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Clinical Screening

Soluciones completas para

el Tamiz Neonatal

Todo lo que usted nece

el Tam z Neoi
PerkinElmer le ofrece las herramientas que usted necesita para correr de manera exitosa un
programa de tamiz neonatal . El rango de los kit cubren muchos de los desordenes mas comunes
que suelen usarse en el tamiz neonatal.
Hay kits DELFIA para T4, TSH, 17-hidroxiprogesterona e IRT, y kits de fluorescencia para
Fenilalanina, Galactosa Total, GALT y G6PD. Todas estas pruebas se analizan en muestras
de sangre seca medidas en placas con 96 pozos. Se han desarrollado especificamente
para el tamiz neonatal, mediante el uso de la qu mica de fluorescencia que le asegura una
excelente calidad y alto rendimiento.
PerkinElmer tambien desarroll kits neonatales para uso en espectrometr a de Masas en Tandem.

sita para

natal
Para medir las pruebas, PerkinElmer ofrece
varias soluciones instrumentales basado en
nuestro lector de placas, automatizacion y el
nuevo espectrometro de masas MS2 . Junto con
un software comun para manejo de datos. Un
paquete completo se puede crear para todas las
necesidades del programa de tamiz.
Ademas de los productos mencionados PerkiElmer
ofrece un rango comprensivo de pruebas para
hemoglobinopat as y toxoplasmosis.

El Ponchador automatico DBS

de Wallac perfora manchas de
sangre seca en placas de 96
pozos. Tiene una cabeza intercambiable que permite el uso
de manchas con diametros de 3.
2, 4 o 6 mm. Se pueden cargar
dos placas para preparacion
simult nea de dos ensayos.

MultiPuncher de Wallac puede

manejar hasta seis microplacas
simultaneamente. Dos tamanos
de discos diferentes para perforar la misma muestra.

El VICTOR2 D de Wallac se
usa para medir todos los ensayos fluorescentes de Wallac
Junto con los accesorios Wallac
tal como el Ponchador DBS,
Lavador DELFIA, Agitador
DELFIA e incubador NCS
de Wallac, forma un completo
sistema de ensayo autom tico.

El AutoDELFIA de Wallac un
sistema de inmunoensayo para
procesar automaticamente el
ensayo Neonatal DELFIA.
Acepta una lista de trabajo
en microplacas usando el
Ponchador DBS Wallac o
MultiPuncher de Wallac.

El MS2 de Wallac es un espectrometro de masas en tandem

compacto. El rango neonatal
comun se amplia con varios kits
nuevos para espectrometr a de
masas, Especificamente
disenado para tamiz neonatal.

Soluciones Wallac para el cuidado del paciente

El Tamiz Neonatal efectivo mejora la
calidad de vida y permite usar mejor los
recursos para el cuidado de la salud.
Los ensayos neonatal DELFIA se basan en la fluorometria
en tiempo resuelto y la nica propiedad fluorescente de los
marcadores de quelatos de lantanidos. Los Kits Neonatal
est n disponibles para medir hTSH, T4, IRT y
17OHP.
Para ensayos de Fenilalanina, Galactosa Total, Galactosa
Transferasa y Glucosa 6 Fosfato deshidrogenasa
se mide por fluorescencia.
Los ensayos son ideales para los laboratorios que desean
trasnferirse a partir de pruebas microbiologicas.

Hipotiroidismo
Congnito (HC)

Fenilcetonuria (PKU)

Galactosemia

Hiperplasia Adrenal
Congnita (HAC)

La incidencia del HC es de
1:3000 1:6000. Si no se
trata puede llevar a retardo
mental. Un tratamiento a
tiempo permite al nino
un desarrollo normal.

La incidencia de PKU es de
1:4500 1:20000. Si no
se trata guia a retardos
mentales. Un tratamiento
adecuado es evitar en la dieta
fenilcetonuria que permite un
desarrollo normal.

La incidencia de la galactosemia es 1:14000 1:60000.

Sin tratamiento causarian
pobre desarrollo y en casos
extremos puede ser letal.
El tratamiento es a base de
una dieta libre de galactosa
lo cual disminuye considerablemente los sintomas.

La incidencia de HAC es de
1:10000 to 1:15000. HAC es
un grupo de desordenes, los
mas serios es letal. Para
todas las clases de HAC, el
tratamiento temprano beneficia al paciente.

TSH DELFIA
Neonatal y T4
DELFIA Neonatal
Los kits TSH DELFIA Neonatal y
el T4 DELFIA Neonatal ofrece 2
estrategias de tamizaje para HC.
Ambos kits se basan en anticuerpos
monoclonales y en la fluorometr a
en tiempo resuelto, y puede analizarse en corto tiempo o toda
la noche en incubacion.
Mas de 15 de millones de recien
nacidos se tamizan al ano con el kit
neoTSH Wallac neoTSH.

Fenilalanina
neonatal
El ensayo de fenilalanina se basa en la
fluorescencia de un producto de reaccion de fenilalanina-ninhidrina que
se mejora con el dipeptido L-leucilL-alanina. El uso de un buffer de
succinato y la adicion de cobre mejoran
la especificidad analitica y sobre
todo su sensibilidad.

Galactosa total
neonatal y GALT
neonatal
El kit de galactosa total neonatal
miden ambas galactosa y galactosa
1-fosfato, lo que permite detectar
la galatosemia cl sica como la
galactosemia debida a una deficiencia de la quinasa o de la epimerasa.
Se basa en le uso de la galactosa
oxidasa y su medicion fluorescente.
El ensayo de GALT neonatal esta
disenado para medir la galactosa 1fosfato transferasa de manera
semicuantitativa.

DELFIA 17-OHP
neonatal
El ensayo DELFIA Neonatal 17OHP
es un ensayo inmunocompetitivo
con un marcador de Eu. El ensayo
es optimizado para medir 17OHP
en manchas de sangre seca. Ofrece
una frecuencia de comprobacion
menor de 0.2%, cuando se usa en
valores de referencia gestacional.
El DELFIA 17OHP neonatal se
est utilizando para evaluar a mas
de 4 millones de bebes al ano.

Fibrosis qustica

Enfermedad de jarabe
de maple (MSUD)

Deficiencia de la
biotinidasa

Deficiencia de la
glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa

La incidencia de la FQ es de
1:2000 1:3000 en Caucasi
cos. FQ causa enfermedad
pulmonar obstructiva cronica,
infeccion en las vias respirato
rias y desordenes gastrointestinales. El tratamiento precoz
mejora la calida de vida
del paciente.

La frecuencia de la enfermedad de jarabe de maple

(MSUD)es de 1:150000 a
1:200000. Se debe a la incapacidad de metabolizar los
aminoacidos de cadena ramificada como es la leucina, la
isoleucina y valina. Se caracteriza por desnutricion, ataques y retraso mental y fisico.
En su forma mas severa causa
la muerte si no se administra
el tratamiento adecuado.

La incidencia esta alrededor

1: 60000. La carencia de la
biotinidasa afecta la regeneracion de la biotina, impidiendo el metabolismo de la
carboxilasa mitocondrial.
Los sintomas incluye
desordenes cutaneos, nervio
sos o cerebrales y retraso
mental. El tratamiento es con
biotina diaria que da como
resultado un desarrollo
normal.

Leucina neonatal

Biotinidasa neonatal

El ensayo de leucina neonatal es un

ensayo fluorometrico en el que la
resazurina se convierte en resorufina fluorescente en presencia de aminoacidos ramificados. Los resultados se consiguen en menos de
4 horas.

El ensayo de biotinidasa neontal es

fluorometrico semi-cuantitativo.
Hace uso de sustratos sinteticos,
el cual en presencia de biotinidasa,
se escinde a 6-amino-quinolina
fluorescente. En la ausencia de la
biotinidasa no se genera ninguna
senal. Se incluye una prueba de
integridad.

La deficiencia de la G6PDH
es un desorden frecuente
en bebes. En EUA tiene una
incidencia de 0.6-2.9% y en
otros paises tan alta como
26%. Personas afectadas son
sensibles a medicamentos
antimalaria, alubias, sulfas
y dosis altas de vitamina C.
Estas sustancias desencadenan un estres oxidativo que
provoca ictericia, fatiga,
taquicardia y inflamacion
del baso. En neonatos y
ninos puede haber una acumulacion de bilirrubina no
conjugada en el cerebro que
provoca retraso mental o
la muerte.

DELFIA IRT
Neonatal
Se ha encontrado que en los ninos
con FQ aumentan los niveles en el
suero de tripsina inmunoreactiva
IRT. Por lo tanto, la medicion de la
IRT en muestras de sangre seca se
puede utilizar para identificar a los
bebes con alto riesgo de padecer la
enfermedad. Al usar una estrategia
para lograr una sensibilidad y una
especificidad aceptable a la hora
de detectar la FQ.

G6PD neonatal
El ensayo G6PDH neonatal se
designa para medir semi-cuantitativamente G6PDH. El ensayo
es simple y facil con resultados
en menos de una hora.

Solicite un folleto de hemoglobina

para informaci n de este producto
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Invirtiendo en el futuro
El objetivo de PerkinElmer Life Sciences es colaborar con usted
a mejorar en el cuidado de la salud. Nuestro equipo de investigadores en EUA y Finlandia ven nuevas formas en el tamiz que
beneficie a la poblacion. Numerosos colaboradores nos ayudan
a producir soluciones en software e instrumentacion que cumpla
con las necesidades de hoy y del futuro.

Espectrmetro MS2
de masas para rpida
deteccin de aminocidos y acilcarnitinas
En el futuro inmediato ver
el mayor aprovechamiento
de la espectroscopia de masas
para el tamiz neonatal. En este
campo, PerkinElmer ofrece
lo ultimo. El nuevo MS2
de Wallac le permite tamizar
los aminoacidos y acilcarnitinas
relevantes, a partir de una muestra
en menos de dos minutos.

El software NeoGram
de Wallac para tamz
neonatal con el
espectrmetro de masas
MS2 de Wallac
El software NeoGram de Wallac
se usa con el espectrometro de
masas MS2 de Wallac para manejar
listas de trabajo y adquisicion
de datos y su interpretacion.
Puede interfacearse con el
software SPECIMEN GATE
de Wallac.

SPECIMEN GATETM
sistema para generar
y distribuir de datos
asegurando su proceso
completo
SPECIMEN GATE representa una
solucion completa para un lab.
de tamiz neonatal.
Todas las muestras, pruebas y resultados estan bajo control como
la coordinacion del flujo de
trabajo.

MS

Wallac MS2 es un espectrometro de masas compacto optimizado para el uso en el tamiz neonatal. Con el MS2 tiene un efectivo tamizaje para todo
aminoacido y acilcarntina relevante, a partir de una muestra, en menos de dos minutos. Para una mayor sensibilidad MS2 se dispone de una camara
de colision LINAC patentada y un sistema de deteccion digital

El sistema de tamiz neonatal de Wallac

disponible en todo el mundo

Procedente de una empresa

con amplia experiencia
en mtodos cuantitativos
PerkinElmer Life Sciences desarrolla
produce y mercadea sistemas analiticos
para uso en diagnostico clinico, farmaceutica, y otras areas a fines como bioinvestigacion. Nuestros sistemas se vende
bajo el nombre de Wallac y DELFIA,
inlcuye reactivos, manejo de datos e instrumentacion, y softwares.

Para informacion sobre su distribuidor local y otras companias,

informacion de producto por favor visite nuestro
http://www.perkinelmer.com/lifesciences

World Headquarters: PerkinElmer Life Sciences, 549 Albany Street, Boston, MA 02118-2512 USA (800) 551-2121
In Europe: PerkinElmer Life Sciences, Imperiastraat 8, B-1930 Zaventem, Belgium, +32 2 717 7911 P.O.Box 10, FIN-20101 Turku, Finland, +358 2 2678 111
www.perkinelmer.com/lifesciences

Windows is a registered trademark of Microsoft Corp. DELFIA and MultiCalc are registered trademarks and AutoDELFIA and VICTOR are trademarks of PerkinElmer Life Sciences, Inc.

1244-1216-06 Jan 01

Printed in Finland by Offset House Oy Naantali 2001

PerkinElmer Life Sciences es una unidad de negocios

PerkinElmer, Inc. (antes EG&G, Inc.), una compania global
con base en Boston, Massachusetts.

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