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Professor Camilo.
Gentica
12 F N 14
Vanessa Lopes 12 F N 18
Vanessa Francisco 12F N19
Tudo comea com a juno do vulo e dos espermatozoides, estes formam um ovo
(ou zigoto), que a primeira clula que constitui o indivduo. Esta clula vai dividirse em duas, que por sua vez se subdividiro ate gerar o organismo. Este processo
tem o nome de mitose.
Cromossomas:
Os cromossomas so constitudos quimicamente por ADN cido
desoxirribonucleico e protenas.
O ser humano possui 23 pares de cromossomas, sendo que 22 so comuns
entre os sexos - feminino e masculino.
O cromossoma 23, designado por cromossoma sexual difere perante os dois
sexos: - XY no homem;
- XX na mulher.
ADN:
Estrutura:
Cada molcula de ADN a uma escada de corda torcida ou a duas cadeias
enroladas em hlice uma dupla hlice.
A estrutura do ADN universal em todo o mundo vivo e a mesma em cada
uma das espcies, assim, o nmero e a sequncia dos nucletidos que
definem as caractersticas do ser vivo.
Componentes.
Adenina (A)
Citosina (C)
Timina (T);
Guanina (G).
Fig. 3. ADN.
Genes
O gene um segmento de um cromossoma a que corresponde um cdigo
distinto, uma informao para produzir uma determinada protena ou controlar uma
caracterstica, por exemplo, a cor dos olhos e a cor dos cabelos. Um cromossoma
contm vrios genes que so responsveis por todas as caractersticas fsicas do
indivduo.
Existem, por exemplo, genes responsveis pela produo de queratina, que
uma protena constituinte do cabelo, unhas e pele, entre outros.
Os genes no atuam isolados: cooperam entre si, influenciando-se.
De facto, o que distingue os seres humanos de outros seres vivos a grande
complexidade das associaes entre os genes.
Os cromossomas, com forma e estrutura idnticas, so designados por
cromossomas homlogos. Em cada par de cromossomas homlogos existem genes
com informao para o mesmo carter, situados no mesmo locus no mesmo lugar
so designados por genes alelos: um herdado pela me e outro pelo pai. Cada um
deles tem informaes ligeiramente diferentes.
Quando os alelos tm a mesma informao, diz-se que o indivduo
homozigtico relativamente a esse carter.
Um gene dominante quando produz efeito, ainda que esteja presente num
s alelo. O gene recessivo quando se produz efeito se estiver presente nos dois
genes (do pai e da me).
Genes de desenvolvimento
Os genes no constituem estruturas homogneas, no so todos iguais e no
tm todos a mesma relevncia: diferente a importncia do gene responsvel pela
cor do cabelo ou o gene responsvel pela constituio da retina, etc.
Genes de desenvolvimento so o tipo de genes que define as dimenses e as
formas dos diferentes rgos determinando o nmero, a forma e a localizao das
clulas que os formam. So designados tambm por genes arquitetos, dado que a
sua expresso permite construir o indivduo.
Estes planificam o processo de construo do organismo, distinguindo-se,
por isso, dos genes que definem a cor do cabelo, a cor dos olhos ou de outro
carter especfico.
Estes genes desempenham um papel decisivo nas etapas de construo do
crebro e pensa-se que esto envolvidos no prolongamento da construo do
crebro, o que explicaria o facto de ser um rgo que se desenvolve at morte.
H genes de desenvolvimento particulares que, por exemplo, controlam a
diviso e a morte das clulas. H os oncogenes celulares, que intervm na formao
de cancros e tumores que correspondem a um desenvolvimento no controlado das
clulas.
Meiose e a Variabilidade
Gentica
Meiose
Meiose um processo de diviso das clulas que ocorre durante a fecundao
(fundao dos gmetas).
O nmero de cromossomas reduz-se para 23, assegurando deste modo os 46
cromossomas caractersticos da espcie humana. Se esta diviso no se efetuasse,
os cromossomas duplicariam em relao ao anterior, o que provocaria uma alterao
das caractersticas da espcie.
Durante a meiose ocorrem 2 divises sucessivas do ncleo:
Diviso 1;
Diviso 2.
Variabilidade gentica
A variabilidade gentica o conjunto de variaes genticas que existem entre os
membros da populao. Esta provocada pela separao, ao acaso, dos
cromossomas homlogos, que reduz o nmero de cromossomas para metade
(contribuindo, assim, para o aumento da variabilidade).
No ser humano o gmeta pode ter 23 cromossomas, todos de origem paterna,
materna ou de qualquer outra combinao das muitas que podem ocorrer durante a
distribuio dos progenitores pelos gmetas.
Se os cromossomas fossem idnticos geneticamente, esta separao ao acaso no
teria qualquer efeito, mas uma vez que os pais so geneticamente distintos em
muitos aspetos, haver gmetas com combinaes de genes muito diferentes das
que ocorrem em qualquer dos progenitores. Em relao cor dos olhos e do cabelo,
poder-se-o formar genes cuja informao para olhos azuis e cabelo escuro no
existia em nenhum dos pai.
Influncias Genticas e
Epigenticas no
comportamento
Hereditariedade especfica e individual
A
hereditariedade
especfica
corresponde
informao
gentica
hereditariedade
individual
corresponde
informao
gentica
Gentipo e fentipo
O gentipo corresponde coleo de genes que o individuo dotado a
quando da sua conceo e que resulta do conjunto de genes provenientes da me ou
do pai. O genotipo a constituio gentica de um indivduo, o conjunto das
determinaes genticas herdadas e que podem, ou no, exprimir-se conforme as
caractersticas do meio em que se desenvolve. O genotipo , portanto, o projeto
gentico de um organismo, o conjunto de carateres tal como so definidos pelos
genes.
O fentipo designa a aparncia do indivduo, isto , o conjunto das
caractersticas observveis anatmicas, morfolgicas, fisiolgicas que resultam
da interao entre o genotipo e o meio ambiente onde ocorre o desenvolvimento. O
fentipo , portanto, um conjunto de carateres individuais de origem gentica que
receberam modificaes decorrentes da relao com o meio. Corresponde
atualizao do genotipo.
A aparncia de uma pessoa determinada pelo genotipo, isto patrimnio
hereditrio e pelo meio ambiente, que inclui todas as condies: alimentares,
socioeconmicas, scioculturais, climticas, etc. A pessoa , assim, o resultado de
uma histria em que se interligam fatores hereditrios e fatores ambientais. A
complexidade do que somos deriva do potencial herdado e dos efeitos do meio.
As potencialidades genticas que o indivduo tem aquando do nascimento so
desenvolvidas pela interao com o ambiente, que se inicia a partir da conceo, na
sua gnese intrauterina. Efetivamente, desde o embrio que se fazem sentir os
efeitos do meio: no desenvolvimento embrionrio surgem potencialidades que no
faziam parte da clula fertilizada e que se desenvolvem a partir de influncias do
ambiente pr-natal.
Esta interao hereditariedade e meio pode ser boa ou m: pode
permitir o desenvolvimento harmnico do potencial gentico, mas pode tambm
influenciar negativamente o processo de expresso e desenvolvimento desse
potencial.
Se comearmos por referir o meio intrauterino, sabemos que a m nutrio
da mo, a ingesto de substncias txicas, medicamentosas, algumas doenas, ou
at
determinados
estados
emocionais
podem
afetar
negativamente
que nascer cegueira, atraso mental e surdez, entre outras deficincias. Conhece-se
o efeito de produtos qumicos que podem alterar a estrutura do ADN originando
mutaes que provocam o aparecimento de malformaes.
A influncia do meio aps, que se manifesta nas mais diversas expresses,
vai decidir grande parte do que somos.
gmeos
os
gmeos
vo
progressivamente
distinguindo-se,
para
se
Performismo e Epignese
O papel da ao gentica nas caractersticas orgnicas e no comportamento dos
seres humanos tem sido objeto de diferentes teorias: umas enfatizam o papel da
hereditariedade, outras o papel do meio. Vamos abordar duas perspetivas: o
preformismo e a epignese.
Preformismo
Desde h muito que o ser humano procura compreender quais os fatores
responsveis pela constituio de um ser complexo a partir do ovo. Uma das teorias
mais comuns e antigas considerava que o ovo continha um indivduo em miniatura.
Esta conceo designada por preformismo ou teoria da preformao, defendia
que o desenvolvimento embrionrio consiste no desenvolvimento de potencialidades
preexistentes no ovo.
O desenvolvimento do novo indivduo limita-se, portanto, ao aumento do
tamanho do ser em miniatura (homnculo), amplificao das estruturas
preexistentes no ovo. No final do sculo XVII defendiam-se duas orientaes
distintas: uns consideravam que o futuro ser j se encontrava em miniatura no
espermatozoide; outros, que o novo ser existia preformado no vulo. No interior
estaria um pequeno homem preformado, o qual integrava nas suas prprias clulas
sexuais um homnculo, at ao infinito.
No sculo XVIII, o naturalista suo Charles Bonnet desenvolve esta
conceo reafirmando que o desenvolvimento embrionrio mais no era que a
ampliao das caractersticas do homnculo.
O preformismo acentua a dimenso gentica do desenvolvimento, no tendo em
conta o efeito do ambiente. O desenvolvimento, portanto, apenas da componente
hereditria. Poder-se-ia falar de um determinismo hereditrio.
Epignese
Em 1759, o preformismo negado por Caspar Friedrich Wolff, que apresenta uma
nova conceo: o ovo uma estrutura desorganizada, e a diferenciao do embrio
d-se pelo efeito de foras exteriores. Esta conceo Teoria da epignese ou
epigenitismo nega a existncia de estruturas preformadas no ovo e que se
Filognese e Ontognese
Quando falamos em desenvolvimento humano podemos referir-nos ao
desenvolvimento da espcie ou ao desenvolvimento do indivduo. No primeiro caso
reportamo-nos filognese; no segundo, ontognese. Estes dois conceitos esto
relacionados, como se percebe ao analisar a sua origem etimolgica.
A filognese o conjunto de processos de evoluo dos seres vivos desde os
mais elementares aos mais complexos; o conjunto dos processos biolgicos de
transformao que explicam o aparecimento das espcies e a sua diferenciao. A
filognese a histria evolutiva de uma espcie, de um grupo especfico de
organismos.
A ontognese designa o desenvolvimento do indivduo desde a fecundao
ate ao estado adulto: inicia-se com a embrigiognese, continua no desenvolvimento
ps-natal at idade adulta. H autores que estendem o conceito de ontognese ao
ciclo de vida do indivduo definindo-o como o processo no qual o indivduo se
modifica no decurso da sua vida, desde a conceo at morte.
A lei da recapitulao
Nos finais do sculo XIX, princpio do sculo XX, vrios investigadores
entre
os
quais
Ernest
Haeckel,
defenderam
q7ue
desenvolvimento
esta
teoria
orientou
os
trabalhos
as
concees
dos
O papel da ontognese
Investigadores posteriores vieram mostrar que o indivduo produto da
interao entre os fatores genticos que se manifestam no decurso do
desenvolvimento
os
fatores
ambientais.
No
se
pode
encarar
individual:
ontognese
central
na
compreenso
do
Programa gentico
Podemos afirmar que todos os seres vivos esto programados. Um programa
de desenvolvimento que passa por diferentes fases e que culmina com o
florescimento de uma flor com caractersticas muito precisas que a distinguem de
todas outras.
Tambm os animais cumprem um programa que os leva a agir e a viver de
uma dada forma. O comportamento dos animais est assegurado por um conjunto
de instintos que determinam comportamentos adaptados que asseguram a sua
sobrevivncia e reproduo.
Estes so programas genticos fechados, isto , preveem de forma
determinada
processos
evolutivos,
comportamentos
caractersticos
de
Prematuridade e Neotenia
O homem um ser biologicamente inacabado. O seu organismo leva muito
mais tempo a atingir o pleno desenvolvimento do que o das outras espcies: logo
aps o nascimento, o pato nada atrs da me. So os programas genticos que lhe
permitem comportamentos orientados eficazmente para a sobrevivncia e a
adaptao ao meio.
Diferentemente, o ser humano, quando nasce, apresenta uma incapacidade
para reagir de forma to eficaz ao meio. Fernando Savater afirma:
Vantagens do inacabamento
humano
O conceito de neotenia afirma que o homem um ser aberto ao mundo: o
seu inacabamento biolgico, a sua prematuridade, explica a ausncia de uma
programao biolgica to rgida como a que existe nos outros animais. A
aprendizagem ir cumprir as tarefas que nos animais so destinadas pela
hereditariedade: o ser humano tem de aprender o que a hereditariedade propicia a
outras espcies.
A sua natureza biolgica torna mais flexvel o processo de adaptao ao
meio. Cria a necessidade de o Homem criar a sua prpria adaptao, a cultura, que
transmite de gerao em gerao. O estatuto humano s atingido atravs da
aprendizagem. A prematuridade do ser humano , portanto, uma vantagem. O texto
que se segue explica essa ideia.