Estudos de gentica

Aconselhamento Gentico
O aconselhamento gentico consiste em verificar a probabilidade de uma doena
gentica ocorrer em uma famlia. Alm disso, pode orientar casais que pensam em ter
filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou
malformao. Atravs do aconselhamento, possvel observar essas probabilidades,
bem como as consequncias para o beb e para a famlia, ajudando assim nas decises a
respeito do futuro reprodutivo de um casal.

DNA Mitocondrial
No possui diferena na sua composio qumica, em relao ao DNA nuclear, mas
possui um cdigo gentico apenas seu. Possui genoma haplide, por ser apenas de
origem materna, no havendo recombinao, pois se acredita que as mitocndrias dos
espermatozides so destrudas pelo gameta feminino (vulo) aps a fecundao.
Possui tambm uma regio no codificadora que, aparentemente, controla
a replicao e transcrio do mtDNA. Quando comparada com o genoma nuclear,
possui uma alta taxa evolutiva (substituies de base). Sendo assim, tem sido muito
usado em estudos evolutivos para a investigao de linhagens antigas.

Sindromes: Tunner, Dawn

Tem no email que a professora enviou.

Corpsculo de Barr
Cromatina sexual, tambm chamado de corpsculo de Barr, o nome dado ao
cromossomo X inativo e condensado das clulas que constituem as fmeas de
mamferos.Nos seres humanos, cada clula feminina possui dois cromossomos X (um
de origem materna e outro paterna), acontecendo condensao ao acaso de um destes

cromossomos. No gnero masculino, exceto a ocorrncia de sndrome de Klinefelter, os

organismos no apresentam cromatina sexual.A acomodao da cromatina no interior
do ncleo e o seu estado de condensao variam de um tipo celular para outro e so
caractersticos de cada clula. Alm disso, o mesmo tipo celular pode apresentar a
cromatina sexual com vrios nveis de condensao, de acordo com o estgio funcional
do ciclo celular (perodo interfsico e diviso)

Aberraes estruturais

So alteraes que no modificam a quantidade de cromossomos de uma clula, mas

determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberraes cromossmicas so
alteraes estruturais (perda de pedaos ou inverses) ou alteraes numricas (falta ou excesso)
de cromossomos nas clulas.
As aberraes cromossmicas numricas incluem os casos em que h aumento ou diminuio
do nmero do caritipo normal da espcie humana, enquanto as aberraes cromossmicas
estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua
estrutura. As alteraes estruturais ocorrem por:
Deleo resultando em desequilbrio cromossmico por perda de segmentos (genes),
normalmente em razo da quebra de algum filamento do DNA ou por crosing-over desigual em
homlogos desalinhados;
Translocao quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um
transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo.
Inverso - a ocorrncia de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a
interfase, e eventual incluso em posio invertida no fragmento restante do cromossomo.A
inverso dita paracntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo brao cromossmico, e
denominada pericntrica se o fragmento cromossmico invertido incluir o centrmero.
Duplicao - Na duplicao, h a formao de um segmento adicional em um dos
cromossomos. De modo geral, as consequncias de uma duplicao so bem toleradas pois no
h falta de material gentico.

Cancr
Tem no email que a professora enviou.