BIOLOGIA

- 12 ANO -

Patrimnio gentico
Clula unidade bsica de estrutura e funcionamento da vida.
Existem clulas procariticas e eucariticas.
As clulas procariticas no possuem organelos membranares e o material celular
esta espalhado pelo meio celular (nucleode)
As clulas eucariticas dividem-se em clulas vegetais (que possuem parede celular
e vacolos de grandes dimenses e cloroplastos) e clulas animais (que no tm
parede celular, mas apresentam centrolos e mitocndrias).
Ncleo local onde est armazenada a informao gentica, pelo que controla a
atividade celular.
Caritipo conjunto de cromossomas de uma espcie cromossoma HUMANO 22
pares de autossomas (46, XY) e um par de cromossomas sexuais (23,X) ou (23,Y).
Cromossoma suporte da informao gentica (DNA).
DNA material gentico que se encontra no ncleo das clulas eucariticas e
espalhado no meio celular das clulas procariticas.
Gene segmento de cromossoma que contem informao sobre uma determinada
caracterstica.
Genoma conjunto de todos os genes de uma espcie
Gentipo constituio gentica de um indivduo relativamente a cada caracterstica.
Fentipo corresponde manifestao fsica do gentipo.
TRANSMISSO DE CARACTERISTICAS HEREDITRIAS
Gentica rea do conhecimento que tem como objetivo o estudo dos genes,
procurando respostas para a forma como se processa a herana gentica.
O CONTRIBUTO DE MENDEL
Gregor Mendel (1822-1884) monge da Repblica Checa, filho de um agricultor e
com poucos recursos econmicos. Estudou a hereditariedade e considerado o pai da
gentica.
A espcie de ervilheira Pisum sativum foi a que deu melhores resultados no estudo de
Mendel da hereditariedade, pois esta planta possui uma corola fechada (impedindo a
fecundao por outras espcies de plantas) e um bom conjunto de caractersticas
antagnicas.
Os resultados exatos obtidos por Mendel no estudo da hereditariedade devem-se, em
grande parte, ao seu rigor metodolgico. Podemos ento falar em Procedimentos de
Mendel, sendo eles divididos em trs etapas.

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- 12 ANO -

PROCEDIMENTOS DE MENDEL
1 isolamento de linhas puras;
2 cruzamento de indivduos contrastantes, de linhas puras (cruzamentos parentais);
3 mtodo estatstico para o tratamento de resultados obtidos.
Linhas puras indivduos homozigticos em relao caracterstica pretendida e
que, cruzados entre si, originam uma descendncia que sempre igual entre si e a um
dos progenitores, relativamente caracterstica considerada.
Caractersticas variaes que nos ajudam a distinguir um indivduo do outro (da
mesma espcie).
Caractersticas hereditrias transmitem-se de gerao em gerao atravs da
reproduo. Surgem durante o desenvolvimento e crescimento dos organismos e
manifestam-se ao longo da vida.
Mendel estudou ento casos de:
Cruzamentos de monibridismo onde se estuda a transmisso de apenas um
carter.
Cruzamentos de diibridismo onde se estuda a transmisso de dois carateres.

MECANISMO DE TRANSMISSO EM MONIBRIDISMO

Depois de isolar as linhas puras, Mendel realizou cruzamentos parentais recprocos.
1) Cruzamento parental
2) 1 gerao
3) Cruzamento entre F1

PxP
F1
F1 x F1

4) 2 gerao

F2

Polinizao cruzada (artificial) entre linhas puras

Hbridos da 1 gerao
Autopolinizao (natural) dos hbridos
Proporo fentipica 3:1 - proporo genotpica de
1:2:1

Concluso
Uniformidade dos hbridos gerao F1 uniforme em relao ao carter em
estudo, manifestando a caracterstica de um dos progenitores.
Propores fenotpicas na gerao F2 surgem ambas as caractersticas na
proporo aproximada de 3 para 1
Segundo Mendel
- Cada organismo possui 2 fatores que determinam uma caracterstica;
- PRINCPIO DA SEGREGAO FATORIAL na formao dos gmetas, os fatores
separam-se de tal modo que cada gmeta contm um s fator de cada par PUREZA
DOS GMETAS.
Atualmente:
- os fatores de Mendel correspondem aos genes que podem apresentar formas
alternativas -> ALELOS;
- o conjunto de todos os genes o GENOMA;
- o gentipo a constituio gentica de um indivduo em relao a uma certa
caracterstica;
- o fentipo a forma como o gentipo se expressa;

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- 12 ANO - um indivduo homozigtico possui um par de genes idnticos relativamente a uma
caracterstica todos os seus gmetas so geneticamente idnticos;
- um indivduo genotipicamente heterozigtico possui um par de genes diferentes
relativamente a uma caracterstica uns gmetas possuem uma das formas allicas e
outros possuem a outra forma allica.
Para facilidade de visualizao dos alelos envolvidos num cruzamento e dos seus
gentipos e fentipos obtidos podem utilizar-se vrios tipos de diagramas dos quais
o mais comum o XADREZ MENDELIANO.
No xadrez mendeliano indicamos os gmetas produzidos por cada um dos
progenitores e os cruzamentos que podem resultar da fuso destes gmetas.
Atravs do xadrez mendeliano possvel prever os gentipos e os fentipos dos
descendentes de um cruzamento, bem como a probabilidade de ocorrerem.
Cruzamento-Teste ou Retrocruzamento
O cruzamento teste serve para averiguar o gentipo dos indivduos que
fenotipicamente revelam a caracterstica do alelo dominante.
Consiste em cruzar esses indivduos com indivduos homozigticos recessivos e
depois analisar a descendncia.
Resultados Possveis do cruzamento teste:
1)

toda a descendncia apresenta o fentipo dominante o progenitor

desconhecido homozigtico dominante e toda a descendncia
heterozigtica;

2)

50% da descendncia apresenta o fentipo dominante e 50% apresenta o

fentipo recessivo o progenitor desconhecido heterozigtico, assim como a
metade da descendncia com fentipo dominante, enquanto que a descendncia
com fentipo recessivo homozigtica recessiva.

MECANISMO DE TRANSMISSO EM DIIBRIDISMO

Depois de isolar linhas puras, Mendel fez cruzamentos parentais entre indivduos
pertencentes a essas linhas puras.

Diibridismo
1) Cruzamento parental

AALL x aall

Gmetas

AL e al

2) 1 gerao (F1)

AaLl

Gmetas

AL, al, Al, aL

3) Cruzamento entre F1

AL x al x Al x aL

4) 2 gerao (F2)

Polinizao cruzada
artificial entre linhas puras
Dibridos da primeira
gerao
Autopolinizao natural dos

AALL, AALl, AAll, AaLL, Aall,

dibridos
Proporo fenotpica

AaLl, aaLL, aall, aaLl

9:3:3:1

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- 12 ANO -

Diibridismo transmisso hereditria de dois pares de alelos simultneamente.

AL
aL
Al
al

AL
AALL
AaLL
AALl
AaLl

aL
AaLL
aaLL
AaLl
aaLl

Al
AALl
AaLl
AAll
Aall

al
AaLl
aaLl
Aall
aall

Transmisso de 2 carateres (2 pares de genes) em bloco:

(segregao dependente de 2 pares de alelos)
Os alelos responsveis pelas duas caractersticas so transmitidos descendncia
sempre juntos?
Cruzamento
parental
Gmetas
F1
Gmetas
F2

AALL

aall

AL

Al

AaLl
AL e al
Ver xadrez ->

AL

al

Proporo
genotpica:
AL
AALL
AaLl1:2:1
Proporo
fenotpica:
al
AaLl aall3:1

Os resultados experimentais contradizem a hiptese que formulmos.

Transmisso de 2 carateres (2 pares de genes) de forma independente.
Os alelos responsveis pelas duas caractersticas so transmitidas descendncia de
forma independente?
Cruzamento
parental
Gmetas
F1
Gmetas
F2

AL
aL
Al
al

AL
AALL
AaLL
AALl
AaLl

AALL

aall

AL

Al

Proporo fenotpica: 3:1

Os resultados
AaLl experimentais foram muito
semelhantes
aos obtidos por Mendel.
AL, al, Al, aL

Ver xadrez ->

Os indivduos de F1, ao produzirem os seus

gmetas, podem combinar os alelos de forma
aL
Aldesde al
aleatria
que cada gmeta possua 1
AaLL
AALl
alelo para
cada AaLl
caracterstica um para a cor
da semente
aaLL
AaLle outro
aaLlpara a forma da semente.

AaLl
aaLl

AAll
Aall

Aall
aall

Concluso:
No diibridismo os alelos comportam-se como em dois cruzamentos de monibridismo,
ocorrendo simultaneamente.

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- 12 ANO Princpio da segregao independente os genes que determinam as carateristicas
diferentes distribuem-se independentemente nos gmetas.
A probabilidade de um acontecimento ocorrer independente da sua ocorrncia em
tentativas anteriores.
A probabilidade de dois acontecimentos independentes ocorrerem conjuntamente
igual ao produto das probabilidades de ocorrerem isoladamente.
Cruzamento-teste em diibridismo
- Paralelismo entre diibridismo e monibridismo tambm se verifica nos cruzamentos
teste.
Em casos de monibridismo (como este) o cruzamento teste ter de ser feito com
indivduos duplos recessivos.
Propores
Monibridismo
Monibridismo Cruz.
Teste

Heterozigtico
Homozigtico

Fenotpicas

1:2:1
50% homozigtico

3:1
50% recessivo

50% heterozigtico
100%

50% dominante

heterozigtico
1:1:2:2:4:2:2:1:1

Diibridismo

Diibridismo Cruz. Teste

Genotpicas

AABB
AaBb
AABb
AaBB

100% dominante
9:3:3:1
100% dominante
25%,25%,25%,25%
1/3, 1/3, 1/3
1/3, 1/3, 1/3

LEIS DE MENDEL
Princpios mendelianos ficam agrupados em duas leis:
1 lei de Mendel Lei da segregao Fatorial
Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gmetas de tal modo
que h probabilidade de metade dos gmetas transportar um dos alelos e a outra
metade transportar o outro alelo.

2 lei de Mendel
Durante a formao dos gmetas, a segregao dos alelos de um gene
independente da segregao dos alelos de outro gene.

DOIS GENTIPOS E TRS FENTIPOS

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- 12 ANO Boas-noites
Plantas com corolas vermelhas
Plantas com corolas brancas
Plantas com corolas cor-de-rosa
A cor das corolas relaciona-se diretamente com o seu gentipo.
Situao de dominncia incompleta:
Pode considerar-se que se est perante uma situao de dominncia incompleta
quando os indivduos heterozigticos apresentam um fentipo entre os dois
progenitores de linhas puras.
Acontece quando F1 apresenta um terceiro fentipo. Diz-se que o alelo dominante no
dominou completamente o recessivo, permitindo que ambos se expressassem no
fentipo embora parcialmente.
Denominao atribuda s situaes hereditrias em que os alelos de um par de
genes se expressam, em conjunto, parcialmente. Fenotipicamente manifesta-se por
carateres intermedirios em indivduos heterozigticos em relao ao gene
considerado.
Touros e vacas
Touros com pelo vermelho
Touros com pelo branco
Touros com pelo ruo cinzento avermelhado
Os touros cujo fentipo ruo no apresentam pelos da cor cinzento-avermelhado,
mas sim pelos vermelhos e brancos, tratando-se de uma situao de Codominncia.
Situao de Codominncia:
H codominncia quando alelos do mesmo gene que se encontram num ser
heterozigtico originam um fentipo em geral intermedirio entre os dos dois
homozigticos respetivos.
Ocorre quando a F1 possui um fentipo que inclui carateres de ambos os
progenitores. Neste caso no se verifica qualquer tipo de dominncia de um alelo
sobre o outro. Os dois alelos manifestam-se completamente no fentipo de F1.
Os alelos A e B dos grupos sanguneos do sistema ABO de classificao do sangue
so codominantes.
TEORIA CROMOSSMICA DA HEREDITARIEDADE
Os genes localizam-se nos cromossomas que formam pares de homlogos.
O gene situa-se no locus do cromossoma.
Os dois alelos que controlam um determinado carter localizam-se em loci
correspondentes nos cromossomas homlogos.
Em cada par de homlogos, um do pai e o outro da me.
Na meiose d-se a segregao dos alelos.
Cada gmeta pode conter qualquer combinao de genes, visto que a
segregao dos genes localizados em diferentes cromossomas independente.
O ovo uma clula diploide em que cada gene est representado por dois
alelos, localizados em loci correspondentes nos cromossomas homlogos, um do
pai, outro da me.

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- 12 ANO Genes autossmicos localizam-se nos autossomas.
Genes heterossmicos ou ligados ao sexo encontram-se nos cromossomas
sexuais.
EXCEES S LEIS DE MENDEL
1.
Ligao fatorial (2 lei)
2.
Alelos mltiplos
3.
Interaes gnicas
4.
Hereditariedade humana (autossmica e ligada aos cromossomas
sexuais)
1.
Alelos mltiplos
Mais de duas formas allicas para o mesmo gene, embora cada indivduo possua
apenas duas dessas formas.
Exemplo: sistema ABO
Antignios (aglutinognios) glicoprotenas existetes nas hemcias
Anticorpos (aglutininas) molculas proteicas que se aglutinam a determinados
aglutinognios

Tipo de Sangue

Tipo A

Tipo B

Tipo AB

Tipo O

Aglutinognios

AeB

Ausncia
de
agutinognios

Aglutininas

Anti-B

Anti-A

Ausncia
de
aglutininas

Anti-A
anti-B

Pode receber sangue

Tipo A e O

Tipo B e O

Qualquer tipo

S
pode
receber do tipo
O

Quando sangue com determinados antignios entra em contacto com sangue de

outros antignios, os anticorpos existentes no plasma do sangue recetor reagem com
os antignios do sangue que foi introduzido, aglutinando-os.
Por isso que, por exemplo, o tipo de sangue A, s pode receber transferncias dele
prprio (sendo que as aglutininas nele contidas so do tipo anti-B) e de sangue do tipo
O, j que as hemcias deste sangue so desprovidas de aglutinognios.
Exemplo: Sistema Rh
Rh um aglutinognio.

Fentipos
Rh+
Rh-

Gentipos
DD ou Dd
Rh+Rh+ ou Rh+RhDd
Rh-Rh

Antignios

Aglutininas

Rh

No tem

No tem

Podem form-los(*)

(*) as pessoas Rh- no possuem partida aglutininas anti-Rh, mas podem form-las se
o seu sangue entrar em contacto com sangue Rh+
Indivduos do grupo sanguneo Rh+ podem receber sangue Rh+ ou Rh-, uma
vez que no possuem aglutininas, o sangue no aglutina.

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- 12 ANO Indivduos do grupo sanguneo Rh- no tm aglutininas. Assim, podero
numa primeira transferncia sangunea receber sangue do tipo Rh + ou Rh-. Caso
recebam do tipo Rh+, ficaro sensibilizados para este tipo de sangue, produzindo
algumas aglutininas anti-Rh. Na prxima transfuso, no podem receber sangue Rh +
pois produziro em grande escala aglutininas anti-Rh, provocando hemlise.
GRAVIDEZ
Me Rh- e filho Rh+
Se o sangue da me entra em contacto com o sangue do filho, o sistema imunitrio da
me passa a produzir anticorpos anti-Rh, deixando a me sensibilizada para o sangue
Rh+. Numa segunda gravidez, em que o sangue do beb tambm Rh +, a me produz
imediatamente anticorpos anti-Rh, que por serem molculas protecas de pequenas
dimenses passam para o beb pela placenta e este pode morrer de eritroblastose
fetal d-se a hemlise no sangue do beb aglutinao e consequente destruio
das hemcias pelos anticorpos.
Concluses:
Os indivduos Rh- no possuem naturalmente anticorpos anti-Rh, mas podem
fabric-los quando expostos ao antignio Rh+. Um problema que se coloca durante a
gravidez sendo a me Rh- e o filho Rh+.
Actualemente existe uma vacina que inibe a atuao e produo dos anticorpos antiRh.
2.

Interaes gnicas

Exemplo: milho vermelho

EMERSON

O fentipo dos indivduos da gerao F1 diferente dos seus progenitores

Na F2 surgem classes fenotpicas completamente diferentes das esperadas no
diibridismo mendeliano (quer no aspeto qualitativo como no aspeto quantitativo).
Como explic-lo?
Esto envolvidos dois pares de genes responsveis pela produo de duas enzimas
(enzima 1 e enzima 2).
Enzima 1

Enzima 2

Molcula percursora molcula intermediria pigmento vermelho

O pigmento vermelho surge como resultado de uma cadeia de reaes onde esto
envolvidas duas enzimas.
Para a produo das enzimas, o primeiro alelo tem que ser dominante, se no,
no h produo de pigmentos vermelhos.
Os dois genes apresentam uma complementaridade em termos funcionais.
Muitas das caractersticas hereditrias no so controladas pelo material gentico
existente num nico locus, mas sim por vrios genes existentes em diferentes loci ou
mesmo em diferentes cromossomas que interatuam no estabelecimento da mesma
caracterstica.
A expresso dos alelos de um locus depende dos alelos presentes no outro locus,
neste caso dois ou mais genes controlam uma nica caracterstica no so

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- 12 ANO produzidas enzimas para a formao do pigmento vermelho caso o primeiro alelo de
cada locus no seja dominante.
Por exemplo, o milho s apresenta fentipo vermelho quando esto presentes os dois
alelos dominantes que determinam essa cor. Embora sejam dominantes no basta
s um alelo!
Muitas das caractersticas hereditrias dependem da interao de vrios genes.
Alelos Letais
Nas mais variadas espcies, existem determinados alelos que quando se renem em
homozigotia podem conduzir morte do seu portador, sendo por isso, designados
alelos letais.
Por vezes, essa combinao torna os indivduos inviveis, antes do nascimento,
conduzindo a abortos espontneos; outras vezes conduzem morte antes que os
seus portadores possam transmitir o seu patrimnio gentico descendncia. Ambos
os casos contribuem para a diminuio da frequncia desses genes na populao. No
entanto, o facto desses genes em heterozigotia no serem letais permite a sua
manuteno na populao.
O gene letal recessivo s provoca a morte em homozigotia.

3.

Hereditariedade Humana

Dificuldades na investigao sobre gentica humana:

-elevado nmero de cromossomas;
-pequeno nmero de descendentes por gerao;
-longevidade do ciclo de vida;
-cruzamentos experimentais no so viveis eticamente.
Tcnicas de gentica molecular permitiram uma anlise direta dos genes e
desencadearam uma verdadeira exploso de conhecimentos direcionados sobretudo
para o diagnstico e despiste de doenas genticas.
Hereditariedade autossmica
Anlise de rvores genealgicas fornece informao acerca de um determinado gene
responsvel por uma anomalia.
Com esta informao pode avaliar-se o risco de um casal ter um filho afetado por esse
gene.
FENILCETONRIA
Fenilcetonria (PKU) anomalia ao nvel do metabolismo de um aminocido
(fenilalanina faz parte da maioria das protenas alimentares), que ingerido com os
alimentos. Nos indivduos afetados este aminocido acumula-se no sangue,
perturbando o desenvolvimento cerebral.
Um indivduo normal possui, num determinado locus, um gene que codifica a sntese
de uma enzima que permite a converso da fenilalanina em tirosina. Os indivduos

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- 12 ANO afetados, prossuem no mesmo locus um gene que codifica a produo de uma enzima
no funcional, impedindo esta converso.
Quando um indivduo homozigtico recessivo em relao ao gene mutado, a
fenilalanina tende a acumular-se e a formar cido fenilpirvico aumenta a cc de
fenilalanina e cido fenilpirvico no sangue implicando graves consequncias no
desenvolvimento cerebral de uma criana, provocando perturbaes motoras e
convules.
Preveno da PKU
-diagnstico precoce TESTE DO PEZINHO trs dias aps o nascimento so
recolhidas amostras de sangue. Se o teste for positivo a criana inicia uma dieta
apropriada.
A PKU determinada por um alelo autossmico recessivo pais heterozigticos
normais tm filhos doentes.

ALELO AUTOSSMICO RECESSIVO

Homens e mulheres igualmente afetados
Maioria dos descendentes afetados possui pais normais
Heterozigticos apresentam fentipo normal
Dois progenitores afetados originam uma descendencia em que todos os individuos
apresentam a anomalia.

ALELO AUTOSSMICO DOMINANTE

Homens e mulheres sao igualmente afetados
Anomalia tende a aparecer em todas as geraes
Quando um indivduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores tambm
a possui
Quando um dos elementos do casal apresenta a anomalia, aproximadmente metade
da sua descendencia pode ser afetada
Os heterozigticos manifestam a anomalia

Hereditariedade autossmica Homens e mulheres igualmente afetados

Recessiva:
- Maioria dos descendentes afetados possui pais normais
- Heterozigticos apresentam fentipo normal
- Dois progenitores afetados originam uma descendncia em que todos os indivduos
apresentam anomalia
Dominante:
- Anomalia tende a aparecer em todas as geraes
- Quando um indivduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores tambm a possui
- Quando um dos progenitores apresenta anomalia, aproxim. metade da descendncia pode ser
afetada.
- Os heterozigticos apresentam anomalia
Hereditariedade ligada ao sexo

BIOLOGIA
- 12 ANO Como na mulher existem dois cromossomas X os genes formam pares de alelos que
funcionam como nos autossomas, ou seja, alelo recessivo s se manifesta em homozigotia.
No caso do homem, os genes localizados no cromossoma X manifestam-se sempre, quer
sejam dominantes ou no, uma vez que o cromossoma Y no possui alelo correspondente.
Por isso mais frequente manifestar-se uma caracterstica recessiva no homem do que na
mulher.
Recessivo no cromossoma X
- No afeta igualmente homens e mulheres
- Quando um homem afetado cruza com uma mulher normal, originas filhos fenotipicamente
normais e filhas portadoras.
- Quando uma mulher portadora cruza com um homem normal h 50% probabilidade de os filhos
serem normais e 50% de probabilidade de serem afetados. As filhas so todas normais podendo
50% ser portadoras.
No geral:
- Um homem afetado transmite a doena a todas as suas filhas
- Uma mulher afetada transmite a doena aos filhos e filhas