Sndrome de Menkes

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Es una metabolopata congnita en la cual las clulas del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden
secretarlo.
Causas:
El sndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la
distribucin del cobre en la sangre desde el intestino hasta el torrente sanguneo para su uso en otras reas. En
consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.
El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riones, pero los niveles bajos de este elemento
pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguneos e interferir con la funcin
nerviosa.
El sndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen est en el
cromosoma X, as que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% de
probabilidades de padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas sern portadoras.
Sntomas

Espolones seos

Cabello frgil y ensortijado

Dificultades alimentarias

Irritabilidad

Falta de tono muscular, flacidez (hipotona)

Hipotermia

Deterioro mental

Mejillas sonrosadas y regordetas

Convulsiones

Cambios esquelticos

Pruebas y exmenes
A menudo, hay un antecedente familiar del sndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino.
Entre los signos se pueden mencionar:

Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio

Temperatura corporal anormalmente baja

Sangrado en el cerebro

Crecimiento lento dentro del tero

En los hombres, todos los cabellos sern anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, slo la mitad
de los cabellos pueden ser anormales.
Algunos de los exmenes que se pueden hacer son:

Ceruloplasmina srica

Nivel de cobre srico

Cultivo de clulas cutneas (fibroblastos)

Radiografa del esqueleto o radiografa del crneo

Las pruebas genticas pueden mostrar un cambio (mutacin) en el gen ATP7A.

Tratamiento
El tratamiento por lo general slo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han
utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.
Expectativas (pronstico)
La mayora de las personas con esta afeccin muere en los primeros aos de vida.
Posibles complicaciones

Convulsiones

Muerte

Cundo contactar a un profesional mdico

Consulte con el mdico si tiene antecedentes de sndrome de Menkes y planea tener hijos. Un beb con esta
afeccin a menudo presentar sntomas a comienzos de la lactancia.
Prevencin
Consulte con un asesor en gentica si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de sndrome de
Menkes. Los parientes maternos de un nio con este sndrome deben ser evaluados por un genetista para
averiguar si son portadores.
Nombres alternativos

Enfermedad del cabello ensortijado; Sndrome del cabello ensortijado de Menkes; Sndrome del cabello
acerado
Resumen
La enfermedad de Menkes (MD) es un trastorno multisistmico grave del metabolismo del cobre,
caracterizado por una neurodegeneracin progresiva y marcadas anomalas del tejido conectivo, as como un
cabello
anmalo,
ensortijado
y
escaso.
No hay datos de prevalencia disponibles. Su incidencia al nacimiento es de 1/300.000 en Europa y de
1/360.000 en Japn. En Australia, se ha descrito una incidencia anual ms alta (1/50.000-100.000), que puede
ser debida a un efecto fundador. La MD es una enfermedad ligada al X que afecta principalmente a hombres
mientras
que
las
mujeres
suelen
ser
portadoras
no
afectadas.
Aparece en el periodo neonatal. La mayora de pacientes nacen a trmino con medidas adecuadas.
Ocasionalmente, se observan al nacer cefalohematomas y fracturas espontneas. En el periodo neonatal
temprano, los pacientes pueden presentar ictericia prolongada, hipotermia, hipoglucemia y dificultades en la
alimentacin. Tambin se ha descrito pectus excavatum y hernia umbilical e inguinal. El primer signo puede
ser un cuero cabelludo inusualmente escaso y sin brillo, al mes o a los 2 meses de edad. Este caracterstico
pelo es hipopigmentado o despigmentado y parece lana de acero. Es apagado y quebradizo, especialmente en
las reas sujetas a friccin. Otros sntomas adicionales son retraso en el desarrollo, mala alimentacin,
vmitos y diarrea. Puede observarse un aspecto extrao, con piel plida, prominencia frontal u occipital,
micrognatia y mejillas rechonchas. Los pacientes desarrollan una disfuncin motora gradual y convulsiones.
En las primeras etapas de vida, el tono muscular suele reducirse, pero ms tarde es remplazado por
espasticidad y debilidad de las extremidades. El curso clnico suele ser grave. Existen formas variables y el
sndrome
del
cuerno
occipital
(OHS)
es
la
forma
ms
leve
conocida.
La MD est causada por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una protena de transporte
de cobre, el polipptido transportador Cu2+-alfa-ATPasa. Hasta la fecha, se han descrito unas 200 mutaciones
diferentes en este gen. No hay una correlacin obvia entre las mutaciones y el curso clnico.
El diagnstico inicial est basado en caractersticas clnicas (especialmente cambios tpicos del cabello) y se
apoya en la demostracin de niveles reducidos de cobre y de ceruloplasmina en suero. Sin embargo, en el
periodo neonatal estos marcadores deben interpretarse con precaucin, ya que esos niveles tambin son bajos
en recin nacidos sanos. En este periodo, el anlisis de catecolaminas en plasma, indicativo de un dficit en
dopamina beta-hidroxilasa, puede ser el test diagnstico ms rpido. Las radiografas muestran osteoporosis
generalizada, ensanchamiento metafisario y espolones en los huesos largos, reaccin peristica diafisaria y
engrosamiento, y huesos wormianos en las suturas craneales. El diagnstico definitivo se basa en test
moleculares.
El diagnstico diferencial incluye los sndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan, cutis laxa, trastornos
mitocondriales,
osteognesis
imperfecta
y
maltrato
infantil.
Debido al gran tamao del gen y a la variedad de mutaciones observadas en diferentes familias, la deteccin
del defecto en una familia dada puede llevar tiempo. Por lo tanto, en familias en situacin de riesgo es muy
importante definir la mutacin ATP7A a su debido tiempo e identificar a las mujeres heterocigotas antes de un
posible
embarazo
y
del
diagnstico
prenatal.
La

transmisin

es

recesiva

ligada

al

X.

Su tratamiento es sintomtico. La temprana administracin parenteral suplementaria de cobre-histidina puede

modificar la progresin de la enfermedad y de algunos sntomas proveyendo un extra de cobre a los tejidos y
a las enzimas cobre-dependientes. La administracin oral de cobre no es efectiva ya que es retenido en los
intestinos.
El pronstico es malo y los pacientes suelen morir en la primera infancia. Sin embargo, una atencin mdica
cuidadosa y la posibilidad de administrar cobre pueden alargar la vida.