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PEDIATRIA

Presentacin de Caso

Sndrome del Nevus Azul (Sndrome de Bean)


Jorge Ahualli, Luis Mndez Uriburu, Mara Laura Ravera

PRESENTACION DEL CASO

Paciente de 7 aos de edad, de sexo masculino,


que se presenta a la consulta refiriendo episodios de
decaimiento crnico asociado a palidez. En el examen
fsico se observaban mltiples formaciones elevadas,
de color azulado distribuidas por todo el cuerpo, pero
con predileccin por cara y extremidades superiores.
Tambin podan evidenciarse mltiples formaciones tumorales las cuales se encontraban distribuidas
principalmente en ambos miembros superiores y en
dorso (Fig. 1). En el examen de laboratorio se destacaba la presencia de un cuadro de anemia de tipo ferropnica. Ante este cuadro clnico, se solicita en primer
trmino ecografa Doppler para la evaluacin de las
lesiones cutneas las cuales eran observadas como
imgenes hipoecoicas bien definidas con lento y escaso flujo interno (Fig. 2). Posteriormente se realiza
resonancia magntica de regin dorsal y abdominal

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para valorar las lesiones presentes a nivel dorsal. Dichas formaciones se presentaban caractersticamente
hipointensas en secuencias potenciadas en T1, hiperintensas en T2, mostrando un suave y progresivo realce tras la administracin de gadolinio (Fig. 3-6).

DISCUSION

El Sndrome del Nevus Azul (SNA) fue inicialmente descripto por Gascoyen (1) en 1860, aunque en
1958, Bean le otorg su nombre a esta entidad. El SNA
constituye una rara enfermedad, con tan solo 200 casos reportados en la literatura y caracterizada por la
presencia de mltiples malformaciones venosas (angiomas cavernosos) (1, 2).
La patognesis de esta entidad no se encuentra
aclarada an. Si bien la mayora de los casos son espordicos, han sido reportados casos con un claro patrn
de herencia autosmica-dominante ligada al sexo (2, 3).
Las malformaciones venosas presentes se caracterizan histolgicamente por la presencia de numerosos
canales venosos displsicos con endotelio liso y paredes irregulares con una notable deficiencia de clulas
de msculo liso (4).
Dichas malformaciones se las observa desde el
momento del nacimiento y presentan una clara tendencia a aumentar en nmero y tamao con la edad (3).
Generalmente se presentan pequeas (1-3 cm.), azuladas, con un aspecto de pezn o botn y se caracterizan
por presentarse ms frecuentemente a nivel drmico

Centro Radiolgico Luis Mndez Collado Muecas 444. San Miguel de Tucumn, CP: 4000. Argentina.
Correspondencia (corresponding author): Dr. Jorge Ahualli
E-mail: joahualli@sinectis.com.ar
Recibido: Julio 2005; aceptado: Marzo 2006.
Received: July 2005: accepted: March 2006.
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El Sndrome del Nevus Azul (SNA) o Sndrome


de Bean es una rara enfermedad caracterizada por la
presencia de mltiples malformaciones venosas las
cuales pueden afectar diferentes sistemas orgnicos,
en especial la piel y el tracto gastrointestinal (1, 2).
El objetivo de este trabajo es presentar las caractersticas imagenolgicas de un paciente con SNA y
realizar una revisin bibliogrfica de esta infrecuente
entidad.

Blue rubber bleb nevus syndrome is a rare disorder


characterized by distinctive cutaneous and gastrointestinal venous malformations that mainly cause massive or
occult gastrointestinal hemorrhage and iron deficiency
anemia secondary to the bleeding episodes. We describe a
7-year-old boy with recurrent chronic anemia associated
with multiple venous malformations all over his body.

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Introduccin

Summary

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El Sndrome del Nevus Azul (SNA) es una entidad


infrecuente caracterizada por la presencia de malformaciones vasculares cutneas y gastrointestinales
mltiples que generalmente producen hemorragia
gastrointestinal masiva u oculta asociada a deficiencia de hierro secundario a sangrado. Nosotros
describimos un paciente de 7 aos de edad de sexo
masculino que presentaba episodios recurrentes de
anemia crnica asociada a mltiples malformaciones
venosas.

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Resumen

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SINDROME DEL NEVUS AZUL

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Fig. 2. Ecografa Doppler de lesin de antebrazo. Puede observarse


imagen hipoecoica (flechas) de contornos bien definidos la que demuestra un lento y escaso flujo interno.

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Fig. 1. Lesiones cutneas y musculares en el sndrome del Nevus


Azul.
a. Fotografa de cara de perfil del paciente, donde puede evidenciarse la presencia de lesin elevada de color violceo (flecha). Lesiones
con las mismas caractersticas eran observadas a nivel del tronco y
ambos miembros superiores.
b. Fotografa a nivel del dorso del paciente donde pueden observarse
mltiples formaciones tumorales (flechas). Las mismas eran blandas y de contextura elstica a la compresin.

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b
Fig. 3. Lesiones musculares.
a. Imagen de resonancia magntica potenciada en T1 donde puede
evidenciarse aumento del tamao del msculo erector derecho de la
columna (flecha recta). Ntese la presencia de una segunda masa
lesional en relacin al msculo psoas izquierdo (flecha curva).
b. Imagen potenciada en T2 al mismo nivel que en (a) donde se
hacen mas evidentes las lesiones previamente reportadas (flecha
recta y flecha curva). Ntese la presencia de una imagen lesional
localizada a nivel del cuerpo del pncreas (cabeza de flecha).

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Fig. 6. Comportamiento tras el gadolinio.


Imagen obtenida a un nivel similar a Figura 4 donde se observa
suave realce de las lesiones previamente reportadas. Las mismas
caractersticas de tincin eran visualizadas en el resto de las imgenes.

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Fig.5. Lesiones pelvianas inferiores.


Imagen de resonancia magntica potenciada en T2, donde pueden
observarse numerosas lesiones tumorales hiperintesas localizadas
a nivel del msculo glteo mayor derecho (flechas rectas), msculo
iliopsoas (flecha curva) y msculo recto-femoral (cabeza de flecha).
Ntese el marcado compromiso rectal (*).

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Fig. 4. Lesiones musculares.


Imagen de resonancia magntica potenciada en donde pueden observarse numerosas lesiones hiperintensas localizadas a nivel de
ambos glteos medios (flechas rectas) y a nivel del msculo psoas
izquierdo (flecha curva),

(particularmente en miembros superiores y tronco) y


en el tracto gastrointestinal (mas frecuente en intestino delgado); sin embargo, cualquier parte del cuerpo
puede encontrarse afectada (2, 5, 6).
Las lesiones drmicas varan notablemente en
tamao y profundidad; incluso algunas pueden extenderse dentro de los msculos y articulaciones subyacentes (7).
Frecuentemente asintomticas, pueden producir
sintomatologa secundaria a efectos compresivos sobre estructuras vecinas (especialmente lesiones seas)
o como consecuencia de complicaciones (sangrado a
nivel gastrointestinal, el cual generalmente es oculto
pero puede presentarse en forma aguda como melena
o hematemesis) (1, 2).
El diagnstico por imgenes juega un rol fundamental en la valoracin y caracterizacin de las lesiones vinculadas al SNA por lo que constituye una
herramienta sumamente til para determinar la relacin existente entre estas lesiones y las estructuras
subyacentes (1).
Los estudios baritados son aplicados para demostrar la presencia de las malformaciones venosas
a nivel gastro-intestinal las cuales habitualmente se
presentan como defectos de rellenos de aspecto polipoideo, lo que explica su capacidad de producir intususcepcin (8). La ecografa, especialmente en modo
Doppler permite demostrar la existencia de un bajo
flujo intralesional (1).
La tomografa computada generalmente es utilizada para evaluar pacientes en quienes se sospecha
la presencia de alguna complicacin gastrointestinal
previamente mencionada (1).
La resonancia magntica constituye el mtodo de
eleccin para definir la extensin en profundidad de
las lesiones cutneas e intramusculares, permitiendo
determinar el grado de compromiso de las estructuras vecinas. Tambin es un excelente mtodo para demostrar alteraciones en rganos macizos abdominales. Estas malformaciones se presentan como lesiones
bien definidas, relativamente isointensas en relacin
al msculo en T1 y marcadamente hiperintensas en
T2. Luego de la administracin de contraste endovenoso, muestran vido realce homogneo, el cual es
poco probable que presente una distribucin nodular
perifrica, con subsiguiente realce centrpeto comnmente observado en los hemangiomas (1, 9).
Los scans de medicina nuclear que emplean glbulos rojos marcados pueden ser utilizados para localizar el sitio de sangrado en pacientes que presentan
hemorragia gastrointestinal y resultados negativos en
la endoscopia. (1)
En pacientes sin hemorragia activa, los scans con
glbulos rojos marcados pueden demostrar acumulacin del radionucleido dentro de las malformaciones
venosas y por lo tanto una temprana y mejor evaluacin, constituyendo de esta manera un procedimiento
de screening de cuerpo total muy til (1).

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Jorge Ahualli et al.

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SINDROME DEL NEVUS AZUL

Las lesiones cutneas en el SNA usualmente no


requieren tratamiento excepto con propsitos estticos, en este caso, consiste en terapia lser aunque es
de importancia conocer que estas malformaciones tienen tendencia a recurrir frecuentemente. Las lesiones
de mayor tamao, particularmente aquellas que son
sintomticas, pueden ser tratadas con escleroterapia
percutnea directa. Las lesiones gastrointestinales en
el esfago, estmago, duodeno proximal y colon pueden ser tratadas por va endoscpica o con escleroterapia. Las lesiones del intestino delgado requieren
reseccin quirrgica (2, 5).

El SNA es una enfermedad infrecuente caracterizada por la presencia de mltiples malformaciones


venosas, las cuales pueden afectar cualquier rgano,
aunque observndose con mayor frecuencia a nivel
cutneo, musculoesqueltico y gastrointestinal. El
diagnstico por imgenes juega un rol fundamental
en la valoracin de estas lesiones y de sus complicaciones. La asociacin con el cuadro clnico y la presencia de mltiples lesiones vasculares deben sugerir el
diagnstico de SNA.

1.Kassarjian A, Fishman SJ, Fox VL, Burrows PE. Imaging


Characteristics of Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. Am J
Roentgenol 2003; 181:1041-1048.
2.Ertem D, Acar Y, Kotiloglu E, Yucelten D, Pehlivanoglu
E. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. Pediatrics 2001; 107:
418-420.
3.Carvalhoa S, Barbosab V, Santosa N, Machadoa E. Blue
Rubber-Bleb Nevus Syndrome: Report of a Familial Case
with a Dural Arteriovenous Fistula. Am J Neuroradiol 2003;
24:1916-1918.
4.Robinowitz LE, Esterly NB. Blue rubber bleb nevus syndrome. In: Schachner LA, Hansen RC, eds. Pediatric dermatology, 2nd ed. New York: Churchill Livingstone, 1995:969970.
5.Boente MD, Cordisco MR, Frontini MD, Asial RA. Blue
rubber bleb nevus (Bean syndrome): evolution of four cases
and clinical response to pharmacological agents. Pediatr
Dermatol 1999; 16:222-227.
6.Moodley M, Ramdial P. Blue rubber bleb nevus syndrome:
case report and review of the literature. Pediatrics1993;
92:160-162.
7.McCarthy JC, Goldberg MJ, Zimbler S. Orthopaedic dysfunction in the blue rubber bleb nevus syndrome. J Bone
Joint Surg Am 1982; 64:280-283.
8.Browne AF, Katz S, Miser J, Boles ET. Blue rubber bleb nevi
as a cause of intussusception. J Pediatr Surg 1983; 18:7-9.
9.Jorizzo JR, Amparo EG. MR imaging of blue rubber bleb
nevus syndrome. J Comput Assist Tomogr 1986; 1:686-688.

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Conclusin

Bibliografa

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