Guia Anomalias Congenitas

L ib ertad
y O rd e n
COLCIENCIAS
L ibertad
y O rd e n
Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin
Gua de prctica clnica

Deteccin de anomalas
congnitas en el recin
nacido
Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombia
Para uso de profesionales de salud
2013 - Gua No. 03
Centro Nacional de Investigacin en Evidencia

y Tecnologas en Salud CINETS
1. Introduccin
Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias
Gua de prctica clnica. Deteccin de anomalas congnitas en el

recin nacido - 2013 Gua No. 03
ISBN: 978-958-8838-27-4
Bogot, Colombia
Abril de 2013
Nota legal
Con relacin a la propiedad intelectual debe hacerse uso de los
dispuesto en el numeral 13 de la convocatoria 500 del 2009 y
la clusula DECIMO TERCERA -PROPIEDAD INTELECTUAL En
el evento en que se llegaren a generar derechos de propiedad
intelectual sobre los resultados que se obtengan o se pudieran
obtener en el desarrollo de la presente convocatoria y del contrato
de financiamiento resultante de ella, estos sern de COLCIENCIAS y
del Ministerio de Salud y Proteccin Social y de conformidad con el
clausulado de los contratos suscritos para este efecto.
2 | CINETS
Gua de prctica clnica / Deteccin de anomalas congnitas en el recin nacido | 2013 Gua No.03
L ibertad
y O rd e n
Ministerio de Salud y Proteccin Social

Alejandro Gaviria Uribe
Ministro de Salud y Proteccin Social
Fernando Ruiz Gmez
Viceministro de Salud Pblica y Prestacin de Servicios
Norman Julio Muoz Muos
Viceministro de Proteccin Social
Gerardo Burgos Bernal
Secretario General
Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 3
1. Introduccin
L ib ertad
y O rd e n
COLCIENCIAS
Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin
Departamento Administrativo
de Ciencia, Tecnologa e Innovacin Colciencias
Carlos Fonseca Zrate
Director General
Paula Marcela Arias Pulgarn
Subdirectora General
Arleys Cuesta Simanca
Secretario General
Alicia Rios Hurtado
Directora de Redes de Conocimiento
Carlos Caicedo Escobar
Director de Fomento a la Investigacin
Vianney Motavita Garca
Gestora del Programa de Salud en Ciencia,
Tecnologa e Innovacin
4 | CINETS
Instituto de Evaluacin Tecnolgica en Salud

Hctor Eduardo Castro Jaramillo
Director Ejecutivo
Aurelio Meja Meja
Subdirector de Evaluacin
de Tecnologas en Salud
Ivn Daro Flrez Gmez
Subdirector de Produccin de Guas de Prctica Clnica
Diana Esperanza Rivera Rodrguez
Subdirectora de Participacin y Deliberacin
Raquel Sofa Amaya Arias
Subdireccin de Difusin y Comunicacin
Autores y colaboradores
DIRECCIN Y COORDINACIN
Juan Gabriel Ruiz Pelez
Pontificia Universidad Javeriana
Hospital Universitario San Ignacio
Director General de las 6 Guas de
Atencin Integral del Recin Nacido
Mdico Pediatra y Magister en
Epidemiologa Clnica
Roco Romero Pradilla
Coordinadora General
Mdica Pediatra y Fellow de
Neonatologa
Adriana Buitrago Lpez
Coordinadora General (hasta
septiembre de 2011)
Enfermera licenciada y candidata a
Maestra en Epidemiologa
Equipo desarrollador
EQUIPO METODOLGICO
Claudia Granados Rgeles
Experta metodolgica
Mdica Pediatra y Magister en
Epidemiologa Clnica
Fernando Surez Obando
Experto metodolgico y de contenido
Mdico Genetista, Magister en
Epidemiologa Clnica y candidato a
Maestra en Informtica Mdica
Juan Gabriel Ruz Pelez

Experto metodolgico
Mdico Pediatra y Magister en
Epidemiologa Clnica
Diana Barragn Bradford
Asistente metodolgica y usuaria
experta
Mdica General
Michael Alexander Vallejo Urrego
Asistente metodolgico y Experto
Temtico
Universidad Nacional de Colombia
Mdico, Especialista en Epidemiologa
y candidato a Maestra en Gentica
Humana
EQUIPO TEMTICO
Ignacio Zarante Montoya
Lder Temtico
Mdico Genetista y Doctorado en
Ciencias Biolgicas
Paula Margarita Hurtado Villa
Experta Temtica
Pontificia Universidad Javeriana Cali
Mdica Genetista
Mery Yolanda Cifuentes Cifuentes
Experta Temtica
Mdica Pediatra
Harvy Mauricio Velasco Parra
Experto Temtico
Mdico Genetista
Clara Ins Vargas Castellanos

Experta Temtica
Universidad Industrial de
Santander
Asociacin Colombiana de
Gentica Humana
Mdica Genetista
EQUIPO DE EVALUACIN ECONMICA
Diego Rosselli Cock
Coordinador
Mdico Neurlogo, Magister en
Educacin y Magister en Polticas
de Salud
Juan David Rueda Pinzn
Asistente
Mdico General
Edgar Guerrero Regino
Asistente
Economista
EQUIPO DE IMPLEMENTACIN
Natalia Snchez Daz
Desarrollador
Mdica General, Residente de
Psiquiatra y Magister en Salud
Pblica Internacional
Andrs Duarte Osorio
Desarrollador
Mdico Familiar y candidato a
Maestra en Epidemiologa Clnica
EQUIPO DE SOPORTE
ADMINISTRATIVO
Carlos Gmez Restrepo
Gerencia General
Jenny Severiche Bez
Asistente de gerencia
Marisol Machet Rico
Asistente de gerencia
EQUIPO DE COORDINACIN
METODOLGICA
Juan Gabriel Ruiz Pelez
Juan Carlos Villar Centeno
Fundacin Cardioinfantil
Ana Mara De la Hoz Bradford
Roco Romero Pradilla
EQUIPO DE COORDINACIN
GENERAL ALIANZA CINETS
Rodrigo Pardo Turriago
Luz Helena Lugo Agudelo
Universidad de Antioquia
BIOESTADSTICA
REVISORES EXTERNOS
Viviana Rodrguez Romero

Bioestadstica
Estadstica y candidata a Maestra
en Epidemiologa Clnica
Anggie Ramrez Moreira

Investigadora Asociada
Fundacin IHCAI y Red Cochrane
Regional de Amrica Central y el
Caribe
Contenido
11
13
13
14
15
16
16
17
17
18
21
21
24
24
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31
33
1. Introduccin
2. Alcance y Objetivos
2.1. Tipo de Gua y Alcance
2.2. Propsitos
2.3. Objetivo General
2.4. Objetivos especficos

2.5. Poblacin
2.6. Usuarios
2.7. mbito asistencial
3. Metodologa
4. Recomendaciones
4.1. Tpico 1. Examen Fsico
4.2. Tpico 2 Antecedentes
4.3. Tpico 3 Tamizacin de anomalas

no estructurales
4.4. Tpico 4 Comunicacin
5. Referencias Bibliogrficas
6. Anexo general: Procedimiento

6.1 Consideraciones sobre el EFIS
44
47
48
48
49
50
6.2 Listado de malformaciones menores
6.3 Hallazgos que sugieren Errores Innatos del Metabolismo (EIM)
7. Anexo 1
Algoritmo 1
Algoritmo 2. Factores de riesgo Familiares para AC
Algoritmo 3. Factores de Riesgo prenatales para AC
1. Introduccin
as anomalas congnitas (AC) son un grupo heterogneo de

patologas que en conjunto tienen un impacto importante en
la morbimortalidad infantil. La deteccin temprana para evitar
sus graves desenlaces se convierte en una herramienta fundamental en el manejo de estas entidades e impacta directamente
en las tasas de mortalidad infantil en menores de un ao y en la
discapacidad de las poblaciones. Las AC son la segunda causa de
mortalidad en menores de un ao en Colombia y generan ms del
30% de la discapacidad en la poblacin general. La frecuencia se
calcula entre el 3 y 7%. Dentro de AC se encuentran las malformaciones congnitas con una frecuencia en Recin Nacidos (RN)
cercana al 3.5%. Las malformaciones que ms impacto tiene
en la morbimortalidad son las cardiopatas congnitas (15.73
/ 10.000 nacidos vivos), el sndrome de Down (17.82 / 10.000
nacidos vivos), el labio y paladar hendido y los defectos de cierre
de tubo neural.
Los factores asociados a las anomalas congnitas por su importancia en la etiologa y en el desarrollo de estas patologas son:
1) Los antecedentes familiares de anomalas congnitas. Estos se
pueden evaluar analizando la historia familiar con herramientas
simples como el rbol genealgico. 2) Historia de exposicin a
teratgenos: Los factores fsicos, qumicos o microbiolgicos que
1. Introduccin
afectan el desarrollo embrionario son una de las causas ms importantes en el desarrollo de AC. La evaluacin de la exposicin
a posibles agentes teratognicos es fundamental para detectar
riesgo aumentado de anomalas en el RN. 3) El examen fsico sistemtico es una de las herramientas con mayor sensibilidad a detectar tempranamente anomalas congnitas pero debe emplearse
de manera rutinaria y en la bsqueda precisa de signos sugestivos
de anomalas ocultas. 4) Las respuestas anmalas a la adaptacin
neonatal, evaluadas con exmenes clnicos o paraclnicos, que son
frecuentes en muchos RN deben ser un signo de alerta para llegar
al diagnstico de un Error Innato del Metabolismo.
12 | CINETS
2.1. Tipo de Gua y Alcance
Se trata de una gua de deteccin de anomalas congnitas del recin nacido aparentemente sano y a trmino. Las recomendaciones cubren aspectos involucrados
en la deteccin clnica y paraclnica de anomalas congnitas en recin nacidos
durante su atencin en sala de partos, servicio de hospitalizacin conjunta postparto madre-hijo, y unidad de recin nacidos de nivel I, II, III. No cubre aspectos de
promocin de salud, prevencin primaria o rehabilitacin ni atencin de la madre
gestante ni el proceso de atencin del parto.
Se trata de una gua sui generi, diferente de las guas de prctica basadas en evidencia ya que describe los lineamientos y bases cientficas para desarrollar un
programa de deteccin postnatal de anomala congnita.
En la gua, en lugar de evaluar alternativas ya existentes (como se hace en una gua

habitual de manejo clnico) para tomar decisiones sobre intervenciones diagnsticas o teraputicas, lo que se hace es disear y proponer una estrategia de deteccin
que se apoya en evidencia cientfica de diferentes orgenes (investigacin bsica,
estudios de prevalencia, experiencia y recomendacin delas disciplinas relacionadas con administracin en salud).
En sntesis se proponen 4 actividades estratgicas fundamentales, cada una de
ellas es una recomendacin basada en la mejor evidencia disponible. Las 4 actividades son:
1. Un examen fsico estandarizado en RN a trmino aparentemente sano
realizado cuando el recin nacido completa la transicin mediata. Esta
recomendacin basada en evidencia est apoyada en las respuestas
basadas en evidencia a una serie de 5 preguntas bsicas:
a. Cules hallazgos en el examen fsico deben ser buscados porque
implican mayor riesgo de anomalas congnitas no evidentes?
b. Qu hacer ante la presencia de anomalas congnitas menores en
el examen fsico del recin nacido?
c. Cmo se contina el estudio del recin nacido en quin se han

detectado signos sugestivos de anomalas congnitas mayores y
menores en el examen fsico?
d. El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen fsico
abierto mejora el desempeo diagnstico de AC?
e. En recin nacidos RN a trmino, cmo se debe hacer la tamizacin
para la deteccin de enfermedades cardacas congnitas?
2. En los sujetos con examen fsico normal, se hace una evaluacin sistematizada de antecedentes. El instrumento de evaluacin sistematizada
se genera a partir de la respuesta basada en evidencia de la pregunta:
Cules antecedentes se deben evaluar en la historia clnica como parte
de la estrategia de bsqueda de anomala congnita, en recin nacidos
vivos con examen fsico estandarizado normal?
3 Adems hay una estrategia para la bsqueda de anomalas especficas

que no se detectan por historia o examen fsico (anomalas ocultas):
cardiopata congnita (tamizacin con oximetra), tamizacin auditiva
universal (potenciales evocados y emisin otoacstica) y errores innatos del metabolismo. Para cada una de ellas hay una respuesta basada
en evidencia y una recomendacin del tipo habitual en guas de prctica
clnica.
4. Comunicacin de los resultados del tamizado a los padres: no hay evidencia emprica pero hay buenas prcticas bien establecidas que tienen
aspectos ticos, humanos y legales.
2.2. Propsitos
Mejorar la calidad de la atencin en salud y la utilizacin racional de
recursos en la deteccin de anomalas congnitas de los recin nacidos.
Disminuir la variabilidad injustificada en los procesos de deteccin y
tamizacin de anomalas congnitas.
Ayudar a consolidar una cultura de formulacin de polticas en salud
y de prctica clnica racional, basada en evidencia, susceptible de ser
auditada, evaluada y mejorada.
14 | CINETS
Generar modelos de evaluacin de resultados de investigacin (investigacin integrativa: guas de prctica clnica) que permitan de manera
pragmtica medir e interpretar indicadores de impacto sencillos, vlidos y tiles, que sirvan como base para el aseguramiento de la calidad
de atencin del recin nacido, basada en evidencia.
2.3. Objetivo General

Desarrollar de manera sistemtica guas de atencin integral y parmetros de prctica en la deteccin de anomalas congnitas (AC) en neonatos, haciendo nfasis
en los 3 niveles de complejidad de atencin y relacionando aspectos importantes
como la Historia Clnica preconcepcional y prenatal, los antecedentes familiares,
exposicin a teratgenos, examen fsico y reconocimiento del neonato de riesgo,
bajo una dinmica sistemtica y ordenada. La gua est basada en la mejor y ms actualizada evidencia disponible, con recomendaciones jerarquizadas segn nivel de
evidencia y grado de recomendacin, que no solo sirvan como bases para orientar
la prctica clnica sino que puedan ser utilizadas para disear, desarrollar y llevar
a cabo actividades de aseguramiento de la calidad de atencin.
2.4. Objetivos especficos

La gua busca contestar las siguientes preguntas clnicas, elaborando recomendaciones basadas en evidencia al respecto de:
2.4.1. Tpico 1
Cmo se debe hacer la deteccin postnatal de anomalas congnitas en los recin
nacidos vivos?
Cules hallazgos en el examen fsico deben ser buscados porque implican mayor riesgo de anomalas congnitas no evidentes?
Qu hacer ante la presencia de anomalas congnitas menores en el
examen fsico del recin nacido?
Cmo se contina el estudio del recin nacido en quin se han detectado signos sugestivos de anomalas congnitas mayores y menores
en el examen fsico?
El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen fsico

abierto mejora el desempeo diagnstico de AC?
En recin nacidos RN a trmino, cmo se debe hacer la tamizacin para

la deteccin de enfermedades cardacas congnitas?
2.4.2. Tpico 2
Cules antecedentes se deben evaluar en la historia clnica como parte de la estrategia de bsqueda de anomala congnita, en recin nacidos vivos con examen
fsico estandarizado normal?
2.4.3. Tpico 3
Cmo debe realizarse la tamizacin auditiva y de errores innatos del metabolismo
(EIM) en los recin nacidos vivos?
Cules EIM deben incluirse en la tamizacin universal?
En qu momento se debe realizar la tamizacin auditiva y cmo debe

realizarse?
Cmo debe hacerse la tamizacin para hipotiroidismo y cul es el momento adecuado para hacerlo?
En la tamizacin universal ampliada de EIM del recin nacido, cul es

el momento indicado ms eficiente (mayor sensibilidad, mayor especificidad) para la toma de muestras (48 horas versus a las 72 horas o a
los 7 das de vida) y de dnde debe tomarse la muestra?
2.4.4. Tpico 4
Cmo comunicar noticias a los padres que tienen hijos con anomalas congnitas?
2.5. Poblacin
Las recomendaciones van dirigidas a todo recin nacido vivo
16 | CINETS
2.6. Usuarios
Personal clnico asistencial que es responsable de la valoracin y el manejo inicial
del recin nacido sano o enfermo. Esto incluye a mdicos generales, obstetras, pediatras y neonatlogos. Para algunas recomendaciones especficas puede abarcar
a enfermeros licenciados, y personal clnico de otras disciplinas (fonoaudiologa)
implicado en el manejo hospitalario y ambulatorio del recin nacido. Las recomendaciones no van dirigidas a genetistas ni a sub-especialistas pediatras (neumologo,
neurologo, endocrinologo, infectlogo, cardilogo, cirujano, etc.) aun cuando si afectan procesos de remisin a dichas sub-especialidades. Los manejos de condiciones
especficas por parte de genetistas y subespecialistas ameritan recomendaciones
especficas que exceden el alcance de la presente gua.
2.7. mbito asistencial

La Gua hace recomendaciones para el abordaje de la deteccin de AC del recin
nacido en instituciones hospitalarias de nivel I, II y III. Para la fase ambulatoria hace
recomendaciones para consultas externas de recin nacidos.
3. Metodologa
3. Metodologa
a presente gua es el resultado de un proceso de investigacin integradora realizada para generar recomendaciones basadas en evidencia. En su desarrollo
se siguieron los pasos propuestos en el documento Gua Metodolgica para la
elaboracin de Guas de Prctica Clnica basadas en la evidencia, de evaluaciones
econmicas y de evaluacin del impacto de la implementacin de las guas en el
POS y en la Unidad de Pago por Capitacin del Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombiano(1), y se hicieron modificaciones y adaptaciones que se
explican en el reporte extenso.
En esencia, cada recomendacin es la respuesta a una pregunta cientfica relacionada con el proceso de cuidado de la salud de inters de la Gua. Las preguntas se
plantean a propsito de cada punto en el proceso de atencin en salud en el que
el usuario de la gua y su paciente (o su familia) tienen que tomar decisiones con
respecto a intervenciones especficas. Para responder cada pregunta, se llev a cabo
una revisin sistemtica de la literatura cientfica que incluye bsqueda, seleccin,
recuperacin, extraccin de informacin, apreciacin crtica y elaboracin de tablas
de evidencia. El producto de la revisin se us para formular recomendaciones especficas por un panel de expertos, siguiendo fundamentalmente la metodologa
propuesta por el grupo GRADE(2).
Para mantener la coherencia del texto de cada gua, tambin se incluyeron afirmaciones sobre manejos especficos, que son ampliamente aceptadas por la comunidad cientfica y que no requeran de bsqueda de evidencia emprica y soporte
de la recomendacin. Estas afirmaciones se identificaron como Puntos de Buena
Prctica. Los desarrolladores decidan si una afirmacin aparentemente autoevidente era un Punto de Buena Prctica o era una recomendacin que requera
del soporte de evidencia emprica, ayudados por una prueba lgica sencilla. Se
haca el ejercicio de plantear como recomendacin lo contrario de la afirmacin
propuesta como punto de buena prctica, y si era evidente que era no sostenible o
absurda, esa apreciacin ayudaba a confirmar que se trataba de un punto de buena
prctica.
Por ejemplo, la vigilancia de los signos vitales y de la temperatura durante la transicin mediata del prematuro estable se consider que era un punto de buena
prctica que no requera ser respaldado por evidencia emprica de su conveniencia.
La afirmacin No se debe vigilar la temperatura o los signos vitales de un prematuro estable, durante la fase de transicin mediata a la vida extrauterina resulta
18 | CINETS
claramente absurda e inapropiada, lo que ayud a los desarrolladores a confirmar

que prescribir la vigilancia de la temperatura es un punto de buena prctica y no
una recomendacin que deba fundamentarse en evidencia emprica o en consenso
de expertos.
El equipo desarrollador de la gua es un grupo multidisciplinario integrado por 4
subgrupos: a) expertos metodolgicos, b) expertos de contenido (acadmicos de
las universidades participantes y especialistas miembros de las sociedades cientficas pertinentes -Pediatra y Neonatologa-), c) representantes de los usuarios
y d) representantes de los pacientes. Cada subgrupo desarroll tareas especficas
de acuerdo con su rea de conocimiento o experiencia. Los integrantes del equipo
recibieron capacitacin bsica en la elaboracin de guas, y estandarizacin de
definiciones, conceptos y mtodos de generacin de recomendaciones, por parte
de los expertos metodolgicos vinculados al proyecto.
A continuacin se procedi a refinar y validar las preguntas clnicas objeto de
la gua. El ncleo de expertos metodolgicos hizo revisiones sistemticas de la
evidencia disponible. Para cada pregunta se segua un proceso jerarquizado de
bsqueda de evidencia. En primer lugar se buscaban Guas basadas en evidencia
que contestaran adecuadamente la pregunta de inters. Si no haba guas directamente relevantes o si no satisfacan los requisitos mnimos de calidad, se proceda
a buscar revisiones sistemticas. En caso de ser insatisfactorias, se pasaba a estudios individuales con el mejor diseo posible de acuerdo a cada tipo de pregunta.
En ausencia de investigacin primaria se recurra a raciocinio fisiopatolgico y
opiniones de expertos.
En el caso de identificarse guas potencialmente tiles, se contemplaba realizar una

adaptacin estandarizada (metodologa ADAPTE(3) modificada de acuerdo con la
propuesta del grupo de Nueva Zelanda(4)). De lo contrario, se proceda a generar
recomendaciones de novo. Para cada recomendacin de novo se realiz una sntesis
de la evidencia, se elaboraron perfiles y resmenes de evidencia segn la metodologa GRADE(5;6) y se formularon las recomendaciones basadas en evidencia.
Los resultados de cada etapa (formulacin de preguntas y generacin de recomendaciones), se sometieron a procesos de socializacin y legitimacin por pares
y la comunidad.
En la etapa de formulacin de preguntas, el resultado del trabajo del grupo desarrollador fue debatido en un foro pblico al que asistieron representantes del
ente gestor (Ministerio de Salud y Proteccin Social y Colciencias), de la Academia
(programas de formacin de pregrado y posgrado de Medicina y otras ciencias de
la salud), de las asociaciones profesionales, y de agremiaciones y grupos de soporte
3. Metodologa
de pacientes. Previo al debate se public el texto de las preguntas en la pgina web

del Ministerio de Salud y se recibieron preguntas y sugerencias.
En paralelo se desarrollaron grupos focales integrados por los miembros del equipo
desarrollador que actuaban en representacin de usuarios (mdicos, enfermeras y
otras profesiones de la salud) y por pacientes (padres de recin nacidos hospitalizados, asociaciones de pacientes peditricos con problemas especficos). Se les pidi
su opinin acerca de la relevancia y claridad de las preguntas y se explor hasta
donde coincidan con las expectativas y valores de usuarios y pacientes. El proceso se document (videograbaciones, grabaciones de voz, apuntes de campo) y se
transcribi rigurosamente y las actas finales fueron aprobadas por los participantes.
Adems se les solicit que, utilizando la metodologa de GRADE para priorizacin
de los desenlaces, realizaran un ordenamiento y priorizacin en tres categoras:
desenlaces crticos, importantes y no crticos no importantes. Se utiliz una tcnica formal de consenso llamada grupos nominales que reduce el riesgo de sesgos.
En la etapa de generacin de recomendaciones se cumplieron tres pasos para asegurar la participacin apropiada de todos los actores: a) generacin de recomendacin
basada en evidencia, formulada por los expertos metodolgicos y de contenidos,
b) debate amplio en foro abierto (participaron todas las partes interesadas, an
con conflictos de inters), precedida por una publicacin en la pgina web del
Ministerio de Salud y usando los lineamientos metodolgicos de las Conferencias
de Consenso de los Institutos Nacionales de Salud de los EUA; y c) Talleres de validacin de las versiones finales de las recomendaciones, adelantados con grupos
extensos de usuarios (ms de 30 participantes), agremiaciones profesionales y
grupos asistenciales de la salud no mdicos, padres de pacientes, agremiaciones y
grupos de soporte de pacientes y pblico en general.
Todos los integrantes formales del grupo desarrollador hicieron una declaracin
explcita de potenciales conflictos de inters, que fue utilizada para decidir el alcance de su participacin: plena en todas las recomendaciones, o restringida segn el
conflicto especfico. En conflictos parciales o indirectos, el participante poda opinar
pero no contribuir al consenso y en conflictos directos se abstena de participar en
cualquier aspecto de la generacin de la recomendacin afectada.
20 | CINETS
4. Recomendaciones
4.1. Tpico 1. Examen Fsico
4.1.1. Pregunta 1
Cmo se debe hacer la deteccin postnatal de anomalas congnitas en los recin
nacidos vivos?
4.1.2. Respuesta basada en evidencia y recomendacin

1. El grupo desarrollador de la gua propone el
uso de una estrategia racional y sistemtica de
deteccin de anomalas congnitas (AC) a travs
de pasos sucesivos realizados despus del nacimiento de un nio vivo: examen fsico estandarizado, bsqueda de factores de riesgo, remisin
a medicina especializada cuando sea necesario y
en todos los casos tamizacin universal auditiva
y de un grupo especfico de errores innatos del
metabolismo.
Dentro del examen fsico estandarizado se propone
la realizacin universal de oximetra despus de las
24 horas de nacido, como estrategia de tamizacin
para cardiopatas congnitas.
Fuerza de la recomendacin. Fuerte a favor de la

intervencin
Las estrategias de deteccin antenatal no forman

parte del alcance de la presente gua.
Nota: A continuacin se presentan y discuten las

bases racionales y las evidencias que sustentan cada
fase de esta estrategia. Finalmente los procedimientos y secuencias se ilustran en el anexo general, al
final del presente documento.
4. Recomendaciones
4.1.2.1. Pregunta 1.1

4.1.2.1.1. Pregunta
Cules hallazgos en el examen fsico deben ser buscados porque implican mayor
riesgo de anomalas congnitas no evidentes?
4.1.2.1.2. Respuesta basada en evidencia
Ver descripcin detallada de hallazgos en Anexo general: descripcin del examen

fsico estandarizado (EFIS) y listado de anomalas mayores y menores
4.1.2.2. Pregunta 1.2
4.1.2.2.1. Pregunta
Qu hacer ante la presencia de anomalas congnitas menores en el examen fsico

del recin nacido?
La presencia de 3 anomalas menores en un recin nacido (Ver anexo de malformaciones menores) requiere la remisin a un nivel de salud que permita evaluar
la existencia de una malformacin mayor oculta (21).
En caso de encontrar 2 anomalas menores o menos, se recomienda que cada institucin genere su propia poltica de manejo de estos pacientes segn sus recursos
disponibles, teniendo en cuenta que la presencia de 2 anomalas menores puede aumentar el riesgo alrededor de un 10% de tener una malformacin mayor asociada.
4.1.2.3. Pregunta 1.3
4.1.2.3.1. Pregunta
Cmo se contina el estudio del recin nacido en quin se han detectado signos
sugestivos de anomalas congnitas mayores y menores en el examen fsico?
4.1.2.3.2. Punto de buena prctica
El recin nacido con signos sugestivos de anomala congnita, valorados mediante

el examen fsico sistemtico debe remitirse al nivel de atencin que cuente con un
especialista que contine el estudio correspondiente.
22 | CINETS
4.1.2.4. Pregunta 1.4

4.1.2.4.1. Pregunta
El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen fsico abierto mejora

el desempeo diagnstico de AC?
Los sistemas estandarizados han demostrado un mejor rendimiento diagnstico

al compararlo con un abordaje abierto de cualquier intervencin. Pese a que no
existe un instrumento de examen fsico gentico que haya sido validado y haya
demostrado alguna superioridad frente a una valoracin no sistematizada, existe
evidencia indirecta que sustenta el uso de herramientas estandarizadas, por lo que
el grupo desarrollador de la gua considera que es recomendable la utilizacin de
una estrategia estandarizada especfica en miras de mejorar la deteccin de anomalas congnitas en nuestro medio.
4.1.2.5. Pregunta 1.5
4.1.2.5.1. Pregunta
En recin nacidos RN a trmino cmo se hace la tamizacin para deteccin de

enfermedades cardacas congnitas?
El grupo desarrollador de la gua recomienda realizar tamizacin universal a los

recin nacidos para cardiopata congnita con oximetra a las 24 horas de edad.
Se debe realizar con oxmetro con sensor de tamao apropiado para neonatos en la
mano derecha y en alguno de los pies, teniendo en cuenta los valores de referencia
ajustados a los parmetros de altura donde se realice la prueba. Si la saturacin en
cualquier extremidad est por debajo del valor de referencia (95% a nivel del mar)
o hay una diferencia de al menos 2 puntos porcentuales (ej. 95% y 93%) entre las
mediciones en diferentes extremidades, el nio debe ser referido a cardiologa para
valoracin y ecocardiograma.
4. Recomendaciones
4.2. Tpico 2 Antecedentes

4.2.1. Pregunta 2
Cules antecedentes se deben evaluar en la historia clnica como parte de la estrategia de bsqueda de anomala congnita, en recin nacidos vivos con examen
fsico estandarizado normal?
4.2.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendacin

2. Se deben evaluar los siguientes antecedentes
Enfermedades genticas
Teratgenos biolgicos
Agentes fsicos, qumicos y txicos
Otros Teratgenos
El grupo desarrollador de la gua propone el
uso de una lista de chequeo sistemtica para la
deteccin de antecedentes familiares relevantes
para anomalas congnitas (AC).

intervencin
La bsqueda sistemtica de antecedentes hace

parte de la estrategia general propuesta por
la presente gua: examen fsico estandarizado,
bsqueda de factores de riesgo, remisin a medicina especializada cuando sea necesario y en
todos los casos tamizacin auditiva y de un grupo
especfico de errores innatos del metabolismo.
4.3. Tpico 3 Tamizacin de anomalas no estructurales

4.3.1. Pregunta 3
Cmo debe realizarse la tamizacin auditiva y de errores innatos del metabolismo
en los recin nacidos vivos?
24 | CINETS
4.3.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendaciones

3. El grupo desarrollador de la gua recomienda la realizacin de un conjunto de actividades
de tamizacin que incluya evaluacin auditiva
y cribado para un grupo especfico de errores
innatos del metabolismo en todos los recin
nacidos vivos, independientemente de los hallazgos del examen fsico sistematizado y de la
presencia o no de factores de riesgo para anomala congnita.

intervencin
3.A.1. Se recomienda hacer tamizacin universal

para hipoacusia a los recin nacidos sanos, a trmino y sin factores de riesgo, con cualquiera de
los dos mtodos aceptados: emisiones otoacsticas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE),
luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso
hospitalario. La escogencia del mtodo depende
de la disponibilidad local y la experiencia de
cada institucin. En caso de resultado anormal,
en cualquiera de las dos pruebas el paciente
debe ser remitido para estudio confirmatorio
y de etiologa.

intervencin
3.A.2 Los recin nacidos que por cualquier motivo han tenido que ingresar a una unidad de recin nacidos (prematuridad, bajo peso al nacer,
ictericia, alteraciones de la transicin, riesgo de
infeccin, etc.) son recin nacidos con factores
de riesgo para efectos de la presente gua. En
estos recin nacidos se recomienda realizar las
dos pruebas e interpretarlas en paralelo: anormal si cualquiera de las dos es positiva y normal
solamente si ambas son negativas para hipoacusia. En caso de resultado anormal, el paciente
debe ser remitido para estudio confirmatorio y
de etiologa.

intervencin
3.B. Se recomienda realizar tamizacin para EIM incluyendo hipotiroidismo

a todos los recin nacidos entre las 48 y 72 horas de vida.
4. Recomendaciones
EIM incluidos en la tamizacin universal:

Hipotiroidismo congnito
Hiperplasia suprarrenal congnita
Deficiencia de Biotinidasa
Fenilcetonuria
Galactosemia
Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de
cadena media (MCAD)

intervencin
Acidurias orgnicas (acidemia propinica y acidemia metilmalnica)

Nota: Si se puede garantizar la toma de muestra a
las 72 horas (egreso del servicio de maternidad al
tercer da, control ambulatorio al tercer da) esta
estrategia es la ms deseable. Si, como ocurre en
muchas ocasiones, el sistema de salud no puede
garantizar la toma de muestra al tercer da, se debe
realizar antes del egreso.
Nota: A continuacin se presentan y discuten las bases racionales y las evidencias

que sustentan cada fase de esta estrategia. Finalmente los procedimientos y secuencias se ilustran en un algoritmo anexo.
4.3.2.1. Pregunta 3.1
4.3.2.1.1. Pregunta
Cules deben ser los EIM que deben incluirse en la tamizacin universal?
Apoyados en el estudio econmico de la presente gua, revisando la evidencia

pertinente respecto al tema de la tamizacin metablica, se consider que los EIM
deben ser de tamizacin universal para Colombia deben incluir: Hipotiroidismo
congnito, Hiperplasia suprarrenal congnita, deficiencia de Biotinidasa, Fenilce26 | CINETS
tonuria, Galactosemia, Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media

(MCAD), Acidurias orgnicas (acidemia propinica y acidemia metilmalnica).
4.3.2.2. Pregunta 3.2
4.3.2.2.1. Pregunta
En qu momento se debe realizar la tamizacin auditiva y cmo debe realizarse?

La evidencia sugiere que se debe hacer tamizacin universal para hipoacusia a los
recin nacidos sanos, a trmino y sin factores de riesgo, con cualquiera de los dos
mtodos aceptados: emisiones otoacsticas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE), luego de las 24 horas de nacido o antes del egreso hospitalario. La escogencia
del mtodo depende de la disponibilidad local y la experiencia de cada institucin.
En caso de resultado anormal, en cualquiera de las dos pruebas el paciente debe
ser remitido para estudio confirmatorio y de etiologa.
4.3.2.3. Pregunta 3.3
4.3.2.3.1 Pregunta
Cmo debe hacerse la tamizacin para hipotiroidismo y cul es el momento adecuado para hacerlo?
La evidencia sugiere que se debe realizar la tamizacin a todos los recin nacidos
entre las 48 y 72 horas de vida. En caso que el recin nacido tenga egreso hospitalario antes de las 48 horas, se debe tomar la muestra teniendo en cuenta que en el
momento de interpretar los resultados estos pueden estar falsamente elevados.
4.3.2.4. Pregunta 3.4
4.3.2.4.1. Pregunta
En la tamizacin universal ampliado de EIM del recin nacido, cul es el momento

indicado ms eficiente (mayor sensibilidad, menor especificidad) para la toma de
muestras (48 horas versus a las 72 horas o a los 7 das de vida) y de dnde debe
tomarse la muestra?
4. Recomendaciones
La tamizacin universal para EIM debe realizarse entre las 48 y 72 horas de vida,
una vez el neonato haya recibido alimentacin. Se considera no es pertinente realizarlo antes de este tiempo por la posibilidad de falsos positivos en los resultados
de la TSH, considerando que se tomar una muestra nica para la tamizacin metablica por espectometra de masas en tndem. La muestra para tamizacin de
EIM debe ser de sangre de taln.
4.4. Tpico 4 Comunicacin

4.4.1. Pregunta 4
Cmo comunicar a los padres la noticia de que su hijo tiene una AC?
4.4.2. Punto de buena prctica
4. La comunicacin es el fundamento de la relacin teraputica entre mdico

y paciente, esencial para comunicar el diagnstico y para que el plan de manejo correspondiente sea exitoso. Se recomienda que el personal que tenga
la mejor preparacin sea quien comunique la informacin a los padres de
los pacientes en quienes se sospeche anomalas congnitas. Esta informacin debe ser dada de una manera clara, honesta, respetando las emociones
y reconociendo la incertidumbre cuando exista.
El siguiente listado (adaptado Levetown), que se propone para dar malas noticias
con habilidad y empata, incluye los siguientes puntos:
No revelar las malas noticias por telfono
Considerar las caractersticas culturales que puedan hacer que la informacin que deba dar deba ser adaptada.
Siempre presentarse a los padres y tener un ambiente privado y tranquilo para poder hablar con el tiempo necesario.
Evitar comunicar la mala noticia a un padre solitario, sin su cnyuge y
/ o un soporte preferido presente.
Permitir a los padres alzar o tocar al nio que tenga cuidados especiales.
28 | CINETS
Reconocer que los padres son los principales responsables de sus hijos.
Demostrar su inters, la compasin y el sentido de conexin con el
paciente y la familia
Ajustar el ritmo de la discusin segn el estado emocional de los padres,

no abrumar con informacin exagerada.
No utilizar jerga.
Obtener ideas de los padres sobre la causa del problema, asegurarse de

que no se culpen a ellos mismos u otros.
Mencionar la enfermedad y escribirla para los padres.
Pedir a los padres que utilicen sus propias palabras para explicar lo que
acab de decirles y confirmar la transmisin eficaz de la informacin.
Explicar las implicaciones para el futuro del nio.
Reconocer las emociones de los padres y estar preparado para lgrimas

y para la necesidad de tiempo. Es til llevar un trabajador social y / o
un sacerdote a la reunin.
Estar dispuesto a mostrar su propia emocin, el distanciamiento o desprendimiento es ofensivo.
Dar a los padres tiempo para estar solos, para procesar la informacin,
reaccionar, y formular preguntas adicionales.
Ser capaz de recomendar recursos pertinentes de la comunidad.
Evitar hacer juicios de valor acerca de los nios, los padres y sus comportamientos.
Proporcionar contactos con otras familias con un nio afectado de manera similar que estn dispuestas a compartir sus experiencias.
Proporcionar un plan de seguimiento y hacer una cita para la siguiente
conversacin.
1. Gua Metodolgica para la elaboracin de Guas de Prctica Clnica basadas en la
evidencia, de evaluaciones econmicas y de evaluacin del impacto de la implementacin de las guas en el POS y en la Unidad de Pago por Capitacin del
Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombiano. Ministerio de la
Proteccin Social de Colombia 2009 November 23;Available from: URL: www.
pos.gov.co/Documents/GUIA%20METODOLGICA%2023%2011%2009-1.pdf
2. Guyatt G, Oxman AD, Akl EA, Kunz R, Vist G, Brozek J et al. GRADE guidelines: 1.
Introduction-GRADE evidence profiles and summary of findings tables. J Clin
Epidemiol 2011 April;64(4):383-94.
3. The ADAPTE Collaboration. Resource toolkit for guideline adaptation . 1 ed. 2007.
4. New Zealand Gudelines Group. Notes on the adaptation / Synthesis of guidelines.
www nzgg org nz 2007;Available from: URL: www.nzgg.org.nz
5. Guyatt G, Oxman AD, Sultan S, Brozek J, Glasziou P, Alonso-Coello P et al. GRADE guidelines 11-making an overall rating of confidence in effect estimates for a single
outcome and for all outcomes. J Clin Epidemiol 2012 April 27.
6. Guyatt GH, Oxman AD, Santesso N, Helfand M, Vist G, Kunz R et al. GRADE guidelines
12. Preparing Summary of Findings tables-binary outcomes. J Clin Epidemiol
2012 May 18.
30 | CINETS
continuacin se describe el procedimiento que debe desarrollar el usuario

de la GAI:
Para cada recin nacido que usted atienda debe realizar el siguiente proceso
resumido en 3 algoritmos (Anexo 1). Primero debe realizar la identificacin del
paciente, seguido del examen fsico sistemtico utilizando el modelo del anexo 2.
La evaluacin de los RNs se debe realizar en dos momentos: Despus de las 24 horas
y antes del egreso hospitalario y entre las 48 y 72 horas de nacido.
Actividades despus de las 24 horas y antes del egreso hospitalario:
Examen fsico sistemtico (EFIS)
Evaluacin de factores de riesgo prenatal y familiares

Oximetra de pulso en pies
Evaluacin auditiva con emisiones otoacsticas (EOA) o respuesta auditiva de tallo (RATE)
Actividades entre las 48 y 72 horas de vida
Toma de muestra de sangre de taln para tamizaje de hipotiroidismo
Toma de muestra de sangre de taln para tamizaje de Errores Innatos

del Metabolismo (EIM)
Si el examen fsico es normal se proceder a evaluar los antecedentes

prenatales y familiares segn los algoritmos 2 y 3 que valoran la informacin contenida en las siguientes tablas:
Enfermedades genticas
Consanguinidad parental (hasta primos hermanos) Defectos del tubo neural

Disgenesias corticales
Retinoblastoma
Retardo mental sin causa aparente
Cardiopata congnita
Poliquistosis renal
Trastorno del desarrollo sexual

incluyendo hipospadias
Displasia de cadera
Polimalformado
Hidrops fetal no inmune
Muerte sbita en ms de un hermano
bitos en ms de un hermano
Muerte neonatal no explicada
bito malformado
Aborto a repeticin (3 o ms
espontneos, o 2 consecutivos)
Antecedente de prueba citogentica en miembros del ncleo familiar
Teratgenos biolgicos
Ig M para CMV alterada
Ig M para TOXOPLASMA alterada
Ig M para RBEOLA alterada
FTA-abs, TPHA, Elisa, o Ig M para sfilis alterada.
Herpes durante el embarazo (especifique trimestre)
Txicos (fsicos y qumicos, incluyendo frmacos)

Alcohol
Anticonvulsivantes
Vitamina A
Misoprostol
Sustancias psicoactivas (recreativas)
Radiacin ionizante (antecedente ocupacional)
Tabaco/cigarrillo
Otros teratgenos
Diabetes materna
Diabetes gestacional
Oximetra de pulso: Despus de las 24 horas de vida se debe realizar con oxmetro
con sensor de tamao apropiado para neonatos en alguno de los pies, teniendo en
cuenta los valores de referencia ajustados a los parmetros de altura donde se realice la prueba. Una lectura anormal de la oximetra indica que se debe referir el RN
al cardilogo pediatra para que realice un ecocardiograma con el fin de descartar
malformaciones congnitas cardiacas.
Tamizaje auditivo: A todo RN despus de las 24 horas de vida se le realizar
tamizaje auditivo con emisiones otoacsticas (EOA) o respuesta auditiva de tallo
(RATE). Ante un resultado positivo el RN debe ser remitido a un centro donde se
pueda hacer una evaluacin completa de la va auditiva y confirmar el hallazgo.
Entre las 48 y las 72 horas de vida se debe realizar una toma de muestra de sangre del taln con el fin de tamizar hipotiroidismo y EIM. Se deben garantizar los
mecanismos de regreso del RN explicando a fondo a la madre la importancia de
esta prueba.
32 | CINETS
6.1 Consideraciones sobre el EFIS

La presencia de una malformacin congnita evidente genera la inmediata remisin
del RN a un centro de complejidad suficiente para su confirmacin, diagnstico y
manejo. Pero debido a la variabilidad se debe tener en cuenta que existen signos
sutiles que se deben tener en cuenta como alarma para posibles anomalas congnitas. Estos son:
6.1.1 Signos y hallazgos sugestivos de AC

(Se describen en orden de aparicin segn el EFIS)
rgano /
Sistema
Anomala
Asimetra
Desproporcin
Inspeccin
General
Tono
Izquierda
Derecha
Ausencia de simetra entre hemi-cuerpo derecho

e izquierdo
Segmento
Superior Inferior
El segmento superior (SS) comprende la distancia

desde el borde superior de la snfisis pbica a la
planta del pie.
El segmento inferior (SI )comprende la distancia
desde el borde superior d la snfisis pbica hasta
el vertex.
Como regla general la relacin SS/SS en mayor a 1
en menores de 10 aos (se recomienda comparar
con tablas calibradas por edad)
Hipotona
Disminucin del tono muscular
Hipertona
Aumento del tono muscular
Central
Cianosis visible en tejidos vascularizados: labios,

membranas mucosas, lecho ungueal.
Perifrica
Cianosis visible en las extremidades (acrocianosis),

perioral o periocular
Cianosis
Auscultacin
Definicin
Agenesia
Ausencia de una parte por defecto en el desarrollo.

ej. Aquiria o ausencia de la mano
ej. Adactilia o ausencia de las falanges de todos los dedos
Soplos
Sonidos cardacos patolgicos que se producen como resultado

de flujo turbulento
Arritmias
Latidos irregulares
rgano/
Sistema
Anomala
Definicin
Nevus
Melanocitico
Congnito
Maculas planas de bordes bien definidos de

pigmentacin homognea con o sin vello
Nevus
Melanocitico
Congnito
Gigante
Maculas hiperpigmentadas de coloracin variable,

mayores a 20 centmetros de dimetro con vellos y
de superficie irregular y papilomatosa
Manchas
Caf con
Leche
Maculas hiperpigmentadas de dimetro variable,

color caf con leche
Hemangioma
Cavernoso
Tumor vascular compuesto por vasos sanguneos
Apndice
Pre-auricular
Prominencias epiteliales ssiles o pedunculadas

delante del pabelln auricular, frecuentemente
ubicadas a la altura del el trago. No tienen
componentes seos, cartilaginosos, o qustica y no
se comunican con el conducto auditivo externo o
del odo medio.
Apndices/Fositas
Piel
Fosas o fisuras delante del pabelln auricular,

frecuentemente ubicadas a la altura del trago.
Fosita / Fistula
Identifican la entrada a un seno o a una fstula que
Pre-auricular
puede extenderse bajo la piel hasta el cartlago de
la oreja.
Quistes de
Hendiduras
Branquiales2:
las lesiones
de hendiduras
branquiales
Quiste de Primera
Hendidura: falla en
la obliteracin de la
Primera hendidura
branquial
Tipo I
Nevus/
Hemangiomas
Nevus
Flammeus
Angioma plano de distribucin unilateral y
(Mancha Vino metamrica
de Oporto)1
Masa qustica
frecuentemente
ubicada inferior y
posterior al trago.
Puede ubicarse en la
partida o ngulo de
la mandbula
Contina
Diferenciar del Nevus Flammeus Neonatorum: macula rosada o color salmn en la nuca (Nevus flammeus nuchae) o en regin medio-frontal, interciliar y parpados superiores (Nevus
Flammeus de Lnea Media).
Se describe la lesin qustica, pero esta puede estar asociada al seno o a la fistula.
34 | CINETS
rgano/
Sistema
Definicin
Tipo II
Anomala
Apndices/Fositas
pueden ser
Qusticas,
Senos (sacos
ciegos) o
Fistulas
(conexin
de piel con
el espacio
farngeo)
Piel
Masa qustica
frecuentemente
ubicada en glndula
sub-mandibular o en
triangulo anterior
del cuello
Quiste de la Segunda
Hendidura3: falla en la
obliteracin de la Segunda hendidura branquial
Masa qustica
localizada a lo largo
del borde anterior del
Esternocleidomastoideo
Quiste de Tercera
Hendidura4: falla en
la obliteracin de la
Tercera hendidura
branquial
Masa qustica similar

al quiste de segunda
hendidura, con
apertura ubicada en
los 2/3 inferiores del
Esternocleidomastoideo
Hoyuelo intergluteo ubicado en la regin sacra. Se

Seno Pilonidal puede asociar a mecho de pelo, hemangioma y a
cambios en la coloracin de la piel.
rgano/
Sistema
Piel
Anomala
Definicin
Hipopigmentacin
reas hipomelanticas cutnea congnitas. Maculas

amelanticas. Poliosis (mecho de pelo blanco)
Ictiosis
Hiperqueratosis caracterizada por piel seca,

escamosa y gruesa (escamas) que puede asociarse a
lesiones erosivas denudadas o lesiones ampulares
Hiperlaxitud Cutnea
Piel hiper-extensible
rgano / Sistema /
Caracterstica
Anomala
Definicin
Microcefalia
Circunferencia Occipito-frontal (Dimetro ceflico)

menor al percentil 3 (< p3), comparado con el
estndar normal ajustado para la edad y sexo.
Macrocefalia
Circunferencia Occipito-frontal (Dimetro ceflico)

mayor al percentil 97 (>p 97), comparado con el
estndar normal ajustado para la edad y sexo.
Crneo/
Volumen
Cabeza
Contina
3
4
Su trayecto difiere de la lesin del tercer arco en que pasa a travs de la bifurcacin de la
cartida.
Su trayecto asciende posterior a la cartida interna.
rgano / Sistema /
Caracterstica
Anomala
Definicin
Turricefalia/
Acrocefalia
Crneo con apariencia de torre.
Acrocefalia
Forma de Turricefalia en la cual el vertex de la

cabeza asume una forma cnica.
ndice ceflico5 mayor al 81%. Disminucin de la

Braquiecefalia longitud antero-posterior del crneo respecto a su
ancho.
Forma
Fontanelas y
Suturas
Fontanelas y
Suturas
Occipucio
ndice ceflico menor al 76%. Incremento de la

longitud antero-posterior del crneo respecto a su
ancho.
Plagiocefalia
Cabeza asimtrica. Usualmente es la combinacin

de aplanamiento occipital con prominencia frontal.
Cabeza triangular. El vrtice del triangulo ubicado

Trigonocefalia en la lnea media de la frente y la base en el
occipucio.
Crneo/
Cabeza
Dolicocefalia
o Escafocefalia
Fontanelas
Amplias
Aumento del tamao de las fontanelas6
Suturas Amplias
Aumento de la distancia entre los bordes seos de

las suturas.
Fontanelas
supernumerarias
Fontanelas accesorias: fontanela sagital localizada

en la sutura sagital a nivel del obelion; fontanela
nasofrontal, ubicada entre las dos mitades del
frontal y los huesos propios de la nariz; la fontanela
metpica, localizada en la sutura metpica y
la fontanela cerebelosa, situada por detrs del
agujero magno.
Occipucio
Plano
Parte posterior de la cabeza plana (ver

braquicefalia)
Occipucio
Prominente
Parte posterior de la cabeza plana prominente (ver

Dolicocefalia o Escafocefalia)
El ndice ceflico:
. La longitud de la cabeza es la distancia entre la Glabela
(punto ms prominente del hueso frontal en la raz de la nariz) hasta la eminencia occipital
externa (punto ms prominente del hueso occipital en la lnea media)
Existen las tcnicas antropomtricas de medicin de fontanelas (anterior y posterior) en lo

posible se deben emplear y comparar con las tablas respectivas paraedad y sexo. Sin embargo
su definicin en subjetiva.
36 | CINETS
rgano / Sistema
Cuero Cabelludo
Facies tpicas
rgano /
Sistema/
Caracterstica
Apariencia
Cara
Anomala
Definicin
Hipopigmentacin
Diminucin en el pigmento del pelo. Puede

ser generalizada o localizada como en el caso
de la Poliosis (mecho de pelo blanco)
Alopecia
Ausencia parcial o completa del pelo7
Lesiones en
sacabocado
Aplasia cutnea caracterizada por su

forma circular u ovalada de bordes
definidos rodeada de piel y cuero cabelludo
aparentemente normal.
Anomala
Definicin
Cromosomopata
Diversos rasgos definen las facies tpicas de las trisomas

y monosomas de cromosomas sexuales: fisuras
palpebrales oblicuas, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, pabellones auriculares de implantacin baja, labio
hendido, etc.
Burda o
Tosca
Ausencia del aspecto fino y agudo de las cejas, nariz,

labios, boca y mentn, por lo general debido a las
caractersticas redondeadas o engrosado de la piel con o
sin engrosamiento de los tejidos subcutneos y seos.
Ancha
Dimetros bi-cigomtico y bi-gonial mayores a 2 DS8.

Incremento en el ancho de la cara.
Inexpresiva
Cara hipommica. Cara con movimientos faciales

reducidos.
Pequea
Cara estrecha y corta
Larga
Longitud facial mayor a 2DS. Incremento de la longitud de

la cara
Corta
Longitud facial menor a 2DS. Decremento de la longitud

de la cara
Estrecha
Dimetros bi-cigomtico9 y bi-gonial10 menores a 2 DS11.

Decremento en el ancho de la cara.
Contina
8
9
10
11
El termino general de Alopecia incluye diversas condiciones que no necesariamente son patolgicas tales como: Alopecia occipital del recin nacido. El examen fsico debe hacer nfasis
en su relacin con la Aplasia cutis congnita, Atrquias e hipotricosis congnitas.
DS: desviacin estndar
Dimetro bi-cigomtico: mxima distancia entre los arcos cigomticos
Dimetro bi-gonial: mxima distancia de gonin a gonin (gonin: punto inferio-medial del
ngulo de la mandbula)
DS: desviacin estndar
Apariencia
rgano /
Sistema/
Caracterstica
Cara
Anomala
Definicin
Redonda
Cara aparentemente ms redonda de lo usual. Mientras

que una cara ancha puede tener mejillas redondeadas, una
cara redonda aparenta ser tan larga como ancha.
Plana
Ausencia de la concavidad o convexidad de la cara al verla

de perfil
Fetal
Persistencia de rasgos fetales
Triangular
Contorno triangular de la cara, al verla de frente, mayora

amplitud en las sienes y afinndose hacia una barbilla
estrecha
Atrfica
Piel fina, patrn venoso subcutneo prominente,

disminucin de grasa subcutnea, posiblemente asociado
a arrugas excesivas, y cambios pigmentarios
Asimetra
Sobre-creciIncremento en tamao de una rea de la cara

miento
Hipoplasia
hemi-facial
Hiperplasia
Aumento en el tamao de uno de los hemisferios faciales
hemi-facial
Hendidura
facial
rgano / Sistema
Ojos
Disminucin en el tamao de uno de los hemisferios

faciales
Apertura anormal en las estructuras faciales, incluyendo

labio y paladar hendido
Anomala
Definicin
Hipertelorismo
Distancia inter-pupilar mayor a 2 DS o por

encima del Percentil 97 (>p97)
Hipertelorismo
Distancia inter-pupilar menor a 2 DS o por

debajo del Percentil 3 (<p3)
Ptosis
Posicin anormal del borde palpebral. 3 o

ms mm por debajo de su posicin usual
cubriendo la parte superior del iris.
Criptoftalmos
Ausencia de la fisura palpebral con piel

extendindose desde la ceja hasta la mejilla
Hendidura en el
parpado (Coloboma)
Discontinuidad (muesca o hendidura) en el

borde del parpado superior o inferior
Parpados
Fisuras palpebrales
Inclinacin12 en direccin superior de la fisura
orientadas hacia arriba palpebral mayor a 2DS
Contina
12
La inclinacin de la fisura palpebral se define por el ngulo formado por dos lneas: una lnea
imaginaria que conecta el canto lateral y el canto medial de cada ojo y una lnea horizontal
entre los dos cantos internos, cuando el paciente tiene la cabeza en posicin neutral.
38 | CINETS
rgano / Sistema
Parpados
Anomala
Definicin
Fisuras palpebrales
Inclinacin en direccin inferior de la fisura
orientadas hacia abajo palpebral mayor a 2DS
Exoftalmos
(Proptosis)
Ojos que protruyen ms all del plano

general de la cara
Microftalmia
Disminucin del volumen del globo ocular.

Ojo pequeo un o bilateral13
Buftalmos
Aumento de volumen del globo ocular
Heterocromia
Iris de diferente color
Coloboma
Agujero (muesca o hendidura) en el iris
Cristalino
Cataratas
Opacidad del cristalino
Cornea
Leucoma
Opacidad de la cornea
Globo
Ocular
Ojos
Iris
rgano /
Anomala
Sistema
Pabelln
auricular
Apndice
Preauricular
Definicin
Prominencias epiteliales ssiles o pedunculadas delante del
pabelln auricular, frecuentemente ubicadas a la altura del el
trago. No tienen componentes seos, cartilaginosos, o qustica
y no se comunican con el conducto auditivo externo o del odo
medio.
Fosas o fisuras delante del pabelln auricular, frecuentemente

Fosita /
ubicadas a la altura del trago. Identifican la entrada a un seno o
Fistula Prea una fstula que puede extenderse bajo la piel hasta el cartlago
auricular
de la oreja.
Atresia de
conducto
auditivo
externo
Pabelln
auricular
Ausencia del pasaje del conducto auditivo externo. Cierre de la

circunferencia del conducto.
Microtia
Grado I
Microtia
Oreja
Microtia
pequea Grado II
Microtia
Grado III
13
Pabelln con presencia de todos los

componentes anatmicos, de longitud
menor a 2 DS
Pabelln con presencia de algunos pero
no todos sus componentes anatmicos,
de longitud menor a 2 DS
Presencia de algunas estructuras
anatmicas pero ninguna es reconocible
como componente del pabelln auricular.
Implica que el tamao es menor al esperado como consecuencia de anormalidades en el

desarrollo del globo ocular.
rgano / Sistema /
Caracterstica
Apariencia
Anomala
Boca Asimtrica
Ausencia de la simetra de la boca
Boca Abierta
Apertura bucal abierta
Microstomia
Disminucin del ancho de la apertura oral.

Distancia entre las dos comisuras labiales
menor a 2 DS
Macrostomia
Incremento del ancho de la apertura oral.

Distancia entre las dos comisuras labiales
mayor a 2 DS
Labio hendido
Discontinuidad en el labio superior o inferior
Hoyuelo labial
Depresin en la comisura labial
Agenesia de vula
Ausencia de vula
vula asimtrica
Ausencia de la simetra de la vula
vula hendida
Discontinuidad (hendidura muesca o mella)

de la vula
Paladar hendido
Discontinuidad (hendidura) en el paladar

duro, blando ambos
Agenesia de
Lengua
Ausencia de la lengua
Lengua hendida
Hendidura en la lengua
Tamao
Labio
Boca /
Mandbula
Cavidad
Oral
Definicin
Masas en la Lengua Presencia de tumoraciones en la lengua
Mandbula
rgano / Sistema /
Caracterstica
Cuello
Glosoptosis
Desplazamiento posterior de la lengua hacia

la faringe
Diente Neonatal
Diente en el neonato.
Frenillos
supernumerarios
Pliegues accesorios extendindose desde el

borde alveolar hasta la superficie interna del
labio superior o inferior
Retrognatia
Mandbula en posicin posterior al plano de

la cara
Micrognatia
Reduccin del ancho y longitud de la

mandbula
Anomala
Definicin
Disminucin de los arcos de movimiento

Arcos de movimiento
del cuello puede estar asociado a Posicin
limitados
anmala de la cabeza
Contina
40 | CINETS
rgano / Sistema /
Caracterstica
Cuello
Anomala
Definicin
Alado
Pliegue en el borde externo del cuello

(Pterygium colli) Se extiende desde la base de
los pabellones auriculares hasta los hombros.
Higroma qustico
Tumor del sistema linftico secundario a

obstruccin del drenaje
Masas
Presencia de tumoraciones, masas o lesiones

qusticas en el cuello (ver Higroma qustico y
quistes branquiales)
rgano / Sistema /
Caracterstica
Anomala
Definicin
Ausencia de la simetra del Trax secundaria
a anomala muscular , anomala en la caja
torcica o ambas
Apariencia Asimtrico
Esternn
Clavculas
Trax
Escapula
Glndulas
mamarias
Masas
rgano /
Sistema
Pectus carinatum
Esternn protruido
Pectus excavatum
Esternn hundido
Agenesia
Ausencia de clavculas
Hipoplasia
Hipoplasia de las clavculas
Alada
Omoplato protruido
Anomala de Sprengel
Posicin anormalmente alta de un

omoplato hipoplsico
Pezones
supernumerarios
Pezones adicionales que pueden

encontrarse a lo largo de lnea mamaria
embrionaria se extiende desde la axila hasta
la regin femoral superior.
Agenesia de pezones
Ausencia de pezones (un o bilateral)
Higroma
Tumor del sistema linftico secundario a

obstruccin del drenaje
Anomala
Abdomen Atresia
Esofgica
y Tracto
GastroinEstenosis
testinal
Esofgica
Definicin
Ausencia del pasaje esofgico. Cierre de la circunferencia
esofgica que conlleva a que el esfago termine en un saco
ciego. Pude estar asociado a fistula traqueal
Disminucin del dimetro de la circunferencia esofgica.
Pasaje esofgico estrecho.
Contina
rgano /
Sistema
Anomala
Definicin
Atresia Intestinal
Ausencia del pasaje de algn segmento intestinal. Cierre de

la circunferencia intestinal
Visceromegalia
Crecimiento anormal de alguno de los rganos de la

cavidad abdominal
Protrusin del contenido de la cavidad abdominal a travs

Hernia Umbilical
del anillo umbilical
Abdomen
y Tracto
Protrusin del contenido de la cavidad abdominal a travs
Gastroin- Hernia inguinal
del canal inguinal
testinal
Defecto de la pared abdominal en el cual los rganos
Onfalocele
abdominales se hernian en un saco cubierto por membrana
amnio-peritoneal a travs de la base del cordn umbilical
Gastrosquisis
Cordn
umbilical
Defecto para-umbilical de la pared abdominal en el cual los

rganos abdominales se hernian sin la presencia de saco
herniario. Los rganos herniados estn expuestos
Arteria umbilical Presencia de una sola arteria en el cordn umbilical. Cordn

nica
umbilical de dos vasos: una arteria y una vena.
Atresia anal (ano
Ausencia del pasaje anal. Cierre de la circunferencia anal
imperforado)
Ano
Estenosis anal
Disminucin del dimetro de la circunferencia anal. Pasaje

anal estrecho.
Implantacin
anormal del ano
Posicin anmala del ano
rgano /
Anomala
Sistema
Genitales
42 | CINETS
Genitales
ambiguos
Descripcin
El espectro de presentacin
clnica de los Genitales Ambiguos
(GA) es muy amplio y su
descripcin completa esta ms
all del alcance de esta gua. La
presentacin fenotpica de los
GA puede tener un predominio
masculino o femenino o
francamente indistinguible y su
presencia puede indicar diversas
malformaciones en rganos
internos. Ante la presencia de
GA se recomienda como mnimo
describir las caractersticas de la
siguiente columna.
Color de la piel y textura

Presencia de vello
Tamao del Pene
Posicin de la Uretra
Presencia o ausencia de
orificio vaginal
Caractersticas del Escroto
Caractersticas de los labios
vaginales
Gnadas palpables
rgano /
Sistema
Anomala
Descripcin
Extremidades
Superiores
Extremidades
Ausencia de la simetra de las extremidades superiores
asimtricas
Clinodactilia
del 5 dedo
5 dedo curvado lateralmente en el plano de la palma
Campodactilia
Posicin anormal de los dedos en la cual la AID14 o la AIP15 no

se extienden 180 grados, sea por extensin pasiva o activa.
Edema
Acumulacin de lquido intersticial
Polidactilia
Manos
Dedo
supernumerario
Pre-axial
Duplicacin parcial o completa

del primer dedo de la mano
Post-axial

del quinto dedo de la mano
Inferiores
Extremidades
Ausencia de la simetra de las extremidades inferiores
asimtricas
Edema
Acumulacin de lquido intersticial
Polidactilia
Dedo
supernumerario
Pre-axial

del primer dedo del pie
Post-axial

del quinto dedo del pie
Respecto al hallazgo de malformaciones menores se tendr en cuenta el siguiente

criterio:
Tres o ms malformaciones menores: Se debe realizar la remisin a un
nivel de salud que permita evaluar la existencia de una malformacin
mayor oculta
Dos malformaciones menores: Se recomienda que cada institucin

genere su propia poltica de manejo de estos pacientes segn sus recursos disponibles, teniendo en cuenta que la presencia de 2 anomalas
menores puede aumentar el riesgo alrededor de un 10% de tener una
malformacin mayor asociada.
14
15
AID: articulacin inter-falngica distal
AID: articulacin inter-falngica proximal
6.2 Listado de malformaciones menores

A continuacin se presenta el listado de anomalas congnitas menores
Anomalas Congnitas Menores Craneofaciales
Anomalas congnitas Menores
Frente
Ojos
Sutura Metpica
Sinofris
Pliegue epicntico
Hipertelorismo16
Hipotelorismo
Ptosis
Ojos
Fisuras palpebrales cortas

Fisuras palpebrales orientas hacia arriba
Fisuras palpebrales orientas hacia abajo
Craneofaciales
Puente nasal plano17

Nariz
Puente nasal prominente

Nariz antevertida
Malar
Hipoplasia Malar
Mandbula
Micrognatia
Apndice pre-auricular
Fistula pre-auricular
Pabelln auricular
Asimtricos
Implantacin baja
Melotia (rotados posteriormente)18
Pliegue del Hlix ausente
Contina
16
17
18
Medicin de la distancia intercantal (externa e interna) comparar con tablas respectivas de

antropometra
El Puente nasal plano suele acompaarse de narinas antevertodas. Considere que las nariz
es antevertida si al mirar de frente al recin nacido ve directamente las narinas
Se considera que los pabellones estn rotados cuando estn inclinados ms de un 15% de la
perpendicular.
44 | CINETS
Boca
Craneofaciales
Occipucio
vula bfida
Paladar profundo
Bordes alveolares profundos
Lengua grande
Labio superior delgado
Filtrum plano
Plano
Prominente
Esternn corto
Esternn deprimido
Trax
Esternn prominente
Trax en escudo
Trax y Abdomen
Hipertelorismo mamario
Diastasis de Rectos
Abdomen
Hernia Inguinal
Hernia umbilical
Genitales
Genitales
Hipoplasicos19
Testculos
Testculos Pequeos20
Uretra
Hipospadias
Pliegue palmar nico
Patrones de pliegues atpicos
Clinodactilia
Extremidades Manos
Campodactilia
Sindactilia cutnea parcial21
Pollicis de implantacin anterior
Pollicis ancho
Contina
19
20
21
La medida de la longitud del pene se debe realizar desde el hueso pbico hasta la punta del
glande. La hipoplasia de los labios mayores puede dar la impresin incorrecta de hipertrofia
del Cltoris.
Testculos pequeos o hipoplsicos hace referencia al tamao y/o a la consistencia.
Sindactilia cutnea parcial ocurre frecuentemente entre el tercer y cuarto dedo

Duplicacin de placa ungueal
Unas pequeas
Unas displasicas
Aracnodactilia
Manos pequeas
Metacarpianos cortos
Extremidades Pies
Manos empuadas (con los dedos externos sobre los

dedos internos)
Sindactilia cutnea parcial22
Sandal Gap
Taln prominente
Hallux valgus
Hallux ancho
Unas hipoplasicas23
Duplicacin de placa ungueal
Alopecia
Posicin anormal del remolino capilar
Piel redundante en cuello
Piel y pelo
Maculas Hipopigmentadas
Manchas caf con leche
Aplasia Cutis
Senos drmicos sacros24
Hemangioma
22
23
24
Sindactilia cutnea parcial ocurre frecuentemente entre el segundo y tercer dedo. Menos del
25% de los casos es considerada normal.
Las unas usualmente reflejan el tamao y forma de la falange distal
El seno drmico se considera profundo si el fondo es difcil de ver incluso con considerable
estiramiento de los bordes. El seno drmico debe distinguirse del Seno pilonidal.
46 | CINETS
6.3 Hallazgos que sugieren Errores Innatos del

Metabolismo (EIM)
Aunque algunos EIM del metabolismo sern diagnosticados a travs del tamizaje
universal es importante tener en cuenta algunos hallazgos clnicos que sugieren
la presencia de un posible EIM:
SUGIEREN EIM (Considerar como diagnstico diferencial)
a. Alteracin neurolgica
b. Atrofia cerebral
c. Convulsiones
d. Retardo del desarrollo psicomotor
e. Encefalopata hipxico isqumica por asfixia sin causa evidente
f. Distress respiratorio sin causa que lo explique
g. Cardiomiopata y/o falla cardiaca progresiva y sin causa evidente
h. Vomito persistente y /o dificultad en la alimentacin
i. Hepatomegalia
j. Alteraciones de oculares.
k. Dismorfismo.
l. Olor anormal.
m. Neutropenia y/o leucopenia consideradas como sepsis que no responde a
tratamiento
n. Hipoglicemia persistente
o. Presencia de cetosis en pacientes alimentados y sin hipoglicemia.
p. Falla heptica
q. Hiperamonemia.
r. Hiperbilirrubinemia indirecta persistente sin causa determinada.
s. Colestasis
t. Acidosis metablica con anin gap aumentado, hiperlactatemia en ausencia
de infeccin y/o hipoperfusin, alcalosis respiratoria en ausencia de ventilacin
mecnica.
u. Antecedentes familiares positivos
v. Ambigedad sexual
48 | CINETS
Identificacin del
recin nacido
Toma de segunda
muestra EIM
Remisin a medicina especializada

y reporte del caso al sistema de
vigilancia de AC (I)
Positivo
Si
Pendiente resultado de tamizaciones para EIM.EFIS + FR a los

8 a 10 das
Negativo
Valoracin resultados
de EFIS + FR
EFIS + FR entre las 48 a 72 h + tamizacin de EIM + tamizacin

para hipotiroidismo congnito + registro de caso sospechoso
al sistema de vigilancia de AC (II)
FR familiar y/o prenatal (Tambin EIM)
Tamizacin de EIM e hipotiroidismo congnito entre las 48 a 72 h + registro de caso

sospechoso al sistema de vigilancia de AC (III)
No
Evaluar factores de riesgo (FR)
EFIS y tamizaje auditivo y pulsoximetra

normales
Examen fsico sistemtico (EFIS) para AC + pregunta de fatores de riesgo (FR) + tamizaje auditivo + pulsoximetra despues
de las 24 hrs y antes del egreso
EFIS y/o tamizaje auditivo y/o pulsoximetra

alterado (s)
Algoritmo 1
7. Anexo 1
Negativo
Positivo
Salida
Remisin a medicina especializada

y reporte del caso al sistema de
vigilancia de AC (I)
Le han realizado a usted o a un integrante de su nucleo familiar

(compaero o hijos) alguna prueba citogentica (cariotipo, fish)
Existe algn antecedente de primer y/o segundo grado (incluyendo

obitos) de enfermedades genticas
Existe algn antecedente en familiar de primer grado (padres y

hermanos) de:
Existe algn grado de parentesco entre los padres del RN
Antecedentes familiares
Cual es el grado de consanguinidad

(solo antecedente dde consanguinidad hasta primos)
1. Defectos del tubo neural

2. Disgenesias corticales
3. Retinoblastoma
4. Retardo mental sin causa aparente
5. Cardiopata congnita
6. Poliquistosis renal
7. Transtorno del desarrollo sexual incluyendo hipospadias
8. Displasia de cadera
9. Polimarfomado
10. Hidrops fetal no inmune
11. Muerte sbita en ms de un hermano
12. Obitos en ms de un hermano
13. Muerte neonatal no explicada
14. Obito malformado
15. Aborto a repeticin (>0 - 3 en espontneos a >2 en consecutivos)
Si
Factores de riesgo Familiares para AC
Algoritmo 2
No o resultado
normal
Si o resultado
alterado
Si
No
Si
Hasta primos
hermanos
Ms all de primos
hermanos
Continuar prenatales
Pregunta 3 0 4
II
Pregunta 2
50 | CINETS
II
No
<4
Le realizaron alguna de las

siguientes pruebas
Hubo alguna
alterada
No
Pregunta
6o7
Si
Si
No
Pregunta
7
1. IgM CMV
2. IgM toxoplasma
3. FTA-ABS, TPHA, ELISA. IgM
para sfilis
4. IgM Rubeola
4 o ms
Si, cuantos
Le han realizado controles prenatales
Evaluar factores de
riesgo prenatales:
Factores de Riesgo prenatales para AC
Algoritmo 3
Usted consumio o estuvo en

contacto durante alguna etapa del
embarazo con:
II
Si
Pregunta
8o9
No
1. Alcohol
2. Anticonvulsivantes
3. Vitamina A
4. Misoprostol (CITOTEC)
5. Sustancias Psicoactivas (drogas recreativas)
6. Antecedente ocupacional de radiacin
inonizante
7. Tabaco/cigarrillo
No
II
Si
1. Herpes
2. Diabetes gestacional
3. Diabetes materna
En su embarazo se le
diagnostic alguna de estas
patologas
Si
Si
III
No
Durante las pruebas ecogrficas en

el embarazo, le detectaron a su beb
alguna anomala
Considerar
remisin a medicina
especializada

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L ib ertad

Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin

Gua de prctica clnica

Para uso de profesionales de salud

2013 - Gua No. 03

Centro Nacional de Investigacin en Evidencia

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias

Gua de prctica clnica. Deteccin de anomalas congnitas en el

Ministerio de Salud y Proteccin Social

Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin

Instituto de Evaluacin Tecnolgica en Salud

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 5

Juan Gabriel Ruz Pelez

Clara Ins Vargas Castellanos

Viviana Rodrguez Romero

Anggie Ramrez Moreira

2.3. Objetivo General

2.4. Objetivos especficos

2.7. mbito asistencial

4.2. Tpico 2 Antecedentes

4.3. Tpico 3 Tamizacin de anomalas

6. Anexo general: Procedimiento

6.2 Listado de malformaciones menores

6.3 Hallazgos que sugieren Errores Innatos del Metabolismo (EIM)

Algoritmo 2. Factores de riesgo Familiares para AC

Algoritmo 3. Factores de Riesgo prenatales para AC

as anomalas congnitas (AC) son un grupo heterogneo de

En la gua, en lugar de evaluar alternativas ya existentes (como se hace en una gua

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 13

c. Cmo se contina el estudio del recin nacido en quin se han

3 Adems hay una estrategia para la bsqueda de anomalas especficas

2.3. Objetivo General

2.4. Objetivos especficos

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 15

El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen fsico

En recin nacidos RN a trmino, cmo se debe hacer la tamizacin para

En qu momento se debe realizar la tamizacin auditiva y cmo debe

En la tamizacin universal ampliada de EIM del recin nacido, cul es

2.7. mbito asistencial

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 17

claramente absurda e inapropiada, lo que ayud a los desarrolladores a confirmar

En el caso de identificarse guas potencialmente tiles, se contemplaba realizar una

de pacientes. Previo al debate se public el texto de las preguntas en la pgina web

4.1.2. Respuesta basada en evidencia y recomendacin

Fuerza de la recomendacin. Fuerte a favor de la

Las estrategias de deteccin antenatal no forman

Nota: A continuacin se presentan y discuten las

4.1.2.1. Pregunta 1.1

Ver descripcin detallada de hallazgos en Anexo general: descripcin del examen

Qu hacer ante la presencia de anomalas congnitas menores en el examen fsico

El recin nacido con signos sugestivos de anomala congnita, valorados mediante

4.1.2.4. Pregunta 1.4

El uso de sistemas estandarizados comparado con el examen fsico abierto mejora

Los sistemas estandarizados han demostrado un mejor rendimiento diagnstico

En recin nacidos RN a trmino cmo se hace la tamizacin para deteccin de

El grupo desarrollador de la gua recomienda realizar tamizacin universal a los

Ministerio de Salud y Proteccin Social - Colciencias | 23

4.2. Tpico 2 Antecedentes

4.2.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendacin

Fuerza de la recomendacin. Fuerte a favor de la

La bsqueda sistemtica de antecedentes hace

4.3. Tpico 3 Tamizacin de anomalas no estructurales

4.3.2. Respuesta basada en la evidencia y recomendaciones

Fuerza de la recomendacin. Fuerte a favor de la