CARIOTIPO HUMANO

INTRODUCCION:
El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo,
establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a
que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con
frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de
los cromosomas de unaclula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa
(metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y
tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El
cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser
humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de
cada clula,1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer
XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el
caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce
como aberracin cromosmica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa
y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo
humano queda formado as:

Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser

cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2
submetacntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas

grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son

cromosomas medianos submetacntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por

ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas

pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas

pequeos y metacntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por

ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que

sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana..

Cariotipo clsico
En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin (especfica
para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G),
menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en
Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico de banda que ayuda a
identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia
la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los
brazos cortos p y a los largos q. Adems, las diferentes regiones y subregiones teidas
reciben designaciones numricas segn la posicin a la que se encuentren respecto a
estos brazos cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una delecin
en el brazo corto del cromosoma 5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin crtica para
este sndrome es la delecin de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)

Cariotipo espectral
Cariotipo del humano de sexo masculino.

El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnologa de citogentica

molecular que permite el estudio y visualizacin de los 23 pares de cromosomas en forma
simultnea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al
marcar DNA especfico de cada cromosoma con diferentes fluorforos. Debido a que hay
un limitado nmero de fluorforos espectralmente distintos, un mtodo de etiquetado
combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales
generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un
interfermetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento
de imgenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinacin espectralmente
diferente, permitiendo la visualizacin de cromosomas coloreados. 4
Esta tcnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosmicas en clulas
cancergenas y otras patologas cuando el bandeo con Giemsa u otras tcnicas no son lo
suficientemente precisas.
Este tipo de tcnicas mejorar la identificacin y diagnstico de las aberraciones
cromosmicas en citogentica prenatal as como en clulas cancerosas.

Cariotipo digital

El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de copias de ADN en
una escala genmica. Se trata de secuencias de locus de ADN especficos de todo el
genoma que son aisladas y enumeradas.

Este mtodo es tambin conocido como cariotipado virtual.

Historia
Levitsky fue el primero en dar una definicin a cariotipo como el aspecto fenotpico de los
cromosomas somticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto sigui
siendo estudiado con los trabajos de Darlington 6 y White.7 8 La investigacin y el inters por
el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : cuntos son los cromosomas
que contiene una clula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostr que el hombre tena 47 cromosomas
en espermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinacin sexual
XX/XO . Aos despus, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el nmero
cromosmico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesit un estudio ms profundo para
poder responder a esta pregunta.

Se usaron clulas en cultivo.

Clulas pretratadas en una solucin hipotnica, lo que hace que los cromosomas
se extiendan y aumenten de tamao.

Con una solucin del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.

Esto tom hasta mediados de los aos 1950 que fue cuando se dio como generalmente
aceptado que el cariotipo de hombre incluye slo 46 cromosomas. En los grandes monos
el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explic que el cromosoma 2 de los
humanos fue formado por una fusin de cromosomas hereditarios, reduciendo as el
nmero de estos.

Diversidad y evolucin del cariotipo[editar]

Aunque la replicacin del ADN y la transcripcin del ADN estn altamente estandarizadas
en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que son sumamente
variables entre especies en el nmero de cromosomas y en la organizacin detallada a
pesar de haber sido construidos con las mismas macromolculas.
Esta variacin proporciona la base para una gama de estudios que podra
llamarse citologa evolutiva.
En algunos casos incluso hay significantes variaciones dentro de las especies. En una
revisin del 2000 Godfrey y Masters concluyen: "En nuestra visin, es poco probable que
un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el amplio rango de
estructuras de cariotipo que son observadas.. Pero usadas en conjunto con otros datos

filogenticos, el fisionamiento cariotpico puede ayudar a explicar dramticas diferencias

en los nmeros diploides entre especies estrechamente relacionadas, que antes fueron
inexplicables.9
Cambios durante el desarrollo
A lo largo del tiempo, algunos de los organismos fueron eliminando la presencia de
algunos componentes de su ncleo, as como la heterocromatina.

La eliminacin del cromosoma; En algunas especies (moscas) los cromosomas se

van eliminando durante el desarrollo.10

La disminucin de la cromatina; En este proceso (en algunos coppodos) parte de

los cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas clulas. Este es un proceso
donde el genoma est cuidadosamente organizado, donde se organizan y construyen
nuevos telmeros y donde ciertas regiones de la heterocromatina se pierden 11 12

En Ascaris suum, todos los precursores de clulas somticas experimentan disminucin de

la cromatina. 13

X-inactivacin; La inactivacin de un cromosoma X se lleva a cabo durante el

desarrollo temprano de los mamferos. En los mamferos placentarios, la inactivacin
es al azar entre los dos X, pero en marsupiales es el cromosoma X paterno el que se
inactiva.

Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que resulta
un trastorno para el nuevo descendiente.
Nmero de cromosomas en cada serie
Un ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el
del muntjac (un mamfero de la familia de los crvidos que vive en la India y el sudeste
asitico), que fue investigado por Kurt Benirschke y su compaero Doris Wurster donde
demostraron que el nmero diploide del muntjac Chino (Muntiacus reevesi) result ser de
46 y todos telocntricos. Cuando se estudi el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacus
muntjak) vieron que la hembra tena 6 y el macho 7 cromosomas. 14
El nmero de cromosomas en el cariotipo entre especies no relacionadas es
enormemente variable.

Anomalas cromosmicas
Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o
estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o
duplicaciones). Las anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida,
hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a

enfermedades genticas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en clulas

cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que
las nulisomas son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinacin
homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los gametos y, por tanto,
estarn presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona afectada, o puede
ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genticos individuales que tiene
normal y anormal algunas clulas.
Anomalas cromosmicas en humanos:

Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47

XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X.

Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) del cromosoma 18.

Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21.

Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no

sobreviven despus de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomas en
el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.
Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma,
entre ellas:

Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El
nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un
gato debido a una malformacin de la laringe.

Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del
cromosoma 1.

Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo
del cromosoma 15.

Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un

individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de
Cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad
gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC).
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de
leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los

enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las preparaciones mediante el

mtodo de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de
la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas,
el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de regin
de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin
q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma
su nombre de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias precursor de
una protena similar a la que produce este gen .

OBJETIVOS :

Conocer el cariotipo humano .

Deferenciar el cariotipo de la mujer del dl hombre .

Aprender aparearlos.

MATERIALES :
Tijera
Goma
Hojas de bond

PROCEDIMIENTOS :
Recortar los cariotipos masculinos y femeninos
Aparearlos
Luego recortar los apareados
Colocarlo en una hoja de bond del mas grande a mas pequeo.

RESULTADOS :

CONCLUSIONES :
Aprendimos a aparear muy bien los cariotipos.
En el sndrome de Turner hay un solo cromosoma.
El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de copias de
ADN en una escala genmica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G.

Referencias
1. Volver arriba White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6 ed.,
Chapman & Hall, London. pg.28
2. Volver arriba Gustashaw K.M. 1991. Chromosome stains.
In The ACT Cytogenetics Laboratory Manual 2nd ed, ed. M.J.
Barch. The Association of Cytogenetic Technologists, Raven
Press, New York.
3. Volver arriba Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup (ed.). ISCN 2005:
An International System for Human Cytogenetic Nomenclature.
Switzerland: S. Karger AG. ISBN 3-8055-8019-3.
4. Volver arriba E. Schrck, S. du Manoir, T. Veldman, B. Schoell,
J. Wienberg, M. A. Ferguson-Smith, Y. Ning, D. H. Ledbetter, I.
Bar-Am, D. Soenksen, Y. Garini, T. Ried. Multicolor spectral
karyotyping of human chromosomes. Science, 26 July 1996; 273
(5274):494.abstract
5. Volver arriba Digital karyotyping - Wang et al.,
10.1073/pnas.202610899 - Proceedings of the National Academy
of Sciences
6. Volver arriba Darlington C.D. 1939. Evolution of genetic
systems. Cambridge University Press. 2nd ed, revised and
enlarged, 1958. Oliver & Boyd, Edinburgh.
7. Volver arriba White M.J.D. 1973. Animal cytology and evolution.
3rd ed, Cambridge University Press.
8. Volver arriba White M.J.D. 1973. The chromosomes. 6th ed,
Chapman & Hall, London.
9. Volver arriba Kinetochore reproduction theory may explain
rapid chromosome evolution.
10. Volver arriba Goday C. and Esteban M.R. 2001. Chromosome
elimination in sciarid flies. Bioessays23: 242250.

11. Volver arriba Mller F. Bernard V. & Tobler H. 1996. Chromatin

diminution in nematodes. Bioessays18: 133138.