Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
I. KONSEP DASAR
A. Pengertian
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Downs
Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai
berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan
merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,
biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga
terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon
Down pada tahun 1866.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh
adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21
kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh
kelebihan kromosom.
B. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non
Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu
hamil.
D. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu
terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
E. Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom
down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan
menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan
danperubahan kepribadian)
F. Pencegahan
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga
sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.
G. Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale yang
terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang
lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis
antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan
secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan
anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom
down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3
kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan
kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis.
Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom
21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan
homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik (
kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.
H. Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau
bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan
konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,
BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan
temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
II. ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :
a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal
b. Kebutuhan nutrisi / makan
c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
d. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak
D. Evaluasi
1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat
nutrisi yang cukup dan adekuat
2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi
secara rutin
3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik
4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin
hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.
http://varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down-syndrom-pada-anak/