Sndromes

Anmicos
Dr.Oscar Ruiz Franco
Profesor Principal
Presidente del Comit de Hematologa
Jefe del Servicio de Hematologia Clnica del Hospital
Nacional Dos de Mayo

Hemoglobina
Protena de 68kD, formada por
4 subunidades proteicas, con
un grupo hemo en cada una
de ellas.
En su regin central, las 4
cadenas delimitan un espacio
para el 2,3-DPG
Existen 6 tipos de cadenas
globnicas: alfa (), beta (),
gamma (), delta (), psilon
() y zeta ()

Generalidades:
La hemoglobina es una protena compleja que
est conformada por dos estructuras
importantes:
1) Ncleo Hem:
- Protoporfirina
- Fierro reducido
2) Globina:
- 2 cadenas alfa: cromosoma 16
- 2 cadenas no alfa: cromosoma 11 (beta,
gamma, delta)

Hemoglobinas normales
NOMBRE

DESIGNACIN

ESTRUCTURA
MOLECULAR

ADULTOS

RN

Hemoglobina
adulta

22

Hasta 98%

20%

Hemoglobina
A2

A2

22

Hasta 3,5%

0.5%

Hemoglobina
fetal

22

Hasta 2%

80%

Valores normales de Hemoglobina

(OMS)
- Varones: 15g% 2
- Mujeres: 14g% 2
Gestantes:
13g% 2
Nios < 12 aos: 14g% 2
Ancianos:
- Varones: 15g% 2
- Mujeres: 14g% 2
Adultos:

Hemoglobina y Hematocrito
segn altitud
Aumento de Hb.
Aumento de Hto.
Segn altura. (Fuente MINSA)

Altura
m.s.n.m.

Hemoglobina (g/dL)

Hematocrito
(%)

< 1000
1000
1500
2000
2500
3000
3500
4000
4500

0
0.2
0.5
0.8
1.3
1.9
2.7
3.5
4.5

0
0.5
1.5
2.5
4.0
6.0
8.5
11
14

Definicin de Anemia:
Disminucin de la masa total de glbulos
rojos circulantes.
El mejor parmetro para evaluar la anemia
es la HEMOGLOBINA.

Clnica:
Sntomas Generales: palidez, astenia,
incremento del sueo, taquicardia, soplo
sistlico multifocal.
Sntomas Especficos: de acuerdo a la
etiologa.

Clasificacin: Por Conteo de

Reticulocitos
(V.N.:0,5-2%)
Por Menor Produccin
Por Mayor Destruccin

Por Menor Produccin: Reticulocitos

normales o disminuidos.
1.
2.
3.

4.

5.
6.
7.

Carenciales: fierro, folato, vitamina B12

Insuficiencia Medular: Aplasia Medular, Sndromes
Mielodisplsicos.
Neoplasias Hematolgicas: Leucemia Aguda, Leucemia
Crnica, Linfomas , Mieloma Mltiple, Sndromes
Mieloproliferativos Crnicos (salvo Policitemia Vera)
Mieloptisis: Neoplasias No Hematolgicas
(Adenocarcinomas), Infecciones Granulomatosas
(Brucellosis, Tuberculosis)
Por Enfermedad Crnica
Por Insuficiencia Renal Crnica
Por Endocrinopatas

Por Mayor Destruccin: Reticulocitosis

1) Congnitas:
A. Membranopatas:

Esferocitosis Hereditaria,
Eliptocitosis Hereditaria
B. Enzimopatas:
Deficiencia de G-6-P-D,
Deficiencia de Piruvato Quinasa
C. Hemoglobinopatas: Hemoglobinas Anormales,
Talasemias

2) Adquiridas: Realizar prueba de Coombs

Directa
A. Inmunes: Coombs Directo Positivo
Anemia Hemoltica Autoinmune Primaria
Anemia Hemoltica Autoinmune Secundaria:
- Transtornos Linfoproliferativos: Linfomas, Leucemia
Linfoide Crnica.
- Colagenopatas: Lupus Eritematoso Sistmico
- Infecciones Bacterianas (Brucellosis)
- Infecciones Virales (Hepatitis, VIH)
- Neoplasias No Linfoides: Tumor de Ovario.
- Medicamentos: Alfa Metildopa, Rifampicina

B. No Inmunes: Coombs Directo

Negativo

Anemia Hemoltica Traumatica de Origen Cardiaco.

Hemoglobinuria de la Marcha
Anemia Hemoltica Microangioptica: CID
Anemia Hemoltica por Agentes Qumicos y Fsicos:
Plomo, Cobre, Oxigeno Puro, Venenos, Quemaduras.
Anemia Hemoltica Por Infecciones con
Microorganismos: Paludismo, Bartonellosis, Clostridium,
Virus (Citomegalovirus)

ANEMIAS CARENCIALES: por

falta de oligoelementos o vitaminas
ANEMIA FERROPENICA
La ms frecuente en el mundo, sobretodo
en los pases pobres.
Etapas:
- Ferropenia pre latente: disminucin Hierro
medular.
- Ferropenia latente: disminucin ferritina y sat.
Transferina.
- Eritropoyesis ferropnica: anemia, microcitosis e
hipocromia

ERITROPOYESIS
FERROPENICA
Islote eritroblstico: Unidad funcional
fundamental para la entrada del hierro de los
macrfagos medulares a los eritroblastos.
Conformacin: un macrfago rodeado de
eritroblastos. Por rofeocitosis el macrfago cede
el hierro a los eritroblastos.
Hierro medular: 80% sirve para sintesis Hb; 20%
como depsito (ferritina y hemosiderina).

ERITROPOYESIS
FERROPENICA
No existe transferencia del hierro medular
a los eritroblastos por falta del
oligoelemento.
Consecuencias: microcitosis e hipocromia.

Causas:

Ingesta Inadecuada
Malabsorcin
Prdida Crnica
Hemlisis Intravascular
Desviacin del Hierro de la Madre al
Feto/Lactante

Patogenia
La falta de hierro interfiere en la sntesis del HEM,
lo que causa menor sntesis de hemoglobina.
Disminuye la actividad de protenas que contienen
hierro: Citocromos, Mieloperoxidasa.
Disfuncin neurolgica con disminucin del
rendimiento intelectual, irritabilidad, cefalea, pica.
Disminucin de la secrecin de cido gstrico.
Puede haber atrofia de la mucosa oral, vas
gastrointestinales, piel y faneras.

Sntomas Especficos:
Boca: glositis, estomatitis, queilitis
comisural
Uas: platoniquia, coiloniquia.
Cabellos: alopecia, sequedad.
Pica
Estmago: dispepsia

Poblaciones de alto riesgo para

anemia ferropenica
1.
2.
3.
4.
5.

Nios de 6m - 2 a (de altsimo riesgo)

Nios de 2a - 5a
Adolescentes
Mujeres en edad reproductiva.
Ancianos.

Requerimientos diarios de hierro

en la dieta

Nios (1-5 aos)

Nios (5-12 aos)
Varn adulto
Mujer en edad frtil
Mujer embarazada (III trimestre)

8 mg/d
12 mg/d
10 mg/d
14 mg/d
16 mg/d

FUENTES
ABSORCIN

DEPOSITOS

NIOS
ADULTOS
Alimentos animales, cereales y frutas.
Duodeno 80%, yeyuno 20%.
500mg.
1000mg.

Laboratorio:
Hemograma:
- Eritrocitos:

- Leucocitos:
- Plaquetas:

Aumento del ndice de anisocitosis

Microcitosis (VCM <80 fl)
Hipocroma (HCM <27 pg)
Clulas en Habano o Lpiz
Rara vez hay leucopenia.
Trombocitopenia: 28% (en nios)
Trombocitosis: 35% en nios
50-75% en adultos

Mdula sea:
- Ausencia o disminucin de hemosiderina
- Celularidad normal o incrementada
Metabolismo del Hierro:
- Hierro srico disminuido
- Capacidad de unin de la transferrina
(TIBC)
aumentada.
- Ferritina srica disminuida

Tratamiento:
Va Oral: 100-200 mg. de hierro elemental
por da segn los valores de hemoglobina,
hasta 4 o 6 meses.
Va Parenteral:
Fe ( mg.)= (Hb I - HbR) x Peso (Kg) x 2,2 +
1000

Anemia Megaloblstica
Causada por disminucin en la sntesis de
ADN, debido a deficiencia de folato y/o
vitamina B12
Se caracteriza por detencin en la
maduracin: clulas grandes con ncleo
inmaduro. La alteracin se presenta en las
tres series celulares de la mdula sea.

FISIOPATOLOGIA
La anemia megaloblstica es expresin del transtorno
madurativo de los precursores de la eritropoyesis debido a
la falta de cobalamina y ac. Flico (vitaminas esenciales
para la sntesis del DNA).
Hematopoyesis normal:Las clulas con capacidad de
autoduplicarse se encuentran la mayor parte del tiempo
en reposo G0.
En mitosis (S) duplican su contenido de DNA y cada
clula vuelve a la fase de reposo.
Hematopoyesis megaloblstica: La fase S esta
prolongada, por ende hay ms clulas intentando duplicar
su contenido de DNA que en fase de reposo.

FISIOPATOLOGIA
Esto se traduce en clulas grandes y
cromatina reticulada.
Este transtorno del DNA se acompaa de
sntesis normal de Hb, por lo tanto no hay
hipocromia.

Causas:

Ingesta Inadecuada
Malabsorcin
Incremento de los requerimientos
Uso de frmacos: antineoplsicos,
quimioterpicos

Patogenia
La falta de folato y/o vitamina B12 altera
la formacin del ADN, pues se produce
una menor conversin de uridina en
timidina.
Los antineoplsicos inhiben la enzima
tetrahidrofolatoreductasa quien
trasforma el folato inactivo en activo

Sntomas Especficos:

Piel: seca y amarillenta

Mucosas: ictericia leve
Boca: glositis
Intestino: diarrea crnica
Estmago: dispepsia
Trastornos Neurolgicos: slo en falta de vitamina
B12:
1) Parestesias
2) Alteracin de la sensibilidad propioceptiva
3) Degeneracin combinada de la mdula espinal:
ataxia espstica por desmielinizacin de los
cordones posterior y lateral.

ACIDO FOLICO

VITAMINA B 12

FUENTE

Alimentos animales y
vegetales verdes.

Alimentos animales.

ABSORCIN

Yeyuno.

leon distal.

REQUERIMIENTO

50 g/da

1-2 g/da

DEPOSITO

5000 g

5000 g

Laboratorio:
Hemograma:
- Eritrocitos: Aumento del ndice de anisocitosis
(RDW > 14,5%).
Macroovalocitos (VCM>100 fl).
Cuerpos de Howell - Jolly
- Leucocitos: Leucopenia frecuente
Hipersegmentacin de PMN> 5%
- Plaquetas: Trombocitopenia frecuente
Macroplaquetas

Mdula sea:
Aumento de hemosiderina
Celularidad incrementada
Detencin en la maduracin celular
Bioqumica:
Folato srico disminuido
Folato Eritrocitario disminuido
Vitamina B12 srica disminuida

Criterios de Anemia Perniciosa:

1. Vitamina B12 < 100 pg.

2. Anticuerpos anti factor intrinseco
anti celulas parietales gstricas.
3. Atrofia gstrica diagnosticado por
biopsia.
4. Tratamiento de por vida.

Tratamiento:
Folato: 1-5mg./da por 6 meses, dependiendo
de la causa.
Vitamina B12:
1000g/da por 10-14 das parenteral
1000 g / semana, hasta normalizar la hemoglobina
1000g / mes por 6-12 meses, dependiendo de la
causa.

Aplasia Medular
Pancitopenia con
disminucin importante del
nmero de clulas de la
mdula sea.

FISIOPATOLOGIA
Lesin txica directa sobre los
progenitores: ejemplo, enfermedades
virales.
Presencia de fenmenos inmunolgicos:
Mediados por linfocitos T; ejemplo,
enfermedades autoinmunes (LES).

Aplasia severa:

Neutrfilos: < 500 / mm3

Reticulocitos: < 1%
Plaquetas:
< 20,000 / mm3
Celularidad en Mdula sea: < 25 %

Causas:
Dao de la clula madre
Deficiencia en el microambiente
Defecto o deficiencia del factor de
crecimiento
Supresin inmunitaria de la mdula sea

Tipos:
Idioptica: 50 - 70 %
Secundaria: frmacos (cloranfenicol),
radiacin, virus, colagenopatas.
Hereditaria: Anemia de Fanconi,
Sndrome de Schwachman Diamond.

Clnica: de acuerdo a la severidad

de la pancitopenia
Anemia
Fiebre
Sangrado

Laboratorio:
Hemograma: Pancitopenia
Eritrocitos: VCM normal o alto
Leucocitos: Neutropenia
Linfocitosis relativa
Plaquetas: Trombocitopenia

Mdula sea: Aspirado y

Biopsia
Aumento de hemosiderina
Aumento de clulas grasas
Celularidad disminuida

Tratamiento:
Inmunosupresin: TRIPLE (remisin entre
50-70%)
I

Globulina Antitimoctica (GAT): 15-40

mg/Kg/da por 4 a 10 das EV.
II Ciclosporina: 3-7 mg/Kg/da por 4 a 6
meses.
III Prednisona: 40 mg/ m2 /da por 2
semanas y luego disminucin gradual
segn el caso.

Transplante de Mdula sea:

I Alognico: de eleccin para aplasia severa, en
personas menores de 40 aos con
donante HLA idntico.
Curacin en 80%
II De Clulas de Cordn Umbilical
De Mantenimiento: de acuerdo a las complicaciones,
usar hemoderivados, antibiticos,
etc.

Anemias Hemolticas
Definicin:
Aquellas en las cuales el tiempo
de vida media del eritrocito est
acortado (menor de 120 das).

Clnica de Hemlisis:
Hallazgos Generales:
Anemia
Ictericia
Hepato - esplenomegalia

Hallazgos de Hemlisis Crnica:

Litiasis vesicular en jvenes
Ulceras en partes distales de las
extremidades
Alteraciones esquelticas
Retardo del crecimiento

Hallazgos de Laboratorio:

Policromatofilia
Punteado Basfilo
Normoblastos
Disminucin de la Haptoglobina
Aumento de DHL
Aumento de la bilirrubina a predominio indirecto
Hemoglobinuria: Hemlisis Intravascular

Anemias Hemolticas
Congnitas
(Intracorpusculares)
MEMBRANOPATIAS:
Esferocitosis Hereditaria

Causa:
Deficiencia o anormalidad de una o
ms protenas de la membrana del
eritrocito, por lo que hay:
Liberacin de lpidos
Menor rea de superficie
Formacin de esferocitos poco
elsticos.

Tipos:
Deficiencia parcial de espectrina
Deficiencia parcial combinada de espectrina y
anquirina.
Deficiencia parcial de la protena de la banda 3
Deficiencia de la protena 4.2

Fisiopatologa:
En la deficiencia de espectrina se pierde lpido,
pues la bicapa lipdica no tiene el sostn del
esqueleto.
La disminucin en la proporcin
superficie/volumen y el aumento en la
viscosidad interna, vuelven a los esferocitos
menos deformables al pasar por los senos
esplnicos, por lo tanto son destruidos.

Diagnstico:
Hemograma: microesferocitos >10%
Prueba de Fragilidad Osmtica: a la
hora y a las 24 horas, en donde los
esferocitos hemolisan ms rapidamente
que los eritrocitos en soluciones salinas
hipotnicas.

Tratamiento:
Esplenectoma: es mejor realizarla despus
de los 6 aos de edad.

ENZIMOPATIAS:
Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato
Deshidrogenasa:
Trastorno ligado a herencia sexual (cromosoma X)
Es mas frecuente en la raza negra y en los blancos de la zona
del Mediterrneo.
La variedad G-6-P-D A(-) muestra slo una actividad
enzimtica de 5-15%, por lo que ocasiona un cuadro hemoltico
severo.
La deficiencia de G-6-P-D en personas de raza blanca es
grave, pues la actividad enzimtica es apenas detectable.

Desencadenantes de Hemlisis:
Frmacos: Oxidantes

Sulfas
Nitrofuranos
Furazolidona
Fenazopiridina (Piridium)
Primaquina
Fenilhidrazina

Procesos febriles:
Neumona
Fiebre tifoidea
Septicemias

Fabismo
Es una de las consecuencias ms graves de la D-G-6-F-D.
La hemlisis surge en cuestin de horas a das de haber
ingerido las habas.
La orina adquiere color rojo o caf y puede surgir a breve
plazo choque que a veces es mortal.
Es ms comun en nios y se presenta con variantes que
causan deficiencia intensa.

Deficiencia de Piruvato
Quinasa:
Es la enzimopata ms comn.
Se observan equinocitos.
Puede ser mortal en la niez.

Diagnstico:
Consiste en medir la actividad
enzimtica y establecer el tipo de
mutacin.

Tratamiento:
Evitar uso de oxidantes
Esplenectoma si el cuadro es grave y persistente
Transfusiones sobretodo en el fabismo

HEMOGLOBINOPATIAS:
Drepanocitosis (Hb S):
Etiopatogenia:
Debido a la sustitucin del cido glutmico en posicin 6
de la cadena Beta por valina, con lo cual hay sustitucin de
adenina por timina en el cdigo ADN.
Las molculas desoxihemoglobina S se agregan
ordenadamente, formando microtbulos en forma
helicoidal; debido a esto surge la forma de hoz del
eritrocito.
Frecuente en raza negra (Africa tiene una prevalencia de
hasta 40%) y blancos del Mediterrneo.

Clnica:
Crisis vaso - oclusivas: producen infartos
tisulares.
Crisis megaloblsticas: por consumo de
folato, debido al incremento de la
eritropoyesis.
Crisis aplsicas: por el parvovirus B - 19

Laboratorio:
Hemograma:
Eritrocitos: - Aumento del ndice de
anisocitosis
(RDW > 14,5%)
- Drepanocitos
- Dianocitos

Mdula sea:
Aumento de hemosiderina
Celularidad incrementada
Detencin en la maduracin celular:
crisis megaloblstica.

Electroforesis de hemoglobina:
Detecta la hemoglobina S.

Se deben cuantificar las diferentes fracciones

de la hemoglobina.

Tratamiento:
Folato: 1 - 5 mg:/da de por vida
Transfusiones sanguneas: solo cuando sea
necesario, pues al aumentar la viscosidad
sangunea se incrementa el riesgo de
hemlisis.
Hidratacin adecuada.
Analgsicos: de acuerdo a la intensidad del
dolor.
Hidroxiurea: aumenta la Hb F.
Dosis: 15 -20 mg./Kg./da.

TALASEMIAS:
Beta Talasemia Mayor:
Falta de sntesis parcial o total en las
dos cadenas Beta, por una mutacin
puntiforme; esto se expresa como
microcitos e hipocroma
Hay exceso de cadenas Alfa, que
precipitan en los eritroblastos
produciendo hemlisis por
ertitropoyesis ineficaz.

Beta Talasemia Menor

(Heterocigoto)
Incluye slo anemia microctica
hipocrmica.
Siempre hay aumento de hemoglobina
A2.

Diagnstico:
Hemograma:
- Anemia microctica hipocrmica con
reticulocitosis.
- Presencia de dianocitos.
Mdula sea:
- Aumento de la hemosiderina
- Maduracin megaloblstica por consumo de
folato.

Electroforesis de
Hemoglobina:
Beta Talasemia Mayor:
- Ausencia de Hb A
- Aumento de Hb F: 10-90%
- Hb A2: bajo, normal o incrementado
Beta Talasemia Menor:
- Presencia de Hb A
- Aumento de Hb A2

Tratamiento:
Transfusiones:
- En los nios llevar la hemoglobina a niveles
de 10 g.% para lograr un desarrollo normal.
Quelacin de Hierro:
- Evita la hemocromatosis
- Usar Deferoxamina subcutnea por 12 horas/da.
Transplante de Mdula Osea:
- Si se cuenta con hermano donante HLA compatible
se debe hacer lo ms antes posible.

Anemias Hemolticas
Adquiridas
(Extracorpusculares)
Generalidades:

Generalmente de aparicin repentina

Realizar pruebas de Coombs directa
Sin antecedentes familiares

Anemia Hemoltica
Autoinmune:
Causa:
- Los eritrocitos viven menos por la presencia de
anticuerpos del husped.
- Puede ser primaria o secundaria.
- En relacin a la naturaleza del anticuerpo son:
a) Anticuerpos termoreactivos (calientes): accin
ptima a 37oC. Es la ms frecuente.
B) Anticuerpos crioreactivos (fros): accin
ptima a temperaturas bajas.

Etiopatogenia:
Aparece a cualquier edad, pero es ms frecuente en los
adultos.
En AHA primaria el dao es especfico para una sola
protena de la membrana eritroctica. No se detecta
defecto generalizado de la inmunorregulacin.
El paso transplacentario del anticuerpo puede ocasionar
hemlisis en el feto o neonato.
La lisis directa por complemento es poco comn en
AHA por anticuerpos calientes.
Los macrfagos tienen receptores de superficie para la
porcin de Ig G y fragmentos de C3 y C4b.

Clnica:
Anemia e ictericia de aparicin brusca.
Esplenomegalia.
Los sntomas de la anemia estn en
relacin al grado de hemolisis.

Laboratorio:
Hemograma:

Anemia de diferente grado

Policromatofilia
Punteado basfilo
Esferocitos
Reticulocitosis
Normoblastos

Mdula sea:
- Celularidad incrementada
- Hiperplasia eritroide

Bioqumica:
- Hiperbilirrubinema indirecta
- Disminucin de Haptoglobina
- Aumento de DHL

Caractersticas serolgicas:
La prueba de Coombs directa positiva demuestra:
a) Inmunoglobulina, complemento o ambos
ligados al eritrocito.
b) Los eritrocitos pueden estar recubiertos por:
- Ig G
- Ig G y complemento
- Complemento
* Rara vez se encuentran anticuerpos anti Ig A y
anti Ig M.
c) Las formas Ig G1 e Ig G3 causan ms hemlisis,
pues fijan mejor al complemento y son ms afines a
los receptores de los macrfagos.

Tratamiento:
Corticoides: Prednisona: 1-2 mg/Kg/da VO, hasta
estabilizar la hemoglobina en 10g% y luego ir
disminuyendo progresivamente hasta llegar a 15-20
mg por da por 2 o 3 meses.
Transfusiones sanguneas: slo en casos de
hemlisis grave, cardiopatas y ancianos.
Esplenectoma: cuando el tratamiento con
corticoides es ineficaz (33%). Es eficaz en un 70%.
Inmunosupresores: si no hay mejora con la
esplenectoma:
1) Ciclofosfamida: 60mg/m2/da
2) Azatioprina: 80 mg/m2/da por 6 meses.

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Definicin
Cuadro hemoltico secundario a un
defecto adquirido en la membrana
eritrocitaria, por lo que estos presentan un
aumento de la sensibilidad a la accin
ltica del complemento C3b

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Etiopatogenia
La membrana del eritrocito contiene glucosilfosfatidil-inositol (GFI) compuesto por 3
proteinas importantes:
1. Decay Accelerating Factor (DAF, CD55)
2. Membrane Inhibitor of Reactive Lysis (MIRL,
CD59)
3. Homologous Restriction Factor (HRF, proteina
fijadora de CD8)
Esta 3 proteinas protejen al eritrocito de la lisis
por complemento

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
En HPN se ha demostrado que el DAF
esta intensamente deficitario, por lo tanto
es la causa mas importante
Subpoblaciones HPN:
HPN-1: sensibilidad normal o casi normal al
complemento
HPN-2: aumento de sensibilidad al
complemento entre 3-5 veces
HPN-3: aumento de sensibilidad al
complemento entre 5-30 veces

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
La intensidad del cuadro hemoltico
depender de la proporcin de los 3 tipos
de clulas HPN en el sujeto
Lo mas frecuente (78%): HPN-1 + HPN-2
Ubicacin del defecto: cromosoma X, gen
del fosfatidilinositol PIG-A. Hay mas de
100 mutaciones

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Tipos de HPN
HPN primario: sin causa conocida
HPN secundario: por aplasia medular

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Cuadro Clnico
Afecta ambos sexos
Edad: 30-40 aos
Hemlisis crnica: lo mas frecuente:
Esplenomegalia.
Hemlisis moderada
Cuadros de agudizacin
Hemlisis crnica con pancitopenia
Trombosis venosa frecuente
Cuadro convulsivo

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Complicaciones
Trombosis venosa: (30 y el 50% de las complicaciones a
los 8 y 15 aos del diagnstico)
Causa: Por la presencia de partculas de eritrocitos y de
plaquetas, por defecto de expresin de la molcula
UPAR y por otros mecanismos no aclarados.
Localizacin ms tpica y grave: Sndrome de BuddChiari, pero tambin pueden afectar al cerebro y a
cualquier otra zona venosa
Infecciones
Hemorragia
Transformacin a SMD, LA

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Diagnstico
Hemograma: Anemia moderada, leucopenia,
trombocitopenia. Reticulocitosis
Mdula sea: Ausencia de hemosiderina.
Hipercelularidad con maduracin
megaloblstica
Orina: Hemoglobinuria, hemosiderinuria
Metabolismo del hierro: similar a Anemia
Ferropnica

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Diagnstico
Pruebas especficas:
1.Prueba de Ham: incubacin de eritrocitos
en suero acidificado (paciente y control):
hemlisis en ambas. Prueba mas
especfica
2.Prueba de Sacarosa

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Citometria de Flujo:
Mucho ms fiable por ser mtodo directo
Permite analizar y cuantificar las clulas
HPN
Utiliza los siguientes antgenos:
CD14: monocitos
CD55: monocitos y neutrfilos
CD24: neutrfilos
CD59: eritrocitos

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Tratamiento

No hay tratamiento especfico

1. Hidratacin adecuada
2. Transfusin de eritrocitos lavados
3. Andrgenos, si predomina aplasia
4. Corticoides, si predomina hemlisis
5. Inmunosupresores, en pancitopenia intensa
6. Anticoagulacin, en trombosis
7. Esplenectomia, solo en complicaciones trombticas
graves
8. TMO: tratamiento ideal

HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Pronstico
Variable
Esperanza de vida 78%, 66% y %58% a
los 5, 10 15 aos.
Evolucion a leucemia aguda en 1-7 %

IMAGENES

Electroforesis Hb en acetato de celulosa

Normal

A2/C

A+

Electroforesis Hb en acetato de celulosa

- A2/C
Normal
Hb SS

A+

Electroforesis Hb en acetato de celulosa

Normal
Hb SS
Hb AS

- A2/C

A+

Electroforesis Hb en acetato de celulosa

- A2/C

Normal
Hb SS
Hb AS
Hb SC

Hb FA 2
Hb AA 2

A+