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estrategias de cribado 1.
Por todo ello, la ecografa tiene un rol fundamental en la identificacin
del grupo de alto riesgo. La translucencia nucal (TN) aumentada entre las
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Mtodo de cribado
TD (%)
30%
50-70%
70-80%
85-90%
13+6 semanas
EM, TN y hueso nasal (HN) a las 11-13+6semanas
90%
95%
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Medida de la TN
El hecho de obtener por ecografa una medida adecuada de la TN es un
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-5-
2,5
-6-
Prevalencia (%)
2,5-3,4 mm
1/100 (1%)
3,5-4,4 mm
3/100 (3%)
4,5-5,4 mm
7/100 (7%)
5,5-6,4 mm
20/100 (20%)
6,5 mm
30/100 (30%)
Para Bilardo et al. 5 los fetos con una TN aumentada y un cariotipo normal
presentaban un mayor riesgo de resultados adversos durante la gestacin
(19%: 85/451); riesgo que estaba relacionado con el incremento inicial del
edema nucal.
De los 30 fetos con una TN 6.5 mm y cariotipo normal, slo 6 fueron recin
nacidos sanos, en los que no se observaron anomalas estructurales en las
ecografas seriadas. Por otro lado, en un 12% de los casos se sospecharon
defectos estructurales en la ecografa del segundo trimestre (55% defectos
cardiacos, 13% paladar hendido) y slo en 16 fetos, las anomalas genticas o
estructurales se detectaron tras el parto.
Concluy 5 que si la medicin del pliegue es menor de 4 mm en los fetos con
cariotipo normal, la probabilidad de tener un recin nacido sano es alta
(alrededor de un 92%). Conforme aumenta la TN, la mayora de las anomalas
asociadas se pueden detectar ecogrficamente. Tras una ecografa normal en
el segundo trimestre de la gestacin, el riesgo de resultados no favorables no
parece verse incrementado al compararlo con la poblacin general.
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Hueso nasal
El hueso nasal puede visualizarse por ecografa a las 11-13+6 semanas
de gestacin 4. Varios estudios han demostrado una fuerte asociacin entre la
ausencia de hueso nasal a las 11-13+6 semanas y la trisoma 21, adems de
otras anomalas cromosmicas (Nicolaides et al. 2004) 2. En la combinacin de
datos de estos estudios sobre un total de 15822 fetos, el perfil fetal se examin
con xito en el 97,4% de los casos. El hueso nasal estaba ausente en el 1,4%
de los fetos cromosmicamente normales y en el 69% de los fetos con
Sndrome de Down. Un hallazgo importante de estos estudios es que la
incidencia de la ausencia de hueso nasal disminuye con la longitud crneorabadilla y aumenta con el grosor de la TN 1,2.
Para realizar una evaluacin correcta del hueso nasal:
- La imagen debe aumentarse de tal modo que slo se incluyan en la
pantalla la cabeza y la parte superior del trax.
- Se debe obtener un corte sagital medio del perfil fetal manteniendo el
transductor ecogrfico paralelo a la direccin de la nariz.
- En la imagen de la nariz deben aparecer tres lneas distintas. La lnea
superior representa la piel y la inferior, ms gruesa y ecognica, el hueso nasal.
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Una tercera lnea, casi en continuidad con la piel pero en un nivel ms alto,
simboliza la punta de la nariz. Movimientos laterales y la angulacin del
transductor facilitan la diferenciacin entre el hueso nasal y la piel suprayacente
(Figura 2).
El cribado del primer trimestre mediante una combinacin de la ecografa
para la TN y el hueso nasal, y la -hCG libre y la PAPP-A en el suero materno,
puede identificar potencialmente a ms del 95% de los fetos con Sndrome de
Down, asumiendo una tasa de falsos positivos del 5%1,2.
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- 11 -
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Figura 4. En la parte superior se muestra una onda Doppler normal con flujo positivo
durante la contraccin auricular. La imagen inferior hace referencia a una onda Doppler con
flujo reverso durante la contraccin auricular en un feto con trisoma 21.
cardiopatas,
resultados
perinatales
adversos
anomalas
2,8
flujo anormal a nivel del ductus con una translucencia nucal normal. De los 6
casos, 3 tenan un cariotipo alterado y de los tres fetos cromosmicamente
normales, uno present un defecto cardiaco mayor. Oh et al. 8 concluyeron que
la onda anormal del ductus es buen predictor de resultados perinatales
adversos (CIR, alteraciones cardiovasculares, renales,), independientemente
del grosor de la TN; siendo subsidiarias de una ecografa detallada de la
anatoma fetal con ecocardio includa.
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fetos
cromosmicamente
normales
el
ngulo
fronto-maxilar
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CONCLUSIONES
La mayora de los fetos con anomalas cromosmicas presentan defectos
estructurales, severos o menores, que pueden ser evaluados mediante la
evaluacin ecogrfica.
El marcador ms efectivo para la deteccin de trisoma 21 y otras
anomalas cromosmicas es la translucencia nucal aumentada en las semanas
11-14. La tasa de deteccin para Sndrome de Down mediante el cribado con
TN es del 75-80%, con un 5% de falsos positivos.
La translucencia nucal fetal se puede combinar con -hCG libre y PAPPA en el suero materno para la deteccin del 90% de los fetos con trisoma 21
con una tasa de falsos positivos del 5%. El hecho de utilizar marcadores
ecogrficos como el hueso nasal, el flujo en la vlvula tricspide y en el ductus
venoso, puede reducir la tasa de falsos positivos al 2%, manteniendo la tasa de
deteccin en el 90% o ms. Adems, este mtodo puede identificar
aproximadamente el 90% de los fetos con trisoma 13 y 18, sndrome de Turner
y triploida.
BIBLIOGRAFA
1. Borenstein M, Molina F, Maiz N, Bonino S, Nicolaides K. Tamizaje de
anomalas cromosmicas en el primer trimestre. En: XI Curso de
Actualizacin en Obstetricia y Ginecologa. Granada; 2007.
2. Nicolaides K, Falcn O. La ecografa de las 11-13
+6
semanas. Londres:
- 15 -
+6
weeks.
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