DESC de Chirurgie Pdiatrique

Session de mars 2009 - PARIS

La drpanocytose
pour le chirurgien
pdiatre

Th. ODENT

La drpanocytose
Maladie gntique de lhmoglobine,
autosomique rcessive
Mutation du gne bta globine
Substitution dun aa
polymrisation
Formes gntiques: SS, SC, S bta-thal ( )
dfinissant les syndromes drpanocytaires
majeurs

Mcanismes

Paludisme

Physiopathologie
Polymrisation de la dsoxyhmoglobine S
vaso-occlusion mcanique
Adhsion des drpanocytes lendothlium
vasculaire
Raction inflammatoire
Anomalie du tonus vasculaire
Activation facteurs procoagulants

Cycles hypoxie-roxygnation
Recrutement cellulaire
Inflammation

Activation endothlium

hmolyse
NO

Surexpression des PS
la surface GR SS

Activation plaquettaire

Epidmiologie
300 nouveaux-ns dpists par an en France
10 000 patients IDF dont 4000 enfants
Mortalit: 0.29% personne /anne IDF entre
1985-92
Esprance de vie : environ 48 ans dans les pays
industrialiss
Antilles: 1/8 htrozygote
Afrique centrale: 1/4

Biologie
Anmie chronique (Hb: 7g/dL )
Hmolytique
Normochrome
normo ou macrocytaire
rgnrative (rtic.>100 000)

Hyperleucocytose basale
Hyperplaquetose

Drpanocytose de l enfant :
3 complications majeures
Aggravation de l anmie chronique

Infections

Accidents vaso- occlusifs

Drpanocytose de l enfant :
3 complications majeures
Aggravation de l anmie chronique

Infections

Accidents vaso- occlusifs

Aggravation de lanmie
chronique:
Squestration splnique aigue
Avant 5 ans
Urgence thrapeutique!

Infection au parvovirus B 19
rythroblastopnie aigue transitoire
Immunit vie

Squestration splnique aigue

Chute du taux dhmoglobine>2g/dL

volume rate> 2 cm
Rticulocytes > 100 000

rythroblastopnie
Parvovirus B 19
(Mgarythme)
rticulocytose

hmolyse

rythroblastopnie progressive
= aggravation progressive de lanmie

Drpanocytose de l enfant :
3 complications majeures
Aggravation de l anmie chronique

Infections

Accidents vaso- occlusifs

Crise vaso-occlusive
Manifestation cardinale
Douleur localise au niveau des
extrmits, rachis, abdomen, thorax ou
crne

0.8 pisode /an /enfant

5.2% des patients ont 32.9% des
pisodes (Platt NEJM 1995)

Crise vaso-occlusive

Evaluer la douleur, soulager la douleur

Biologie non informative
Pas dimagerie, en rgle
Rechercher des facteurs dclenchants
Evoquer le diagnostic diffrentiel
dostomylite +++

Traitement dune CVO

Evaluation de la douleur (chelle)
Hyperhydratation (2 3 l/m2)
Palier 1:
Paractamol : 15 mg/kg/ 6 heures
Ibuprofne: 10mg/kg / 6-8 heures

Palier 2:

Codine, tramadol, dextropropoxyphne

nalbuphine

Palier 3:

Morphiniques

Accidents vaso-occlusifs svres

Syndrome thoracique aigu
Accident vasculaire crbral

Accident vasculaire
crbral
Risque maximal entre 3 et 10 ans,
SS/Sbta
Risque dAVC multipli par 220
Vasculopathie crbrale drpanocytaire
Anomalies Doppler: augmentation des vitesses
AIT
AVC ischmique

Syndrome
thoracique aigu

Signes respiratoires, fivre, douleur thoracoabdominale ET infiltrat radiologique de novo

Isol ou secondaire une CVO
Physiopathologie complexe (infection, falciformation,
embolie graisseuse)
Urgence thrapeutique: change transfusionnel

Le syndrome pied-main
Dactylite
Nourrisson
Evolution favorable

Manifestations ostoarticulaires
Ncrose osseuse
Infections osto-articulaires

Ncrose piphyse fmorale

Hanche +++

Risque infectieux: germes

encapsuls

Hypo/asplnie
Perte filtre bactrien

Anomalie v. alterne
complment

Dfaut dopsonisation

Antibioprophylaxie par Oracilline

Etude PROPS (NEJM, 1986)
Pni V versus placebo
125 enfants 3 - 36 mois
70 % enfants vaccins contre pneumo
Placebo
Infections ( S.pn)
13
Dcs (S.pn)
3
Incidence septicmies
0.09
(S.Pn)

- Spectre troit

Pni V
2
0
0.02

p
0.0025
0.003
<0.05

Infections osto-articulaires
Pneumocoque
Salmonelles
Bacilles gram Porte dentre : lithiase ++

Diagnostic difficile entre CVO

et OMA
Phnomnes lis
Tableau clinique aspcifique
Examens complmentaires non
contributifs :
Imagerie et biologie

Examen complmentaires

Dcollement sous-priost

IRM

En pratique :

Traiter comme CVO pendant 48 heures :

Douleur +++
Fivre
Signes gnraux
Ponction sous prioste et mtaphysaire

Infection
Traitement mdico-chirurgical :
Trpanation osseuse + drainage
Antibiotiques
Protocole indicatif :
Bithrapie : Quinolone +++
10 jours IV + 3 mois per os

Traitement

Trpanation mdullaire
Drainage
Prlvements

Prise en charge de la
drpanocytose

Dpistage et prise en charge prcoce

Conseil gntique et diagnostic antnatal
Hyperhydratation, mesures prventives
Supplmentation acide folique
Antibioprophylaxie quotidienne: Oracilline50-100 000
UI/kg en 2 prises
Vaccination largie
Dpistage et surveillance des complications: bilan
annuel

Intensification de traitement
dans la drpanocytose:
Formes graves
>3 CVO hospitalises/an
>2 STA
Vasculopathie crbrale

3 modalits
Hydroxyure
Transfusions au long cours
Greffe de molle osseuse

Intensification de traitement

Transfusions
mensuelles
Hydra

Bnfices

Risques

Efficacit +++

Hmochromatose
chlation

Efficacit ++

Toxicit long
terme ??,
azoospermie
# 5 % dcs

(ractivation HbF)

Greffe de moelle Gurison