anemia kemudian akan ditimbulkan lagi dengan adanya hemodilusi akibat
adanya hubungan langsung darah akibat sumsum tulang yang berekspansi dan

juga oleh adanya splenomegali. Pada limpa yang membesar makin banyak sel
darah merah abnormal yang terjebak, untuk kemudian dihancurkan oleh sistem
fagosit. Hiperplasia sumsum tulang kemudian akan meningkatkan absorpsi dan
muatan besi. Transfusi yang diberikan secara teratur juga menambah muatan
besi, hal ini akan menyebabkan penimbunan besi yang progresif di jaringan
berbagai organ, yang akan diikuti kerusakan organ dan diakhiri oleh kematian
bila besi ini tidak segara dikeluarkan.
Secara ringkas berikut merupakan hal yang terjadi pada patofisiologi
thalassemia beta dan manifestasinya:
1.

2.
3.

4.
5.
6.
7.
8.
9.

Mutasi primer terhadap produksi globin : sintesis globin yang tidak


seimbang.
Rantai globin yang berlebihan terhadap metabolisme dan ketahanan hidup
eritrosit : anemia.
Eritrosit abnormal terhadap fungsi organ : produksi eritropoetin dan
ekspansi sumsum tulang, deformitas skeletal, gangguan metabolisme, dan
perubahan adaptif fungsi kardiovaskular.
Metabolisme besi yang abnormal : muatan besi berlebih mengakibatkan
kerusakan jaringan hati, endokrin, miokardium, dan kulit.
Sel ekskresi : peningkatan kadar HbF, heterogenitas populasi sel darah
merah.
Modifiers genetik sekunder : variasi fenotip, variasi metabolisme bilirubin,
besi, dan tulang.
Pengobatan : muatan besi berlebih, kelainan tulang, infeksi yang
ditularkan lewat darah, toksisitas obat.
Riwayat evolusioner : variasi latar belakang genetik, respon terhadap
infeksi.
Faktor ekologi dan etnologi.

Patofisiologi Thalassemia-
Patofisiologi thalassemia- umumnya sama dengan yang dijumpai pada
thalassemia-, kecuali beberapa perbedaan utama akibat delesi (-) atau mutasi (T)
rantai globin-. Hilangnya gen globin- tunggal (-/ atau T/) tidak
berdampak pada fenotip. Sedangkan thalassemia-2a- homozigot (-/-) atau
thalassemia-1a- heterozigot (/--) memberi fenotip seperti thalassemia- carrier.
Kehilangan 3 dari 4 gen globin memberikan fenotip tingkat penyakit berat
menengah, yang dikatakan sebagai HbH disease. Sedangkan thalassemia o
homozigot (--/--) tidak dapat bertahan hidup, disebut sebagai Hb Barts hydrops
syndrome.
Kelainan dasar thalassemia- sama dengan thalassemia-, yakni
ketidakseimbangan sintesis rantai globin. Namun ada perbedaan besar dalam hal
patofisiologi kedua jenis thalassemia ini:
1. Rantai- dimiliki bersama oleh hemoglobin fetus ataupun dewasa, maka
thalassemia-alfa bermanifestasi pada masa fetus.
2. Sifat yang ditimbullkan akibat produksi berlebihan rantai globin a dan beta
yang disebabkan oleh defek produksi rantai globin-alfa sangat berbeda
dibandingkan dengan akibat produksi berlebih rantai pada thalassemia .
Bila kelebihan rantai tersebut menyebabkan presipitasi pada prekusor

eritrosit, maka thalassemia menimbulkan tetramer yang larut, yakni 4 (Hb


Barts) dan 4 (HbH).

Perbedaan penting antara thalassemia dan thalassemia


Mutasi
Sifat-sifat globin yang
berlebihan
Sel darah merah

Anemia
Perubahan tulang
Besi berlebih

Thalassemia
Delesi gen umum terjadi

Thalassemia
Delesi gen umum jarang
terjadi
Agregat rantai alfa yang
tidak larut
Dehidrasi; kaku; membran
tidak stabil; p50 menurun

Tetramer 4 atau 4 yang


larut
Hidrasi berlebihan; kaku;
membran hiperstabil; p50
menurun
Terutama hemolitik
Terutama diseritropoetik
Jarang
Umum
Jarang
Umum
(Kumar, 2004 dan Djumhana A, 2009)

Mekanisme penurunan penyakit thalassemia :


Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassemia trait/bawaan, maka tidak mungkin
mereka menurunkan Thalassemia trait/bawaan atau Thalassemia mayor kepada anak-anak
meraka. Semua anak-anak mereka akan mempunyai darah yang normal.

Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassemia trait/ bawaan, sedangkan yang
lainnya tidak maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap anak-anak
mereka akan menderita Thalassemia trait/bawaan, tetapi tidak seseorang diantara anakanak mereka Thalassemia mayor.
Apabila kedua orang tua menderita Thalassemia trait/bawaan, maka anak-anak mereka
mungkin akan menderita thalassemia trait/bawaan atau mungkin juga memiliki darah yang
normal, atau mereka mungkin menderita Thalassemia mayor.

Dari skema diatas dapat dilihat bahwa kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat
thalassemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalassemia beta, dan 25%
thalassemia beta mayor (anemia berat).
LO 2. 5. Manifestasi Klinis
Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya
bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan, khusunya
anemia hemolitik. Pada bentuk yang lebih berat, khususnya thalassemia
mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/ borok),
batu empedu, serta pembesaran hati dan limpa. Sumsum tulang yang terlalu
aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang
kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan
mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka
kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang
pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
(Moedrik T, 2009)
1. Thalassemia-
Thalassemia dibagi menjadi tiga sindrom klinik, yakni :
- Thalassemia minor (trait)/heterozigot : anemia hemolitik mikrositik
hipokrom.
- Thalassemia mayor/homozigot : anemia berat yang bergantung pada
transfusi darah.
- Thalassemia intermedia : gejala diantara thalassemia mayor dan
minor.
a. Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)
Anemia berat menjadi nyata pada umur 3 6 bulan setelah lahir dan
tidak dapat hidup tanpa ditransfusi.
- Pembesaran hati dan limpa terjadi karena penghancuran sel
darah merah berlebihan, haemopoesis ekstra modular, dan
kelebihan beban besi.
- Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah
berupa deformitas dan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak
atau kurang mendapat transfusi darah. Deformitas tulang,
disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan
pertumbuhan berlebihan tulang prontal dan zigomatin serta
maksila. Pertumbuhan gigi biasanya buruk. Facies cooley adalah
ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam
dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja
terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
- Gejala lain yang tampak ialah : anak lemah, pucat,
perkembangan fisik tidak sesuai umur, berat badan kurang, perut
membuncit. Jika pasien tidak sering mendapat transfusi darah
kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi
dalam jaringan kulit.

b. Thalasemia intermedia
Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan dari pada
Thalasemia mayor, anemia sedang (hemoglobin 7 10,0 g/dl). Gejala
deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali, eritropoesis ekstra
medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa
dewasa.
c. Thalasemia minor atau trait ( pembawa sifat)
Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas, ditandai oleh
anemia mikrositik, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia
ringan.
(Djumhana A, 2009)
2. Thalassemia-
a. Hydrops Fetalis dengan Hb Barts
Hydrops fetalis dengan edema permagna, hepatosplenomegali, asites,
serta kardiomegali. Kadar Hb 6-8 gr/dL, eritrosit hipokromik dan
berinti. Sering disertai toksemia gravidarum, perdarahan postpartum,
hipertrofi plasenta yang dapat membahayakan sang ibu.
b. HbH disease
Gejalanya adalah anemia hemolitik ringan-sedang, Hb 7-10 gr%,
splenomegali, sumsum tulang hiperplasia eritroid, retardasi mental
dapat terjadi bila lokus yang dekat dengan cluster gen- pada
kromosom 16 bermutasi/ co-delesi dengan cluster gen-. Krisis
hemolitik juga dapat terjadi bila penderita mengalami infeksi, hamil,
atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif.
c. Thalassemia Trait/ Minor
Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik
hipokrom.
d. Sindrom Silent Carrier Thalassemia
Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi
DNA/ gen.
(Djumhana A, 2009)
LO 2.6. Diagnosis & DD
a. Anamnesis
Ditanyakan keluhan utama dan riwayat perkembangan penyakit pasien.
Ditanyakan riwayat keluarga dan keturunan.
Ditanyakan tentang masalah kesehatan lain yang dialami.
Ditanyakan tentang test darah yang pernah diambil sebelumnya.
Ditanyakan apakah nafsu makan berkurang
b. Pemeriksaan fisik
Pada pemeriksaan fisik pasien tampak pucat, lemas dan lemah.
Pemeriksaan tanda vital heart rate
Pada palpasi biasanya ditemu kan hepatosplenomegali pada pasien

c. Pemeriksaan Laboratorium
Hasil tes mengungkapkan informasi penting, seperti jenis thalassemia.
Pengujian yang membantu menentukan diagnosis Thalassemia meliputi:
1. Hitung Darah Lengkap (CBC) dan SHDT
Sel darah diperiksa bentuknya (shape), warna (staining), jumlah, dan
ukuran (size). Fitur-fitur ini membantu dokter mengetahui apakah
Anda memiliki thalassemia dan jika iya, jenis apa. Tes darah yang
mengukur jumlah besi dalam darah (tes tingkat zat besi dan feritin
tes). Sebuah tes darah yang mengukur jumlah berbagai jenis
hemoglobin (elektroforesis hemoglobin). Hitung darah lengkap (CBC)
pada anggota lain dari keluarga (orang tua dan saudara kandung).
Hasil menentukan apakah mereka telah thalassemia. Dokter sering
mendiagnosa bentuk yang paling parah adalah thalassemia beta mayor
atau anemia Cooley's. Kadar Hb adalah 7 10 g/ dL. Pada sediaan
hapus darah tepi ditemukan anemia hipokrom mikrositik, anisositosis,
dan poikilositosis (target cell).

2. Elektroforesis Hemoglobin
Elektroforesis hemoglobin adalah pengujian yang mengukur berbagai jenis
protein pembawa oksigen (hemoglobin) dalam darah. Pada orang dewasa,
molekul molekul hemoglobin membentuk persentase hemoglobin total
seperti berikut :
HbA
HbA2
HbF
HbS
HbC

: 95% sampai 98%


: 2% hingga 3%
: 0,8% sampai 2%
: 0%
: 0%

Pada kasus thalasemia beta intermedia, HbF dan HbA2 meningkat.


Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan HbA2 meningkat (> 3,5% dari Hb total)
Catatan: rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda antara laboratorium yang satu dengan
laboratorium lainnya.
3. Mean Corpuscular Values ( MCV)
Pemeriksaan mean corpuscular values terdiri dari 3 jenis permeriksaan, yaitu Mean
Corpuscular Volume (MCV), Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH) dan Mean Corpuscular
Hemoglobin Concentration (MCHC). Untuk pemeriksaan ini diperlukan data mengenai
kadar Hb (g/dL), nilai hematokrit (%), dan hitung eritrosit (juta/uL).
4. Pemeriksaan Rontgen
Foto Ro tulang kepala, gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.

(Gambaran hair on end)


Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.
(http://repository.usu.ac.id)
Diagnosis Banding Thalsemia
Thalasemia

Anemia defisiensi besi

Splenomegali

Ikterus

Tak sebanding dengan

Sebanding dengan derajat

derajat anemia

anemia

++

+/-

Resitensi osmotic

Besi serum

TIBC

Cadangan besi

Kosong

Feritin serum

HbA2/HbF

Perubahan

morfologi

eritrosit
Sel target

(I Made Bakta, 2009)

LO 2. 7. Penatalaksanaan
a. Transfusi Darah
Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi
utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Ttransfusi darah
harus dilakukan secara teratur karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati dan
untu mempertahankan kadar Hb selalu sama atau 12 g/dl. Khusus untuk penderita beta
thalassemia intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin.
Sedangkan, untuk beta thalassemia mayor (Cooleys Anemia) harus dilakukan secara teratur
(2 atau 4 minggu sekali).
Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan
melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa
kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1 2
mg per hari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini
akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dan lain-lain.
Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat
menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.
b. Pemberian Obat Kelasi Besi
Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur
dan terus-menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal)
yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan
obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut syringe driver.
Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara
perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari
dalam seminggu seumur hidup.
c. Pemberian Asam Folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang
sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun
terapi kelasi besi.
d. Cangkok Sumsum Tulang
Bone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan. Darah dan sumsum
transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. Sel-sel induk
adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah. Transplantasi sel
induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan thalassemia. Namun,
memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang
baik antara donor dan resipiennya serta donor harus dalam keadaan sehat.
e. Splenektomi
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan
tekanan intra abdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya
dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis
imunitas tubuh akibat splenektomi.

Splenektomi meningkatkan resiko sepsis yang parah sekali, oleh karena itu operasi
dilakukan hanya untuk indikasi yang jelas dan harus ditunda selama mungkin. Indikasi
utama splenektomi adalah meningkatnya kebutuhan transfusi yang menunjukan unsur
hipersplenisme. Meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1
tahun terakhir. Imunisasi pada penderita ini dengan vaksin hepatitis B, vaksin H, influensa
tipe B, dan vaksin polisakarida pneumokokus serta dianjurkan profilaksis penisilin.
(http://www.repository.usu.ac.id)
LO 2. 8. Pencegahan
Program pencegahan thalassemia terdiri dari beberapa strategi, yakni : (1) penapisan (skrining)
pembawa sifat thalassemia, (2) konsultasi genetik (genetic counseling), dan (3) diagnosis
prenatal.
1) Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara :
Prospektif, yaitu mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari populasi
diberbagai wilayah.
Retrospektif, dengan menemukan pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita
thalassemia (family study). Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehatnasehat tentang keadaannya dan masa depannya.
Suatu program pencegahan yang baik untuk thalassemia seharusnya mencakup kedua
pendekatan tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik
terutama di negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan
biaya yang tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan di
negara berkembang dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih
mudah dilaksanakan di negara berkembang daripada program prospektif.
2) Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin tetapi
belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang
keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.
3) Diagnosis prenatal, meliputi :
Pendekatan retrospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasangan yang telah
mempunyai anak thalssemia, dan sekarang sementara hamil.
Pendekatan prospektif ditujukan kepada pasangan yang berisiko tinggi yaitu mereka
keduanya pembawa sifat dan sementara baru hamil.
Diagnosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan 8-10 minggu, dengan mengambil
sampel darah dari villi khorialis (jaringan ari-ari) untuk keperluan analisis DNA.
LO 2. 9. Komplikasi
LO 2. 10. Prognosis
Tidak ada pengobatan untuk Hb Barts. Pada umumnya kasus penyakit HbH mempunyai prognosis baik,
jarang memerlukan transfusi darah/ splenektomi dan dapat hidup biasa. Thalassemia alfa 1 dan thalassemia
alfa 2 dengan fenotip yang normal pada umumnya juga mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan
pengobatan khusus.Transplantasi sumsum tulang alogenik adalah salah satu pengobatan alternative tetapi
hingga saat ini belum mendapatkan penyesuaian hasil atau bermanfaat yang sama di antara berbagai
penyelidik secara global.

Thalassemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia decade ke 3,
walaupun digunakan antibiotic untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agents (desferal) untuk
mengurangi hemosiderosis (harga umumnya tidak terjangkau oleh penduduk Negara berkembang). Di
Negara maju dengan fasilitas transfusi yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang baik, usia
dapat mencapai decade ke 5 dan kualitas hidup juga lebih baik.
(Riri Julianti, 2008)