UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARABA

Centro de Cincias Exatas e da Natureza

Departamento de Biologia Celular
Farmcia Biologia Celular

ADRENOLEUCODISTROFIA

BIOLOGIA CELULAR

... OU DOENA DE LORENZO

ORGANISMOSBIOLOGIA
GENETICAMENTE
CELULARMODIFICADOS

O que Adrenoleucodistrofia?

BIOLOGIA CELULAR
Doena gentica rara;
Carter recessivo transmitida por
mulheres e afeta principalmente os
homens;

Lcus Xq-28 cromossomo X;

Ligase Acil CoA gordurosa;
Membrana dos peroxissomos.

ORGANISMOSBIOLOGIA
GENETICAMENTE
CELULARMODIFICADOS

Transporte de cidos graxos;

Acmulo de c. Graxos;
Crebro e glndulas adrenais;
Doena desmielinizante.

ORGANISMOS
GENETICAMENTE
MODIFICADOS
GENTICA
DA DOENA
A incidncia de ALD de cerca de 1 para cada
10.000 indivduos. As possibilidades de
descendncia a partir de uma mulher portadora
da ALD e homem normal so:

25% de nascer um filho normal.

25% de nascer uma filha normal.

25% de nascer uma filha portadora.
25% de nascer um filho afetado.

ORGANISMOS
GENTICA
GENETICAMENTE
DA DOENA
MODIFICADOS
As chances de descendncia para um
homem afetado e mulher homozigota
dominante:

Todas as filhas sero portadoras

do gene, porm normais.
Todos os filhos sero normais.

ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir na fase neonatal a sobrevida de 5 anos e
os principais sintomas so:

Retardo;
Disfuno adrenal;
Convulses;
Hipertrofia do fgado;

Anomalias faciais;
Msculos fracos.

ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir na idade infantil, entre os 4 e os 10 anos,
a sobrevida de 10 anos e os principais sintomas
so:
Problemas de percepo;
Disfuno adrenal;
Perda da memria, da audio, da viso e
da fala;
Alteraes da marcha;
Demncia grave.

ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir no incio da adolescncia ou no incio da
idade adulta a forma da doena mais leve. O
perodo de sobrevida pode chegar a vrias
dcadas. Os principais sintomas so:

Dificuldade na deambulao;
Disfuno adrenal;

Incontinncia urinria;
Deteriorao neurolgica.

ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
ALD em mulheres: embora esta doena manifestese especialmente nos homens, mulheres portadoras
tambm podem apresentar uma forma leve de ALD.
Os principais sintomas so:

Ataxia;
Fraqueza;
Paralisia nas pernas.

ORGANISMOS GENETICAMENTE
DIAGNSTICO MODIFICADOS
Diagnstico do X-ALD:
Apresentao clnica;
Imagens cerebrais por
ressonncia magntica;
Anlise bioqumica dos
VLCFA e da anlise molecular
do gene ABCD1.

ORGANISMOS GENETICAMENTE
TRATAMENTO MODIFICADOS
E o tratamento?
Reposio de esterides para
insuficincia adrenal.
Transplante de medula ssea (indicado
para a forma cerebral)
leo de Lorenzo e imunossupresso.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

Marc Engelen, M.D., Cyntia Amorosi: Disponvel em:

http://www.x-ald.nl/clinica-y-diagnostico/datos-sobreadrenoleucodistrofia-ligada-al-x/ Acesso em: 09/11/2014

GABRIEL POLLACO- PORTADOR DE ADRENOLEUCODISTROFIA.

Disponvel em: http://gabrielpollaco.wordpress.com/tudo-sobreald/adrenoleucodistrofia/ Acesso em: 09/11/2014

PEREIRA, Fernanda dos Santos; ASPECTOS MOLECULARES DA

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X: EPIDEMIOLOGIA, PARADIGMAS,
DIAGNSTICOS E POTENCIAIS GENES MODIFICADORES.

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ORGANISMOS
ADRENOLEUCODISTROFIA
GENETICAMENTE MODIFICADOS
Bruna Melo Azeredo
Josiane do Nascimento Pereira
Maria Daiane Acelino Cruz