Genoma Humano

lgico acreditar que qualquer profissional da rea da sade se deve preocupar com as
enfermidades hereditrias adjacentes ao corpo humano e gostaria de possuir um
conjunto de mapas capazes de traar as coordenadas situacionais de um determinado
gene. Evidentemente, gostaria, igualmente, de dispor de instrumentos que lhe
permitissem diagnosticar se esse gene tem, ou no, uma estrutura normal.
Foram estas as principais razes que contriburam para que, na dcada e oitenta do
sculo passado, a comunidade cientfica do Instituto Nacional de Sade (NIH) NorteAmericano, se tenha debruado sobre as questes respeitantes s enfermidades
hereditrias.
Por sua vez, tambm o Departamento de Energia (DOE) Norte-Americano, em 19861987, se props empreender um mega-projecto que visava conhecer, uma por uma (de
acordo com a ordem em que realmente se encontram) as bases que compem o
genoma humano. o que usualmente denominado como sequenciar o genoma
humano. A este respeito, no NIH, os pesquisadores questionavam a utilidade sanitria
inerente ao conhecimento da sequncia do genoma humano, atendendo a que, a sua
maior parte no funcional.
Apesar de tudo, o Governo dos USA acabou por aprovar o megalmano projecto do
DOE e, passado pouco tempo, o conceituado pesquisador Renato Dulbecco (galardoado
com um Prmio Nobel) contribuiu para a sua viabilidade ao relacionar a sequncia do
genoma humano com a pesquisa do cancro num artigo publicado na revista Science.
Nesse mesmo artigo, Dulbecco no se referiu exclusivamente ao projecto do DOE, mas
sim fuso desse projecto com os interesses de deteco de genes que tanto
interessava ao NIH. Factualmente, o que Dulbecco tentou reivindicar foi a necessidade
de impulsionar um projecto que, por um lado, fosse capaz de sequenciar o genoma
humano e, por outro lado, o cartografasse, ou seja, identificasse a sequncia normal
cada gene.
A um de Outubro de 1988, James Watson foi nomeado Director Associado de
Investigao do Genoma Humano no NIH e, nesse mesmo dia, o NIH e o DOE
assinaram um convnio de colaborao cientfica. Assim nasceu o Projecto do Genoma

Humano (HGP). claro que o genoma humano que se tentava cartografar e

sequenciar, no era o genoma de nenhum indivduo concreto, mas sim um construto
realizado a partir das sequencias consideradas normais.
Desde 1988 tm sido grandes os avanos na pesquisa do HGP. Inicialmente, pensou-se
em 2003 como o ano em que ficou concluda a sequenciao do genoma humano.
Nesta histria, o contributo de Craig Venter foi notrio, na medida em que, na sua
empresa privada CELERA, terminou com xito a tarefa de sequenciar o genoma
humano. Sobre esta matria, o que se revelou mais complicado foi o desenvolvimento
de tecnologias para colocar genes nos cromossomas e identificar se tm, ou no, a
estrutura correcta.
A este respeito, desde a dcada de oitenta do sculo passado, que se usavam autoradiografias baseadas na comparao de fragmentos de ADN com uma, ou outra,
longitude, dependendo do facto de acompanharem um gene normal ou no. So os
chamados marcadores.
O desenvolvimento dos biochips, causou uma verdadeira revoluo neste complexo.
Face auto-radiografia, que procede gene a gene, o biochip permite analisar de uma
s vez vrios milhares de fragmentos de ADN do indivduo.
Tentando simplificar, possvel descrever um biochip como uma lamina delgada, cuja
superfcie composta por milhares de poros depositrios de fragmentos separados de
ADN. Em cada um desses depsitos, so introduzidas sondas para identificar
determinadas enfermidades.
O grau de sofisticao alcanado neste contexto tal que, no s se podem
diagnosticar enfermidades, como predisposies ou propenses ao desenvolvimento de
transtornos multifactoriais. Um transtorno deste tipo um problema de sade,
biologicamente enraizado, que s surge quando renem determinadas circunstncias. O
campo de aplicaes das tecnologias de diagnstico gentico parece enorme. E importa
ter em conta que estas tecnologias tanto podem ser usadas em indivduos j nascidos,
como em embries com pouco tempo de existncia. Hoje j possvel analizar
embries em busca de genes alterados que, em alguns casos, podem ocasionar uma
futura enfermidade muito grave.

Estamos pois perante uma nova fase da Histria das Cincias da Sade: perante o
tradicional paradigma curativo ou preventivo, estamos a assistir ao nascimento e aos
primeiros passos de uma Cincia da Sade predicativa, que servir de base
epistemolgica a uma Cincia da Sade preventiva e curativa de novo cunho.

Predio a longo prazo e medicamentos la carte:

Atravs do recurso aos biochips, possvel vaticinar o estado de sade a longo prazo.
Assim sendo, o conhecimento de sequncias de ADN anmalas num dado indivduo,
verifica-se uma boa base para o desenvolvimento de frmacos especficos para a
pessoa em questo. Por outro lado, conhecer a anomalia de uma sequncia de ADN o
primeiro passo para desenvolver terapias de interveno gentica capazes de reparar a
dita sequncia.

Efeitos negativos
1 Vaticinar o desenvolvimento de uma enfermidade futura pode hipotecar a vida do
indivduo;
2 Dado que muitas enfermidades hereditrias so caractersticas de grupos raciais
determinados, poderiam usar-se as tecnologias de diagnstico gentico para efeitos de
discriminao;
3 Diagnosticar propenses genticas pode fazer com se cais na tentao de relativizar
o papel que o ambiente desempenha no aparecimento deste tipo de transtornos;
4 A terapia gentica poder ser usada, no s para erradicar enfermidades, mas para
impulsionar projectos de eugenia positiva.
Na generalidade, os efeitos negativos podem ser reduzidos a um s: a discriminao
entre indivduos segundo estes sejam dotados por um genoma melhor ou pior.
Inversamente, importa, igualmente, sublinhar os aspectos positivos, ou seja: a imensa
capacidade de vaticnio das tecnologias de diagnstico gentico e o desenvolvimento

das tecnologias de terapia gentica permitem assegurar um futuro em que ser

possvel controlar as enfermidades hereditrias.

Consideraes finais:
Toda a tecnologia o resultado de aplicao de uma determinada teoria cientfica a
uma tcnica pr-existente. Porm, tal no dever levar-nos a crer que a via relacional
entre Cincia e tecnologia tem um s sentido. certo que no h tecnologia sem teoria
cientfica. Mas a tecnologia pode incidir sobre as teorias cientficas que contriburam
para o seu surgimento e at mesmo alter-las de acordo com as circunstncias. Esse
exemplo muito claro no respeitante s tecnologias genticas que, de forma paulatina,
tm vindo a questionar boa parte do edifcio terico tradicional das cincias biolgicas.
GARRIDO. (2005). El Legado Cientfico del Siglo XX. Madrid:Ctedra.